病请描述：一、近年来，随着基因检测技术的快速发展，个体化（精准）医学给传统医学在疾病的诊断、治疗方面提供了很大改变，也造就了遗传科越来越受到医生和老百姓的重视。而很多病人一听到遗传，就压力很大，但还有很多不是你们想的那样。首先跟大家介绍什么是遗传病。今后再慢慢介绍遗传病的咨询，基因检测，遗传病的治疗等方面。 二、遗传病，它指的是基因突变所导致的疾病。要注意：严重的遗传病只有30%来自父母的遗传，而70%以上为自己新发的基因突变。也就是说不管父母的致病基因遗传给了孩子，还是孩子在胚胎期还是成人后的自己的基因突变，只要是基因突变引起的疾病，都叫遗传病。 三、根据基因突变的量的多少，和基因检测方法的不同，遗传病可分为：染色体病（含基因组病）、基因病（单基因病、多基因病、线粒体病）；目前已确定的遗传病的类型约8000多种。 四、染色体病，目前已确定报道的染色体病综合征有110多种 • 从染色体次亚带到一条染色体、多条染色体的改变所致的疾病，70%以上为新发。 • 包括数目异常和结构异常（易位、缺失、重复、插入、倒位；染色体核型分析多数漏诊） • 是导致先天性畸形儿、死胎、流产等不良妊娠结局的重要原因之一，在早期流产占据比例更高达50%，其中80%为数目异常；在死产婴中占据10%；占新生儿期死亡率的7% • 我国一般人群异常染色体携带者占0.5%；不育人群中大约有10%的夫妇一方有染色体异常。 五、基因组病 • 基因的位置和顺序变异导致，现已记载130余种，90%左右为新发突变，新生儿发生率1-2%。通常为显性遗传。表现出的疾病轻重主要取决于是否破坏关键敏感基因。 • 通常表现为生长发育迟缓、智力低下、特殊面容、内分泌异常、精神行为异常等。包括染色体微缺失微重复疾病；PWS综合征，Prader-willi; DiGeorge；猫叫综合征等等。 六、单基因遗传病 • 单个核苷酸或单个基因的变化足以导致疾病发生。目前已知有约7000多种 • 包括常染色体显性（症状轻，发病迟）、常染色体隐性（症状重，发病早）、性连锁显性（女性患者多于男性，杂合子症状较轻）、性连锁隐性（患者都是男性） • 单基因遗传病发病率较低，一般不到万分之一。怀孕期间一般无异常，漏诊率极高。 • 包括常见的囊性纤维化病、多囊肾病、进行性肌营养不良、脆性X、红绿色盲、地中海贫血、血友病，多数代谢病等。 七、多基因遗传病 • 由多个基因控制，单个基因突变不足以致病，只有多个基因改变叠加发病，环境影响可增强或抑制疾病表现。 • 患病率较高，病因复杂，通常呈现家族倾向，患者亲属的再发风险与患者病情严重程度、遗传率、亲属级别、疾病的普通群体发病率、家庭中已患病人数、性别密切相关。亲属再发风险可参考图片。 • 常见的有：神经系统（遗传性共济失调、脊肌萎缩症）、血液（血友病、地中海贫雪）、心血管（先天性心脏病、原发高血压）、遗传代谢（酪氨酸血症）、骨骼（软骨发育不全、肢端畸形）、眼耳（白内障、先天性耳聋）、内分泌（糖尿病、性发育异常）、皮肤（鱼鳞病、白化病）、常见智力低下（孤独症、脆性X）、生殖泌尿（Y连锁生精障碍、多囊肾病） • 对于肿瘤，三代人多人患肿瘤，同胞最少两人患同一种肿瘤，发病年龄又早，考虑遗传型肿瘤。 八、线粒体遗传病 • 每个细胞可有几个-几千个线粒体，每个线粒体可有一个或多个线粒体DNA，线粒体DNA容易发生突变并且无法修复，疾病的严重程度与细胞内有缺陷的线粒体数量、线粒体DNA突变所占比例、身体组织对线粒体能量供给的依赖性相关。 • 受精方式决定了线粒体异常为母系遗传，即母亲患有线粒体疾病的话，后代都发病；此病发病早、进展快、病情重、疾病表现程度及类型的差异程度高。 • 发病率为1/5000，目前发现100多种疾病与线粒体基因突变有关 • 线粒体最主要功能是为细胞的各种生命活动提供能量，尤其涉及神经系统、心脏、肌肉等高能耗器官。主要表现为线粒体脑肌病，此外还可能有失明、贫血、痴呆、癫痫等症状，氨基糖苷类药物诱发的耳聋也属于线粒体病。 九、表观遗传 • 通过DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA等作用修饰核苷酸或核小体，不改变DNA序列，但是影响基因表达。 • 环境污染可导致表观遗传变异------20%多的疾病与不良环境暴露有关 • 生活方式可影响表观遗传：如酗酒、抽烟、空气污染、农药、重金属、孕期精神紧张等 • 如，脆性X染色体综合征，为FXS基因突变，此病属于单基因遗传病，但它的DNA甲基化增加，组蛋白乙酰化降低，也涉及表观遗传。男性发病率0.5-1/1000，表现为智力低下、大头、大耳朵、巨睾、第三指间比例大、出生时体重大，占男性智力低下的10-20% ；女性杂合子患者约1/3轻度智力低下，卵巢早衰 。 十、传统的各科临床医学很复杂，而遗传病也是非常复杂，举几个简单的例子。比如：相同基因，在不同个体或部位表达，疾病的性状显著差异；还会有遗传早现的现象，即连续几代传递后，发病年龄、病情逐渐提前和加重；或者延迟显现，即某些显性基因遗传病的杂合子个体在初期不显示症状，到一定年龄延迟表现，如亨廷顿舞蹈病，一般中年发病，后慢慢丧失行动说话思考和吞咽能力。还有从性遗传，比如原发性血色素病男女患病比例约为10:1。还有嵌合体，比较常见的是妇产生殖科的孕妇检查外周血染色体核型是正常没有变异的，但是排出的卵细胞是正常和异常染色体的嵌合体，所以造成自身的反复流产。 最后愿大家平安健康，即便现在饱受疾病折磨，相信快速发展的医学和生物技术会帮助大家在不久的将来重返健康阳光好生活。
遗传咨询 2023-11-07阅读量6715
病请描述：治疗选择尽管肌张力障碍无治愈方法，不过有大量的治疗方法可进行缓解。如您患有慢性、难治性（药物难治性）原发性肌张力障碍，包括全身型和/或节段型肌张力障碍、偏身型肌张力障碍和颈部肌张力障碍（斜颈），并且采用药物治疗无法控制症状，年龄为7岁或以上，那么可以尝试脑深部电刺激（DBS）。药物注射直接将药物注射至患病肌肉。药物疗法有许多药物常用于治疗肌张力障碍。没有哪种药物对所有人都有效，为了确定最适合您的药物，可能需要进行多项药物治疗试验。绝大多数用于治疗肌张力障碍的药物，都是通过影响执行大脑的肌肉运动及运动控制指令的神经系统内神经递质等化学物质来起作用。1神经根切断术和苍白球切开术诸如神经根切断术和苍白球切开术等手术涉及摧毁或去除大脑的特定部分（苍白球切开术）或脊髓内神经的切除（神经根切断术）。关于DBS手术和其他肌张力障碍手术不同，DBS治疗是可逆和可调节的。它采用一种植入器械来刺激大脑的特定区域。这种方式有助于控制您的某些症状。什么是DBS？治疗肌张力障碍的DBS治疗采用脑深部电刺激技术，对患有包括全身型和/或节段型肌张力障碍、偏身型肌张力障碍和颈部肌张力障碍（斜颈）在内的慢性、难治性（药物难治性）原发性肌张力障碍，并且采用药物治疗无法控制症状，年龄为7岁或以上患者的一种症状管理辅助手段。DBS的工作原理在DBS治疗期间，植入一根或两根电极向一侧或两侧大脑中控制运动的某个区域发送电信号。这些信号阻断了会导致令人沮丧的运动障碍症状的大脑信息。脉冲发生器被放置在胸部皮肤之下（并非大脑内）。极细的电线将该器械连接至大脑，令信号能够到达症状的源头。治疗过程中会发生什么？手术后，您的医生会调整设置来为您优化治疗。可能需要多次调整才能获得适合您的初始设置。随着时间的推移，之后会根据您的症状变化对设置进行调整。在刺激发生作用并减少症状时，大部分人根本不会感觉到这种刺激。有些人可能会在刺激刚开始时感觉到短暂的刺痛。手术数周后，您可以恢复正常的日常活动。您的临床医生会对系统进行编程来管理您的个人症状。此外，您的临床医生可能会向您提供一个小型手持式患者编程器。这种编程器可以让您调整、开启或关闭系统。在绝大多数情况下，神经刺激仪始终处于开启状态。风险及可能的益处治疗肌张力障碍的DBS疗法采用一种和心脏起搏器相似的手术植入医疗器械，向大脑内的靶向区域精确传递电刺激。可能的益处DBS疗法有助于控制您的症状，但并非治愈疗法。当您开启DBS系统时，它会传递可减少您的部分或全部症状的刺激。当系统关闭时，您的症状将会恢复。根据您的需求进行编程您的医生会对器械进行编程来实现您个人症状的最佳控制。这种操作通过无线方式完成。如有必要，也可以关闭系统。您可以拥有一个控制器，可允许您打开和关闭系统、调整刺激、以及检查电池情况。让您未来有更多选择DBS疗法不会减少您未来的治疗选择。DBS疗法是可逆的，且在绝大多数情况下该系统可被取出或关闭（和其他手术选择不同）。未来，您可以继续接受药物治疗，采用新的治疗方法。风险放置DBS系统需要大脑手术，可能会导致严重甚至致死性并发症，包括昏迷、脑内出血、中风、癫痫、以及感染。一旦被植入，该系统可能会被感染，部件会穿透皮肤，并且导联和/或延长连接器可能会移动。关于这种治疗的疑问和回答1. 这种治疗的工作原理是？DBS采用一种置于胸部皮肤下的小型起搏器样器械，向导致症状的脑部区域传送电信号。2. 是否可以调节器械设置？器械设置和刺激水平可由临床医生利用编程装置无创调整。3. DBS可提供哪些益处？肌张力障碍的DBS疗法有助于控制您的症状，但不能治愈。当开启脑电刺激系统时，它会传递可减少您部分或全部症状的刺激。当系统关闭时，您的症状将会恢复。4. DBS的风险是什么？DBS的风险可包括手术风险、副作用或器械并发症等。
胡小吾 2023-10-30阅读量3697
病请描述：治疗选择 尽管肌张力障碍无治愈方法，不过有大量的治疗方法可进行缓解。如您患有慢性、难治性（药物难治性）原发性肌张力障碍，包括全身型和/或节段型肌张力障碍、偏身型肌张力障碍和颈部肌张力障碍（斜颈），并且采用药物治疗无法控制症状，年龄为7岁或以上，那么可以尝试脑深部电刺激（DBS）。 药物注射 直接将药物注射至患病肌肉。 药物疗法 有许多药物常用于治疗肌张力障碍。没有哪种药物对所有人都有效，为了确定最适合您的药物，可能需要进行多项药物治疗试验。绝大多数用于治疗肌张力障碍的药物，都是通过影响执行大脑的肌肉运动及运动控制指令的神经系统内神经递质等化学物质来起作用。1 神经根切断术和苍白球切开术 诸如神经根切断术和苍白球切开术等手术涉及摧毁或去除大脑的特定部分（苍白球切开术）或脊髓内神经的切除（神经根切断术）。 关于DBS手术 和其他肌张力障碍手术不同，DBS治疗是可逆和可调节的。它采用一种植入器械来刺激大脑的特定区域。这种方式有助于控制您的某些症状。 什么是DBS？ 治疗肌张力障碍的DBS治疗采用脑深部电刺激技术，对患有包括全身型和/或节段型肌张力障碍、偏身型肌张力障碍和颈部肌张力障碍（斜颈）在内的慢性、难治性（药物难治性）原发性肌张力障碍，并且采用药物治疗无法控制症状，年龄为7岁或以上患者的一种症状管理辅助手段。 DBS的工作原理 在DBS治疗期间，植入一根或两根电极向一侧或两侧大脑中控制运动的某个区域发送电信号。这些信号阻断了会导致令人沮丧的运动障碍症状的大脑信息。 脉冲发生器被放置在胸部皮肤之下（并非大脑内）。极细的电线将该器械连接至大脑，令信号能够到达症状的源头。 治疗过程中会发生什么？ 手术后，您的医生会调整设置来为您优化治疗。可能需要多次调整才能获得适合您的初始设置。随着时间的推移，之后会根据您的症状变化对设置进行调整。 在刺激发生作用并减少症状时，大部分人根本不会感觉到这种刺激。有些人可能会在刺激刚开始时感觉到短暂的刺痛。手术数周后，您可以恢复正常的日常活动。 您的临床医生会对系统进行编程来管理您的个人症状。此外，您的临床医生可能会向您提供一个小型手持式患者编程器。这种编程器可以让您调整、开启或关闭系统。在绝大多数情况下，神经刺激仪始终处于开启状态。 风险及可能的益处 治疗肌张力障碍的DBS疗法采用一种和心脏起搏器相似的手术植入医疗器械，向大脑内的靶向区域精确传递电刺激。 可能的益处 DBS疗法有助于控制您的症状，但并非治愈疗法。当您开启DBS系统时，它会传递可减少您的部分或全部症状的刺激。当系统关闭时，您的症状将会恢复。 根据您的需求进行编程 您的医生会对器械进行编程来实现您个人症状的最佳控制。这种操作通过无线方式完成。如有必要，也可以关闭系统。您可以拥有一个控制器，可允许您打开和关闭系统、调整刺激、以及检查电池情况。 让您未来有更多选择 DBS疗法不会减少您未来的治疗选择。DBS疗法是可逆的，且在绝大多数情况下该系统可被取出或关闭（和其他手术选择不同）。未来，您可以继续接受药物治疗，采用新的治疗方法。 风险 放置DBS系统需要大脑手术，可能会导致严重甚至致死性并发症，包括昏迷、脑内出血、中风、癫痫、以及感染。一旦被植入，该系统可能会被感染，部件会穿透皮肤，并且导联和/或延长连接器可能会移动。 关于这种治疗的疑问和回答 1. 这种治疗的工作原理是？ DBS采用一种置于胸部皮肤下的小型起搏器样器械，向导致症状的脑部区域传送电信号。 2. 是否可以调节器械设置？ 器械设置和刺激水平可由临床医生利用编程装置无创调整。 3. DBS可提供哪些益处？ 肌张力障碍的DBS疗法有助于控制您的症状，但不能治愈。当开启脑电刺激系统时，它会传递可减少您部分或全部症状的刺激。当系统关闭时，您的症状将会恢复。 4. DBS的风险是什么？ DBS的风险可包括手术风险、副作用或器械并发症等。
胡小吾 2023-10-30阅读量1807
病请描述：治疗选择 尽管肌张力障碍无治愈方法，不过有大量的治疗方法可进行缓解。如您患有慢性、难治性（药物难治性）原发性肌张力障碍，包括全身型和/或节段型肌张力障碍、偏身型肌张力障碍和颈部肌张力障碍（斜颈），并且采用药物治疗无法控制症状，年龄为7岁或以上，那么可以尝试脑深部电刺激（DBS）。 药物注射 直接将药物注射至患病肌肉。 药物疗法 有许多药物常用于治疗肌张力障碍。没有哪种药物对所有人都有效，为了确定最适合您的药物，可能需要进行多项药物治疗试验。绝大多数用于治疗肌张力障碍的药物，都是通过影响执行大脑的肌肉运动及运动控制指令的神经系统内神经递质等化学物质来起作用。1 神经根切断术和苍白球切开术 诸如神经根切断术和苍白球切开术等手术涉及摧毁或去除大脑的特定部分（苍白球切开术）或脊髓内神经的切除（神经根切断术）。 关于DBS手术 和其他肌张力障碍手术不同，DBS治疗是可逆和可调节的。它采用一种植入器械来刺激大脑的特定区域。这种方式有助于控制您的某些症状。 什么是DBS？ 治疗肌张力障碍的DBS治疗采用脑深部电刺激技术，对患有包括全身型和/或节段型肌张力障碍、偏身型肌张力障碍和颈部肌张力障碍（斜颈）在内的慢性、难治性（药物难治性）原发性肌张力障碍，并且采用药物治疗无法控制症状，年龄为7岁或以上患者的一种症状管理辅助手段。 DBS的工作原理 在DBS治疗期间，植入一根或两根电极向一侧或两侧大脑中控制运动的某个区域发送电信号。这些信号阻断了会导致令人沮丧的运动障碍症状的大脑信息。 脉冲发生器被放置在胸部皮肤之下（并非大脑内）。极细的电线将该器械连接至大脑，令信号能够到达症状的源头。 治疗过程中会发生什么？ 手术后，您的医生会调整设置来为您优化治疗。可能需要多次调整才能获得适合您的初始设置。随着时间的推移，之后会根据您的症状变化对设置进行调整。 在刺激发生作用并减少症状时，大部分人根本不会感觉到这种刺激。有些人可能会在刺激刚开始时感觉到短暂的刺痛。手术数周后，您可以恢复正常的日常活动。 您的临床医生会对系统进行编程来管理您的个人症状。此外，您的临床医生可能会向您提供一个小型手持式患者编程器。这种编程器可以让您调整、开启或关闭系统。在绝大多数情况下，神经刺激仪始终处于开启状态。 风险及可能的益处 治疗肌张力障碍的DBS疗法采用一种和心脏起搏器相似的手术植入医疗器械，向大脑内的靶向区域精确传递电刺激。 可能的益处 DBS疗法有助于控制您的症状，但并非治愈疗法。当您开启DBS系统时，它会传递可减少您的部分或全部症状的刺激。当系统关闭时，您的症状将会恢复。 根据您的需求进行编程 您的医生会对器械进行编程来实现您个人症状的最佳控制。这种操作通过无线方式完成。如有必要，也可以关闭系统。您可以拥有一个控制器，可允许您打开和关闭系统、调整刺激、以及检查电池情况。 让您未来有更多选择 DBS疗法不会减少您未来的治疗选择。DBS疗法是可逆的，且在绝大多数情况下该系统可被取出或关闭（和其他手术选择不同）。未来，您可以继续接受药物治疗，采用新的治疗方法。 风险 放置DBS系统需要大脑手术，可能会导致严重甚至致死性并发症，包括昏迷、脑内出血、中风、癫痫、以及感染。一旦被植入，该系统可能会被感染，部件会穿透皮肤，并且导联和/或延长连接器可能会移动。 关于这种治疗的疑问和回答 1. 这种治疗的工作原理是？ DBS采用一种置于胸部皮肤下的小型起搏器样器械，向导致症状的脑部区域传送电信号。 2. 是否可以调节器械设置？ 器械设置和刺激水平可由临床医生利用编程装置无创调整。 3. DBS可提供哪些益处？ 肌张力障碍的DBS疗法有助于控制您的症状，但不能治愈。当开启脑电刺激系统时，它会传递可减少您部分或全部症状的刺激。当系统关闭时，您的症状将会恢复。 4. DBS的风险是什么？ DBS的风险可包括手术风险、副作用或器械并发症等。
胡小吾 2023-10-30阅读量3248
病请描述：治疗选择 尽管肌张力障碍无治愈方法，不过有大量的治疗方法可进行缓解。如您患有慢性、难治性（药物难治性）原发性肌张力障碍，包括全身型和/或节段型肌张力障碍、偏身型肌张力障碍和颈部肌张力障碍（斜颈），并且采用药物治疗无法控制症状，年龄为7岁或以上，那么可以尝试脑深部电刺激（DBS）。 药物注射 直接将药物注射至患病肌肉。 药物疗法 有许多药物常用于治疗肌张力障碍。没有哪种药物对所有人都有效，为了确定最适合您的药物，可能需要进行多项药物治疗试验。绝大多数用于治疗肌张力障碍的药物，都是通过影响执行大脑的肌肉运动及运动控制指令的神经系统内神经递质等化学物质来起作用。1 神经根切断术和苍白球切开术 诸如神经根切断术和苍白球切开术等手术涉及摧毁或去除大脑的特定部分（苍白球切开术）或脊髓内神经的切除（神经根切断术）。 关于DBS手术 和其他肌张力障碍手术不同，DBS治疗是可逆和可调节的。它采用一种植入器械来刺激大脑的特定区域。这种方式有助于控制您的某些症状。 什么是DBS？ 治疗肌张力障碍的DBS治疗采用脑深部电刺激技术，对患有包括全身型和/或节段型肌张力障碍、偏身型肌张力障碍和颈部肌张力障碍（斜颈）在内的慢性、难治性（药物难治性）原发性肌张力障碍，并且采用药物治疗无法控制症状，年龄为7岁或以上患者的一种症状管理辅助手段。 DBS的工作原理 在DBS治疗期间，植入一根或两根电极向一侧或两侧大脑中控制运动的某个区域发送电信号。这些信号阻断了会导致令人沮丧的运动障碍症状的大脑信息。 脉冲发生器被放置在胸部皮肤之下（并非大脑内）。极细的电线将该器械连接至大脑，令信号能够到达症状的源头。 治疗过程中会发生什么？ 手术后，您的医生会调整设置来为您优化治疗。可能需要多次调整才能获得适合您的初始设置。随着时间的推移，之后会根据您的症状变化对设置进行调整。 在刺激发生作用并减少症状时，大部分人根本不会感觉到这种刺激。有些人可能会在刺激刚开始时感觉到短暂的刺痛。手术数周后，您可以恢复正常的日常活动。 您的临床医生会对系统进行编程来管理您的个人症状。此外，您的临床医生可能会向您提供一个小型手持式患者编程器。这种编程器可以让您调整、开启或关闭系统。在绝大多数情况下，神经刺激仪始终处于开启状态。 风险及可能的益处 治疗肌张力障碍的DBS疗法采用一种和心脏起搏器相似的手术植入医疗器械，向大脑内的靶向区域精确传递电刺激。 可能的益处 DBS疗法有助于控制您的症状，但并非治愈疗法。当您开启DBS系统时，它会传递可减少您的部分或全部症状的刺激。当系统关闭时，您的症状将会恢复。 根据您的需求进行编程 您的医生会对器械进行编程来实现您个人症状的最佳控制。这种操作通过无线方式完成。如有必要，也可以关闭系统。您可以拥有一个控制器，可允许您打开和关闭系统、调整刺激、以及检查电池情况。 让您未来有更多选择 DBS疗法不会减少您未来的治疗选择。DBS疗法是可逆的，且在绝大多数情况下该系统可被取出或关闭（和其他手术选择不同）。未来，您可以继续接受药物治疗，采用新的治疗方法。 风险 放置DBS系统需要大脑手术，可能会导致严重甚至致死性并发症，包括昏迷、脑内出血、中风、癫痫、以及感染。一旦被植入，该系统可能会被感染，部件会穿透皮肤，并且导联和/或延长连接器可能会移动。 关于这种治疗的疑问和回答 1. 这种治疗的工作原理是？ DBS采用一种置于胸部皮肤下的小型起搏器样器械，向导致症状的脑部区域传送电信号。 2. 是否可以调节器械设置？ 器械设置和刺激水平可由临床医生利用编程装置无创调整。 3. DBS可提供哪些益处？ 肌张力障碍的DBS疗法有助于控制您的症状，但不能治愈。当开启脑电刺激系统时，它会传递可减少您部分或全部症状的刺激。当系统关闭时，您的症状将会恢复。 4. DBS的风险是什么？ DBS的风险可包括手术风险、副作用或器械并发症等。
胡小吾 2023-10-30阅读量3300
病请描述：治疗选择尽管肌张力障碍无治愈方法，不过有大量的治疗方法可进行缓解。如您患有慢性、难治性（药物难治性）原发性肌张力障碍，包括全身型和/或节段型肌张力障碍、偏身型肌张力障碍和颈部肌张力障碍（斜颈），并且采用药物治疗无法控制症状，年龄为7岁或以上，那么可以尝试脑深部电刺激（DBS）。药物注射直接将药物注射至患病肌肉。药物疗法有许多药物常用于治疗肌张力障碍。没有哪种药物对所有人都有效，为了确定最适合您的药物，可能需要进行多项药物治疗试验。绝大多数用于治疗肌张力障碍的药物，都是通过影响执行大脑的肌肉运动及运动控制指令的神经系统内神经递质等化学物质来起作用。1神经根切断术和苍白球切开术诸如神经根切断术和苍白球切开术等手术涉及摧毁或去除大脑的特定部分（苍白球切开术）或脊髓内神经的切除（神经根切断术）。关于DBS手术和其他肌张力障碍手术不同，DBS治疗是可逆和可调节的。它采用一种植入器械来刺激大脑的特定区域。这种方式有助于控制您的某些症状。什么是DBS？治疗肌张力障碍的DBS治疗采用脑深部电刺激技术，对患有包括全身型和/或节段型肌张力障碍、偏身型肌张力障碍和颈部肌张力障碍（斜颈）在内的慢性、难治性（药物难治性）原发性肌张力障碍，并且采用药物治疗无法控制症状，年龄为7岁或以上患者的一种症状管理辅助手段。DBS的工作原理在DBS治疗期间，植入一根或两根电极向一侧或两侧大脑中控制运动的某个区域发送电信号。这些信号阻断了会导致令人沮丧的运动障碍症状的大脑信息。脉冲发生器被放置在胸部皮肤之下（并非大脑内）。极细的电线将该器械连接至大脑，令信号能够到达症状的源头。治疗过程中会发生什么？手术后，您的医生会调整设置来为您优化治疗。可能需要多次调整才能获得适合您的初始设置。随着时间的推移，之后会根据您的症状变化对设置进行调整。在刺激发生作用并减少症状时，大部分人根本不会感觉到这种刺激。有些人可能会在刺激刚开始时感觉到短暂的刺痛。手术数周后，您可以恢复正常的日常活动。您的临床医生会对系统进行编程来管理您的个人症状。此外，您的临床医生可能会向您提供一个小型手持式患者编程器。这种编程器可以让您调整、开启或关闭系统。在绝大多数情况下，神经刺激仪始终处于开启状态。风险及可能的益处治疗肌张力障碍的DBS疗法采用一种和心脏起搏器相似的手术植入医疗器械，向大脑内的靶向区域精确传递电刺激。可能的益处DBS疗法有助于控制您的症状，但并非治愈疗法。当您开启DBS系统时，它会传递可减少您的部分或全部症状的刺激。当系统关闭时，您的症状将会恢复。根据您的需求进行编程您的医生会对器械进行编程来实现您个人症状的最佳控制。这种操作通过无线方式完成。如有必要，也可以关闭系统。您可以拥有一个控制器，可允许您打开和关闭系统、调整刺激、以及检查电池情况。让您未来有更多选择DBS疗法不会减少您未来的治疗选择。DBS疗法是可逆的，且在绝大多数情况下该系统可被取出或关闭（和其他手术选择不同）。未来，您可以继续接受药物治疗，采用新的治疗方法。风险放置DBS系统需要大脑手术，可能会导致严重甚至致死性并发症，包括昏迷、脑内出血、中风、癫痫、以及感染。一旦被植入，该系统可能会被感染，部件会穿透皮肤，并且导联和/或延长连接器可能会移动。关于这种治疗的疑问和回答1. 这种治疗的工作原理是？DBS采用一种置于胸部皮肤下的小型起搏器样器械，向导致症状的脑部区域传送电信号。2. 是否可以调节器械设置？器械设置和刺激水平可由临床医生利用编程装置无创调整。3. DBS可提供哪些益处？肌张力障碍的DBS疗法有助于控制您的症状，但不能治愈。当开启脑电刺激系统时，它会传递可减少您部分或全部症状的刺激。当系统关闭时，您的症状将会恢复。4. DBS的风险是什么？DBS的风险可包括手术风险、副作用或器械并发症等。
胡小吾 2023-10-27阅读量3289
病请描述：治疗选择尽管肌张力障碍无治愈方法，不过有大量的治疗方法可进行缓解。如您患有慢性、难治性（药物难治性）原发性肌张力障碍，包括全身型和/或节段型肌张力障碍、偏身型肌张力障碍和颈部肌张力障碍（斜颈），并且采用药物治疗无法控制症状，年龄为7岁或以上，那么可以尝试脑深部电刺激（DBS）。药物注射直接将药物注射至患病肌肉。药物疗法有许多药物常用于治疗肌张力障碍。没有哪种药物对所有人都有效，为了确定最适合您的药物，可能需要进行多项药物治疗试验。绝大多数用于治疗肌张力障碍的药物，都是通过影响执行大脑的肌肉运动及运动控制指令的神经系统内神经递质等化学物质来起作用。1神经根切断术和苍白球切开术诸如神经根切断术和苍白球切开术等手术涉及摧毁或去除大脑的特定部分（苍白球切开术）或脊髓内神经的切除（神经根切断术）。关于DBS手术和其他肌张力障碍手术不同，DBS治疗是可逆和可调节的。它采用一种植入器械来刺激大脑的特定区域。这种方式有助于控制您的某些症状。什么是DBS？治疗肌张力障碍的DBS治疗采用脑深部电刺激技术，对患有包括全身型和/或节段型肌张力障碍、偏身型肌张力障碍和颈部肌张力障碍（斜颈）在内的慢性、难治性（药物难治性）原发性肌张力障碍，并且采用药物治疗无法控制症状，年龄为7岁或以上患者的一种症状管理辅助手段。DBS的工作原理在DBS治疗期间，植入一根或两根电极向一侧或两侧大脑中控制运动的某个区域发送电信号。这些信号阻断了会导致令人沮丧的运动障碍症状的大脑信息。脉冲发生器被放置在胸部皮肤之下（并非大脑内）。极细的电线将该器械连接至大脑，令信号能够到达症状的源头。治疗过程中会发生什么？手术后，您的医生会调整设置来为您优化治疗。可能需要多次调整才能获得适合您的初始设置。随着时间的推移，之后会根据您的症状变化对设置进行调整。在刺激发生作用并减少症状时，大部分人根本不会感觉到这种刺激。有些人可能会在刺激刚开始时感觉到短暂的刺痛。手术数周后，您可以恢复正常的日常活动。您的临床医生会对系统进行编程来管理您的个人症状。此外，您的临床医生可能会向您提供一个小型手持式患者编程器。这种编程器可以让您调整、开启或关闭系统。在绝大多数情况下，神经刺激仪始终处于开启状态。风险及可能的益处治疗肌张力障碍的DBS疗法采用一种和心脏起搏器相似的手术植入医疗器械，向大脑内的靶向区域精确传递电刺激。可能的益处DBS疗法有助于控制您的症状，但并非治愈疗法。当您开启DBS系统时，它会传递可减少您的部分或全部症状的刺激。当系统关闭时，您的症状将会恢复。根据您的需求进行编程您的医生会对器械进行编程来实现您个人症状的最佳控制。这种操作通过无线方式完成。如有必要，也可以关闭系统。您可以拥有一个控制器，可允许您打开和关闭系统、调整刺激、以及检查电池情况。让您未来有更多选择DBS疗法不会减少您未来的治疗选择。DBS疗法是可逆的，且在绝大多数情况下该系统可被取出或关闭（和其他手术选择不同）。未来，您可以继续接受药物治疗，采用新的治疗方法。风险放置DBS系统需要大脑手术，可能会导致严重甚至致死性并发症，包括昏迷、脑内出血、中风、癫痫、以及感染。一旦被植入，该系统可能会被感染，部件会穿透皮肤，并且导联和/或延长连接器可能会移动。关于这种治疗的疑问和回答1. 这种治疗的工作原理是？DBS采用一种置于胸部皮肤下的小型起搏器样器械，向导致症状的脑部区域传送电信号。2. 是否可以调节器械设置？器械设置和刺激水平可由临床医生利用编程装置无创调整。3. DBS可提供哪些益处？肌张力障碍的DBS疗法有助于控制您的症状，但不能治愈。当开启脑电刺激系统时，它会传递可减少您部分或全部症状的刺激。当系统关闭时，您的症状将会恢复。4. DBS的风险是什么？DBS的风险可包括手术风险、副作用或器械并发症等。
胡小吾 2023-10-27阅读量3420
病请描述：治疗选择尽管肌张力障碍无治愈方法，不过有大量的治疗方法可进行缓解。如您患有慢性、难治性（药物难治性）原发性肌张力障碍，包括全身型和/或节段型肌张力障碍、偏身型肌张力障碍和颈部肌张力障碍（斜颈），并且采用药物治疗无法控制症状，年龄为7岁或以上，那么可以尝试脑深部电刺激（DBS）。药物注射直接将药物注射至患病肌肉。药物疗法有许多药物常用于治疗肌张力障碍。没有哪种药物对所有人都有效，为了确定最适合您的药物，可能需要进行多项药物治疗试验。绝大多数用于治疗肌张力障碍的药物，都是通过影响执行大脑的肌肉运动及运动控制指令的神经系统内神经递质等化学物质来起作用。1神经根切断术和苍白球切开术诸如神经根切断术和苍白球切开术等手术涉及摧毁或去除大脑的特定部分（苍白球切开术）或脊髓内神经的切除（神经根切断术）。关于DBS手术和其他肌张力障碍手术不同，DBS治疗是可逆和可调节的。它采用一种植入器械来刺激大脑的特定区域。这种方式有助于控制您的某些症状。什么是DBS？治疗肌张力障碍的DBS治疗采用脑深部电刺激技术，对患有包括全身型和/或节段型肌张力障碍、偏身型肌张力障碍和颈部肌张力障碍（斜颈）在内的慢性、难治性（药物难治性）原发性肌张力障碍，并且采用药物治疗无法控制症状，年龄为7岁或以上患者的一种症状管理辅助手段。DBS的工作原理在DBS治疗期间，植入一根或两根电极向一侧或两侧大脑中控制运动的某个区域发送电信号。这些信号阻断了会导致令人沮丧的运动障碍症状的大脑信息。脉冲发生器被放置在胸部皮肤之下（并非大脑内）。极细的电线将该器械连接至大脑，令信号能够到达症状的源头。治疗过程中会发生什么？手术后，您的医生会调整设置来为您优化治疗。可能需要多次调整才能获得适合您的初始设置。随着时间的推移，之后会根据您的症状变化对设置进行调整。在刺激发生作用并减少症状时，大部分人根本不会感觉到这种刺激。有些人可能会在刺激刚开始时感觉到短暂的刺痛。手术数周后，您可以恢复正常的日常活动。您的临床医生会对系统进行编程来管理您的个人症状。此外，您的临床医生可能会向您提供一个小型手持式患者编程器。这种编程器可以让您调整、开启或关闭系统。在绝大多数情况下，神经刺激仪始终处于开启状态。风险及可能的益处治疗肌张力障碍的DBS疗法采用一种和心脏起搏器相似的手术植入医疗器械，向大脑内的靶向区域精确传递电刺激。可能的益处DBS疗法有助于控制您的症状，但并非治愈疗法。当您开启DBS系统时，它会传递可减少您的部分或全部症状的刺激。当系统关闭时，您的症状将会恢复。根据您的需求进行编程您的医生会对器械进行编程来实现您个人症状的最佳控制。这种操作通过无线方式完成。如有必要，也可以关闭系统。您可以拥有一个控制器，可允许您打开和关闭系统、调整刺激、以及检查电池情况。让您未来有更多选择DBS疗法不会减少您未来的治疗选择。DBS疗法是可逆的，且在绝大多数情况下该系统可被取出或关闭（和其他手术选择不同）。未来，您可以继续接受药物治疗，采用新的治疗方法。风险放置DBS系统需要大脑手术，可能会导致严重甚至致死性并发症，包括昏迷、脑内出血、中风、癫痫、以及感染。一旦被植入，该系统可能会被感染，部件会穿透皮肤，并且导联和/或延长连接器可能会移动。关于这种治疗的疑问和回答1. 这种治疗的工作原理是？DBS采用一种置于胸部皮肤下的小型起搏器样器械，向导致症状的脑部区域传送电信号。2. 是否可以调节器械设置？器械设置和刺激水平可由临床医生利用编程装置无创调整。3. DBS可提供哪些益处？肌张力障碍的DBS疗法有助于控制您的症状，但不能治愈。当开启脑电刺激系统时，它会传递可减少您部分或全部症状的刺激。当系统关闭时，您的症状将会恢复。4. DBS的风险是什么？DBS的风险可包括手术风险、副作用或器械并发症等。
胡小吾 2023-10-27阅读量3410
病请描述：泌尿系统复杂肿瘤MDT研讨会第5期 2023年7月25日（周二）下午2点半，在长征医院门诊4楼远程会议中心举办了泌尿系统复杂肿瘤多学科会诊（MDT）第5次研讨会，会议由泌尿外科任善成主任在线主持，与会者包括：泌尿外科阴雷副教授，肿瘤科王湛副教授、影像科范丽副教授、病理科张晶副教授以及泌尿外科王安邦主治医师。此次多学科会诊共讨论1例泌尿外科复杂肿瘤病例。 病例 转移性前列腺癌病情进展 患者男性，69岁，确诊前列腺癌3年余。患者3年前外院穿刺活检确诊前列腺癌，穿刺病理提示：前列腺腺癌，GS 4+5=9分，合并导管内癌，神经周围癌侵犯，骨扫描显示全身多发骨转移。予以内分泌治疗及放疗，放疗部位为前列腺及耻骨联合处。21-22年予以多西紫杉醇化疗12次，22年6月复查PSA：15.28ng/ml，最后两次化疗药物改为优替帝（埃博霉素类似物）。化疗后，PSA上升至161ng/ml，之后曾分别口服达罗他胺及瑞维鲁胺治疗，期间PSA持续升高，同时复查骨ECT提示骨转移病灶未见好转。近期复查PSA 360ng/ml，睾酮 0.27nmol/L，现患者一般情况尚可，无明显骨痛及其他不适症状。 影像科范丽副教授：结合患者既往骨ECT和盆腔MRI检查结果，考虑患者前列腺癌伴多发骨转移诊断明确，目前PSA指标持续上升，但患者全身其他脏器情况尚未明确，建议进一步完善PET-CT检查，明确有无内脏转移，根据检查结果指导治疗方案调整。 病理科张晶副教授：患者穿刺病理提示前列腺腺癌，Gleason评分 5+4=9，且伴有多处骨转移，内分泌治疗、化疗和放疗效果均欠佳，近期复查骨ECT提示全身多发骨转移，病灶较前增加。患者经过3年综合治疗后，肿瘤转移病灶病理特点可能发生变化，建议条件可行前提下，行前列腺原发灶或骨转移灶穿刺活检，明确病理类型，必要时可行样本基因检测，寻找有意义基因突变位点，然后进行针对性治疗。但需注意，患者用药治疗后肿瘤活性降低，转移灶肿瘤组织特征也会变化，可能影响穿刺病理和基因检测的准确性。 肿瘤科王湛副教授：患者骨ECT检查提示全身骨转移，转移性前列腺癌诊断明确，但仍建议完善PET-CT检查，了解有无内脏转移灶存在。如能再次穿刺活检，明确病理性质并完成基因检测，也具有重要的指导意义，可以了解有无治疗相关基因位点如BRCA1/2等突变，以便进行相应的靶向治疗。如果进行组织穿刺有困难的话，可以考虑做血液标本的ctDNA基因检测。另需要完善血液NSE检测，评估神经内分泌分化前列腺癌的可能性。患者尚未应用免疫治疗，需等待PET-CT和基因检测结果回报，根据检测结果决定是否选择应用。 泌尿外科阴雷副教授：本例前列腺癌患者既往接受ADT加NHT内分泌治疗、化疗、放疗，PSA保持持续进展，目前处于转移去势抵抗性前列腺癌阶段。患者近期未进行全面转移灶评估，建议进行PET-CT全身检查，以进一步明确转移情况及肿瘤负荷。另外建议患者考虑完成基因检测，以帮助判断预后并选择后线针对性治疗方案。考虑到患者经济情况，可以采用小PANEL基因检测方案，减少患者经济负担。后续应结合检查结果，患者全身情况及局部症状调整治疗方案，如检查发现特定基因位点变异，可考虑内分泌治疗联合PARP抑制剂的方案。若患者经济情况允许，也可以考虑针对骨转移灶的多菲戈（镭-223）靶向放疗，但需注意核素治疗可能出现的骨髓毒性，内放疗前需进一步评估患者骨髓健康情况。后续患者如果出现骨转移灶疼痛，可针对转移灶进行外放射治疗。 本期MDT研讨会还对前几期会诊过的病例进行了病情跟踪和随访，并讨论了下一步的建议治疗方案。 泌尿系统复杂肿瘤MDT研讨会第6期 2023年8月8日（周二）下午2点半，在长征医院门诊4楼远程会议中心举办了泌尿系统复杂肿瘤多学科会诊（MDT）第6次研讨会，会议由泌尿外科任善成主任在线主持，与会者包括：泌尿外科任吉忠教授、泌尿外科阴雷副教授、影像科范丽副教授、病理科张晶副教授、肿瘤科柳珂副教授以及泌尿外科王安邦主治医师。此次多学科会诊共讨论3例泌尿外科复杂肿瘤病例。 病例1 前列腺癌复发转移 患者男性，73岁，2年前在我院确诊前列腺癌，于2020年9月在我院行机器人前列腺癌根治术，术后病理提示前列腺腺泡腺癌，Gleason评分 5+4=9分，颈口增厚组织见癌组织，术后1月复查PSA 0.11ng/ml。其后给予术后辅助内分泌治疗（戈舍瑞林+阿比特龙），之后PSA波动于0.2ng/ml左右， 2022年12月因PSA上升，治疗方案更换为戈舍瑞林+阿帕他胺。2023年1月因突发新冠和脑梗，停药2月余，2023年4月恢复用药, 方案换回戈舍瑞林+阿比特龙。2023年6月PSA 0.98ng/ml，2023年7月复查骨ECT提示：双侧多发肋骨放射性浓聚，考虑转移可能。行基因检测显示ATM、FOXA1、TP53、MYC等位点发现变异。 影像科范丽副教授：本次检查发现患者肋骨处多处放射性浓聚明显增多，结合患者既往2020-2023年动态随访骨ECT检查结果，判断患者前列腺癌骨转移病情进展诊断明确，目前需了解患者全身其它脏器转移情况，建议下一步完善PET-CT等影像学检查，明确有无内脏转移，帮助指导确定下一步治疗方案。 病理科张晶副教授：患者手术病理诊断前列腺腺泡腺癌， Gleason评分 5+4=9，颈口增厚组织见癌组织，属于高危患者，术后一直在进行辅助内分泌治疗，但PSA保持缓慢上升，近期复查骨ECT提示肋骨处新增可疑转移病灶，考虑出现前列腺癌影像学进展，为进一步明确肋骨处病灶性质并指导治疗，如条件许可，可考虑行局部穿刺活检做病理分析。 肿瘤科柳珂副教授：结合PSA及影像学复查情况，判断该患者属于前列腺癌病情进展，肿瘤负荷较高，为了明确全身其他部位情况，可进一步完善各项血液动态指标的检测和胸、腹、盆腔CT、MRI检查，经济条件允许的情况下可行PET-CT检查。在明确患者全身情况后，如无明显进展，可考虑继续内分泌治疗；如进展明显，首选化疗联合内分泌治疗。根据目前基因检测结果初步判断，该患者后续接受PARP抑制剂治疗的获益不明显，但如果化疗方案后病情仍进展，联合PARP抑制剂仍是可选的治疗方式。 泌尿外科阴雷副教授：本例前列腺癌患者风险分层判定为高危，根治术后持续接受去势及新型内分泌药物治疗，随访PSA水平反复曲折上升，近期复查骨扫描判断已出现明显影像学进展，结合PSA目前水平，应该考虑在目前治疗基础上进一步强化治疗方案。为进一步明确骨转移灶以外内脏转移恰情况，可以考虑行PET-CT全身检查，检查结果可以帮助明确肿瘤进展阶段并保留治疗基线信息。患者目前体能评分较高，一般状态好，多西他赛方案化疗联合去势治疗可以作为下一阶段的治疗首选。如患者化疗开始后出现不耐受情况，可以考虑选择奥拉帕利治疗，本患者基因检测虽未显示BRCA1/2基因突变，但存在ATM位点突变，根据PROfound研究数据，此类患者仍可能从靶向治疗中获益。 病例2 肾脏嗜酸性实性囊性肾细胞癌 患者男性，17岁，体检发现左肾肿瘤，大小约11.1x8.9cm，双肾动脉CTA示：左肾占位性病变，肿瘤可能，肿块由左肾动脉分支及副肾动脉供血，左肾静脉远端分支回流。经充分术前准备，患者于于2023-07-05在我院接受腹腔镜下左肾根治性切除术及腹主动脉旁淋巴结清扫术。术后病理结果回示：左侧肾脏嗜酸性实性囊性肾细胞癌，切缘情况：输尿管断端（-）、肾血管断端（-）、腹主动脉旁淋巴结（-）。病理分期：PT2bN0MX。病理基因检测结果：1.检出TSC2 p.C206*突变；2.检出CHEK2 p.R217*突变；3.PD-L1表达TPS=40%，CPS=40,微卫星稳定（MSS），TMB为10.9Muts/Mb,TMB-H。 影像科范丽副教授：患者术前影像学检查显示肿瘤体积较大，达10cm以上，腹膜后淋巴结受侵犯可能，病理证实为嗜酸性实性囊性肾细胞癌，建议患者术后定期接受局部MRI检查。为明确全身其他部位有无伴发肿瘤存在，可考虑行PET-CT检查，但需考虑患者的经济情况。 病理科张晶副教授：患者为罕见的嗜酸性实性囊性肾细胞癌，这是一种新近被认识的具有独特临床特征、病理形态学、免疫表型特征的一种罕见肾脏肿瘤，其发病率约为0.2％，具有惰性的临床病程，发生在伴或不伴有结节性硬化症(tuberous sclerosis complex，TSC)的患者，以实性和囊性结构及大的嗜酸性细胞为主型,具有独特的临床病理学特征、免疫表型以及分子学特点。一般呈惰性表现，常发生TSC1/2基因突变，较少发生远处转移，手术彻底切除肿瘤是最佳治疗选择，其预后一般相对较好，但还需明确全身其它部位有无伴发病灶。 肿瘤科柳珂副教授：该病例为青少年，体检发现腹部巨大肿瘤，手术病理结合基因检测确诊为嗜酸性实性囊性肾细胞癌。同时，基因检测结果证实该病例为常染色体显性遗传的TSC突变，TSC1/2失活突变会导致mTOR信号通路异常激活，提示可能对mTOR通路抑制剂敏感，推荐依维莫司用于患者后续的治疗。该类型肿瘤发病与常染色体显性遗传有关，目前了解到患者父母无癫痫病史，建议患者家属可以接受泌尿系统CT检查以进行肿瘤发病筛查。同时建议患者进一步行头颅MRI以及PET-CT检查以明确全身病变范围和肿瘤的负荷情况。 泌尿外科阴雷副教授：同意建议患者行PET-CT以判断和明确全身病变范围和肿瘤的负荷情况，建议患者直系亲属行中腹部、泌尿系的CT检查以进行发病筛查，建议进一步调查随访该患者家族的中枢神经系统疾病、皮肤疾病及智力状况。为了预防肿瘤的复发，建议每3-6个月进行影像学复查，可根据检查结果制定患者的用药方案，目前可以考虑将依维莫司用于患者后续的治疗。 泌尿外科任吉忠教授：该患者为17岁男性，于体检时发现左肾11.1x8.9cm占位，已行腹腔镜下左肾根治性切除术及腹主动脉旁淋巴结清扫术，术中发现淋巴结反应性增生，术后病理提示淋巴结均为阴性，目前未发生转移。根据肿瘤的基因检测结果，明确该患者为罕见的嗜酸性实性囊性肾细胞癌，为常染色体显性遗传的TSC突变，提示可能对mTOR通路抑制剂敏感，同意肿瘤科柳教授的意见，采用依维莫司进行治疗。建议患者行PET-CT，根据检查结果来制定患者的用药方案，同时在其直系亲属进行中腹部、泌尿系CT检查以进行筛查和随访。 病例3 膀胱小细胞癌 患者男性，61岁，肉眼血尿一月余，膀胱镜检提示膀胱顶前壁3cm团块样占位，广基表面伴坏死样组织，脐尿管癌不能排除，2023年7月在我院接受腹腔镜下膀胱部分切除术+脐尿管切除。术后病理诊断为“膀胱肿瘤”，小细胞恶性肿瘤，结合免疫组化标记结果，符合小细胞癌，浸润肌层，基底未见癌累及；“左侧髂外淋巴结”示纤维脂肪组织未见癌累及；“左闭孔淋巴结”、“右髂外淋巴结”、“右闭孔淋巴结”、“肚脐”未见癌组织累计。基因检测结果示：1. 检出ATM p.R925lfs*4突变；2. 检出PIK3CA p.E545K突变；3. 检出ERBB3 p.E928Q突变。 影像科范丽副教授：患者膀胱小细胞癌诊断明确，不排除其它部位肿瘤转移至膀胱可能，考虑到小细胞癌复发转移的可能性较高，为进一步明确患者全身其它部位有无肿瘤病灶，建议患者行PET-CT检查以明确全身情况。 病理科张晶副教授：患者病理诊断为膀胱小细胞癌，属于相对较为罕见病例，需要排除肺癌转移至膀胱可能。患者术前胸部CT检查结果未见明显异常，可初步判断该肿瘤为膀胱原发小细胞癌，该肿瘤病理类型恶性度高，容易复发转移，术后需要密切随访观察，必要时给予辅助治疗，治疗方案可以参考肺小细胞癌治疗原则。 肿瘤科柳珂副教授：膀胱原发小细胞癌较为罕见，现有情况下小细胞癌和神经内分泌癌治疗方案类似。考虑到一般情况小细胞癌首发部位并非膀胱，建议患者行全身PET-CT检查。若检查结果显示无其它肿瘤病灶存在，则术后可行辅助性化疗，可采用EP方案；若存在其它部位的原发或转移病灶，可考虑选择化疗联合免疫治疗方案。 泌尿外科阴雷副教授：患者术前膀胱肿瘤病灶诊断明确，已接受膀胱部分切除术治疗，术中将肿瘤病灶完全清除，术后盆腔淋巴结病理结果均为阴性，显示手术治疗成功有效。术后病理显示肿瘤为膀胱小细胞癌，相对较为罕见，需要与前列腺及肺部原发癌转移至膀胱进行鉴别。目前术前影像学检查未发现其它部位原发病灶，同意下一步行PET-CT检查以明确患者全身情况。为进一步加强治疗效果，预防肿瘤复发转移，结合病理特点及基因检测结果，可考虑安排患者接受EP方案辅助化疗，同时定期密切随访。如患者治疗后出现不耐受情况或病情出现进展，可考虑更改为免疫治疗方案。 如何预约“泌尿系统复杂肿瘤MDT特需门诊”？ 方式一：上海长征医院官方服务号进行预约，预约后需要到任一专家门诊进行评估，完善检查。 方式二：联系泌尿系统复杂肿瘤MDT特需门诊秘书；王医生，手机号：13122058358。
阴雷 2023-08-16阅读量3589
病请描述：今日话题：老年人出现晕厥、走步不稳和肢体无力，咋办呢？ 江南79岁老年男性，平素头晕走路不稳10年余，起床、低头、下蹲时头晕明显，伴颈背部酸胀，自感有血流喷射感，渐出现右侧下肢无力拖行，走路姿势僵直，直行困难，偶有呛咳，走路需要靠家人搀扶，自己不敢行走。在外多家大医院诊治，未能查出原因，按照“小脑萎缩、癫痫、早搏”等疾病进行治疗，效果差。4个月前下蹲时出现晕厥一次，平素精神差，懒言少语。既往无高血压和糖尿病病史。 不久前，女儿偶然间看到了我们的科普，带着老爸过来寻医问药～～～ 检查后，发现在颅内外同一个血管上存在两处病变，近段血管中度狭窄，远端血管夹层性病变（责任病灶），决定先治疗远端的责任&病灶，二期处理近段的狭窄。 手术顺利进行，消除责任病灶。术后第2天查房，女儿就非常开心的为我们描述了手术前后老人家的变化： 1、走路肢体有力量了，无摇晃飘忽感，行走比手术前平稳； 2、术前下蹲后起立眼前会有发黑晕眩现象，现在下蹲灵活，也不头晕了； 3、术前后颈部改变位置情况下血流时常有喷射感，术后症状消失。 4、术前精神状态有点懒洋洋，说话中气不足，术后精神状态好，愿意与人交流。 老人家一家远道而来，消除了10年的顽疾，也算不枉此行。 做做疑难杂症的科普，关键时候，能帮助到有需要的人，还是有意义的。
赵开军 2023-08-09阅读量4046