Apert综合征症状相关内容 更多>
病请描述：手术之前，这个孩子的手非常小，来复查的时候，家长说孩子的手长大了很多，而且活动的很好，抓东西也很好。波兰综合征就是这样，越早干预，效果就越好，因为不干预，孩子手的活动范围就非常有限，当我们在比较早的时候就把并指分开的话，孩子手的活动范围就可以更多一些，孩子就愿意去动这个手，这样孩子手的发育就会比较好。并指畸形可以单独出现，也可能是其他畸形的症状之一，目前文献记载有超过300种综合征伴有并指畸形，最常见的就是poland综合征(波兰综合征)、Apert综合征(尖头并指综合征)、束带综合征等。
陈江海 2021-08-11阅读量8303
病请描述：是先天性并指畸形?并指畸形是肢体先天性畸形中最多见的病种之一，其发病率仅次于多指畸形。表现为两个或两个以上手指的组织结构完全性或不完全性相连。并指畸形可以是独立发生的疾病，也可能是其他畸形的症状之一。在多种手发育不良畸形中，并指是重要表现之一。在分裂手畸形中，并指畸形很常见，还有多指并指、短指并指、指端交叉并指、肢体环状狭窄合并并指、铲形手等。并指也是很多综合征的症状之一，文献记载有超过300种综合征伴有并指畸形，最为常见的是Apert综合征、Poland综合征、束带综合征、多发颅面综合征等。先天性并指畸形的临床分类：根据是否有骨组织相连可以分为简单性并指和复杂性并指;根据相连组织的范围可以分为完全性并指和不完全性并指;根据是否有其它器官的畸形可以分为单纯性并指和伴有综合征的并指。先天性并指畸形的病因是什么?先天性并指畸形的发病机制还不完全清楚。大约有10%的先天性并指患者有家族史，其并指畸形常表现为中环指并指，而且伴有第2/3足趾的并趾畸形。多数并指并无家族性，为基因突变所致。先天性并指畸形应该怎么办?先天性并指畸形只有通过手术治疗才能改善手的外观和功能。一般情况下，严重影响手指发育的并指需在6个月以内进行手术;对于骨性并指或其他一些预计会影响到发育的并指，因为可能会出现成角、旋转、屈曲等继发畸形，也应在6个月以内予以手术。对于拇示指并指，不论是完全性的还是不完全性的，都会对手功能的发育造成影响，因此最好在6个月左右就进行手术。如果是不等长的手指间并指，由于这类并指的关节不在同一个平面，太晚手术会影响手功能的发挥，同时也容易产生继发畸形，所以也应争取尽早手术。不论何种类型的并指，如果由于一些其他原因需要推迟手术，也应尽可能在学龄前完成手术，最好在2岁之前，因为2岁之前是手指精细动作发育的关键时期。早期手术有利于手部抓握、对捏等基本功能的发育，并可确保手部骨骼和肌肉的正常发育，同时还能有效防止继发畸形的发生。先天性并指畸形分离手术需要植皮吗?并指分离过程中在指蹼相对缘通常会出现皮肤软组织缺损，为了避免植皮，目前对于这类皮肤缺损多通过设计掌背皮瓣或者临近指背皮瓣进行覆盖。而对于一些复杂完全并指，仍有一部分缺损是无法通过皮瓣修复的，所以还是需要通过植皮才能达到手术目的。但是，植皮会导致供区瘢痕，受区皮肤的色素沉着及感觉功能下降，并且会有一定的植皮坏死风险。为解决上述问题，我们设计了人工真皮诱导全层皮肤再生的方法，对先天性并指分离后创面进行治疗，以达到免植皮并指分离目的。人工真皮诱导免植皮并指分指技术适用于所有类型的并指，对于复杂并指的治疗效果更为显著。前期的实验及临床研究都表明了人工真皮诱导的皮肤再生可以修复大面积皮肤缺损，除了在创面长轴线处存在线性瘢痕外，局部再生的皮肤质量与正常皮肤极为相似。使用本方法进行并指分离术后，通过定期更换敷料及结合康复锻炼，可达到改善患指术后外形和功能的目的，同时在身体其他部位不遗留疤痕。免植皮并指分离案例一免植皮并指分离案例二免植皮并指分离案例三免植皮并指分离案例四免植皮并指分离案例五先天性并指畸形是明显的手部缺陷，除了会对手功能产生影响，手部的畸形外观还或多或少地会对患儿造成心理上的影响，因此在可以手术的时候，应该尽早手术。一般情况下，只要方法、麻醉和手术的设计、操作没有问题，那么并指分指的手术效果通常会比较理想。
陈江海 2021-06-23阅读量8852
病请描述： 头面部畸形综合症的患者经常伴有耳聋症状，头面部多发异常可能涉及外耳或中耳结构的畸形，有可能导致严重的听力损失或其他并发疾病。特雷彻·柯林斯综合征（Treacher Collins Syndrome）是一种先天性脸颊骨及下颔骨发育不全疾病，又称为下颌骨颜面发育不全。患者除了特征性的脸部外观异常（下眼睑呈V字型缺陷或下垂、眼睛下垂、颧骨发育不全或缺失、嘴巴大、下巴小）、呼吸道狭小外，经常伴有腭裂和听力损失。中国医科大学航空总医院神经外科陈国强听力损失通常继发于无耳、小耳或畸形耳。研究发现大多数Treacher-Collins综合症患者存在对称性外耳道畸形或听小骨缺失，内耳结构基本正常。大多数患者表现为中度或更严重的传导性听力下降。皮尔罗宾氏症（Pierre Robin Sequence， PRS）主要为合并小下巴、下巴后缩、颚裂、舌后垂症状的患者。此疾病为胚胎时期下颚发育不良所致，出生后过小的下颚会使舌头挤在口腔后方，阻碍呼吸，严重者会造成呼吸困难。患者的听力损失风险高于单纯唇腭裂患者。PRS患者通常表现出双侧传导性听力下降，并且其严重程度大于无PRS的唇裂患者。一般存在明显的中耳积液，无中耳或内耳畸形。因此，可通过鼓膜置管治疗。Stickler综合症（Stickler Syndrome）是常染色体显性遗传性胶原结缔组织疾病，又称遗传性进展性关节-眼病。主要以眼部、口面部、关节及听力损伤为特征性病变。Stickler综合征患者最典型的听力损失是感音神经性听力下降，提示病变范围可能包括内耳、前庭蜗神经以及大脑中枢。I型Stickler综合征的听力损失一般较轻，且无明显进展。听力损失在高频区更为常见，大约在4000-8000赫兹之间。部分患者也会出现类似非综合征型腭裂患者的传导性听力下降。阿佩尔氏综合症（Apert's Syndrome）是一种能阻止骨头正常发育生长的病症。由于婴儿期颅缝闭合引起尖颅和伴指，颅狭小，颅呈锥型或异常尖，眼球突出或眼距过宽，手指黏连，尤以第2、3指最易受到侵犯。Apert综合征患者中耳疾病、中耳炎和传导性听力损失的发生率很高。内耳畸形常表现为前庭扩大、半规管发育不良和耳蜗畸形。克鲁宗综合征（Crouzon Syndrome）是一组由多发性颅部骨缝和面部骨缝早闭引起的颅部和面部复合畸形的症候群，常伴颅内压增高症。畸形主要表现为上颌骨严重后缩、突眼和反牙合。Crouzon综合征患者有时表现为外耳和/或中耳畸形，患者通常因中耳积液、听骨链固定、听小骨畸形或卵圆窗闭锁等而导致传导性听力下降。感音神经性耳聋也有报道，但发生的可能性较小。Pfeiffer氏综合症（Pfeiffer Syndrome）为一种非典型的尖头并指(趾)畸形，为基因突变缺陷所引起的疾病，同样存在颅缝早闭。传导性听力下降和中耳疾病常见于Pfeiffer综合征患者，也有报道发现混合性听力下降。听力损失最典型的原因是耳道狭窄或闭锁、中耳发育不全或听小骨发育不全。Ectrodactyly-ectrodermal dysplasia-cleft（EEC）综合症是一种常染色体显性遗传病，会引起手、足、皮肤、牙齿的畸形及唇裂、腭裂。许多EEC综合症患者有传导性听力下降。Saethre-Chotzen综合征（SCS）是一种罕见的先天性疾病，同样与颅缝过早闭合有关，导致头部呈锥形，面部不对称。患有SCS的个体也有眼睑下垂、眼间距大、手脚轻微畸形（并指）。较严重SCS患者可能有轻度至中度智力低下或学习障碍。患者耳朵可能低位后旋，或其他轻微畸形，可能存在传导性听力损失或混合性听力损失，存在腭裂时中耳疾病也可导致传导性听力下降。DiGeorge综合征（DiGeorge Syndrome）即22q11单体综合征，由22号染色体上一个小片段的缺失所致。由于患儿常常伴有上腭、心脏和颜面畸形，故而得名腭心面综合征（Velocardiofacial syndrome）。大约70%的患者有轻微耳畸形。由于腭裂或其他形式的腭咽闭合不全，患者易患中耳炎，从而导致传导性听力下降。也有散发报告感音神经性听力下降和混合性听力下降病例。先天性半侧颜面发育不全畸形（hemifacial microsomia, HFM）也称第一、二鳃弓综合征。该疾病的主要临床表现为面部不对称畸形、耳部畸形以及面裂等。病变多为单侧、个别累计双侧，涉及颅面骨骼、肌肉、软组织、面神经以及外耳的发育不良。耳部畸形可表现为耳前凹陷、耳廓缺失、外耳道狭窄或闭锁、听小骨畸形、中耳畸形和颞骨气化不全。传导性听力下降程度从轻度到重度不等，也有耳蜗受累和感音神经性耳聋的报道。Nagar综合症（Nagar Syndrome）是一种非常罕见的基因病变，患者可能出现肢端面骨发育不全、耳聋、消瘦等症状。Nager综合征患者通常有耳廓、外耳道和中耳畸形。然而，内耳畸形在这一人群中并不常见。中耳疾病常见，慢性中耳炎和咽鼓管畸形可导致传导性听力损失。感音神经性听力下降不是Nager综合征的典型特征。 当前浏览器不支持播放视频，建议使用火狐或者谷歌浏览器
陈国强 2020-11-12阅读量9845
病请描述：概述 两个以上手指部分或全部组织成分先天性病理相连，属先天性并指畸形(congenital syndactyly)，是仅次于多指畸形的常见手部先天性畸形，Buck-Gramcko(1988)报道其发生率约为0.33‰~0.5‰，半数患儿为双侧性并指，男女比例为3∶1，约10%的患者有家族史，有家族史的并指畸形中常出现中、环指并指，而且伴有2或3足趾并趾。南方医科大学第三附属医院儿童骨科谭为 病因与发病机制并指畸形属于肢体部分分化障碍。胎生第4周时上肢芽的末端开始出现手指轮廓，第8周时手指分化清楚。在7~8周时，胚胎受到极轻微损伤，使手指发育分化局部停顿，掌板分化障碍所致。多数为常染色体显性遗传。 病理表现分为皮肤短缺、骨骼畸形和血管、神经畸形。 1.皮肤短缺：并指相邻两侧的皮肤及皮下组织较正常为少，以手指基底部的指蹼区皮肤短缺最为明显。 2.骨骼畸形：轻型并指的指、掌骨及相应的关节均正常。复杂性并指的骨骼畸形分为塬发性骨畸形及继发性骨畸形。 (1)塬发性骨畸形：表现为多样性，有两个并指间的骨融合、指骨和(或)掌骨发育不良、指间关节融合或强直，或有叁角形指骨存在，或有多指存在，或在两并指指骨间或掌骨间有骨桥相连，这更多见于分裂手并指畸形。 (2)继发性骨畸形：是由指骨或掌骨畸形，引起静力性或动力性的力量影响，使骨的生长受到限制。这种影响可以是骨融合畸形，造成指骨的生长迟缓或生长方向改变;或是软组织的牵拉影造成指、掌骨长度不足、关节侧弯或屈曲畸形等。 3.血管神经的畸形：至今尚未了解其畸形的规律性，血管、神经有时正常存在，有时畸形迷路分布或一侧缺如，因此，在多手指并指时，不能一次分离多手指并指，以防血管畸形，造成分离手指的坏死。即使是单纯性并指，也可能有指血管畸形存在，会造成手指分离手术后手指末端指尖坏死。而这种血管畸形术前较难被查出，采用激光或超声多普勒、或磁共振检查，对相连的手指动脉状况的存在与否会有所帮助。 诊断要点分型(1)按并连组织的结构分型 ①单纯性并指：仅有相邻手指的皮肤、结缔组织相连，指间隙皮肤宽窄不一，X线片示并指间界限清楚，故又称为软组织性并指。 ②复杂性并指：两指或多个手指间除有连续的皮肤软组织相连外，还有指骨间的融合，或神经血管及肌肉肌腱相连，故又称为骨性并指。 (2)按并连的程度分型 ①完全性并指：从相邻手指的基底到指尖完全相连。 ②不完全性并指：仅相邻手指的部分组织相连。 ③复合性并指：即并指合并其他畸形，如尖头并指、短指并指、裂指并指、多指并指以及环形沟并指等。 (3)混合分型 单纯性完全并指、单纯性不完全并指、复杂性完全并指、复杂性不完全并指、复合性并指。分级所有的手部先天性畸形，均存在不同程度的外形及功能上的损害，为了有效地衡量其畸形及损害程度，Eaton和Lister(1990)对先天性并指畸形程度进行了分级。畸形损害程度的分级包括三部分：指蹼粘连程度分级、骨结构畸形及活动范围分级、形态损害分级。其分级还应根据手功能评定的方法，测定手各部的主动活动范围及被动活动范围，但从客观上对于一个1～2岁的患儿来说，取得这些数据是不容易的。这一分级方法，不仅便于选择手术方法，而且可以作为手术效果的评定依据。 (1)指蹼粘连程度分级 测量较长的手指，取其手指完全伸直及外展位时，指蹼到掌骨头距离与掌骨头到指尖距离之比例。其标准为： Ⅰ度：正常，≤1/8掌骨头到指尖距离; Ⅱ度：1/8～1/4掌骨头到指尖距离; Ⅲ度：1/4～3/8掌骨头到指尖距离; Ⅳ度：>3/8掌骨头到指尖距离。 (2)骨结构畸形及活动范围分级 主动外展范围的分级： Ⅰ度：拇-示指外展≥60°，手指外展≥30°; Ⅱ度：拇-示指外展45°～60°，手指外展20°～30°; Ⅲ度：拇-示指外展30°～45°，手指外展10°～20°; Ⅳ度：拇-示指外展<30°，手指外展<10°。 主动伸指或屈指程度的分级：以伸指不足及屈指不足的厘米数来测量，拇指则以外展功能失去的厘米数测量：Ⅰ度：指伸或指屈范围减少在0.5cm以下;Ⅱ度：指伸或指屈范围为0.5-1.0cm;Ⅲ度：指伸或指屈范围为1.0-2.0cm;Ⅳ度：指伸或指屈范围>2.0cm。 临床表现并指的临床表现多种多样，在形式上有的表现为皮肤软组织并指，有的为骨骼融合在一起的骨性并指。既可以是单独出现的并指畸形，也可能是其他畸形的症状之一，如Apert综合征、裂手畸形和短指畸形等。常表现为两指并连，也有三指或四指并连，甚至五指并连。中环指并指最为多见(50%)，其次是环小指(30%)、示中指(15%)，拇指和示指并指少见(5%)，约半数患儿有双侧性并指。手指并连的程度也各不相同，有的部分并连，有的全指并连;有的仅表现为指蹼较长，有的并连两指呈交叉样;有的并指只有一条肌腱、神经、血管束;有的两指并连紧密，末节指骨及指甲也并连在一起，还有的并指掌骨合二为一，但较粗大。 单纯性并指的症状除了外形上的损害外，主要是妨碍手指的外展及内收。复合性并指的损害，则根据病变状况的差异，表现出不同的症状。在先天性手畸形中，伴有并指畸形很常见，如多指并指、短指并指、分并指畸形裂手并指、指端交叉并指、肢体环状狭窄合并并指、手发育不良并指、Apert综合征、Poland综合征等。 治疗先天性并指畸形通常需手术治疗，手术矫正并指的目的在于建立满意的指蹼形状和避免手指继发屈曲挛缩。虽然并指分离并不是十分复杂的手术，但常常因轻视其治疗原则和技术而得不到应有的效果。婴幼儿因手指过于短小，给皮瓣设计及植皮、术后固定带来困难，并且由于手的发育相对较快，术后的瘢痕将发生挛缩而不能适应手的发育，尚需二次或多次手术修复，因此，对功能影响不大、不明显妨碍发育的并指不宜过早手术。反之，对功能影响较大或明显障碍发育的并指，如末节并指，手术时机可适当提前。而对于并连过于紧密，分指后造成关节囊的大片缺损，术后可能加重功能障碍的并指，也可不予处理。多指并指应分期手术较为安全。具体手术需遵循以下原则： 1.手术时机 并指畸形的治疗时机应根据并指畸形的形式和程度、患儿的全身健康状况、麻醉的安全度及家长的要求而定。早期手术后患儿手指发育速度加快，较迟手术残留畸形明显。对那些关节不在同一水平的并指，影响手指的屈伸活动，以及末节指骨融合在一起的并指，如不及时分开将会影响手指的发育和功能，可在3-4岁时施行手术。如系2或3指的单纯性不完全并指，因手术简单，术后不需长期固定，也可在6个月以内手术。复杂性并指涉及骨骼成分的融合，在生长发育过程中，并指也随着生长，很少引起短小或屈曲畸形。再者，复杂性并指的血管、神经和肌腱的变异较多，在年龄过小时手术，手术操作的难度和风险都较大。因此，手术宜在3-4岁以后进行。 2.分指要彻底 施行并指的分指术，应将并连的手指完全分离至正常的指蹼基底处。指蹼基底处如未完全分开，手指仍会遗留部分并指。正常的指蹼应有相当宽度及长度的斜坡状皮肤皱褶，占近节指骨长度的1/3-1/2。 3.重建指蹼 正常成人的指蹼自掌骨头远端背侧起呈一斜坡行向掌侧，在掌指横纹处与掌侧皮肤相连，其并指畸形矩形皮瓣指蹼成形术宽度约在1cm左右。分指术中良好的指蹼重建是一个关键，指蹼成形的术式很多，较常用者有并指基底部背侧和掌侧的对偶三角形皮瓣、矩形瓣、舌状皮片移植及单侧三角形皮瓣修复等，将两皮瓣交叉缝合形成新的指蹼。其中以矩形瓣法重建更符合生理，效果良好。三角瓣法重建指蹼，由于皮瓣尖端易坏死，且在指蹼中间遗有瘢痕，不宜常规使用。 4.锯齿状切开和植皮 分离并指间的皮肤应作成锯齿状切开，避免作直线切口，否则，会形成皮肤直线瘢痕挛缩。在设计锯齿状的皮瓣时，皮瓣的部位需根据不同的情况设计，通常皮瓣应尽可能覆盖于关节部位。并指分指后的创面，不能强行在张力下闭合，而需用全厚皮片移植，以免引起瘢痕增宽增多，或导致局部皮肤坏死，甚至全指坏死。从手指功能考虑，为了使主要手指的桡侧感觉良好，在设计手术切口时，应注意尽量用皮瓣覆盖手指的桡侧，将缺损遗留在另一手指的尺侧，用植皮修复。 5.末节指骨相融合的并指 在分离末节时，需同时在指腹局部切取一个皮瓣和一个皮下组织筋膜瓣，并相互错开，分别覆盖两个骨质外露的创面，注意其血循环;然后在皮下组织瓣上植皮，加压打包力量不宜过大，以免压力过大造成筋膜瓣坏死。末节骨质外露需应用局部皮瓣覆盖，如果周围有软组织覆盖也可植皮修复。 A.手术切口设计；B.指端皮瓣修复指甲缘6.完全性并指指端的处理 并指指端皮肤及指甲缘的修复可采用Buck-Gramcko描述的方法，对指甲的外形及生长都是有益的。 7.两指单纯性不完全并指 可一期完成手术;需多次手术的病例，在手术次序的安排上，矫正骨畸形，矫正拇、示指畸形安排在前面，中、环指并指或环、小指并指安排在后面。多个手指并连，要分次手术矫正，先将中间相连的手指分开，以后再将邻近的另一手指分开，以免造成中间手指缺血坏死。对复合性并指，主要行并指分指术，其他畸形酌情处理。手术时应仔细剥离，先从近端开始分离相连的软组织，最后分离骨性融合处和指甲，凿去多余的骨质，尽量用皮瓣覆盖。 8.血管、神经与肌腱处理 并连紧密的手指或多指并连在一起的畸形，常伴有血管神经的变异，术前要考虑充分，有条件可行血管造影充分了解血管情况，同时考虑到肌腱神经等条件后，再行手术。多个手指并连血运较差时，可采用分期手术分离的办法。两指并连之间仅有一条指神经时，在分指时应将指神经尽可能保留于示、中、环指的桡侧和小指的尺侧，以便重建对指捏物时有感觉。两并指共用一条肌腱时，可将该肌腱保留在主要指上，必要时可从一指移位到主要指上的相应位置，对无肌腱的指，后期可行肌腱移植术。
谭为 2018-10-16阅读量8542