病请描述：缺铁性贫血是指体内铁的储存不能满足正常红细胞生成需要而发生的贫血。以下是对缺铁性贫血的详细解释： 一、病因 缺铁性贫血的主要病因包括铁摄入量不足、铁吸收量减少、铁需要量增加、铁利用障碍或铁丢失过多。这些因素都会导致血红蛋白合成减少，进而引发贫血。 1.**铁摄入量不足**：饮食中长期缺乏含铁丰富的食物，如红肉、动物肝脏、绿叶蔬菜等。 2.**铁吸收量减少**：某些疾病或药物可能影响铁的吸收，如慢性腹泻、胃炎、长期使用抗酸药等。 3.**铁需要量增加**：生长发育期、妊娠期、哺乳期等阶段，机体对铁的需求量增加，若摄入不足则易导致贫血。 4.**铁利用障碍**：遗传或不明原因导致的红细胞铁利用障碍，如铁粒幼细胞性贫血。 5.**铁丢失过多**：如月经过多、消化性溃疡、钩虫病、痔疮等引起的长期慢性失血。 二、临床表现 缺铁性贫血的临床表现多种多样，主要包括： 1.**一般症状**：乏力、易倦、头晕、头痛、眼花、耳鸣、心悸、气短、纳差、面色苍白、心率增快等。 2.**精神行为异常**：烦躁、易怒、注意力不集中等。 3.**口腔症状**：口腔炎、舌炎、舌乳头萎缩、口角皲裂等。 4.**毛发和指甲异常**：毛发干枯、脱落；指甲缺乏光泽、脆薄、易裂，严重者可出现匙状甲。 5.**儿童特有症状**：生长发育迟缓、智力低下。 三、实验室检查 缺铁性贫血的实验室检查主要包括血象、铁代谢、骨髓象等相关检查。其中，血清铁蛋白、转铁蛋白饱和度、血清铁等指标是诊断缺铁性贫血的重要依据。 四、治疗 缺铁性贫血的治疗原则包括根除病因、补充贮铁。主要治疗方式以补充铁剂为主，同时辅以饮食调理。 1.**药物治疗**：口服铁剂如复方硫酸亚铁叶酸片、右旋糖酐铁分散片等，配合维生素C有助于铁的吸收。对于口服铁剂不耐受或效果不佳的患者，可考虑肌肉注射或静脉滴注铁剂。 2.**输血治疗**：在严重贫血或合并其他紧急情况时，可考虑输血治疗以迅速纠正贫血状态。 3.**饮食调理**：多吃富含铁的食物，如红肉、动物肝脏、绿叶蔬菜等。同时，避免大量饮用浓茶和咖啡，以免影响铁的吸收。 五、预防 预防缺铁性贫血的关键在于均衡饮食、避免铁丢失过多和积极治疗原发病。对于婴幼儿、青少年、妊娠期和哺乳期妇女等易感人群，应特别注意铁的补充和监测。 综上所述，缺铁性贫血是一种由于体内铁储存不足引起的贫血，其病因多样、临床表现广泛。通过合理的诊断和治疗，大多数缺铁性贫血患者可以得到有效治疗并恢复健康。
刘尚勤 2025-02-21阅读量4042
病请描述：小儿甲减典型症状及治疗机制 小明在出生后的几个月里，父母发现他与同龄孩子有些不同，不像其他孩子那样活泼好动，反而显得特别安静，生长发育也明显迟缓。同时，小明还表现出食欲减退、便秘、皮肤干燥、毛发稀疏等症状。这些症状逐渐加重，父母意识到这不是简单的生长发育问题。随后，父母带小明去医院进行了全面的检查。经过血清甲状腺激素水平检测和X线片检查，小明被确诊为甲状腺功能减低症（甲减）。 在临床医学中，甲减的典型症状主要包括以下几个方面： 1. 代谢率降低： 甲减患者通常会出现代谢率降低的情况，表现为体重增加、容易感到疲劳和无力。 这是因为甲状腺激素是调节新陈代谢的重要激素，当甲状腺激素分泌不足时，身体的新陈代谢速度就会减慢。 2. 皮肤与毛发变化： 皮肤会变得干燥、粗糙，容易脱屑，有时会出现皮肤水肿，尤其是在眼睑、手脚等部位。 毛发会变得稀疏、干燥、易脱落，尤其是眉毛外侧1/3可能会脱落。 3. 心血管系统症状： 患者可能会感到心动过缓，即心跳减慢，这可能会导致心脏泵血功能下降，引起低血压、心输出量减少等。 有时会出现心包积液，但通常较少见，且大多数患者并无明显的临床症状。 4. 消化系统症状： 甲减患者可能会出现食欲减退、腹胀、便秘等消化系统症状。 这是因为甲状腺激素能够刺激肠道蠕动，促进食物的消化和吸收，当甲状腺激素分泌不足时，肠道蠕动会减慢，导致这些症状的出现。 5. 神经系统症状： 患者可能会出现记忆力减退、反应迟钝、嗜睡、精神抑郁等神经系统症状。 这是因为甲状腺激素对神经系统的发育和功能有重要作用，当甲状腺激素分泌不足时，神经系统的功能就会受到影响。 6. 内分泌系统症状： 女性患者可能会出现月经过多、闭经、不孕等症状；男性患者可能会出现性欲减退、阳痿等症状。 甲状腺激素的缺乏会影响性腺轴的激素分泌和调节，导致这些内分泌系统症状的出现。 7. 肌肉与关节症状： 甲减患者可能会出现肌肉无力、疼痛、僵硬等症状，有时还会出现关节僵硬、疼痛等关节炎表现。 而对于小儿甲减的治疗机制，其主要涉及甲状腺激素的替代治疗。 一、治疗原理 1. 甲状腺激素替代：由于小儿甲减的主要病因是甲状腺激素分泌不足，因此治疗的核心是给予甲状腺激素的替代。常用的药物包括优甲乐（左甲状腺素钠片）、甲状腺素片等，这些药物可以补充体内缺乏的甲状腺激素，帮助患儿恢复正常的甲状腺功能。 2. 剂量调整：甲状腺激素的替代治疗需要根据患儿的年龄、体重和病情严重程度来调整剂量。随着患儿年龄的增长和体重的增加，药物的剂量也需要相应增加，以保证甲状腺激素的充足供应。 二、治疗目标 1. 促进生长发育：甲状腺激素对儿童的生长发育至关重要，它参与蛋白质合成、骨骼生长等多个生理过程。通过甲状腺激素的替代治疗，可以促进患儿的生长发育，改善身高、体重等生长指标。 2. 提高智力水平：甲状腺激素对大脑的发育也有重要影响，缺乏甲状腺激素会导致智力发育迟缓。通过甲状腺激素的替代治疗，可以改善患儿的智力水平，提高其学习、认知等能力。 三、治疗注意事项 1. 早期诊断：小儿甲减的早期诊断对于治疗至关重要。早期诊断可以及时发现病情，避免错过最佳治疗时机。 2. 终身服药：由于小儿甲减是一种终身性疾病，因此患儿需要终身服药。家长和医生应密切关注患儿的病情变化，及时调整治疗方案。 3. 定期监测：在治疗过程中，需要定期监测患儿的甲状腺功能、生长发育指标等，以确保治疗效果。 最后，小儿甲减的治疗机制主要是通过甲状腺激素的替代治疗来补充体内缺乏的甲状腺激素，从而恢复正常的甲状腺功能。在治疗过程中，需要注意早期诊断、终身服药和定期监测等事项，以确保治疗效果。同时，家长和医生应密切关注患儿的病情变化，及时调整治疗方案，以最大程度地改善患儿的生长发育和智力水平。
生长发育 2024-05-31阅读量5196
病请描述：作为专业的儿科医生，我深知儿童矮小症对于孩子和家长来说都是一个沉重的负担。因此，本文将详细介绍儿童矮小症的临床表现、诊断依据、药物治疗手段以及家长应该注意的事项，希望能为广大家长提供一些有益的参考。 一、儿童矮小症的临床表现 儿童矮小症的临床表现主要包括以下几个方面： 生长速度明显减缓：患有矮小症的儿童在生长发育过程中，身高增长速度明显低于同龄儿童，尤其是在出生后1-2岁以及青春期这两个生长高峰时期。 面容幼稚：由于生长发育受阻，患有矮小症的儿童往往呈现出圆脸、小下颌等幼稚面容。 骨龄延迟：通过拍摄X光片测量骨龄，可发现患有矮小症的儿童骨龄往往低于实际年龄。 其他伴随症状：部分患有矮小症的儿童还可能伴随多饮多尿、智力发育迟缓等症状。 二、儿童矮小症的诊断依据 诊断儿童矮小症主要依据以下几个方面： 生长发育情况：医生会通过详细询问病史，了解儿童的生长发育过程，包括出生史、生长速度等。 生长指标：医生会根据儿童的身高、体重等生长指标与同龄儿童进行对比，评估是否存在生长障碍。 生长激素含量：通过进行生长激素激发试验，测定儿童体内的生长激素含量，以判断是否存在生长激素缺乏。 家族史：了解家族中是否有矮小症患者，有助于判断儿童矮小症是否与遗传因素有关。 相关检查：医生可能会建议进行磁共振成像检查、染色体检查、基因检测等相关检查，以排除其他疾病或病因。 三、矮小症的药物治疗手段 针对儿童矮小症，药物治疗是一种重要的治疗手段。目前，常用的药物主要包括生长激素和其他针对原发疾病的药物。 生长激素：生长激素主要用于治疗因生长激素缺乏导致的儿童矮小症。通过注射生长激素，可以促进儿童骨骼生长，提高身高。但需要注意的是，生长激素治疗的效果与治疗的时机以及药物的用量密切相关，因此，家长应严格遵循医生的建议进行治疗，并定期复查。 其他针对原发疾病的药物：对于因其他疾病导致的矮小症，如甲状腺功能低下、慢性肾炎等，需要针对原发疾病进行治疗。例如，甲状腺功能低下导致的矮小症需要服用甲状腺激素，慢性肾炎引起的矮小症需要服用护肾的药物等。 四、家长应该注意的事项 在治疗儿童矮小症的过程中，家长的关心和支持起着至关重要的作用。以下是家长需要注意的几个方面： 保证孩子充足的营养摄入：家长应合理安排孩子的饮食，确保摄入足够的蛋白质、钙、维生素等营养素，以促进孩子的生长发育。 鼓励孩子进行体育锻炼：适当的体育锻炼有助于促进孩子的骨骼生长和肌肉发育。家长可以引导孩子参与一些拉伸性的运动和跳跃类的运动，如篮球、跳绳等。 保证孩子充足的睡眠：生长激素主要在夜间分泌，充足的睡眠有助于促进孩子的身高增长。家长应督促孩子早睡早起，保证每天有8-10个小时的睡眠时间。 关注孩子的心理健康：矮小症可能给孩子带来一定的心理压力和自卑感。家长应给予孩子足够的关爱和支持，帮助他们建立自信，积极面对生活。 总之，儿童矮小症的治疗需要综合考虑临床表现、诊断依据、药物治疗手段以及家长的注意事项。作为家长，应积极配合医生的治疗方案，关注孩子的生长发育情况，为孩子的健康成长提供有力的支持。
生长发育 2024-04-12阅读量3409
病请描述：肥胖的危害及防治 小强今年6岁半了，因为咳嗽气喘1个多月在儿科住院治疗。 体检发现小强体型肥胖，体重56公斤，身高133厘米，腹围95厘米，BMI 31.66kg/㎡（BMI=体重÷身高÷身高），大于肥胖标准18.4kg/㎡；腰围/身高比0.71，大于腹型肥胖标准0.48；颈部、腋下、腹股沟皮肤黑色素沉着，腰部及大腿有皮肤紫纹。 住院后完善相关检查：肺功能测定支气管舒张实验阳性；肝功能异常,B超示脂肪肝；空腹C肽及胰岛素增高；甘油三酯及尿酸增高；睡眠监测有呼吸暂停及缺氧。根据病史及相关检查，初步诊断小强患有：1、哮喘；2、脂肪肝；3、胰岛素抵抗；4、高血脂；5、高尿酸血症；6、阻塞性睡眠呼吸暂停综合征；7、黑棘皮病 小强妈一听这么多的问题，当时就焦虑了：孩子这么小，这么多病，这可咋办呀？ 安抚了小强妈后，医生解释：这么多疾病都可以用一个根本原因来解释，就是肥胖。小强属于重度肥胖，且为腹型肥胖，也叫向心性肥胖，更容易引起代谢方面异常，如：高血压，高血脂、高血糖，高尿酸等，心血管疾病和2 型糖尿病等发生的风险也增加；肥胖还与非酒精性脂肪肝病、哮喘和睡眠呼吸暂停综合征、性早熟，心理智力障碍等全身多系统的健康问题有关，也可以引起黑棘皮及皮肤紫纹。 小强妈说：这孩子就是太胖了，出生的时候都正常，也不知道从啥时候开始发胖，让他少吃点那可做不到，饭量大的很，吃饭狼吞虎咽的，还容易饿，不爱动，成天就爱看电脑。他爸爸也胖，哪想到他这么小就得了这么多大人的病，唉，愁人！ 肥胖按病因不同，可分为原发性肥胖和继发性肥胖。 大多数（约 95% ）的儿童都是原发性肥胖又叫单纯性肥胖，一般与遗传、饮食和活动水平等有关，主要是吃的多，动得少，能量摄入超过能量消耗，不知不觉中体内脂肪积累过多引起肥胖。 少数儿童肥胖是因为疾病引起的，占 5% 左右，又称之为继发性肥胖，如：脑部病变，内分泌疾病：甲状腺功能低下等；还有一些遗传代谢病：小胖威利综合症等。 妈妈问医生有没有好办法减肥呢？ 医生说：对于儿童减肥不能采取饥饿疗法，应首选生活方式的干预，再配合心理行为的干预，16岁以下的儿童如果只是超重但还没有达到肥胖的标准，不建议用减肥药物，儿童也不推荐通过手术来减重。对于生活方式的干预，最重要的就是少吃多动，要加强饮食及运动指导，促进儿童睡眠，培养健康的生活方式控制体重。 我国儿童超重肥胖率不断增长，家长、医生、老师要共同努力促进孩子健康成长。
生长发育 2024-03-19阅读量5905
病请描述：儿童自闭症的危害和父母对自闭症儿童有影响吗？ 儿童自闭症，即孤独症谱系障碍（Autism Spectrum Disorder, ASD），是一种在社交交往、言语沟通和行为模式上表现出显著困难的神经发育障碍。其具体危害体现在以下几个主要方面： 1. 社交交流障碍：自闭症儿童通常难以理解他人的感情和意图，也无法恰当地表达自己的情绪和需求。这会导致他们在建立和维护人际关系时遇到严重挑战，无法像同龄人一样发展友谊，融入团体活动，影响其在学校和社区中的社会适应能力。 2. 语言发展滞后或异常：许多自闭症儿童的语言发育迟缓，有的甚至可能丧失原有的语言技能。他们的语言使用可能表现为刻板重复、缺乏变化或非功能性语言，而且在音调、语速、节奏及上下文关联性方面可能存在明显问题。 3. 刻板行为与兴趣狭窄：自闭症儿童往往对某些事物有极度强烈的专注和依恋，而对其他常见的儿童游戏和活动则不感兴趣。他们可能会进行重复性的动作或者固执地遵循特定的日常程序，对环境改变反应强烈，拒绝适应新的情况。 4. 感觉处理问题与感觉过敏/过钝：自闭症儿童可能对声音、光线、触感等感官刺激有过敏或过钝的反应，这会影响他们的日常生活和学习体验。 5. 智力损害与学习障碍：虽然不是所有自闭症儿童都有智力缺陷，但部分孩子存在不同程度的智能障碍，这会直接影响他们的学习能力和获取新知识技能的速度。 6. 情绪调节与行为控制难题：自闭症儿童在情绪调控、冲动控制等方面可能存在问题，导致易怒、焦虑、抑郁等情绪问题以及自我伤害、攻击性行为等行为问题。 7. 长期预后与生活质量：未经适当干预和支持的自闭症患者成年后独立生活的能力可能受限，面临就业困难、人际交往障碍等问题，需要长期的家庭和社会支持。 鉴于这些危害，早期识别、早期干预和综合治疗对于改善自闭症儿童的生活质量和未来发展前景至关重要。通过专门的教育训练、行为疗法、言语疗法等多种手段，可以有效地提高他们的社交技能、沟通能力和适应能力，降低自闭症带来的负面影响。 很多家长会问，健康的父母会生出患有自闭症的小孩吗？ 自闭症的原因并不单一，而是涉及多种复杂因素的相互作用。虽然父母本身可能没有表现出自闭症或其他明显的精神健康问题，但他们可能是携带了与自闭症相关的基因变异体而不自知。以下是一些可能导致孩子出现自闭症可能性增大的因素： 1. 遗传因素： - 自闭症有明显的遗传倾向，但并非简单的单基因遗传模式。研究发现，多个基因的不同变异组合在一起，增加了个体发展出自闭症的风险。这些基因影响着大脑的发育和功能。 2. 环境因素： - 在具有自闭症风险基因的前提下，环境因素可能会进一步增加儿童患病的风险。这包括孕妇在孕期接触某些有害物质、感染、免疫反应异常、母亲年龄较大或较年轻等因素。 3. 围生期并发症： - 孕妇在怀孕期间遇到的问题，如胎儿宫内窘迫、流产史、早产、难产等，可能对胎儿的大脑发育产生不利影响，从而增加自闭症的可能性。 4. 神经生物学因素： - 神经递质失衡，例如血清素、多巴胺等神经递质系统的异常，可能与自闭症的发生有关。 - 大脑结构和功能的差异，如大脑特定区域过度或不足的增长，以及神经连接方式的改变。 5. 代谢异常： - 某些代谢途径的缺陷可能导致大脑发育过程中出现问题，增加自闭症的风险。 总之，自闭症是一种复杂的神经发育障碍，目前科学界普遍认为是遗传与环境因素共同作用的结果。尽管健康的父母表面上看起来并无症状，但他们的基因组中可能存在一些隐性或者易感基因突变，在适当的环境条件触发下，这些突变可能导致后代患上自闭症。由于病因复杂，科学家们还在继续深入探索这一领域，以期更全面地了解自闭症的发病机制。
生长发育 2024-03-10阅读量3378
病请描述：肥胖症的分类 肥胖根据病因可分为单纯性肥胖和继发性肥胖。单纯性肥胖无明显病因，占儿童肥胖总数的95%;继发性肥胖则有明确病因，占肥胖的极少数。因此，不同类型的肥胖症症状不同，需要接受的治疗也不同。 1、单纯性肥胖。腰围增加、体重增加、活动耐力下降、易疲劳、易出汗、皮肤出现花纹、局部皮肤发黑，应警惕肥胖症! 单纯性肥胖在任何年龄段都有可能出现，其主要特点是体重增长速度较慢，男性主要集中在颈部、躯干部和头部，而女性则主要集中在腹部、胸部和臀部等部位。 单纯性肥胖与遗传、生活方式和饮食习惯、神经心理和内分泌等因素有一定的关系。青少年单纯性肥胖多数有家族病史。另外，由于长期食用油腻食物、甜食、零食等，由于学习等原因，运动减少，静坐时间增多，碳水化合物摄入过多，蛋白质摄入不足，都会导致身体中的脂肪过度积累，从而形成肥胖。肥胖儿童的外观变化主要表现为腹部围增加，体重增加，易疲劳，活动耐力降低，容易出汗；“肥胖纹”是指在较短的时间内，皮肤迅速膨胀，肌肉纤维断裂，纤维增生，形成“肥胖型黑棘皮病”，有些肥胖的孩子的皮肤会变得更深，伴随着天鹅绒样的增厚。如果父母出现了身体的改变，出现了以上的不适和异常症状，一定要尽快到医院检查，看看有没有肥胖症。 2、症状性肥胖。一些疾病也会导致青春期儿童肥胖。主要包括皮质醇增多症、多囊卵巢综合征、甲状腺功能减退症以及-些罕见疾病如Prader Willl综合征等疾病。 （1）满月脸、水牛背、皮肤紫纹、体重增加，警惕皮质醇增多症:皮质醇增多症是由肾上腺皮质束状带分泌皮质激素增多引起，通常会表现为满月脸、水牛背、向心性肥胖、体重增加、皮肤紫纹等。若孩子出现上述症状，应及时就医，完善相关检查，积极寻找导致此病的原发病因，及时诊治! （2）月经不调、多毛、痤疮、局部皮肤发黑、体重增加，警惕多囊卵巢综合征: 患有多囊症的妇女往往倾向于变胖。多囊卵巢综合症（PCOS）的发病机制尚未阐明，但其发病机制仍不十分清楚。其临床症状为月经量少，甚至闭经，月经周期延长，同时还可有多毛和粉刺，也就是所谓的青春痘。黑棘皮病多见于颈后、腋下、外阴等区域，局部皮肤呈黑色，呈天鹅绒状。所以，如果宝宝体重逐渐增长，伴随着月经不规律、体毛加重、青春痘频发、局部皮肤变黑等症状，一定要考虑到多囊卵巢综合征，需要到医院进行详细的检查，包括子宫、卵巢彩超、激素水平等。 （3）迟钝、易疲劳、便秘、心跳慢、嗜睡、皮肤干燥粗糙、脖子增粗、体重增加，警惕甲状腺功能减退症: 甲状腺机能低下的孩子可能会有体重增长。甲状腺激素水平下降会导致相关的器官系统发生改变，这就是甲状腺功能减退症。症状以行动迟缓，乏力，易疲劳为主；患者可能会有腹胀、便秘、嗜睡、皮肤粗糙等症状，有的患者还会有轻度的体重增加和水肿。如果儿童有这些表现，需要做甲功和甲状腺彩超的检查，及时的进行治疗。 （4）食欲亢进、体重增加、性器官发育落后(小阴茎)、生长迟缓、智力发育延迟，警惕Proder Willil综合征: Prode-Willil综合征是一种基因组印记的疾病，又称为肌张力低下-智力障碍-性发育落后-肥胖综合征。主要表现为持续饥饿导致经常进食、体重增加，青春期不完整或延迟，性发育器官不发达如月经初潮时间明显延后或无月经初潮，男性表现为无变声期、小阴茎等。除此之外，还会有一些生长发育障碍如身材疑小，或伴有一定程度的智力发育障碍。 若患儿存在上述症状，应及时就医，在专业医生的评估下，对疾病进行诊断及治疗。
生长发育 2024-02-28阅读量5494
病请描述：儿童自闭症谱系障碍（ASD）是一种复杂的神经发育障碍，其特征在于社交沟通障碍、受限的重复行为以及感觉处理的异常。据估计，全球约有3000-7000万自闭症患者，其中儿童占据了相当大的比例。随着研究的深入，我们越来越认识到早期诊断和干预对于改善自闭症儿童的生活质量至关重要。本文将深入探讨儿童自闭症的早期筛查和诊断，以期为早期干预提供科学依据。 一、早期筛查：捕捉儿童自闭症的迹象 早期筛查是早期发现儿童自闭症的关键。研究表明，大多数自闭症儿童在24个月之前就会出现一些迹象。常见的迹象包括： 1. 社交障碍：如无法与父母建立眼神接触、对同龄孩子不感兴趣等。 2. 语言和沟通障碍：如延迟开口说话、缺乏表达情感和分享兴趣的能力等。 3. 重复和刻板行为：如反复旋转物体、坚持固定的路线和模式等。 4. 感知觉异常：如对声音、触觉、视觉等方面的过度敏感或迟钝。 为了有效捕捉这些迹象，家长和医护人员需要密切关注儿童的发育状况。定期进行儿童发展里程碑的检查和对照，以及利用专业的自闭症筛查工具如M-CHAT等，有助于提高早期筛查的准确性。 二、诊断：专业评估与鉴别诊断 一旦发现儿童可能存在自闭症迹象，就需要寻求专业的评估和诊断。诊断是一个相对复杂的过程，需要综合考虑多个方面的信息，包括详细的临床观察、发育史、家族史以及一系列的评估工具。 1. 临床观察：医生会观察儿童在社交互动、语言和沟通、感知觉、运动技能等方面的表现，并与正常发育标准进行比较。此外，医生还会了解家庭和环境因素对儿童发展的影响。 2. 评估工具：一系列标准化评估工具的应用有助于医生更准确地评估儿童的状况。这些工具包括但不限于ADOS-2（自闭症诊断观察量表）、ADI-R（自闭症诊断访谈量表）以及C Griffiths发育评估等。这些评估工具覆盖了多个领域，从社交技能到语言和运动技能，从而为医生提供全面的诊断依据。 3. 鉴别诊断：需要注意的是，自闭症儿童可能同时伴有其他发展障碍或精神疾病，如智力障碍、注意力缺陷等。因此，医生在诊断时需要仔细鉴别并排除其他可能的病因。 三、早期诊断的价值与挑战 早期诊断为自闭症儿童及其家庭带来了宝贵的机会。早期干预可以帮助改善核心症状、提高社交技能和生活质量。此外，早期诊断还有助于家庭和学校更好地理解和支持孩子，促进其全面发展。 然而，早期诊断也面临一些挑战。首先，由于自闭症的症状复杂多样，其与正常发育的界线有时并不清晰，这增加了诊断的难度。其次，由于自闭症谱系广泛，个体差异较大，因此需要针对每个孩子的具体情况制定个性化的干预计划。最后，尽管早期干预对自闭症儿童有积极的影响，但目前仍缺乏长期追踪研究来评估其长期效果。 四、结论与展望 儿童自闭症的早期筛查与诊断是实现早期干预的重要前提。通过密切观察儿童的发育状况、利用专业的筛查工具以及寻求专业医生的评估，我们可以更早地发现并确诊自闭症。早期诊断不仅有助于改善儿童的核心症状，还能为其未来的发展奠定基础。未来研究应进一步探索早期干预的有效性及其长期影响，以不断完善我们对儿童自闭症的理解和治疗策略。同时，加强公众对自闭症的认识和关注度也是实现早期筛查和诊断的重要推动力。
生长发育 2024-02-22阅读量3140
病请描述：想让孩子长高，牢记以下内容 孩子身高健康需要我们共同关注，引起警惕。孩子有这四种情况很难长高个子，负责任的家长一定要知道记下来了，否则容易影响孩子的一生。 第一就是肥胖的孩子容易提前发育，导致骨骺线提前闭合，也就是意味着会使得孩子的生长时间以及空间减少，非常影响身高。第二不考虑药物的特性情况下，错误的用药。很多药物是18岁以下的孩子是不能用的，可能会影响儿童及胎儿软骨及骨骼组织的发育，影响孩子身高。第三就是睡觉很晚的孩子，经常12点还不睡，导致生长激素分泌不足，也错过生长激素的最佳分泌时间，慢慢的就落后于同龄人，自身身高很难长高了。第四父母都不太高的孩子，因为孩子的身高60%是遗传因素决定的，如果母亲在160cm以下，父亲在170cm以下，这样的家长就应该更注意孩子的身高问题。如果发现孩子生长缓慢，那么一定要及时的去检查，这个是后天干预的手段，必要时去寻求医生的帮助，通过科学的干预方法进行身高的追赶。 孩子个子矮，可以试着做这4项检查。如果发现孩子偏矮，这四项检查能及时发现绝大多数导致矮小的原因，家长可以收藏一下，及早发现，及早干预，以免耽误孩子长个。 第一就是测骨龄，拍个X光片，看孩子骨骺线的闭合程度和生长潜力，一般骨龄与年龄相差一岁左右的问题不大，超过两岁就已经是异常了。第二查甲状腺功能，当孩子甲状腺功能减低时可能会出现生长迟缓，智力低下的情况，这是一个重要的检查项目。第三就是做生长激素激发实验或者查胰岛素样生长因子，看看孩子有没有生长激素缺乏、生长激素抵抗的情况。第四查维生素D，维生素D对孩子的骨骺发育有特别密切的关系，不要遗漏。通过这4种检查充分了解孩子的发育情况，有需要的可以进一步再做矮小的相关检查，找出孩子矮小得病因，是缺乏生长激素还是特发性矮小或者其他原因。 关注孩子身高发育的家长要牢记以下重点：冬天四不要，春天可猛长。 第一，孩子吃饱了就不要再吃，不要强迫孩子吃太多，不是吃得越多越有利于长高哦，过度进食不利于消化和吸收，影响胃肠功能，不利于生长发育。 第二，需要充足的睡眠，特别是在冬天注意保证睡眠质量，避免剧烈运动和电子产品的使用，确保良好的睡眠环境，足够的睡眠的长高非常的重要。第三，不要因为作业多或者天气不好停止运动，每天跳绳几百下占用不了很多时间，在走廊或者室内也能完成。第四，孩子身高明显矮于同龄的话，家长也不要忽视，很多孩子发育慢长得小，可能跟脾胃虚弱有关系。孩子身高偏矮的原因有很多，要及时的调理身体，争取多长几公分。
生长发育 2024-01-29阅读量2468
病请描述：矮小是指个体在生长发育过程中，身高明显低于同年龄、同性别的正常人群。这种情况可能是由遗传、营养、疾病、内分泌障碍等多种因素引起的。矮小症，也称为侏儒症，是一种影响身高发育的疾病。它通常指的是在同龄人中，个体的身高明显低于正常范围。虽然矮小症可以由多种原因引起，但最常见的原因是生长激素缺乏。在医学上，矮小症（growth hormone deficiency）是指由于生长激素分泌不足导致的生长发育迟缓。 矮小症可以分为两种类型： 1. 原发性矮小：由于生长激素分泌不足引起，可能与遗传因素有关。 2. 继发性矮小：由于身体其他疾病或内分泌障碍导致生长激素分泌不足。 矮小症的治疗通常涉及替代疗法，即使用重组人生长激素（rhGH）替代治疗。治疗的效果因个体差异而异，且需要在专业医生的指导下进行。 在日常生活中，矮小的人可能面临心理和社会方面的挑战，如自信心问题、社交障碍等。因此，对矮小症患者进行全面的关怀和支持，包括心理健康教育和社交技能培训，是非常重要的。 需要注意的是，矮小并不总是需要治疗，只有在影响到生活质量或生长发育的情况下，才需要考虑医疗干预。此外，矮小也不等同于智力障碍，许多矮小的人拥有正常或超常的智力。 而生长激素是由脑垂体分泌的一种激素，它在儿童和青少年的生长发育过程中起着至关重要的作用。当生长激素分泌不足时，身体无法正常生长，导致身高矮小。矮小症患者的身高通常明显低于同龄人的平均水平，可能伴有其他生长发育异常的迹象。 除了生长激素缺乏外，矮小症还可能由其他因素引起，如遗传因素、染色体异常、内分泌疾病、营养不良、慢性疾病等。在某些情况下，矮小症可能是先天性的，而在其他情况下，它可能在儿童时期逐渐显现。 对于矮小症的诊断，医生通常会进行详细的身体检查和病史询问，可能会进行血液检查、生长激素水平测定、骨龄测定、染色体检查等。根据具体情况，医生可能会建议进一步的检查或转诊至专科医生进行评估。 治疗矮小症的方法取决于病因。对于生长激素缺乏引起的矮小症，补充生长激素是常见的治疗方法。这种治疗通常需要在医生的指导下进行，并需要定期监测和调整剂量。在其他情况下，治疗可能包括针对潜在疾病的治疗、营养支持、药物治疗等。 重要的是要认识到，及早诊断和治疗矮小症可以帮助患者实现更好的身高发育，并改善他们的生活质量。如果你对自己或孩子的身高有疑虑，建议咨询医生进行评估和诊断。
生长发育 2023-12-14阅读量2429
病请描述：一、近年来，随着基因检测技术的快速发展，个体化（精准）医学给传统医学在疾病的诊断、治疗方面提供了很大改变，也造就了遗传科越来越受到医生和老百姓的重视。而很多病人一听到遗传，就压力很大，但还有很多不是你们想的那样。首先跟大家介绍什么是遗传病。今后再慢慢介绍遗传病的咨询，基因检测，遗传病的治疗等方面。 二、遗传病，它指的是基因突变所导致的疾病。要注意：严重的遗传病只有30%来自父母的遗传，而70%以上为自己新发的基因突变。也就是说不管父母的致病基因遗传给了孩子，还是孩子在胚胎期还是成人后的自己的基因突变，只要是基因突变引起的疾病，都叫遗传病。 三、根据基因突变的量的多少，和基因检测方法的不同，遗传病可分为：染色体病（含基因组病）、基因病（单基因病、多基因病、线粒体病）；目前已确定的遗传病的类型约8000多种。 四、染色体病，目前已确定报道的染色体病综合征有110多种 • 从染色体次亚带到一条染色体、多条染色体的改变所致的疾病，70%以上为新发。 • 包括数目异常和结构异常（易位、缺失、重复、插入、倒位；染色体核型分析多数漏诊） • 是导致先天性畸形儿、死胎、流产等不良妊娠结局的重要原因之一，在早期流产占据比例更高达50%，其中80%为数目异常；在死产婴中占据10%；占新生儿期死亡率的7% • 我国一般人群异常染色体携带者占0.5%；不育人群中大约有10%的夫妇一方有染色体异常。 五、基因组病 • 基因的位置和顺序变异导致，现已记载130余种，90%左右为新发突变，新生儿发生率1-2%。通常为显性遗传。表现出的疾病轻重主要取决于是否破坏关键敏感基因。 • 通常表现为生长发育迟缓、智力低下、特殊面容、内分泌异常、精神行为异常等。包括染色体微缺失微重复疾病；PWS综合征，Prader-willi; DiGeorge；猫叫综合征等等。 六、单基因遗传病 • 单个核苷酸或单个基因的变化足以导致疾病发生。目前已知有约7000多种 • 包括常染色体显性（症状轻，发病迟）、常染色体隐性（症状重，发病早）、性连锁显性（女性患者多于男性，杂合子症状较轻）、性连锁隐性（患者都是男性） • 单基因遗传病发病率较低，一般不到万分之一。怀孕期间一般无异常，漏诊率极高。 • 包括常见的囊性纤维化病、多囊肾病、进行性肌营养不良、脆性X、红绿色盲、地中海贫血、血友病，多数代谢病等。 七、多基因遗传病 • 由多个基因控制，单个基因突变不足以致病，只有多个基因改变叠加发病，环境影响可增强或抑制疾病表现。 • 患病率较高，病因复杂，通常呈现家族倾向，患者亲属的再发风险与患者病情严重程度、遗传率、亲属级别、疾病的普通群体发病率、家庭中已患病人数、性别密切相关。亲属再发风险可参考图片。 • 常见的有：神经系统（遗传性共济失调、脊肌萎缩症）、血液（血友病、地中海贫雪）、心血管（先天性心脏病、原发高血压）、遗传代谢（酪氨酸血症）、骨骼（软骨发育不全、肢端畸形）、眼耳（白内障、先天性耳聋）、内分泌（糖尿病、性发育异常）、皮肤（鱼鳞病、白化病）、常见智力低下（孤独症、脆性X）、生殖泌尿（Y连锁生精障碍、多囊肾病） • 对于肿瘤，三代人多人患肿瘤，同胞最少两人患同一种肿瘤，发病年龄又早，考虑遗传型肿瘤。 八、线粒体遗传病 • 每个细胞可有几个-几千个线粒体，每个线粒体可有一个或多个线粒体DNA，线粒体DNA容易发生突变并且无法修复，疾病的严重程度与细胞内有缺陷的线粒体数量、线粒体DNA突变所占比例、身体组织对线粒体能量供给的依赖性相关。 • 受精方式决定了线粒体异常为母系遗传，即母亲患有线粒体疾病的话，后代都发病；此病发病早、进展快、病情重、疾病表现程度及类型的差异程度高。 • 发病率为1/5000，目前发现100多种疾病与线粒体基因突变有关 • 线粒体最主要功能是为细胞的各种生命活动提供能量，尤其涉及神经系统、心脏、肌肉等高能耗器官。主要表现为线粒体脑肌病，此外还可能有失明、贫血、痴呆、癫痫等症状，氨基糖苷类药物诱发的耳聋也属于线粒体病。 九、表观遗传 • 通过DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA等作用修饰核苷酸或核小体，不改变DNA序列，但是影响基因表达。 • 环境污染可导致表观遗传变异------20%多的疾病与不良环境暴露有关 • 生活方式可影响表观遗传：如酗酒、抽烟、空气污染、农药、重金属、孕期精神紧张等 • 如，脆性X染色体综合征，为FXS基因突变，此病属于单基因遗传病，但它的DNA甲基化增加，组蛋白乙酰化降低，也涉及表观遗传。男性发病率0.5-1/1000，表现为智力低下、大头、大耳朵、巨睾、第三指间比例大、出生时体重大，占男性智力低下的10-20% ；女性杂合子患者约1/3轻度智力低下，卵巢早衰 。 十、传统的各科临床医学很复杂，而遗传病也是非常复杂，举几个简单的例子。比如：相同基因，在不同个体或部位表达，疾病的性状显著差异；还会有遗传早现的现象，即连续几代传递后，发病年龄、病情逐渐提前和加重；或者延迟显现，即某些显性基因遗传病的杂合子个体在初期不显示症状，到一定年龄延迟表现，如亨廷顿舞蹈病，一般中年发病，后慢慢丧失行动说话思考和吞咽能力。还有从性遗传，比如原发性血色素病男女患病比例约为10:1。还有嵌合体，比较常见的是妇产生殖科的孕妇检查外周血染色体核型是正常没有变异的，但是排出的卵细胞是正常和异常染色体的嵌合体，所以造成自身的反复流产。 最后愿大家平安健康，即便现在饱受疾病折磨，相信快速发展的医学和生物技术会帮助大家在不久的将来重返健康阳光好生活。
遗传咨询 2023-11-07阅读量5151