病请描述： 1.什么是脑外伤？ 脑外伤，顾名思义，是脑部受到了损伤。指因为车祸、跌倒、爆炸等造成的脑部损害。 对于轻症患者，休息观察即可，重症患者则有死亡风险。 轻度脑震荡、单纯颅骨线性骨折为轻微损伤。颅脑损伤多见于工矿,交通事故,火器伤,锐器伤,钝器伤等，常与身体其他部位的损伤复合存在，颅脑损伤可分为:头皮损伤,颅骨损伤和脑损伤，三者虽皆可单独发生，但需警惕其合并存在，其中，对预后起决定性作用的是脑损伤的程度及其处理效果。 2..脑外伤有哪些后遗症？ 脑外伤后遗症又叫脑外伤后综合征(post-traumatic brain syndrome),是指脑外伤病人在恢复期以后，长期存在的一组自主神经功能失调或精神性症状。 包括大小便失禁、步态不稳、反应迟钝、头痛、神经过敏、注意力集中障碍、记忆力减退、头晕、失眠、疲劳等症状。而神经系统检查并无异常，神经放射学检查亦无阳性发现。如果这一组症状在脑外伤后3个月以上仍持续存在而无好转时，则为脑外伤后综合征。通常这类病人多为轻度或中度闭合性颅脑外伤，没有严重的神经系统损伤。 颅脑外伤还会引起比较明显的精神障碍，其临床表现如下：（一）急性期精神障碍 1.意识障碍：见于闭合性脑外伤，可能是由于脑组织在颅腔内的较大幅度的旋转性移动的结果。脑震荡意识障碍程度较轻，可在伤后即发生，持续时间多在半小时以内。脑挫伤患者意识障碍程度严惩持续时间可为数小时至数天不等，在清醒的过程中可发生定向不良，紧张、恐惧、兴奋不安、丰富的错觉与幻觉，称为外伤性谵妄。如脑外伤时的初期昏迷清醒后，经过数小时到数日的中间清醒期，再次出现意识障碍时，应考虑硬脑膜下血肿。 2.遗忘症：当患者意识恢复后常有记忆障碍。外伤后遗忘症的期间是指从受伤时起到正常记忆的恢复。以逆行性遗忘不常见（即指对受伤前的一段经历的遗忘），多在数周内恢复。部分患者可发生持久的近事遗忘、虚构和错构，称外伤后遗忘综合征。 3.脑外伤后急性障碍：易疲劳与精神萎靡，或行为冲动，亦可出现谵妄状态。 （二）后期精神障碍 1.脑外伤后综合征：多见。表现头痛、头重、头昏、恶心、易疲乏、注意不易集中、记忆减退、情绪不稳、睡眠障碍等，通常称脑震荡后综合症，症状一般可持续数月。有的可能有器质性基础，若长期迁延不愈，往往与心理社会因素和易患素质有关。 2.脑外伤后神经症：可有疑病，焦虑、癔症等表现，如痉挛发生、聋哑症、偏瘫、截瘫等，起病可能与外伤时心理因素有关。 3.脑外伤性精神症：较少见。可有精神分裂症样状态，以幻觉妄想为主症，被害内容居多。也可呈现躁郁症样状态。 4.脑外伤性痴呆：部分严惩脑外伤昏迷时间较久的患者，可后遗痴呆状态，表现近记忆、理解和判断明显减退，思维迟钝。并常伴有人格改变，表现主动性缺乏、情感迟钝或易激惹、欣快、羞耻感丧失等。 5.外伤性癫痫。 6.外伤后人格障碍：多发生于严惩颅脑外伤，特别是额叶损伤时，常与痴呆并存。变得情绪不稳、易激惹、自我控制能力减退，性格乖戾、粗暴、固执、自私和丧失进取心。 颅脑外伤还会遗留颅骨缺损和脑积水（一）颅骨缺损（defect of skull）部分是由于开放性颅脑创伤或火器性穿通伤所致，部分是由于手术减压、颅骨病变所致的穿凿性破坏或切除颅骨病损所致。颅骨缺损会致头皮塌陷会影响美观，也影响脑组织局部血流动力学和脑脊液循环，导致脑功能下降，脑组织在颅骨缺损区摆动亦可诱发癫痫，一部分伤员因害怕颅骨缺损区被撞击而产生恐惧心理，从而伴有有精神症状。颅骨重建具有以下作用：1.恢复患者头面部容貌，增加生活自信；2.恢复颅腔的解剖生理结构，重建脑的保护屏障，消除恐惧心理；3.改善脑组织供血、促进脑脊液循环，改善患者的语言和运动功能，提高患者生活质量。故病情稳定后及时修复颅骨缺损（补脑壳或补头骨）尤为迫切。（二）脑积水（Hydrocephalus）不是一种单一的病，脑积水多见于各种颅脑外伤后或颅内肿物，使得脑脊液吸收障碍、循环受阻或分泌过多而致脑室系统进行性扩张或（和）蛛网膜下腔扩张，按压力可分为高颅压性脑积水和正常颅压脑积水，根据脑脊液动力学可分为交通性和梗阻性。早期CT表现为脑室系统进行性扩张或（和）蛛网膜下腔扩张 [1] 。其典型症状为头痛、下肢无力、起步或步态站立不稳、尿失禁、共济失调、反应迟钝、进行性自主语言躯体活动减少，腰穿观察后可确诊。中度与重度脑积水通过一次CT扫描脑室普遍扩大，并伴有大小便失禁、进行性痴呆、卧床不起 [2] 、便秘、视力模糊，视神经乳头水肿，偶伴复视，眩晕及癫痫发作，即可确诊。3.脑外伤后遗症如何规范化治疗？（一）耐心倾听和心理辅导大多数病人认为自己病情非常严重，对今后的生活及工作顾虑重重，怀疑自己能否正常工作与生活。对脑外伤此从医学角度向病人讲解，诚恳地告诉他们各项检查都正常，只要心情愉快，配合治疗，很快便能痊愈，而且与正常人一样工作、学习和生活。脑外伤后综合征病人中女性较多，情绪多变，针对这一特点，认真倾听其主诉，耐心解释其提出的问题，引导其阅读一些娱乐方面的书籍，观看一些令人快乐的电视节目，在生活上予以关心照顾，满足他们提出的合理要求，使他们感觉到温暖，情绪逐渐趋于稳定。（二）稳定情绪和生活照顾因此类病人大多无器质性病变，在情绪稳定时，都能做一些很细致的工作，所以，及时地给予引导，使其正确认识自己的病情，对自己的身心健康状况有一个客观的了解，积极配合治疗。生活护理：1.脑外伤后遗症病人注意居室的安静、光线宜较暗、减少对病人的一切干扰。2.病人记忆和智能受损时，使其表述症状困难，因此症状具有隐蔽，不典型和多病共存的特点。需要全面仔细观察病情变化。3.对慢性期病人不要改变原有生活习惯。例如早起、洗漱、进食、物品放置等均可顺其自然。尽量鼓励个人生活自理和做自己喜欢的事。增强病人的责任心，如负责自己居室的门窗开关、清洁床头桌、扫地等，使其对生活保持信心。4.保持生活起居、饮食、睡眠的规律性。逐渐培养良好生活习惯。5.对有精神症状的病人应注意避免激发精神症状的各种因素。6.按病情需要给予充足营养和水份，必要时鼻饲或静脉高营养。（三）神经外科门诊就诊和定期随访神经外科门诊通常接诊病情表症较轻的病人，经过门诊医生一整套的诊断手段、辅助检查，给病人得出初步诊断，门诊医生能够对症治疗即给予病人进行治疗，如果门诊医生对病人病情有疑问或诊断为病情较重较急，则将病人收入住院病房，在医院作进一步检查或进行手术或相关的药物或康复治疗等医疗措施，必要时行手术治疗，如颅骨缺损修补、脑积水分流手术、昏迷促醒手术、神经功能重建手术。
戴大伟 2021-01-19阅读量1.5万
病请描述： 随着高血压脑出血、脑动脉瘤或脑动静脉畸形破裂出血、大面积脑梗死、脑肿瘤卒中恶性颅高压、交通事故和高处坠落等重型颅脑外伤发病历日益增加，病情严重者往往都需要行去颅骨大骨瓣减压术来挽救生命，而遗留颅骨缺损，颅骨缺损会致头皮塌陷会影响美观，也影响脑组织局部血流动力学和脑脊液循环，导致脑功能下降，脑组织在颅骨缺损区摆动亦可诱发癫痫，一部分伤员因害怕颅骨缺损区被撞击而产生恐惧心理，从而伴有有精神症状。颅骨重建具有以下作用：1.恢复患者头面部容貌，增加生活自信；2.恢复颅腔的解剖生理结构，重建脑的保护屏障，消除恐惧心理；3.改善脑组织供血、促进脑脊液循环，改善患者的语言和运动功能，提高患者生活质量。故病情稳定后及时修复颅骨缺损（补脑壳或补头骨）尤为迫切。 尽管经过数十年的发展，目前临床应用的颅骨修复手术各种材料均有感染、排异、积液、出血、诱发癫痫、变形、断裂、高温度传导性和高成本等并发症，面向颅骨修复的人工植入物必须综合考虑仿生形貌、力学强度、生物相容性、人体适应性、可制备性、经济性等要求。 各类颅骨修补材料性能对比 当前人工颅骨植入物多采用有机玻璃、硅橡胶板、骨水泥、高分子材料、钛网等材料。有机玻璃人工颅骨塑形繁琐、材料老化严重、强度不足、极易感染、术后异物感明显；硅橡胶板人工颅骨质量重、硬度差、易静电吸附导致感染；骨水泥材料人工颅骨自凝过程的散热需要降温措施以免损伤脑组织、局部反应较大。 钛网材料修补颅骨 钛网是目前人工颅骨植入物最常用的材料，钛网具有比重轻、化学性能稳定、长期存留体内不发生腐蚀老化或碎裂和吸收、组织反应轻等优点，但钛网一般塑型较薄，覆盖在颅骨外板之外，力学强度稍弱，易受外力变形，另外钛网也是热和电的良好导体，患者术后遇冷热反应比较敏感、部分患者局部会有慢性疼痛、人体舒适性较差，且金属材质植入物术后会较大影响CT等医学检查。 聚醚醚酮（PEEK）修补颅骨 高分子材料人工颅骨（如聚醚醚酮，PEEK等）具有力学强度高、不易变形，低导热性、遇冷热天无影响、舒适性高，无金属伪影不影响成像等优点，但价格相对昂贵。其他材料如生物陶瓷材料，由于其高生物相容性、高舒适度、高力学性能等优异特性在人工骨结构中得到越来越多的临床医用，生物陶瓷人工颅骨修复材料目前正在研究中，本人正在与相关科研院所合作研发，部分成果已经发表在国外权威SCI期刊上。 总之，目前医学界普遍认可和应用的颅骨修补材料就是钛网和聚醚醚酮PEEK。希望广大患者和家属能熟知相关知识，在就医过程中可以合理选择，少走弯路。 上海长征医院神经外科 戴大伟
戴大伟 2021-01-12阅读量1.2万
病请描述：癫痫诊治错综复杂 中西治疗正本清源——访上海中医药大学附属市中医医院脑病科刘毅主任医师《财富与健康》记者 李琳“羊角风”、“羊癫疯”是老百姓对癫痫的俗称，因不少患者常是突然发病,昏倒抽搐，很多人对此惶恐失措。不少人由于对癫痫病缺乏了解，以为这是不治之症、会代代相传，甚至将病人视同精神病类患者，避而远之。然而上海中医药大学附属市中医医院医疗副院长、脑病科刘毅主任医师指出，癫痫病并非绝症，也不属精神病，大家不应对癫痫患者存有歧视。不过癫痫控制不好，经常发作，确实对大脑会有损伤。因此，明确诊断，及早治疗，控制病情，尤为重要。但如何及早明确癫痫诊断，并选择合适的治疗，是值得广大百姓所重视的问题。刘主任指出，癫痫的症状有时千奇百怪，除了典型的症状，如意识丧失、发作性抽搐、口吐白沫等，还有许多鲜为人知的症状易被忽视，也极易被误诊。因此他认为，开展科普宣传，让更多老百姓认识到这些易被忽视的症状，了解癫痫，及时诊治，也是作为一名脑病科专家义不容辞的使命。本期，就让我们在他的引领下，走进“癫痫的世界”，一起来重新认识这个疾病。癫痫是一类常见病癫痫是一种由多种原因引起脑部神经元阵发性异常放电所致的发作性运动，感觉、意识、精神，植物神经功能异常的疾病。刘主任告诉记者，癫痫也是神经科的一类常见病症。流行病学调查显示，在我国癫痫患病率高达7‰，每年新发癫痫患者65~70万，约25%为难治性癫痫。我国活动性癫痫患病率约为5‰，年发病率50~70/10万。癫痫各年龄段都有发病。在欧美等发达国家癫痫发病有两个高峰，分别为儿童期和老年期。0-9岁发病率高，以后下降，60岁以后逐渐上升，形成另一高峰。癫痫的发病原因刘主任介绍，在临床上又将癫痫根据病因学分为“原发性癫痫”和“继发性癫痫”两大类。原发性癫痫是指病人在目前现有的医疗检查条件和医学诊断水平下，在脑部及全身找不到可以解释癫痫发病的器质性病变。通俗地说就是找不到发病原因的癫痫。继发性癫痫是指能找到各种脑病或者代谢异常等病因的癫痫。这些病因可以包括脑肿瘤、脑血管病、脑炎、脑脓肿、脑寄生虫，或者低血糖、脑外伤、煤气中毒后遗症等等。继发性癫痫还可见于小儿产钳伤、小儿高热惊厥、颅内感染、脑循环异常等。早在两千多年前的《黄帝内经》中就有对“巅疾”的记载，祖国医学对癫痫的症状描述很详细，属于“痫病”范畴。认为该病多因脏腑功能失调，气机逆乱、风痰瘀阻、神机受累，元神失控所致。痫病是以突发意识丧失，发则扑倒，不省人事，两目上视，口吐涎沫，四肢抽搐，或口中怪叫，移时苏醒，一如常人为主要临床表现的一种发作性疾病。中医学认为本病的发生与多种因素有关，分为先天和后天两方面。先天因素多由于遗传或妊娠失调、胎儿禀赋不足等，后天因素包括六淫邪毒、情志因素、饮食失调、外伤、脑内虫证等，也有患中风等脑疾病后诱发而致者。概括中医病因病机主要有风、火、痰、瘀、虚、惊。风阳内动、痰火內盛、瘀阻脑络、心脾两虚常是本病的重要因素。癫痫危害不容小觑刘主任提醒，癫痫发作对人体还是有很多不良影响的。癫痫频繁反复发作会对脑组织造成一定的损害，如引起记忆障碍、智力下降、性格改变，反应迟钝等。部分患者还可表现为性格孤僻、易冲动暴怒、多疑等。此外癫痫发作有时很突然，极易造成意外伤害。个别癫痫可出现癫痫持续状态，控制不好，可以危及生命。正是基于这些不良影响，必须对癫痫早诊断，尽早进行积极治疗，将伤害降到最低。癫痫症状多却极易忽视在了解了癫痫的危害后，恐怕您会问那如何尽早发现癫痫呢？是不是说只有“抽搐、口吐白沫、意识不清”就是癫痫，还有其他症状吗？刘主任介绍，患者的发作可表现为感觉、运动、意识、精神、行为、自主神经功能障碍或兼而有之。“全身抽搐、意识不清”是一类最容易被人们所认识的症状，但并不是癫痫的唯一症状。还有一些常被忽视的症状需要警惕。如：1、阅读性发作、反射性发作这类发作具有特殊性，它们的发作可能有某种特殊情景。比如有的孩子在只看书的时候没有任何异常，但一朗读，嘴角就开始抽搐，继续进行朗读则抽搐加剧。2、肌抽跃性发作此类型较难以言语描述。举例来说，若是我们冷不防被别人从背后大叫一声而吓了一跳，所产生的那种全身抖了一下的动作，就是一种全身性的肌抽跃性发作。3、头痛型癫痫表现为突然发作性头痛，头痛部位以前额部多见，其次为颞区、眼眶部，以搏动性头痛为常见，也有表现为胀痛、刺痛，一般疼痛较剧烈，持续时间数分钟。发作时常伴有恶心、呕吐、乏力、视物模糊、嗜睡，发作间歇期间如同正常人。一般神经系统检查无任何阳性体征。该类型癫痫很易被误诊为神经性头痛。4、植物神经性发作植物神经性发作的症状主要有轻重不等的意识障碍，发作后可有嗜睡，发作持续数分钟至数小时，甚至1~2天，发作频率不定的特点，主要的症状表现有腹痛或呕吐及头痛等。5、呕吐性癫痫症状可因劳累、睡眠不足时即出现呕吐。呕吐前有头晕，眼花，随之呈喷射性呕吐，吐后意识模糊、乏力、思睡，间歇期如常，吞钡透视胃无异常。脑电图为尖波、棘波放电。上述这些症状，或许您从未和癫痫联系在一起吧，那如何来明确是否因癫痫发作引起的呢？刘主任建议，有些症状一般老百姓难以鉴别，若曾有过上述表现，一定要到专科医生处诊断，必要时可做详细的辅助检查。癫痫的诊治与误区目前癫痫的治疗方法仍然以药物为主。药物治疗的目标是以较小的药物副作用，尽可能控制临床发作。约有80％患者可通过药物治疗控制发作，其中50%左右在接受第一种单药治疗后发作缓解，30%左右在第一种单药治疗失败后，转为另一种单药或联合治疗。另约有25%通过药物未能很好控制，成为难治性癫痫。刘主任在临床治疗中，一是重视明确诊断，合理治疗。二是中西医结合，针对不同患者的性别、年龄、体质特点，采用最合适的个体化治疗原则，尽可能以最小的副作用，发挥尽可能大的治疗效果。特别是学龄前和学龄期患者、或不能耐受西药副反应的患者采用中药或中西医结合治疗，可起到减毒增效的效果。刘主任特别介绍了由该院名老中医陈百平老中医经验研制的芍星治癎片，为纯中药制剂，经数十年临床应用，可起到控制癫痫发作的作用，且没有明显毒副反应，不影响学习能力和智力发育。现正在开展中药对难治性癫痫治疗效果的临床科学研究。在临床上，刘主任发现对癫痫的认识，还存在不少的误区。（1）患者或家属对癫痫缺乏必要的知识，对医疗缺乏信心，容易听信传言，导致盲目就医，有病乱投医。特别是一些偏方、秘方，或者包治、根治的药品，要当心受到误导。因为曾发现有些不规范的业者，打着“中成药”的旗号，在药品中违规加入了一些西药成分。在患者不知情的情况下，可能会导致用药过量，或者一些不适合联合用药的药物一起被使用，导致一些更严重的副反应。（2）另有一部分患者或家属过于担心抗癫痫西药的副作用，需要服药的也拒不服药，不按医嘱正规服药的病患也不在少数。因此，刘主任提醒患者，癫痫是一类慢性病，需要长期治疗。医生与患者之间良好的协作关系一定程度上影响着治疗的依从性和疗效。首先医生要对患者的病情充分了解，尤其是中医医生要做到能够针对患者的不同体质，进行辨证施治；针对不同癫痫类型以及患者的年龄性别等因素，选择最合理的抗癫痫药物。其次，患者要按照医嘱正规服药，不可自己随意加减药物、自行停药。服药过程中要定期随访。医患配合，方能取得最佳的治疗效果。另外，临床上一些未婚女性患者特别关心癫痫是否可以怀孕生子？刘主任告诉我们，在癫痫病情得以控制的情况下，通过专业医师指导绝大多数癫痫女性可拥有正常的妊娠和分娩过程。不过，刘主任也提醒，癫痫患者怀孕的时候有一些注意事项。首先，怀孕前一定要请专业医师评估，妊娠期也必须在专业医师指导下随访监测；其次，在怀孕期间，若癫痫发作，选择药物要谨慎。有些抗癫痫的西药对胎儿有不良影响。但孕妇如癫痫发作频繁，且不能有效控制，对胎儿也有不利影响。在此特别需要注意丙戊酸和卡马西平，孕妇使用上述两种药物之一者，应考虑胎儿可能致畸风险和神经发育迟滞的风险，建议做高清晰的超声检查，以检测胎儿有无畸形。癫痫发作时该如何应对癫痫发作时是否有先兆？患者和周边人又该如何应对呢？对此，刘主任给出了以下一些建议。首先刘主任告诉我们，有一部分患者发作前可有先兆。如①躯体感觉性先兆：刺痛感强烈、四肢僵硬麻木、缺失感觉等。②精神先兆：包括错觉、幻觉、尤其感到实际不存在的东西和场景。③听觉先兆：听见铃声、鸟叫、虫叫等。④嗅觉先兆：包括闻到烧焦的橡胶味、硫酸等刺鼻难闻气味。⑤味觉先兆：包括口中酸甜苦辣等各种不适的味道。⑥视觉先兆：包括运动或静止光点、光圈、火星、等一团单色或彩色东西等。⑦情绪先兆：包括焦躁、不安、抑郁、惊恐等。由于癫痫的症状存在“刻板性”，因此在一个患者身上每次发作时的先兆和症状常是反复出现。所以有些发作过几次的患者，可以认识到自身的一些特殊表现就是癫痫发作前的先兆症状。对于这部分患者来说，发作前可以有所防备。如避开尖锐物，就近的沙发或床上坐躺下。不过绝大部分患者发作前无先兆，猝然发作。这个时候周遭人可以提供必要的帮助。如果突然身边有人癫痫发作，最重要的就是做好“看护”，防止发生抽搐或窒息引起的意外伤害。可以让患者就近平躺下，为其找个柔软的垫子保护患者肢体。如果患者正要倒下，要立即扶住病人防止其受伤，造成更大伤害，接着同样就近找一个相对柔软舒适的地方让其平躺下。并将患者的头侧向一边，让患者口中的分泌物自然流出来，以保证患者呼吸顺畅，避免窒息。在医院中，医护人员在患者牙关紧咬的时候，可在病人上下牙之间垫入包有纱布的压舌板，以保护患者齿舌不被自己误伤。但要注意的是，当患者牙关紧咬的时候，不要强行掰开，以免误伤自己的手指。保持患者周围环境安静，一般单纯一次癫痫发作，数分钟后患者可自行苏醒恢复。不能强力按压患者抽搐的肢体，以免患者关节受损或骨折。若患者发作10分钟以上不能停止，须及时送医院救治。癫痫发作的时候患者无法自我保护，希望大家了解这些急救措施之后能伸出援助之手，在病人需要帮助的时候能及时、正确地做好救护和防护，尽可能减少癫痫发作的意外伤害。最后，刘主任提醒说，日常生活中过度疲劳、精神压力过大、长期熬夜睡眠不足、受凉受惊、酗酒和吸毒等均可诱发癫痫发作，应尽量避免。如果精神压力过重，则要学会正确处理和适当调节，保持乐观态度。病人外出离家时，确保携带足够量的抗癫痫药物。
刘毅 2020-10-30阅读量1.5万
病请描述：作者： 赖伟红 医学博士，杜克大学博士后，临床信息学管理硕士，副研究员 梅毒的病原体是苍白螺旋体，也称梅毒螺旋体。目前，梅毒发病率在全球范围内呈上升趋势。梅毒对人体健康危害比较大，也影响优生优育，被视为传统性病之王。本文讨论了梅毒的病程、分期、诊断和治疗。概述 梅毒螺旋体感染皮肤粘膜后，首先在局部形成无痛性硬结或溃疡，称为硬下疳。硬下疳可出现在阴道、肛门、直肠、口唇和口腔皮肤粘膜部位。由于不引起疼痛，硬下疳不容易引起注意或易于被忽视。 硬下疳可自行消退，但如果病人未得到治疗，梅毒螺旋体仍然存在于体内。梅毒螺旋体可长时间潜伏人体而无症状，但对人体器官的损害却在继续，最终造成包括大脑在内的各种器官的器质性损害。 梅毒螺旋体可以通过直接接触梅毒性溃疡而传播。这种直接接触主要是阴道性交、口交和肛交。通过一般接吻传染梅毒非常罕见。梅毒不会通过使用门把手、水龙头、餐具和马桶等日常生活接触传播。症状 梅毒的病程被人为划分为四阶段：一期梅毒、二期梅毒、隐性（潜伏）梅毒和三期梅毒。一期梅毒和二期梅毒统称早期梅毒，三期梅毒也称晚期梅毒。 在不同阶段，梅毒的症状不同。在一期梅毒和二期梅毒阶段，偶尔隐性梅毒早期，具有传染性。三期梅毒不具传染性，但症状最严重。一期梅毒 在梅毒螺旋体进入人体后，经过10天至3个月的潜伏期，在入侵部位的皮肤粘膜可出现单个或多个无痛性质硬的圆形溃疡或结节，称为硬下疳。 硬下疳在2周至6周内可自行消退。如果不作治疗，梅毒螺旋体仍然存留体内，病情继续进展。二期梅毒 二期梅毒的症状多样，包括：生殖器、肛门或口腔部位溃疡或扁平湿疣皮疹初起躯干部，逐渐蔓延全身，累及手掌和足跖，表现为红色或暗红色斑片，表面粗糙，不痒肌肉疼痛发热咽喉痛淋巴结肿大斑片状脱发头痛不明原因体重下降疲乏 这些症状可持续数周后消退，但也可以反复发生。如未得到治疗，病情可继续进展到隐性阶段或三期梅毒阶段。隐性梅毒 进入隐性或潜伏阶段后，皮损等症状消失，这一阶段可持续数年。由于螺旋体仍然存在，只是处于休眠状态，梅毒症状可随时再次出现，仍需要进行规则抗梅毒治疗。如果不治疗，病情可发展为三期梅毒，引起严重内脏器官损害。三期梅毒（晚期梅毒） 三期梅毒可发生在梅毒感染后10 - 30年，通常经过一段较长期的隐性阶段后发病。三期梅毒有多器官和多系统损害，可累及的器官包括：心脏血管肝脏骨骼关节 在身体各部位可出现软组织肿胀，称为树胶肿。器官损害，往往意味着功能障碍，可致死。因此，在三期梅毒之前及时治愈梅毒，非常重要。神经梅毒 神经梅毒意味着梅毒螺旋体侵犯了神经系统，常见于隐性梅毒和三期梅毒病人。但是，神经梅毒可出现在一期期梅毒之后的任何阶段。神经梅毒可很长时间不表现出临床症状，或者临床症状慢慢呈现。 神经梅毒的症状，可包括：脑病（痴呆）或精神状态改变步态异常四肢麻木注意力难于集中意识模糊头痛或癫痫发作视力下降或失明疲惫虚弱先天性梅毒 先天性梅毒病情重，往往致死。梅毒螺旋体可经胎盘传染胎儿，也可在分娩时经产道传染给新生儿。如果不做产前监测和治疗，70%的妊娠期梅毒的妊娠结局不良。梅毒导致的妊娠不良结局包括死胎或 新生儿死亡、早产、低出生体重和先天梅毒。 先天梅毒的症状包括：鞍鼻，鼻梁塌陷发热体重不足或瘦弱生殖器、肛门和口腔皮疹手足小水疱，随后成暗红或铜色丘疹或扁平丘疹，并蔓延至面部水样鼻涕 较大婴儿或儿童还可有下列表现：胡氏（Hutchinson）齿桑葚齿骨痛间质性角膜炎或失明耳聋关节肿胀军刀状胫（小腿畸形）生殖器、肛门和口腔皮肤瘢痕形成阴道外和肛门树胶肿治疗 早期梅毒可以完全治愈，及时尽快早期青霉素治疗非常关键。 晚期梅毒仍然可以使用青霉素治疗，但需要更长疗程，更大剂量，而且无法修复已经受损的神经和器官。晚期梅毒经过正规足量青霉素治疗，可以完全清除体内的梅毒螺旋体，防止其对机体造成进一步损害。 梅毒治疗期间，病人需禁欲。治疗后，根据梅毒血清抗体滴度水平来判断疗效和病人是否仍具传染性。规则治疗完成后，梅毒传染性消失，性生活可恢复正常。 梅毒的治疗方案取决于症状和病程。对早期梅毒，采用苄星青霉素G，每周肌肉注射一次，用1 - 2周。对隐性梅毒和三期梅毒，可用同样方法，疗程延长到3周。 对神经梅毒，采用大剂量水剂青霉素，静脉注射或静脉点滴，连续用药2周，然后再给以苄星青霉素G，每周肌肉注射，用3周。 先天梅毒患者，出生后需立即接受规则青霉素治疗。 对于青霉素过敏的早期梅毒病人，可选用替代药物，如头孢曲松、四环素类、大环内酯类。 但对于妊娠期梅毒和三期梅毒，青霉素过敏者需接受青霉素脱敏治疗，以确保安全和有效的治疗。 梅毒治疗后的首日，病人可能出现吉海反应（Jarisch-Herxheimer reaction），表现为寒颤、发热、恶心、肌肉疼痛和头痛等。可给以小剂量皮质类固醇激素处理，病人无需因此终止抗梅毒治疗。实验室检测和诊断 梅毒的诊断需要综合考虑体检、性行为史和实验室检测结果。梅毒一旦确诊，病人性伴也需一同接受检测和治疗。梅毒抗体滴度常用来评判治疗效果和病情动态变化。同时，梅毒病人感染艾滋病毒风险增大，建议梅毒病人做HIV抗体检测。 梅毒的实验室检测包括：血液检测：血液中梅毒螺旋体抗体及其滴度。组织液检测：早期梅毒皮损组织液中的梅毒螺旋体，即暗视野显微镜检查。脑脊液检测：脑脊液中梅毒螺旋体抗体及其滴度。 对于梅毒和其它性病高危人群，即使无症状，建议在下列情况下，主动接受梅毒相关检测：无保护高危性行为之后有了新性伴多个异性性伴性伴确定有梅毒感染男男多性伴出现梅毒症状预防 目前尚无梅毒疫苗。值得注意的是，人感染梅毒后，并不产生保护性免疫力，不能防止其再次感染梅毒。梅毒感染后经过正规治疗后，还可以再次感染梅毒，并非梅毒复发。 对于性活跃人群，为了降低梅毒感染的危险性，可采取以下预防措施：适度禁欲单一固定性伴性交时使用安全套（仅保护生殖器部位，而不能保护其他部位）口交时使用口腔橡皮障避免共用成人玩偶远离酒精和娱乐性毒品，避免滋生性乱
赖伟红 2020-09-19阅读量1.8万
病请描述：一、本部地址：上海市静安区乌鲁木齐中路12号(与华山路交界)。交通：自行导航，建议最好乘地铁(快，便宜)。上海火车站和上海南站:地铁一号线-常熟路站下；虹桥机场、浦东机场和虹桥火车站:地铁二号线-静安寺站下，换113路公交车乘一站到医院，或者走路十分钟左右到。地铁七号线-常熟路站下。二、陈 功教授门诊时间：华山医院门诊大楼每周五上午特需门诊（门诊七楼6号诊室）；每周四上午神经外科专家门诊（门诊五楼32号诊室）预约挂号：可以通过华山医院、微医等APP网上挂号，正规收费，没有其他费用。如没有挂到号，可在门诊时间的上午10:00之前来诊室加号。流程:持患者华山医院门诊磁卡或者条形码到诊室刷卡加号。需带患者的身份证（实名制）。三、血管组医师办公地址：住院部2号楼3楼血管病组医师办公室（工作日上午10点以后） 二．复诊和随访来复诊时，请带齐所有诊疗资料，包括门诊卡和病历、化验单（血糖、血脂等）和出院小结复印件）；所有片子：CT、CTA（CT血管成像）、MRI、 MRA（核磁共振血管成像）和DSA（脑血管造影）片。勿折、卷片子。最好在当地医院做好相关检查后带片子来（通用的），如果没有片子，请自行将图像转到手机里，以缩短华山医院就医时间（门诊检查预约平均需要二周以上）。如果病情出现明显的变化，需及时到当地医院就诊。以下是具体病种和治疗的复诊和随访计划：1. 蛛网膜下腔出血（SAH）患者 多数有明确的病因（见2~5），但30%SAH即时DSA也找不到病因。DSA检查出院后，每周复查脑CT，等SAH吸收干净后（一般一个月），及时再住院复查DSA。2. 动脉瘤患者(1). 手术开颅夹闭：出院后3个月复查头颅CT普通平扫和CTA（当地医院做好带来，以下相同）；6个或12个月住院复查DSA（本院）；24个月复查增强CTA（当地医院做好带来，以下相同）；如果CTA发现有变化，即住院DSA检查（本院）。(2). 介入弹簧圈栓塞患者：出院后3个月CT平扫和普通X光正侧位片，6个月复查增强MRA；6或12个月住院复查DSA（本院）。以后每年查MRA；发现有变化者，即行DSA检查。(3). 介入支架辅助栓塞、夹层动脉瘤和大动脉瘤：出院后3个月CT平扫、X光正侧位片和增强MRA；6~12个月住院复查DSA（本院）；以后每年检查CT、X光正侧位片和增强MRA；发现有变化者，即行DSA检查。 3． 脑动静脉畸形（AVM）和硬膜动静脉瘘（DAVF）患者(1). 手术：出院后3个月头颅CT平扫和增强MRI（当地医院做，以下相同）；6或12个月住院复查DSA（本院）。(2). 介入栓塞：出院后3个月头颅CT平扫和增强MRI，6或12个月复查DSA（本院）。(3). 手术或栓塞残留者：术后6或12个月住院复查DSA（本院）；根据病情决定是否行伽玛刀或者射波刀治疗。治疗后每年随访MRI，第三年复查DSA（本院）。4. 脊髓血管畸形（AVM、DAVF）(1). 手术者：出院后3个月和6个月MRI平扫和增强（当地医院做，以下相同），6个月或12个月住院复查DSA（本院）。(2). 栓塞者：出院后3个和6个月MRI平扫和增强，6个月或12个月住院复查DSA（本院）。5. 烟雾病(含脑缺血搭桥患者) 出院后3个月MRI平扫，6个月复查MRI、CTA或MRA、SPECT，12个月住院复查DSA（本院）。6. 脑缺血颅内外支架植入术 术后3个月、6个月复查MRI平扫和增强MRA，12个月时住院复查DSA和SPECT；以后每年1次MRA；若发现变化，即行DSA。7. 特殊药物的服用：(1). 动脉瘤患者（支架辅助栓塞）术后口服药物：①．波立维 75 mg （毫克），每天一片； ②阿司匹林 100 mg（毫克），每天一片; 共3个月。之后阿司匹林 100 mg ，每天一片；至少2年以上，或者至终身。(2). 缺血支架植入患者术后药物使用：①．波立维 75 mg，每天一片, 阿司匹林 300 mg，每天一次，每次三片; 共1个月。②．之后阿司匹林 300 mg ，每天一次，每此三片，共3个月；或者波立维 75 mg，每天一片, 阿司匹林 100 mg，每天一片，共3个月。之后阿司匹林 100 mg ，每天一片; 至终生。如果上述2种药物出现不良反应（出血、瘀斑、胃肠反应等），请到当地医院神经内科就诊处理，或替换类似药物。有些患者术后需要长期服用降脂的“他汀类”药物（如：可定、立普妥、舒降之等），出院可在当地医院配类似药物，并定情复查肝功能（一般三个月）。 三． 相关脑脊髓血管病的基本医学知识具有发病率高、致残率高、死亡率高、复发率高和并发症多的“四高一多”的特点。1． 分类：脑脊髓血管病分为两大类：出血性（蛛网膜下腔出血，脑出血等）和缺血性（脑梗死、中风）。病因包括：脑动脉瘤、AVM、DAVF、血管狭窄或闭塞（烟雾病）等。2． 治疗方法：一旦被诊断应选择相应的治疗方法，原因是它有再次出血或再次缺血的概率。方法包括药物、开颅或介入手术和放射治疗等。（1） 开颅手术或介入栓塞手术治疗：这二种方法各有利弊，需根据病情，选择其中的一种治疗方法或者二者的结合。（2） 放射治疗：主要是伽玛刀治疗，适合病变小而且位置深的血管病变。优点是相对安全，缺点是治疗后需要较长时间才有效果（2~3年）。四． 康复治疗：是治疗过程中的重要组成部分，它包括相关疾病的治疗、药物治疗、消除危险因素、饮食、心理和生理康复等。（1） 相关疾病：高血压、糖尿病、高血脂症（“三高”）。在正规医院接受长期治疗和随访。（2） 药物治疗：有些需继续用改善脑循环及脑代谢的药物；有癫痫发作需要服用抗癫痫药半年以上。药物的增减和停药需要医师的指导。（3） 危险因素：吸烟、饮酒、肥胖、屏便、过度用力、脾气急躁、熬夜和缺乏运动。（4） 平常饮食：按照防治“三高”的饮食（网上可查）。可选用谷类、乳、豆、蔬菜、水果、植物油和优质蛋白（如鱼）等。不饱、不饥和不摄盐过多，不宜食用动物油、内脏和油炸食品；不宜食用粉条、薯类高热能食物（诱发肥胖）。（5） 心理和生理康复：保持战胜疾病的信心和愉快心情，可在合适医院选用高压氧、针灸、按摩、理疗、光疗、体疗和中医等治疗。祝君早日康复！
陈功 2020-04-13阅读量1.5万
病请描述：做染色体筛查的科室一般叫做遗传诊断科，说到遗传，第一反应是基因，那么染色体到底是什么？它和负责遗传的基因又有什么关系？怎么样才是正常的？异常有什么危害？常见有哪些异常等等？带着这些问题，我们从定义、临床意义、异常结果分析等方面作出详细阐明。 9、哪些人群需要检查染色体核型分析？（1）生殖功能障碍者或者35岁以上的高龄孕产妇（产前诊断）在不孕不育症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的夫妇中，至少有7%～10%是染色体异常的携带者，携带者本身往往并不发病，却可因其生殖细胞染色体异常而导致不孕症、流产和畸胎等生殖功能障碍。 （2）第二性征异常者常见于女性，如有原发性闭经、性腺发育不良，伴身材矮小、肘外翻、盾状胸和智力稍有低下，阴毛、腋毛少或缺失，后发际低，不育等，应考虑是否有X染色体异常。早期发现这些异常并给予适当的治疗，可使第二性征得到一定程度的改善。 （3）外生殖器两性畸形者对于外生殖器分化模糊，根据生殖器外观难以正确判断性别的患者，通过性染色体的检查有助于作出明确诊断。 （4）先天性多发性畸形和智力低下的患儿及其父母多发性畸形和智力低下者的常见临床特征有：头小、眼距宽、耳位低、短颈、腭裂、肌张低下或亢进、颠痫、通贯掌、肛门闭锁、身材矮小、眼裂小、持续性新生儿黄疸及明显的青斑、心脏畸形、肾脏畸形、虹膜或视网膜缺损等。染色体检查可发现有21-三体综合征、猫叫综合征等异常。 （5）性情异常者身材高大、性情凶猛和有攻击性行为的男性，有些可能为性染色体异常者。该病的发病率一般占男性人群的1/750，患者多数表型正常，即健康情况良好，常有生育能力，男性如出现身材修长、四肢细长、阴茎小、睾丸不发育和精液中无精子者，有时还伴有智力异常，应通过染色体检查确定是否患有克氏综合征，其发病率在一般男性中为1/800，在男性精神发育不全者中为1/100，而在男性不孕者中可高达1/10。 （6）接触过有毒、有害物质者工作、生活中接触辐射、化学药物、病毒等可以引起染色体的断裂，断裂后原来的片段未在原来的位置上重接，将形成各种结构异常的染色体，这些畸变如发生在体细胞中可引起一些相应的疾病，例如肿瘤。如畸变发生在生殖细胞就发生遗传效应，殃及子代，或引起流产、死胎、畸形儿。 （7）严重少、弱、畸形精子症，无精子症和原发性男性不育症者；多次检查精液质量，精子活力或浓度极差甚至没有精子等原因不明的需要检查染色体核型 （8）新婚人群及家族中三代内有近亲婚配者婚前检查可以发现表型正常的异常染色体携带者，这些患者极易引起流产、畸胎、死胎，盲目保胎会引起畸形儿的出生率增加；还可以发现表型基本正常，但染色体异常者，这些患者可表现为生殖障碍、无生育能力等。因此，婚前检查对优生优育有着重要的意义。 10、结果出来后怎么看懂染色体核型分析？（1）正常男性染色体核型为：46, XY （2）正常女性染色体核型为：46, XX如果你的染色体报告显示的是以上两种核型，且你的性别与染色体核型相符，那么你的染色体就是完全正常的。 （3）染色体变异（又称染色体多态性）染色体多态性（chromosome polymorphism）也称异态性，是指染色体结构或带型强度的微小变异，主要表现为同源染色体大小形态、带纹宽窄或着色强度等方面的变异，通常指D/G组染色体随体区变异（主要包括随体区增大，双随体），Y染色体的异染色质区增加以及1、9、16号染色体副缢痕增加或缺失等。 （4）染色体异常,包括结构异常或者数目异常等。 11、人群中几种常见的染色体多态性有哪些？（1）异染色质区增加qh+，如1qh+，9qh+，16qh+，Yqh+1号，9号，16号，Y染色体的异染色质区增加，从分子层面来说，由于异染色质区主要为非编码的DNA，不含有结构基因，没有转录活性，所以一般不影响染色体基因的表达。 （2）倒位, 如inv9，invY9号和Y染色体的臂间倒位，也就是长臂和短臂的染色体部分区带位置的交换，没有涉及基因的丢失和重复，大多被认为是正常变异，也有文献报道inv9跟流产和不良生育史有关。 (3) 随体及随体柄变异, 如13pss，14pss，15pss，21pss，22pss，Yqs染色体D组（包括13，14，15号染色体）和染色体G组（包括21，22号染色体）的随体及随体柄变异。由于随体是没有功能区的，也就是说随体的变异一般不影响染色体的功能。 （4）其他常见正常变异Yqh-是指Y染色体长臂异染色质区减少；1qh-是指1号染色体异染色质区减少； 13ps+，14ps+，15ps+，21ps+，22ps+是指13，14，15，21，22号染色体短臂上随体长度增加；13pstk+，14pstk+，15pstk+，21pstk+，22pstk+是指13，14，15，21，22号染色体随体柄长度增加；13cenh+，14cenh+，15cenh+ 是指13，14，15号染色体着丝粒异染色质区增加；9phqh是指异染色质区位于9号染色体的长臂和短臂；9ph是指异染色质区仅位于9号染色体的短臂 染色体多态通俗讲可以比喻为：人的眼睛鼻子，但有的人眼睛大，有的人眼睛小；有人鼻梁高，有人塌鼻梁，眼睛大小，鼻梁高低都正常，只是每个人的形态不同罢了。从分子水平上看，结构异染色质所含DNA主要是'非编码'的高度重复序列，不含有结构基因，没有转录活性，无特殊功用，所以往往并不对个体的表型产生直接影响。但随着检测技术的更新和对非编码基因研究的深入，越来越多的学者认识到染色体多态性的多态部分很可能在细胞分裂中其多态部分会造成同源染色体配对困难，使染色体不分离，从而形成染色体异常的配子或合子，导致胚胎发生染色体非整倍性变异或减数分裂中异常配子的产生，最终引发流产、不育不孕、死胎及其他症状的临床效应。染色体多态大多数是遗传而来，可以通过家系分析来判断，同时应尽可能告知受检者多态性研究的新进展，帮助受检者做出合适的遗传选择。 12、染色体异常有哪些常见的？（1）Turner综合征：核型为45, X，绝大多数这种胚胎会自然流产。存活中大部分核型是45, X，其中大约3/4是父系性染色体丢失，该综合征具有蹼颈、肘外翻、幼稚型生殖器等特征。出生体重轻，原发性闭经，不育，矮身材。智力一般正常，有的智力稍差。大部分幸存者可活到成年。 （2）X三体综合征：47，XXX。又名超雌（superfamale）。其临床异常特征有随X染色体数目增加而加重的倾向。一般源自新的突变。表现月经异常，不孕，阴毛、腋毛和头发稀少或缺如。可发生中到重度智力障碍。也有智力、生育力及各方面完全正常者。 （3）克氏综合征：其核型为47，XXY。 表现为男性一般到青春期有正常的躯体比例和正常大小的睾丸，到青春期后表现出睾丸小，精子缺乏，阴茎发育不良，乳房过度发育，脸部、腋部、阴毛稀少或无毛。 （4）21-三体综合征：是人类最常见、也是人类最早所认知的染色体疾病。其核型大部分为单纯三体型，源自原发性染色体不分离，已生育该患者的父、母，再出生同类患者的经验危险率为2%左右；少部分为罗伯逊易位或者嵌合体。短头畸形，宽眼距，鼻梁发育不全，耳小，蹼颈。手短而宽，通贯掌、智力低下等。如果无严重的心脏畸形，存活率正常。 （5）13-三体综合征：又名Patau综合征，分娩体重轻。小头，小眼畸形，视网膜发育不良，眼距宽。先天性心脏病（多数是室间隔缺损，动脉导管未闭或房间隔缺失）。卵巢发育不良，双角子宫（女）。癫痫，严重的智力障碍。常由于喂养困难导致生长障碍，45%的患者在出生后头一个月死亡，50%可活到6个月，少于5%的患者活到5年以上。 （6）18-三体综合征：又名Edwards综合征。表现宫内生长迟缓，吸吮较差，男性隐睾，女性阴蒂和大阴唇发育不良，会阴异常，肛门闭锁。1/3在1个月内死亡，50%在两个月内死亡，少于10%的个体能活到1岁，少数病人已活到10余岁。 （7）5-P综合症：又名猫叫综合征，表现 宫内生长缓慢，哭声咪咪类似猫叫。广泛的大脑萎缩、脑室扩张、小脑萎缩、脑积水。在婴儿期张力减退，成年患者张力亢进，两岁才能坐稳，4岁才能独立行走，极度的智力障碍。通贯掌,掌远轴三射线，指纹弓、斗频率高。大部分患者可活到儿童期，少数成年者带有严重的智力障碍。大部分能行走，但具严重的语言障碍。 13、染色体报告异常怎么办？如果您的染色体核型报告单异常也不用过于焦虑， 可来生殖中心遗传咨询门诊，咨询医生后可根据个人情况及意愿选择受孕方式: 继续试孕、孕后行产前诊断，也可以选择胚胎植入前遗传学检测（PGT）或配子捐赠的方式获得正常宝宝。因此，染色体异常筛查不仅是不孕不育的重要诊断依据，更重要的意义在于，可以在妊娠早期发现胎儿染色体异常并给予人工干预，是优生优育的重要手段。
叶臻 2019-11-30阅读量1.7万
病请描述： 主诉：右侧肢体无力伴头痛头晕1月余现病史：患者1月前无明显诱因出现右侧肢体无力，表现为走路不稳，右手拿物时无力，持续不缓解，无力症状逐渐加重，伴头痛、头晕，为双侧胀痛，无恶心呕吐、无意识不清、无肢体抽搐，就诊于当地医院，行颅脑MRI检查提示左侧基底节区及半卵圆中心占位伴大面积水肿，脑转移瘤可能。复旦大学附属肿瘤医院神经外科高阳既往史：患者既往慢性支气管炎病史多年，吸烟室多年。否认癌症病史及手术史。影像学检查：2018/10/16于我院复查头颅MRI检查示：左侧额叶，左基地基底节区占位性病变，左基底节区肿瘤直径大小约1.7cm，左额叶肿瘤直径大小约2.5cm。T1WI呈等信号，T2WI呈等信号，周围伴有大面积水肿，明显均匀强化，边缘呈棉花糖或毛玻璃样改变。解剖结构：1.左侧基底节区肿瘤位置深，周边结构重要。基底节又叫基底核，是埋藏在两侧大脑半球深部的一些灰质团块，是组成锥体外系的主要结构。它主要包括尾状核、豆状核(壳核和苍白球)、屏状核以及杏仁复合体。①尾状头借内囊膝部与后方的丘脑前端相隔;自头端向后逐渐变细称为体;沿丘脑背侧缘并与丘脑背侧之间以终纹为界，至丘脑后端转向腹侧形成尾部。尾部深入颞叶构成侧脑室下角的上壁，并向前终于尾状核头的下外侧、杏仁核的后方。进人中脑的大脑脚的内囊纤维，把尾状核与丘脑分割开;内囊的豆状核下部和外囊把尾状核与豆状核分开。②豆状核是由壳核和苍白球组合而成的，因其外形近似板栗板，故称豆状核。苍白球在豆状核的内侧部，借外髓板与豆状核外侧的壳核分开，而其自身又被内髓板分为外侧与内侧部。其宽阔的底凸向外侧，尖指向内侧。豆状核的外侧借薄薄的一层外囊纤维与屏状核相隔。豆状的内侧邻接内囊，其尖部构成内囊膝部的外界。内囊后肢分隔着豆状核与丘脑，内囊前肢介于壳核与尾状核头部之间。故豆状核的前缘、上缘和后缘都与放射冠(进出大脑皮质的重要传导束所在处)相邻。③内囊由传入大脑和由大脑向外传出的神经纤维组成，是人体运动、感觉神经传导束最为集中的部位。这些神经结构与大脑皮层和小脑共同起到控制和调节运动的功能。基底核被称为一组皮层下的运动中枢。2.左侧额叶肿瘤位于运动区。运动区为功能区，支配对侧肢体的活动，由于各种因素引起的运动区受损可导致对侧肢体乏力、活动障碍甚至偏瘫。该患者病灶多发且位于左侧功能区，通过手术明确诊断，同时解除肿瘤压迫及水肿影响至关重要，但术前该病变要与以下疾病相鉴别：脑膜瘤：病程长且隐匿，多以局灶症状（神经功能障碍，癫痫等）和颅高压症状为主。部分肿瘤CT上可有钙化。MRI检查肿瘤在T1表现等、低信号，T2为等、高信号，增强有明显均匀强化。肿瘤基底处可见脑膜尾征。脑转移瘤：既往有癌症病史，病情进展迅速，短期内出现颅内压增高症状和局限定位体征。MRI检查在脑皮质和髓质交界处出现类圆形病灶，单发或多发，其密度均匀或不均匀，由于转移瘤周围脑水肿明显，因此小转移灶在T1加权成像难以显示，但在T2加权成像则显示清晰为等高信号，增强后有均匀增强或环形强化。淋巴瘤：①原发性中枢神经系统淋巴瘤病程较短，多在半年以内，病灶周围往往伴随弥漫性水肿区，表现为颅高压症状，如头痛、呕吐、嗜睡、精神性格异常等，②MRI检查T1WI片状低信号水肿区，T2WI显示高信号，病灶ADC值降低，在DWI上显示高信号，增强扫描件PCNSLs病灶单发或多发，明显强化，质地较均匀，边缘不规则，也不十分光滑，呈“云雾状”表现；肿瘤多位于大脑半球、丘脑基底节区、胼胝体、脑室旁和小脑等部位。胶质瘤：胶质瘤由于其在空间的“占位”效应，可以使患者产生头痛、恶心及呕吐、癫痫、视物模糊等症状低级别胶质瘤在磁共振上往往表现为T1低信号、T2高信号的脑内病变，主要位于白质内，与周围脑组织在影像上往往存在较为清晰的边界，瘤周水肿往往较轻，病变一般不强化。高级别胶质瘤一般信号不均一，T1低信号、T2高信号；但如有出血存在，则T1有时也有高信号的存在；肿瘤往往有明显的不均一强化；肿瘤与周围脑组织界限不清；瘤周水肿较为严重。脑脓肿：多有感染病史（中耳炎、乳突炎、脑外伤碎骨片，远隔部位感染等），临床表现多为急性感染或全身中毒、颅高压、局灶症状及危象。MRI检查①急性脑炎期，仅表现为脑内不规则边界模糊的长T1、长T2信号影，有占位征，此期须与胶质瘤和转移瘤相鉴别。增强扫描比CT扫描更能早期显示脑炎期。②当包膜形成完整后，T1显示高信号影，有时尚可见到圆形点状血管流空影。通常注射Gd-DTPA后5～15分钟即可出现异常对比增强。延迟扫描增强度可向外进一步扩大，为脓肿周围血-脑脊液屏障的破坏。结合患者症状、体征及影像学检查，首先考虑颅内多发恶性肿瘤可能较大。颅内多发恶性肿瘤患者病情进展较快，预后不佳，要积极治疗。治疗方案：手术：可行左额叶肿瘤切检术，解除肿瘤占位和压迫效应，减轻脑水肿，改善临床症状，达到局部治愈，同时明确病理诊断，为后续治疗提供病理支持。左侧基底节区肿瘤位于尾状核旁，靠近脑室、血管，内囊前肢、丘脑等重要功能区域，暂不适合手术治疗，可根据病理结果行放射治疗。活检：通过微创活检可获得病理结果，但不能达到切除肿瘤，改善临床症状的作用。放疗：多为脑肿瘤的辅助治疗，对于颅内多发肿瘤，在明确病理诊断情况下行放射治疗，可有效控肿瘤进展。然而放疗会加重脑水肿和神经损伤，临床症状进一步恶化。病例总结：患者，女性，61岁，因右侧肢体乏力1月余。查体：神清，右侧肢体肌力IV级，肌张力正常，右侧巴氏征可疑阳性。MRI提示：颅内多发占位（左基底节区、左额叶近功能区），左额叶肿瘤最大直径约2.7cm，均匀强化，边缘呈棉花糖或毛玻璃样改变，肿瘤周边伴有大面积水肿。首先要明确病理诊断，可行左额叶肿瘤切除术，明确病理诊断，解除肿瘤局部压迫和水肿反应，根据病理结果进行后续治疗。 当前浏览器不支持播放视频，建议使用火狐或者谷歌浏览器
高阳 2019-07-15阅读量1.0万
病请描述： 低级别胶质瘤（LGG）是一种原发性的颅内肿瘤, 约占成人原发脑肿瘤的10%，占胶质瘤的20%-25%，好发于青年人，具有弥漫浸润性生长的特点，手术切除后往往容易复发，同时常伴有恶性程度增加。WHO将其病理级别定义为II级，并根据组织成分、异柠檬酸脱氢酶(isocitrate dehydrogenase，IDH)突变和1号染色体短臂/19号染色体长臂(1p/19q)缺失状态，低级别胶质瘤分为星形细胞瘤(IDH突变型、IDH野生型、其他未特指型)、少突胶质细胞瘤(IDH突变且1p/19q联合缺失型、其他未特指型)和少突星形细胞瘤(其他未特指型)。复旦大学附属肿瘤医院神经外科高阳影响患者生存期的风险因素包括年龄、临床特点、肿瘤性质、肿瘤大小、肿瘤生长方式、分子病理检测结果及手术切除程度等。低风险患者的中位生存期可达10.8年，但对于高风险(存在2个及2个以上不利因素)的患者，其中位生存期仅为3.9年(NCCN指南)。低级别胶质瘤的治疗策略包括手术治疗、放射治疗、药物辅助治疗、个体化治疗及观察随访。手术时机选择：对于影像学提示低级别胶质瘤且伴有明显临床症状的患者，手术切除是首选的治疗方案；对于影像学提示低级别胶质瘤但暂无明显临床症状的患者，如有高级认知功能损伤，可选手术切除，没有症状，可随访观察；影像学不能确定是否为弥慢性低级别胶质瘤或怀疑其他疾病时, 可通过活检的方式进行确诊。手术治疗：手术的目的：安全全切肿瘤；降低肿瘤细胞负荷，为辅助放化疗创造有利条件；明确组织病理学诊断；化疗药物筛选；降低颅内压；缓解神经功能障 碍。手术虽能解除肿瘤的占位效应和提供病理诊断依据，因肿瘤浸润生长无明显边界的特点而不能完全治愈。有临床症状、累及功能区的胶质瘤可行术中唤醒手术；未累及脑功能区的胶质瘤患者及不具备开展唤醒手术条件的可全麻手术。功能MRI、神经导航、术中MRI、术中超声、电生理检查及术中唤醒技术等的应用对功能区肿瘤已可进行术前评估，术中进行较精确的功能定位，做到非功能区肿瘤全切、功能区肿瘤达到最大程度切除同时亦降低并发症。虽然肿瘤存在内在的不均一性，但对于功能区且不愿接受或者不能接受手术、要求延迟手术而需要明确诊断的患者，活检仍不失为明确病理诊断的一种策略。放射治疗：放疗成为胶质瘤特别是恶性胶质瘤重要的辅助治疗手段。目前大多数研究认为低级别胶质瘤术后放疗能有效控制肿瘤的局部生长和防止复发。至于是否有助于延长患者生存期，目前尚无定论。同时在选择放疗的时间上仍存在争议，目前总体的观点认为：(1)术后早期放疗：对于预后不良、生存期较短的患者，术后早期放疗可明显延长肿瘤复发或进展的时间, 并可有效地控制癫痫的发作，提高患者的生活质量；(2)术后延迟放疗：对于年纪较轻且预后较好的患者，可选择术后观察的方法，以避免发生远期放射性神经毒性的潜在风险。化学治疗：化疗对进一步杀灭残存肿瘤细胞起到了作用，推荐有条件的医疗单位对低级别胶质瘤的患者进行分子病理检查：Ki-67≤3%、1p19q缺失、IDHl/2突变、MGMT启动子区甲基化、TP53突变、ATRX缺失等这些分子标志物对于化疗药物的敏感性及对患者的生存预后具有重意义。1p/19q联合缺失者化疗效果好；推荐替莫唑胺和PCV（甲基苄肼、洛莫司汀和长春新碱）作为低级别胶质瘤辅助治疗的化疗药物。个体化治疗：应根据病人的肿瘤情况、身体情况及病人和家属的治疗倾向选择手术时机和手术方法，即临床治疗必须个体化，同时结合低级别胶质瘤的分子生物学、遗传学特征判断肿瘤对放射治疗及化学药物治疗的敏感性，制定相应的辅助治疗措施。随访观察：部分功能区域的肿瘤以及脑深部（如脑干）不能手术的区域，手术可能引起永久性神经功能损害甚至危及患者生命，对年轻及处于工作年龄段的病人，这种神经功能损害会导致严重的社会和经济问题。因此，在影像学及病理活检诊断为低级别胶质瘤后，密切临床观察、随访，每3~6个月复查MRI，采用延迟手术并进行动态观察的方法对此类病人可能更为适宜。预后：在最大安全的范围下切除累及功能区的低级别胶质瘤和全切除非功能区低级别胶质瘤可使患者获得较好的预后；含有少突胶质成分的低级别胶质瘤患者的预后较好。在分子病理方面，当肿瘤发生IDHl/2突变、1p/19q联合缺失对患者的预后有利；年龄较大，肿瘤体积较大，术前存在神经功能缺失，累及功能区域的患者预后相对较差。复旦大学附属肿瘤医院 脑脊柱外科 当前浏览器不支持播放视频，建议使用火狐或者谷歌浏览器
高阳 2019-07-15阅读量1.1万
病请描述：肾血管平滑肌脂肪瘤 肾血管平滑肌脂肪瘤（angiomyolipma,AML）又称肾错构瘤，是一种由血管、平滑肌和脂肪组织组成的肾脏良性肿瘤，以中年女性多见，发病年龄多为30-60岁。约有20%-30%的肾血管平滑肌脂肪瘤合并结节性硬化症（tuberoussclerosiscomplex,TSC）。约50%的结节性硬化症患者会伴发AML，但在我国肾血管平滑肌脂肪瘤患者绝大多数并不伴有结节性硬化症。 【病理】肾血管平滑肌脂肪瘤在肾皮质和髓质内均可发生。肿瘤大小不一，切面呈灰白、灰黄或混杂黄色，有些可见出血灶，向肾脏外或集合系统生长，缺乏完整包膜，但界限清楚。肿瘤由血管、平滑肌和成熟的脂肪组织以不同比例构成，也可混有纤维组织。肿瘤出血的病理基础是因为肿瘤富含血管，且血管壁厚薄不一缺乏弹性，血管迂曲形成动脉瘤样改变，在外力作用下容易破裂。 【临床表现】 1.泌尿系统表现：肾血管平滑肌脂肪瘤缺乏特异性表现，肿瘤较小可无任何症状，大部分患者常因体检或其他原因就诊时行B超或CT意外发现。如肿瘤内部出血可出现突发局部疼痛；如大体积的肿瘤突发破裂出血，可出现急性腰腹痛、低血容量性休克、血尿、腹部包块等表现。 2.肾外表现：伴发结节硬化症者可伴有面部蝶形分布的皮脂腺腺瘤、癫痫、智力减退等。 【诊断】肾血管平滑肌脂肪瘤的诊断一般可以通过B超、CT或MRI明确诊断，主要需要与肾恶性肿瘤相鉴别。 1.B超：肾血管平滑肌脂肪瘤内含有脂肪组织，脂肪与周围组织声阻差大，所以B超表现为强回声；肾癌因不含脂肪组织，B超检查则多表现为低回声。 2.CT：表现为单侧或双侧的肾脏增大或局部突出，内见类圆形或分叶状不均匀肿块，其中可见斑片状或多灶性低密度脂肪影（CT值＜-20HU）,境界一般较清楚。增强扫描中脂肪病灶无明显强化，脂肪间隔的平滑肌、血管部分的病灶可有不同程度的强化（CT值升高约20-30HU），强化程度低于正常肾实质，与正常肾脏分界清楚。 3.MRI：肾血管平滑肌脂肪瘤的脂肪组织在T1WI、T2WI上表现出中、高信号灶，T2WI抑脂像呈现低信号或信号明显下降，这是与肾癌鉴别最具特征性的征象。上述特征性改变在富含脂肪组织的肾血管平滑肌脂肪瘤中具备较为特征性的改变，但在乏脂型的肾血管平滑肌脂肪瘤中B超、CT或MRI都可能与肾癌具有类似表现，导致误诊。 4.肾动脉造影：可见瘤体内血管壁厚薄不一、缺乏弹性、血管迂曲形成动脉瘤样改变等，约50%的肾血管平滑肌脂肪瘤患者通过造影可以发现动脉瘤样扩张。 【治疗】肾血管平滑肌脂肪瘤的治疗需要考虑疾病的自然病程，尤其是出血的风险。无论采取何种治疗方式，均应把肾功能的保留放在首要位置。具体包括： 1.观察等待：对于＜4cm的肿瘤建议密切观察，每6-12月监测肿瘤变化。 2.手术治疗：肿瘤＞4cm，发生破裂出血的风险上升，可考虑行保留肾单位手术。肿瘤破裂出血无条件行肾动脉栓塞止血时选择行手术治疗，手术应尽可能在止血、切除肿瘤的基础上保留正常肾组织。 3.介入治疗：肾错构瘤破裂出血，常可保守治疗。但急性、可能危及生命的出血采用手术探查时常常需要切除肾脏。因此，对于破裂大出血，应当考虑行选择性肾动脉栓塞。而对于合并结节性硬化症、双侧病变、肾功能不全患者也可行选择性肾动脉栓塞。
叶华茂 2019-07-11阅读量1.8万
病请描述： 患者提问：疾病:孕早期用四环素病情描述:我看了您的文章觉得我的孩子应该没有问题，可是我还是忍不住想咨询一下，因为我服用的是四环素，四环素是孕妇禁用的药，希望您不要介意。我今年三十岁，头胎，8月15日月经，8月15日检查衣原体阳性，开了两周的四环素，每次两片，每天三次。8月25中午同房，一直没有同房，月经周期一般30-31天，但是这次出乎我的意外，9月15日测出了怀孕，张大夫，麻烦您了希望提供的帮助:我服用时间有点长，四环素的代谢快么？在孕早早期对胎儿的影响大么？河北省人民医院生殖遗传科张宁所就诊医院科室:莱芜市妇幼保健医院 妇科河北省人民医院优生、优育、优教中心张宁回复：8月15末次月经排卵日大概在8月30日。你从25日用药两周应该用到了9月7日，大概排卵后一周在用药。说明书提示：四环素可以通过胎盘，进入胎儿体内，沉积在牙齿和骨的钙质区内，引起胎儿牙齿变色，牙釉质再生不良及抑制胎儿骨骼生长。在FDA分类中四环素属于D类。但在Wayne州立大学的致畸等级系统中，四环素被认为是1级，很小致畸风险的药物。见于人民卫生出版社《产前诊断学》P108.而FDA分类本身的缺陷是没有考虑致畸剂量和用药时间的问题。首先你用药时间很早首先考虑全或无的影响，而且在常规剂量下使用。我认为你本来在这个时期用药就较早，上不涉及胎儿器官发育，再者本身该药物常规剂量使用致畸风险不大。 药物致畸咨询尚有一定局限性，我们的数据是有限的希望你能理解，坦然面对。四环素牙的问题，首先目前尚不涉及牙齿发育。四环素能与钙磷酸盐形成一种复合物并在钙化过程中整合进骨骼和牙齿，在牙齿中，这种复合物导致永久性色泽改变，这是由于钙化完成后不再进行重塑和钙交换。因为乳牙在宫内大约5~6个月时开始钙化，在这之后四环素的应用将导致变色的发生。我第一个女朋友就是四环素牙，但是她很可爱，当时许多男同学都很喜欢她。我现在的老婆也是四环素牙，我们还是结婚了。其实没有必要考虑太多。孩子都是可爱的，给孩子机会就是给自己机会。孕前用药或和孕早期用药药物损害主要表现为致死而不是致畸。鉴于孕期用药致畸性研究有限数据的不可靠性，以及个性化用药方案风险不可预知性。我认为孕期用药与药物致畸咨询的范畴应当局限于因母体疾病，如“癫痫、妊娠高血压、糖尿病、甲状腺疾病、风湿免疫类疾病”等孕期需要长期大剂量使用药物的情况，而非孕前、排卵期前后、偶尔一次或数次，常规剂量使用某种药物，局部用药，或男方用药等情况。这些情况下药物或不良因素是否对胚胎产生了影响根本无从谈起，其实去谈也无任何依据可言。孕早期用药或孕前用药，或孕期偶尔用药的致畸风险我认为我们可以忽略不计。真正需要进行评估的是孕期因母体因素需要长期大量用药所带来的致畸风险。当您在孕30天前后问我因之前偶尔不经意的用药是否对胚胎产生了影响时，在我的眼里您因为怀孕而面临着自然界固有的15%的自然流产率，2%的宫外孕发生率。3~5%的自然界出生缺陷率，其中包括1/700的唐氏儿（21-三体，智力低下）出生率，男婴中1/700的克氏征（47，XXY，不能生育）出生率，等。最后我想送给大家的一句话，“但行好事，莫问前程”。至于我国医学界目前主要使用的“药物致畸性的FDA分类”，存在很大缺陷，并不是目前在国际上运用最好的分类方法，只是美国食品药物监督总局强制给药厂使用的分类方法。FDA分类只是对药物是否存在致畸可能进行了分类，而理论上任何物质对胚胎都是可能造成影响的。只是有些物质在低剂量，常规剂量，甚至大剂量时很难对胚胎产生影响，但是如果把这个剂量我们放大到无穷大是肯定会对胚胎发育造成影响的，但这个可以对胚胎产生影响的剂量是否是我们常规可以接触到的剂量？FDA分类只是对药物是否可以致畸根据有限且并不权威的动物实验数据进行了分类，而并没有关注在常规剂量下这些药物产生致畸风险的“大小”。一个致畸风险很小的药物甚至可以因为FDA发现了该药物在超常规剂量下动物实验中具有的致畸性而将其认为孕期禁用类，而这个药物假如在孕期被常规剂量使用后所带来的致畸风险“几乎为零或远小于自然界3~5%的自然出生缺陷率”，但是如果有人不经意使用了就会被这个FDA分类所误伤。如果再因此就放弃妊娠，就违背了本身为了“保护胎儿”而制定的孕期避免药物滥用的原则， 建议：点击此处参考我的文章 《孕期用药与药物致畸》 建议：点击此处参考我的文章 《胚胎致畸敏感期》 建议：点击此处参考我的文章 《孕期检查时间及常见问题（张宁版）》
张宁 2018-11-26阅读量1.0万