病请描述：在众多颅内感染疾病中，化脓性脑膜炎是最为凶险、进展最快的一种。它就像一个在颅腔内部引爆的炸弹，能让一个活生生的人在短短24小时内陷入深度昏迷。秋冬季节是其高发期，尤其偏爱儿童、老年人和免疫力低下者。 谁是幕后黑手？ 化脓性脑膜炎，顾名思义，是由化脓性细菌引起的脑膜炎症。最常见的致病菌是脑膜炎奈瑟菌（流脑）、肺炎链球菌和流感嗜血杆菌。这些细菌平时可能潜伏在正常人的鼻咽部（健康携带者），通过打喷嚏、咳嗽、亲密接触的飞沫传播。 一旦人体免疫力下降，比如淋雨受凉、过度疲劳，细菌就会突破咽喉部黏膜屏障进入血液，最后“定居”在血脑屏障最薄弱的脑膜上，开始大量繁殖，引发剧烈的化脓性炎症反应。 识别“流脑”与“化脑”的特殊信号 除了头痛、发热、脖子硬这三大核心症状，化脓性脑膜炎还有两个极具特征的皮肤表现，千万不能忽视： 1、瘀点、瘀斑：特别是脑膜炎球菌引起的“流脑”，患者皮肤上会出现大小不一的暗红色或紫色出血点，按压不褪色。这些瘀斑会迅速增多、融合成片，严重时导致皮肤大片坏死。如果在发烧时发现孩子身上突然出现小红点，一定要用玻璃杯底按压观察，若不褪色，立即就医。2、角弓反张：病情严重时，患儿全身肌肉痉挛，头使劲后仰，身体像一张向后拉满的弓。这是脑膜严重受刺激的典型危重体征。 为什么要做“腰穿”？这是救命的一针！ 在急诊室，医生提出做腰椎穿刺时，常常遇到家属犹豫甚至拒绝，理由是“怕留后遗症”。这是一个巨大的认知误区。 化脓性脑膜炎的确诊必须依靠脑脊液检查。不做腰穿，医生就像盲人摸象： 1. 明确诊断：只有取出脑脊液化验，才能确定是细菌感染还是病毒脑炎，避免滥用抗生素。2. 锁定病原：通过细菌培养和药敏试验，找到是哪种细菌在作祟，指导医生精准使用敏感的抗生素，把耐药风险降到最低。3. 降低颅压：化脓性炎症会导致颅内压力急剧升高，腰穿放出适量脑脊液本身就有治疗减压作用。 腰穿由专业医生操作，部位在腰部脊椎间隙，绝对不会伤及脊髓。穿刺后平卧4-6小时即可下床，后遗症极其罕见。 黄金救援时间与疫苗预防 化脓性脑膜炎的治疗就是与死神赛跑。确诊后需立即使用能穿透血脑屏障的高剂量抗生素静脉输注，辅以降颅压、抗休克等支持治疗。即使抢救成功，部分重症患者仍可能留下听力损伤、智力减退、癫痫等后遗症。 因此，预防的价值远超治疗。目前国家免疫规划中的A群、C群流脑疫苗，以及二类自费的ACYW135四价流脑疫苗、Hib疫苗，都是预防化脓性脑膜炎的利器。家长可以按规定带孩子接种。 最后提醒一句：如果出现发热伴剧烈头痛、呕吐，尤其是脖子发硬低不下头，请毫不犹豫地去医院就诊。对于化脓性脑膜炎，犹豫一分钟，危险就增加十分。
微医药 2026-04-29阅读量199
病请描述：网上关于叶酸的讨论很多，褒贬不一，今天我可以一次性说清楚。 首先，什么是叶酸。叶酸是B族维生素大家庭中的一员，大家比较熟悉的有维生素B6 B 12叶酸呢，就是维生素B9，这也说明叶酸是一种水溶性的维生素。 叶酸最初是从菠菜当中提取出来，发现它能用于预防巨幼细胞性贫血，它的名字也是由此而来。叶酸的走红主要是在产科界，发现它他能够预防胎儿神经管畸形，随着深入的研究，发现他不仅能够预防胎儿畸形，还能预防孕产妇贫血，有助于胎儿生长发育，降低孕产妇多种并发症的风险，包括胎停。 其实，叶酸的作用远不止于这些，它还参与核酸的合成、氨基酸代谢，如果叶酸缺乏会引起巨幼细胞性贫血，高同型半胱氨酸血症，我们知道，高同型半胱氨酸血症是一种血栓性疾病，与冠心病，高血压，糖尿病都密切相关。叶酸缺乏，还会引起某些肿瘤发生风险增加。 叶酸这么重要，我们人体却无法合成，只能从食物当中去摄取，富含叶酸的食物有 动物肝脏、鸡蛋、豆类，绿色蔬菜。但是食物当中的叶酸，生物利用度非常低，无法满足生理需求，所以国际上才会推荐所有的备孕女性在孕前三个月就要开始服用叶酸补剂。每天0.4到0.8毫克，持续用至孕12周，有条件的用到分娩或哺乳期。和绝大部分的营养补剂一样，叶酸也是要随餐服用，维生素C可以促进叶酸的吸收，但是如果喝酒吸烟，茶和咖啡会影响叶酸的吸收。 前面已经说到叶酸是水溶性维生素，基本上不会产生过量，即便超出需要量的20倍也不会发生中毒。万一大量服用发生过量中毒，有可能会诱发癫痫患者发作，影响锌的吸收，或者掩盖维生素B12缺乏的表现。这里要强调一点，有人说叶酸会导致胎停的，纯粹是毫无科学依据的谣言。 说到叶酸一定要说一说活性叶酸。叶酸进入到人体后是无法被我们身体直接利用的，需要在一些酶的作用下转化为具有生物活性的5甲基四氢叶酸，这也算就是我们平时所说的活性叶酸。 对多数来说，吃进去的叶酸大部分都能够转化为活性叶酸被身体所利用，但是有小部分人因为酶的缺陷，转化成很少的活性叶酸，而其余的在身体里停留一段时间，然后被排出。于是有些人就很着急，想知道自己到底这个酶的活性怎么样。现在确实是可以通过基因检测的。但是我想说，对于绝大部分人来说没有必要去做这个基因检测，我们补充进来的叶酸基本上都是够用的，只有那些有不良孕产史的，比如流产、胎停、胎儿生长发育落后，或者有高同型半胱氨酸血症的，建议要查查这个基因，根据基因的检测结果来选择补剂。 最后还有一点时间来回答小部分人存在的问题，用了叶酸以后月经不准了怎么办？也正因为叶酸在我们身体里发挥着很多的生理功能，它也会影响到内分泌，有个别人会影响月经。但是实在是没有必要因为有人月经不准了，你就不敢用叶酸。就算是真的用了叶酸以后影响月经，也有很简单的解决方法，就是要在月经周期的后半周期用，大约在来月经的第14天左右开始用，用到月经期就停，对，就这么简单，你可以试试。
余娜 2026-01-22阅读量937
病请描述： 慢性阻塞性肺疾病(COPD)也被称为慢阻肺，是一种临床常见的肺部疾病。自2002年以来，慢性阻塞性肺疾病全球倡议组织(GOLD)与世界卫生组织(WHO)合作，在每年11月第三周的周三举办“世界慢阻肺日”活动。2024年11月20日是全球第23个“世界慢阻肺日”，今年的主题是“Know Your Lung Function”(了解你的肺功能)，旨在呼吁人们关注肺功能检查对身体健康的重要性。 认识“慢阻肺” 根据《慢性阻塞性肺疾病的基层诊疗与管理指南(2024年)》，作为一种常见的慢性呼吸系统疾病，表现为慢性呼吸道症状和持续性、进行性加重的气流受限。目前，慢阻肺在我国呈现高患病率、高死亡率和高疾病负担的流行病学特征，防控形势十分严峻。▲ 慢性咳嗽是慢阻肺常见症状 上海蓝十字脑科医院【同济大学附属上海蓝十字脑科医院(筹)】10F综合内科主任许培培介绍，慢阻肺的特征是持续存在的气流受限和相应的呼吸系统症状，常见症状包括呼吸困难、慢性咳嗽、咳痰、喘息、胸痛和乏力等。“大家生活中熟悉的‘咳痰喘’，可能就是因为慢阻肺引起的症状表现。”许培培主任表示，慢阻肺迁延不愈，可进一步发展为肺源性心脏病和呼吸衰竭等，严重影响患者的日常生活，病情严重时甚至可导致患者死亡。 哪些人容易患慢阻肺? 在大多数患者中，慢阻肺往往合并其他有明显临床症状的慢性病，这会增加慢阻肺疾病发病率和病死率。 目前最常见和最主要的病因包括长期吸烟，此外长期吸入职业性粉尘和化学气体，也会增加慢性阻塞性肺疾病的发生风险。而遗传基因、年龄和性别、肺生长发育不良、社会经济状况较差、哮喘、慢性支气管炎、感染等，同样也是影响慢性阻塞性肺疾病发病或恶化的因素。▲ 长时间接触粉尘和有害气体易患慢阻肺 因此，以下人群要特别留意，相较于其他人，可能更容易患上慢阻肺： 1)烟草暴露：长期吸烟及二手烟暴露者; 2)职业暴露：长时间接触粉尘及有害气体者; 3)室内空气污染：长期暴露于生物质燃料(木材、动物粪便、作物残渣)或煤炭、厨房油烟等环境者; 4)先天性肺发育不良者; 5)儿童期感染及哮喘频繁，病情严重者; 6)有慢阻肺家族史者。 慢阻肺“可防可治” 慢阻肺纵然对人民群众生命健康构成严重威胁，但《慢性阻塞性肺疾病诊治指南》明确指出，慢阻肺是一种可预防和治疗的慢性气道疾病，也是健康中国2030行动计划中重点防治的疾病。 国家卫生健康委等13个部门联合制定的《健康中国行动——慢性呼吸系统疾病防治行动实施方案(2024—2030年)》中，要求开展慢性阻塞性肺疾病高危人群筛查和危险因素干预，加强筛查与早诊早治的衔接。推动将肺功能检查纳入40岁及以上人群常规体检内容。提倡40岁及以上人群或慢性呼吸系统疾病高危人群每年检查1次肺功能。 许培培主任表示，肺功能检查是及时发现早期慢阻肺病的重要方法，同时也是病情评估诊断、监测、调整治疗方案的重要依据。根据《常规肺功能检查基层指南》，常规肺功能检查的项目包括肺容积(潮气容积、慢肺活量曲线及相关参数)、用力通气功能(包括用力肺活量、最大呼气流量-容积曲线及其参数)，部分患者需在常规用力通气功能的基础上进一步做支气管舒张或激发试验。▲ 肺功能检查对慢阻肺防治意义重大 目前，各地已陆续开展慢阻肺高危人群早期筛查与综合干预项目，提升基层社区医疗卫生机构慢性呼吸系统疾病筛查和干预能力，提高慢阻肺高危人群及患者早诊早治率。 慢阻肺的治疗目标是缓解症状，预防急性加重，改善运动耐力和生活质量，降低病死率。主要措施包括： ■ 药物治疗：如支气管扩张剂、糖皮质激素、祛痰药等。 ■ 氧疗：对于严重低氧血症患者，需长期家庭氧疗。 ■ 康复治疗：包括呼吸训练、营养支持、心理干预等。 ■ 急性加重期治疗：需根据病情严重程度选择合适的抗生素、激素等药物。 许培培主任最后提醒，对于存在慢阻肺危险因素(遗传、吸烟、接触有毒有害气体等)，年龄在40岁以上的人群，建议定期开展肺功能检查。 肺功能检查虽然是一种简单、无痛性的检查，但对于存在严重心功能不全、严重心律失常，不稳定型心绞痛、大咯血、癫痫发作，未控制的高血压病、主动脉瘤、严重甲状腺功能亢进等疾病的患者，均应提前告知医生，评估是否适合进行肺功能检查，以免发生意外。 远离慢阻肺 日常生活中需要这样做 1)戒烟：戒烟是预防慢阻肺发生和发展的重要措施。 2)减少有害暴露：避免或减少吸入二手烟、职业性粉尘和化学物质、空气污染物。 3)增强免疫力：通过均衡饮食、适量运动、充足睡眠等方式提高身体抵抗力。 4)定期体检：特别是对于有高危因素的人群，应定期进行肺功能检查。 5)保持良好的生活习惯：规律作息，避免熬夜。 6)合理饮食：营养均衡，多摄入富含维生素和矿物质的食物。 7)适量运动：根据自身情况选择合适的运动方式，如散步、太极拳等，增强心肺功能。 8)情绪管理：保持积极乐观的心态，避免压力过大。 对于慢阻肺患者来说，通过综合全面的预防和生活管理措施，并积极配合治疗，可以有效控制慢阻肺的发展，提高生活质量。 部分内容参考来源：《慢性阻塞性肺疾病的基层诊疗与管理指南》、《慢性阻塞性肺疾病诊治指南》、《常规肺功能检查基层指南》、《健康中国行动——慢性呼吸系统疾病防治行动实施方案(2024—2030年)》、科普中国等。 版权声明：部分图片源自摄图网，如有版权纠纷，请及时联系医院。一经查实，将立即删除。
上海蓝十字脑科医院 2025-02-10阅读量5333
病请描述：外伤肝破裂合并颅脑损伤是一种严重的复合伤，其治疗原则如下： 急救处理 - 维持生命体征稳定： - 首先确保气道通畅，清除口腔和鼻腔内的异物、血液和分泌物。如果患者呼吸微弱或呼吸骤停，应立即进行气管插管或气管切开，给予机械通气支持。 - 快速建立有效的静脉通路，最好是两条以上的大静脉通道，补充晶体液和胶体液，纠正休克引起的低血压和组织低灌注。同时，根据患者的血型，积极准备输血，维持血红蛋白在合理水平。 - 评估损伤严重程度： - 快速进行全身检查，包括格拉斯哥昏迷评分（GCS）来评估颅脑损伤程度，检查腹部体征（如压痛、反跳痛、肌紧张等）初步判断肝破裂情况，同时借助影像学检查（如头颅CT、腹部超声或CT）确定损伤的具体部位和严重程度。 颅脑损伤优先处理原则 - 防治颅内高压和脑疝： - 密切监测颅内压（ICP），对于颅内高压患者，可使用甘露醇、呋塞米等脱水药物降低颅内压，但要注意避免血容量不足和电解质紊乱。 - 对于有明显脑疝迹象（如瞳孔不等大、意识障碍加深等）的患者，如条件允许，应紧急进行开颅减压手术，清除颅内血肿、挫伤脑组织，减轻颅内占位效应。 - 脑功能保护和支持： - 维持脑灌注压（CPP）在合适范围，避免低血压和低氧血症对脑组织的二次损伤。 - 控制癫痫发作，对于有癫痫风险的患者，预防性使用抗癫痫药物。同时，采取适当的脑保护措施，如亚低温治疗，降低脑细胞代谢，减轻脑缺血再灌注损伤。 肝破裂治疗原则 - 控制出血： - 如果是开放性肝破裂，在急救现场可直接用无菌纱布或敷料压迫止血。在手术室，可通过手术探查，用血管钳夹闭出血血管或使用止血材料进行止血。 - 对于闭合性肝破裂出血严重的患者，若生命体征允许，也应尽快手术止血；若患者情况不稳定，可先采用介入栓塞止血，待病情稍稳定后再考虑进一步手术。 - 修复肝脏损伤： - 根据肝脏损伤的程度选择合适的手术方式。对于轻度肝破裂（如Ⅰ - Ⅱ级），可采用单纯缝合修补术，用可吸收缝线将肝脏裂口缝合，消除死腔。 - 对于较严重的肝破裂（如Ⅲ - Ⅴ级），在情况允许时，可考虑肝部分切除术，切除失活的肝组织，防止术后发生感染、胆瘘等并发症。 综合治疗原则 - 多学科协作：神经外科、普外科、麻醉科、重症监护室（ICU）等多科室密切配合。在手术过程中，麻醉师要精准控制患者的生命体征；术后在ICU进行密切监护，确保患者平稳度过危险期。 - 并发症防治： - 预防感染，合理使用抗生素，覆盖可能的病原菌，包括革兰阴性菌和厌氧菌等。 - 密切关注患者的凝血功能，防止弥漫性血管内凝血（DIC）的发生。同时，注意预防肝肾功能衰竭、应激性溃疡等其他并发症。 - 个体化治疗：充分考虑患者的年龄、基础疾病、损伤的具体类型和程度等因素，制定最适合患者的治疗方案。例如，对于老年患者或有严重基础疾病的患者，治疗决策要更加谨慎，权衡手术风险和收益。
谢高山 2024-11-04阅读量4292
病请描述：以下是烟雾病的十个最佳手术治疗时机要点： 1.出现短暂性脑缺血发作（TIA）时：如频繁的肢体麻木、无力、失语等症状出现后，应尽快评估手术。因为TIA可能是病情进展的信号，此时手术可有效预防脑梗死发生。 2.轻微脑梗死后：一旦发生轻微脑梗死，应抓紧时机进行手术干预。在梗死灶未扩大且神经功能损害较轻时手术，有助于恢复脑部供血，减少后续严重脑梗风险。 3.头痛、头晕症状持续不缓解：当不明原因的头痛、头晕经检查确诊为烟雾病引起，且保守治疗无效时，应考虑手术。早期手术可改善脑部血供，缓解症状。 4.儿童患者早期发现：对于儿童烟雾病患者，一旦确诊应尽早手术。因为儿童处于生长发育阶段，脑部对缺血更为敏感，早期手术有利于大脑的正常发育。 5.有脑出血病史：若烟雾病患者发生过脑出血，在病情稳定后应尽快评估手术。防止再次出血及脑缺血发作。 6.影像学检查提示血管病变进展：当脑部血管造影等检查显示烟雾病血管病变逐渐加重时，是手术的重要时机，可阻止病情进一步恶化。 7.出现认知功能下降：如果患者出现记忆力减退、注意力不集中等认知功能下降表现，应考虑手术改善脑部供血，保护神经功能。 8.频繁癫痫发作：烟雾病可导致癫痫发作，当癫痫频繁发作且药物控制不佳时，手术可能是一种有效的治疗选择。 9.体检发现烟雾病：即使没有明显症状，但在体检中意外发现烟雾病，也应咨询专业医生，根据具体情况评估手术时机。 10.家族中有烟雾病患者：若家族中有烟雾病患者，自己被确诊后应更加重视，一旦出现相关症状或检查异常，及时考虑手术治疗。
齐学锋 2024-10-10阅读量5784
病请描述：以下是烟雾病的十个最佳手术治疗时机要点： 1.出现短暂性脑缺血发作（TIA）时：如频繁的肢体麻木、无力、失语等症状出现后，应尽快评估手术。因为TIA可能是病情进展的信号，此时手术可有效预防脑梗死发生。 2.轻微脑梗死后：一旦发生轻微脑梗死，应抓紧时机进行手术干预。在梗死灶未扩大且神经功能损害较轻时手术，有助于恢复脑部供血，减少后续严重脑梗风险。 3.头痛、头晕症状持续不缓解：当不明原因的头痛、头晕经检查确诊为烟雾病引起，且保守治疗无效时，应考虑手术。早期手术可改善脑部血供，缓解症状。 4.儿童患者早期发现：对于儿童烟雾病患者，一旦确诊应尽早手术。因为儿童处于生长发育阶段，脑部对缺血更为敏感，早期手术有利于大脑的正常发育。 5.有脑出血病史：若烟雾病患者发生过脑出血，在病情稳定后应尽快评估手术。防止再次出血及脑缺血发作。 6.影像学检查提示血管病变进展：当脑部血管造影等检查显示烟雾病血管病变逐渐加重时，是手术的重要时机，可阻止病情进一步恶化。 7.出现认知功能下降：如果患者出现记忆力减退、注意力不集中等认知功能下降表现，应考虑手术改善脑部供血，保护神经功能。 8.频繁癫痫发作：烟雾病可导致癫痫发作，当癫痫频繁发作且药物控制不佳时，手术可能是一种有效的治疗选择。 9.体检发现烟雾病：即使没有明显症状，但在体检中意外发现烟雾病，也应咨询专业医生，根据具体情况评估手术时机。 10.家族中有烟雾病患者：若家族中有烟雾病患者，自己被确诊后应更加重视，一旦出现相关症状或检查异常，及时考虑手术治疗。
齐学锋 2024-10-10阅读量5978
病请描述：现病史： 2023年4月15日，8岁小学生李同学，因颈肩部逐渐加重的频繁扭动1年余就诊。一年前出现不自主颈肩部扭动而且逐渐加重，睡眠时消失。既往健康。多家医院骨科就诊未明确诊断，只让家长督促教育孩子注意姿势。虽然经不断提醒教育，细心辅导及运动，无效果，且逐渐加重，于是又高度怀疑“儿童抽动症”。2023年2月在北京某著名军队医院骨科就诊，拍全脊柱片“脊柱侧弯”（图1），也未明确诊断，也只是提醒家长注意姿势，但是扭动愈加频繁和严重，几乎一刻不停见图2视频（文章视频无法上传显示）。 就诊时询问李同学哪里不舒服？他讲：“颈肩不舒服就想动一动”。检查身体：身体瘦弱、脊柱侧弯、高低肩（右肩低）、双肩胛骨后移（左侧重）、右肩胛骨较左侧下移明显、驼背、骨盆后倾。左枕部、颈肩压痛明显，疼痛分数VAS: 4.5。见图2、3、4、5、6。 图1.李同学全脊柱片 图2. 2023年4月15日李同学不停扭动颈肩部视频（视频无法上传显示） 图3. 李同学头颈前倾、驼背、骨盆前倾。 图4. 李同学脊柱侧弯、右肩低、右手低于左侧。 图5. 李同学下胸椎左侧凸，弯腰可见左背高于右侧。 图6. 李同学颈肩背肌肉薄弱失衡，左肩胛骨后移重于左侧，右肩胛骨下移低于左侧。 诊断：1. 颈型颈椎病；2. 肩背部肌筋膜炎；3. 脊柱侧弯、高低肩 治疗过程及结果： 根据病情及体检分析 ，采取每周2次功能训练，第3次就感觉颈枕部疼痛酸胀僵硬减轻，VAS：2.5，颈肩扭动减轻。经过8次训练，疼痛酸胀僵硬基本消失，左颈枕部压痛消失。左颈枕部疼痛僵硬消失，VAS：0.5-0.1-0，体态明显改善，见图7、8、9。颈肩扭动基本消失（每天0-1次）（见视频10，视频无法上传显示）。以后维持训练，一年后至今未复发。 图7. 训练前高低肩、右肩低明显 图8. 训练前驼背、脊柱侧弯以及腰背部肌肉力量不平衡（黄箭头），肩胛骨高低差明显（蓝箭头） 图9. 经过8次训练，与图7比较，驼背改善，高低肩（右肩低）右肩低明显改善。 图10. 颈肩部扭动消失视频（视频无法上传显示） 需要注意区别的疾病： 1. 儿童颈肩部扭动、抽动： （1）儿童抽动症：虽然儿童抽动症有一部分表现为颈肩部不停抽动，但是还有其他一些比较明显的症状，比如发出一些奇怪的声音，挤眉弄眼等。需要有经验的医生检查身体可以区别。需要特别注意的是，不是有抽动就是儿童抽动症，更要高度警惕的是，一部分童抽动症是颈肩部慢性肌筋膜炎不恰当的治疗后果。 （2）癫痫：局部抽动。 （3）颈椎病：儿童、青少年的颈颈椎病被严重忽视。当下，很多人包括医务人员认为儿童、青少年不会有颈腰痛相关的疾病，大部分因治疗效果不好被诊断为心理问题-躯体化障碍，不正确诊断正是这类疾病治疗效果不好的原因。 2. 成人、老年人颈肩部扭动、抽动： （1）颈椎病：颈肩部肌肉酸胀、僵硬，扭动放松，严重者频繁动作。 （2）癫痫：老年人颈肩部扭动、抽动，表述不清，一位80岁老太因此被诊断为癫痫，治疗效果自然不佳。经体检明确诊断，局部治疗症状消失，但需要预防复发。 体会： 1. 提高警惕，从更广泛的专业领域思考诊断治疗这类疾病，相关专业医师，既要有专业深度，更要有专业广度； 2. 重视体检，认真体检。避免过度依赖各项辅助检查； 3. 慎重用“心理性、 功能性疾病”诊断这类疾病，治疗效果不好要多找原因。 值得注意： 1. 充分认识到目前青少年学习和使用手机、电脑时间增多，相关运动减少，由此导致的颈腰部肌筋膜疾病的逐渐增多，但是，目前对这类疾病的诊断、认识非常不充分； 2. 需要重视“心理性、功能性疾病”不恰当诊断导致的严重后果。除了得不到有效治疗，对青壮年会影响工作、生活质量，对少年儿童有可能影响终生，对老年人除了自身受害还影响与子女关系。
董章利 2024-09-30阅读量4906
病请描述： 因该药物可阻断钙超载而防止阵发性去极化，细胞放电，从而避免癫痫发作，不仅可以预防偏头痛发作，也是抗癫痫治疗的辅助用药。 Q8：氟桂利嗪最佳服药时间是？ 推荐睡前服药，食物可以影响盐酸氟桂利嗪吸收，服药期间，睡前应避免进食。 Q9：当发生头晕或前庭性偏头痛时，临床医生通常会开出这样的联合用药处方：氟桂利嗪 + 倍他司汀，此种联合用药是否合理？ 氟桂利嗪能抑制磷酸二酯酶，阻止cAMP（环磷酸腺苷）分解成无活性的 5'-AMP，从而增加细胞内的cAMP浓度，抑制组胺、5-羟色胺、缓激肽等多种生物活性物质的释放。可与组胺竞争性地结合H1受体，不具内在活性，发挥对组胺及其类似物的作用。 倍他司汀是组胺H1受体的弱激动剂，对H2受体几乎没有作用，是H3受体的强拮抗剂。H3受体的分布主要集中在中枢，倍他司汀能通过抑制H3受体，抑制组胺的自身负反馈机制，从而使已分泌组胺的作用时间延长。 因此，两者合用效果并不是相互抵抗的，可通过作用于不同的受体发挥相应的作用。 Q10：患有特发性震颤或帕金森的患者可以应用该药物吗？ 盐酸氟桂利嗪可引起锥体外系反应，包括帕金森综合征、口腔运动障碍、静坐不能、面部震颤、急性斜颈等锥体外系反应，一般停药2周～6个月可恢复。 因此65岁以上、伴有家族遗传性震颤、特发性震颤家族史、锥体外系病史或帕金森病史的患者，服用氟桂利嗪时，更容易发生帕金森综合征，这些患者不建议应用该药物。 临床医生需要权衡利弊，以最短的疗程，最小的副作用达到最大的治疗效果。
王仕宝 2024-09-25阅读量3980
病请描述：目前，中国不孕不育患者已超4000万，成为一个不容忽视的问题，这一问题可占育龄夫妇的15%。其中，男性因素约占50%，大多数患者无法获得明确的病因诊断。 在这些患者之中，约有30%的患者由遗传学因素导致。如果这部分患者没有通过遗传学检查明确诊断，可能会继续尝试性用药或手术治疗，从而延误病情、浪费医疗费用。 精子生成相关的基因缺失、突变或表达异常，都可能导致精子生成障碍，形成少精子症、弱精子症或无精子症，最终导致男性不育。 精子的发生是一个受到精细调节的众多基因共同参与的复杂而有序的过程。男性不育症患者是否需要做基因检测，应该做哪些基因检测呢？ 一．什么是基因检测？ 基因，它们是人体内那些神奇的密码，掌控着我们的身高体重、皮肤颜色，甚至影响我们的美丽与丑陋。当这些基因发生致病的变异时，它们就像电脑程序中的bug，可能导致各种遗传性疾病，例如：输精管缺如、畸形精子症、少弱精等。这些疾病就像人生的绊脚石，阻碍着我们追求当爸爸步伐。 而当这些基因发生变化影响到生育功能时，就像种子无法在贫瘠的土地中生长一样，会导致不孕不育。基因检测就像使用翻译软件的翻译官，它能帮助我们识别出基因中的变异，为医生提供治疗疾病的线索和参考。 通过基因检测，我们可以更好地了解自己的身体，预防和治疗一些遗传性疾病，从而让我们的生活更加健康、美好。基因检测就像为我们打开了一扇通向未来的门，让我们能够更好地掌控自己的生命。 二．什么是“生育基因检测”？ 打个比方，把人体发育比喻成 “盖楼房”，基因则是一本蓝图，而蛋白质、糖、微量元素等等则是砖瓦、水泥、钢筋。基因出现变异，是蓝图出现错误，属于“先天” 问题。而 “施工过程” 出现的问题则属于后天问题。 不孕不育可以是 “蓝图” 问题，也可以是 “施工” 问题。例如，遗传物质产生改变，属于先天问题；而抽烟、喝酒、接触污染等环境问题属于后天问题。对于后天问题，相对来说容易改善；而对于先天问题，目前较难改善，大多只能通过辅助生殖技术完成生育。 不孕不育已证明和特定的基因有关系，目前已经发现超过100个基因和男性不育相关。基因检测可以检查与生育功能有关的基因是否发生了 “突变”。 三．男性不育为什么要做基因检测呢？ 从本质上讲，基因变异导致的不孕不育也是一种遗传病，致使患者生育功能受损，不能自然生育后代。近些年，随着医学诊断技术的发展，科学家对这些基因变异的理解越来越深入，发现遗传变异是造成不孕不育非常重要的病因之一。据统计，男性不育中遗传因素占比高达30-35%。通过基因检测能够明确是否存在已知致病基因变异，其中部分已知致病基因变异已有较好的临床预后手段，这对于后续的治疗尤为重要。 四．测了有什么用？ 1、明确发病原因，减少尝试性治疗： 很多患者经过1年、2年，甚至长达10多年的治疗，还是不能生育。非常希望搞清楚导致自身不育的原因到底是什么。通过基因检测，明确是否是遗传的原因，从而选择合适的治疗方案，减少尝试性治疗和过度治疗。 2、评估药物治疗是否有效果： 如：畸形精子在、弱精子症患者，通过基因检测，评估是否是基因突变造成的，如果是，临床再评估是否继续药物治疗及后续辅助生殖方案。 3、显微手术取精前，预判是否能够取到精子： 《男性生殖相关基因检测专家共识》指出，推荐对NOA（非梗阻性无精子症）患者在手术取精前，使用NGS（高通量测序技术）对无精子症相关致病基因进行检测。如：Tex11基因变异导致的无精子症，临床上通过手术获得精子的成功率较低，及时告知患者风险，减少患者的手术伤害及经济损失。 4、遗传阻断，指导优生优育： 部分遗传原因致病的不育患者，有可能将致病基因传递给下一代，导致下一代不育，甚至有罹患其他的疾病风险，这类患者需重视遗传咨询。如：CFTR基因变异导致的输精管缺如患者，若配偶同样携带CFTR致病变异，后代有不育的风险，甚至有囊性纤维化的风险，严重的会影响生命。 5、辅助判断辅助生殖技术治疗预后 如：基因突变也会导致精子的畸形，有头部畸形、尾部畸形等，相关文献报道，不同基因导致的畸形精子症，辅助生殖技术治疗预后不一样。如：DNAH1基因突变导致的畸形精子症患者，治疗预后结局良好；DNAH17基因突变的患者治疗预后结局不好。 6、风险提示，其他身体健康疾病管理： 男性不育相关基因，除了导致不育之外，还有可能伴有其他的系统异常，明确诊断是否基因突变导致的，有利于自身健康管理。如PKD1基因变异，除导致男性少精子症、无精子症之外，还与多囊肾发生相关。 五．对于男性因素不育的男性， 建议进行哪些基因检查？ 对于无精子症、严重少精子症或者特殊精液状态的患者，我们通常会要求患者进行详细的基因检测分析。 患者听到“基因检测”四个字之后的第一反应就是 —— 陈医生，这个染色体我们做过的！ 染色体三个字，基因检测四个字，为什么非要混为一谈啊！我们一直会告诫患者及其家属，请不要用你对疾病的认知，来衡量医生对疾病的专业度！ 还有患者会说，基因检测，不就是做过“Y染色体微缺失”嘛，我们都做过的！ 遗传学评估里面，包括了：染色体核型分析、Y染色体微缺失等常规检查以及基因突变检测等特殊检查。 01 核型（也称为染色体分析） 该测试检查染色体的数量和``设置‘‘，并可以检测一个人是否缺失或拥有整个染色体的额外副本，或很大一部分遗传密码。 02 Y染色体微缺失测试 Y染色体长臂上存在控制精子发生的基因，称为无精子因子(azoospermia factor，AZF)；1996年Vogot等将AZF分为AZFa、AZFb、AZFc3个区域，1999年Kent等认为在AZFb区与c区之间还存在AZFd区。AZF的缺失或突变可能导致精子发生障碍，引起少精子症或无精子症。Y染色体微缺失目前主要是指AZF缺失，研究认为，在无精子症和少精子症的患者中，AZF缺失者约占3%～29%，发生率仅次于Klinefelter综合征，是居于第2位的遗传因素。目前，Y染色体微缺失的常用检测方法包括实时荧光定量PCR法、多重PCR-电泳法等。 03 基因突变检测 目前已知CFTR基因突变可引起囊性纤维化(CF；OMIM219700)和先天性双侧输精管缺如(CBAVD；OMIM 277180)。此外研究还发现它与慢性胰腺炎、睾丸生精功能障碍、精子受精功能障碍、女性生殖能力等多种疾病相关，甚至与肿瘤的发生、发展相关。已有研究发现存在CFTR基因突变的CBAVD患者ART时有更高的流产、死胎风险。因此，有必要针对上述患者进行特定基因突变筛查和遗传咨询，指导临床治疗。 基因测试的结果可以帮助您的生育专家了解在睾丸中找到精子的可能性。基因疾病专科的医疗保健提供者还可以向人们提供他们的基因检测结果，并建议他们是否可能将遗传异常传给未来的孩子。 六．测哪些基因？ 对哪些基因进行检测，需要根据患者的临床表现来判断。临床表现可大致分为性发育异常（如睾丸体积偏小、男性化不足等）、无精子症、少/弱/畸形精子症三类，每一类中均可进一步细分。需要根据不同的表型类别，初步判断临床表现和哪些基因相关，从而选择这些基因进行测序。 1.生精障碍65型 根据ACMG指南, DNHD1:NM_144666.3:c.522_525delGCAG(p.Arg174Serfs*3)为致病ACMG证据：PM2_Supporting,PVS1,PM3PM2_Supporting:gnomAD数据库中正常对照人群中未发现的变异（或隐性遗传病中极低频位点）。 PVS1:当一个疾病的致病机制为功能丧失（LOF）时，检出变异为无功能变异（无义突变、移码突变、经典±1或2的剪接突变、起始密码子变异、单个或多个外显子缺失）。 PM3:在隐性遗传病中，在反式位置上检测到致病或疑似致病变异。 ▶DNHD1基因与生精障碍65型（OMIM:619712）疾病相关，为常染色体隐性遗传（AR），理论上1对常染色体上的等位基因发生致病变异可导致疾病的发生。 ▶本次检测出DNHD1基因的变异，变异位点为c.522_525delGCAG(p.Arg174Serfs*3)，为移码变异。该变异最高人群频率0.000032。该变异在ClinVar数据库收录为致病变异，星级1星。 据文献报道，该变异在1例弱精症患者中检出复合杂合携带。依据ACMG标准，判定该变异的致病性为致病。具体情况请结合临床相关资料综合判断。(PMID:34932939) 生精障碍65型(Spermatogenicfailure65)： 生精障碍65型是由无精子症引起的男性不育症。进行性精子活力严重降低或缺失，患者表现出鞭毛的多种形态学异常，包括盘绕、口径不规则、短而无鞭毛、鞭毛中段的异常。临床表现：常染色体隐性遗传，男性不育，精子浓度降低，进行性运动减少或缺乏，鞭毛的多种形态异常，卷曲鞭毛，不规则口径鞭毛，短鞭毛，无鞭毛，畸形中段肿胀 2.精子形成障碍39型 精子形成障碍39型(Spermatogenicfailure39)：精子形成障碍39型是由于鞭毛（MMAF）的多种形态学异常而导致不育。临床表现：常染色体隐性遗传，少精症，男性不育，精子活力降低，精子鞭毛缺失，精子鞭毛短，精子鞭毛卷曲，锥形精子头。 3.脑白质营养不良和获得性小头畸形伴或不伴张力失调 脑白质营养不良和获得性小头畸形伴或不伴张力失调(Leukodystrophyandacquiredmicrocephalywithorwithoutdystonia)：脑白质营养不良和获得性小头畸形伴或不伴张力失调是一种常染色体隐性遗传的神经系统疾病，其特征为极重度精神发育迟缓、肌张力失调、出生后的小头畸形和与脑白质营养不良一致的白质异常。临床表现：常染色体隐性遗传，小头畸形，眼球震颤，癫痫发作，全面发育迟缓，全身性肌张力减低，肌张力障碍，脑白质营养不良，婴儿期发病，出生后小头畸形，弥漫性脑白质异常，重度智力残疾，严重的全脑发育迟缓 4.精子形成障碍66型 精子形成障碍66型(Spermatogenicfailure66)：精子形成障碍66型的特征是男性不育，因为所有精子都是圆头的（球形精子）且顶体缺失。临床表现：常染色体隐性遗传，男性不育，青年发病，圆头精子症。 5.Werner综合征 Werner综合征(Wernersyndrome)：Werner综合征，又称成人早衰症，是一种罕见的常染色体隐性遗传病。平均发病时间是24岁，最早发病为6岁，死亡年龄中位数为47-48岁，平均死亡年龄54岁。 主要的几个临床症状:毛发脱落、白内障、萎缩或紧绷的皮肤、须发早白、软组织钙化、锐利的面部特征、声音异常高亢、身材矮小、生育能力低下。目前无治愈方法，主要是针对并发症做治疗。最近有证据表明，SB203580可能对治疗有所帮助。在美国发病约为1:200,000，在日本较高，为1:40,000-1:20,000。 临床表现：常染色体隐性遗传，性腺功能减退症，凸鼻嵴，白内障，视网膜变性，糖尿病，骨质疏松，毛发异常，骨肉瘤，脑膜瘤，身材矮小，早发性动脉粥样硬化，早衰面容，皮下钙化，硬皮病。 6.原发性纤毛运动障碍37型和精子生成障碍18型 原发性纤毛运动障碍是由纤毛结构缺陷导致的一种疾病，属常染色体隐性遗传病。可导致患者慢性支气管炎、支气管扩张、哮喘、慢性鼻炎、鼻窦炎、慢性中耳炎等。女性患者输卵管纤毛结构异常表现为生育力下降。男性精子尾部的鞭毛是一种特殊的纤毛，当其结构异常时，精子运动功能障碍，造成男性不育。部分患者由于胚胎期纤毛结构异常，缺乏正常的纤毛摆动，可出现左右身体不对称和内脏转位，形成kartagener综合征。 DNAH1基因变异引起的SPGF被称为18型SPGF。男性患者的精子鞭毛通常发生形态学异常，可能出现精子尾部缺失、过短、弯曲盘绕或宽度不均匀，导致精子运动能力完全丧失或大幅下降，临床上表现为少弱畸形精子症，造成男性不育。DNAH1基因变异是MMAF最常见的遗传因素，可解释29%~57%的患者。 根据相关文献报道，DNAH1基因突变的患者通过卵胞浆内单精子显微注射技术（Intracytoplasmic sperm injection,ICSI）辅助生殖预后良好。
李建辉 2024-09-13阅读量7118
病请描述： 中枢神经系统淋巴瘤包括原发中枢神经系统的淋巴瘤和全身淋巴瘤侵入中枢神经系统的继发性淋巴瘤。该病发病率低，占中枢神经系统肿瘤的1%～3%。原发于中枢神经系统的淋巴瘤约占8%，约50%的颅内淋巴瘤病例伴有全身淋巴瘤。而血管内大B细胞淋巴瘤(IVLBCL)是一种罕见的非霍奇金淋巴瘤，占全部淋巴瘤的1%不到，肿瘤细胞在中、小血管内生长，可累及全身各系统器官，恶性度极高，患者预后极差。发生在脑部的IVLBCL更是罕见，短期内即可造成患者死亡。 中枢神经系统血管内大B淋巴细胞瘤临床表现没有特征性，通常有头痛、呕吐等颅内高压症状，并伴有因涉及脑部不同部位而出现相应的神经系统症状，如癫痫、肢体无力、麻木，意识障碍等。 病因 1.病毒感染：目前认为是引起淋巴瘤的重要原因，认为病毒可能引起淋巴组织发生变化，使患者易感或因免疫功能暂时低下引起肿瘤。 2.理化因素：某些物理、化学损伤是淋巴瘤诱发因素。某些化学药物，如免疫抑制剂、抗癫痫药、皮质激素等长期应用，均可导致淋巴网状组织增生，最终出现淋巴瘤。 3.免疫缺陷：如系统性红斑狼疮，干燥综合征，艾滋病，先天性免疫缺陷。 4.染色体异常：淋巴瘤患者可见到t （8;14）易位。 诊断 由于IVLBCL一般不形成实体肿块，脑部影像学检查通常无特征性表现，术前诊断困难，实验室检查，约80％的IVLBCL患者出现血沉 快、乳酸脱氢酶高，对诊断具有提示性。IVLBCL的诊断主要 依靠病理学检查，组织学表现具有特征性，免疫组化标记有 助于确诊。 治疗 中枢神经系统血管内大B细胞淋巴瘤的治疗以获取标本明确病理诊断，降低颅内压或去颅骨减压等姑息性治疗为目的，手术切除脑部病灶无效。大多数患者在发病后短期内死亡，只有少数患者可获得化疗治疗的机会。 预防 在生活中，只要引起足够的重视，就可以减少恶性淋巴瘤的发生。不管大人小孩少接触容易导致形成肿瘤的诱发因素，包括放射线，包括辐射，包括有机化合物。 典型病例 患者，女，58岁，于 2024.03.16 入院。 主诉：突发言语不清、头痛8天，加重伴意识下降1天。 现病史：患者8天前情绪激动时突发言语不清、流涎、伴有头晕头痛，就诊于当地医院，查头颅CT提示：右侧颞叶、放射冠区、半卵圆中心多发脑出血灶，少量蛛网膜下腔出血考虑。予以护脑、控制血压、脱水降低颅内压等对症治疗，病情未见好转。并出现意识障碍，复查头颅CT提示上述脑出血灶周围脑水肿加重，遂来我院急诊就诊，拟“脑出血”收住入院。 查体：血压：141/70mmHg，意识模糊，GCS评分8分，Kernig征阳性，四肢肌力查体不配合。入院后予以脱水、护脑等对症治疗，病情越来越重，入院第3天行手术病灶部分切除并去颅骨大骨瓣减压缓解病情，手术后继续脱水并大剂量激素治疗，病情短期有所好转，术后第5天病情再度恶化，并出现脑疝，没有继续获得放化疗治疗的机会。影像片子如下：
王俊兴 2024-07-18阅读量4599