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软骨外胚层发育不良内容

一文读懂胎儿超声心动图

病请描述:为了排查胎儿的先天性发育畸形,孕妈们在宝宝出生前会进行一系列的超声检查,“胎儿超声心动图”是其中一个重要的检查。那么,究竟什么是胎儿超声心动图?这个检查具体有什么作用?哪些孕妈需要做这个检查? 什么是胎儿超声心动图检查? 顾名思义,它是指针对胎儿心脏进行的超声检查,是目前诊断胎儿先天性心脏病首选的影像学检查手段。通过产前胎儿超声心动图检查可以早期识别先天性心脏病,早发现、早咨询、早干预,特别是对于那些复杂的、严重的先天性心脏病的诊断,可以大大促进优生优育。 做了大排畸的超声检查,还需要做胎儿超声心动图吗? 大排畸超声检查内容包括胎儿心脏的观察,但主要是看大问题,基于比较有限的超声切面去发现一些严重的心脏结构畸形。大排畸看心脏的作用就好比于看“高速公路”通不通。而胎儿超声心动图是针对胎儿心脏的专项检查,能够系统全面的检查胎儿心脏以及其周围大血管结构、节律和功能。因此,胎儿超声心动图除了要看“高速公路”通不通以外,还要看“乡间小路”是否有问题,对胎儿心脏的检查更全面、更仔细,更有利于发现更多的心脏问题。 胎儿超声心动图的最佳时间? 胎儿心脏筛查的最佳孕周为20~24周。 哪些人群需要做胎儿超声心动图检查? 美国超声心动图学会指南中有明确的指征 1.母体指征 (1)家族性先天性心脏病史。 (2)代谢性疾病,如:糖尿病和苯丙酮尿症等。 (3)毒物致畸因子接触史。 (4)有前列腺素合成酶抑制剂(如:布洛芬、水杨酸和吲哚美辛等)接触史。 (5)有风疹病毒和巨细胞病毒等感染史。 (6)有自身免疫性疾病史(如:系统性红斑狼疮,干燥综合症等)。 (7)有家族性的遗传性疾病史(如:Marfan氏综合症、软骨外胚层发育不良和Noonan氏综合症等)。 (8)人工授精或试管胎儿等。 2.胎儿指征 (1)产前超声筛查有胎儿异常发现。 (2)胎儿有心外畸形。 (3)胎儿有心律失常。 (4)胎儿有水肿。 (5)妊娠10~13周胎儿颈部透明层厚度增加。 (6)多胎妊娠和怀疑有双胎输血综合症等。 通过以上的介绍,相信孕妈们对胎儿超声心动图检查有了更加深刻的了解。2012年我国出生缺陷防治报告显示,胎儿先天性心脏病已经成为最为高发的出生缺陷类型(发生率约1%)。因此,提醒各位孕妈,一定要重视胎儿心脏的检查。为了宝宝的健康,如果存在相关的检查指征,一定要及时进行胎儿超声心动图检查,以保证最大限度地排查出胎儿心脏畸形。

谢峰 2022-08-29阅读量9531

膝内翻和膝外翻的特点和诊疗原则

病请描述:一、理论概要膝内翻、膝外翻系膝部向外、内的成角畸形。在小儿下肢畸形中比较多见。膝内、外翻的成因有生理性和病理性两类。例如:佝偻病、外伤、炎症、先天性骨骼生长障碍性疾病(Blount病)、骨骼软化症、骨骼发育不良(例如脊椎骨骺发育不良)、四型粘多糖病(Morquio综合症)或软骨外胚层发育不良(Ellis-van-creveld综合症)、肿瘤、脊髓灰质炎及脑瘫等, 均可引起下肢力线性排列的紊乱,造成膝内、外翻畸形。双侧膝内翻者占25%左右,而双侧膝外翻约占60%以上,其它为一些疾病的后遗症,因此常伴有骨骼的扭转、神经和肌肉软组织病变,病情复杂。膝内翻的病变多表现在胫腓骨上端,而膝外翻病变多在股骨下端。北京儿童医院骨科曹隽身体发育的正常阶段,胫-股角的正常范围,在学步年龄幼儿为内翻0°~5°,1~2岁,这种内翻改变为外翻角。膝外翻在3-5岁儿童中常见,此时,胫-股角处于最大外翻位置,可能会引起家长注意,此年龄的儿童的正常胫--股角度相差很大。从2°内翻到20°外翻不等。7岁后,外翻的正常范围是0°~12°。(一)病史及体格检查要详细询问家族史,包括家族中是否有任何人有膝内、外翻病史,包括弓形腿、代谢性骨病或骨骼发育不良,是否有钙摄入减少的营养史,并对其畸形进展的速度进行评估。如果内、外翻严重,患儿可能会诉说活动时疼痛。体格检查包括:评估关节活动范围和关节稳定性、肢体长度、胫-股角。测量胫-股角时,患者站立,髌骨朝前,用量角器测量。膝内翻的患者要测量双膝间距,膝外翻的患者要测量双踝间距,这个方法简便易行。观察患者的步态也是体格检查的一部分,而步态异常在轻微的患者病例中可能并不明显。测量身高和体重,以确定是否身高异常矮小或其他提示综合症性诊断的特征。也要对患者脊柱和肢体的骨骼肌肉进行全面检查。(二)影像学检查诊断要点:应当拍摄站立时双下肢前后位X线片,包括髋关节、膝关节及踝关节,并双侧髌骨朝向正前方,以评估膝内、外翻的情况(如图8-12-2B),包括解剖轴和机械轴的情况。骨骼发育不良的患者,如果软骨骨骺明显没有骨化,在X线片上看不到,这时为了评估关节的排列,可能需要行MRI检查。(三)治疗2~6岁儿童的生理性膝内翻、发育性膝外翻不需特殊治疗,95%将自行纠正不需要进行治疗。上面所列各种类型中,生理性膝外翻是最常见的临床类型。仔细询问病史并进行详细体格检查后,一般不需要拍摄X线片,可以让家长放心大多数情况下可以随着生长和正常发育而自愈。特别是病儿行走时足趾向内偏者自行纠正可能性大。应该向家长说明这种膝内、外翻现象,随负重和骨骺的发育将会自动地纠正,不必配带支具,也不必穿矫形鞋。因此最好是对生理性膝内、外翻病儿进行随访和指导。严重膝内、外翻,特别在8岁以下肥胖儿童及病理性膝外翻者,对于有些病例踝间距和膝间距超过5cm者可考虑佩戴支具和穿矫正鞋。夜间应用膝内、外翻矫形器,目的是保护膝关节,防止韧带不稳。矫形器可应用1~2年。双膝间距10cm以上的膝内翻和内踝间距10cm以上的膝外翻考虑手术。手术年龄尽量推迟到12岁以后。

曹隽 2020-05-13阅读量8685

孩子腿型不直会不会有问题?儿...

病请描述:跟朋友走在大街上,朋友突然用肩膀碰了我一下:这个小女孩好可爱,唉又要骗我生女孩了。 我顺着望过去,还没来得及看清,又听见朋友叹了口气:可惜了,这孩子腿不好看,会不会有问题啊。 我才看清楚,挺可爱的小女孩,三四岁的样子,走路X型腿稍微明显了点。 我用手肘捅了朋友一下,别乱讲,这种情况的孩子我一天在门诊能看二十多个,其实大部分就是正常的生理现象。 l 一般在宝宝出生到1岁8个月左右,表现为膝内翻。因为内翻相对稳定,便于孩子学步和站稳。 l 到2岁左右,由于骨骼的发育,这种内翻会逐渐改变为外翻。 l 到7岁左右,腿型会逐渐变直,接近正常水平。 如果孩子各个年龄段能对应上相应的腿型,那么即为生理性的膝内外翻,一般会随着生长发育自行纠正。 那什么样的腿型是可能有异样的呢? l 如果肉眼观察畸形较严重的,要到医院排查是否是外伤、炎症、佝偻病、骨骼发育不良、骨骼软化症、先天性骨骼生长障碍性疾病、粘多糖病或软骨外胚层发育不良、脊髓灰质炎、肿瘤或者脑瘫等原因引起的病变。 l 如果3岁以上的儿童内翻或外翻的成角超过了20度,两腿膝关节距离过大,或者两脚内踝超过5厘米,有很大可能是病理性腿畸形。 总之,符合以下几点的一定要到医院请医生检查诊断: 1) 踝间距和膝间距超过了5cm,就需要佩戴支具治疗。 2) 双膝间距10cm以上的膝内翻、内踝间距10cm以上的膝外翻,必须进行手术了。 3) 病理性、特殊腿型(“D型腿”、“K型腿”)需要治疗。 4) 8岁以上儿童符合以上任意一点的。 如果家长觉得孩子腿型不直,自己又无法判断的话,最好找专业的儿童骨科医生给孩子做检查,一切以孩子的健康为重。

俞志涛 2019-08-27阅读量9235

小儿膝内外翻7个误区,看中招...

病请描述: 膝内翻和膝外翻,临床表现为“O”形腿和“X”形腿,是儿童最为常见的骨科就诊原因之一。是不是所有的膝内翻和膝外翻都需要治疗?如何帮助患儿恢复?这些是家长们非常关注的问题。今天我们请来新华医院原儿科主任陈秋教授给各位家长进行相关知识的科学普及。 作者:陈秋教授 上海交通大学医学院附属新华医院 小儿骨科 来源:瑞慈连锁诊所 Q:什么叫膝内翻或膝外翻? A:膝内翻、膝外翻是膝部向外、向内的成角畸形,在小儿下肢畸形中较常见。膝内翻病变多表现在胫腓骨上端,膝外翻病变多在股骨下端。 Q:膝内外翻的成因有哪些? A:成因分生理性和病理性两种。 生理性膝内外翻是小儿发育阶段的正常生理过程。在学步年龄,多数幼儿都有轻微内翻,角度在0度—15度。因为内翻是一种稳定状态,便于站稳。1—2岁,这种内翻会改变为外翻角。一般,2岁内小儿腿不直,若非特别严重,多是生理性的膝内外翻。 2岁之内,身体发育有一个正常的胫—股角正常范围,此时儿童正常的胫—股角度相差很大,从2度内翻到20度外翻不等。7岁后,外翻的正常范围是0度—12度。 超过2岁,小儿腿部肌肉发育,平衡能力明显提高,生理性膝内外翻会自然矫正。 病理性膝内外翻的原因有很多,如佝偻病、外伤、炎症、先天性骨骼生长障碍性疾病、骨骼软化症、骨骼发育不良、四型粘多糖病或软骨外胚层发育不良、肿瘤、脊髓灰质炎及脑瘫等。 Q:什么样的膝内外翻需要干预? A:针对3岁以上的儿童,无论内翻还是外翻,成角超过20度,两脚内踝超过3厘米,或两腿膝关节距离过大,就要考虑可能是病理性腿畸形,需要医疗干预。 Q:如何诊断? A:膝内外翻在3—5岁儿童中常见,此时胫—股角度处于最大外翻位置,较易引起家长注意。 诊断时可运用影像学检查手段。取站立位,拍摄双下肢前后位X线片(髋关节、膝关节及踝关节),评估膝内外翻的情况,包括解剖轴和机械轴的情况。 骨骼发育不良的患者,如果软骨骨骺明显没有骨化,为了评估关节的排列,可能需要行核磁共振检查。 需要提醒的是,若两脚内踝不超过3厘米,一般不需要拍摄X线片,属生理性。也不用带支具或穿矫形鞋,会自行恢复,请家长放心。 Q:如何治疗? A:2—6岁儿童的生理性膝内翻、发育性膝外翻不必进行特殊治疗,95%会自行纠正。 8岁以下儿童的膝盖有生长发育的空间。若膝内外翻较严重,即踝间距和膝间距超过5厘米,应佩戴支具和穿矫正鞋,目的是保护膝关节,防止韧带不稳。上述矫形器可应用1—2年。轻度的膝内外翻(膝、踝间距小于5cm)只需要夜用支具,中度以上(膝、踝间距在5—10cm)还要加用白天使用的支具。若经过矫形,治疗效果不明显,应考虑手术治疗。 针对双膝间距超过10厘米的膝内翻,两内踝间距超过10厘米的膝外翻,应考虑手术。手术年龄尽量推迟到12岁以后,以降低复发率。 先天性家族性严重的胫内翻者,至青春期下肢力线排列明显异常,应行手术治疗。在成角处进行胫腓骨截骨治疗术,手术中可同时矫正胫骨的扭转畸形。若病儿骨龄合适,可行胫骨近端外侧部分不对称性的骨骺阻滞术加腓骨截骨术,可矫正畸形。 佝偻病的患儿应在自觉症状消失、检查血钙、磷、碱性磷酸酶等,确定佝偻病已经静止,年龄较大、骨质坚硬、膝间距超过10cm者可行手术治疗。 Q:髋关节发育不良,会导致O型腿吗? A:不会。 针对髋关节发育不良,可佩戴支架进行髋关节矫正。一般,1岁内孩子戴3个月,超过1岁的戴12个月。 Q:矫正鞋什么时候穿? A:超过3周岁者,但畸形角度不明显,可以穿定做的矫正鞋,以刺激脚部发育,有助于纠正畸形。需要提醒的是,要保证每天的穿鞋时间,白天、晚上均可穿。

陈长春 2018-08-15阅读量7865