病请描述：作者：复旦大学附属妇产科医院 康玉大家好！我是康玉，红房子医院妇瘤科医生，今天继续来和大家分享一下妇科肿瘤遗传的问题。工作性质的关系，我接触到的都是患有妇科肿瘤的女性朋友和她们的家属，每天都被十万个为什么包围着，最常见的两个问题是：一：“为什么是我？！”这大概是每一个被诊断出肿瘤的患者不约而同的灵魂拷问，很多人甚至愤怒的质问命运的不公。是我做错了什么，吃错了什么，还是被传染了病毒？然而随着手术、化疗、放疗，复发、再手术、再化疗，面对这周而复始的苦难，大多数患者还是会慢慢接受现实，坚强地应对每一个挑战。活着就总有希望，有希望就可能战胜病魔。但面对第二个问题很多人就没那么淡定了，“我的孩子会得这个病吗？”作为一位母亲，如果知道自己的孩子将来有可能和自己一样受苦，这是最难以接受的。因此，有的选择了隐瞒，有的选择了回避，但事实上，我很想告诉他们，如果能通过您的这个疾病，给您孩子带来了预知肿瘤的可能性，并且有机会避免她和她的后代发生这样的悲剧，那是不是也算是一点补偿呢。有的患者曾不以为然地告诉我，我生的是儿子！言下之意，男孩没有卵巢，没有子宫，就不会生这些妇科肿瘤了！在门诊，好几次当我告知陪来看病的儿子也需要去做个基因检测时，经常会看到诧异的眼光“康医生，您这话应该对着我姐说吧，我妈生的可是妇科毛病，但我是男生啊……”那么，男性到底会不会携带妇科肿瘤基因呢？让我们先来复习一个名词解释：常染色体显性遗传。我们知道人的遗传物质大多集中在染色体上，每个人有23对染色体，其中有22对是常染色体，一对是决定性别的性染色体。发生在常染色体上的突变引起的疾病可以“传男也可以传女”。显性遗传是指每一对染色体上，只要有一条染色体出现致病基因就会得病。像我们常提到的肿瘤易感基因BRCA1和2、MLH1，MSH2等都符合常染色体显性遗传的方式，因此，理论上讲儿子或者女儿遗传到父母突变的几率是均等的。那这些基因突变是不是只会导致妇科肿瘤呢？答案是否定的。例如遗传性乳腺癌卵巢癌与BRCA1和2基因突变相关，在女性，乳腺癌风险提高5倍，卵巢癌风险提高10-30倍，而对于男性，前列腺癌，胰腺癌，黑色素瘤的多种肿瘤的风险也会提高，比如BRCA2突变时，前列腺癌风险提高2-3倍，胰腺癌提高4-14倍。我治疗过一个卵巢癌病人，血液中查出BRCA2基因突变，她的爷爷、大伯、二伯都是前列腺癌患者，堂兄患了胰腺癌，怎么劝也不相信有可能存在和妇科肿瘤有关的基因突变，眼睁睁的错失了靶向治疗的机会；而前不久她的弟弟因为查出来携带有BRCA2突变，因此体检发现了极早期的前列腺癌，治疗效果就非常的好。再比如林奇综合征，主要的病因是DNA错配修复基因，如MLH1，MSH2等的胚系突变，如果发生在女性，我们会常常见到的妇科肿瘤有子宫内膜癌和卵巢癌，其他器官的常见肿瘤有结直肠癌，如果是发生在男性，患结直肠癌的风险也可高达45%。因此我们经常会让子宫内膜癌的患者和她的近亲去做个结直肠镜，也是希望能发现早期病变，这样预后会完全不一样。由此可见，对于遗传性肿瘤而言，无论是男性亲属还是女性亲属，在患者发现了胚系基因突变后都应该接受家系验证，来评估自身的癌症风险、以便进一步讨论随访、监测和干预的方案。男性亲属做基因检测除了能评估自身的患病风险，同时还有助于推测子代的风险。很多男性携带了这类突变基因，本身可能不发病，但他们的女儿仍然有50%的几率会携带这个基因，这时候就会出现所谓隔代遗传的现象，孙女和奶奶一样患有卵巢癌也是经常见到的情况。除此之外，了解自己携带致病突变还有一个好处，就是可以通过三代试管婴儿，挑选出不携带这个致病突变的胚胎进行移植，这样的后代无论男女，都不会再受这个基因的祸害了。最后，我想呼吁大家重视自己的家族史，尤其是有遗传性的肿瘤家族史，从源头上发现基因问题，多定期检查，甚至早期干预，这样才能摆脱所谓的“家族遗传”，有更多的时间去陪伴家人、享受生活~让我们一起重视，一起努力，一起摆脱肿瘤的魔咒吧~~
康玉 2021-10-09阅读量1.1万
病请描述：今年，我作为编委，有幸与来自全国的诸多专家一同研究编写了《女性生育力保存临床实践中国专家共识》（乳腺癌部分，已发表，可免费下载查看），这是对近几年临床实践的一次系统总结，为今后的乳腺癌患者的治疗提供规范化的指导。在上海，乳腺癌已是女性健康的头号杀手，发病年轻化日趋明显，对年轻患者的治疗不能仅限于根治肿瘤，活下去只是最低目标，活的有质量，有正常的身体外形（通过保乳、整形再造），能够做一个母亲（通过生育力保存），真正回归社会，才不会留下遗憾。
谢轶群 2021-08-25阅读量9210
病请描述： 临床中，垂体转移非常少见，通常在病例报告或小病例系列中有描述。由于其罕见，临床指南中缺乏标准的治疗方案，关于其是否具有特异的临床症状报道也比较少。 我们回顾性分析了一篇关于垂体转移癌手术治疗的一篇文献，该研究收集了2006 年至 2014 年通过经蝶窦手术治疗的垂体转移癌患者的临床信息，包括提供了基础原发病、手术过程以及辅助放疗和随访数据。 结果发现，符合纳入标准的患者14例（女8例，男6例），平均年龄为 61.5 岁。大多数患者出现视觉症状如视力下降和/或复视（n=13） 和前叶功能不全（n=8）。令人惊讶的是，尿崩症仅见于三名患者。所有患者最初都接受了经蝶窦手术，4名患者因残留肿瘤或复发而不得不接受开颅手术（n=2）。乳腺癌是最常见的原发灶 (n=6)，其次是前列腺癌 (n=3)、非小细胞肺癌 (n=2) 和黑色素瘤、甲状腺癌和肾癌各 1 例。术后 MRI 显示 4 例全切除，8 例残留（次全切除、部分切除和活检），2 例患者无 MRI 结果，所有患者术后均接受辅助放疗。初步诊断为癌症后的存活时间分别为诊断垂体转移后 36 个月和 16 个月。 综上所述，经蝶窦手术是切除垂体转移瘤的安全方法，并且切除程度的多少对生存时间没有影响。我们的研究结果还表明，尿崩症可能不是垂体转移最常见的初始症状。参考文献：Burkhardt T, et al. Surgical management of pituitary metastases. Pituitary, 2016, 9(1):11-8. 高阳，医学博士，主治医师，复旦大学附属肿瘤医院 神经外科，主攻垂体瘤、胶质瘤、脑膜瘤、脑转移瘤等的微创手术治疗和个体化综合治疗。
高阳 2021-08-19阅读量9672
病请描述：作者：复旦大学附属妇产医院 康玉 我是康玉，复旦大学附属妇产科医院的妇瘤科医生，在妇科肿瘤的抗癌一线工作了20多年了。在这20多年里，我亲眼目睹了很多的生离死别，也见证了不少生命的奇迹。这里，我想从一个女儿、一个妻子、一个妈妈的角度，和大家来聊一聊关于妇科肿瘤的那些事儿。 大家都熟悉的好莱坞影星安吉丽娜•朱莉，她的母亲因卵巢癌过世、姨妈因乳腺癌过世，她自身也携带有乳腺癌易感基因（BRCA1）的突变，因此她在2013年接受了预防性的双侧乳腺切除，2015年又预防性的切除了双侧输卵管和卵巢。当她在时代周刊上发表感言，她的孩子不会再担心因为乳腺癌、卵巢癌而失去母亲，一时间让很多人为之动容，同时也有很多的人在质疑，这种做法到底可不可取呢？ 再来说说我身边的一个病人。 2020年疫情爆发的隔离期刚刚过去，我就在门诊看到一个熟悉的身影，小美。在过去的两年里，小美陪着她患有卵巢癌的姐姐进进出出我们化疗病房很多次，姐妹两个形影不离，40岁不到的样子，总是打扮得青春洋溢。在每次化疗之前，病房里都少不了两个人的欢声笑语，小美会把姐姐漂亮的假发梳理得整整齐齐摆在床头柜上。查房时得知两人的母亲在两人很小的时候就因为乳腺癌去世了，于是我们取了姐姐的血液做了基因检测，发现了与朱莉同款的BRCA1基因突变，在治疗的过程中，我曾多次提醒小美也应该去验证一下这个基因，理论上她也有一半的几率会和她姐姐一样，但每次她都只是笑笑，总觉得自己不会那么倒霉吧。去年疫情时，小美有些腹胀，也没有在意，今年初去消化科一查，才发现已经有一肚子的腹水，再到我门诊时，肚子里的瘤已经长到了十几公分，又是晚期卵巢癌！记得那天她拿着报告，眼里噙着泪光，欲言又止，我眼见新一轮的惨剧再次上演，又一个家庭从此脱离了正常的生活轨道，心里特别不是滋味。 其实如果小美能更早认识到遗传性肿瘤的风险，在现在的医疗条件下，已经可以通过有效的方法避免卵巢癌的发生。只要注意到了，就有可能防患于未然。 而另一方面，我想说的是，我们重视肿瘤会遗传这个问题的同时，并没有必要过分的担忧。因为，不是所有的肿瘤都会遗传，也不是有了肿瘤家族史，患癌风险就比肯定比常人高，即使携带了突变基因也不一定会发病！如果不了解这些知识往往容易有过度的心理负担。 我就见到过很多妈妈担心自己的肿瘤会遗传给女儿，因此深深自责、夜不能寐；也见过女儿一边害怕失去患病的妈妈，一边又担心自己也会像妈妈一样，结果得了应激性焦虑症，几乎失去了活下去的勇气。 有些患者的亲属在基因检测之前表现得惴惴不安，得知有突变后又惶惶不可终日，甚至有的健康携带者，一听说自己有基因突变，立刻连班也不上了，每天都担心自己要得病了。还也有些则表现得像个鸵鸟，拒绝检查，拒绝提及此事。 他们内心的忧虑往往无处诉说，连最亲的人都不敢提起，生怕被人嫌弃，甚至会影响到他们的婚姻和生育的选择。 有时也会偷偷在网络上搜索，获得只言片语的解释，也无法甄别这些信息的真伪。就连我的一个医生朋友，自己患了乳腺癌后也走了很多弯路，才得以了解预防，她一直在感叹，当前这方面正确、权威的科普知识真的太少了！而事实上，老天在堵上一道门的同时，往往会留下一扇大大的天窗！如果他们有机会能更多了解到遗传，如果得到了正确的风险评估和预防指导，就有可能比正常人还要幸运，因为他们更有机会去做预防和精准的治疗。 因此，我们在这里呼吁：关注女性遗传筛查和预防，降低肿瘤发生的可能性，从我做起。
康玉 2021-08-18阅读量1.0万
病请描述：对于乳腺癌患者，病理检测时会对每一个病人的肿瘤组织进行检测，根据肿瘤组织中受体分子的表达状态，确定不同的分子分型。乳腺癌的分型目前分为三大类，包括激素受体阳性乳腺癌、HER-2阳性乳腺癌以及三阴性乳腺癌。激素受体阳性是指雌激素受体（ER）和孕激素受体（PR）阳性，治疗敏感性ER阳性比PR阳性更为重要。HER-2阳性需要通过免疫组化或者FISH检测的方法来确定，免疫组化表达+++则代表阳性；0或者+代表阴性；若是++则需要进一步行FISH检测（基因）来明确。三阴性是指ER、PR、HER-2均为阴性。 针对不同分子分型的治疗方案不同。
吴雪卿 2021-08-14阅读量1.1万
病请描述：分男女进行。首先考虑抽血化验肿瘤标志物。男女通用肿瘤标志物：AFP（肝癌），CA199（胰腺癌）、CEA（腺癌，广谱肿瘤标志物，胃肠道癌和肺癌乳腺癌等）、鳞状细胞癌抗原（多种部位的鳞癌会升高，如食管癌）、细胞角蛋白19 片段（多种部位的鳞癌会升高，如肺癌食管癌）、NSE(多种部位的小细胞癌或神经内分泌癌会升高，如小细胞肺癌)除了常规的肿瘤标志物以外，女性增加CA153（乳腺癌）、CA125（卵巢癌），男性增加PSA（前列腺癌）。胃镜检查发现食管癌，贲门癌，胃癌，以及良性肿瘤如食管平滑肌瘤。可以无痛胃镜检查。一次胃镜检查未见肿瘤，可以基本上保证5年内无食管癌，贲门癌，胃癌。肠镜检查排除结肠癌，直肠癌。可以无痛肠镜镜检查。一次肠镜检查未见肿瘤，可以基本上保证5年内无肠癌。身体素质良好，无重大疾病的人，无痛胃镜肠镜可以一次做好。身体差一些的人，无痛胃镜和无痛肠镜可以分两次时间检查，不要同时检查。胸部CT检查有无肺结节、肺磨玻璃结节、肺癌。腹部CT检查有无肝癌，胰腺癌，胃癌，结肠癌。乳腺B超或钼靶检查乳腺结节或肿瘤。头部磁共振检查有无头颅肿瘤。颈部CT检查有无颈部肿瘤。甲状腺肿瘤超声检查有优势。影像学检查下来以后，可能还会发现有良性疾病或炎性疾病，甚至发现有先天畸形或解剖变异存在。比方说发现全内脏反位等存在。下图为各种常见肿瘤的肿瘤标志物选择。1：首选指标。2：补充指标，即第二选择指标。3、次补充指标：第三选择指标。
陆欣欣 2021-08-01阅读量1.2万
病请描述：超声医生根据乳腺声像图所见在结论中给予分类，帮助临床医生决定是否需要治疗.采取什么方式的治疗。为了使乳腺病灶特征术语和报告术语标准化.降低解读中出现的混淆采用乳腺超声BI-RADS分类，它是乳腺影像报告和数据系统的英文缩写（即BreastImagingReportinandDataSystem,BI-RADS），分为0-6级。0级：超声图像上未发现异常 而其他影像提示异常者；或乳腺肿瘤保乳术后 手术部位出现形态不规则的低回声区，难以判断是术后疤痕抑或肿瘤复发.需要乳腺钼靶或磁共振检查进一步判断者。Ⅰ级：乳腺内未见异常的病变。Ⅱ级：良性病变，如单纯性囊肿、乳腺内淋巴结等。Ⅲ级：可能为良性，如乳腺纤维瘤.增生结节.复杂性囊肿等，其恶性率小于2%，建议短期随访。Ⅳ级：可疑恶性，恶性概率为3%-94%，建议组织活检或手术治疗。根据恶性概率又分为3个亚型：a.4A类(category4A)有低度可能恶性的病灶。 b.4B类(category4B)有中度可能恶性的病灶。 c.4C类(category4C)恶性可能较大，例如边界不清的不规则实质性肿块或新出现的簇状细小多形性钙化。Ⅴ级：高度可能恶性，恶性的可能性大于95%。Ⅵ级：活组织检查证实为乳腺恶性肿瘤。
童仙君 2021-06-03阅读量1.1万
病请描述： 恶性肿瘤细胞随血流到达骨髓后，与成骨细胞、破骨细胞和骨基质细胞相互作用，破坏骨组织，释放储存在骨组织中的多种生长因子，使肿瘤细胞增殖，形成转移性病灶。骨转移性疾病的存在破坏了骨的正常结构，可能导致病理性骨折。其中，骨转移可分为溶骨性、成骨性和混合性三种类型。例如，乳腺癌和肺癌的转移以溶骨性为主，前列腺癌的转移以成骨性为主。1989年，Mirelsr提出了四肢病理骨折风险评分系统，其4个变量分别是：病灶位置(上肢、下肢、转子周围)；疼痛程度(轻度、中度、重度)；病变类型(溶骨型、成骨型、混合型)；皮质破坏程度(<1／3、1／3～2／3、>2／3)。（图1）Mirels评分合计12分，≤7分表明病理性骨折风险较低，8分时骨折风险为15％，而9分时骨折风险达到33％。当评分>9分时应进行预防性内固定。临床上需要密切关注病理性骨折，因为这影响会生活质量，影响患者的活动能力，必要时需要手术治疗。之前有研究表明，病理性骨折会降低生存率，而通过预防性固定来避免骨折的患者较骨折后紧急治疗的患者出血量更少且术后并发发生率症更低。因此，预测病理性骨折的风险并进行预防性固定是很重要的。
袁霆 2021-06-02阅读量1.0万
病请描述：一个左乳腺癌术后患者，其吻合口处复发，病理确诊是转移性，但患者不想手术，因局部病灶15*21mm，来我门诊求助中医治疗，治疗3个月，患者自觉病灶小了，遂于同一家医院行B超！病灶缩小到18*11mm！血供从丰富，变成少血供！虽然3个月不能让病灶缩小很明显，但是纯中药治疗，能让恶性病灶有缩小的趋势，也很令患者欣喜！！！[调皮][调皮]
付晓伶 2021-05-31阅读量8541
病请描述：人类一生中有1/3的时间在睡眠中度过，睡眠对我们真的非常重要。根据相关研究数据，成年人的最佳睡眠时间在6.6-7.4小时之间，睡眠时间过短或过长都不利于健康。研究还表明，久坐与过长时间的睡眠（9小时/天）对寿命的危害甚至高于抽烟饮酒等传统观念中的不良嗜好。此外，过长或过短的睡眠时间还可能诱发抑郁，增加患上认知障碍、中风等疾病的风险。2020年全民宅家中国睡眠白皮书显示，我国居民在去年宅家期间的睡眠出现了4个特征：睡得迟；起得晚；睡得多；睡眠质量差。在大多数的认知里，失眠应该是老年朋友的专利，确实，很多人上了年纪就开始睡不着了，每天只能依靠安眠药维持2-3小时的睡眠，久而久之就产生了依赖性。但是，在如今各个行业竞争日益激烈的大环境下，不管是身居高位的领导还是底层普通的打工人，各个阶层各个年龄段包括中小学生都面临严重的内卷，精神高度紧张，工作学习亚历山大，充足的睡眠已成为奢侈，于是有一部分年轻人开始出现失眠，每次躺下脑袋就非常活跃，整夜整夜的睡不着，尽管身体疲惫沉重，脑壳隐隐作痛，明知自己应该睡觉，但偏偏不甘心让眼皮闭上，死活也要再多清醒一会，等终于磨磨蹭蹭上了床，一躺下又变得更加清醒。对于顽固性失眠党，肯定都安利过各种各样的镇静安眠类药物，包括艾司唑仑、唑吡坦、褪黑素、甚至包括各种抗抑郁、抗焦虑类药物，但这些药物的作用并没有想象的那么好，“镇静”字面意思很好理解，就是镇压，镇压了就安静了，但是它不服气，而且气越来愈大，所以这类药吃上就很难停下来，而且需要逐渐增加剂量，后来就需要很多类药同时同才有效。其实，从中医角度解释失眠就是阳不入阴造成的，原因有两个，第一个阳气太旺（相当于土大款，有钱了，不想回家了），第二个家里没温暖（阴气太盛）。知道了这两个道理，用中药调整人体到日出而作，日落而息的平衡状态，睡眠自然就好了，也就不需要那么多抗抑郁焦虑药了。纯中药真的是非常好的治失眠良药，每晚睡前来一杯“安神水”，顺便药渣泡泡脚，那睡眠肯定很美。失眠作为中医的一大优势病种，临床疗效往往出人意料。接下来，举两个实际案例，都是门诊亲自诊治过得，所以就深有体会。第一位是39岁的证券公司高管，男性，失眠6年，开始表现为间断入睡困难，每日睡眠最多2小时，甚至整晚不眠，次日烦躁，情绪低落，头晕眼花，肩背酸胀，食欲差。形体瘦高，面色偏黄，下眼睑大眼袋，舌淡红苔薄白，左边的脉大于右脉，左关偏浮，既往有慢性鼻炎、肺结核、脂溢性脱发等病史10余年，处方：桂枝20g 白芍30g 炙甘草15g 红枣30g 黄芪45g 生姜20g，共7剂，第二次复诊，服药后较前明显改善，可维持睡眠6小时左右，偶尔入睡困难，效果真的太好了。我为什么用这个黄芪建中汤呢？其实就是因为这个人的体型，身高1.8米，体重才110斤，一副弱不禁风的体质，这就是典型的桂枝体质，因此用了黄芪建中汤1周症状明显好转。第二位是40岁女性，家庭主妇，睡眠差6年，加重1月余，由丈夫陪同看病，患者既往有产后抑郁症病史，近年来长期服用抗抑郁及抗焦虑药物，无法正常工作。1月前体检发现乳腺结节，术后确诊为乳腺癌，顿时感到生活无意义，开始出现整夜失眠，整天以泪洗面，体重下降，头晕、头胀，面色暗黄，食欲差，口干、口苦，大便干，舌暗黑苔白腻，脉弦有力。给与柴胡加龙骨牡蛎汤，柴胡20g 黄芩15g 半夏20g 党参20g 茯苓60g 桂枝9g 生龙骨30g 生牡蛎30g 磁石30g 大黄9g 陈皮12g 生姜20g 红枣20g ，共7剂，第二次复诊，服药后情绪较前明显改善，每日睡眠维持2-3小时，于是连续服用1月，负向情绪、睡眠均有明显改善。柴胡加龙骨牡蛎汤是我临床上非常喜欢用的一张经方，特别是针对伴有抑郁、焦虑、服药后身体状况很不好的一类人群。最后为青年朋友们推荐几个常用的效果比较好的治失眠中成药，首先推荐的是丹栀逍遥丸（也叫加味逍遥丸），就是那个用来调整月经、改善臭脾气的药丸，只要是短期的、情绪急躁、月经不好、舌尖红的都可以用，用过的都说好。还有一个是血府逐瘀胶囊/丸/口服液，这个可是治失眠的神药，是千年的古方，治疗各种顽固性疾病，包括顽固性失眠，只要是面部有色斑、心理精神不佳，月经血块多的都可以用。
刘宝君 2021-05-30阅读量1.2万