病请描述:甲状腺癌碘-131治疗会生畸形宝宝?医生一句话让百万妈妈安心!作者介绍:大家好,我是费健,上海交通大学医学院附属瑞金医院普外科主任医师。从医30多年来,我既做甲状腺癌的外科手术,也做微创消融治疗,曾获中华医学科技奖、上海市科技进步奖等荣誉。同时,我也是一名线上科普“老司机”,全网粉丝超100万,线上解答过10万+咨询。我希望用最通俗的语言,把复杂的医学知识讲清楚,帮助大家走出误区,科学面对疾病。亲爱的朋友,你是不是也曾这样担心过?“万一做了碘-131治疗,以后还能正常怀孕吗?”“宝宝会不会因为我接受过放疗而出现畸形?”“我还年轻,还想当妈妈,治疗会不会毁了我的生育计划?”如果你正在为这些问题焦虑,那我今天要郑重地告诉你:别担心,你真的不用过度害怕! 甲状腺癌的碘-131治疗,并没有我们想象中那么“可怕”。今天,我就带你一起揭开它的神秘面纱,让我们用科学代替恐慌,用知识守护希望。一、碘-131治疗,真的会影响生育吗?很多人一听到“放射性碘”就联想到核辐射,心里直打鼓。但事实上,碘-131治疗对生育能力的长期影响非常小,甚至可以说是“基本无影响”。为什么呢?让我用大白话解释给你听:卵巢和睾丸不“吃”碘:我们的生殖器官(卵巢、睾丸)本身并不直接吸收碘-131,所以它们不会成为“辐射靶心”。辐射量极低:虽然身体其他部位(如血液、膀胱)会有微量辐射,但对性腺的影响非常有限,目前没有任何研究证明它会直接导致不孕。月经紊乱是暂时的:部分女性在治疗后可能出现月经不调,但这通常是暂时的,几个月内就会恢复正常,不会影响你未来的“妈妈梦”。简单来说:碘-131治疗不会让你失去做妈妈的权利。二、那宝宝会不会畸形?这才是你最关心的吧!这也是我最常被问到的问题。请你放心,目前全球范围内都没有证据显示,接受过碘-131治疗的父母,其子女出现畸形、智力障碍或发育异常的风险会增加。科学研究已经反复证实:√ 治疗后生育的子女,健康状态与普通人无异;√ 没有数据支持“碘疗导致后代畸形”的说法;√ 只要你遵循医嘱,做好防护,宝宝的安全是有保障的。三、那治疗后,我该怎么做?虽然碘-131治疗本身安全,但我们还是要“尊重科学,做好防护”。下面这几个关键点,请你一定记下来:◇ 治疗后半年内严格避孕这是最重要的建议!给身体足够的时间代谢药物、恢复状态。◇ 男女都一样,都要注意不只是女性,男性患者也同样建议在治疗后半年再备孕(也有文章建议一年)。◇ 定期复查,不偷懒治疗后要按时回医院检查甲状腺功能、甲状腺球蛋白等指标,确保身体处在最佳状态。◇ 心态放松,别自己吓自己情绪对内分泌和生育也有影响。相信我,你越放松,身体恢复得越好。推荐理由:我之所以选择这个主题深入科普,是因为在线上咨询中,有太多年轻女性因为“听说碘疗会致畸”而拒绝治疗,甚至延误病情。这让我非常痛心。医学的进步,就是为了让我们在治愈疾病的同时,也能守护我们对生活的热爱、对家庭的期待。我希望通过这篇文章,让你明白:你完全可以既治好病,也圆妈妈梦。最后,我想对你说:亲爱的朋友,生病不是你的错,治疗也不是你的劫。现代医学已经非常成熟,你走的每一步,都有我们医生在身边护航。如果你还有疑虑,欢迎随时来我的平台留言,我会尽力为你解答。记住:你不是一个人在战斗。科学、专业、还有我,都会陪着你,走向健康,也走向你想要的未来。本文由费健医生原创,转载请注明出处。想了解更多甲状腺疾病知识?欢迎关注我的科普专栏,我们下次再见!
费健 2025-11-06阅读量1191
病请描述:缺铁性贫血是指体内铁的储存不能满足正常红细胞生成需要而发生的贫血。以下是对缺铁性贫血的详细解释: 一、病因 缺铁性贫血的主要病因包括铁摄入量不足、铁吸收量减少、铁需要量增加、铁利用障碍或铁丢失过多。这些因素都会导致血红蛋白合成减少,进而引发贫血。 1.**铁摄入量不足**:饮食中长期缺乏含铁丰富的食物,如红肉、动物肝脏、绿叶蔬菜等。 2.**铁吸收量减少**:某些疾病或药物可能影响铁的吸收,如慢性腹泻、胃炎、长期使用抗酸药等。 3.**铁需要量增加**:生长发育期、妊娠期、哺乳期等阶段,机体对铁的需求量增加,若摄入不足则易导致贫血。 4.**铁利用障碍**:遗传或不明原因导致的红细胞铁利用障碍,如铁粒幼细胞性贫血。 5.**铁丢失过多**:如月经过多、消化性溃疡、钩虫病、痔疮等引起的长期慢性失血。 二、临床表现 缺铁性贫血的临床表现多种多样,主要包括: 1.**一般症状**:乏力、易倦、头晕、头痛、眼花、耳鸣、心悸、气短、纳差、面色苍白、心率增快等。 2.**精神行为异常**:烦躁、易怒、注意力不集中等。 3.**口腔症状**:口腔炎、舌炎、舌乳头萎缩、口角皲裂等。 4.**毛发和指甲异常**:毛发干枯、脱落;指甲缺乏光泽、脆薄、易裂,严重者可出现匙状甲。 5.**儿童特有症状**:生长发育迟缓、智力低下。 三、实验室检查 缺铁性贫血的实验室检查主要包括血象、铁代谢、骨髓象等相关检查。其中,血清铁蛋白、转铁蛋白饱和度、血清铁等指标是诊断缺铁性贫血的重要依据。 四、治疗 缺铁性贫血的治疗原则包括根除病因、补充贮铁。主要治疗方式以补充铁剂为主,同时辅以饮食调理。 1.**药物治疗**:口服铁剂如复方硫酸亚铁叶酸片、右旋糖酐铁分散片等,配合维生素C有助于铁的吸收。对于口服铁剂不耐受或效果不佳的患者,可考虑肌肉注射或静脉滴注铁剂。 2.**输血治疗**:在严重贫血或合并其他紧急情况时,可考虑输血治疗以迅速纠正贫血状态。 3.**饮食调理**:多吃富含铁的食物,如红肉、动物肝脏、绿叶蔬菜等。同时,避免大量饮用浓茶和咖啡,以免影响铁的吸收。 五、预防 预防缺铁性贫血的关键在于均衡饮食、避免铁丢失过多和积极治疗原发病。对于婴幼儿、青少年、妊娠期和哺乳期妇女等易感人群,应特别注意铁的补充和监测。 综上所述,缺铁性贫血是一种由于体内铁储存不足引起的贫血,其病因多样、临床表现广泛。通过合理的诊断和治疗,大多数缺铁性贫血患者可以得到有效治疗并恢复健康。
刘尚勤 2025-02-21阅读量4048
病请描述:缺铁性贫血对身体的影响是多方面的,主要包括以下几个方面: ###一、消化系统影响 缺铁性贫血初期,患者可能出现轻微的消化功能异常。由于红细胞携氧能力下降,胃肠道黏膜得不到足够的氧气供应,导致消化功能减弱,可能出现食欲不振、腹胀、恶心、便秘或腹泻等症状。长期以往,还可能导致营养不良和体重下降。 ###二、免疫系统影响 铁元素是维持免疫系统正常运作的重要元素之一。缺铁会导致免疫细胞数量减少、功能下降,从而增加感染的风险。患者可能频繁出现感冒、咳嗽等症状,且恢复速度较慢。此外,缺铁性贫血还可能影响伤口愈合速度。 ###三、神经系统影响 缺铁会导致大脑供氧不足,影响神经细胞的正常功能。患者可能出现注意力不集中、记忆力减退、头晕、耳鸣、嗜睡等症状。儿童患者还可能出现智力发育迟缓、学习能力下降等问题,严重影响其认知和行为发展。 ###四、心血管系统影响 缺铁性贫血患者的心脏负担会加重,因为心脏需要更加努力地泵血以满足身体对氧气的需求。长期如此,可能引发心血管疾病,如心悸、气短、心绞痛、心力衰竭等。严重时,甚至可能出现生命危险,如心律失常、休克等症状。 ###五、其他系统影响 缺铁性贫血还可能对泌尿系统、内分泌系统、呼吸系统等产生不良影响。例如,缺铁可能导致肾血流量不足,长期以往可能导致肾功能衰竭;在女性患者中,缺铁还可能引发月经失调等问题。 ###六、皮肤和毛发影响 由于红细胞中的血红蛋白含量不足,皮肤可能会变得苍白无光泽。同时,缺铁性贫血还可能导致头发脱落,指甲变得脆弱易碎。 综上所述,缺铁性贫血对身体的影响是多方面的,涉及消化系统、免疫系统、神经系统、心血管系统以及其他多个系统。因此,一旦出现缺铁性贫血的症状,应及时就医检查并接受治疗。在日常生活中,也应注意均衡饮食,增加富含铁元素的食物摄入,如红肉、动物肝脏等,以预防缺铁性贫血的发生。
刘尚勤 2025-02-21阅读量3794
病请描述: 家住陕西宝鸡18岁少年,出生时无异常,等到他学走路的时候出现右下肢屈膝困难,走路姿势异常,家长以为是他刚学会走路,走路不稳就没有放在心上,随着生长发育走路异常姿势依然存在,但没有加重,于是在他10岁时到医院检查诊断为先天性关节挛缩,当时医生建议,先天性关节挛缩是不发展性疾病,可在他18岁以后根据患者的具体症状选择合适的手术来改善。 现在他已经18岁了,主要症状表现为下蹲困难、脚后跟不着地,为了进一步治疗,家长抱着希望到常崇旺教授门诊,经过对患者查体及病史了解,常崇旺教授介绍:患者之前的诊断很明确,属于先天性关节挛缩,与脑瘫的症状有所不同,因此,会有这样的疑问:同样是下蹲困难、脚后跟不着地,为什么他被诊断为先天性关节挛缩?跟脑瘫症状有哪些不同?又该如何治疗? 什么是先天性关节挛缩? 该疾病是因肌肉、关节囊及韧带纤维化引起以全身多个关节僵直为特征的综合征,是一种不发展性疾病。其临床表现非常复杂,约占50%的患者只累及四肢关节,而且多累及大的关节,也有患者出现关节挛缩、半内脏及头面畸形,还有可能关节挛缩伴神经系统异常,临床中许多患者表现良好,2/3的患者无须卧床而能行走。 什么是脑瘫? 脑瘫是指从受孕开始至出生后一个月内脑发育未成熟阶段,由于非进行性脑损伤所致的以姿势和运动功能障碍为主的综合征,但是因为患者还太小,有时候症状表现并不是特别明显,随着生长发育,一些脑瘫症状会逐渐的明显,临床中常见的脑瘫症状有运动障碍(脚尖着地、剪刀步态、跛行、不能下蹲等)、智力障碍、语言发育落后或说话不清、认知障碍及出现的手足徐动、共济失调、肌张力低下及强直、震颤等症状。 根据这位患者所存在的症状,经过骨科、神经外科等多学科专家会诊后,建议进行三关节融合及跟腱术来改善患者的症状,需要注意的是,应在手术早期和手术后坚持支具固定治疗,可在一定程度上松解挛缩的关节囊、韧带和肌肉,使受累的关节获得一定的运动功能。 最后提醒:在治疗过程中,明确诊断,规范治疗是关键,切忌勿听勿信,避免给患者造成不必要的损伤。
常崇旺 2025-01-07阅读量2670
病请描述:儿童牙科舒适化治疗是一种非常人性化的治疗方式呢。它主要是指通过药物麻醉等手段,让孩子在更安全、舒适、无痛的状态下接受口腔治疗。 这种治疗方式的好处可不少,它能一次性完成多项口腔治疗,减少孩子就诊的次数,也能降低孩子看牙的恐惧感,减少心理伤害。而且呀,在治疗过程中孩子不会感到疼痛和不适,治疗也会更加安全,医生也能更专注于治疗,改善治疗效果。 一般来说,像有心理、智力障碍或其他系统疾病、年龄小不能配合治疗的孩子,特别紧张恐惧看牙的孩子,门诊拔牙手术,或者有多颗牙需要治疗但孩子及家长不能多次就诊的情况等,治疗项目几乎包括所有儿童的补牙、拔牙,都可以考虑这种舒适化治疗哦。 一般治疗程序是儿童牙科医生,麻醉科医生对患儿进行术前评估和初步检查,拟定治疗方案,预约时间进行治疗。
张耀国 2024-12-25阅读量2269
病请描述:孩子偏矮,是“矮小症”还是所谓“晚长”? 在儿童的成长过程中,身高发育的差异一直是家长们关注的焦点。当孩子的身高明显低于同龄人时,家长们往往会陷入纠结:孩子是患上了“矮小症”,还是只是所谓的“晚长”?本文将详细探讨这两者之间的区别,并结合临床案例,为家长们提供实用的指导和建议。 一、理解“矮小症”与“晚长” “矮小症”是一种医学术语,通常指儿童在生长发育过程中,身高明显低于同年龄、同性别、同种族儿童的正常身高标准,或者生长速度明显减慢。矮小症可能由多种原因引起,包括遗传、内分泌异常、慢性疾病等。而“晚长”则是一种俗称,指的是孩子在生长发育过程中,身高增长相对于同龄人稍慢,但生长曲线正常,没有出现明显的生长迟缓现象。晚长的孩子通常在青春期前后会出现身高快速增长的情况,最终身高能够达到正常范围。 二、如何区分“矮小症”与“晚长” 观察生长趋势:父母可以定期测量孩子的体重,并绘制生长图。如果孩子的生长曲线明显偏离正常水平,或者生长速度大幅度降低,这可能是矮小症的迹象。而如果孩子的生长曲线虽然稍低,但整体趋势正常,那么可能是晚长的表现。 评估遗传背景:遗传因素对身高发育有很大影响。如果孩子的父母或家族中有身材矮小的人,那么孩子可能是遗传性的矮小。然而,这并不意味着孩子一定患有矮小症,因为遗传性的矮小也可能是晚长的表现。 关注身体发育:除了身高外,家长还应关注孩子的身体发育情况。如果孩子除了身高偏矮外,还伴有其他生长发育异常的表现,如性发育延迟、智力低下等,那么可能是矮小症的表现。而如果孩子的身体发育正常,只是身高稍矮,那么可能是晚长的表现。 三、临床案例分析 以下是一个关于孩子偏矮的临床案例: 案例背景: 小丽,一个9岁的女孩,身高明显低于同龄人。她的父母担心她是否患有矮小症,于是带她去医院进行检查。 检查过程: 医生首先为小丽绘制了生长曲线图,发现她的身高虽然低于正常范围,但生长曲线整体趋势正常,没有出现明显的生长迟缓现象。接着,医生询问了小丽的家族遗传史,发现她的父母身高正常,家族中也没有身材矮小的人。最后,医生对小丽的身体发育进行了全面评估,发现她除了身高偏矮外,其他身体发育指标均正常。 诊断与建议: 根据检查结果,医生认为小丽可能是晚长的表现。医生建议小丽的父母继续观察她的生长情况,并定期带她去医院进行复查。同时,医生还指导小丽的父母注意她的饮食营养和锻炼情况,以促进她的身高发育。 经过一年的观察,小丽的身高逐渐接近同龄人的平均水平。她的父母表示,现在的小丽变得更加自信、开朗,学习成绩也有所提高。这个案例充分说明了正确区分“矮小症”与“晚长”的重要性,以及家长们的关注和支持对于孩子生长发育的积极影响。 四、总结与建议 当孩子偏矮时,家长们不必过于焦虑和纠结。首先,要正确理解“矮小症”与“晚长”的区别,并根据孩子的具体情况进行判断。如果孩子只是身高稍矮,但生长曲线正常、身体发育良好,那么可能是晚长的表现。此时,家长们可以继续观察孩子的生长情况,并注意饮食营养和锻炼情况。如果孩子存在明显的生长迟缓现象或其他生长发育异常的表现,那么可能是矮小症的表现。此时,家长们应及时带孩子去医院进行检查和治疗。 总之,正确区分“矮小症”与“晚长”对于孩子的健康成长至关重要。家长们应关注孩子的身高发育情况,并根据具体情况进行判断和处理。同时,也要加强孩子的饮食营养和锻炼情况,以促进他们的身高发育。
生长发育 2024-06-16阅读量2364
病请描述:孩子长得矮小但很漂亮,小心这种疾病 案例:我的生长发育门诊中来了一个5岁的小男孩,主诉是矮小几年,要求评估。体格检查:现5岁5月,身高100.3cm(<P3),体重15kg(<P3),高腭弓,鼻尖塌陷,蓝巩膜,长睑裂,睫毛显著,下睑外侧三分之一外翻,双眼有内斜视,招风耳,双手第五指中指节较短,睾丸G1期,阴毛PH1期,阴茎正常,双侧睾丸可扪及,心肺腹正常,身材比例正常。现病史及家族史:患者系足月儿出生,剖宫产,出生体重3.04kg,身长50cm。患儿生后因“牛奶蛋白过敏”喂养困难,生长迟缓。父亲身高166cm,母亲身高155cm,家族中无矮身材史。处置建议:完善矮小相关检查。 案例分析:这个矮小的患者在进入到我的诊室,就发现他的特殊面容,和其他“正常”小朋友不一样,眼睫毛很显著,且巩膜呈蓝色,看起像“洋娃娃”。我的心里咯噔一下,担心是一种特殊的疾病。所以我建议家属除了完善矮小的常规检查,再做一个基因的检测。辅助检查结果回示:患儿骨龄为4岁,落后实际年龄1岁半;垂体MRI提示垂体偏小;生长激素激发试验峰值为21.1ng/ml;染色体核型分析为46,XY;胰岛素样生长因子58.7ng/ml(-1.4SD),IGF-BP3正常;基因检查提示,检测到MLL2基因的一个杂合变异,关联疾病:Kabuki综合征1型(OMIM:147920)。诊断:矮小症(Kabuki综合征1型)。处置意见:目前已除外生长激素使用禁忌症,建议使用生长激素,家属了解生长激素可能出现的不良反应后同意使用。 在上述的案例中,我提到了一个特殊的疾病,叫Kabuki综合征,可能很多家长都不了解,这到底是一个什么样的疾病? Kabuki综合征,也叫歌舞伎面谱综合征,因为这类患者的面容类似于日本传统歌舞伎演员的装扮,因此而得名。这个疾病的发病率不高,且它的发病原因暂且不明,但很多研究者发现此类疾病与细胞遗传学异常有关系。 Kabuki综合征的常见症状包括下眼睑外翻和特殊的浓妆的容貌,除此以外,该类患者可能还会表现出身体发育不良、骨骼发育的障碍、先天性内脏发育畸形、皮肤纹理异常、中轻度智力低下等。据研究显示,此种疾病的患者可能还会在心血管系统、呼吸系统、消化系统、生殖泌尿系统、运动系统、内分泌系统等多系统存在异常和障碍。对于这个疾病的诊断,我们除了结合临床的表现,还需要借助分子生物学检查来帮助诊断。所以针对于该疾病的治疗,不仅是在身高上解决患者矮小的问题,还需要多科室协作改善患者的生存质量。 看到这里,可能有些家长会紧张,自己孩子的睫毛很长、长相漂亮,会不会得了这种“怪病”?大可不必担忧!在前面我有讲述到,这类疾病的发病率比较低,且它的临床表现其实是多方面的,不能就光看这一点!在此提醒我们的家长朋友,在育儿的道路上,既不要讳疾忌医,也不要杯弓蛇影。若确实是有拿不准的,多寻求专业医生的答疑解惑,我们共同守护儿童的健康成长!
生长发育 2024-06-01阅读量4387
病请描述:小儿甲减典型症状及治疗机制 小明在出生后的几个月里,父母发现他与同龄孩子有些不同,不像其他孩子那样活泼好动,反而显得特别安静,生长发育也明显迟缓。同时,小明还表现出食欲减退、便秘、皮肤干燥、毛发稀疏等症状。这些症状逐渐加重,父母意识到这不是简单的生长发育问题。随后,父母带小明去医院进行了全面的检查。经过血清甲状腺激素水平检测和X线片检查,小明被确诊为甲状腺功能减低症(甲减)。 在临床医学中,甲减的典型症状主要包括以下几个方面: 1. 代谢率降低: 甲减患者通常会出现代谢率降低的情况,表现为体重增加、容易感到疲劳和无力。 这是因为甲状腺激素是调节新陈代谢的重要激素,当甲状腺激素分泌不足时,身体的新陈代谢速度就会减慢。 2. 皮肤与毛发变化: 皮肤会变得干燥、粗糙,容易脱屑,有时会出现皮肤水肿,尤其是在眼睑、手脚等部位。 毛发会变得稀疏、干燥、易脱落,尤其是眉毛外侧1/3可能会脱落。 3. 心血管系统症状: 患者可能会感到心动过缓,即心跳减慢,这可能会导致心脏泵血功能下降,引起低血压、心输出量减少等。 有时会出现心包积液,但通常较少见,且大多数患者并无明显的临床症状。 4. 消化系统症状: 甲减患者可能会出现食欲减退、腹胀、便秘等消化系统症状。 这是因为甲状腺激素能够刺激肠道蠕动,促进食物的消化和吸收,当甲状腺激素分泌不足时,肠道蠕动会减慢,导致这些症状的出现。 5. 神经系统症状: 患者可能会出现记忆力减退、反应迟钝、嗜睡、精神抑郁等神经系统症状。 这是因为甲状腺激素对神经系统的发育和功能有重要作用,当甲状腺激素分泌不足时,神经系统的功能就会受到影响。 6. 内分泌系统症状: 女性患者可能会出现月经过多、闭经、不孕等症状;男性患者可能会出现性欲减退、阳痿等症状。 甲状腺激素的缺乏会影响性腺轴的激素分泌和调节,导致这些内分泌系统症状的出现。 7. 肌肉与关节症状: 甲减患者可能会出现肌肉无力、疼痛、僵硬等症状,有时还会出现关节僵硬、疼痛等关节炎表现。 而对于小儿甲减的治疗机制,其主要涉及甲状腺激素的替代治疗。 一、治疗原理 1. 甲状腺激素替代:由于小儿甲减的主要病因是甲状腺激素分泌不足,因此治疗的核心是给予甲状腺激素的替代。常用的药物包括优甲乐(左甲状腺素钠片)、甲状腺素片等,这些药物可以补充体内缺乏的甲状腺激素,帮助患儿恢复正常的甲状腺功能。 2. 剂量调整:甲状腺激素的替代治疗需要根据患儿的年龄、体重和病情严重程度来调整剂量。随着患儿年龄的增长和体重的增加,药物的剂量也需要相应增加,以保证甲状腺激素的充足供应。 二、治疗目标 1. 促进生长发育:甲状腺激素对儿童的生长发育至关重要,它参与蛋白质合成、骨骼生长等多个生理过程。通过甲状腺激素的替代治疗,可以促进患儿的生长发育,改善身高、体重等生长指标。 2. 提高智力水平:甲状腺激素对大脑的发育也有重要影响,缺乏甲状腺激素会导致智力发育迟缓。通过甲状腺激素的替代治疗,可以改善患儿的智力水平,提高其学习、认知等能力。 三、治疗注意事项 1. 早期诊断:小儿甲减的早期诊断对于治疗至关重要。早期诊断可以及时发现病情,避免错过最佳治疗时机。 2. 终身服药:由于小儿甲减是一种终身性疾病,因此患儿需要终身服药。家长和医生应密切关注患儿的病情变化,及时调整治疗方案。 3. 定期监测:在治疗过程中,需要定期监测患儿的甲状腺功能、生长发育指标等,以确保治疗效果。 最后,小儿甲减的治疗机制主要是通过甲状腺激素的替代治疗来补充体内缺乏的甲状腺激素,从而恢复正常的甲状腺功能。在治疗过程中,需要注意早期诊断、终身服药和定期监测等事项,以确保治疗效果。同时,家长和医生应密切关注患儿的病情变化,及时调整治疗方案,以最大程度地改善患儿的生长发育和智力水平。
生长发育 2024-05-31阅读量5201
病请描述:生长激素治疗在Noonan综合征患儿中的应用 Noonan综合征是一种常见的遗传性疾病,影响着儿童的生长和发育。患者通常表现出身材矮小、智力发育迟缓和其他身体特征的异常。生长激素治疗被认为是改善Noonan综合征患儿身高发育的一种选择。本文将探讨生长激素治疗在Noonan综合征患儿中的应用,并通过一个真实的病例来展示治疗的效果和重要性。 一、Noonan综合征及其影响 Noonan综合征是一种常见的遗传性疾病,主要由PTPN11基因突变引起。患者通常表现出身材矮小、智力发育迟缓、心脏畸形和其他身体特征的异常。其中,身材矮小是Noonan综合征患者最常见的特征之一,给他们的生活和自尊心带来了很大的困扰。 二、生长激素治疗在Noonan综合征患儿中的应用 生长激素治疗是一种常用的方法,用于帮助Noonan综合征患儿获得更好的身高发育。通过补充生长激素,可以促进骨骼生长、调节肌肉和脂肪代谢,从而改善患儿的身高和整体身体发育。 在Noonan综合征患儿中,生长激素治疗被认为是一种有效的治疗选择。我会根据患儿的年龄、性别和身体状况,制定个体化的治疗方案。生长激素通常通过注射的方式给予,以确保患儿能够充分吸收并利用这种激素。 三、一个Noonan综合征患儿的生长激素治疗病例 我曾经在2020年7月份的门诊上遇到过一个名叫杰克的男孩子,就诊时只有8岁,杰克给人的第一眼的感觉是比较瘦小,肢体不协调。我给孩子做了详细的问诊和查体,原来孩子在1岁的时候就查出来心脏有异常,但是一直没有诊断是什么疾病,随着年龄的增长,但孩子的智力似乎还停留在四五岁的水平,完全跟不上班级其他孩子的学习节奏,身高刚好处在第三百分位。由于身体和身高出现明显的异常,我给孩子开了全套的生化检查、基因检查和生长激素激发实验,检查结果显示孩子的生长激素峰值有11.4,是不缺的,但是通过基因结果,杰克最终被诊断为Noonan综合征。这是一个比较罕见的疾病,不仅会影响孩子的生活质量还会影响身高增长,经过跟家长的沟通,杰克决定开始使用生长激素来促身高增长。 根据杰克的情况,我为他设计了一个个体化的生长激素治疗方案。为了能够起效快并且减少注射痛苦,杰克每周注射一定剂量的生长激素,以促进他的骨骼生长和身体发育。 经过几个月的生长激素治疗,杰克的身高发育情况逐渐改善。他的父母注意到他的身高增长速度加快,6个月身高增长了7厘米,这使得杰克的自信心增强,他开始更积极地参与各种活动,并对自己的未来充满了希望。 综上所述,随着对生长激素治疗的研究不断深入,将会有更多关于生长激素治疗在Noonan综合征患儿和其他身高发育问题患儿中的应用的信息和进展。此外,通过深入了解生长激素的作用机制和生长调控的分子机制,将会有更加个体化和精准的治疗策略,为Noonan综合征患儿和其他患儿点燃身高增长的希望。
生长发育 2024-05-20阅读量2799
病请描述:儿童发育迟缓是指儿童在生理、心理、社会、情感等方面的发展过程中,比同龄儿童慢或落后。这种现象可能是暂时的,也可能是长期的,甚至会影响到儿童的正常生活和社会适应能力。本文将介绍儿童发育迟缓的原因、症状和治疗方法,并结合实际案例,帮助家长和教育工作者更好地了解和应对儿童发育迟缓问题。 儿童发育迟缓的原因 儿童发育迟缓的原因可能有多种,其中包括: 1. 遗传因素:家族中有发育迟缓的病史,或者有智力障碍、自闭症等遗传疾病,都可能导致儿童发育迟缓。 2. 生理因素:儿童可能因为出生时有窒息、早产、低体重、黄疸等生理问题,而导致发育迟缓。 3. 疾病影响:某些疾病,如脑损伤、脑炎、甲状腺功能减退等,也可能导致儿童发育迟缓。 4. 心理因素:儿童可能因为情感障碍、行为问题或者其他心理问题,而导致发育迟缓。 儿童发育迟缓的症状 儿童发育迟缓的症状可能包括: 1. 身体发育缓慢:儿童身高、体重、头围等身体指标比同龄儿童慢或落后。 2. 运动技能落后:儿童在爬行、站立、走路、跑步等运动技能上,比同龄儿童慢或落后。 3. 语言发展缓慢:儿童在语言理解、表达、词汇掌握等方面,比同龄儿童慢或落后。 4. 社交技能不足:儿童在与人交往、合作、分享等方面,比同龄儿童慢或落后。 5. 学习能力不足:儿童在学习新知识、理解新概念、记忆等方面,比同龄儿童慢或落后。 诊断和治疗 儿童发育迟缓需要通过专业的评估来诊断。通常,医生会综合考虑患儿的症状、家族病史、发育史和医学检查结果来做出诊断。 治疗儿童发育迟缓的方法包括: 1. 早期干预:对于早期发现的儿童发育迟缓,可以通过早期干预,如亲子互动、游戏、营养补充等方式,促进儿童的正常发展。 2. 教育支持:通过特殊教育、个别化教学等方式,帮助儿童克服学习困难,提高学习能力。 3. 心理治疗:对于由心理因素引起的发育迟缓,可以通过心理治疗,如认知行为治疗、情绪调节训练等方式,帮助儿童克服心理问题。 4. 药物治疗:对于某些疾病引起的发育迟缓,可以通过药物治疗,如生长激素替代治疗、甲状腺素替代治疗等方式,促进儿童的正常发展。 小红(化名)是一个五岁的小女孩,她比同龄儿童慢很多。她经常因为跟不上其他小朋友而感到沮丧和自卑。她还经常因为注意力不集中、记忆力差而被老师和家长批评。小红的父母很担心她的未来,不知道该怎么办才好。 经过医生的评估,发现小红有儿童发育迟缓的问题。医生建议小红接受早期干预和教育支持,同时也需要进行心理治疗。于是,小红的父母决定让小红接受专业的治疗和支持。 在治疗和家庭、学校的共同努力下,小红的情况逐渐得到了改善。她通过早期干预和教育支持,逐渐跟上了其他小朋友的步伐。她也通过心理治疗,学会了更好的情绪调节和自信心建立方法,变得更加自信和开朗。她的父母和老师也学会了更多关于如何帮助小红的方法,为小红的未来发展提供了更好的支持。 儿童发育迟缓是一种常见的问题,它可能会影响到儿童的正常生活和社会适应能力。家长和教育工作者应该关注儿童的身心健康,及时发现和应对儿童发育迟缓问题。通过早期干预、教育支持、心理治疗等方式,大多数儿童可以得到有效的治疗,促进其正常的发展。同时,家长和教育工作者也需要学习更多关于如何帮助儿童发育迟缓的方法,为儿童的未来发展提供更好的支持。
生长发育 2024-05-16阅读量3515