病请描述： 在门诊经常会碰到高尿酸血症及痛风患者，大多可能都会伴随着其他慢性代谢性疾病，如糖尿病、高血压、高脂血症等，在使用药物的过程中，会有许多组合，这些药物组合可能会有一些潜在的隐患，今天，我就和大家聊聊这个话题： 第一种组合：秋水仙碱+他汀类药物：秋水仙碱在痛风治疗中非常常用，且在预防痛风发作时还可能小剂量口服维持，而不少痛风患者合并高脂血症，尤其是总胆固醇及低密度脂蛋白胆固醇高，最为常见，考虑到这是动脉粥样硬化心血管疾病的元凶，所以常使用他汀类药物治疗，而秋水仙碱和他汀类药物（如阿托伐他汀、辛伐他汀等），合用后可能会增加横纹肌溶解的风险，所以在合并使用时要定期复查肝肾功能和肌酸激酶。 第二种组合：泼尼松和利尿剂：泼尼松也是临床中痛风患者常用的镇痛药物，而老年高尿酸血症及痛风患者可能合并有心肾功能不全，伴下肢严重水肿，需服用利尿剂，两种药物联合使用，可能会增加低钾血症发生风险，所以要在定期监测血钾。 第三种组合，消炎镇痛药+阿司匹林，可能会增加血栓栓塞风险和消化道严重不良反应风险。 所以呀，痛风患者还需在专科医师指导下选择合适药物。
杨宁 2024-09-23阅读量6478
病请描述： “我妹妹2年前间断头疼，也没重视，最近半年多视力下降，感觉手脚变大，去医院检查出垂体瘤，需要手术。她看了好几个大医院，后来听说唐都医院神经外科非常权威，就慕名到唐都看，在唐都医院也看了好几个大教授，看了赵天智主任后，感觉他很护专业，也很耐心。在他的门诊，找他看的病人超级多，别的医生都按时下班了，赵主任把病人看完都晚上7点了，我们是最后一个看的，他仍然很耐心、细致的给我们讲，让我们感受到他非常敬业负责。手术，赵主任给我妹妹做了4个多小时，肿瘤切除很干净，恢复也快，视力明显看东西清楚了很多，没有后遗症，非常满意，非常感谢！” 赵天智主任介绍：在临床中，原本精致的五官变得粗大，是因为吃多了不运动而发胖吗？月经不调四处看妇科却一直无法改善、视力却渐渐模糊……出现这些症状，很有可能是因为脑子里长了瘤。 垂体瘤是一组从垂体前叶和后叶及颅咽管上皮残余细胞发生的肿瘤。可分为功能性垂体瘤和无功能性垂体瘤，前者会分泌激素，后者不分泌激素，只压迫神经，根据分泌乳素的不同，又可分为多种，分泌激素最常见的三种：分泌生长激素、泌乳素、促肾上腺皮质激素，患者出现的症状也不相同。 垂体瘤有哪些症状？ 容貌越长越丑——垂体生长激素瘤如果发生在成年人，会导致肢端肥大，表现为手脚、头颅、胸廓及肢体进行性增大，手足掌肥厚，手指增粗，远端呈球形，前额隆起，眼眶、颧骨即下颌明显突出，牙缝增宽，口唇变厚，鼻梁宽而扁平，耳廓变大等。如果发生在少年儿童(多在15岁以前)，则会导致巨人症，患者不仅有上述肢端肥大症的表现，还表现出生长迅速，身高最终可达1.8m（女）-2.0m（男）以上。因此，患有分泌生长激素的垂体瘤患者，经常描述自己是越长越丑，越长越粗暴，哪儿都又大又凸。 体型越来越胖——垂体促肾上腺皮质激素瘤的患者往往表现为向心性肥胖，即脸部及躯干部胖，但四肢包括臀部不胖。满月脸、水牛背、悬垂腹和锁骨上窝脂肪垫是库欣综合征的特征性临床表现。除了越来越胖的外观表现，患者常常还会出现糖尿病、高血压、低血钾、骨质疏松、生长发育障碍、女性月经紊乱、男性阳痿等诸多健康问题。 大姨妈越来越“不准时”——垂体泌乳素瘤发生在青春期前女性，表现为青春期延迟、生长发育迟缓及原发性闭经。若发生在青春期后女性，表现为经期缩短、经量稀少或过多、月经延迟、性欲减退或缺如、性感丧失、交媾痛、流产、不孕、非哺乳期乳汁分泌等。垂体泌乳素瘤在男性患者中较为少见，主要临床表现为完全性或部分性性功能减退，如性欲减退、阳痿、男性乳腺发育、男性不育症、精子数目减少等。 视力越来越差——垂体瘤压迫视交叉会造成视野缺损，患者早期表现为双眼外上视野缺损，逐步扩大，最终失明。 经常感到头疼——垂体瘤生长造成脑膜受牵拉而产生头疼。早期患者表现为持续钝痛，可呈胀痛伴阵发性加剧。突然严重头痛伴恶心、呕吐及意识障碍可能是由于肿瘤出血梗死，需立马送至医院抢救。 当出现了上述症状的类似情况，提醒大家一定要及时去正规肿瘤医院进行诊治，警惕垂体瘤的发生，可到医院做以下的检查：视力视野检查、垂体瘤内分泌检查、影像学检查（如CT、MRI等）。 垂体瘤及时治疗，患者需坚持随访 如果患者不及时治疗垂体瘤，会对人体产生很大的危害，一方面是激素水平异常升高所造成的危害，如轻者导致体力精力下降、不孕不育、性功能障碍等生活质量不佳，重者导致糖尿病、心血管疾病、呼吸系统疾病等严重后果。另一方面是大的肿瘤会对周围组织产生压迫或侵犯，最常见的就是对视神经的压迫。 此外，垂体瘤长到一定程度可以往上下、左右、前后、周围扩散，而且在垂体周围都是脑的中央部位，还有中枢神经最重要的那些结构都在附近。所以，及时诊断与治疗垂体瘤是非常关键。
赵天智 2024-08-21阅读量4473
病请描述： 胰腺神经内分泌瘤(neuroendocrinetumor,NET)，也称胰岛细胞瘤，是胰腺内分泌组织出现的罕见肿瘤，它根据是否分泌激素而分为功能性和非功能性。功能性胰腺神经内分泌肿瘤可以分泌包括胰岛素、胃泌素、胰高血糖素和血管活性肠肽等一种或多种激素，从而引起多种特殊的症状。而50%-75%的胰腺NET是非功能性的，不分泌任何激素。 神经内分泌肿瘤依照分化程度可分为神经内分泌瘤（分为G1/G2/G3三型）和神经内分泌癌，严格意义上来说，神经内分泌肿瘤都属于恶性肿瘤，只不过一般认为G1/G2期神经内分泌肿瘤恶性程度非常低，很少转移，治疗效果也较好，而G3期神经内分泌肿瘤和神经内分泌癌恶性程度较高，容易发生转移，因此治疗效果较差。 虽然从G1到神经内分泌癌，其恶性程度是逐渐升高的，但并不代表G1期的神经内分泌肿瘤就一定比癌治疗效果好，它受发现的早晚，是否有转移以及采取的治疗措施影响较大。 临床表现 1.功能性神经内分泌肿瘤： 胰岛素瘤通常表现为阵发性低血糖， 可能引起意识模糊、视觉改变、行为异常、心悸、出汗和发抖； 胃泌素瘤通常表现为消化性溃疡病，腹泻也可成为其突出特征； 胰高血糖素瘤相关的典型临床综合征，包括坏死松解性游走性红斑、唇炎、糖尿病、贫血、体重减轻、腹泻、静脉血栓形成以及神经精神症状； 血管活性肠肽瘤综合征的主要临床特征包括水样泻、低钾血症和胃酸过少； 其他更少见的分泌生长抑素、胰多肽、神经降压素、GFR、ACTH等激素的临床表现由于更加专业和难于判断，这里就不一一列举了。 2.非功能性神经内分泌肿瘤： 由于肿瘤不分泌激素，因此早期大多在体检中偶然发现，或者肿瘤长大以后出现腹痛、体重减轻、出血、黄疸、包块等症状甚至出现转移才被发现。
孟凡斌 2024-08-19阅读量4271
病请描述：哪些人不能做冠状动脉造影？ 冠状动脉造影是一种用于诊断冠心病的检查方法，通过向冠状动脉内注入造影剂，并使用X光观察冠状动脉的形态和狭窄程度。然而，并不是所有人都适合做冠状动脉造影，以下是一些不适合做冠状动脉造影的人群： 1、碘过敏或造影剂过敏：由于冠状动脉造影需要使用含碘的造影剂，因此对碘或造影剂过敏的患者不能进行此项检查。 2、有严重的心肺功能不全：如果患者的心肺功能严重受损，可能无法耐受手术或造影剂对身体的负担，因此不适合进行冠状动脉造影。 3、未控制的严重心律失常：如室性心律失常、快速型心房颤动及室上性心动过速等，这些心律失常可能在造影过程中加重，甚至导致心脏猝死。 4、出血性疾病或凝血功能障碍：如血友病、血小板减少性紫癜等，这些疾病可能导致造影过程中出现严重的出血并发症。 5、严重肝肾功能不全：肝肾功能不全会影响造影剂的代谢和排泄，可能加重肝肾负担或导致造影剂在体内滞留，从而对身体造成损害。 6、有精神疾病或不能配合检查的患者：由于冠状动脉造影是一种有创检查，需要患者在检查过程中保持安静和配合，因此有精神疾病或不能配合检查的患者不适合进行此项检查。 7、发热及重度感染性疾病：这些疾病可能导致患者在检查过程中出现严重的并发症或加重病情。 8、其他禁忌症：如未纠正的低钾血症、洋地黄中毒及电解质紊乱和酸碱平衡失调等，也可能影响冠状动脉造影的安全性和准确性。 需要注意的是，以上禁忌症并非绝对，医生会根据患者的具体情况和病情进行综合评估，并决定是否进行冠状动脉造影。同时，在检查前，医生会详细询问患者的病史和过敏史，并进行必要的检查和准备，以确保检查的安全性和准确性。
李明洲 2024-08-06阅读量3367
病请描述：肝硬化腹水属于肝硬化晚期最常见的并发症，很多老百姓都听说过。腹水的形成是由于肝硬化导致的低白蛋白血症和门静脉高压双重因素所致。 平时可使用普萘洛尔或卡维地洛降低门静脉压力，预防腹水；亦可口服小剂量利尿剂预防和治疗。需要注意的是：保钾利尿剂（螺内酯）和排钾利尿剂（氢氯噻嗪或呋塞米）需要同时使用，以避免严重的高血钾或低血钾。同时，使用利尿剂期间，需要定期监测电解质水平，以及时发现严重的电解质紊乱。 如果短期内大量腹水，说明病情有急性加重的过程，一般需要住院治疗。在基础治疗的基础上，还需要大量补充白蛋白，然后大剂量利尿。需要警惕电解质紊乱、自发性腹膜炎和肝性脑病。日常饮食可增加高蛋白食物如鱼肉蛋奶，以缓解低白蛋白血症。 肝硬化并发症属于肝硬化很严重、失代偿的表现，根治需行肝移植，但风险最大，代价也最大。 肝硬化的治疗是一个复杂的系统工程，还包括针对病因和肝癌的筛查。 每个患者均有特殊性，具体治疗方式和风险请咨询专科医生。 欢迎转发给有需要的亲人朋友。
孙平 2024-06-17阅读量6145
病请描述：肝硬化腹水属于肝硬化晚期最常见的并发症，很多老百姓都听说过。腹水的形成是由于肝硬化导致的低白蛋白血症和门静脉高压双重因素所致。 平时可使用普萘洛尔或卡维地洛降低门静脉压力，预防腹水；亦可口服小剂量利尿剂预防和治疗。需要注意的是：保钾利尿剂（螺内酯）和排钾利尿剂（氢氯噻嗪或呋塞米）需要同时使用，以避免严重的高血钾或低血钾。同时，使用利尿剂期间，需要定期监测电解质水平，以及时发现严重的电解质紊乱。 如果短期内大量腹水，说明病情有急性加重的过程，一般需要住院治疗。在基础治疗的基础上，还需要大量补充白蛋白，然后大剂量利尿。需要警惕电解质紊乱、自发性腹膜炎和肝性脑病。日常饮食可增加高蛋白食物如鱼肉蛋奶，以缓解低白蛋白血症。 肝硬化并发症属于肝硬化很严重、失代偿的表现，根治需行肝移植，但风险最大，代价也最大。 肝硬化的治疗是一个复杂的系统工程，还包括针对病因和肝癌的筛查。 每个患者均有特殊性，具体治疗方式和风险请咨询专科医生。 欢迎转发给有需要的亲人朋友。
孙平 2024-06-17阅读量5611
病请描述：高血 压是全世界范围内发病率最高的心血管疾病，据 WHO 统计，全球 30-79 岁成年人中有 12.8 亿人患有高 血 压 [1]。根据《中国心血管健康与疾病报告 2022》[2]，1958-2018 年全国范围内抽样调查结果表明，我国高 血 压患病率呈上升趋势，估计我国成人高血 压患病人数为 2.45 亿，血 压正常高值人数为 4.35 亿。然而，我国高血 压知晓率、治疗率和控制率分别为 41%、34.9% 和 11%[2]。随着罹患高血 压人群的不断增多，如何有效控制患者血 压，成为临床关注的焦点问题。然而，降压药物种类众多，为临床医师制定适宜患者的用药方案带来了一定的困扰。本期用药选择将为读者梳理目前常见降压药物的六大分类，并对相关指南降压药物推荐进行整理。1 六大类降压药物怎么选？遵循指南推荐是王道口服降压药物方面，随着越来越多种类的药物上市，既往指南推荐的常用五类降压药物，如 ACEI、ARB、CCB、噻嗪类利尿剂、β 受体阻滞剂以及由上述药物组成的单片复方制剂（SPC）[3]，以及在此基础上补充的新一类降压药物（ARNI），构成了六大类降压药物和 SPC 共同作为初始和维持治疗的常用降压药物 [4]（图 1）。在联合用药方面，2023 年 ESH 高血 压管理指南 [1] 建议大多数高血 压患者在开始治疗时使用双药联合疗法，首选组合应包括一种 RAS 阻断剂（ACEI 或 ARB）与 CCB 或噻嗪类利尿剂，也可使用其他五大类药物组合（I，A）。而对于 SPC 的推荐，在任何治疗步骤中，如在开始使用双药联合疗法以及在任何其他治疗步骤中，都应优先使用单药复方制剂（SPC）（I，B）。《中国老年高血 压管理指南 2023》[5] 对于老年高血 压降压药物选择方面也给出了类似的推荐意见（表 1）。表 1 老年高血压降压药物的选择图 1 六大类降压药物组成2 高血 压指南/共识给出的用药推荐，简便、高效、安全，就是我想要的SPC 在降压治疗方面具有诸多优势，可大幅度提高降压治疗达标率，保护靶器官、预防心脑血管并发症，作为联合降压治疗更为方便、可靠、患者依从性更高，较自由联合用药相比能够更有效地控制血 压 [6]。此外，《中国老年高血 压管理指南 2023》还对常见种类的单片复方制剂进行了梳理（表 2）[5]。其中，赖诺普利氢氯 噻嗪片是由长效血管紧张素转换酶抑制药（ACEI）赖诺普利和噻嗪类利尿剂氢氯 噻嗪联合组成的固定剂量 (10 mg/12.5 mg) 的单片复方降压制剂，兼有抑制肾素-血管紧张素-醛固酮系统 (renin angiotensin aldosterone system, RAAS) 和减少容量的双重作用，其治疗原发性高血 压的疗效可靠，不良反应较少，在 20 余年的临床应用中得到了来自各级医疗单位临床医师的广泛认可，虽为传统降压药，但作为单片复方制剂，目前仍然是高 血 压治疗的主要选择用药之一，其具体作用机制如下 [7]：赖诺普利作为非脂溶性 ACEI 类降压药，可通过抑制血浆和组织的 RAAS、降低血管紧张素 II 水平、抑制醛固酮分泌及减少缓激肽降解，从而共同实现降低血 压的作用。由于其不能通过血脑屏障，因此无中枢神经系统不良反应。作为非前体药物，赖诺普利不需要在肝脏激活或代谢，因此可以成为肝功异常患者的首选降压药。氢氯 噻嗪作为噻嗪类利尿剂，除通过减少容量实现降压目的外，还可减少血管平滑肌内的 Na+浓度, 通过 Na+-Ca+交换机制使细胞内 Ca+浓度降低，从而扩张血管，降低血 压。然而由于单独应用氢氯 噻嗪时，会激活 RAAS 而部分抵消其降压作用。单片复方制剂赖诺普利氢氯 噻嗪片可抑制利尿剂引起的 RAAS 激活，从而最大化发挥其降压作用。此外，赖诺普利可通过改善心输出量和肾血流量，抵消利尿剂引起的体 位性低血压及肾 小球滤过率下降所致的尿 酸增高、高血钙、低血钾等不良反应。表 2 常见种类的单片复方制剂因此，结合药品说明书 [8] 及相关专家共识 [7]，赖诺普利氢氯 噻嗪片适用情况如下：（1）初始治疗时血 压水平较高；（2）单药治疗不达标；（3）ACEI 类与氢氯 噻嗪自由联合后达标的替代治疗；（4）血 压明显升高者，可与一种或多种其他降压药 (钙通道阻滞剂、β 受体阻滞剂等) 联合应用；（5）对于高血 压合并左心室肥厚、蛋白尿、心力衰竭和慢性肾脏病者，建议依据相关指南选择应用。共识 [7] 通过梳理回顾该药相关既往临床研究，明确药物对轻中度高血 压及老年轻中度高血 压患者降压疗效明确，且在降压同时实现靶器官保护作用。此外，一项真实世界回顾性研究 [9] 亚组分析显示，使用赖诺普利氢氯 噻嗪片后不同年龄组间的达标率并无明显差异; 不同性别组间的血 压降幅和达标率均无明显差异。因此，赖诺普利氢氯 噻嗪片适用于不同年龄和性别的轻中度高血 压患者。在临床最关心的药物安全性 [8] 方面，两种药物的合理搭配使用可以从一定程度上降低低钾血症、高尿 酸血症、咳嗽及体 位性低血 压等不良反应的发生。图 2 赖诺普利氢氯噻嗪片安全性小结降压达标是保证降压获益的根本。因此，在诸多降压药物选择中，有机结合患者情况及指南推荐，综合选择降压优选药物，仍然是临床医师需要不停精进和提高的「技能点」。参考文献[1] Mancia G, Kreutz R, Brunström M, et al. 2023 ESH Guidelines for the management of arterial hypertension The Task Force for the management of arterial hypertension of the European Society of Hypertension Endorsed by the International Society of Hypertension (ISH) and the European Renal Association (ERA) [published online ahead of print, 2023 Jun 21]. J Hypertens. 2023;10.1097/HJH.0000000000003480.[2]《中国心血管健康与疾病报告 2022》要点解读 [J]. 中国心血管杂志,2023,28(04):297-312.[3] 孙恕, 易松.2023 年《中国高血 压防治指南》更新临床实践 [J]. 心电与循环,2023,42(03):203-206+212.[4]2022 中国高血 压年会暨第 24 次国际高血 压及相关疾病学术研讨会[5] 中国老年医学学会高血 压分会, 北京高血 压防治协会, 国家老年疾病临床医学研究中心 (中国人民解放军总医院等. 中国老年高血 压管理指南 2023[J]. 中华高血 压杂志,2023,31(06):508-538.[6] 陈鲁原, 卢新政. 单片复方制剂降压治疗中国专家共识 [J]. 中华高血 压杂志,2019,27(04):310-317.[7] 李莉, 王增武. 赖诺普利氢氯 噻嗪单片复方制剂临床应用中国专家共识 [J]. 中华高血 压杂志,2022,30(10):915-917.[8] 赖诺普利氢氯 噻嗪片说明书[9] 宋莉, 颜红兵, 赵汉军等. 赖诺普利氢氯 噻嗪片治疗轻中度原发性高血 压的疗效和安全性的多中心观察性临床研究 [J]. 中国心血管杂志,2019,24(01):57-61.本文引自<丁香药点>
微医药 2024-05-17阅读量3563
病请描述： 内分泌高血压是最常见的继发性高血压，占所有高血压的15%~20%。 根据发病机制，常见内分泌高血压可分为儿茶酚胺过多、醛固酮过多、去氧皮质酮过多、糖皮质激素过多（或作用增强）、肾集合管上皮钠通道激活、综合作用、其他。 图1 内分泌高血压筛查 一、儿茶酚胺过多：嗜铬细胞瘤与副神经节瘤（PPGLs） PPGLs起源于肾上腺髓质（80%~85%）、交感神经节（15%~20%）的嗜铬组织，分泌过量儿茶酚胺，致动脉血管收缩，引发高血压、代谢紊乱，也可造成严重的心、脑、肾血管并发症，甚至死亡。典型症状为“头痛、心悸、多汗”三联征。但5%~15%的患者无症状，易漏诊。 二、醛固酮过多 1.原发性醛固酮增多症（PA） PA是最常见的内分泌性高血压，因肾上腺皮质病变致醛固酮自主过度分泌，增强肾脏对钠离子及水分的吸收，血容量增加致高血压发生，以高血压伴或不伴低血钾为主要表现。 2.继发性醛固酮增多症 各种病变导致肾素过度分泌，从而激活肾素-血管紧张素-醛固酮系统（RAAS），引起继发性醛固酮增多。血管紧张素收缩血管、醛固酮致水钠潴留，均引起高血压。 继发性醛固酮增多症多由肾动脉狭窄、肾缺血等引起，也可见于肾素瘤。其临床表现和生化检查与PA相似，但血肾素浓度或活性增高，而PA的血肾素浓度或活性降低。但血容量不足（如利尿剂使用）、心力衰竭、肝功能衰竭等引起的继发性醛固酮增多症，高血压少见。 三、去氧皮质酮增多 去氧皮质酮增多因脱氧皮质酮（DOC）过量，激活盐皮质激素受体（MR），肾小管保钠排钾，致水钠潴留，引起高血压，且反馈抑制RAAS系统。共同特点为高血压、低血钾、低醛固酮、低肾素。 1.先天性肾上腺皮质增生（CAH） CAH因基因异常致体内甾体激素主要合成路径的酶缺乏，合成DOC的通路活跃。能引起高血压的是11β-羟化酶缺乏症和17α-羟化酶缺乏症。 2.分泌DOC的肿瘤 这类肿瘤罕见，分泌大量DOC，表现为高血压伴低血钾、性发育异常等。通常体积巨大且具有恶性潜能。影像学显示较大肾上腺肿物。 3.原发性皮质醇抵抗（PCR） 发病机制是糖皮质激素受体（GR）基因缺陷致GR异常，糖皮质激素的作用减弱，负反馈产生过量促肾上腺皮质激素（ACTH）、皮质醇、DOC，从而激活醛固酮受体。患者表现为高血压伴低血钾，血ACTH、皮质醇增高，血肾素、醛固酮降低，以及性发育异常等。基因检测可确诊。 四、糖皮质激素相关疾病 1.Cushing综合征（CS） 该病产生过量糖皮质激素，典型表现为满月脸、紫纹等，75%~80%表现为高血压。但6%~43%的患者可无明显CS表现，属于亚临床CS。CS高血压的发生与以下因素有关：过量糖皮质激素可激活醛固酮受体、DOC过多等。 2.表观盐皮质激素增多（AME） 先天性AME以幼儿和青少年多见。16号染色体上的11-β羟化类固醇脱氢酶2（11-βHSD2）基因点突变致皮质醇不能转变为无活性的皮质酮从而激活局部醛固酮受体，水钠潴留引起高血压；反馈抑制RAAS系统，引起低肾素、低醛固酮。获得性AME通常因甘草、唑类抗真菌药等抑制酶活性引起。 五、上皮钠通道激活： Liddle 综合征（LS） 基因突变致肾集合管上皮钠离子通道（ENaC）激活，过度保钠排钾，患者可表现为类似PA的症状。 六、阻塞性睡眠呼吸暂停综合征（OSA） OSA因睡眠中反复部分或完全气道关闭，引起低通气或呼吸暂停，对机体的影响是多系统和多机制的。30%~70%的患者有高血压，与交感神经激活、血管内壁损伤、代谢紊乱等多机制相关。 七、肢端肥大症 肢端肥大症患者体内有大量生长激素。作用在肝脏引起血清胰岛素样生长因子-1（IGF-1）升高，IGF-1及生长激素激活RAAS，或者IGF-1直接改变血管阻力等原因，8%~55%的患者可表现为高血压。 典型表现为肢体末端肥大、容貌粗化、视力及视野障碍等。临床表现可初步识别该病，推荐 IGF-1筛查，采用化学发光法测定。 八、甲状腺/甲状旁腺功能亢进 甲状腺功能亢进引起轻度高血压。因内皮素-1及其受体活跃，直接影响血管张力，20%~68%的患者收缩压升高。典型表现为突眼、易激多汗、消瘦腹泻、甲状腺肿等。临床表现可初步识别该病，推荐血游离甲状腺素（FT4）、游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）和促甲状腺激素（TSH）筛查，采用化学发光法测定。 原发性甲状旁腺功能亢进患者体内有大量甲状旁腺激素。47%~63%的患者有高血压，血压增高可能机制为高血钙收缩血管平滑肌，或者血管钙化引起血压升高。典型表现为骨质疏松、肾结石、消化性溃疡等多系统紊乱。推荐血清甲状旁腺激素和24 h尿钙排泄检测筛查。
俞一飞 2024-02-27阅读量4412
病请描述：下面有点肥大，自己有巨阴症？这是什么疾病啊？会影响生育吗？ 巨阴症是什么病？ 巨阴症，临床上被称为先天性肾上腺增生症，是一种常染色体隐性遗传病。 据统计，我国新生儿筛查中巨阴症患病率是1/12200。 先天性肾上腺增生症，根据酶缺乏不同和缺陷程度不一，被分成4类。 21-羟化酶缺陷：巨阴症最常见的一种类型，占比三分之二，女性患者表现为出生时生殖器官性别不明，男性则表现为睾丸不发育、外生殖器过度发育等。 11-β羟化酶缺陷：占比5%，会有女性男性化，男性性早熟的表现，还会出现轻度高血压或重度高血压、低钾血症等。 3-β羟类固醇脱氢酶缺陷：比较罕见，出生后有恶心、呕吐、失水等表现，甚至可能危及生命，女性患者会有大阴唇融合、阴蒂肥大等轻度男性化症状。 17-β羟类固醇脱氢酶缺陷：会有男性假两性畸形的表现，新生儿时期很少能做出判断，需通过HCG刺激实验来诊断。 刚出生时会有女性表现，有明确睾丸，但不易于发现，等到婴儿或儿童时期才能发现。 巨阴症还能生育吗？ 女性确诊巨阴症后，是否能生育主要看三方面的情况： 一、是否有接受规范治疗 巨阴症有轻度、中度、重度之分，轻度患者症状不明显，及时治疗不会影响生育能力，可通过正常性生活怀孕分娩。 中度患者阴蒂肥大明显，可能会影响生育能力，需要及时接受治疗后，才通过正常性生活妊娠。 重度患者会影响性生活和生育，需要及时进行专业手术治疗，并经过人工授精方式怀孕剖宫产生产。 二、是否子宫内膜是否较薄 巨阴症患者如果子宫内膜过薄，受精卵不易着床，也易发生流产，无法完成生育。 三、有无并发症 患者如果有输卵管狭窄等并发症，就会导致卵子和精子结合受阻，影响女性的生育，需及时就诊治疗，再通过人工授精怀孕生产。 非失盐型的巨阴症女性患者，治疗后生育能力恢复率很高；失盐型的女性患者，治疗后怀孕的几率也不高，只有10%。 巨阴症怎么治疗？ 治疗时间越早越好，如果能在出生三个月内得到治疗最佳，对成年期的影响较小。 1、皮质激素替代治疗 需终身治疗，通过最低剂量的糖皮质激素来抑制雄激素，同时避免医源性库欣综合征。 2、手术治疗 巨阴症严重的女婴，建议进行重建阴道口、缩小阴蒂等重建手术，多在2-6月龄的儿童中进行，长大后再进行美容手术。
健康资讯 2023-10-20阅读量3816
病请描述：风湿免疫性疾病是一组累及关节、骨骼、肌肉、软组织、血管或结缔组织为主的多系统疾病，常表现为关节和肌肉的肿胀或疼痛、关节活动受限，也可伴有发热、贫血等症状。在16岁以上的人群中，风湿病发病率为14.1%，相对较高。风湿免疫疾病病程较长，因为受疼痛困扰，风湿病患经常依赖止痛药，止痛药又经常引发肾损伤，部分患者朋友说:“得了风湿病之后，又得了肾脏病”，这是怎么回事呢？下面，由上海龙华医院张权副主任医师为大家介绍几种常见的风湿免疫疾病所并发的肾损伤。 一、系统性红斑狼疮（狼疮肾） 系统性红斑狼疮是一种累及多系统、多器官的自身免疫疾病，具有多种自身抗体阳性。临床表现多种多样，包括蝶形红斑、光过敏、脱发、口腔溃疡、发热、乏力等多器官病变。本病好发于育龄期女性，多在15-45岁。多达90%系统性红斑狼疮患者在肾脏病理活检中发现肾脏受累病理表现，但仅有50%的患者发展为临床肾炎。肾脏受累时，临床表现多样，可以是血尿、蛋白尿、脓尿，进而可表现为水肿、高血压、夜尿增多、肾功能衰竭。如果患者出现头晕，可能是继发了高血压，也可能是继发了溶血性贫血或者肾性贫血，此时可见脸色和爪甲苍白的贫血貌。尿常规是评价肾小球损伤敏感指标，建议出现泡沫尿的患者需要化验尿常规确认是否有蛋白尿。随着患者蛋白尿的增多，患者检查生化时会发现血清白蛋白偏低，当患者低蛋白血症严重时，患者可以表现为全身高度浮肿，胸腔、腹腔和心包积液，体检中可能发现脂质代谢紊乱，表现为甘油三酯、胆固醇等严重升高。狼疮性肾炎患者如肾病表现较重时需要风湿科和肾内专科同时就诊。 二、干燥综合征 干燥综合征是一种以外分泌腺炎性细胞浸润为主，并可累及多器官、多系统的慢性自身免疫性疾病，临床典型表现为口干、眼干及关节炎，除有唾液腺和泪腺功能受损外，还有其他器官的受累。干燥综合征患病率为0.01%-0.77%，男女比例为1:9，好发年龄在50岁以上。干燥综合征肾损害发生率占自身免疫性疾病肾损害的第2位，仅次于狼疮肾炎。当干燥综合征累及肾脏时，最容易损伤肾小管间质，引起肾小管性酸中毒，患者可能出现低钾血症，临床表现为乏力、心悸、夜尿增多、腰酸。干燥综合征容易继发肾功能衰竭，少数患者在发现干燥综合征时已经出现肾功能不全，因此，早期诊断显得尤为重要！对于干燥综合征患者，我们建议每年应至少进行两次筛查，筛查的内容包括尿常规、尿PH、尿渗透压，以及尿B2-MG蛋白、尿a1-MG蛋白、尿NAG等筛查肾小管性蛋白尿的检验， 抽血查血清电解质（血钾），查血清肌酐、估测肾小球滤过率。出现肾损伤的患者，应及时到肾内专科就诊。 三、类风湿关节炎 类风湿关节炎是一种以关节滑膜炎症为特征的自身免疫性疾病。多从小关节起病，呈多发、对称性，双手、腕、肘、膝、踝和足关节受累最常见，关节肿胀、压痛、变形、活动障碍，可伴有发热、贫血等。类风湿关节炎患病人群多，是常见风湿病，也易合并肾损害，肾脏受累比例可接近50%左右。该病病程长，长期依赖止痛药（非甾体抗炎药）止痛，控制不好时病情容易反复，部分类风湿患者肾损害与止痛药依赖有关。继发肾损伤出现时临床表现各有不同，可有血尿、蛋白尿，表现为尿中泡沫增多、尿色偏红；如出现肾功能不全患者也常变现为乏力、腰酸、夜尿增多、纳差。因此，类风关患者需要定期检查尿常规、肾功能，长期使用止痛药的类风关患者更需要引起重视。 四、系统性硬化症 系统性硬化症又称硬皮病，是一种原因不明的全身性自身免疫疾病，临床表现为局限性或弥漫性皮肤增厚和纤维化，皮肤肿胀增厚，也可影响到内脏，还可能有手指遇冷发白、发紫、发红的雷诺现象。系统性硬化症发病率低，但是却容易出现肾脏损害，发生率在15%-20%。临床可表现为小便泡沫、血尿、高血压，突发急进型高血压和急性肾衰竭时，称为“硬皮病肾危象”，80%“硬皮病肾危象”发生于病初4-5年内，是一种累及生命的并发症。出现并发症的患者应在三甲医院风湿科、肾内科、ICU联合诊治。 五、过敏性紫癜 过敏性紫癜是一波及全身的小血管炎，表现为皮肤紫癜，多数位于四肢、臀部，大部分患者还可以出现关节肿胀。而肾脏的毛细血管最丰富，由于紫癜的反复发作，启动了免疫机制，损害了肾脏。当过敏性紫癜出现肾损时主要临床表现为蛋白尿、血尿，水肿，也常伴发高血压。当患者出现过敏性紫癜时，除了至皮肤科就诊，还应至肾病科就诊，检查肾功能看是否出现了蛋白尿、镜下血尿。此外，根据临床数据统计发现，紫癜性肾损伤90%发生在2个月内，97%发生在半年内。也就是说，发现紫癜的两个月内是出现肾脏损害的危险期，建议每周查一次尿常规，两个月到半年之间可以每半到一月筛查一次尿常规。 可见，风湿病与肾脏病密切相关，风湿病患者需要定期监测尿常规和肾功能，以免错过早干预的时机。 【专家介绍】 张权 副主任医师 医疗专长： 肾功能衰竭、肾病综合征、IgA肾病、高血压肾病、尿酸性肾病、糖尿病肾病、尿道综合症、泌尿系感染、肾小管间质损伤、水肿、肾虚亏损、中医美容等。 【专家门诊推荐】 龙华医院徐汇总院 门诊时间：周四上午 周六下午 门诊地点：上海龙华医院（徐汇区宛平南路725号）五号楼4楼1候诊区 龙华医院上南院区 门诊时间：周一下午 门诊地点：上海龙华医院上南院区（浦东新区上南路1000弄，昌里路路口）专家诊区3号诊室
张权 2023-09-08阅读量7956