病请描述：下面有点肥大，自己有巨阴症？这是什么疾病啊？会影响生育吗？巨阴症是什么病？巨阴症，临床上被称为先天性肾上腺增生症，是一种常染色体隐性遗传病。据统计，我国新生儿筛查中巨阴症患病率是1/12200。图片来源：freepik.com先天性肾上腺增生症，根据酶缺乏不同和缺陷程度不一，被分成4类。21-羟化酶缺陷：巨阴症最常见的一种类型，占比三分之二，女性患者表现为出生时生殖器官性别不明，男性则表现为睾丸不发育、外生殖器过度发育等。11-β羟化酶缺陷：占比5%，会有女性男性化，男性性早熟的表现，还会出现轻度高血压或重度高血压、低钾血症等。3-β羟类固醇脱氢酶缺陷：比较罕见，出生后有恶心、呕吐、失水等表现，甚至可能危及生命，女性患者会有大阴唇融合、阴蒂肥大等轻度男性化症状。17-β羟类固醇脱氢酶缺陷：会有男性假两性畸形的表现，新生儿时期很少能做出判断，需通过HCG刺激实验来诊断。刚出生时会有女性表现，有明确睾丸，但不易于发现，等到婴儿或儿童时期才能发现。巨阴症还能生育吗？女性确诊巨阴症后，是否能生育主要看三方面的情况：一、是否有接受规范治疗巨阴症有轻度、中度、重度之分，轻度患者症状不明显，及时治疗不会影响生育能力，可通过正常性生活怀孕分娩。图片来源：freepik.com中度患者阴蒂肥大明显，可能会影响生育能力，需要及时接受治疗后，才通过正常性生活妊娠。重度患者会影响性生活和生育，需要及时进行专业手术治疗，并经过人工授精方式怀孕剖宫产生产。二、是否子宫内膜是否较薄巨阴症患者如果子宫内膜过薄，受精卵不易着床，也易发生流产，无法完成生育。三、有无并发症患者如果有输卵管狭窄等并发症，就会导致卵子和精子结合受阻，影响女性的生育，需及时就诊治疗，再通过人工授精怀孕生产。非失盐型的巨阴症女性患者，治疗后生育能力恢复率很高；失盐型的女性患者，治疗后怀孕的几率也不高，只有10%。巨阴症怎么治疗？治疗时间越早越好，如果能在出生三个月内得到治疗最佳，对成年期的影响较小。图片来源：freepik.com1、皮质激素替代治疗需终身治疗，通过最低剂量的糖皮质激素来抑制雄激素，同时避免医源性库欣综合征。2、手术治疗巨阴症严重的女婴，建议进行重建阴道口、缩小阴蒂等重建手术，多在2-6月龄的儿童中进行，长大后再进行美容手术。
健康资讯 2026-01-08阅读量972
病请描述：低血钾背后藏着的“甲状腺危机”：青年男性突发无力，真相让人后怕！ 医学科普文章 文章出处：本文内容参考自《甲状腺书院》发布的病例分析文章《当低血钾成为唯一“告密者”，如何快速识别亚临床甲亢》，结合临床实践进行了通俗化解读。 作者介绍：大家好，我是费健，上海交通大学医学院附属瑞金医院普外科主任医师。从医30多年来，我既做外科手术，也做微创消融，曾获中华医学科技奖、上海市科技进步奖等荣誉。同时，我长期致力于健康科普，全网粉丝超100万，线上咨询超10万次。希望通过分享专业知识和临床经验，帮助大家更好地守护健康。 推荐理由：甲状腺疾病看似“小众”，实则潜伏在很多人身边。今天分享的这例病例，揭示了亚临床甲亢如何以“低血钾”为伪装，悄悄影响我们的生活。无论你是关心自己，还是为家人健康着想，这篇文章都会帮你从细节中捕捉危险信号，做到早发现、早干预。 大家好！我是费医生。今天想和大家聊一个看似普通却暗藏玄机的健康话题——低血钾。你可能觉得低血钾就是乏力、没劲儿，补点钾就好了？但有时候，它可能是身体在“告密”，提醒你甲状腺出了问题！ 先给大家讲一个真实病例：一位21岁的小伙子，突然全身酸痛、双腿无力，连走路都困难。检查发现血钾极低，补钾后症状缓解，但没过几天又复发了。反复折腾后，医生通过详细检查，终于揪出“元凶”——亚临床甲状腺功能亢进症（简称亚临床甲亢）。 这个病例告诉我们：健康问题不能只看表面，背后可能藏着更复杂的真相。今天，我们就一起来揭开亚临床甲亢的“神秘面纱”，看看它如何与低血钾“联手”影响我们的身体。 一、病例回顾：低血钾背后的“隐形杀手” 患者情况：21岁男性，突发全身酸痛、双腿无力，血钾低至2.43 mmol/L（正常值3.5-5.5）。 关键线索： 甲状腺功能检查显示：TSH（促甲状腺激素）显著降低，而FT3、FT4基本正常。 肌酸激酶（CK）升高，心电图出现“U波”——这些都是低血钾的典型表现。 最终诊断：亚临床甲亢合并低钾性周期性麻痹。 这个病例中，低血钾就像一名“告密者”，悄悄揭示了甲状腺功能的异常。如果没有深入排查，很可能被误诊为普通电解质紊乱。 二、什么是亚临床甲亢？为什么容易被忽略？ 亚临床甲亢是甲状腺功能异常的早期阶段，特点如下： TSH水平低于正常，但FT3、FT4仍在正常范围。 症状不典型：可能只有轻微心慌、乏力、情绪波动，甚至完全没有症状。 容易被漏诊：很多人以为“没症状就是没病”，直到出现并发症才就医。 为什么它爱“伪装”？ 症状模糊，容易归因于压力、疲劳或其它疾病。 常规体检若不查甲状腺功能，很难发现TSH异常。 三、关键警示信号：这些细节别忽视！ 如果你或家人出现以下情况，建议及时检查甲状腺功能： 反复发作的低血钾症状：如肌肉无力、酸痛、甚至瘫痪。 不明原因的心慌、手抖、多汗。 体重下降、食欲亢进却容易疲劳。 情绪不稳定、失眠或焦虑。 家族中有甲状腺疾病史（如病例中患者的父辈有类似问题）。 四、如何诊断和治疗？ 诊断要点： 抽血查甲状腺功能（重点看TSH）。 结合血钾、肌酶和心电图结果。 治疗建议： 补钾：快速纠正低血钾，缓解症状。 抗甲状腺药物：小剂量用药，控制激素水平。 定期随访：监测TSH、血钾等指标，调整治疗方案。 这个病例中的小伙子，经过补钾和抗甲亢药物治疗后，症状完全缓解，再未复发。这说明早期干预非常重要！ 五、费医生的贴心提醒 作为医生，我经常遇到因忽视小症状而延误治疗的患者。亚临床甲亢虽“隐匿”，但只要我们提高警惕，就能防患于未然： 定期体检：建议每年检查一次甲状腺功能，尤其是有家族史或症状者。 关注身体信号：乏力、心慌、情绪变化都可能是身体在“求救”。 科学就医：不要自行补钾或用药，务必在医生指导下治疗。 健康无小事，细节定乾坤。希望通过今天的分享，能帮助大家更懂自己的身体，从“蛛丝马迹”中识别风险。如果你有类似困扰，欢迎在评论区留言交流——我会尽力为大家解答！ 守护健康，从关注甲状腺开始。我们下期再见！ 本文由费健医生原创，转载请注明出处。科普内容仅供参考，不能替代专业诊疗意见。
费健 2025-10-29阅读量2800
病请描述： （江苏盐城阜宁）王长杰医生原创文章 我所撰写的以下部分内容， 很多的内容知识有时也并不为人所知的内容，希望能帮助到各地子宫腺肌症患者们！ 一、达非林：通用名称：注射用醋酸曲普瑞林 注射用醋酸曲普瑞林可用于子宫内膜异位症，曲普瑞林持续用药可抑制雌二醇的分泌，从而使异位的子宫内膜组织处于休息状态。：应在月经周期的第1-5天开始治疗。一次1支，每4周注射一次。 根据发病时严重程度以及治疗过程中临床指标的变化（包括功能和器质指标）而定。原则上，一个疗程应至少4个月，至多6个月。建议不要使用曲普瑞林或其他GnRH类似药物进行第二个疗程的治疗。 【不良反应 】妇女：治疗初期，由于血浆雌二醇水平一过增高，出现子宫内膜异位症症状（盆腔痛、痛经）加重，1-2周后小时。第一次注射后一个月可能出现子宫出血。该药物用于治疗女人不孕症时，联合使用促进腺激素可造成卵巢过度刺激，有可能出现卵巢肥大、盆腔痛和/或腹痛。治疗过程中，最常报导的不良反应如潮热、阴@----道干燥、夫妻生活下降、困难与垂体-卵巢轴阻断有关。罕有头痛、关节痛和肌肉痛的报导。报导有过敏反应，如荨麻疹、皮疹、瘙痒。罕见有Quincke水肿（昆克水肿）发生。一些患者出现恶心、呕吐、体重增加、高血压、情绪紊乱、发热、视觉异常、注射处疼痛。长期使用GnRH类似物可引起骨质流失，有致骨质疏松的危险。最初的腺刺激有可能引起yd的少量出血，需要用醋酸甲羟孕酮或环丙孕酮醋酸酯治疗。 【患者的反映和王长杰医生的总结】 高昂的价格，最低每针1700元，还有其它医院是2200元/针。如果连续打四针，那么就是最低6800元。副作用很严重，各地子宫腺肌症患者的共同反映，很多副作用令这些曾经用过的子宫腺肌症痛不欲生，后悔当初不轻信主诊医生的推荐来尝试这痛苦的选择。另外突出的一个问题就是，有不少患者用了这个药后的疗效并没有达到推荐医生所言的疗效，复发率较高，一部分患者复发后的病情更严重，子宫仍旧持续增大，内膜增厚，腹痛加重。这些信息反映，也在提醒着我们临床医生慎重用药，不必在患者面前过分宣传它的神奇作用，毕竟是一种高级激素，万不得已才能给患者应用。作为患者有时并不一定听信医生，多咨询一些专业的医生和学习一些知识，然后再选择这种方案。如果病情达到非得要用它时，建议在用药期间，同时配合中药来减少达非林的一此良反应，同时也能提高它的效果等方面，有着积极的价值和意义。 二、内美通：通用名称是孕三烯酮胶囊,它是一种人工合成的三烯19去甲甾类化合物，具有激素和抗激素的复杂特征，能抑制排卵及抑制子宫内膜发育。【不良反应】：治疗最初几周内偶见点滴出血。体重增加。痤疮，常见脂溢性皮炎。其它副作用：潮热，乳@--房缩小，神经过敏，头痛，痉挛性疼痛，轻度消化失调。多毛症和声音的变化少见。 【患者的反映和王长杰医生的总结】 目前很多医生都爱开这个孕三烯酮胶囊，它的副作用也是较为严重的，特别对肝肾功能，多数患者在服用一到二个月内出现肝功能异常。它的价格也是一个子宫腺肌症患者的沉重负担，而它实际的临床疗效并没有如它在有关文献资料或宣传上有那么高的神奇作用，也远远没有达到推荐此药的主诊医生所称的快速治疗效果！这点已经被很多子宫腺肌症患者所亲身验证。虽然有一部分患者的病情得到缓解，但是但它耐药的可能大幅增加，并且在服用期间还会出现病情的变化。特别是大部分腺肌症患者服用后，出现最多的面前出现大量痤疮，这点是所有爱美女人最切忌，最怕的！ 三、复方醋酸棉酚片：每天一片，30天为一个疗程，常规为≤6程，很多在就医的子宫腺肌症患者反映，她们很多人都服用了几个月，花费了大量钱财，最终只有极少数患者见到明显疗效，所以说根据临床情况来看，它的实际疗效，并没有达到它在媒体上或期刊文章上所宣传有那么高、那么神奇的疗效！它的每合价格是很昂贵的！【不良反应】：可有低钾血症、肌无力、食欲减退、恶心、呕吐等胃肠道反应以及心悸及肝功能轻度改变；可引起绝经的更年期症状出现，闭经、夫妻生活减退、潮热、皮肤瘙痒、出汗等。 【患者的反映和笔者（王长杰医生）的总结】 根据它的公布文献资料来看，它声称对子宫腺肌症的疗效有着神奇而又很高的疗效，并且有权威的专家和研究机构来证实此药有满意的治疗突破价值。后面就是摘自他们的宣传：“在临床推广应用研究中，经北京大学人民医院、北京301解放军总医院、北京中日友好医院、第四军医大学西京医院多年临床观察该药表明：复方醋酸棉酚片治疗人流后出血、上环出血有效率100%，是全世界唯一的妇科特效止血药；治疗子宫内膜异位症的有效率100%；功能性子宫出血有效率96.8%；子宫肌瘤有效92.81%，子宫肌瘤明显缩小者占81.4%。中外著名药物专家及妇科专家，对德复方醋酸棉酚片治疗妇科疾病的临床效果给予了高度的评价。另外，该产品不具激素样作用，副作用小，药物活强，用量小（1片/天），日平均价格低，非常值得在临床中推广使用。（摘自《医药经济报2007-5-14，5版）”这一小节是我——王长杰医生复制于百度上的百科词条。这药的疗效真有这么高的疗效吗？？？可能吗？反正我所得到的患者反馈根本没有这么神奇的疗效率！！！患者服此药的时间要较太长才能看出是否有疗效，而且价格并不便宜，一般的患者无法来承担这么长服药时间，即使有这个能力来承受，还前途渺茫，甚至无法看到是否有疗效呢！最终很多子宫腺肌症或包括其它妇科病的患者无法达到宣传资料所称“复方醋酸棉酚片的研制成功和临床应用，无疑成为妇科疾病治疗史上划时代的创举。” 四、妈富隆：通用名：去氧孕烯炔雌醇片。【禁忌】 有下述任一情况者禁用：有或曾有血栓（静脉或动脉）、栓塞前驱症状（如心绞痛和短暂脑缺血发作）、存在一种严重的或多个静脉或动脉血栓栓塞的危险因子、伴血管损害的糖尿病、严重高血压、严重异常脂蛋白血症、已知或怀疑的激素依赖的生殖器官或乳腺恶性肿瘤、肝脏肿瘤（良或恶都不能用）、有或曾有严重肝脏疾病、肝脏功能未恢复正常、不明原因的阴@-----道出血、已妊娠或怀疑妊娠、哺乳期妇女。【不良反应】： 通常在使用复方口服避孕药的开始几个周期时会出现一些轻度的反应，可引起发胖，痤疮、恶心、头痛、乳@--房胀痛以及在月经周期中出现点滴的出血。一些较为少见的不良反应包括：呕吐、情绪抑郁；不能耐受隐形眼睛；阴@-----道分泌物改变；各种皮肤不适（如皮疹）；体液潴留；体重改变；过敏反应；夫妻生活的改变。 【患者的反映和王长杰医生的总结】 根据各地病人的反馈来看，妈富隆这个药，并不能达到治疗子宫腺肌症或子宫腺肌瘤目的，很多病人乱轻信推荐的医生或病人的介绍而服用，它并且有很多禁忌方面，这些并没有引起所用药患者的注意和警惕！如果要服用这个，也建议患者同时配合中药来减少它引起的一些不良反应，同时也能提高药物的效果等方面，有着积极的意义和价值。 五、曼月乐：优点：曼月乐的作用： 一是避孕；二是对月经流量大的女人带来福音；三是未婚女人也可用，从未生育的女人，也可避免意外怀孕及堕胎并发症。防止盆腔感染、子宫内膜异位、降低宫外孕、有效控制月经流量、缩短出血天数、治疗月经过多、痛经等。可能出现暂时不来月经，介于3至5个月，但不影响卵巢的功能，引起子宫内膜暂时的萎缩，抑制增长；有时候每次月经来2至3天。 【患者的反映和王长杰医生的总结】 根据各地少部分子宫腺肌症患者的使用来看，绝大多数患者的阴/道少量出血达到数月、甚至半年时间才能慢慢适应，还有一些身体变肥胖等身体的不良反应。其中有一部分患者使用这个环后，月经的流量并没有带来所称的福音，反之，月经的经量格外增多！！！另外就是不少腺肌症患者使用这个环后，感觉身体极端不适，而不得不取出！所以如果考虑安置这个环，那么则建议同时配合中药内服或者使用最近一年的医学文献资料所提及的“弓箭”腹部给药方式来降低曼月乐带来的一些不良反应或也能提高效果！ 六、米非司酮（又称息隐）： 【用法与服法】月经来潮后5天内开始服用米非司酮，或在月经干净后也可以直接服用，不必拘泥于月经来潮后5天内开服用这个形式。空腹或进食2小时后服用，一天一次，每次一片，以后不间断连服3个月。【安全指标及副作用反应情况】当月经出现闭经占整个服用药物患者的80%，用药期间阴@---道不规则少量流血占整个服药患者的25%，如果持续出血超过15天，则行诊断刮宫加服用抗生素一周后血止，肝功能异常者占15%，仅ALT轻度升高，给予保肝治疗的好转，腰胀占8%，乳腺痛占6%，服胀、腹泻占5%，前面的情况停药后都可以消失。【不良反应】1. 部分患者服药后，有轻度恶心、呕吐、眩晕、乏力和下腹痛，肛门坠胀感和子宫出血。 2. 个别妇女可出现皮疹。3.部分病人有轻度出汗、潮热、小关节和下腹痛。 【禁忌症】1. 对本品过敏者。 2. 心、肝、肾疾病患者及肾上腺皮质功能不全者，此类患者严禁服用！！！ 【患者的反映和王长杰医生的总结】 根据临床应用来看，这个药的副作用较相对以上西药激素来看，副作用较少且轻，值得使用。但是从各地的子宫腺肌症患者的反馈来证明，单独用米非司酮的疗效并不好，且停药后的反复率极高，甚至病情进一步加重！如果配合专业医生的良好中药配方或最近一年的医学文献资料所提及的“弓箭”腹部给药方式来保守治疗，那么可以明显降低这点不足之处。 七、散结镇痛胶囊： 龙血竭、三七、浙贝母、薏苡仁。【不良反应】：1 偶见皮肤瘙痒、烦热、口渴、便秘、胃脘不适、头晕、恶心、腹泻、皮疹、心悸、皮肤多油、多汗，一般不影响继续治疗。 2 偶见转氨酶、尿素氮轻度升高，心电图改变，尿中出现红细胞，目前尚不能肯定是由于药物所致 八、桂枝茯苓胶囊：只有四味中药，它们是 桂枝、茯苓、桃仁、白芍、牡丹皮。 九、丹莪妇康煎膏【处方】 紫丹参450g 莪术250g 竹叶紫胡250g 三七150g 赤芍250g 当归250g 三棱175g 香附150g 延胡索175g 甘草100g 蜂蜜(炼)100g 炼糖165g 山梨酸钾3g ─ 制成 1000g 最后对以上散结镇痛胶囊、桂枝茯苓胶囊、丹莪妇康煎膏这三种中成药一起【患者的反映和王长杰医生的总结】：先说散结镇痛胶囊 主要的作用是软坚散结，化瘀定痛，所以不少各地子宫腺肌症患者经常被当地医院的医生推荐服用这个药，可是服用后第一个月的确有明显的止痛效果，以后这种疗效让身体逐渐适应，而没有多大作用了。更重要的是绝大部分子宫腺肌症病人即使服用超过半年的这种药，也没有让子宫数据缩小或腺肌瘤变小！这在一些医生所称的神奇疗效也不存在！另外，不少病人服用后胃痛、身体变得更加虚弱，甚至服用后月经量增多，而无法继续坚持服用。看来，它的配方中明显都是损耗人体真气。再言桂枝茯苓胶囊，它的说明书上所称它是现代医学临床广泛用于子宫肌瘤，慢性盆腔炎及其包块、子宫内膜不规则剥脱之功血，子宫内膜异位症，卵巢囊肿、痛经等。并声称临床验证结果表明：治疗痊愈率为28%，愈显率为60%，总有效率为96%。而很多求诊的子宫腺肌症患者们反映，她们花费了千元服用一个疗程三个月后的实际情况并没有如说明书所称那么高的疗效！！能否还这样继续服用才能有一线希望得到前面所宣称的那么高疗效？？？最长的患者也有服用一年时间，也没有将自己的子宫缩小。所以说请所有的子宫腺肌症患者在当地诊断后，如果主诊医生要开桂枝茯苓丸给您时，需要慎重选择服用它，因为临床中和实验的结果有很大区别，希望这点也请患者们慎之又慎！！说明它对子宫腺肌症的疗效是并不是很高！最后再说丹莪妇康煎膏，据一些子宫腺肌症患者反映，她们经当地医生推荐服用了这个中成药，一些患者服用期间，越服用则病情越加重！（最长的病人竟然服用了一年时间！） ，经查看这个中成药的配方后才恍然大悟，难怪子宫腺肌症患者一些病人越服用则病情越加重，它的配方中加入了不少量的蜂蜜！！蜂蜜则是子宫腺肌症病人最严禁食用的！！蜂蜜它能增加体内雌激素的形成而有可能增加，特别是对子宫腺肌症患者则绝对不能长期服用蜂蜜。所以说这个中成药在王长杰来看，子宫腺肌症患者在选择时，也要慎重考虑和选择。如果前面的三类中成药一般在服用二到三个月，不能较好的改善子宫腺肌症临床症状或病情，则建议停止服用，可以考虑更换药物，二是考虑同时配合西药激素类。 目前，临床上对于并不严重的子宫腺肌症病情，王长杰医生运用单纯的中医中药来尝试，比如中药奇方汤剂22天配合7天止痛中药汤剂来尝试，如果症状有明显的改善，则继续用单纯的这中药方案，反之，则考虑配合西药激素来做最后的中西药保守治疗的尝试二到三个月，再不能很好的改善病情，那么则考虑选择手术来治疗。 作为最新加入到健康号的一位探讨子宫腺肌症数十年的临床医生，以上所提供的只是我在这二十余年中所整理及体会和心得，我建立子宫腺肌症知识宝库内的所撰写出来众多腺肌症方面的文章，只让子宫腺肌症患者了解，希望能帮助到病人，也算一件好事！也欢迎各地子宫腺肌症患者来咨询或关注。谢谢您的浏览！ 最后，再一次感谢审核员及网管们的辛勤劳动和付出！ 作者简介：王长杰医生，江苏盐城阜宁县人，从事中医临床工作三十余年，专业探讨气血不足、痛经、子宫腺肌症、胃肠病等领域长达二十余年。二个中药配方曾获得中药发明专利证书，二个中药配方被列为省级首批保护项目之一。在此期间，撰写了二百余篇原创网络文章，并制作近百个关于这些方面的医学小视频。王长杰医生入驻平台，将继续撰写并发表探讨这些方面的原创文章。
子宫腺肌症知识宝库 2025-01-30阅读量1.8万
病请描述： Q1: 什么是炎症性肠病？ Q2: 炎症性肠病有哪些临床症状？ Q3: 炎症性肠病会出现哪些并发症？ Q4: 如何诊断炎症性肠病？ Q5: 炎症性肠病如何进行治疗？ Q6: 炎症性肠病如何进行随访, 预后如何？ “炎症性肠病”六连问 Q1什么是炎症性肠病？ 炎症性肠病（IBD）是一组慢性胃肠道非特异性炎性疾病，包括两种疾病：克罗恩病（CD）和溃疡性结肠炎（UC）。其病因和发病机制仍不清楚。近20年来，IBD患者在我国有明显增多趋势，增多的原因认为与经济快速发展、城市化进程及环境饮食变化有关。IBD临床表现复杂、症状及内镜表现无特异性，早期诊断比较困难，甚至漏诊或误诊。IBD随着病程延长，可能出现各种并发症，甚至需要手术治疗，具有较高的致残率，严重影响患者的生活质量。尽管有很多药物出现，但迄今为止，仍无治愈IBD的药物和方法。但早期诊断，早期积极治疗，完全可以实现病情控制，甚至达到黏膜愈合，病人也可恢复正常的生活状态。 克罗恩病和溃疡性结肠炎尽管同属于炎症性肠病，但二者在发病部位、临床表现、病理特征及并发症等方面均是有区别的。 Q2炎症性肠病有哪些临床症状？ 溃疡性结肠炎好发于大肠，尤其是直肠和乙状结肠，很少累及大肠以外的消化道。临床以腹痛、腹泻、粘液脓血便、里急后重为特点，通常不会出现肛周病变。 克罗恩病发病部位与溃疡性结肠炎有所不同，从口腔到肛门各段消化道均可受累，呈跳跃性分布，以末端回肠和邻近结肠多见，临床以腹痛、腹泻、腹部包块、肠梗阻及瘘管形成为特点，常并发肛周病变。 除肠道症状外，二者均可有肠外表现，其发生率高达30-40%，且约1/3的患者发生在IBD确诊之前。主要累及皮肤、口腔、骨骼肌肉系统、眼、肝胆等多个系统，如结节性红斑、坏疽性脓皮病、口腔溃疡、骨关节病变、原发性硬化性胆管炎、巩膜炎、葡萄膜炎等。肠外表现具有多样性、复杂性及隐匿性，经常与其他系统疾病相混淆。部分患者因肠外症状就诊于其它科室，常导致误诊，延误了IBD的诊治。肠外表现的存在对患者的健康和生活质量造成了很大的影响。 Q3炎症性肠病会出现哪些并发症？ 溃疡性结肠炎和克罗恩病由于发病机制不同，会引起不同的并发症。溃疡性结肠炎主要累及黏膜层，主要的并发症是消化道大出血，部分患者可出现重度贫血；由于低血钾或使用胆碱能药物有可能诱发中毒性巨结肠，甚至肠穿孔，部分患者需要急诊手术治疗。此外，反复炎症刺激可致肠粘膜息肉形成，而腺瘤型息肉异型增生增加了癌变的几率，可能会发生结肠癌。 而克罗恩病由于肠道炎症、瘢痕组织形成、肌肉功能受损等可致肠壁增厚、肠腔狭窄，甚至发生肠梗阻。此外，克罗恩病是透壁性炎症，若侵及浆膜层，可致瘘管形成、尤其以肛瘘最为常见。部分患者可发生肠穿孔，引起腹膜炎症状，或腹腔脓肿形成。也有部分患者并发大出血、吸收不良以及严重的肛周病变。 Q4如何诊断炎症性肠病？ 目前，无论是溃疡性结肠炎，或是克罗恩病，均缺乏诊断的金标准，须在排除其他原因所致肠炎的基础上，结合临床表现、实验室检查、内镜、病理组织学及影像学检查结果进行综合判断。 就溃疡性结肠炎而言，黏液血便是就溃疡性结肠炎最常见的症状，结肠镜检查并黏膜活组织检查是溃疡性结肠炎诊断的主要依据，隐窝炎或隐窝脓肿是溃疡性结肠炎较为典型的病理学改变。血常规、C反应蛋白（CRP）、红细胞沉降率（ESR）、粪便钙卫蛋白等的检测可以了解溃疡性结肠炎炎症活动程度。诊断溃疡性结肠炎需要排除其他原因引起的肠道炎症或损伤，如感染性肠炎、阿米巴肠病、肠道血吸虫病、药物性肠病及结肠克罗恩病等。 同样，克罗恩病也没有严格定义的诊断标准，腹痛、腹泻、体质量下降是最常见的症状，实验室检查主要包括炎性指标及营养状态评估，如血常规、CRP、ESR、粪便钙卫蛋白、白蛋白等。克罗恩病的内镜检查主要包括回结肠镜、胃十二指肠镜、小肠胶囊内镜及气囊辅助小肠镜。克罗恩病的典型内镜下表现包括非连续性病变、纵行溃疡、铺路石样改变、狭窄或瘘管、肛周病变等。克罗恩病肠道炎症的影像学检查包括小肠CT成像（CTE）、小肠磁共振成像（MRE）和肠道超声等。 Q5炎症性肠病如何进行治疗？ 炎症性肠病的治疗目标为诱导缓解和维持缓解。具体地，在活动期诱导临床缓解、血清或粪便炎性标志物正常化，并力争达到内镜下黏膜愈合；缓解期维持治疗，以求实现长期维持无激素临床缓解、炎性标志物正常和黏膜愈合，防治并发症，从而最终改善远期结局，避免残疾，维持与健康相关的生活质量。 常用的药物包括5-氨基水杨酸类药物（如美沙拉嗪）、糖皮质激素（如泼尼松）、免疫抑制剂（如硫唑嘌呤、甲氨蝶呤）、生物制剂（如抗TNF药物、维得利珠单抗、乌司奴单抗）等。以往采用的是升阶梯治疗措施，从基本的5-氨基水杨酸类药物，逐步升级到生物制剂，新进的指南推荐降阶梯治疗方案，即早期使用生物制剂，尽快诱导疾病缓解，之后长期维持缓解。但具体方案的实施，应根据个体情况来选择。此外，小分子药物的开发并应用于临床，使患者有了更多的药物选择。尽管如此，部分患者，随着疾病进展以及并发症的出现，仍需要手术治疗。 Q6炎症性肠病如何进行随访？ 对于溃疡性结肠炎和克罗恩病患者，随访是非常重要的，可以帮助医生评估疾病的活动性、药物疗效、并发症情况等，以及时调整治疗方案。 医生会根据患者的病情严重程度和治疗方案，制定随访计划。一般来说，炎症性肠病患者需要定期复诊，频率可能从几个月到一年不等。在随访中，医生会询问患者在上次随访以后的症状变化、药物使用情况、饮食习惯、生活质量等方面的情况，以了解疾病的活动性和治疗效果。医生会根据需要对患者进行血液检查、粪便检查、炎症标志物检测等，以评估炎症水平、贫血程度、营养状况等。在随访中，患者需进行定期的内窥镜检查，以评估肠道的炎症程度、病变情况等。根据随访结果，医生可能需要调整药物治疗方案，包括增加、减少或更换药物，以达到最佳的治疗效果。医生也会就饮食、运动、压力管理等方面给予患者一些建议和指导，帮助患者管理疾病并提高生活质量。
刘强 2024-12-23阅读量7829
病请描述：甲亢是常见病，其中最常见的原因是自身免疫原因引起的Grave's病。女性发病多于男性。治疗有药物治疗，131I治疗，和手术治疗。 生活中有些注意点： 1甲状腺功能亢进时需要休息，减少活动量。 2低碘饮食。 3不喝浓茶，咖啡，酒精等。 4多吃高蛋白食物。膳食中注意营养均衡。 5适当补充b族维生素。 6服药期间出现咽痛，发热及时就诊，复查白细胞，可能出现白细胞减少等。 7如果出现皮疹瘙痒，要警惕有无药物过敏可能。 8出现皮肤黄色，尿色深，警惕药物性肝脏损害。 9定期复查甲功，及时调整药物剂量，避免出现药物过量出现甲减 10治疗1-2月甲功正常，症状消失，一定不能轻易停药，治疗时间要足够长。 11甲亢可能会出现低钾血症，表现乏力肌力下降，及时到医院就诊查血清钾。
王肃 2024-10-30阅读量7602
病请描述： “我妹妹2年前间断头疼，也没重视，最近半年多视力下降，感觉手脚变大，去医院检查出垂体瘤，需要手术。她看了好几个大医院，后来听说唐都医院神经外科非常权威，就慕名到唐都看，在唐都医院也看了好几个大教授，看了赵天智主任后，感觉他很护专业，也很耐心。在他的门诊，找他看的病人超级多，别的医生都按时下班了，赵主任把病人看完都晚上7点了，我们是最后一个看的，他仍然很耐心、细致的给我们讲，让我们感受到他非常敬业负责。手术，赵主任给我妹妹做了4个多小时，肿瘤切除很干净，恢复也快，视力明显看东西清楚了很多，没有后遗症，非常满意，非常感谢！” 赵天智主任介绍：在临床中，原本精致的五官变得粗大，是因为吃多了不运动而发胖吗？月经不调四处看妇科却一直无法改善、视力却渐渐模糊……出现这些症状，很有可能是因为脑子里长了瘤。 垂体瘤是一组从垂体前叶和后叶及颅咽管上皮残余细胞发生的肿瘤。可分为功能性垂体瘤和无功能性垂体瘤，前者会分泌激素，后者不分泌激素，只压迫神经，根据分泌乳素的不同，又可分为多种，分泌激素最常见的三种：分泌生长激素、泌乳素、促肾上腺皮质激素，患者出现的症状也不相同。 垂体瘤有哪些症状？ 容貌越长越丑——垂体生长激素瘤如果发生在成年人，会导致肢端肥大，表现为手脚、头颅、胸廓及肢体进行性增大，手足掌肥厚，手指增粗，远端呈球形，前额隆起，眼眶、颧骨即下颌明显突出，牙缝增宽，口唇变厚，鼻梁宽而扁平，耳廓变大等。如果发生在少年儿童(多在15岁以前)，则会导致巨人症，患者不仅有上述肢端肥大症的表现，还表现出生长迅速，身高最终可达1.8m（女）-2.0m（男）以上。因此，患有分泌生长激素的垂体瘤患者，经常描述自己是越长越丑，越长越粗暴，哪儿都又大又凸。 体型越来越胖——垂体促肾上腺皮质激素瘤的患者往往表现为向心性肥胖，即脸部及躯干部胖，但四肢包括臀部不胖。满月脸、水牛背、悬垂腹和锁骨上窝脂肪垫是库欣综合征的特征性临床表现。除了越来越胖的外观表现，患者常常还会出现糖尿病、高血压、低血钾、骨质疏松、生长发育障碍、女性月经紊乱、男性阳痿等诸多健康问题。 大姨妈越来越“不准时”——垂体泌乳素瘤发生在青春期前女性，表现为青春期延迟、生长发育迟缓及原发性闭经。若发生在青春期后女性，表现为经期缩短、经量稀少或过多、月经延迟、性欲减退或缺如、性感丧失、交媾痛、流产、不孕、非哺乳期乳汁分泌等。垂体泌乳素瘤在男性患者中较为少见，主要临床表现为完全性或部分性性功能减退，如性欲减退、阳痿、男性乳腺发育、男性不育症、精子数目减少等。 视力越来越差——垂体瘤压迫视交叉会造成视野缺损，患者早期表现为双眼外上视野缺损，逐步扩大，最终失明。 经常感到头疼——垂体瘤生长造成脑膜受牵拉而产生头疼。早期患者表现为持续钝痛，可呈胀痛伴阵发性加剧。突然严重头痛伴恶心、呕吐及意识障碍可能是由于肿瘤出血梗死，需立马送至医院抢救。 当出现了上述症状的类似情况，提醒大家一定要及时去正规肿瘤医院进行诊治，警惕垂体瘤的发生，可到医院做以下的检查：视力视野检查、垂体瘤内分泌检查、影像学检查（如CT、MRI等）。 垂体瘤及时治疗，患者需坚持随访 如果患者不及时治疗垂体瘤，会对人体产生很大的危害，一方面是激素水平异常升高所造成的危害，如轻者导致体力精力下降、不孕不育、性功能障碍等生活质量不佳，重者导致糖尿病、心血管疾病、呼吸系统疾病等严重后果。另一方面是大的肿瘤会对周围组织产生压迫或侵犯，最常见的就是对视神经的压迫。 此外，垂体瘤长到一定程度可以往上下、左右、前后、周围扩散，而且在垂体周围都是脑的中央部位，还有中枢神经最重要的那些结构都在附近。所以，及时诊断与治疗垂体瘤是非常关键。
赵天智 2024-08-21阅读量4301
病请描述： 胰腺神经内分泌瘤(neuroendocrinetumor,NET)，也称胰岛细胞瘤，是胰腺内分泌组织出现的罕见肿瘤，它根据是否分泌激素而分为功能性和非功能性。功能性胰腺神经内分泌肿瘤可以分泌包括胰岛素、胃泌素、胰高血糖素和血管活性肠肽等一种或多种激素，从而引起多种特殊的症状。而50%-75%的胰腺NET是非功能性的，不分泌任何激素。 神经内分泌肿瘤依照分化程度可分为神经内分泌瘤（分为G1/G2/G3三型）和神经内分泌癌，严格意义上来说，神经内分泌肿瘤都属于恶性肿瘤，只不过一般认为G1/G2期神经内分泌肿瘤恶性程度非常低，很少转移，治疗效果也较好，而G3期神经内分泌肿瘤和神经内分泌癌恶性程度较高，容易发生转移，因此治疗效果较差。 虽然从G1到神经内分泌癌，其恶性程度是逐渐升高的，但并不代表G1期的神经内分泌肿瘤就一定比癌治疗效果好，它受发现的早晚，是否有转移以及采取的治疗措施影响较大。 临床表现 1.功能性神经内分泌肿瘤： 胰岛素瘤通常表现为阵发性低血糖， 可能引起意识模糊、视觉改变、行为异常、心悸、出汗和发抖； 胃泌素瘤通常表现为消化性溃疡病，腹泻也可成为其突出特征； 胰高血糖素瘤相关的典型临床综合征，包括坏死松解性游走性红斑、唇炎、糖尿病、贫血、体重减轻、腹泻、静脉血栓形成以及神经精神症状； 血管活性肠肽瘤综合征的主要临床特征包括水样泻、低钾血症和胃酸过少； 其他更少见的分泌生长抑素、胰多肽、神经降压素、GFR、ACTH等激素的临床表现由于更加专业和难于判断，这里就不一一列举了。 2.非功能性神经内分泌肿瘤： 由于肿瘤不分泌激素，因此早期大多在体检中偶然发现，或者肿瘤长大以后出现腹痛、体重减轻、出血、黄疸、包块等症状甚至出现转移才被发现。
孟凡斌 2024-08-19阅读量4028
病请描述：贫血是一个很常见的临床综合征，很多疾病都是由贫血发病的。实际上，也有很多人一直存在不同程度的贫血，但由于各种原因未能得到有效诊疗。最近想写一点有关血液病和肿瘤的科普文章，正好手边有几个典型的贫血病例，那就从贫血开始写起吧。第一个病例：缺铁性贫血的原因原来是肠癌。有一位来自江西的中老年男性患者，前几年儿子得了急性白血病在当地治疗效果不佳过世，患者自己也发现贫血，在当地治疗接近一年，反反复复，久治不愈，以为自己也得了白血病，紧张得要命，辗转来到上海。上海医生仔细询问了病史，复习了既往化验检查结果，发现就是一个很典型的小细胞低色素性贫血，铁代谢和骨髓化验都提示是缺铁，但这位患者长期口服补铁的效果不佳，这是为什么呢？仅仅是因为没有坚持补铁吗？是因为铁吸收有问题吗？结合患者中上腹部隐痛不适、自诉偶有黑便、化验结果显示肿瘤标志物CEA、CA199高，动员患者做了无痛胃肠镜，结果发现是一个横结肠癌。所幸分期还比较早，手术根治后贫血也得到了治愈。第二个例子：一位长期素食者的贫血。一天接到内科S主任的会诊申请，说有一位患者多年贫血，但是治疗效果不佳，血色素只有五十几（g/L），最近还有皮肤巩膜黄染，血小板也低，走路也走不动，看上去蛮重的，搞不清什么原因，请我去看一眼。我过去看了下，患者一伸舌头，我心里面就有了底；问问老太太的饮食习惯，老太太打开了话匣子，说相信什么教义，教主在法国之类的；这个不是要点，要点就在于这个教义要求不吃荤，作为虔诚的教徒，她已经26年没有吃过一口肉了。大细胞贫血、合并血小板减少、胆红素高，患者酱牛肉舌，26年不吃肉，估计B12缺乏的可能性大。一查果然B12严重缺乏，嘱患者定期补充B12，3个月后随访复查，血色素、血小板、黄疸都已恢复正常，患者走路也正常了。第三个例子：全胃切除后的营养性贫血。又有一天，接到某个医院外科主任的电话，说有一位老患者，十多年前在他这里因胃癌做过全胃切除，这么多年没有复发，效果还挺好。但最近患者来找他，说人非常乏力，皮肤巩膜也发黄，家里人以为肿瘤复发了，来医院复查，增强CT、胃肠镜都做了一遍，也没发现其他什么问题，但不知道为什么就是贫血很重、还有黄疸。我回复他，全胃切除的患者很容易缺乏B12和铁剂，把这几个查一查，如果低的话，先补一补看看，如果不行再说。几个月后见了面问起来，果然如此，经过补铁和维生素B12，患者已经完全恢复正常了。顺便说一句，现在外科主任们都很忙，开完刀后有些注意细节交代得可能不那么到位，有的患者和家属也以为开完刀就万事大吉了，或者肿瘤患者辅助化疗结束后也就OK了。其实，很多患者胃大部切除或者全胃切除术后都可能存在营养缺乏问题，特别是维生素B12和缺铁的问题，需要定期补充；另外，胃大部切除后即使10年不复发，后面也还是要求坚持做胃镜复查，因为胃大部切除的患者还可能出现远期并发症，其中一个就叫残胃癌。今天就先讲这三个例子，希望大家对常见的贫血有一个大概的认识。贫血有很多临床表现，不一一赘述，最简单的就是验血的时候血常规里面的血红蛋白指标低（当然这个其实依据不同年龄、性别、所在地域海拔等，参考值并不相同），贫血根据原因可以分为红细胞生成减少、丢失（失血）和破坏过多（溶血）等三类原因，而其中的缺铁性贫血是最常见的一类原因。铁是合成血红蛋白不可或缺的成份，如果缺铁到一定程度，“巧媳妇难做无米之炊”，红细胞就不能有效合成血红蛋白，红细胞体积就会变小、显微镜下看到的红细胞颜色也会变淡，医生叫这种贫血“小细胞低色素性贫血”（当然还有其他疾病如地中海贫血也表现为小细胞低色素性贫血，主要是因为基因异常不能合成正常的血红蛋白），反映到血常规里面就是MCV（红细胞平均体积）、MCH（平均红细胞血红蛋白含量）、MCHC（平均红细胞血红蛋白浓度）减低，查铁代谢会发现血清铁减少、铁蛋白（反应储存铁，也就是人体“仓库”中的铁储备含量）减少；如果做骨髓的铁染色，也会发现细胞内铁和细胞外铁的缺乏（缺铁性贫血大多数其实不需要做骨髓穿刺）。临床上最常见的原因包括女性月经过多（譬如少女青春期功血、更年期女性月经不调）、痔疮不愈反复滴血，但个人认为对于生活在这个年代的成人而言，尤其要警惕消化道肿瘤的风险，特别是有消化道症状的患者、有一级亲属罹患恶性消化道肿瘤的患者或者那些反复补铁效果不佳的患者，甚或同时合并CEA、CA199、CA724等肿瘤指标升高的患者。这些人尤其要提高警惕，建议做胃肠镜排查。缺铁性贫血的诊断和治疗最重要的就是对病因的寻找和干预，绝大多数情况下仅仅治疗贫血本身是不够的，找到缺铁的根本原因并且给予针对性干预，这个才是“治本”。在临床上特别需要提醒的就是补铁期间不要饮用浓茶（茶中的鞣酸和铁结合，影响铁的吸收；临床工作中也遇到过长期饮用浓茶所致铁吸收不良、出现缺铁性贫血的患者）；植物铁（譬如菠菜中的铁）吸收不佳、不能依赖补充植物铁的所谓食补；补铁的时间要足够长，不单单要补够目前的铁，还要补够“仓库”中的铁（一般3-6个月）；特别是要寻找和明确缺铁原因才能有效“治本”。除了上面这个小细胞低色素的贫血，临床上也会遇到大细胞贫血，其中一个原因就是叶酸或维生素B12的缺乏。叶酸和维生素B12都是细胞合成DNA所必需的，如果缺少叶酸和/或维生素B12，造成细胞核的发育迟滞于细胞浆，结果细胞即使长的很大了也不能分裂，变成一个大的幼稚细胞，医生称这种叫巨幼细胞性贫血；不但影响到红细胞，还可能影响到髓系和巨核系，也就是影响到白细胞和血小板，造成红细胞、白细胞和血小板三系的减少。未成熟的红细胞在骨髓内破坏，出现所谓原位溶血，临床就可能表现出皮肤巩膜黄染的情况。B12的来源主要是肉类食品，长期素食又不注意补充B12，就可能出现上面那个老太太的情况。因为B12还是合成神经鞘磷脂所必需，所以有些由于B12缺乏造成的贫血患者可能还伴有麻木等神经传导异常的表现。B12需要和胃壁细胞的内因子结合后运输到回肠末端才能吸收，所以如果胃壁细胞不能分泌内因子（譬如胃切除、部分胃病）或者回盲部有疾病，也有可能造成维生素B12缺乏的问题。酗酒也会影响维生素B12的吸收，临床上遇到过双下肢麻木、走起路来感觉腾云驾雾的患者，因为贫血就诊，从大细胞贫血入手、经过仔细病情梳理考虑长期酗酒导致巨幼细胞性贫血合并神经功能障碍的。除了不吃肉的，也有蔬菜吃的太少缺少叶酸造成贫血的。叶酸这种水溶性维生素在体内储备的不多，人体自身又不能合成，如果长期不吃蔬菜，或者蔬菜烹调方法不当，或者服用抗叶酸药物等原因，都可能造成叶酸缺乏并导致巨幼细胞性贫血。这个治疗起来见效还是很快的。需要提醒的是，补充叶酸的药物是规格偏大的也就是5mg/片的，一般5-10mg 口服，每天三次；有些人采用孕妇吃的叶酸片或者多元维生素补充，在治疗叶酸缺乏所致的巨幼贫上剂量是不够的；另外，如果合并维生素B12缺乏，仅仅补充叶酸可能造成神经症状的加重；还有就是补充原料过程中造血功能恢复，造血旺盛，细胞外的钾内流到细胞内被利用，期间可能出现低血钾，所以需要监测电解质并及时干预。这些都需要引起重视。应该说明的是，引起贫血的原因多种多样，有比较常见和容易治疗的，譬如上面列举的缺铁性贫血，也有一些带有地方和遗传特点的，如地中海贫血（单基因遗传病、世界范围内主要见于地中海沿岸国家和东南亚各国，我国主要见于长江以南地区，特别是两广和海南三省），蚕豆病（葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症中一种比较严重的临床类型，临床表现为进食蚕豆等食品和药物后出现急性溶血的情况：贫血乏力、面色苍黄、腰痛、尿呈酱油色，发病呈“南高北低”趋势，两广、海南、台湾、云贵等地多见）等等，也有一些贫血是另外一些血液病的表现，譬如各类血液系统肿瘤（如骨髓增生异常综合征）、再生障碍性贫血等，也有一些是其他疾病的伴随表现，如慢性病性贫血、肾性贫血等。我们上面提到的三个例子只是比较典型的常见病例。在临床上遇到贫血的情况，一定要找专科医生进行诊治，并且尽量明确贫血的原因，针对病因给予的处理才是最终解决问题的根本办法。固然有些贫血确实比较难治，但对于绝大多数贫血患者而言，如果明确了原因，给予合适的治疗，绝大多数人都会有一个很好的结果。
范晓强 2024-03-04阅读量7515
病请描述： 内分泌高血压是最常见的继发性高血压，占所有高血压的15%~20%。 根据发病机制，常见内分泌高血压可分为儿茶酚胺过多、醛固酮过多、去氧皮质酮过多、糖皮质激素过多（或作用增强）、肾集合管上皮钠通道激活、综合作用、其他。 图1 内分泌高血压筛查 一、儿茶酚胺过多：嗜铬细胞瘤与副神经节瘤（PPGLs） PPGLs起源于肾上腺髓质（80%~85%）、交感神经节（15%~20%）的嗜铬组织，分泌过量儿茶酚胺，致动脉血管收缩，引发高血压、代谢紊乱，也可造成严重的心、脑、肾血管并发症，甚至死亡。典型症状为“头痛、心悸、多汗”三联征。但5%~15%的患者无症状，易漏诊。 二、醛固酮过多 1.原发性醛固酮增多症（PA） PA是最常见的内分泌性高血压，因肾上腺皮质病变致醛固酮自主过度分泌，增强肾脏对钠离子及水分的吸收，血容量增加致高血压发生，以高血压伴或不伴低血钾为主要表现。 2.继发性醛固酮增多症 各种病变导致肾素过度分泌，从而激活肾素-血管紧张素-醛固酮系统（RAAS），引起继发性醛固酮增多。血管紧张素收缩血管、醛固酮致水钠潴留，均引起高血压。 继发性醛固酮增多症多由肾动脉狭窄、肾缺血等引起，也可见于肾素瘤。其临床表现和生化检查与PA相似，但血肾素浓度或活性增高，而PA的血肾素浓度或活性降低。但血容量不足（如利尿剂使用）、心力衰竭、肝功能衰竭等引起的继发性醛固酮增多症，高血压少见。 三、去氧皮质酮增多 去氧皮质酮增多因脱氧皮质酮（DOC）过量，激活盐皮质激素受体（MR），肾小管保钠排钾，致水钠潴留，引起高血压，且反馈抑制RAAS系统。共同特点为高血压、低血钾、低醛固酮、低肾素。 1.先天性肾上腺皮质增生（CAH） CAH因基因异常致体内甾体激素主要合成路径的酶缺乏，合成DOC的通路活跃。能引起高血压的是11β-羟化酶缺乏症和17α-羟化酶缺乏症。 2.分泌DOC的肿瘤 这类肿瘤罕见，分泌大量DOC，表现为高血压伴低血钾、性发育异常等。通常体积巨大且具有恶性潜能。影像学显示较大肾上腺肿物。 3.原发性皮质醇抵抗（PCR） 发病机制是糖皮质激素受体（GR）基因缺陷致GR异常，糖皮质激素的作用减弱，负反馈产生过量促肾上腺皮质激素（ACTH）、皮质醇、DOC，从而激活醛固酮受体。患者表现为高血压伴低血钾，血ACTH、皮质醇增高，血肾素、醛固酮降低，以及性发育异常等。基因检测可确诊。 四、糖皮质激素相关疾病 1.Cushing综合征（CS） 该病产生过量糖皮质激素，典型表现为满月脸、紫纹等，75%~80%表现为高血压。但6%~43%的患者可无明显CS表现，属于亚临床CS。CS高血压的发生与以下因素有关：过量糖皮质激素可激活醛固酮受体、DOC过多等。 2.表观盐皮质激素增多（AME） 先天性AME以幼儿和青少年多见。16号染色体上的11-β羟化类固醇脱氢酶2（11-βHSD2）基因点突变致皮质醇不能转变为无活性的皮质酮从而激活局部醛固酮受体，水钠潴留引起高血压；反馈抑制RAAS系统，引起低肾素、低醛固酮。获得性AME通常因甘草、唑类抗真菌药等抑制酶活性引起。 五、上皮钠通道激活： Liddle 综合征（LS） 基因突变致肾集合管上皮钠离子通道（ENaC）激活，过度保钠排钾，患者可表现为类似PA的症状。 六、阻塞性睡眠呼吸暂停综合征（OSA） OSA因睡眠中反复部分或完全气道关闭，引起低通气或呼吸暂停，对机体的影响是多系统和多机制的。30%~70%的患者有高血压，与交感神经激活、血管内壁损伤、代谢紊乱等多机制相关。 七、肢端肥大症 肢端肥大症患者体内有大量生长激素。作用在肝脏引起血清胰岛素样生长因子-1（IGF-1）升高，IGF-1及生长激素激活RAAS，或者IGF-1直接改变血管阻力等原因，8%~55%的患者可表现为高血压。 典型表现为肢体末端肥大、容貌粗化、视力及视野障碍等。临床表现可初步识别该病，推荐 IGF-1筛查，采用化学发光法测定。 八、甲状腺/甲状旁腺功能亢进 甲状腺功能亢进引起轻度高血压。因内皮素-1及其受体活跃，直接影响血管张力，20%~68%的患者收缩压升高。典型表现为突眼、易激多汗、消瘦腹泻、甲状腺肿等。临床表现可初步识别该病，推荐血游离甲状腺素（FT4）、游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）和促甲状腺激素（TSH）筛查，采用化学发光法测定。 原发性甲状旁腺功能亢进患者体内有大量甲状旁腺激素。47%~63%的患者有高血压，血压增高可能机制为高血钙收缩血管平滑肌，或者血管钙化引起血压升高。典型表现为骨质疏松、肾结石、消化性溃疡等多系统紊乱。推荐血清甲状旁腺激素和24 h尿钙排泄检测筛查。
俞一飞 2024-02-27阅读量4181
病请描述：下面有点肥大，自己有巨阴症？这是什么疾病啊？会影响生育吗？ 巨阴症是什么病？ 巨阴症，临床上被称为先天性肾上腺增生症，是一种常染色体隐性遗传病。 据统计，我国新生儿筛查中巨阴症患病率是1/12200。 先天性肾上腺增生症，根据酶缺乏不同和缺陷程度不一，被分成4类。 21-羟化酶缺陷：巨阴症最常见的一种类型，占比三分之二，女性患者表现为出生时生殖器官性别不明，男性则表现为睾丸不发育、外生殖器过度发育等。 11-β羟化酶缺陷：占比5%，会有女性男性化，男性性早熟的表现，还会出现轻度高血压或重度高血压、低钾血症等。 3-β羟类固醇脱氢酶缺陷：比较罕见，出生后有恶心、呕吐、失水等表现，甚至可能危及生命，女性患者会有大阴唇融合、阴蒂肥大等轻度男性化症状。 17-β羟类固醇脱氢酶缺陷：会有男性假两性畸形的表现，新生儿时期很少能做出判断，需通过HCG刺激实验来诊断。 刚出生时会有女性表现，有明确睾丸，但不易于发现，等到婴儿或儿童时期才能发现。 巨阴症还能生育吗？ 女性确诊巨阴症后，是否能生育主要看三方面的情况： 一、是否有接受规范治疗 巨阴症有轻度、中度、重度之分，轻度患者症状不明显，及时治疗不会影响生育能力，可通过正常性生活怀孕分娩。 中度患者阴蒂肥大明显，可能会影响生育能力，需要及时接受治疗后，才通过正常性生活妊娠。 重度患者会影响性生活和生育，需要及时进行专业手术治疗，并经过人工授精方式怀孕剖宫产生产。 二、是否子宫内膜是否较薄 巨阴症患者如果子宫内膜过薄，受精卵不易着床，也易发生流产，无法完成生育。 三、有无并发症 患者如果有输卵管狭窄等并发症，就会导致卵子和精子结合受阻，影响女性的生育，需及时就诊治疗，再通过人工授精怀孕生产。 非失盐型的巨阴症女性患者，治疗后生育能力恢复率很高；失盐型的女性患者，治疗后怀孕的几率也不高，只有10%。 巨阴症怎么治疗？ 治疗时间越早越好，如果能在出生三个月内得到治疗最佳，对成年期的影响较小。 1、皮质激素替代治疗 需终身治疗，通过最低剂量的糖皮质激素来抑制雄激素，同时避免医源性库欣综合征。 2、手术治疗 巨阴症严重的女婴，建议进行重建阴道口、缩小阴蒂等重建手术，多在2-6月龄的儿童中进行，长大后再进行美容手术。
健康资讯 2023-10-20阅读量3653