病请描述：现阶段妊娠期糖尿病（GDM）的发病率在全球呈上升趋势，我国GDM发病率为17.5%--19.2%。妊娠期糖尿病会对胎儿与孕妇都产生危害，具体如下：（1）对胎儿的影响：妊娠期糖尿病血糖升高，会让胎儿长得过快，过大，可能会导致巨大儿。妊娠中晚期会导致羊水过多、早产、胎儿生长受限、胎儿心脏畸形、难产、新生儿窒息等（2）对孕妇的影响：容易导致感染，如外阴阴道假丝酵母菌病、肾盂肾炎、无症状菌尿症、产褥感染等。易合并妊娠期高血压疾病，导致子痫前期、子痫危及孕妇健康。可导致肥胖、羊水过多、难产、剖宫产概率增加等。 针对以上情况，医生建议：首先、饮食控制：每日适当限制总热量，适当控制碳水化合物的摄入，增加膳食纤维摄入量；增加蛋白质的供给，减少脂肪的摄入量；保证矿物质和维生素的充足供给。此外，还可以通过服用一些营养补剂的方式，既保证了营养充足又不会摄入过多热量，可以服用如美好蕴育润康，它富含α-亚麻酸、燕窝酸，多种维生素和微量元素，是孕产妇专用营养，可以科学补充DHA，给胎儿提供充足的脑营养，促进胎儿智能发育，同时预防改善FGR，减少孕期不适，维持正常增重，长胎不长肉。其次、适量运动，强度不可过大，例如散步、瑜伽、八段锦等，通过活动不仅能放松心情，降低血糖，还能促进钙的吸收，促进身体健康。最后，需要药物治疗：经饮食和运动治疗效果不佳者，须注射胰岛素治疗，一定要在医生的指导下使用。
朱珍 2025-02-20阅读量2476
病请描述：自古以来，妊娠纹一直是女性非常关注的问题。这一点在古埃及人的著作中表现得最为明显。他们描述了几种治疗妊娠纹的配方。最常用的治疗方法之一是从乳香树中提取的乳香，这种树脂被古埃及、古希腊等许多古代文明用于宗教和医疗目的。 大家都熟知，妊娠纹通常出现在孕产妇肚皮、大腿、臀部、胸部、上臂和下背部等身体部位。最初是红色或紫红色的，随着时间延长，会逐渐变成银灰色、白色、甚至亮色。 门诊上，如果对一个来看腿上、胸腰间或红或灰皮肤条纹的青少年说，它这是妊娠纹，从情感上讲肯定难以被接受。虽然在皮肤病学中妊娠纹、膨胀纹、萎缩纹是同义的，但它发生在不同人身上，病因有所不同。 妊娠纹（膨胀纹）的发生因为皮肤的中间层(真皮层)持续受到拉伸而撕裂，导致更深层的皮肤层显现出来，形成条纹。导致皮肤张力增加的物理因素（如锻炼），皮肤内在结构或功能的改变，以及激素的影响等很多因素均可诱发妊娠纹。 怀孕、体重增加或极度减重、青春期内长太快、激素治疗等诸多场景下均可看到妊娠纹。在皮肤科，长期外用糖皮质激素治疗的银屑病患者，皮肤普遍有萎缩纹。 这样看来，妊娠纹的发生并不局限于女性。正常男性的发病率为11%，孕妇的发病率可高达88%。有研究报道有妊娠纹家族史的女性更容易发生妊娠纹；较高的孕前体重指数、怀孕期间体重增加较多、胎龄较大、羊水过多、多胎妊娠等都是妊娠纹的危险因素。 有趣的是，大龄孕妇似乎减少发生妊娠纹，这提示中年人和年青人的皮肤在拉伸能力上存在差异。 虽然从医学上讲，妊娠纹没危害，但它作为女性焦虑的来源，影响她们的生活质量。 总体而言，目前医学上对于妊娠纹，治疗是有难度的。治疗的目标是减少条纹和邻近正常皮肤之间的颜色或纹理差异。没有任何治疗手段可以完全消除妊娠纹。一些临床研究结果表明，脉冲染料激光、点阵激光和外涂维甲酸等干预措施可能会有一些好处。（特别注意：由于已知的致畸作用，孕期和哺乳期间须避免维甲酸治疗）。
赵玉磊 2022-08-21阅读量1.1万
病请描述：一般人群中的出生缺陷率是5%左右，大部分出生缺陷是新生突变。根据子代可能的再发风险度，建议采取适当的产前诊断方法，同时充分考虑诊断方法对孕妇和胎儿的风险等。目前临床应用的主要采集标本方法有绒毛膜穿刺、羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺等，产前诊断方法有超声诊断、生化免疫、细胞遗传诊断、分子遗传诊断等。 1、产前诊断的对象 •35岁以上的高龄孕妇 •有生育染色体异常患儿史的孕妇 •夫妇之一是染色体异常或携带者或有脆性X综合征家系的孕妇 •有生育神经管畸形儿史的孕妇 •有性连锁遗传病家族史的孕妇 •羊水过多或过少者 •有原因不明的异常孕产史者（包括自然流产史、畸胎史、死产及新生儿死亡史） •夫妇一方有明显不良因素接触史的孕妇或早孕阶段有严重病原生物感染者 •有生育代谢性疾病患儿史者 •具有遗传病家族史 •属于近亲婚配的孕妇 •血清检测或B超异常， 如NTD 2、根据胎儿生长状态、羊水、孕妇年龄、孕期有无异常、家族史、判断胎儿遗传病患病风险 （1）染色体病： •羊水过多或者过少的 •胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的 •孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷物质的 •曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿或生育过染色体异常患儿 •夫妇双方之一为染色体平衡易位、倒位或插入携带者 •孕妇年龄超过35周岁 •产前筛查提示胎儿染色体疾病高风险 ；其他 （2）单基因病： •夫妇为隐性致病基因携带者或夫妇一方是显性遗传病患者 •曾生育过单基因病患儿 •胎儿发现明显畸形，高度怀疑为某一遗传病的（此种产前诊断较为困难）； 其他 （3）多基因遗传病： •由基因和环境共同作用，无法较好的进行染色体和基因诊断 （4）线粒体疾病： •线粒体基因组突变为母系遗传，而且异常比例随机分配不同，出生前后也可不同，异质性很高。 •若是线粒体相关的核基因突变导致，按单基因病进行产前诊断，若是线粒体基因组突变的话，目前较难进行，不建议产前诊断。 3、再发风险评估 •母亲年龄>35岁:胎儿染色体数目异常比例显著增高，例如21三体95%为新发突变，随孕妇年龄显著上升，35岁时孩子为21三体的风险为1/400，45岁时1/20。 •父亲年龄大（50岁）：单基因变异增高 •生育过常染色体病患儿：双方核型正常的话，对于同年龄段（20-35岁）1%，提高了10倍，对于大于35岁，同年龄段相当；一方非同源平衡易位的话，理论上生育表型和基因型正常孩子的概率为1/18，实际经验中，如果孩子可以出生的话，畸形障碍达10%；一方非同源罗氏易位的话，同上，理论上1/6，出生患儿风险5%;一方同源相互易位的话，不宜生育。所以说对于年轻孕妇来说，如果生育过患儿，要提高警惕；而且对于非同源罗氏易位的夫妇，男性携带者出生患儿风险率低，女性则高。 •生育过性染色体数目异常患儿，如XXX XXY，则会提高胎儿患病风险，而XO XYY不提高。 •微缺失微重复:多为新发，理论上同胞再发风险与群体发病率相似；多为常染色体显性遗传，若患者生育后代，再发可达50%。 •多基因病：与患者病情严重程度、遗传率、亲属级别、群体发病率、家庭中已患病人数、性别密切；环境作用强，再发风险会高，和致畸接触史类似，环境影响孕妇基因突变的累积。 •线粒体疾病，为母系遗传，母亲患病的话，后代都发病，根据获得的突变线粒体比例、年龄不同，后代同胞疾病表型差异大。 •超声发现的胎儿结构异常，可能来自染色体数目异常、微缺失重复、其他综合征等，其再发率依赖于对病因的诊断。 4、其他问题 • 检测材料和方法：B超/NIPT/绒毛膜取样或羊水，每种材料和方法有自己的局限性，非100%准确；而且胎儿不一定在孕期表现出相应的表型。 •遗传病上万种，检测方法20多种，只能根据患者的症状选择检测技术，所用时间会很长，所以对于曾经出生过患儿的就诊，建议先证者未查清楚前，暂缓妊娠；若怀孕，怀孕初期检测。 •产前诊断PGD仅针对先证者病因的治病突变的检测，不能排除其他基因致病突变导致生育遗传病患儿风险。 •并非基因变异都会有害，或者致病或者增加了多态性，变异分致病、可能致病、意义不明、可能良性、良性。 •如果患者做了基因测序后有新的症状或体征，或者有新治疗方法，或者致病机理、关联新基因的重大发现和数据库更新，医院或者患者可以及时联系检测机构，检测机构可以用一些最新的研究进展来重新对这个患者的数据进行生信分析，使得之前一些意义未明的基因突变或者没有找到的、过滤掉的突变有更好的解读，签发修正报告。 •个体所患某种遗传病，考虑外显率、表现度、嵌合体比例、环境影响，最终结局不完全相同。 •遗传因素首要，积极规范治疗，康复锻炼精心护理，保持乐观心态，规范治疗可以明显延长患者的生存期、改善患者的生活质量；基因治疗这两年发展很快，以前认为遥不可及的慢慢可能会实现，虽然价格昂贵，但前景光明，这也是发展趋势。
遗传咨询 2018-08-31阅读量1.4万
病请描述： 医保患者预约挂号流程 一、现场预约： 门诊预约诊疗办公室（门诊一楼北门） 时间：8:00-11:50 14:30-17:30 二、网上预约 登陆：http://tdwww.fmmu.edu.cn后点击“预约挂号”→选择需要就诊的科室和接诊医师姓名→填写个人信息、确定预约时段、点击“提交” 三、电话预约 请拨打029-84777866 四、预约须知 1.预约挂号采用“实名制”进行分时段预约，预约时须提供您的真实姓名、性别、身份证号码和手机号码等个人信息，并确定预约就诊的日期、时段、科室和专家教授。 2.预约挂号提供两天之后、一周之内的预约号源，公休日因专家教授出诊时间不确定，不接受预约。 3.预约成功的患者请于就诊当日持身份证和就诊卡前往各诊区分诊台取号，护士将根据预约时段安排就诊。（初诊患者需办理门诊患者“就诊一卡通”） 4.出院患者办理出院手续后如需复诊，可持出院证在预约诊疗办公室进行登记，遵医嘱预约复诊时间，工作人员将于复诊前3天给您电话通知。 5.若因故不能按时就诊，请您在就诊前一天16:00前致电029-84777866取消您的此次预约。如您3次预约未就诊，医院将取消您的预约资格。 6.如遇特殊情况门诊出诊时间变动，医院将电话告知患者出诊变更情况，患者可选择更改预约时间或更换其他出诊医师就诊。 医保患者门诊急诊报销流程 1.门诊特殊检查或病种：持申请单、处方（门诊特殊病种需填写审批表、备案表等），到医保办审核。 2.门诊诊查费：就诊后持门诊预交金条、医保卡或居民医保本在门诊21-22号窗口结算报销。 医保患者报销比例及政策 一、门诊慢性病病种及限额 1.慢性病病种范围及补助最高限额标准 2.慢性病补助起付标准及补助比例 门诊治疗慢性病补助起付标准为700元，补助比例为70%。即参保人员当年在门诊治疗慢性病的医疗费用，扣除应由个人负担的费用(起付线700元)后，剩余的费用由统筹基金按70%的比例予以补助，最高补助金额不超过该病种补助最高限额标准。 二、医保患者门诊诊查费报销方案 注意：口腔、妇科、耳鼻喉科在以上基础上均增加诊查费2元。报销门诊诊查费及挂号费请您携带职工医保卡或居民医保本或合疗本，在21-22号窗口结算报销。 三、陕西省省级机关及西安市城镇职工医疗保险门诊特检特治 （一）门诊特殊检查 项目名称 医保费用（元） 统筹支付（元） 个人支付（元） CT平扫 210 147 63 CT增强扫描 250 175 75 256排CT冠脉成像 1250 625（市） 625（市） 875（省） 375（省） 1.5T磁共振平扫 550 385 165 3T磁共振平扫 650 455 195 1.5T磁共振增强扫描 600 420 180 3T磁共振增强扫描 700 490 210 心脏彩色多普勒超声 160 112 48 动态心电图 150 105 45 胃镜 220 154 66 肠镜 330 231 99 宫腔镜 500 350 150 颅内多普勒血流图（TCD） 70 49 21 高压氧舱治疗 80 56 24 体外冲击波碎石 720 504 216 ECT 240 168 72 电子支气管镜检查 （只限省医保） 310 217 93 注：超过医保费用以外的全额自费 （二）门诊特殊病种 1.肿瘤放疗（γ-刀、X-刀、普通放疗）、化疗。 2.慢性肾功能衰竭，门诊肾透析。 3.器官移植，用国产抗排斥药。 4.强直性脊柱炎和类风湿关节炎门诊使用英夫利西单抗治疗。 5.血友病门诊使用人凝血因子。 报销比例：70%，肾透析和抗排斥药报销90%，乙类药个人多支付5%。 注：个人承担的费用刷卡或用现金支付均可。除以上项目外，其他检查、治疗、用药均需自费。 四、西安市城镇居民医保门诊特殊病种 1.肿瘤放疗（γ-刀、X-刀、普通放疗）、化疗。 2.慢性肾功能衰竭，门诊肾透析。 3.器官移植，用国产抗排斥药。 4.强直性脊柱炎和类风湿关节炎门诊使用英夫利西单抗治疗。 5.血友病门诊使用人凝血因子。 报销比例：60%，乙类药个人多支付5%。 医保患者住院须知 一、流程 1.持身份证门诊办理就诊卡（窗口办理或自助机办理） 2.持就诊卡、门诊病历、合疗证或医保本（卡）到门诊专科就诊 3.开具住院证→脑科楼办理预住院→预住院门诊检查并评估 4.病区一楼入院登记办理住院手续： （1）省市医保、灞桥合疗、异地医保直通车到门诊医保办办理审核登记→相关科室住院，预住院费用纳入住院→省市医保、灞桥合疗、异地直通车出院病人到门诊医保办结算 （2）外地医保合疗到相关科室住院，预住院费用纳入住院→外地医保合疗出院到出院结算窗口全额结算→病历审核窗口打印清单→持出院证、患者身份证及代办人身份证到病案室办理病历邮寄，或出院10个工作日以后，到病案室复印病历，在门诊大厅医保窗口审核盖章→回当地医保中心或合疗办报销 二、办理住院手续 参保患者先办住院再办医保。持身份证、住院证、居民医保本、门诊就诊病历到医保办审核登记。急诊及节假日住院患者，次日在所在科室借出住院证到医保办补办审核手续，最长不超过72小时。 三、住院押金 首次交押金1500元，以后根据病情按费用的70%续交押金。 四、生育补贴标准 正常分娩2000元，剖宫产3000元。 五、床位费支付标准 32元/每床日 六、住院报销政策 1.起付标准（门槛费）：500元 2.超出医保范围的药品、诊疗项目以及服务设施的费用全部自费。 3.统筹支付比例 非从业居民 少年儿童及大学生 普通 贫困 80岁（含）以上高龄老人 90岁（含）以上高龄老人 普通 贫困 特殊疾病 60% 70% 80% 90% 70% 80% 85% 4.封顶线：每人每年25万元 5.少年儿童及大学生特殊疾病：白血病、先心病、再生障碍性贫血、恶性肿瘤，报销比例提高至85%，最高支付限额提高至30万元。 6.恶性肿瘤放化疗患者同一年度内在同一家医疗机构连续住院，起付线只核减一次。 （七）办理出院结算手续 医生送病历的第二天十点后持住院押金条、居民医保本到医保窗口办理结算手续。 二、陕西省省级机关西安市城镇职工医保住院须知 （一）办理住院手续 参保患者先办住院再办医保。持身份证、住院证、居民医保本、门诊就诊病历到医保办审核登记。急诊及节假日住院患者，次日在所在科室借出住院证到医保办补办审核手续，最长不超过72小时。 （二）住院押金 医保患者首次应交押金1500元，以后根据病情按费用的50%续交押金。 （三）床位费支付标准 1.西安市职工：32/每床日。 2.陕西省职工：A类床位费（含独立卫生间）：40元/每床日。B类床位费（不含独立卫生间）：32元/每床日。医疗照顾人员：100元/每床日。 注：超出的费用有个人自费。 （四）出院结算支付费用 1.起付标准（门槛费） （1）西安市职工：第一次住院950元、第二次住院800元、第三次住院550元，四次以上无门槛费。 （2）陕西省职工：第一次住院850元、第二次住院660元、第三次及以上住院400元。 2.药品目录中乙类药品个人负担5%的费用。 3.超出医保用药范围的药品以及服务设施的自费费用。 4.个人按比例支付的费用（个人支付比例见下表）。 陕西省医保 三级医院支付比例 在职 13% 退休 11% 西安市职工医疗费用（元） 三级医院 在职 退休 起付标准以上至1万元 15% 12% 1万元以上至5万元 11% 8% 5万元以上至最高支付限额 5% （五）办理出院结算手续 医生送病历的第二天十点后持住院押金条、医保卡或社保卡到医保窗口办理结算手续。 陕西省新农合住院报销政策 一、陕西省内所有符合转诊规定的新农合患者，可以在医院直接报销。没有办理转诊手续的不予报销。 二、以下几种情况不需办理转诊： 急性重大传染病、危重、急诊、5岁以下儿童，65岁以上老人、孕产妇不需转诊。白血病、恶性肿瘤、术后复诊（限一个月内）患者首次住院需开具转诊单，后续使用复印件即可。 三、符合转诊规定的患者，携带合疗本（居民健康卡）、转诊单、身份证、住院证，到医保办办理审核手续。 四、起付线：三级医院3000元。0-14岁儿童、眼科、耳鼻喉科起付线为2100元；精神类疾病起付线为2000元。同一年度同一医院连续放（化）疗，只支付一次起付线。 五、报销比例：三级医院55%，肺结核报销70%；80岁以上报销80%，90岁以上报销90%。贫困人员符合转诊规定的报销比例在原基础上提高10%。 六、床位费报销标准为32元/天 七、封顶线：13万元/人/年 八、具体报销政策： 1.一类药品：个人多支付10% 2.大型医疗仪器设备检查检验费用（三级医院150元以上），个人多支付30% 3.材料单价低于2千（含2千）的，全部纳入报销；单价在2千到1万（含1万），超出2千的部分按50%纳入报销；单价在1万到3万（含3万），超出2千的部分按40%纳入报销；单价在3万以上（不含3万），超出2千的部分按30%纳入报销。 九、新农合患者出院结账（在门诊大厅医保窗口办理）时需携带以下资料： 1.转诊单 2.身份证或户口本的复印件 3.合疗本（居民健康卡）的原件与复印件 4.住院押金条 5.新生儿需要提供出生证明复印件 备注：工作日结账时间：上午7:50-11:50 下午14:30-17:30 节假日结账时间：上午7:50-11:50 下午不结账 生育补助政策须知 一、西安市职工医保生育保险 1.报销范围及支付标准 项目 累计支付限额（元） 生育 剖宫产（含产前检查费用） 6000 阴式产（含产前检查费用） 4000 生育多胞胎原基础上每增加一胎 300 一项孕产期并发症 2000 两项及两项以上孕产期并发症 3000 3-7个月终止妊娠（中期） 1000 3个月以下终止妊娠 350 宫外孕保守治疗、介入治疗 4000 宫外孕手术治疗 6000 计生 放置或取出宫内节育器，皮下埋置或取出术 300 宫内节育器嵌顿 1000 输卵管、输精管复通手术（仅含绝育后的复通） 1500 绝育手术 1000 2.26项并发症纳入报销范围 妊娠高血压综合症（包含子痫）、妊娠肝内胆汁淤积症、前置胎盘、胎盘早剥、母婴血型不合、妊娠糖尿病、子宫破裂、羊水栓塞、产后出血、产褥期感染、产后尿储留、乳腺炎、妊娠剧吐、轮廓胎盘、血管前置、羊水过多、羊水过少、胎膜早破、胎儿宫内发育迟缓、宫颈及阴道裂伤、子宫内翻、产科休克、产科弥散性血管内凝血、羊膜腔感染综合症、产褥中暑、产褥期精神异常。 二、西安市居民医保生育补助 1.正常分娩2000元； 2.剖宫产3000元。 三、陕西省内新农合生育补助 1.正常分娩380元 2.剖宫产800元。 省内异地就医结报流程 第一步：住院登记处办理入院（携带病人身份证、住院证） 第二步： 1.有转诊单或已开通网络转诊（不需要转诊的新农合患者）→门诊一楼医保窗口办理审核（携带医保证或合疗本、身份证或户口本、转诊单、门诊病历、住院证）→入住科室→出院直接到门诊一楼医保窗口打印结算单（携带住院预交金收据）→门诊一楼出院结算窗口结账→出院→需要大病报销（结算窗口打印费用清单，病案室复印病历或办理邮寄） 2.无转诊单→入住科室→出院后到结算窗口结账→结算窗口打印费用清单，病案室复印病历或办理邮寄 备注：省内新农合患者不需要转诊的几种情况：急性重大传染病、危重、急诊、5岁以下儿童、65岁以上老人、孕产妇、白血病、恶性肿瘤、术后复诊（限一个月内）患者首次住院需开具转诊，后续使用复印件即可。 跨省异地就医结报流程 1.当地医院开具转诊单。 2.到当地医保中心或城乡居民（新农合）经办机构备案，通过当地网络平台，将转诊信息上传至国家平台。 3.医院住院登记处办理入院（携带病人身份证、住院证） 4.门诊一楼医保窗口办理审核（携带社保卡或合疗本、身份证或户口本、转诊单、门诊病历、住院证） 5.医保办通过网络平台，下载国家平台上患者的转诊信息并办理网上入院登记 6.入住科室 7.出院直接到门诊一楼医保窗口打印结算单（携带住院预交金收据） 8.门诊一楼出院结算窗口结账 9.出院（需要大病报销患者，到门诊一楼15号窗口打印费用清单，病案室复印病历或办理邮寄） 备注：职工医保跨省异地就医结报，各省份都已开通，各地市还在完善中，城乡居民医保（新农合）跨省异地就医结报包括：陕西、辽宁、吉林、贵州、海南、四川、甘肃、安徽、西藏 温馨提示：各类医保患者，请您主动出示身份证、医保卡（合疗证）。办理入院登记后，请您前往门诊大厅医保窗口办理医保、合疗登记。省直机关医保、市职工医保、使居民医保不超过72小时办理。省内和跨省医保、新农合，不超过三个工作日办理。住院缴费在门诊大厅11号窗口缴纳，医保手续在门诊大厅楼梯口办理。
王磊 2018-08-01阅读量3.8万