病请描述：有些心脏瓣膜病，比如主动脉瓣反流，会导致左心室增大，收缩功能下降。由于手术时机较晚，即使做了心脏瓣膜手术，心脏左心室大小和功能也不会马上恢复。出院时，手术医生会开一些抗心衰药物继续服用，比如诺欣妥、倍他乐克、安达唐、利尿剂等，目的是促进心脏大小和功能的恢复。那这些药物需要服用多久呢？ 李女士，26岁，小时候因为“先天性心脏病，室间隔缺损”，在外院做了开胸室间隔缺损修补术，近两年出现活动后气短，检查发现主动脉瓣明显反流，随访过程中左心室逐渐增大。因为李女士比较年轻，且有生育要求，对换瓣手术有顾虑，所以为行主动脉瓣修复手术而来我院。 住院后，检查心脏彩超发现，左心室明显增大（67/45mm），主动脉瓣中重度反流，外科手术指征明确。术中探查右冠瓣可见两处穿孔，瓣下可见室缺补片，瓣环和补片交界处存在挛缩，右冠瓣面积较小，遂进行了主动脉瓣修复（单瓣叶OZAKI技术）。术后恢复顺利，1周时复查心脏彩超，左心室大小基本恢复正常（53/40mm），但收缩功能还偏低（EF 47%）。出院后，嘱继续口服抗心衰药物，术后3个月复查，左心室大小恢复正常（54/38mm），收缩功能也恢复正常（EF 56%）。 通过李女士这个案例，我们可以看到，心脏瓣膜术后抗心衰药物，大部分患者口服3-6个月，心脏可恢复正常。而对于有些特殊病例，需要具体问题具体分析，比如左心室很大，收缩功能很低的患者，抗心衰药物的疗程需要延长。
张步升 2024-09-02阅读量2251
病请描述：先天性心脏病是最常见的一类出生缺陷疾病。但很多人对这类疾病的认识还不够，今天就带大家详细了解下先天性心脏病的那些事！ 0 1 什么是先天性心脏病？ 先天性心脏病是指心脏及大血管在胎儿期发育异常引起的、在出生时病变即已存在的疾病，简称先心病。 先心病是儿童最常见的心脏病，在我国，先心病的发病率为0.7%～0.8%。（发病率在活产新生儿中为0.6%～1.4%。如果未经治疗，约1/3的患儿在生后1年内可因严重缺氧、心力衰竭、肺动脉高压、肺炎等严重并发症而死亡。主要的先天性心脏病包括：房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、卵圆孔未闭、法洛四联症、肺动脉瓣狭窄等。 02 先天性心脏病的临床表现 轻者无症状，体检时发现。重者可有活动后呼吸困难、紫绀、晕厥等。 心脏杂音：多发生于左向右分流及无分流的先天性心脏病中。在正常小儿中，约半数也可闻及心脏杂音，因此，听到杂音要及时就医，以便进一步与无害性杂音进行鉴别。 青紫：主要在鼻尖、口唇、口腔、舌粘膜及指（趾）甲床最为明显。 心功能不全：新生儿哭声无力、吸吮无力、憋气、呼吸困难及心动过速等。年长儿活动受限、活动后气短、气促、呼吸困难或出现青紫。 杵状指（趾）及红细胞增多症：紫绀型先心病的患儿多伴有杵状指（趾）。 发育障碍：先天性心脏病的患儿往往瘦弱、营养不良、发育迟缓等 。 严重者可出现胸痛、猝死等。 03 诊断先天性心脏病的检查 体格检查：根据专科异常查体，判断有无心脏杂音，以及杂音位置协助诊断先天性心脏病的类型。 心电图：根据心房、心室肥大的心电图表现，可初步推测先心病的类型、肺动脉高压是否存在与严重程度。 X线检查：如发现心影改变，有助于判断先天性心脏病的类型，如法洛氏四联症的心影呈靴型等。 超声心动图：非侵入性、无痛苦、方便快捷、可重复检查，目前认为超声检查是最有效的诊断方法，检测出血流动力学异常有助于先天性心脏病的诊断。 心导管及造影检查：心导管及造影可直接检测血流动力学，是先心病进一步明确诊断及决定手术前的重要检查手段，可为外科手术及手术方法的选择提供客观材料。 CT及磁共振成像：扫描视野大，在显示心脏结构的同时，可显示出肝脏、脾脏和气管、支气管形态，主要应用于复杂性先心病的诊断。 04 最常见的先天性心脏病 （1）房间隔缺损（Auricular septal defect,简称房缺，ASD） 房间隔缺损是常见的先天性心脏病，分原发孔和继发孔，以后者多见。在通常情况下左心房压力高于右心房，因此房缺是左向右的分流，使右房、右室和肺动脉血流量增加，致肺充血、右房、室增大。一般肺动脉压力正常或轻度升高。显著的肺动脉高压多发生在成年，并可导致双向或右向左的分流。临床上为晚发性紫绀。 （2）室间隔缺损（Ventricular septal defect,简称室缺，VSD） 室缺分为膜部和肌部缺损，以膜部缺损多见，如缺损小分流量少，心肺改变不大或仅有左室轻度增大，应结合临床体征确诊。缺损大，有中～大量左向右分流，可引起左、右心室增大，左房轻度增大，肺充血，主动脉结正常缩小。由于大量分流肺循环阻力升高，右心室负荷加重，引起肺循环高压时则出现双向或右向左分流，临床出现晚发性紫绀。 （3）动脉导管未闭（Patent ductus arteriosus,简称PDA） 未闭动脉导管构成主动脉与肺动脉间的异常通道，由于主动脉压力高于肺动脉，血液连续地从主动脉经未闭的动脉导管分流至肺动脉。使体循环血流量减低，而肺循环及流至左心的血流量增加，引起肺动脉扩张，肺充血及左房、左室、右室增大，主动脉结增宽。当肺动脉高压时，右室增大更显著。 0 5 如何治疗先天性心脏病？ 先天性心脏病少数可以自愈，自愈的多在1-1.5岁左右，也有文献报道极少的房间隔缺损患者在学龄期自愈，如果缺损较大，绝大部分先心病患者都会随着年龄的增长，出现不同的并发症。在治疗上，可以选择药物保守治疗，但药物保守治疗只能改善症状，不可根治。 最好的治疗方法是手术治疗，近年来，先心病的微创介入治疗和心脏外科治疗方面均有很大的改善，先心病早期手术治疗的预后已经大为改观。根据手术方式的不同，手术可分为传统手术治疗、介入治疗。 1.传统手术治疗： 根据患者病情及年龄，选择正中开胸手术或腋下小切口手术。 正中开胸手术：开胸能直视心脏，修补准确，缺点是手术及住院时间长，并发症多，术后瘢痕较大，影响美观。 腋下小切口手术：改良切口位置，创伤小，恢复时间短，并发症发生率低，缺点是不能充分暴露术野，对医生团队经验及配合度要求较高。 2.介入治疗： 介入治疗与传统手术治疗相比具有创伤性小、并发症少、恢复时间短等优点，但医疗费用较高。 球囊瓣膜成型术：经皮球囊肺动脉瓣成形术、经皮球囊主动脉瓣成形术。 经导管封堵术：动脉导管未闭封堵术、房间隔缺损封堵术、室间隔缺损封堵术、卵圆孔未闭封堵术、冠状动脉瘘封堵术。 其他介入治疗：经皮球囊动脉扩张及支架/瓣膜植入术、人工房间隔造口术、异常血管弹簧圈堵闭术。 绝大多数先心病通过手术或者介入的方法达到根治，完全达到正常人的生活水平，部分先心病术后可以接近正常人生活水平，极少数先心病无需治疗。如果治疗不及时，先心病发展到一定程度会导致心功能不全、各种类型的心律失常等后果，严重者会出现急性左心衰，甚至猝死等。
郑远 2024-07-08阅读量6263
病请描述：VSD是最常见的先天性心脏病！也是外科手术治疗最多的先心病！因此，什么样的VSD需要手术，什么时候需要及时手术？一般情况下，5mm以下的膜周部VSD，是不会有明显症状的，也是最有可能自愈的！而对于没有症状，但是2岁时仍未能自愈，具有明显的心脏杂音或心脏增大的，自愈性很小了，这个时候需要进行干预（外科手术或者内科介入封堵）。5mm以上的膜周部VSD，往往因缺损较大导致左心室的血分流到右心室再到肺里，逐渐出现明显的肺动脉压力增高，从而出现呼吸费力，吃奶费力，吃奶停顿，体重不增，或者反复呼吸道感染，肺炎等心肺负荷加重的表现，心脏彩超提示左心增大，肺动脉高压，甚至出现全心增大乃至心脏🫀功能衰竭！这些表现会集中出现在宝宝生后的1～3个月，或者3～6个月！这个时候就需要积极的进行手术干预，权衡利弊，手术获益明显大于等待患儿年龄的增长！所以我们建议，中大型VSD，有以上明显症状的，3～6个月左右需要进行手术，部分重症患儿需要3个月以内甚至满月时进行手术！这部分患儿不适合做内科介入封堵，不推荐侧切口手术！另外，对于肺动脉瓣下或者双动脉瓣下VSD，不论大小，均无自愈可能性，无内科介入封堵指征！也不推荐侧切口手术（风险大，容易损伤主动脉瓣）一般建议3～6个月左右手术（根据缺损大小和症状决定）！
冉旭东 2024-05-20阅读量3376
病请描述：先天性心脏病与儿童成长 在儿童成长的道路上，先天性心脏病（Congenital Heart Disease, CHD）如同一道暗影，不仅威胁着小小生命的活力，还可能在无形中影响孩子的身高发育。通过一个真实而充满希望的案例——迎鑫（化名）的故事，我们将深入探讨这一挑战，并见证现代医学与家庭力量如何携手，为孩子的人生篇章增添一抹亮色。 我的一名患者迎鑫（化名），一个活泼可爱的小男孩，出生在一个普通的家庭。然而，命运似乎给他开了一个小玩笑，出生不久后，迎鑫被诊断患有严重的先天性心脏病——法洛四联症。这是一种复杂的先天性心脏畸形，包括肺动脉狭窄、室间隔缺损、主动脉骑跨和右心室肥厚，直接影响心脏的供血效率，从而对全身发育构成重大挑战。 随着岁月的流逝，迎鑫的父母逐渐发现，他的身高增长速度明显慢于同龄儿童。到四岁那年，迎鑫的身高只有90厘米，比同龄男孩的平均值低了近10厘米。因此父母带着孩子来我这里就诊，我解释说，法洛四联症导致心脏泵血效率低下，进而影响到全身血液循环，特别是到达骨骼和肌肉的氧气和营养供给，这不仅抑制了生长激素的正常分泌，还影响了营养物质的有效利用，从而阻碍了迎鑫的身高发育。 面对这一挑战，迎鑫的父母没有放弃希望。在我的指导下，迎鑫接受了详细的术前评估，并在五岁那年成功进行了心脏矫正手术。手术修复了心脏的结构缺陷，显著提高了心脏功能，使血液循环系统得以恢复正常。术后，迎鑫的低氧血症得到了根本改善，身体状况有了质的飞跃。 手术成功只是康复旅程的开始。迎鑫的父母在我的建议下，为他制定了科学的营养补充计划，注重蛋白质、钙质和维生素D的摄入，以支持骨骼的快速生长。同时，适度的体育活动也被引入迎鑫的日程，如游泳和自行车骑行，这些有助于增强心肺功能，促进血液循环，同时也锻炼了肌肉和骨骼，为身高增长打下了坚实的物质基础。 除了生理上的治疗和康复，迎鑫的心理健康同样受到了重视。家人给予他无条件的爱与支持，让他感受到安全与鼓励。学校和社会也提供了必要的理解和帮助，为迎鑫创造了一个无歧视、充满鼓励的学习和生活环境。这种全方位的关怀，不仅促进了迎鑫的身体康复，也让他的心灵得到了滋养，增强了自信与乐观。 经过两年的努力，迎鑫的身高增长了近20厘米，达到了110厘米，虽然与同龄儿童相比还有差距，但这一进步无疑是巨大的胜利。更重要的是，迎鑫的生活质量得到了显著提升，他变得更加活泼开朗，参与更多的集体活动，享受着童年应有的快乐。 迎鑫的案例，是先天性心脏病儿童成长挑战与希望并存的真实写照。它不仅展示了现代医学技术在治疗复杂心脏病方面取得的成就，更强调了家庭、学校与社会在促进儿童全面康复中的不可或缺作用。每一个生命都值得尊重与呵护，每一个挑战都蕴含着成长的机遇。迎鑫的康复之旅，是勇气、爱与科学共同编织的希望之歌，激励着更多面对困难的家庭，勇敢地迈出希望的步伐。
生长发育 2024-05-16阅读量5972
病请描述：心脏也会感染吗？ 感染性疾病里，有一些种类大家耳熟能详，比如肺部感染，软组织感染，尿路感染，但很多人不了解，心脏也可能会感染。我们心脏的结构像一个房子，分成四个房间（左心室，左心房，右心室，右心房），这几个房间的门就是心脏瓣膜（二尖瓣，三尖瓣，主动脉瓣，肺动脉瓣）。在我们的日常生活中，难免会有一些情况导致细菌入血，比如我们的口腔里有丰富的菌群，如果刷牙或使用牙线的时候牙龈出血，就会有少量细菌进入血液循环；遇到外伤（摔跤擦破皮）时，皮肤屏障被破坏了，细菌也可以入血；如果有拔牙甚至口腔科手术这一类大动作，那出血量会更多一些，细菌入血的风险也更高。对于绝大多数人来说，一过性的细菌入血没什么关系。一过性、微量的菌血症几乎每天都在发生，一旦发生，我们血液循环系统里的卫兵-白细胞（单核细胞、中性粒细胞、淋巴细胞）会及时出动，吞噬和杀死细菌。同时，心脏内部的血流速度极快，有文献显示，心室内的血流速度最高可达60km/h，在如此快速的流体环境下，又有白细胞的保护和加持，心脏瓣膜一般不会被感染，细菌在瓣膜上甚至都站不住脚，哗啦啦被冲走然后被白细胞吃掉了。但对于一些特殊人群，情况就变得复杂了。比如先天性心脏病患者（房间隔缺损，室间隔缺损，卵圆孔未闭，先天性二叶式主动脉瓣畸形，等等），这时由于心脏结构的畸形，心脏内部血流动力学发生改变，局部形成湍流，损伤内皮，有时会有血流淤滞，您可以理解为，在心脏内的局部，血流从一泻千里的瀑布变成了一汪安静的湖水，这时如果有细菌入侵，那可就麻烦了，细菌可能会在心脏内安营扎寨、繁衍子孙后代，附着在瓣膜上或房间隔/室间隔的侧面，形成赘生物，类似于我们的房间泡在脏水里，随后房门锈蚀了。这种情况在医学上叫感染性心内膜炎，是一种非常严重的疾病，病死率高，治疗困难，而且起病隐匿，容易被漏诊。下一篇给大家接着讲讲感染性心内膜炎。
蔡思诗 2024-05-06阅读量9200
病请描述： 房间隔缺损（ASD），简称房缺！是儿童常见的简单先心病🫀之一（最多见的是室间隔缺损（VSD））！一般情况下，生后5mm以下的房缺，可以观察是否会自愈！超过1岁，基本无自愈的可能性！5mm以上的房缺，自愈的可能性比较小！ 那么什么情况下需要干预呢？如果缺损较大，心超提示右房右室增大，而且无自愈趋势（无大小变化），这个时候基本是需要干预了（ASD大部分建议6个月以上干预）！ 内科介入封堵：对于缺损不是太大（15mm以内，缺损周围有明显组织的），可以考虑介入封堵（金属不可吸收，可吸收还不是太成熟）！ 外科手术：适合所有需要干预的缺损！手术方式分两种：正中切口和右侧腋下切口（各有利弊）！ 附图（4岁（发现房缺1周）外科手术患儿心超）
冉旭东 2024-04-28阅读量5351
病请描述：特纳综合征（Turner syndrome，简称TS）是一种由于女性患者缺少一个正常的性染色体（X染色体）而引起的一种染色体异常疾病。通常情况下，女性拥有两个X染色体，而男性则拥有一个X和一个Y染色体。特纳综合征的患者通常只拥有一个X染色体，或者是X染色体结构发生异常。这种染色体异常导致了患者在身体和智力发育上的多种障碍。 特纳综合征的危害体现在多个方面，包括生长迟缓、生殖系统发育不良、第二性征发育不全或缺失、内分泌功能紊乱、听力下降、视力问题、心脏问题、糖尿病、骨质疏松等。本文将对这些危害进行详细解析。 首先，特纳综合征的患者在生长发育过程中，普遍存在生长迟缓的现象。这是因为特纳综合征患者体内的生长激素水平较低，导致患者的身高明显低于正常人群。据统计，特纳综合征患者成年后的平均身高约为145cm。此外，患者的手足发育也不全，手指短而粗，手掌小， toe间距宽，拇指对向内侧。 其次，特纳综合征对患者的生殖系统造成严重影响。患者通常存在原发性闭经，无月经来潮，这是因为患者的卵巢发育不良，不能产生正常的卵子。因此，患者无法自然怀孕，生育能力受到影响。此外，患者的外阴、子宫和阴道发育不良，甚至缺失，使得性功能受到影响。 第三，特纳综合征患者第二性征发育不全或缺失。由于卵巢功能低下，患者体内雌激素水平较低，导致患者胸部发育不良，无月经来潮，声音低沉，体毛分布异常等。这些症状使得患者在社交和心理方面承受很大的压力。 第四，特纳综合征患者易出现内分泌功能紊乱。约30%的患者伴有甲状腺功能减退，需要终身补充甲状腺激素。此外，患者还可能出现糖尿病、肥胖、高胆固醇血症等内分泌代谢疾病。 第五，特纳综合征患者的心脏问题较为常见。约40-50%的患者存在心血管系统的异常，如主动脉狭窄、室间隔缺损、肺动脉高压等。这些心脏问题可能导致患者出现呼吸困难、乏力、晕厥等症状，严重时甚至危及生命。 第六，特纳综合征患者容易出现听力下降和视力问题。约10-15%的患者伴有听力损失，部分患者还可能出现视力障碍，如近视、散光、斜视等。 第七，特纳综合征患者易患糖尿病。研究表明，特纳综合征患者糖尿病的发病率较正常人群高很多。这是因为患者体内的胰岛素受体数量减少，对胰岛素的敏感性降低，导致血糖升高。 第八，特纳综合征患者还可能出现骨质疏松等骨代谢异常。患者体内的钙、磷代谢紊乱，导致骨密度降低，容易发生骨折。 总之，特纳综合征对患者的身心健康造成诸多危害。患者在生长发育、生殖能力、第二性征、内分泌功能、心脏健康、听力视力、糖尿病和骨质疏松等方面均受到严重影响。因此，对于特纳综合征的早期诊断、早期干预和终身管理至关重要，以提高患者的生活质量和预期寿命。 目前，针对特纳综合征的治疗主要包括激素替代治疗、甲状腺激素替代治疗、生长激素治疗、心脏手术等。激素替代治疗可以缓解患者第二性征发育不良、月经不规律等问题，甲状腺激素替代治疗可以改善患者的甲状腺功能，生长激素治疗可以促进患者生长，心脏手术可以纠正患者的心脏异常。此外，患者还需要定期进行眼科、听力、心血管等方面的检查，以监测病情变化。 尽管特纳综合征给患者带来了诸多困扰，但随着医学研究的深入，越来越多的治疗方法涌现出来，为患者带来了希望。特纳综合征患者及其家人应保持积极的心态，积极配合医生的治疗，积极面对生活。同时，社会也应关注这一特殊群体，给予他们更多的关爱和支持。
生长发育 2024-04-12阅读量5051
病请描述：15岁男孩，反复高热2周多，体检发现心脏🫀杂音，心超最后确诊是急性细菌性心内膜炎/室间隔缺损。心超提示细菌赘生物4cm左右，同时合并室间隔缺损（6mm）（一直未发现，无治疗），血液培养发现金黄色葡萄球菌，予以万古霉素治疗一周后，体温正常，遂决定手术治疗！术中发现赘生物从右心房延伸到右心室，黏附三尖瓣，室缺周围，大小约4cm*2cm，三尖瓣破坏明显，主动脉瓣膜增厚，瓣膜根部穿孔！心内膜也破坏明显！彻底清除赘生物，修复主动脉瓣膜和三尖瓣瓣膜！先天性室间隔缺损可能是细菌性心内膜炎的一个诱发因素！
冉旭东 2024-01-19阅读量2094
病请描述： 每天，我们都在认识周围的世界！从广阔的海洋到绝岭的雄峰，从复杂多变的气候到生生不息的万物，从我们居住的星球到浩瀚无边的宇宙。我们正处在一个探索一切未知的最伟大的时代。我们的视野是如此之广、触角是如此之远，早已远远超过“普天之下、率土之滨”、远远超过我们所能看见的极限，也许只有思维的尽头才是真正的尽头！但是，如果你认为，这就是生活的全部，那就错了。我们每天还在认识人类自己！从“昨天”的“人”到今天的“人”，从生物性的“人”到社会性的“人”。认识自己，有时比认识周围的世界更困难！对人体自身结构的认识，包括对血管的认识，对心血管系统的认识，就是这样。 第1章 血管的历史 人类对血管及循环系统的认识，是伴随着解剖学和生理学的发展而逐渐积累起来的。让我们跟随从远古走来的人类脚步，看看人类是如何逐渐认识自身生命之河——血管。一、古人的认知古埃及文明时代，人死后尸体被常制成木乃伊。在长期制作木乃伊的过程中，古埃及人就已掌握了一定的原始的解剖学知识。从目前保留的一些珍贵的古埃及医学文献，如《埃伯斯纸草书》（“Ebers Papyrus”）、《埃德温·史密斯纸草书》（“Edwin Smith Papyrus”）等来看，当时的“专业人士”如巫医，对心血管系统已有初步认识。纸草书一种古老的书籍，因文字记录在纸草纸上而得名。纸草纸是古埃及人广泛采用的书写介质，它用当时盛产于尼罗河三角洲的纸（莎）草的茎制成，纸草纸及纸草书因此得名。纸草纸在英语中写作papyrus，这也是英文中“纸（paper）”一词的词源。《埃伯斯纸草书》是一卷长20公尺宽30公分的大卷草纸，据考证，大约写于公元前16世纪甚至更早，距今已差不多四千年。该书记载了治疗各种疾病的药方，包括药名、服药的剂量和服用的方法，以及一些疾病的外科处理。其中，就有这样的记载：“医生秘诀的根本，就是心脏运动的知识，血管从心脏通过人体各部，因此任何医生……在触到头、手、手掌、脚的时候，到处都会触到心脏。因为血管是从心脏伸向人体每一部分的。”这恐怕是最早的关于人类血液循环和心脏功能的文献记载！那时的埃及人已知道心脏的准确位置，知道心脏是血管的来源，知道血管是中空的，知道血液及心脏有共同的关系、血液从心脏供应至全身等等。埃及人把心脏看成是人体最重要的器官，是人的生命和智慧之源。因此他们在制作木乃伊时，才把心脏留在体内。限于当时的科技水平，古埃及人无法真正区别血管、神经、肌腱及其它管道类似组织，对血液循环的了解也仅仅停留在大体解剖的水平，更多情况下，古埃及人是从迷信、巫术的角度来解释心血管系统，但就是这些原始、初级、但不乏某种程度准确性的成就已足以让现在的我们感到震惊和钦佩！同样值得我们钦佩的还有我们中华民族的睿智的先人。还在春秋战国时期，出现了一本集之前医学之大成者的巨著——《黄帝内经》（图1）。 图1 黄帝内经它是以古代的解剖知识为基础，古代的哲学思想为指导，通过对生命现象的长期观察，以及医疗实践的反复验证，由感性到理性，由片断到综合，逐渐发展而成的。《黄帝内经》是中国传统医学四大经典著作之一(《黄帝内经》、《难经》、《伤寒杂病论》、《神农本草经》)，是我国医学宝库中现存成书最早的一部医学典籍。在《黄帝内经》中，我们同样看到了对心血管系统及血液循环的近乎准确的描述。《黄帝内经》描写了心脏的跳动性及其与血管的关系：“……心动则五脏六腑皆摇，摇则宗脉感……”、“独动不休”、“心者……，其充在血脉”、“心主身之血脉”；提出类似血管的“经脉”概念、以及“经脉”的不同类型及流向： “……经脉者，所以行气血而营阴阳，……是故血和则经脉流行营复阴阳”、“……经脉者，受血而营之”、“脉有阴阳……所谓阴阳者，去者为阴，至者为阳，静者为阴，动者为阳”、“经满气溢，人孙络受血，皮肤充实”、“……渗孙脉……血和则孙脉先满溢乃注于络脉，皆盈，乃注于经脉”。“阳”血脉的流向是从纵行的大的“经脉”到横向的较小的“络脉”再到更小的“孙脉”，“阴”血脉的血液流向恰好相反。此外，对肺脏、肝脏在血液循环中的作用也有一定介绍：“肺气从太阴而行之，其行也，以息往来，故人一呼脉再动，一吸脉亦再动。呼吸不己，故动而不止”、“人卧血归于肝”、“肝藏血，心行之，人静则血归于肝，人动则血运于诸经。”同时，《黄帝内经》还提出了“(血液)循环”的初步概念——“相输如环”：“四末阴阳之会者，此气之大络也，四街者，气之径路也。故络绝则径通，四末解则气从合，相输如环”。总结出血液循环系统的特点是“循环往复，如环无端”、“终而复始”、“经脉流行，环周不休”。二、近代的探索尽管东西方的先人们在最开始阶段均取得令人惊叹的成就，但在此后的一千多年中，人类对血管、心血管系统的认识却坎坷了许多、停滞了许久。由于宗教、统治思想等的影响，人体解剖被严格禁止（在这点上东西方立场惊人相似！），相关科学领域的探索进入一个长时间的“黑暗时期”。在西方，长期居统治地位的是公元2世纪古罗马时期的医学家盖伦创立的解剖学理论（他现在仍然是公认的西方最伟大的医学家之一）。在其经典的解剖学巨著《医经》中，对血液运行、神经分布及内脏器官都有较详细而具体的叙述（图2）。他把一部分从动物身上得到的解剖知识应用到人体，因此其理论不乏许多主观臆测并存在许多错误。比如，他认为人的心脏的中膈上有许多看不见的小孔，血液可以自由通过，人的肝脏像狗的一样有五叶，肝是静脉的发源地等等。 图2 《医经》插图他还指出，人体中有两种独立的血管系统：提供营养物质的蓝色血管系统，以及为肌肉活动提供动力的红色血管系统；血液散布到全身后，依靠不可见的“灵魂”将其推回，犹如潮水的涨落一般。盖伦的解剖著作，在很长一段时期曾被奉为经典，中世纪的教会又严禁解剖尸体，致使人们无法纠正这些错误。 这种情况一直维持到1543年。正如桑戴克在《世界文化史》中说，如果要指定中世纪科学终结是哪一年，那就是1543年，那年有两本经典的近代著作问世了，一本是哥白尼所著的《天体运行论》，另一本就是维萨留斯（Andreas Vesalius）所著《人体的结构》（De humani corporis fabrica）（图3）。维萨留斯曾当过神圣罗马帝国的宫廷医生，也担任过大学的解剖学教师。从青年时期开始，就不顾重重桎梏采用尸体解剖法来进行教学和研究人体构造。他既是解剖学家，也是一流的美术大师。在他亲手绘制的插图中，人体标本都表现出生活中的各种姿势，有的仰首，有的沉思，有的取自绞刑台下，还带着绳索，形象逼真，栩栩如生，即便是最枯燥的骨架，看上去也充满了生机，因此他绘制的插图也被称为“活的解剖学”。 图3 《人体的结构》插图《人体的结构》一书的意义，如同哥白尼的《天体运行论》为天文学开创新纪元一样，成为医学发展史上的一个里程碑。这本著作纠正了统治千余年的古罗马医学权威盖伦有关人体的错误描述，以丰富详实的实践资料精确描述了人体的结构，其中，关于血管和循环系统的发现最为重要。维萨留斯纠正了盖伦关于“心脏中隔存在小的空隙，血液可以自由通过”的错误论断，指出心脏中隔是不透水的。他还发现并命名了二尖瓣，并解释了它对血流推动的作用。同时，他也提出了心脏收缩与动脉搏动的一致性。维萨留斯唯物主义的治学方法，打破了长期以来宗教的精神禁锢，触犯了教会的权威，因而遭到了教会的指责和迫害，最终病死于流放途中。距离维萨留斯的《人体的结构》发表不到一个世纪，英国17世纪著名的生理学家和医生威廉•哈维（William Harvey）在前人的研究的基础上，进过不懈的努力，完整地、精辟地提出了血液循环的伟大理论（图4）。 图4 哈维人体循环示意图血液循环理论的提出，奠定了近代生理科学发展的基础。哈维因为这一杰出成就，使得他成为与哥白尼、伽利略、牛顿等人齐名的科学巨匠。哈维是通过一个简单的数学运算来最先形成血液循环这一概念的。哈维估计心脏每次跳动的排血量大约是两盎司，由于心脏每分钟跳动72次，所以用简单的乘法运算就可以得出结论：每小时大约有540磅（约250公斤）血液从心脏排入主动脉。这一重量已远远超过了全身所有血液本身的重量，甚至超过了一个正常人的体重。因此，哈维意识到了血液可能在往复不停地通过心脏。此后，他花费了九年时间来做实验和仔细观察，最终掌握了血液循环的详细情况。哈维的理论认为：心脏的收缩，是输送血液的动力；脉搏，是由于血管充血扩张而产生。右心室排出的血液，经肺动脉，肺脏和肺静脉，进入左心室,再由左心室进入主动脉，再送达身体各部，然后由体静脉回到右心室，这就是一次循环的完成。哈维还进一步指出，流在动脉血管和静脉血管中的血液完全一样；左右心室的作用都是接纳和推动血液，只是左心室接纳的是带有新鲜空气的血液。哈维通过实验证明，心脏每20分钟排出的血液就等于身体内血液的总量；因而血液在流动中不可能完全耗尽，只是在不断的循环流动。哈维也通过实验说明了血液的流动方向，指出静脉血都是向心脏流动的，静脉瓣的作用就在于防止血液倒流。最后，哈维否定了血液循环的起点在肝脏的错误论点。但是，由于条件所限，哈维无法证明动脉血是如何进入静脉血管中的。不过他曾推断：动脉血管和静脉血管之间，一定会有某种肉眼见不到的起连接作用的血管，这就是后来通过显微镜才被发现的毛细血管。至此，人体血管的基本构成和心血管系统的完整轮廓终于初步展现在世人面前。 第2章 血管与血液循环历经数千年不懈的探索，人类终于对自己有了比较清楚的认识。现在，就让我们来一睹血管和循环系统的世界吧！一、血管的类型人体内血管众多，我们首先从方向、大小、厚薄和颜色等方面来认识血管的不同类型（图5）。 图5 血管的方向与类型1. 血管的方向血管有方向之分，按流向分成动脉和静脉，动脉血是从心脏发出而流向身体各个部位，静脉血则从身体各个部位返回心脏，二者在身体各个部位交汇之处便是毛细血管网。2. 血管的大小血管也有大小之分，动脉是越向前走越细，静脉是越向前走越粗，两者交汇的毛细血管当然是最细的，而动脉和静脉离心脏越近，管径就越粗。动脉有点像树的根系和枝系，无论是向上还是向下长，都是越来越细；而静脉就有点类似水系，由小溪汇成小河、小河汇成大河、大河汇成大江，越来越宽。3. 血管的厚度血管还有厚薄之分，动脉壁的厚度要超过同等级别的静脉壁，这与动脉内血流速度和血流压力均要远远高过静脉有关。动脉的出血是“喷血”（压力高，形容为“喷到天花板”并不过分），而静脉的出血是“涌血或渗血”（压力低，出得慢）。动脉壁和静脉壁可分为内膜、中膜和外膜三层，而毛细血管则极为菲薄，管壁仅由一层内皮细胞形成，这种结构非常有利于毛细血管管壁内的血液与管壁外的组织细胞之间进行氧气、养分的交换，正是《黄帝内经》所云“阴阳之血交会之处”，也是当年威廉•哈维推测动脉与静脉之间的连接之所。毛细血管管径平均7～9微米，需借助显微镜才能看见，难怪当年威廉•哈维无法发现！毛细血管遍及全身各处。一个成人的毛细血管总数在300亿根以上，长约11万公里，足可绕地球2.7圈。4. 血管的颜色此外，血管还有“颜色”之分。看看所有有关人体血管、循环系统的示意图，血管都用两种颜色标记出来，红色的是动脉，蓝色的是静脉。其实，这里的“颜色”实际上是指血管内血液的颜色。真正血管表面的颜色基本上没有什么差别的，而血管内血液，则由于所含氧气浓度或二氧化碳浓度的不同而表现出颜色的差异。富含氧气的动脉血颜色鲜红，静脉血则颜色暗红。而一些表浅的可以透过皮肤看见的小静脉则显得接近“蓝色”，这就是我们所说的“青筋”了。5. 血管的作用及分布动脉与静脉在体内是各司其职。动脉负责输送身体各个部位所必须的氧气、养分，静脉则负责回收各部位代谢所产生的废物，而两者交汇的毛细血管网就象各种物质进进出出的“交易所”。在人体内，动脉和静脉往往是结伴而行，有动脉的地方一般总有一条名称相同的静脉。但是，动脉和静脉是各行其道的，就如同铁路的上行线和下行线一样严格，绝不“越轨”。一旦“越轨”，问题就来了，这在医学术语上称之为“动静脉瘘”，严重者可致截肢、心衰等症。二、心脏与血液循环血管是血液流经的管道，而血液的流动是靠心脏来驱动的。心脏就是循环系统的“泵”，通过心泵，全身的血管才能紧密连接在一起，构成一个完整而密闭的血液循环体系。1. 心脏结构简而言之，心脏有四间“房”、两堵“墙”和六扇“门”，标准的“田”字型布局（图6）。 图6 心脏结构示意图四“房”指的是左心房、左心室、右心房、右心室四个心腔；两“墙”指的是房间隔和室间隔（也就是左右心房和左右心室之间的间隔）；六“门”指的是四个心腔与心外大血管相通的四个开口以及四个心腔内部的两个开口（二尖瓣和三尖瓣）（图7）。这看似简单的结构可是经历了数千年的探索、争论才得以确认的！在正常情况下，“墙”是绝对“密封”、“防水”的，而“门”也是严格单向开放的（只能朝一侧打开，反之则关闭），这两点有力保证了血液在心脏内各腔室间以及在心外血管内的单向流动！使得正常的血液循环可以进行！当然，在少数病理情况下，也可能出现“墙”上有洞（“房缺”或“室缺”）、“门”关不严（“瓣膜关闭不全”）等，也是会造成严重影响的。 图7 心脏瓣膜示意图有了心脏和血管构成的密闭的、精巧的体系，血液得以在其中循环往返、周而复始。生命不息、奔流不止！奔流不止、生命不息！这就是血液循环。血液循环是机体最重要的生理机能之一，也是机体赖以生存的必要条件。由于血液循环的正常运行，血液的全部机能才得以实现，从而保证了机体内环境的相对稳定以及全身所有组织、器官（包括心脏和血管自身）新陈代谢的正常进行。全身的血液循环一旦停止，机体的生命活动就不能正常进行，导致死亡。而如果某个局部的组织器官的血液循环发生障碍，则导致该组织器官的功能障碍甚至坏死。2. 血液循环血液循环根据其循环路径不同可分为体循环和肺循环两种。体循环的主要功能是将氧气、养分从心脏输送到全身各个组织器官，再将代谢废物带回心脏，因其在体内走行路程较长，流经范围较广，因此又称大循环；肺循环又称小循环，之所以称为“小”，是循环距离较体循环为短的缘故，绝非指其功能。实际上它所起的作用也非常大-可说是无法替代，主要是将体循环带回的缺少氧气的静脉血从心脏输送到肺，在肺完成交换，变成富含氧气的动脉血后再带回心脏，再由体循环输送到全身各处，最终与体循环完成“完美对接”！体循环的具体过程包括：左心收缩，将富含氧气的动脉血射出，进入主动脉及其各级分支动脉，并到达身体各部的毛细血管网，经过毛细血管网内的氧气及养分的交换，动脉血变成携氧较少、携二氧化碳较多的静脉血，再经过各级静脉回流入右心。肺循环的具体过程包括：右心收缩，将由体循环返回右心的静脉血射入肺动脉，再经各级分支到达肺泡的毛细血管，通过与肺内新鲜气体交换氧气和二氧化碳，静脉血重新变成动脉血，再经过各级肺静脉，返回左心（图8）。 图8 肺循环示意图看到这里，我们可以把人体的血液循环比作城市的水循环系统。体循环相当于自来水厂向千家万户供水、用水并回收污水，而肺循环则相当于污水回流到自来水厂后的去污净化过程。三、主要动脉下面，让我们从心脏出发，顺“流”而下，去具体认识下人体的主要血管吧（图9）。 图9 全身动脉示意图 1. 胸部动脉动脉血出心脏后流经的第一段大血管便是升主动脉（图10）。因为走向是朝上的，故得“升”名。升主动脉段是距离心脏最近的血管，因而承受的血压最大，血管管腔也最粗。它的根部发出两支较小的血管，你可千万别小瞧这两支小血管，它们就是大名鼎鼎的冠状动脉（图11）。前面我们已经知道，心脏是血液循环的“泵”和“发动机”，心脏的收缩是血液前行的动力。心脏与全身其他组织器官一样，也需要补充氧气养分、排除代谢废物，这靠的就是冠状动脉。 图10 胸主动脉示意图 图11 冠状动脉示意图“发动机”的能量供应如果出了问题，后果可想而知，那就是导致整个血液循环系统发生障碍甚至陷于停顿！升主动脉继续前行，不过方向开始调整，逐渐向左、向后，并开始缓慢朝下，就像长江浩浩荡荡通过金沙江段、黄河穿越陕西省一般，最终在上胸部完成了“华丽的转身”，走行方向来了个180度的大拐弯，过渡到降主动脉段。这一“转身”阶段，由于走形酷似“弓形”，所以这段血管被称作主动脉弓，而“转身”完成后便成为降主动脉。在降主动脉段发出的主要分支是若干对细小的肋间动脉，它们对于脊髓的供血有重要意义。2. 头颈部及上肢动脉 主动脉弓从右向左依次向上发出无名动脉、左颈总动脉、左锁骨下动脉三根分支动脉，俗称“三根毛”。颈总动脉沿着气管两旁一路向上攀登，到了喉结水平时，就分叉成颈内动脉和颈外动脉，这个分叉处比较表浅，当我们把脖子扭向一边时，可以摸到另一边有一长条竖行的、叫作胸锁乳突肌的肌肉，在这条肌肉的前缘能明显地触及颈总动脉分叉的搏动。颈内动脉主要负责大脑的血液供应，而颈外动脉则给大脑以外的头面部外围器官供血。我们知道，头面部这些组织是人体的用血“大户”，所以，颈动脉的血流量是非常大的，我们平时所说的“抹脖子”主要“抹”的就是颈动脉，因为它出血“效率”高，且立刻导致脑缺血。锁骨下动脉主要是负责上肢的血液供应，此外，它在颈部还发出左、右椎动脉向上进入颅腔，供应大脑的后五分之二组织，其地位也不容小觑。血流从锁骨下动脉出来后，依次经过腋动脉、肱动脉、桡动脉（尺动脉）、指动脉等，最终到达手指末端（图12）。在上肢的动脉中，我们最熟悉的就是腕关节处的桡动脉了，它不仅是我们平时数脉搏次数的触摸部位，更是中医“切脉”之所在。作为中医最重要的诊断手段之一，有经验的中医师根据桡动脉的脉象即可洞悉人体的风云变幻。 图12 头颈及上肢动脉 3. 腹部动脉血流经过降主动脉继续向下行，穿越膈肌后，就进入了腹主动脉段，这段主动脉主要负责腹腔脏器的血液供应（图13）。 图13 腹部动脉示意图首先发出的主要分支动脉就是“腹腔干”。光听名称，就知道够“霸气”——负责腹腔供血的“骨干”！腹腔干先后又发出胃左动脉、脾动脉、肝总动脉等下一级分支，直接为胃、脾脏、肝脏、胰腺等几乎全部腹腔内实质脏器供血。接下去，腹主动脉又依次发出肠系膜上动脉、双侧肾动脉和肠系膜下动脉等主要分支动脉。肠系膜上、下动脉负责小肠和大肠的血液供应，对正常的消化道功能的维护具有重要意义。与前面几根腹部的分支动脉都担负消化功能不同，一对肾动脉担负的是“排毒”重任（图13）。肾脏在人体的新陈代谢过程中扮演着绝对重要的角色，它是机体绝大多数代谢废物排出体外的必经之所，这也是它那不太高雅的“下水道”的绰号的由来。正是通过肾动脉，每天约有2000升的循环血流进入肾脏，将机体的代谢产物，如水、电解质、肌酐、尿素及其他“毒素”、“废物”源源不断排出体外。此外，除了协助“排污去秽”，肾动脉还兼具血压调控的功能，高血压患者中有相当一部分就属于“肾血管性高血压”。 图13 肾血管示意图 4. 盆腔和下肢动脉 4. 盆腔和下肢动脉 告别了腹腔干、告别了肠系膜上、下动脉以及肾动脉，腹主动脉也来到了自己的尽头。在盆腔入口处，也就是大概在肚脐的位置，腹主动脉一分为二，化成左、右髂总动脉继续下行（图14）。髂总动脉分出髂内动脉供应生殖器官和臀部，主干则过渡为髂外动脉，再在大腿根部从腹股沟韧带下方“钻出”，成为股总动脉，正式宣告动脉主干已离开躯干部分（胸腔、腹腔、盆腔），进入下肢。 图14 盆腔及下肢动脉示意图此时的血管直径已从刚出心脏时的2-3厘米（升主动脉）缩窄为不足1厘米。尽管已明显“瘦身”，但股总动脉仍忠实的执行着向下肢输送“补给”的作用，它在大腿根部分为股深动脉和股浅动脉两部分，股深动脉主要负责向大腿组织供血，而股浅动脉则继续向下跋涉，到膝关节附近成为腘动脉，再到小腿处分叉为胫前动脉、胫后动脉、腓动脉，直至足部的足背动脉、趾动脉等末梢动脉。也许是之前的历程太过“激扬”，下肢段的动脉显得有些“举步维艰”。管腔逐步减小，血流也减少，加之行走在下肢众多肌群的“怀抱”之中，肌肉和韧带收缩导致的“磕磕碰碰”也在所难免，因此，下肢动脉的“命运”并不平坦，是人体内动脉狭窄和闭塞的高发区。五、主要静脉从心脏射出的血液经过动脉内脚步迅捷的“远足”后，在毛细血管网中完成血液循环中养分与氧气交换，然后就该进入静脉并开始返回心脏的旅程了，因为是“返程”，所以步履就比较缓慢而安静。1.逐级回流的静脉前面说过，动脉和静脉往往是结伴而行的，且有相同或相近的名称。从心脏到周围，各级动脉由粗逐渐变细；而从周围回到心脏，各级静脉由细逐渐变粗（图15）。从涓涓溪流的小溪到宽阔舒缓的江河，人体上下半身的血液经过各级静脉的回流，最终分别汇集到上腔静脉和下腔静脉，这是两根非常粗的静脉，直径可超过3厘米。走完上腔静脉或下腔静脉这一段路程后，血液便到达了此次行程的终点——心脏。同时，新一次伟大征程的起点又在脚下，澎湃的循环系统就是这样周而复始、生生不息！ 图15 全身静脉图2.静脉的深与浅人体中，除了与腋动脉、股动脉等同名的一套深静脉系统，还有贵要静脉、大隐静脉等一套浅静脉系统。深静脉是静脉血回心的主干，多数行程都隐藏在肌肉间隙，位置较深，在体表一般无法看见。相比之下，浅静脉就显眼多了，它们走行在皮下，非常表浅，很容易被看到，老百姓一般称之为“青筋”。如果是皮下脂肪较少的“骨感”美女，这些“青筋”可能会更加明显。这些浅静脉的作用是收集皮肤和皮下组织的回流血液，并注入深静脉。3.回收腹腔血液的门静脉门静脉是人体内一套特殊的静脉系统。这些静脉包括肠系膜上静脉、肠系膜下静脉、脾静脉等，主要是负责回收肠、胃、胰等腹腔消化系统脏器的血液（图16）。与一般静脉不同，这些静脉并不直接向心脏回流，而是先汇合成门静脉并进入肝脏，通过肝脏后，再经过肝静脉和下腔静脉回流到心脏。门静脉系统中流淌着的虽然也是静脉血，却富含大量刚刚从肠道消化吸收而来的营养物质，这些营养物质经过门静脉系统被运送到肝脏——人体最大的能量合成、蛋白质合成场所，充当基本的合成原料。因此，门静脉系统在人体的合成代谢中起到非常关键的作用。 图16 门静脉系统 以下几段放到最后：人类每天都在进步！科学每天都在进步！对于人体，我们似乎已经了解了不少：从宏观解剖，到局部解剖；从器官、组织水平，到细胞、分子水平；从蛋白质，到遗传组DNA；从结构，到功能……。了解得越多，我们惊奇地发现，未知的也越多！ 人类对自身认识的追求似乎永远没有终点，人类与疾病的斗争也同样不会有终点。我们仍将不得不继续从未知到已知再到未知的过程，我们也一定会这么走下去。正如血液的循环往返、地球的日夜更迭。这就是生命！这也是人类永远的使命！ 本文摘自冯睿教授出版的书籍《血管通-血管病防治保健必读》
冯睿 2021-10-31阅读量1.5万
病请描述：做染色体筛查的科室一般叫做遗传诊断科，说到遗传，第一反应是基因，那么染色体到底是什么？它和负责遗传的基因又有什么关系？怎么样才是正常的？异常有什么危害？常见有哪些异常等等？带着这些问题，我们从定义、临床意义、异常结果分析等方面作出详细阐明。 9、哪些人群需要检查染色体核型分析？（1）生殖功能障碍者或者35岁以上的高龄孕产妇（产前诊断）在不孕不育症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的夫妇中，至少有7%～10%是染色体异常的携带者，携带者本身往往并不发病，却可因其生殖细胞染色体异常而导致不孕症、流产和畸胎等生殖功能障碍。 （2）第二性征异常者常见于女性，如有原发性闭经、性腺发育不良，伴身材矮小、肘外翻、盾状胸和智力稍有低下，阴毛、腋毛少或缺失，后发际低，不育等，应考虑是否有X染色体异常。早期发现这些异常并给予适当的治疗，可使第二性征得到一定程度的改善。 （3）外生殖器两性畸形者对于外生殖器分化模糊，根据生殖器外观难以正确判断性别的患者，通过性染色体的检查有助于作出明确诊断。 （4）先天性多发性畸形和智力低下的患儿及其父母多发性畸形和智力低下者的常见临床特征有：头小、眼距宽、耳位低、短颈、腭裂、肌张低下或亢进、颠痫、通贯掌、肛门闭锁、身材矮小、眼裂小、持续性新生儿黄疸及明显的青斑、心脏畸形、肾脏畸形、虹膜或视网膜缺损等。染色体检查可发现有21-三体综合征、猫叫综合征等异常。 （5）性情异常者身材高大、性情凶猛和有攻击性行为的男性，有些可能为性染色体异常者。该病的发病率一般占男性人群的1/750，患者多数表型正常，即健康情况良好，常有生育能力，男性如出现身材修长、四肢细长、阴茎小、睾丸不发育和精液中无精子者，有时还伴有智力异常，应通过染色体检查确定是否患有克氏综合征，其发病率在一般男性中为1/800，在男性精神发育不全者中为1/100，而在男性不孕者中可高达1/10。 （6）接触过有毒、有害物质者工作、生活中接触辐射、化学药物、病毒等可以引起染色体的断裂，断裂后原来的片段未在原来的位置上重接，将形成各种结构异常的染色体，这些畸变如发生在体细胞中可引起一些相应的疾病，例如肿瘤。如畸变发生在生殖细胞就发生遗传效应，殃及子代，或引起流产、死胎、畸形儿。 （7）严重少、弱、畸形精子症，无精子症和原发性男性不育症者；多次检查精液质量，精子活力或浓度极差甚至没有精子等原因不明的需要检查染色体核型 （8）新婚人群及家族中三代内有近亲婚配者婚前检查可以发现表型正常的异常染色体携带者，这些患者极易引起流产、畸胎、死胎，盲目保胎会引起畸形儿的出生率增加；还可以发现表型基本正常，但染色体异常者，这些患者可表现为生殖障碍、无生育能力等。因此，婚前检查对优生优育有着重要的意义。 10、结果出来后怎么看懂染色体核型分析？（1）正常男性染色体核型为：46, XY （2）正常女性染色体核型为：46, XX如果你的染色体报告显示的是以上两种核型，且你的性别与染色体核型相符，那么你的染色体就是完全正常的。 （3）染色体变异（又称染色体多态性）染色体多态性（chromosome polymorphism）也称异态性，是指染色体结构或带型强度的微小变异，主要表现为同源染色体大小形态、带纹宽窄或着色强度等方面的变异，通常指D/G组染色体随体区变异（主要包括随体区增大，双随体），Y染色体的异染色质区增加以及1、9、16号染色体副缢痕增加或缺失等。 （4）染色体异常,包括结构异常或者数目异常等。 11、人群中几种常见的染色体多态性有哪些？（1）异染色质区增加qh+，如1qh+，9qh+，16qh+，Yqh+1号，9号，16号，Y染色体的异染色质区增加，从分子层面来说，由于异染色质区主要为非编码的DNA，不含有结构基因，没有转录活性，所以一般不影响染色体基因的表达。 （2）倒位, 如inv9，invY9号和Y染色体的臂间倒位，也就是长臂和短臂的染色体部分区带位置的交换，没有涉及基因的丢失和重复，大多被认为是正常变异，也有文献报道inv9跟流产和不良生育史有关。 (3) 随体及随体柄变异, 如13pss，14pss，15pss，21pss，22pss，Yqs染色体D组（包括13，14，15号染色体）和染色体G组（包括21，22号染色体）的随体及随体柄变异。由于随体是没有功能区的，也就是说随体的变异一般不影响染色体的功能。 （4）其他常见正常变异Yqh-是指Y染色体长臂异染色质区减少；1qh-是指1号染色体异染色质区减少； 13ps+，14ps+，15ps+，21ps+，22ps+是指13，14，15，21，22号染色体短臂上随体长度增加；13pstk+，14pstk+，15pstk+，21pstk+，22pstk+是指13，14，15，21，22号染色体随体柄长度增加；13cenh+，14cenh+，15cenh+ 是指13，14，15号染色体着丝粒异染色质区增加；9phqh是指异染色质区位于9号染色体的长臂和短臂；9ph是指异染色质区仅位于9号染色体的短臂 染色体多态通俗讲可以比喻为：人的眼睛鼻子，但有的人眼睛大，有的人眼睛小；有人鼻梁高，有人塌鼻梁，眼睛大小，鼻梁高低都正常，只是每个人的形态不同罢了。从分子水平上看，结构异染色质所含DNA主要是'非编码'的高度重复序列，不含有结构基因，没有转录活性，无特殊功用，所以往往并不对个体的表型产生直接影响。但随着检测技术的更新和对非编码基因研究的深入，越来越多的学者认识到染色体多态性的多态部分很可能在细胞分裂中其多态部分会造成同源染色体配对困难，使染色体不分离，从而形成染色体异常的配子或合子，导致胚胎发生染色体非整倍性变异或减数分裂中异常配子的产生，最终引发流产、不育不孕、死胎及其他症状的临床效应。染色体多态大多数是遗传而来，可以通过家系分析来判断，同时应尽可能告知受检者多态性研究的新进展，帮助受检者做出合适的遗传选择。 12、染色体异常有哪些常见的？（1）Turner综合征：核型为45, X，绝大多数这种胚胎会自然流产。存活中大部分核型是45, X，其中大约3/4是父系性染色体丢失，该综合征具有蹼颈、肘外翻、幼稚型生殖器等特征。出生体重轻，原发性闭经，不育，矮身材。智力一般正常，有的智力稍差。大部分幸存者可活到成年。 （2）X三体综合征：47，XXX。又名超雌（superfamale）。其临床异常特征有随X染色体数目增加而加重的倾向。一般源自新的突变。表现月经异常，不孕，阴毛、腋毛和头发稀少或缺如。可发生中到重度智力障碍。也有智力、生育力及各方面完全正常者。 （3）克氏综合征：其核型为47，XXY。 表现为男性一般到青春期有正常的躯体比例和正常大小的睾丸，到青春期后表现出睾丸小，精子缺乏，阴茎发育不良，乳房过度发育，脸部、腋部、阴毛稀少或无毛。 （4）21-三体综合征：是人类最常见、也是人类最早所认知的染色体疾病。其核型大部分为单纯三体型，源自原发性染色体不分离，已生育该患者的父、母，再出生同类患者的经验危险率为2%左右；少部分为罗伯逊易位或者嵌合体。短头畸形，宽眼距，鼻梁发育不全，耳小，蹼颈。手短而宽，通贯掌、智力低下等。如果无严重的心脏畸形，存活率正常。 （5）13-三体综合征：又名Patau综合征，分娩体重轻。小头，小眼畸形，视网膜发育不良，眼距宽。先天性心脏病（多数是室间隔缺损，动脉导管未闭或房间隔缺失）。卵巢发育不良，双角子宫（女）。癫痫，严重的智力障碍。常由于喂养困难导致生长障碍，45%的患者在出生后头一个月死亡，50%可活到6个月，少于5%的患者活到5年以上。 （6）18-三体综合征：又名Edwards综合征。表现宫内生长迟缓，吸吮较差，男性隐睾，女性阴蒂和大阴唇发育不良，会阴异常，肛门闭锁。1/3在1个月内死亡，50%在两个月内死亡，少于10%的个体能活到1岁，少数病人已活到10余岁。 （7）5-P综合症：又名猫叫综合征，表现 宫内生长缓慢，哭声咪咪类似猫叫。广泛的大脑萎缩、脑室扩张、小脑萎缩、脑积水。在婴儿期张力减退，成年患者张力亢进，两岁才能坐稳，4岁才能独立行走，极度的智力障碍。通贯掌,掌远轴三射线，指纹弓、斗频率高。大部分患者可活到儿童期，少数成年者带有严重的智力障碍。大部分能行走，但具严重的语言障碍。 13、染色体报告异常怎么办？如果您的染色体核型报告单异常也不用过于焦虑， 可来生殖中心遗传咨询门诊，咨询医生后可根据个人情况及意愿选择受孕方式: 继续试孕、孕后行产前诊断，也可以选择胚胎植入前遗传学检测（PGT）或配子捐赠的方式获得正常宝宝。因此，染色体异常筛查不仅是不孕不育的重要诊断依据，更重要的意义在于，可以在妊娠早期发现胎儿染色体异常并给予人工干预，是优生优育的重要手段。
叶臻 2019-11-30阅读量1.7万