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病请描述：先天性心脏病是最常见的一类出生缺陷疾病。但很多人对这类疾病的认识还不够，今天就带大家详细了解下先天性心脏病的那些事！ 0 1 什么是先天性心脏病？ 先天性心脏病是指心脏及大血管在胎儿期发育异常引起的、在出生时病变即已存在的疾病，简称先心病。 先心病是儿童最常见的心脏病，在我国，先心病的发病率为0.7%～0.8%。（发病率在活产新生儿中为0.6%～1.4%。如果未经治疗，约1/3的患儿在生后1年内可因严重缺氧、心力衰竭、肺动脉高压、肺炎等严重并发症而死亡。主要的先天性心脏病包括：房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、卵圆孔未闭、法洛四联症、肺动脉瓣狭窄等。 02 先天性心脏病的临床表现 轻者无症状，体检时发现。重者可有活动后呼吸困难、紫绀、晕厥等。 心脏杂音：多发生于左向右分流及无分流的先天性心脏病中。在正常小儿中，约半数也可闻及心脏杂音，因此，听到杂音要及时就医，以便进一步与无害性杂音进行鉴别。 青紫：主要在鼻尖、口唇、口腔、舌粘膜及指（趾）甲床最为明显。 心功能不全：新生儿哭声无力、吸吮无力、憋气、呼吸困难及心动过速等。年长儿活动受限、活动后气短、气促、呼吸困难或出现青紫。 杵状指（趾）及红细胞增多症：紫绀型先心病的患儿多伴有杵状指（趾）。 发育障碍：先天性心脏病的患儿往往瘦弱、营养不良、发育迟缓等 。 严重者可出现胸痛、猝死等。 03 诊断先天性心脏病的检查 体格检查：根据专科异常查体，判断有无心脏杂音，以及杂音位置协助诊断先天性心脏病的类型。 心电图：根据心房、心室肥大的心电图表现，可初步推测先心病的类型、肺动脉高压是否存在与严重程度。 X线检查：如发现心影改变，有助于判断先天性心脏病的类型，如法洛氏四联症的心影呈靴型等。 超声心动图：非侵入性、无痛苦、方便快捷、可重复检查，目前认为超声检查是最有效的诊断方法，检测出血流动力学异常有助于先天性心脏病的诊断。 心导管及造影检查：心导管及造影可直接检测血流动力学，是先心病进一步明确诊断及决定手术前的重要检查手段，可为外科手术及手术方法的选择提供客观材料。 CT及磁共振成像：扫描视野大，在显示心脏结构的同时，可显示出肝脏、脾脏和气管、支气管形态，主要应用于复杂性先心病的诊断。 04 最常见的先天性心脏病 （1）房间隔缺损（Auricular septal defect,简称房缺，ASD） 房间隔缺损是常见的先天性心脏病，分原发孔和继发孔，以后者多见。在通常情况下左心房压力高于右心房，因此房缺是左向右的分流，使右房、右室和肺动脉血流量增加，致肺充血、右房、室增大。一般肺动脉压力正常或轻度升高。显著的肺动脉高压多发生在成年，并可导致双向或右向左的分流。临床上为晚发性紫绀。 （2）室间隔缺损（Ventricular septal defect,简称室缺，VSD） 室缺分为膜部和肌部缺损，以膜部缺损多见，如缺损小分流量少，心肺改变不大或仅有左室轻度增大，应结合临床体征确诊。缺损大，有中～大量左向右分流，可引起左、右心室增大，左房轻度增大，肺充血，主动脉结正常缩小。由于大量分流肺循环阻力升高，右心室负荷加重，引起肺循环高压时则出现双向或右向左分流，临床出现晚发性紫绀。 （3）动脉导管未闭（Patent ductus arteriosus,简称PDA） 未闭动脉导管构成主动脉与肺动脉间的异常通道，由于主动脉压力高于肺动脉，血液连续地从主动脉经未闭的动脉导管分流至肺动脉。使体循环血流量减低，而肺循环及流至左心的血流量增加，引起肺动脉扩张，肺充血及左房、左室、右室增大，主动脉结增宽。当肺动脉高压时，右室增大更显著。 0 5 如何治疗先天性心脏病？ 先天性心脏病少数可以自愈，自愈的多在1-1.5岁左右，也有文献报道极少的房间隔缺损患者在学龄期自愈，如果缺损较大，绝大部分先心病患者都会随着年龄的增长，出现不同的并发症。在治疗上，可以选择药物保守治疗，但药物保守治疗只能改善症状，不可根治。 最好的治疗方法是手术治疗，近年来，先心病的微创介入治疗和心脏外科治疗方面均有很大的改善，先心病早期手术治疗的预后已经大为改观。根据手术方式的不同，手术可分为传统手术治疗、介入治疗。 1.传统手术治疗： 根据患者病情及年龄，选择正中开胸手术或腋下小切口手术。 正中开胸手术：开胸能直视心脏，修补准确，缺点是手术及住院时间长，并发症多，术后瘢痕较大，影响美观。 腋下小切口手术：改良切口位置，创伤小，恢复时间短，并发症发生率低，缺点是不能充分暴露术野，对医生团队经验及配合度要求较高。 2.介入治疗： 介入治疗与传统手术治疗相比具有创伤性小、并发症少、恢复时间短等优点，但医疗费用较高。 球囊瓣膜成型术：经皮球囊肺动脉瓣成形术、经皮球囊主动脉瓣成形术。 经导管封堵术：动脉导管未闭封堵术、房间隔缺损封堵术、室间隔缺损封堵术、卵圆孔未闭封堵术、冠状动脉瘘封堵术。 其他介入治疗：经皮球囊动脉扩张及支架/瓣膜植入术、人工房间隔造口术、异常血管弹簧圈堵闭术。 绝大多数先心病通过手术或者介入的方法达到根治，完全达到正常人的生活水平，部分先心病术后可以接近正常人生活水平，极少数先心病无需治疗。如果治疗不及时，先心病发展到一定程度会导致心功能不全、各种类型的心律失常等后果，严重者会出现急性左心衰，甚至猝死等。
郑远 2024-07-08阅读量6243
病请描述：先天性心脏病与儿童成长 在儿童成长的道路上，先天性心脏病（Congenital Heart Disease, CHD）如同一道暗影，不仅威胁着小小生命的活力，还可能在无形中影响孩子的身高发育。通过一个真实而充满希望的案例——迎鑫（化名）的故事，我们将深入探讨这一挑战，并见证现代医学与家庭力量如何携手，为孩子的人生篇章增添一抹亮色。 我的一名患者迎鑫（化名），一个活泼可爱的小男孩，出生在一个普通的家庭。然而，命运似乎给他开了一个小玩笑，出生不久后，迎鑫被诊断患有严重的先天性心脏病——法洛四联症。这是一种复杂的先天性心脏畸形，包括肺动脉狭窄、室间隔缺损、主动脉骑跨和右心室肥厚，直接影响心脏的供血效率，从而对全身发育构成重大挑战。 随着岁月的流逝，迎鑫的父母逐渐发现，他的身高增长速度明显慢于同龄儿童。到四岁那年，迎鑫的身高只有90厘米，比同龄男孩的平均值低了近10厘米。因此父母带着孩子来我这里就诊，我解释说，法洛四联症导致心脏泵血效率低下，进而影响到全身血液循环，特别是到达骨骼和肌肉的氧气和营养供给，这不仅抑制了生长激素的正常分泌，还影响了营养物质的有效利用，从而阻碍了迎鑫的身高发育。 面对这一挑战，迎鑫的父母没有放弃希望。在我的指导下，迎鑫接受了详细的术前评估，并在五岁那年成功进行了心脏矫正手术。手术修复了心脏的结构缺陷，显著提高了心脏功能，使血液循环系统得以恢复正常。术后，迎鑫的低氧血症得到了根本改善，身体状况有了质的飞跃。 手术成功只是康复旅程的开始。迎鑫的父母在我的建议下，为他制定了科学的营养补充计划，注重蛋白质、钙质和维生素D的摄入，以支持骨骼的快速生长。同时，适度的体育活动也被引入迎鑫的日程，如游泳和自行车骑行，这些有助于增强心肺功能，促进血液循环，同时也锻炼了肌肉和骨骼，为身高增长打下了坚实的物质基础。 除了生理上的治疗和康复，迎鑫的心理健康同样受到了重视。家人给予他无条件的爱与支持，让他感受到安全与鼓励。学校和社会也提供了必要的理解和帮助，为迎鑫创造了一个无歧视、充满鼓励的学习和生活环境。这种全方位的关怀，不仅促进了迎鑫的身体康复，也让他的心灵得到了滋养，增强了自信与乐观。 经过两年的努力，迎鑫的身高增长了近20厘米，达到了110厘米，虽然与同龄儿童相比还有差距，但这一进步无疑是巨大的胜利。更重要的是，迎鑫的生活质量得到了显著提升，他变得更加活泼开朗，参与更多的集体活动，享受着童年应有的快乐。 迎鑫的案例，是先天性心脏病儿童成长挑战与希望并存的真实写照。它不仅展示了现代医学技术在治疗复杂心脏病方面取得的成就，更强调了家庭、学校与社会在促进儿童全面康复中的不可或缺作用。每一个生命都值得尊重与呵护，每一个挑战都蕴含着成长的机遇。迎鑫的康复之旅，是勇气、爱与科学共同编织的希望之歌，激励着更多面对困难的家庭，勇敢地迈出希望的步伐。
生长发育 2024-05-16阅读量5963
病请描述：心脏也会感染吗？ 感染性疾病里，有一些种类大家耳熟能详，比如肺部感染，软组织感染，尿路感染，但很多人不了解，心脏也可能会感染。我们心脏的结构像一个房子，分成四个房间（左心室，左心房，右心室，右心房），这几个房间的门就是心脏瓣膜（二尖瓣，三尖瓣，主动脉瓣，肺动脉瓣）。在我们的日常生活中，难免会有一些情况导致细菌入血，比如我们的口腔里有丰富的菌群，如果刷牙或使用牙线的时候牙龈出血，就会有少量细菌进入血液循环；遇到外伤（摔跤擦破皮）时，皮肤屏障被破坏了，细菌也可以入血；如果有拔牙甚至口腔科手术这一类大动作，那出血量会更多一些，细菌入血的风险也更高。对于绝大多数人来说，一过性的细菌入血没什么关系。一过性、微量的菌血症几乎每天都在发生，一旦发生，我们血液循环系统里的卫兵-白细胞（单核细胞、中性粒细胞、淋巴细胞）会及时出动，吞噬和杀死细菌。同时，心脏内部的血流速度极快，有文献显示，心室内的血流速度最高可达60km/h，在如此快速的流体环境下，又有白细胞的保护和加持，心脏瓣膜一般不会被感染，细菌在瓣膜上甚至都站不住脚，哗啦啦被冲走然后被白细胞吃掉了。但对于一些特殊人群，情况就变得复杂了。比如先天性心脏病患者（房间隔缺损，室间隔缺损，卵圆孔未闭，先天性二叶式主动脉瓣畸形，等等），这时由于心脏结构的畸形，心脏内部血流动力学发生改变，局部形成湍流，损伤内皮，有时会有血流淤滞，您可以理解为，在心脏内的局部，血流从一泻千里的瀑布变成了一汪安静的湖水，这时如果有细菌入侵，那可就麻烦了，细菌可能会在心脏内安营扎寨、繁衍子孙后代，附着在瓣膜上或房间隔/室间隔的侧面，形成赘生物，类似于我们的房间泡在脏水里，随后房门锈蚀了。这种情况在医学上叫感染性心内膜炎，是一种非常严重的疾病，病死率高，治疗困难，而且起病隐匿，容易被漏诊。下一篇给大家接着讲讲感染性心内膜炎。
蔡思诗 2024-05-06阅读量9183
病请描述：特纳综合征（Turner syndrome，简称TS）是一种由于女性患者缺少一个正常的性染色体（X染色体）而引起的一种染色体异常疾病。通常情况下，女性拥有两个X染色体，而男性则拥有一个X和一个Y染色体。特纳综合征的患者通常只拥有一个X染色体，或者是X染色体结构发生异常。这种染色体异常导致了患者在身体和智力发育上的多种障碍。 特纳综合征的危害体现在多个方面，包括生长迟缓、生殖系统发育不良、第二性征发育不全或缺失、内分泌功能紊乱、听力下降、视力问题、心脏问题、糖尿病、骨质疏松等。本文将对这些危害进行详细解析。 首先，特纳综合征的患者在生长发育过程中，普遍存在生长迟缓的现象。这是因为特纳综合征患者体内的生长激素水平较低，导致患者的身高明显低于正常人群。据统计，特纳综合征患者成年后的平均身高约为145cm。此外，患者的手足发育也不全，手指短而粗，手掌小， toe间距宽，拇指对向内侧。 其次，特纳综合征对患者的生殖系统造成严重影响。患者通常存在原发性闭经，无月经来潮，这是因为患者的卵巢发育不良，不能产生正常的卵子。因此，患者无法自然怀孕，生育能力受到影响。此外，患者的外阴、子宫和阴道发育不良，甚至缺失，使得性功能受到影响。 第三，特纳综合征患者第二性征发育不全或缺失。由于卵巢功能低下，患者体内雌激素水平较低，导致患者胸部发育不良，无月经来潮，声音低沉，体毛分布异常等。这些症状使得患者在社交和心理方面承受很大的压力。 第四，特纳综合征患者易出现内分泌功能紊乱。约30%的患者伴有甲状腺功能减退，需要终身补充甲状腺激素。此外，患者还可能出现糖尿病、肥胖、高胆固醇血症等内分泌代谢疾病。 第五，特纳综合征患者的心脏问题较为常见。约40-50%的患者存在心血管系统的异常，如主动脉狭窄、室间隔缺损、肺动脉高压等。这些心脏问题可能导致患者出现呼吸困难、乏力、晕厥等症状，严重时甚至危及生命。 第六，特纳综合征患者容易出现听力下降和视力问题。约10-15%的患者伴有听力损失，部分患者还可能出现视力障碍，如近视、散光、斜视等。 第七，特纳综合征患者易患糖尿病。研究表明，特纳综合征患者糖尿病的发病率较正常人群高很多。这是因为患者体内的胰岛素受体数量减少，对胰岛素的敏感性降低，导致血糖升高。 第八，特纳综合征患者还可能出现骨质疏松等骨代谢异常。患者体内的钙、磷代谢紊乱，导致骨密度降低，容易发生骨折。 总之，特纳综合征对患者的身心健康造成诸多危害。患者在生长发育、生殖能力、第二性征、内分泌功能、心脏健康、听力视力、糖尿病和骨质疏松等方面均受到严重影响。因此，对于特纳综合征的早期诊断、早期干预和终身管理至关重要，以提高患者的生活质量和预期寿命。 目前，针对特纳综合征的治疗主要包括激素替代治疗、甲状腺激素替代治疗、生长激素治疗、心脏手术等。激素替代治疗可以缓解患者第二性征发育不良、月经不规律等问题，甲状腺激素替代治疗可以改善患者的甲状腺功能，生长激素治疗可以促进患者生长，心脏手术可以纠正患者的心脏异常。此外，患者还需要定期进行眼科、听力、心血管等方面的检查，以监测病情变化。 尽管特纳综合征给患者带来了诸多困扰，但随着医学研究的深入，越来越多的治疗方法涌现出来，为患者带来了希望。特纳综合征患者及其家人应保持积极的心态，积极配合医生的治疗，积极面对生活。同时，社会也应关注这一特殊群体，给予他们更多的关爱和支持。
生长发育 2024-04-12阅读量5044
