病请描述：男性不育症发病率呈上升趋势。据统计，在寻求治疗的男性不育患者中，无精子症占5%~10%［1］，是男性不育症中最为严重的一种情况。无精子症是指射出的精液中及精液离心后镜检沉渣均未见精子，须2次以上不同时期的精液标本均未见精子即可诊断。临床上根据有无精道梗阻将无精子症分为梗阻性无精子症（obstructive azoospermia， OA）和非梗阻性无精子症（non-obstructive azoospermia， NOA），其中OA约占40%［2］。OA是指睾丸内精子发生正常，但由于先天性异常、泌尿生殖道感染或外伤等原因导致双侧睾丸网至射精管开口的任意部位生殖道梗阻［2］，精子不能正常排出体外，且射出精液或射精后尿液离心镜检均未见精子。NOA是指原发性睾丸功能衰竭或下丘脑/垂体功能异常等引起的生精功能障碍［1］，从而导致射出精液中无精子存在的一类疾病。目前，随着精子获取和显微外科技术的进步，更多不育夫妇可获得生物学子代［3］。对男性下丘脑-垂体-睾丸轴（hypothalamic-pituitary-testicular axis，HPTA）的认识和一些内分泌激素治疗方案的使用［4］，也可以改善无精子症患者的治疗效果。通过训练有素的泌尿生殖男科专家的治疗，能够有效提高患者的生育力，从过去自然生育无望到实施体外受精（in vitro fertilization， IVF）和卵胞质内单精子显微注射（intracytoplasmic sperm injection， ICSI）获得生育，从过去只能实施IVF/ICSI简易至可实施人工授精助孕，甚至可以回归自然妊娠［5-6］。为进一步规范无精子症诊疗，由中国医师协会生殖医学专业委员会生殖男科学组成立编写专家组，针对OA、NOA的诊断与治疗策略，以及无精子症的遗传学咨询、与其他病因相关联的无精子症、辅助生殖技术（assisted reproductive technology， ART）、生育力保存和健康管理等方面，基于已发表文献和临床实践的最新进展进行阐述，同时提供无精子症诊疗流程图（图1），为国内医务工作者提供循证医学建议，以及为无精子症患者提供科学有效的诊疗参考方案。无精子症的遗传学咨询相对正常男性，不育男性的精子出现非整倍体、染色体结构异常和DNA损伤的概率增加，有将基因异常遗传给子代的风险。因此，即使有足够精子可用于IVF/ICSI，阐明无精子症的病因和遗传学咨询仍显得极其重要。无精子症患者中，可能出现的遗传学异常主要有染色体异常、Y染色体微缺失和Y染色体性别决定基因（sex-determining region of the Y chromosome， SRY）突变等。男性不育患者发生染色体结构/数量异常的概率是正常男性的8~10倍，其中NOA患者染色体异常的发生率为19%［3］。染色体异常中以性染色体异常最常见，如Klinefelter综合征，其诊断主要依赖于染色体核型分析（最常见核型为47，XXY）。Y染色体微缺失是仅次于Klinefelter综合征导致男性不育的第二大遗传因素［5］，在无精子症患者中占8%~12%［7］。因此，核型正常的无精子症患者可进一步做Y染色体微缺失筛查明确病因。由于Y染色体微缺失可以通过垂直遗传传递给子代男性，导致生育力降低，因此对Y染色体微缺失的患者，建议进行遗传学咨询［8］。囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传病，有囊性纤维化家族史的男性患者可能携带囊性纤维化跨膜转导调节因子（cystic fibrosis transmembrane conductance regulator，CFTR）基因突变。国外荟萃分析显示，由先天性双侧输精管缺如（congenital bilateral absence of the vas deferens， CBAVD）导致的OA患者，至少78%的病例存在CFTR基因单位点突变［9］；国内文献报道CFTR基因突变率仅为11.8%，突变位点及频率与西方白种人不同［10］。当检测到OA患者存在CFTR基因变异时，应继续筛查配偶CFTR基因，如配偶亦为CFTR基因突变，则子代有25%~50%遗传可能，建议进行植入前遗传学检测（preimplantation genetic testing，PGT）咨询［5，9］。单侧精囊发育不良和先天性精囊囊肿常合并同侧肾脏发育不良或缺如。常染色体显性遗传多囊肾（autosomal dominant polycystic kidney disease， ADPKD）的男性患者可出现精囊腺、附睾、前列腺等泌尿生殖道囊肿，进而可导致OA。78% ADPKD患者存在PKD1基因突变，且子代遗传概率为50%，建议行PGT咨询以避免子代出生缺陷［11］。因此，先天性因素无精子症患者在进一步治疗之前，建议进行染色体核型分析、Y染色体微缺失和CFTR基因等检测及相关遗传学咨询［7］。此外，针对特定DNA的测序、全外显子组测序及全基因组测序或可从基因层面明确无精子症病因。OA1. OA的分类：根据生殖道梗阻部位可分为睾丸内梗阻、附睾梗阻、输精管梗阻、射精管梗阻，以及多部位梗阻［12］。睾丸内梗阻约占OA患者的15%［13］，先天性因素引起睾丸输出小管纤毛运动障碍或重吸收异常，可影响精子无法正常通过输出小管到达附睾［14-15］；获得性因素包括炎症和创伤［8］。附睾梗阻最常见，占OA患者的1/3~2/3［14］。先天性附睾梗阻包括Young's综合征和继发于CBAVD等［12］；获得性附睾梗阻常可由附睾炎症导致；也可由创伤或医源性因素引起，如附睾囊肿切除、阴囊区域手术等，但多数则原因不清，即特发性附睾梗阻。输精管近端梗阻常由输精管结扎术或输精管造影操作等引起；输精管远端梗阻主要发生于幼年行双侧腹股沟斜疝修补术后或者其他腹股沟/盆腔区域术后［12］，约占OA患者的7.2%［15］。射精管梗阻占1%~5%，主要原因有囊肿性和炎症性［16］。精道远端功能性梗阻可由局部神经性因素引起［17］。2. OA的术前评估：病史（包括生育史和医疗史等）、专科体检和内分泌激素水平检测有助于鉴别OA与NOA。询问既往有无血精、射精疼痛、尿道炎、前列腺炎及附睾炎病史；有无阴囊、腹股沟、尿道手术或外伤史；有无慢性肺部感染、糖尿病史等。体检显示双侧或至少一侧睾丸体积>12 mL；可触及附睾或输精管结节，输精管缺如或部分闭锁等。超声影像可表现为附睾细网状改变、精囊发育不良/缺如、射精管扩张/囊肿等特征。睾丸体积、血清生殖内分泌激素水平正常，精液量<1.0 mL、pH值酸性、果糖含量低者多提示射精管水平梗阻性病变［16］。射精管梗阻典型经直肠超声（transrectal ultrasound，TRUS）/磁共振成像（magnetic resonance imaging， MRI）表现为射精管扩张（>2.3 mm）或射精管囊肿、精囊扩张（前后径>1.5 cm）、精道远端区域囊肿或精囊内信号强度异常改变（如精囊结石或积血）。精道造影目前不常规用于评估远端精道通畅性及明确梗阻部位。睾丸活检不常规推荐用于区分OA与NOA，仅在无法根据临床表现、精浆生化和内分泌激素检测明确诊断或需要对NOA下一步治疗提供病理依据时建议实施［18］。3. OA的治疗策略：绝大多数OA都可以通过外科手段得到有效治疗。根据梗阻病因和梗阻部位不同，采用不同的外科治疗方案［2］。睾丸内梗阻或无法实施外科重建的情况，可术中探查证实，建议外科取精联合ICSI助孕或精子冷冻保存。睾丸及附睾炎继发出现OA患者，可考虑生殖道重建或外科取精手术［2］。附睾梗阻可行显微输精管-附睾吻合术（vasoepididymostomy， VE），目前金标准术式是纵向双针套叠式吻合术［19］。输精管结扎术后的OA患者需要根据输精管液的性状决定手术方案；近端输精管液可见精子，则行显微输精管-输精管吻合术（vasovasostomy， VV），有学者认为近端输精管液体流动性佳，虽未见精子也可考虑进行VV手术［20］，手术方式建议采用显微微点标记辅助的双层吻合［21］；若输精管液未见精子或呈牙膏状，考虑继发性附睾梗阻，则行VE手术［20］。幼年行腹股沟斜疝修补术后出现OA的患者，输精管梗阻部位最常位于腹股沟段输精管，也多见于盆腔段输精管，阴囊段输精管相对少见，因此，需探查确定输精管梗阻部位后行VV手术，也可借助腹腔镜技术探查游离盆腔段输精管，以进行无张力吻合。如果疝手术引起输精管梗阻并继发附睾梗阻，则不建议再尝试吻合手术，可选择外科取精联合ICSI。经尿道射精管切开（transurethral resection of ejaculatory duct， TURED）或精囊镜（transurethral seminal vesiculoscopy， TUSV）手术可用于解除射精管梗阻或生殖道远端梗阻。CBAVD手术重建困难，可从附睾或睾丸获取精子联合ICSI助孕。通常情况下，显微生殖道重建/微创外科技术相对于睾丸/附睾取精和IVF/ICSI可使OA患者更多获益，成功重建手术可使很多患者自然受孕，或降低ART干预级别［22］。当输精管梗阻导致OA，且排除女方不孕因素时，生殖道显微重建通常优于睾丸/附睾取精和IVF/ICSI。当发生以下情况时，取精和IVF/ICSI通常是OA患者更适宜的选择：①由于年龄或其他因素，女方卵巢储备功能正迅速下降；②女方存在不孕因素需要行IVF；③男方存在其他继发性不育情况；④外科重建手术无法实施或成功率极低。4. OA的术后评估及处理：男性精道内径纤细，通常附睾管直径在150~250 μm，因此OA患者显微重建手术技术要求非常高。既往研究显示输精管结扎术后3年内行VV术再通率为97％，自然妊娠率为76%；输精管结扎术超过15年VV再通率下降至71%，自然妊娠率下降至30%［23］。VE术后复通率为66%~84%，自然妊娠率为34%~40%［19，24］。OA重建术后无法立即知晓手术结果，需要等待观察2~3个月，甚至更长时间。VV和VE术后复通平均时间分别为1.7~4.3个月和2.8~6.6个月［25］，建议VV术后6个月、VE术后12~18个月患者射出精液内未见精子可考虑重建手术不成功［25-26］。此外，重建手术成功后有发生再次梗阻的风险（VV为0~12%，VE为1%~50%），如术后出现精子数量逐渐减少，常提示再次梗阻发生可能［25］。因此，重建术中或术后可考虑精子冻存以备后期实施ART。重建不成功或再次梗阻后，需根据具体情况综合分析决定睾丸/附睾取精手术联合ICSI助孕；或者再次行生殖道重建，成功率略低于初次重建手术［3，26］。文献报道再次VV的复通率为79%~92%，自然妊娠率为31%~57%［27-28］；再次VE的文献较少，有报道复通率为62%，再次VE自然妊娠率与初次VE手术后妊娠率差异无统计学意义［29］。NOA1. NOA的病因及分类：NOA 致病因素可分为先天性和获得性因素。先天性因素主要包括：①染色体数目和结构异常，如Klinefelter综合征等；②Y染色体微缺失；③睾丸分化、精子发生、生精细胞和凋亡相关的基因突变及遗传多态性，如X-连锁TEX11基因［30］、SOX5基因多态性［31］等；④精子DNA甲基化、组蛋白乙酰化和非编码RNA等表观遗传学改变［32］；⑤发育相关因素，如先天性无睾症、隐睾等；⑥内分泌相关因素，如特发性低促性腺激素性性腺功能减退症（idiopathic hypogonadotropic hypogonadism，IHH）、Kallmann综合征等。获得性因素主要包括：①精索静脉曲张；②感染，如睾丸炎可破坏睾丸生精细胞导致NOA；③睾丸肿瘤、睾丸扭转/外伤、医源性损伤等；④下丘脑或垂体疾病，如垂体肿瘤等；⑤一些严重的全身性疾病可导致 NOA，如镰状细胞性贫血；⑥药物与毒素，如烷基化药物、棉籽油、环境化学毒素等；⑦环境因素，如射线、长期高温工作环境等。2.睾丸取精术前的评估：详细了解家族史、生育史、性生活史等；注意躯干肢体比例、体毛分布、有无乳腺发育等；是否存在生殖器畸形、隐睾，触诊双侧睾丸的大小、质地，附睾、输精管有无异常等。生殖内分泌激素水平是评估睾丸生精功能的基本依据。NOA患者应进行遗传学评估。影像学检查包括生殖系统超声、腹部及盆腔计算机断层扫描（computed tomography， CT），评估是否存在隐睾、睾丸萎缩或精索静脉曲张，MRI评估精囊和射精管区域异常。对于继发性性腺功能减退，需行头颅MRI评估是否存在下丘脑/垂体异常。必要的睾丸活检有助于NOA的鉴别诊断，以及了解睾丸精子发生情况。NOA患者睾丸组织的病理类型主要包括生精功能低下、生精功能阻滞、唯支持细胞综合征以及混合性萎缩 ［33-34］。不同病理类型NOA的手术获精率（sperm retrieval rate， SRR）有所不同，其中生精功能低下者的SRR最高［35］。目前，尚无非侵入性的检测方法能够在术前精确预判NOA患者睾丸中是否存在精子。卵泡刺激素（follicle-stimulating hormone， FSH）、黄体生成素（luteinizing hormone，LH）、抑制素B和抗苗勒管激素（anti-Müllerian hormone， AMH）与SRR之间联系的相关回顾性研究结果尚存争议［7］。通过将双侧睾丸体积、FSH和抑制素B的加权项作为预测参数，可对部分NOA患者的SRR进行预测［36］。另外，对于Klinefelter综合征的患者，接受人绒毛膜促性腺激素（human chorionic gonadotropin，hCG）治疗后低睾酮基线水平提升较明显者，术中获取精子的成功率越高［37］。利用人工神经网络技术，联合血清FSH和血清/精浆瘦素水平［38］、从精浆中提取外泌体并检测特定的microRNA［39］，能较好地预判NOA患者获取精子的概率，但上述研究仍需要更多的随机对照研究进行验证。3. NOA的治疗策略：对于低促性腺激素性性腺功能低下所致NOA，可以选择促性腺激素［hCG+人绝经期促性腺激素（human menopausal gonadotropin，hMG）］或促性腺激素释放激素（gonadotropin-releasing hormone，GnRH）泵治疗［40］，治疗后精液中可见到精子的比率约75%［41］。应用GnRH泵前，需先进行GnRH兴奋试验，以评估患者垂体功能。无生育需求和使用禁忌者可行睾酮替代治疗。高促性腺激素性性腺功能减退症除精液中无精子外还表现为血清FSH、LH水平升高，提示睾丸生精功能受损，需进一步查找病因，针对病因进行治疗。对于特发性及其他类型NOA，内分泌治疗以经验性为主，疗效尚不确定，需要更多的临床研究积累循证数据。常用的治疗药物有：①促性腺激素，如hCG、hMG、重组FSH（recombinant FSH， rFSH）、尿源性FSH （urinary FSH，uFSH）等；②选择性雌二醇受体调节剂（selective oestrogen receptor modulators，SERMs），如氯米芬、他莫昔芬；③芳香化酶抑制剂（aromatase inhibitors，AIs），如来曲唑、阿那曲唑等。内分泌药物治疗可能通过改善患者睾丸内睾酮（intratesticular testosterone， ITT）及雄/雌激素比，进而促进精原细胞DNA合成和精子发生［42］，但内分泌干预治疗潜在的作用机制尚不明确。有文献报道术前行促性腺激素治疗可以提高SRR［43-44］，但由于相关的临床试验证据支持不充分，尚不能得出有益于精子发生的确切结论。睾丸显微取精术（microdissection testicular sperm extraction， micro-TESE）是NOA患者手术取精的首选方法，总体SRR为43%~63%［1，45］。理论上，几乎所有的NOA都是micro-TESE的适应证，主要包括睾丸穿刺活检失败者；睾丸体积过小无法行睾丸活检穿刺者；克氏综合征（47，XXY）；Y染色体AZFc区缺失；隐睾术后；腮腺炎性睾丸炎；ART中女方取卵日，睾丸活检取精失败者等。其中，男性性反转综合征（46，XX）、AZFa/b区缺失的患者，不建议手术取精。micro-TESE的禁忌证包括睾丸肿瘤和合并外科手术禁忌的患者。取精手术的并发症主要包括局部血肿、伤口感染、性腺功能减退等。睾丸取精手术方式中micro-TESE的SRR较高，且并发症发生率较低［46］。值得注意的是，在睾丸取精术后患者血清睾酮水平可出现下降，但在创伤愈合后可恢复至基线水平的95％［47］。根据NOA病因不同，SRR也有所差异。青春期后腮腺炎并发睾丸炎（>90%）、隐睾术后（62%~75%）、AZFc区缺失（67%~74%）、Klinefelter综合征（45%~61%）等SRR较高；而特发性（约30%）和唯支持细胞综合征（5%~24%）患者SRR较低［1，48-49］。另外，部分研究报道首次手术失败的患者二次手术的SRR仍有18.4%［50］。其他治疗方法，包括精原干细胞移植、胚胎多能干细胞体外诱导分化、基因治疗等［51］，目前仍处于研究阶段。
夏烨 2021-07-28阅读量1.5万
病请描述：我们男科医生在门诊，经常会碰到一些无精子症的患者，他们很焦急也很郁闷，经常会问，没有精子怎么办？有可能得到自己血缘关系的后代吗？什么原因？能检查清楚吗？能否药物治疗？需要手术治疗吗？找到精子机率有多高？后代健康吗？有什么隐患和风险？……….等等，面对患者提出这么多的问题，我们有必要在此对无精子症的病因，分类，诊断，治疗上面做出详细的阐明。1978年世界首例试管婴儿诞生，“试管婴儿之父”罗伯特•爱德华兹也因此荣获2010年诺贝尔奖。试管婴儿技术经过多年的发展，已经为众多不孕不育夫妇圆了求子梦想，然而，在这些不孕不育病人中，却有一部分患者无法获益于这一跨时代的技术，这就是非梗阻性无精子症患者所面临的尴尬处境。1999年前，遇到这类患者，全世界的医生也是束手无策的，只能选择供精。1999年开始，美国康奈尔医学中心的Schlegel教授报道了显微睾丸取精术，发现通过显微镜放大的作用，这类患者睾丸内还残存着局部的生精灶，即沙漠中的绿洲，而这些“绿洲”中含有大量的精子，足够女方做试管婴儿生育自己的小孩。但是，显微睾丸取精术在国内开展的较晚，目前显微睾丸取精术仍处于发展阶段，只有少数省份的大医院能开展。因此，在国内，大部分医院的医生会建议这类患者只能选择供精。 1.什么叫无精子症？无精子症是指射出的精液经离心沉淀后显微镜检查，连续3次均未发现精子。 2.无精子症分类及发生情况如何？无精子症患者大约占了育龄人口的1%，在不育症中大约占了10%~15%，包括梗阻性无精子症和非梗阻性无精子症，其中非梗阻无精子症患者约占无精子症的60%。 3.无精子症的病因有哪些？（1）梗阻性无精子症: 睾丸有生精功能，由于输精管堵塞和先天性输精管缺如等。（2）非梗阻性无精子症：可分为先天性（隐睾症、克氏综合征和Y染色体微缺失等）、获得性（外伤、睾丸扭转、精索静脉曲张、肾衰、炎症、药物、高温作业、放射线和化学损伤等）和特发性（原因不明）3类。 4无精子症能否药物治疗？ 目前，除了低促性腺素性腺功能减退所引起的无精子症，可以通过长期的激素替代疗法，理论上可以产生精子之外，其余无精子症很难通过药物去治疗。 5.无精子主要的治疗方式？（1）梗阻性无精子症：（a）再通手术治疗（输精管-输精管吻合术、输精管-附睾管吻合术、经尿道射精口电切术）；（b）通过睾丸穿刺或活检取精做ICSI治疗。（2）非梗阻性无精子症（a）供精治疗 （b）睾丸显微取精术+第二代试管婴儿治疗 6.手术取精方式有哪些？ 现有的取精方法很多，较常见的有细针穿刺抽吸、开放性睾丸活检术和睾丸显微取精术。但睾丸取精术中细针穿刺抽吸及开放性睾丸活检术的定位精准度较差仅适用于梗阻性无精子症。对于非梗阻性无精子症则需要利用睾丸显微取精术，此项技术是1999年Schlegel首次报道，术者沿着睾丸赤道面打开白膜，于20～25倍手术显微镜下寻找饱满、不透明的生精小管，切下后寻找合适的精子。 7. 睾丸显微取精的理论依据是什么？近年来，睾丸病理学研究显示睾丸精子发生是局灶性和不均一的，即使睾丸大部分生精小管内没发现精子，也不能排除小部分生精小管内存在精子。 8. 实行睾丸显微取精术的条件有哪些？（1）强大的实验室与遗传室的诊断（完整充分评估睾丸生育能力以及取到精子后对下代是否影响等）；（2）良好的显微外科基础；（3）稀少单个精子冷冻保存（多余精子尽量冷冻保存，以免患者一次不成功，再次利用冷冻精子继续行ICSI治疗）；（4）单精子卵泡浆内注射技术；（5）精子库的支撑（保底方案，万一没有找到精子，可以使用精子库的精子治疗）。 9.睾丸显微取精的优点有哪些？（1）可以充分暴露睾丸组织，不遗漏“局部生精灶”；(2) 显微镜的放大作用下，更有助于医生在直视下止血，取更精准、更小的组织，把损伤降到最小。 10.睾丸显微取精的适应症有哪些？（1）非梗阻性无精子症穿刺活检失败者；(2)睾丸过小无法穿刺者；(3)取卵当日梗阻性无精子症睾丸穿刺取精失败的患者；(4)隐睾术后患者；(5)Y染色体C区部分缺失患者；(6)克氏征（47,XXY）；(7)梗阻性无精子症患者，女方卵巢功能不好的，避免多次穿刺取精。 11.手术后生育的孩子跟正常小孩一样吗？根据国内外的报道，在术前男女双方检查没有明显遗传疾病的情况下，这种技术出生的小孩与其他试管婴儿并无统计学上的差异。对于男女双方存在遗传疾病的情况下，往往需要遗传专家咨询后，夫妻双方知青同意前提下，再决定是否进行手术。 12.睾丸显微取精术的未来的性生活有影响吗？这类患者雄激素水平普遍偏低，即使不做手术也需要激素治疗；另外，文献报道以及我们自己的临床实践，均未发现有明显的不良影响，国外报道术后一年患者的雄性激素水平可以恢复到术前水平。 13.取精成功率及受孕率如何？目前我院在湖北省较早开展睾丸显微取精术，从2014年到2019年做了接近400例左右，取精成功率42.68%，临床妊娠率52.88%. 14.睾丸显微取精术操作流程？（1）夫妻双方在充分知情同意下，在男科门诊完成男方所有的检查结果； (2) 一般住院4-5天，取到精子后交给精子库冷冻保存，若没有取到精子，将来可能需要考虑供精准备。 如今，睾丸显微取精术更加成熟，对精子的数量、质量要求均大为降低。理论上只需要获取一个形态正常、活的精子，结合卵胞浆内单精子显微注射技术就可能受精和妊娠，为此类患者带来生育后代的希望；如果术中能够获取较多精子，则可进行稀少精子冷冻保存，以备在首次治疗周期失败后的下一个周期再次使用；如果术中未取到精子，或取到的精子不符合辅助生殖治疗要求，还可以使用人类精子库的供精作为“保底方案”。
叶臻 2020-12-06阅读量2.2万
病请描述：阴囊软组织松弛，睾丸活动度较大，但阴囊内容物组织脆嫩，抗损伤能力较差。因此，阴囊及其内容物的损伤临床上并不少见，一般多发生于青壮年，病人往往同时出现睾丸、鞘膜、精索及阴囊壁的损伤，常见的致伤原因多为直接暴力。 1.病因 （1）创伤：枪弹造成的损伤常有多处合并伤，在受到弹片伤时，睾丸会有部分、大部分或全部缺损。因为睾丸活动度大，直接穿刺伤伤及睾丸可能性小。 （2）挫伤：由于踢打、坠落或骑跨引起。 2.临床表现 （1）局部剧痛，痛感可放射至下腹部、腰部或上腹部，甚至可发生痛性休克。疼痛时还可伴有恶心、呕吐症状。 （2）检查可见阴囊肿胀、皮肤青紫淤血，患侧睾丸肿大质硬，有明显触痛。常伴有阴囊血肿、鞘膜积液或鞘膜积血等。后期睾丸缺血萎缩时，睾丸小而软。 （3）睾丸破裂时，睾丸界限触不清；睾丸脱位时，阴囊空虚，常在下腹部、会阴部扪及睾丸状肿物；睾丸扭转时，睾丸升高呈横位或附睾位于睾丸前方，精索变粗，上抬阴囊和睾丸时，疼痛不减轻或反而加重。 3.检查 B超及多普勒检查对判断睾丸破裂及睾丸血供减少有一定价值。睾丸破裂时，可出现睾丸低回声区；睾丸扭转时，可出现伤侧睾丸血流灌注减少。若不能明确诊断，可进行手术探查。 4.诊断 阴囊致伤后，由于阴囊肿胀、疼痛及淤斑等临床表现，诊断并不困难，重要的是确定睾丸有无损伤。如被贻误，常常招致血肿形成，继而发生感染或压迫睾丸、缺血，最终致睾丸萎缩，影响患者的性功能和生育能力。 5.鉴别诊断 （1）急性附睾炎、睾丸炎 亦有睾丸疼痛及阴囊肿胀等症状，检查睾丸及附睾，肿大、质硬、触痛明显。但本病多见于成年，发病较缓，阴囊虽有肿胀，却无皮肤青紫淤血等改变。常有尿道内使用器械和留置导尿的既往史，且伴有发冷、发热等全身症状。血常规检查示中性粒细胞数明显增高。 （2）嵌顿性斜疝 腹股沟斜疝嵌顿时，可有阴囊部剧烈疼痛症状，且触痛明显。但本病一般有可复性阴囊或腹股沟部肿物的病史，且有腹部胀痛、恶心、呕吐、无肛门排气排便等症状。检查腹部，肠鸣音亢进，有气过水声，可扪及阴囊内椭圆形肿物，睾丸正常、无触痛，移动时疼痛症状无改变。 （3）睾丸肿瘤 睾丸进行性肿大、质硬，但无外伤史。肿块有沉重感且无弹性，无明显触痛。AFP甲胎蛋白、HCG人绒毛膜促性腺激素等肿瘤标记物检查，有时可呈现阳性。腹膜后淋巴结CT检查或淋巴造影检查，有时可发现癌肿浸润的肿大淋巴结。必要时行手术探查和活体组织学检查，可发现肿瘤细胞。 6.治疗 （1）清创缝合术 对开放性睾丸损伤应彻底清创，清除异物，剪除失活的睾丸组织，止血后缝合睾丸白膜。合并精索动脉损伤者，若睾丸损伤不重可保留，可用显微外科技术修复。对睾丸肿胀严重者，应切开白膜减张后缝合，以免压力过高压迫睾丸组织致睾丸萎缩。还应于阴囊内置橡皮引流，防止发生阴囊血肿和感染。 （2）睾丸切除术 睾丸切除的惟一适应证是睾丸血供完全停止。对睾丸损伤严重、睾丸组织完全损坏、必须行睾丸切除的病例，应争取保留一部分睾丸白膜，因为紧贴白膜的内面，有许多分泌雄激素的细胞。对睾丸扭转，如睾丸已经坏死，则行睾丸切除术。 （3）非手术治疗 睾丸损伤合并休克者，应积极抗休克治疗，同时镇痛、止血及抗感染治疗。对病情平稳者应卧床休息，抬高阴囊，局部冷敷，以减轻疼痛，促进损伤愈合。对早期睾丸脱位可以试行手法复位，若水肿明显，手法复位难以成功，应尽早施行开放手术复位并固定。对于睾丸扭转，应在数小时内行手术复位，并将睾丸固定于阴囊底部，可以避免睾丸萎缩或坏死，防止再次发生扭转。
吴玉伟 2020-04-25阅读量1.2万
病请描述：1. 什么叫无精子症？无精子症是指射出的精液经离心沉淀后显微镜检查，连续3次均未发现精子。 2. 无精子症分类及发生情况如何？无精子症患者大约占了育龄人口的1%，在不育症中大约占了10%~15%，包括梗阻性无精子症和非梗阻性无精子症，其中非梗阻无精子症患者约占无精子症的60%。 3.无精子症的病因有哪些？（1）梗阻性无精子症: 睾丸有生精功能，由于输精管堵塞和先天性输精管缺如等。（2）非梗阻性无精子症：可分为先天性（隐睾症、克氏综合征和Y染色体微缺失等）、获得性（外伤、睾丸扭转、精索静脉曲张、肾衰、炎症、药物、高温作业、放射线和化学损伤等）和特发性（原因不明）3类。 4. 无精子主要的治疗方式？（1）梗阻性无精子症：（a）再通手术治疗（输精管-输精管吻合术、输精管-附睾管吻合术、经尿道射精口电切术）；（b）通过睾丸穿刺或活检取精做ICSI治疗。（2）非梗阻性无精子症（a）供精治疗 （b）睾丸显微取精术+第二代试管婴儿治疗 5. 什么是睾丸穿刺取精？睾丸穿刺术是睾丸活检术的一种，主要针对梗阻性无精子症的患者，既是是一种诊断，又是一种治疗的临床技术，主要是通过手术方法取出一小块睾丸活组织，依照睾丸组织结构及生殖细胞来了解睾丸的生精情况。 6. 哪些人群需要做睾丸穿刺取精？目前评估睾丸生精功能的检查方法有精液常规检查、性激素及抑制素B检查、精浆生化检查和阴囊超声检查等，但如果精液检查未见精子，这些检查方法与睾丸活检相比，都不能直接反应睾丸生精功能。因为睾丸活检是直接检查睾丸的曲细精管，而内分泌和生化检查是间接的了解睾丸生精功能。目前，睾丸活检检查仍然是诊断睾丸生精功能的金标准，所以对于无精子症患者，如果病因不明，睾丸体积尚可（一般至少大于6ML）都可以做睾丸穿刺术。若穿刺有精子，那就可以尝试用第二代试管婴儿（ICSI）来生育自己的孩子。有的患者即使高度怀疑梗阻性无精子症，比如既往有生育史，后来因为附睾炎或输精管结扎等病史导致无精子症，在输精管－输精管或者输精管－附睾显微吻合术前，也会提前穿刺了解睾丸生精情况。但是即使睾丸穿刺没有精子，也不能说就没有希望了，现在还可以通过睾丸显微取精术，来发现少量精子帮助生育。 7.如何做睾丸穿刺取精吗?表面麻醉+精索阻滞麻醉后，可以用特制的穿刺针或者20ml的注射器针管和针头，在无菌环境下进行下对睾丸进行穿刺，并抽取少量睾丸组织，然后将这些睾丸组织放在显微镜下观察有无精子或者行HE染色做睾丸脱落细胞学检测来判断睾丸内生精功能情况。 8.睾丸穿刺会对身体有影响吗？其实在正常情况下，男人睾丸里的曲细精管有300到1000条左右，而这些曲细精管主要是靠几十条小管道和睾丸输出小管相连的。如果睾丸组织只进行微量抽取的话，对睾丸曲细精管的结构和输出管道并不会造成什么影响。但还是要注意，蛋蛋毕竟是个脆弱贵族，无肌肉无骨骼，又容易蛋疼。另外，由于睾丸穿刺过程是盲穿，极少部分人可能因为碰到睾丸内的血管，出现睾丸血肿，所以术后需要按压穿刺侧的睾丸至少10分钟以上。术后注意伤口干燥， 口服抗生素治疗。若出现轻度血肿，减少活动，静卧休息，一般半个月左右，血肿会逐渐吸收，疼痛逐渐缓解；但若血肿逐渐增大，建议急诊就医，必要时需要睾丸切开止血。一般只要术后注意按压休息，按照医生的话去做，发生上述情况的概率较小。 9.穿刺前都需要做哪些准备呢？睾丸穿刺虽然手术不大，但毕竟属于有创操作，而且对于广大男同胞来说，位置又那么关键，所以术前还是要做一些相关准备，以降低对蛋蛋的损伤的危险。首先需要完善一些血生化的检查，了解患者有无炎症、凝血异常或传染病等情况，以免凝血功能异常导致血肿等。同时术前一般需要备皮，即将会阴部的阴毛刮干净，这样一方面方便医生手术操作，一方面降低伤口感染的风险。
叶臻 2019-10-30阅读量1.2万
病请描述： 我们男科医生在门诊，经常会碰到一些无精子症的患者，他们很焦急也很郁闷，经常会问，没有精子怎么办？有可能得到自己血缘关系的后代吗？什么原因？能检查清楚吗？能否药物治疗？需要手术治疗吗？找到精子机率有多高？后代健康吗？有什么隐患和风险？……….等等，面对患者提出这么多的问题，我们有必要在此对无精子症的病因，分类，诊断，治疗上面做出详细的阐明。1978年世界首例试管婴儿诞生，“试管婴儿之父”罗伯特•爱德华兹也因此荣获2010年诺贝尔奖。试管婴儿技术经过多年的发展，已经为众多不孕不育夫妇圆了求子梦想，然而，在这些不孕不育病人中，却有一部分患者无法获益于这一跨时代的技术，这就是非梗阻性无精子症患者所面临的尴尬处境。1999年前，遇到这类患者，全世界的医生也是束手无策的，只能选择供精。1999年开始，美国康奈尔医学中心的Schlegel教授报道了显微睾丸取精术，发现通过显微镜放大的作用，这类患者睾丸内还残存着局部的生精灶，即沙漠中的绿洲，而这些“绿洲”中含有大量的精子，足够女方做试管婴儿生育自己的小孩。但是，显微睾丸取精术在国内开展的较晚，目前显微睾丸取精术仍处于发展阶段，只有少数省份的大医院能开展。因此，在国内，大部分医院的医生会建议这类患者只能选择供精。 1.什么叫无精子症？无精子症是指射出的精液经离心沉淀后显微镜检查，连续3次均未发现精子。 2.无精子症分类及发生情况如何？无精子症患者大约占了育龄人口的1%，在不育症中大约占了10%~15%，包括梗阻性无精子症和非梗阻性无精子症，其中非梗阻无精子症患者约占无精子症的60%。 3.无精子症的病因有哪些？（1）梗阻性无精子症: 睾丸有生精功能，由于输精管堵塞和先天性输精管缺如等。（2）非梗阻性无精子症：可分为先天性（隐睾症、克氏综合征和Y染色体微缺失等）、获得性（外伤、睾丸扭转、精索静脉曲张、肾衰、炎症、药物、高温作业、放射线和化学损伤等）和特发性（原因不明）3类。 4无精子症能否药物治疗？ 目前，除了低促性腺素性腺功能减退所引起的无精子症，可以通过长期的激素替代疗法，理论上可以产生精子之外，其余无精子症很难通过药物去治疗。 5.无精子主要的治疗方式？（1）梗阻性无精子症：（a）再通手术治疗（输精管-输精管吻合术、输精管-附睾管吻合术、经尿道射精口电切术）；（b）通过睾丸穿刺或活检取精做ICSI治疗。（2）非梗阻性无精子症（a）供精治疗 （b）睾丸显微取精术+第二代试管婴儿治疗
叶臻 2019-01-03阅读量9729
病请描述：男性不育症是由多种疾病和（或）因素造成的结果，通常根据影响生殖环节的不同，分为睾丸前、睾丸和睾丸后三因素，但仍有高达60%-75%的患者找不到病因（临床称为特发性男性不育）。 一、睾丸前因素通常为内分泌性病因，患者的生育力损害继发于体内激素失衡。1. 丘脑疾病2. 垂体疾病3. 内源性或外源性激素异常 二、睾丸因素1.先天性异常2.生殖腺毒素。常见有射线、药物、食物、生活和工作环境因素等。3.全身性疾病。如肾功衰、肝硬化等。4.感染（睾丸炎）5.睾丸创伤和手术6.血管性因素（精索静脉曲张）7.睾丸扭转8.免疫性因素 三、睾丸后因素1.输精管道梗阻（梗阻性无精子症在男性不育患者中为7%-10%）。2.精子功能或运动障碍。3.免疫性不育 2%-10%的不育与免疫因素有关，抗精子抗体为主因。常见原因有睾丸外伤、扭转、活检、感染或输精管梗阻、吻合手术后等。4.感染 8%-35%的不育与男性生殖道感染有关。5.性交或射精功能障碍。 特发性因素特发性不育是指男性不育症找不到明确病因者，其影响生殖的环节可能涉及睾丸前、睾丸、睾丸后的一个或多个环节。目前倾向与遗传或环境因素等相关。
叶臻 2017-12-27阅读量1.9万