病请描述：一、近年来，随着基因检测技术的快速发展，个体化（精准）医学给传统医学在疾病的诊断、治疗方面提供了很大改变，也造就了遗传科越来越受到医生和老百姓的重视。而很多病人一听到遗传，就压力很大，但还有很多不是你们想的那样。首先跟大家介绍什么是遗传病。今后再慢慢介绍遗传病的咨询，基因检测，遗传病的治疗等方面。 二、遗传病，它指的是基因突变所导致的疾病。要注意：严重的遗传病只有30%来自父母的遗传，而70%以上为自己新发的基因突变。也就是说不管父母的致病基因遗传给了孩子，还是孩子在胚胎期还是成人后的自己的基因突变，只要是基因突变引起的疾病，都叫遗传病。 三、根据基因突变的量的多少，和基因检测方法的不同，遗传病可分为：染色体病（含基因组病）、基因病（单基因病、多基因病、线粒体病）；目前已确定的遗传病的类型约8000多种。 四、染色体病，目前已确定报道的染色体病综合征有110多种 • 从染色体次亚带到一条染色体、多条染色体的改变所致的疾病，70%以上为新发。 • 包括数目异常和结构异常（易位、缺失、重复、插入、倒位；染色体核型分析多数漏诊） • 是导致先天性畸形儿、死胎、流产等不良妊娠结局的重要原因之一，在早期流产占据比例更高达50%，其中80%为数目异常；在死产婴中占据10%；占新生儿期死亡率的7% • 我国一般人群异常染色体携带者占0.5%；不育人群中大约有10%的夫妇一方有染色体异常。 五、基因组病 • 基因的位置和顺序变异导致，现已记载130余种，90%左右为新发突变，新生儿发生率1-2%。通常为显性遗传。表现出的疾病轻重主要取决于是否破坏关键敏感基因。 • 通常表现为生长发育迟缓、智力低下、特殊面容、内分泌异常、精神行为异常等。包括染色体微缺失微重复疾病；PWS综合征，Prader-willi; DiGeorge；猫叫综合征等等。 六、单基因遗传病 • 单个核苷酸或单个基因的变化足以导致疾病发生。目前已知有约7000多种 • 包括常染色体显性（症状轻，发病迟）、常染色体隐性（症状重，发病早）、性连锁显性（女性患者多于男性，杂合子症状较轻）、性连锁隐性（患者都是男性） • 单基因遗传病发病率较低，一般不到万分之一。怀孕期间一般无异常，漏诊率极高。 • 包括常见的囊性纤维化病、多囊肾病、进行性肌营养不良、脆性X、红绿色盲、地中海贫血、血友病，多数代谢病等。 七、多基因遗传病 • 由多个基因控制，单个基因突变不足以致病，只有多个基因改变叠加发病，环境影响可增强或抑制疾病表现。 • 患病率较高，病因复杂，通常呈现家族倾向，患者亲属的再发风险与患者病情严重程度、遗传率、亲属级别、疾病的普通群体发病率、家庭中已患病人数、性别密切相关。亲属再发风险可参考图片。 • 常见的有：神经系统（遗传性共济失调、脊肌萎缩症）、血液（血友病、地中海贫雪）、心血管（先天性心脏病、原发高血压）、遗传代谢（酪氨酸血症）、骨骼（软骨发育不全、肢端畸形）、眼耳（白内障、先天性耳聋）、内分泌（糖尿病、性发育异常）、皮肤（鱼鳞病、白化病）、常见智力低下（孤独症、脆性X）、生殖泌尿（Y连锁生精障碍、多囊肾病） • 对于肿瘤，三代人多人患肿瘤，同胞最少两人患同一种肿瘤，发病年龄又早，考虑遗传型肿瘤。 八、线粒体遗传病 • 每个细胞可有几个-几千个线粒体，每个线粒体可有一个或多个线粒体DNA，线粒体DNA容易发生突变并且无法修复，疾病的严重程度与细胞内有缺陷的线粒体数量、线粒体DNA突变所占比例、身体组织对线粒体能量供给的依赖性相关。 • 受精方式决定了线粒体异常为母系遗传，即母亲患有线粒体疾病的话，后代都发病；此病发病早、进展快、病情重、疾病表现程度及类型的差异程度高。 • 发病率为1/5000，目前发现100多种疾病与线粒体基因突变有关 • 线粒体最主要功能是为细胞的各种生命活动提供能量，尤其涉及神经系统、心脏、肌肉等高能耗器官。主要表现为线粒体脑肌病，此外还可能有失明、贫血、痴呆、癫痫等症状，氨基糖苷类药物诱发的耳聋也属于线粒体病。 九、表观遗传 • 通过DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA等作用修饰核苷酸或核小体，不改变DNA序列，但是影响基因表达。 • 环境污染可导致表观遗传变异------20%多的疾病与不良环境暴露有关 • 生活方式可影响表观遗传：如酗酒、抽烟、空气污染、农药、重金属、孕期精神紧张等 • 如，脆性X染色体综合征，为FXS基因突变，此病属于单基因遗传病，但它的DNA甲基化增加，组蛋白乙酰化降低，也涉及表观遗传。男性发病率0.5-1/1000，表现为智力低下、大头、大耳朵、巨睾、第三指间比例大、出生时体重大，占男性智力低下的10-20% ；女性杂合子患者约1/3轻度智力低下，卵巢早衰 。 十、传统的各科临床医学很复杂，而遗传病也是非常复杂，举几个简单的例子。比如：相同基因，在不同个体或部位表达，疾病的性状显著差异；还会有遗传早现的现象，即连续几代传递后，发病年龄、病情逐渐提前和加重；或者延迟显现，即某些显性基因遗传病的杂合子个体在初期不显示症状，到一定年龄延迟表现，如亨廷顿舞蹈病，一般中年发病，后慢慢丧失行动说话思考和吞咽能力。还有从性遗传，比如原发性血色素病男女患病比例约为10:1。还有嵌合体，比较常见的是妇产生殖科的孕妇检查外周血染色体核型是正常没有变异的，但是排出的卵细胞是正常和异常染色体的嵌合体，所以造成自身的反复流产。 最后愿大家平安健康，即便现在饱受疾病折磨，相信快速发展的医学和生物技术会帮助大家在不久的将来重返健康阳光好生活。
遗传咨询 2023-11-07阅读量5227
病请描述：医脉通2023-10-27当今社会，随着生活节奏加快与生活压力不断加大，加之熬夜、饮食不规律、缺乏运动、肥胖等多种因素，人们经常会出现各种身体疾病，其中心脏病就是比较频发的一种疾病。尤其是近年来，不少优秀的精英人士与年轻人因突发心脏病离世，让人惋惜不已。因此，了解心脏病的相关知识，对于预防和治疗心脏病至关重要。那么，关于心脏病你了解多少？当心脏出现预警信号时，你是否注意到了？今天，让我们一起了解一下。心脏病是指涉及心脏及其血管、肌肉、瓣膜及传导系统的疾病，包括冠状动脉疾病、心力衰竭、心肌病、心脏瓣膜病和心律失常等。常见的心脏病有哪些？都有什么症状？1.急性心肌梗死急性心肌梗死是最常见的心脏病，多因冠脉阻塞导致，需紧急开通血管、挽救心肌。临床表现包括胸痛、呼吸急促、虚弱等，可致死亡。当出现下面这些症状或体征时，可能提示心肌梗死：➤胸痛（可放射至背部、颈部、手臂和/或下颌）；➤眩晕；➤恶心呕吐；➤心跳加快或不规则；➤气短；➤虚弱感；有些患者可能表现为：焦虑、消化不良或烧心，特别是女性，可能会以此为主要表现，而不是胸痛。女性心梗患者中有相当一部分不表现为胸痛，而是心律失常、咳嗽、烧心、食欲不振和莫名的不适或者不安等。特别是对于男性和超过65岁的人以及存在高胆固醇血症、高血压、肥胖、吸烟、糖尿病和心脏病家族史等危险因素者，出现这些表现时应该警惕。2.心律失常心律失常可单独发病，亦可与其他心血管病伴发。其预后与心律失常的病因、诱因、演变趋势、是否导致严重血流动力障碍有关，可突然发作而致猝死，亦可持续累及心脏而致其衰竭。心律失常的患者可能会自觉心跳加快、缓慢或者不规则，伴有虚弱、呼吸急促和焦虑等表现。心律失常可影响心脏泵血功能。因此，患者应寻求紧急医疗服务，特别是持续存在心律失常或者伴有任何心梗相关症状的患者。房颤是一种常见的心律失常，其发病率随着年龄增长而升高。3.心肌病心肌病是心肌异常导致的病症，可分为扩张型心肌病、肥厚型心肌病和限制性心肌病等。心肌病的症状和体征包括：气短、疲劳、下肢水肿、卧位咳嗽、眩晕、胸痛、心跳不规则等。4.充血性心力衰竭充血性心力衰竭是各种心脏病发展到严重阶段的临床综合症。其症状和体征与心肌病类似，典型症状包括呼吸困难、体液潴留、乏力（特别是运动时）。5.先天性心脏病先天性心脏病是指在胚胎发育时期由于心脏及大血管的形成障碍或发育异常而引起的解剖结构异常，或出生后应自动关闭的通道未能闭合（在胎儿属正常）的情形。有些先心病可能合并其他系统或器官异常。先心病患者可发生心律失常、心力衰竭、心脏瓣膜感染等。有些先心病在成年后才被诊断。先心病包括多种类型，少数不需要治疗，大部分可能需要手术修复。突发心梗怎么办？心梗抢救的黄金4分钟平时我们说的“心脏病发作”，大多是指心肌梗死，而心梗的发生通常是因为冠状动脉堵塞。当心肌缺血时，就容易诱发心脏骤停。据世界卫生组织（WHO）发布的《2019年全球卫生评估报告》，从2000到2019的20年间，排在人类死因第一位的疾病是缺血性心脏病。而且这一死因不仅持续多年是威胁人类健康的“头号杀手”，而且有明显的增加趋势。缺血性心脏病最致命的后果就是心源性猝死。那么，当突发心梗时我们该怎么办？记住第一条，如果当时正在活动中或者是在外面寒冷的环境下，一定要马上休息，避免寒冷要保暖，不动也好或者就近坐下来。心梗发作时，如果身边无其他人陪同，要做以下5件事进行自救：第一，拨打“120”急救电话，告知接线员您的准确位置，说明自己可能是急性心梗发作；第二，保持房间门开放状态，以便急救人员到达后能够顺利进入房间；第三，在最靠近门的合适位置平卧休息，保证急救人员到达后能够第一时间发现您；第四，可舌下含服硝酸甘油一片，有条件者可口服阿司匹林以及氯吡格雷（或替格瑞洛）；第五，尽量舒缓情绪，耐心等待。如果身边有人突发心梗，应尽早拨打“120”急救电话，是挽救生命的关键步骤。如果患者意识清楚，可让患者平卧，安抚焦虑和紧张情绪。随身携带有急救用药时，应立刻给予舌下含服硝酸甘油1片，有条件者或有专业医生指导下可口服阿司匹林以及氯吡格雷（或替格瑞洛）。如果患者出现意识丧失，应让患者保持平卧位，有经过心肺复苏培训的人员在场时，应尽快进行胸外按压等抢救措施；如公共场所具备AED者，可尽快根据情况行AED电除颤。如不具备以上条件，保证患者平卧位或侧卧位，避免因恶心、呕吐物导致的窒息情况出现，耐心等待专业救治人员到达。如果只有一人陪同，可在等待期间，尽可能联系1～2位亲属或朋友，避免患者至医院后因人手不足延误治疗时间。心跳骤停后的4分钟是急救的黄金时间。一般来说，复苏开始时间越晚，复苏成功率越低。如果心跳停止4~5分钟后才开始进行复苏，幸存的机会非常少；如果延迟至7~8分钟，救活过来的几率就更低。这就是“黄金4分钟”说法的来源。最后，挽救生命，最重要的一点就是：信任并配合医生！当下，心梗猝死已向年轻人发展，别等悲剧发生才追悔莫及！及时预防才是关键。保护心脏，记住这8件事1.清晨起床要温柔人从“半休眠”状态苏醒，呼吸心跳加快，血流加速，容易使已老化的心脑血管破裂。建议晨起在床上活动四肢后再缓慢坐起。2.起床后喝几口水早晨醒来后喝一杯温水，可以起到适当稀释血液黏度，降低心梗发病风险的作用。喝水时一次不要喝太多，建议小口多次喝。对于本身心脏不好的人，大量水分快速稀释血液，使血量增加，会加重心脏负担。3.太阳出来再锻炼太阳出来、气温回升后再运动，以避免低温对血管的突然刺激，减少心梗的发生。4.运动心率别超标坚持运动才能保证有良好的心肺功能。运动时建议普通人运动心率为：最大心率的60%~80%为宜（最大心率为：220-年龄）。5.饮食上要“三多三少”建议多吃多吃全谷物、蔬果、菌类；少吃高盐饮食、糖饮料、红肉。成年人一天的饮食中全谷物、杂粮应占到主食量的三分之一；每天吃够一斤水果半斤蔬菜；适当多吃一些蘑菇、木耳等菌类。6.吃饭八分饱过多的食物，特别是高蛋白、高脂肪食物难以消化，使腹部膨胀不适，膈肌位置升高，限制了心脏的正常收缩和舒张，加重心脏负担。7.早睡睡眠不足，心血管疾病风险增高。最好保证在晚上23点前上床睡觉。如果第二天事情较多，可以早点起床，但一定不要熬夜。8.中午睡半个小时中午时间如果能休息20~30分钟，能让心肌得到“滋养”，令心率更加平稳。
蒋春英 2023-10-30阅读量3081
病请描述：临床上，经常会遇到这样的问题，说自己时常感到心慌，身体没劲，可是心电图又查不出原因，心电图显示正常，这到底是怎么回事呢？ 一、什么是心慌？ 心慌，也叫心悸，是我们主观上的一种感觉。当心跳忽快忽慢，没有正常的频率和规律时，就会产生一种不适症状，这就是我们所说的心慌。产生心慌的原因多种多样，既可以是疾病引起的，也可能是正常的生理反应。 二、心慌一般有哪些原因？ 经常心慌没劲，可以有很多种原因，今天，我们一起来看看常见的心慌的原因有哪些。 1、心律失常 心律失常可能是心慌的最为常见的原因。心律失常的种类也有很多，如室上速、房速、房扑、房颤、窦性心动过速等，都会引起心慌不适。心慌不适还可能是心跳减慢导致，很多人说，心慌不就是心跳快吗？事实上，心慌只是主观症状，好多心跳减慢的患者也可能出现心慌。 由心律失常引起的心慌要如何才能确诊呢？ 一般需要记录患者出现心律失常时候的心电图才能确诊，如果心电图检查的时候没有发病，自然就查不出原因。针对这种发病时长不限，发病频率低的情况，建议做个24小时动态心电图，甚至更长时间的心电图。 2、神经官能症 神经官能症引起的心慌也比较常见。患者常伴有失眠、焦虑、抑郁等情绪障碍，多为女性。在临床中较为常见，也需要我们仔细鉴别。神经官能症引起的心慌，需要如何确诊呢？一般先需要通过心电图、心脏彩超等排除器质性心脏疾病，方能诊断神经官能症，而且，有的需要进行精神科量表进行评估方可确诊。 3、高动力循环状态 ①生理性。如剧烈运动、大量烟、酒、茶的刺激、某些药物如阿托品、氨茶碱、肾上腺素应用等。针对这种情况引起的心慌，一般只需要终止该行动，就会慢慢恢复正常。 ②病理性。如高热、贫血、甲状腺功能亢进、低血糖、缺氧、嗜铬细胞瘤等。还有各种器质性心脏病引起的，如高血压性心脏病、风湿性心脏病、原发性心肌病及某些先天性心脏病等。 心慌的治疗，具体要看具体的病因，如果您出现了心慌，建议您咨询医生，做好相关检查，明确诊断在医生指导下，针对性进行治疗。
陈秀梅 2022-11-29阅读量5519
病请描述：小孩反复发热总是事出有因的，但原因可能是多方面的。一是小孩抵抗力薄弱，面对季节变化、交叉感染等情况，呼吸道感染常常防不胜防。临床许多小孩反复感染，发热常常是间歇性的，而每次发热的病因也不尽相同，这或许是这一年龄段的小孩反复发热最主要的原因。二、当然，部分小孩反复发热还和本身存在基础性疾病有关，例如先天性心脏病的患儿，由于肺部经常处于充血状态，肺炎很难控制，临床上就会反复发热；又如极少数免疫缺陷的小孩，平时稍有风吹草动，就会高热不退，甚至伴发严重的感染，这就需要做免疫学方面的检测来明确诊断。值得一提的是：临床具有过敏素质的小婴儿群体，常常弱不禁风，呼吸道特别易感，临床反复发热就像是家常便饭一样。因此，对于临床上小孩的反复发热，关键是积极寻找病因，只有找到发热的症结所在，问题也许才会得到根本的解决。
宋善路 2020-05-13阅读量9652
病请描述：小孩反复发热总是事出有因的，原因可能是多方面的：首先是小孩这个年龄段抵抗力薄弱，呼吸道首当其冲最容易受到影响，加上季节变化、交叉感染等因素，因此小孩感冒发热常常是防不胜防的。其二是临床有些小孩反复发热，病情之所以迁延不愈，自有其内在的因素，例如可能存在免疫缺陷或先天性心脏病或尿路畸形等，医生需要借助于实验室或影像学检查来协助诊断。其三是小儿发热通常是感染所致，不论是病毒、细菌还是肺炎支原体感染，炎症的控制都需要一个过程，正是因为炎症有时尚未得到有效控制，短期内发热常常会有所波动，这也是难以避免的。综上所述，对于小孩反复发热，临床寻找发热的病因才是问题的关键。
宋善路 2020-05-13阅读量8586
病请描述：你是这样的父母吗？以为孩子长得矮是不可逆的，不知道可以治疗。虽然关注孩子的身高问题，但不知道孩子能长多高。孩子长得矮，就胡乱给孩子补钙，买一堆所谓的增高产品。西安交通大学第二附属医院肖延风主任提醒家长：不要忽视孩子“矮小”的问题，不要因为自己错误的观念耽误孩子长高，科学治疗，不要让身高成为孩子终身的遗憾。 孩子长得矮，这可能是病！ 有些孩子生长缓慢，总是比同龄孩子“矮上一头”，不少家长以为是营养没跟上，其实，孩子可能患有矮小症。 佳什么是矮小症？人的正常身高是通过对大量人群的统计计算出来的。当孩子的身高低于本民族、本地区、健康的同性别同年龄儿童平均身高的两个标准差（-2SD）或第3百分位以下就诊断为矮小症。 具体理解：随机抽100名孩子从矮到高顺序站队，如果孩子排在前3名就属于矮小症。如果一个50人的班级，孩子的身高在排除年龄、性别等因素下，为班里倒数3-4名，家长就应该关注孩子的生长问题，监测身高的增长，并到医院咨询和检查，看是否属于矮小症。 引起矮小症的原因有哪些？ 1、内分泌性矮小：主要受内分泌激素分泌异常所致，包括生长激素缺乏、甲状腺功能减退、糖尿病、性早熟、肾上腺皮质功能减退、垂体功能减退症等。 2、染色体异常：如先天性卵巢发育不良；21-三体综合征；其他染色体异常及畸形综合症。3、先天遗传代谢性疾病：如软骨发育不良；先天性成骨不全；肾小管性酸中毒；粘多糖沉积症；糖原沉积症；抗D性佝偻病等。4、中枢神经系统疾病：如颅面中线发育缺陷；脑积水；下丘脑垂体肿瘤；精神心理障碍；组织细胞增多症等。5、继发于全身的慢性疾病：如营养素缺乏、严重贫血、佝偻病；慢性肝、肾疾病；先天性心脏病；肺功能不全；慢性消化道疾病、消化吸收不良；反复感染。6、孕期因素：宫内发育迟缓，早产儿，小于胎龄儿。7、特发性矮小：包括家族性矮小、体质性青春发育延迟。 孩子正常生长的特点 1、婴幼儿期（3岁以下，快速生长期）：出生后第一年生长速度最快，可增长25厘米。第二年生长速度为10厘米。此期主要是营养状态和生长激素的调控。 2、儿童期（3岁-青春期，即稳定生长期）：从3岁开始直至青春期开始前（女孩约10岁，男孩约12岁），生长主要由生长激素和甲状腺素调节，每年增长5-7厘米。3、青春期（加速生长期）：进入青春期后，由于性激素水平的升高，儿童生长再次加速。其中生长激素和性激素共同起作用，性激素除促进生长外，还促进性成熟和骨骺闭合，最终导致身高增长停止。在整个青春期，女孩身高可增加20-25厘米，而男孩青春期比女孩青春期迟2年开始，因此比女孩可多获得8-10厘米的身高。怎么判断孩子是矮小症？ 如果孩子一条裤子穿几年不变短，比同龄人矮半个头，列队时总是排在前三名，每年长高都低于5cm，到了发育的年纪却没有发育的迹象，那么家长就需要带着孩子到正规医院就诊了。 医生会详细询问病史，了解孩子生长迟缓开始发生的年龄、出生体重身高、过往病史、父母身高问题、运动情况和智力发育情况等。然后对孩子进行全面的体格检查、实验室检测等方式判断孩子矮小的原因，对症治疗。 科学治疗，给孩子正常的身高！ 一、规范使用重组人生长激素 人生长激素是垂体前叶分泌的一种蛋白质，作用于人的软骨细胞，促进软骨细胞的增殖，是人出生后促生长的最主要的激素。重组人生长激素是美国FDA认证的治疗儿童矮小唯一有效药物，矮小儿童都可使用。它可以帮助患者在儿童期加快生长速率，改善身高；在青少年期保证身高的获得。 重组人生长激素使用疗程及疗效根据孩子所处的生长时期而定，数月至数年不等，最佳用药时间是青春期前。 使用重组人生长激素可能会出现的副作用，例如注射部位疼痛、发麻、红及肿胀等，少数病人可能发生甲状腺功能低下、血糖增高等状况，所以应该定期检查。 二、注意孩子生活习惯，监测生长情况 1. 保证充足的睡眠。生长激素在入睡后分泌的量显著高于醒来时，而青春早期及中期的前阶段，性激素分泌也以夜间分泌为主，所以充足的睡眠有助孩子身高增长。 2. 饮食平衡、避免营养素缺乏。营养是孩子生长发育的关键。体格正常生长所需的能量、蛋白质及其它各种营养物质，必须由食物供给。要做到营养全面且足量，让孩子养成良好的饮食习惯，否则均会对生长发育造成不利影响。3. 重视体育锻炼、加强户外活动。体育运动可加强机体新陈代谢过程，加速血液循环，促进生长激素分泌，加快骨组织生长，有益于人体长高。孩子可适当多做些悬垂摆动、跳跃及跳起摸高等有助于长高的运动。4. 为孩子创造一个良好的生活环境。做父母的不仅要为孩子提供好的物质环境，还要保证孩子有好的精神状况。家庭破裂或不和睦，失去母爱等社会心理因素的刺激，均可使下丘脑分泌生长激素释放因子减少，导致身材矮小。当环境得到改善后，生长速度可恢复正常。5. 积极治疗各种疾病。疾病因素对孩子的生长发育有着十分重要的意义，对儿童及青少年期的各种疾病应当积极治疗。 走出误区，了解孩子长高的常识 误区一：身高是遗传的，父母矮孩子也长不高 有些父母因为自己身高不高，所以即使发现孩子身高比同龄人矮不少，也觉得很正常，认为孩子注定长不高。 其实人的身高只有60%是由先天遗传基因决定的，剩余的40%受到后天的营养、睡眠、运动、内分泌、心理以及疾病等因素的影响。所以通过营养指导、运动指导、睡眠保障、疾病预防、药物干预等科学的身高管理计划，可以促进人体生长激素的分泌，从而安全改善身高，长得更高。 误区二：孩子不是长得矮，只是“晚长” 很多家长觉得自家孩子小时候矮小，是因为“晚长”，过几年就可以追上去。其实矮小和“晚长”完全不能等同。矮小，指的是身高低于同年龄、同性别、同地区正常健康儿童平均身高的2个标准差；而“晚长”是青春期延迟，指的是女孩于14周岁以后、男孩于15周岁以后尚无第二性征出现，或女孩18周岁仍无月经初潮。 误区三：孩子长得矮不要急，长大了还能再长很多人相信“二十三，窜一窜”的说法，认为即使过了青春期身高也能再往上长。事实上人的身高是有时限的，人的骨骺在14、15岁(初中二三年级)时候就会闭合，一旦骨骺闭合，无论任何方法，都不可能再长高，所以当发现孩子身高低于同龄人或身高增长速率低时，家长要及时带孩子到专业的生长发育机构进行身高干预管理，防止因为自己错误的等待而贻误孩子身高增长的最佳时机。 误区四：想要长得高，补钙就行不少家长总是将孩子长得矮归咎于缺钙，所以靠补钙长个儿成了普遍的做法。但事实上，给孩子补钙不能过度，过量补钙可能导致幼儿骨骺提前闭合，生长期缩短，最终导致身高变矮。孩子只要不偏食，营养均衡，坚持喝牛奶、晒太阳，基本不需要补钙。 专家观点 身高问题一直被广泛关注，不少家长因自己孩子矮小，就不加选择地使用各种“增高”药物，还有不少家长期待孩子可能有“晚长”，而一味盲目等待，从而致使不少孩子失掉了最佳增高时期。家长应该关心孩子成长，发现自己孩子明显比其他同龄儿童矮，一定要及早到有儿童内分泌科的医院进行检查。查明矮小的病因后，根据其原因进行治疗。绝不要乱求医、乱用药，因为有些增高药虽可以暂时起到一些增高作用，但副作用大，常可促进骨骺的提前闭合，反而使最终身高降低，起反作用。同时，一定要早诊断、早治疗。年龄愈小治疗效果愈好，花费也愈少。千万不可盲目等待，错过孩子最佳治疗时期而造成终身遗憾。 作者简介：肖延风。西安交通大学第二附属医院小儿内科 主任医师
健康资讯 2019-11-27阅读量2.1万
病请描述：1.无创基因检测有哪些优点？无创，安全，早期，准确，快速。孕早期，只需抽取5ml孕妇外周血就可以进行。结果准确率高达99%以上，能够极大的减轻孕妇的心理负担，不用担心穿刺等刺激带来的流产等伤害，2-3周即可拿到检测结果。河北省人民医院生殖遗传科张宁2.无创基因检测与唐氏筛查有区别吗？无创基因检测在孕早期（12周）即可进行，通过对母体外周血中胎儿的遗传物质DNA进行直接测序分析，具有很高的准确性；唐氏筛查检测的最佳时间为孕15-20周，是根据孕妇的激素水平结合年龄、孕周、体重等参数进行计算的，因影响因素较多，这些参数经常不是很准确，所以计算出的风险值也是有误差的。虽然检测的都是21，18，13号染色体是否异常，但无创基因检测的准确率较高，可以达到99%。3.无创基因检测可以代替羊水穿刺吗？不能互相代替，是两种检测方法。无创产前检测只需要抽取孕妇的静脉血，对孕妇及胎儿均无伤害，孕12周即可进行检测，三周左右出检测结果，对于21，18，13号染色体的检测准确率和羊水穿刺是一样的，99%以上；羊水穿刺需要抽取羊水，最佳检测时间为孕20-24周，对孕妇有一定的创伤，存在流产风险，也存在细胞培养失败的可能，大概要1个月出结果，目前是检测染色体异常的金标准，是诊断方法。4.哪些人比较适合做无创基因检测？所有希望排除胎儿染色体非整倍体，特别是21、18、13号染色体非整倍体的孕妇；唐氏筛查高危、临近高危但不愿首选创伤性检查的孕妇；年龄大于35岁，不能做唐氏筛查，又不愿首选创伤性检查的孕妇；因惧怕流产等风险拒绝创伤性检查的孕妇；情况特殊且有较强意愿参加无创基因检测的孕妇，包括：因各种原因错过唐筛、羊穿最佳时间的孕妇；因羊穿后细胞培养失败未能得到核型分析结果，不愿再次重复创伤性检查的孕妇；特殊体质（如子宫肌瘤、熊猫血、部分传染性疾病等）的孕妇。5.怀孕多少周可以进行无创基因检测？最佳检测孕周为12-21周，部分大于21孕周的孕妇如有特殊需求并有较强意愿的，也可参加无创产前基因检测。6.如果无创基因检测是低风险，还用做羊水穿刺吗？无创产前基因检测项目目前承诺检测21，18，13号染色体的准确率是99%以上，如果希望了解其他染色体，可以依据自己的情况选择是否羊穿或者遵医嘱。7.无创基因检测高风险怎么办？医生会第一时间通知孕妇，及早到医院进行羊水穿刺核型分析等产前诊断；接受产前诊断产生的费用，对国家统筹支付之外的和个人支付部分，由中国人保报销支付，最高限额2500元。投保费用属无偿赠送，不需另行支付。8.无创基因检测低风险，是不是孩子就没任何问题了？无创检测，羊水穿刺检测都是针对染色体异常的检测，如果是发育异常引起的畸形等问题需要靠孕期B超监测，孕期的各项检测都很重要，一项检测不能解决所有的问题。9.无创基因检测低风险，还是生出有问题的孩子怎么办？如果无创检测为低风险，婴儿出生1年内经县级以上医院专科医生明确诊断为21-三体、18-三体、13-三体综合征的孕妇，由中国人保给付保险金20万元。10.无创基因检测为什么不查其他染色体异常？染色体病中最常见的是21 号染色体异常，发生率大概是1/800，21 号染色体异常大多数孩子是可以活着生出来的，而且可以存活很长时间，患者智力低下，并伴发多种并发症；其次是18号、13号染色体异常，这种胎儿多会胎死宫内，或者出生后死亡；其他染色体异常的发病率低，临床症状较轻。11.做无创产前基因检测是否需要空腹？不需要，常规的饮食对该检测结果不会产生影响。12.无创产前检测结果其他医生或者医院认可吗？还会坚持要做羊水穿刺吗？目前全国30多家可以做无创产前基因检测的医院是认可检测结果的，医生建议羊水穿刺的目的就是提醒你要重视，以免生出染色体异常的宝宝，每位医生都有这个责任去告知你，但是不会因为没有做羊穿而拒绝接收你的。对于无创基因检测结果为高风险的孕妇，需听从医生的安排做进一步的核型诊断。13.什么情况下不能做无创基因检测？怀有多胞胎的孕妇；接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗、免疫治疗等的孕妇无法进行该检测。14.无创基因检测可以医保报销吗？目前大部分医院不能作为医保报销凭证，可以开具发票。15.目前为止有多少孕妇做过无创基因检测？截至2011年12月，已经有接近15000位孕妇参加了无创基因检测常见 B 超异常（可选做无创检测，但无创正常不代表胎儿正常，仍需B超等后期监测）1、NT（颈部透明层）增厚：检测最佳孕周为11~13+6W， NT 增厚多发生在 T18、T21 等患者身上，先天心脏病、畸形等也存在NT 增厚的可能。如果核型分析染色体正常，不排除胎儿可能存在心脏病、畸形等情况，需要 B 超监测胎儿情况。2、NF（项褶）：80%的唐氏儿会出现NF 增厚，其它染色体异常也会出现NF 增厚现象，如T18、T13、45，X0。若超声提示NF 增厚需排除染色体异常，也可能因为胎儿颈部肥胖所致。3、双肾盂分离：双肾盂扩张与孕周有关，很多会随着胎龄增大而消失，有2-2.8%的正常胎儿存在肾盂扩张的的现象。但肾盂扩张会增加检出T21 的风险。4、肠回声增高：在妊娠4-6 个月或者7-9 个月，有0.1%-1.8%的胎儿发现有肠道强回声，在部分胎儿是正常表现，但也有可能畸形：1）染色体异常2）囊性纤维化（CF）3）先天感染：如巨细胞病毒和弓形体4）不良妊娠结果，如宫内胎儿生长迟缓，死胎5）羊膜内出血，胎儿咽下血色素所致。5、单脐动脉：正常脐带包括3 条血管（2 条动脉和1 条静脉）。单脐动脉也见于正常胎儿。18-三体是与单脐动脉相关的最常见的非整倍体，另外常见的染色体异常包括21-三体，45，X0。先天性心脏病与单脐动脉伴发是很普遍的，尽管胎儿染色体正常，但单脐动脉应该进行详细的心脏检查。6、心内强回声（EIF）：中孕期常见，正常胎儿发生率有3-4%， EIF 受胎儿体位、母体本身条件、检查医生的经验、仪器的分辨率等影响。多发EIF 或者强回声范围较大者可增加检出染色体非整体（T21、T13）的危险性，当EIF 孤立存在没有其它超声异常时应当作为正常变异，不推荐做核型分析。7、脉络丛囊肿（CPCS）：侧脑室存在无回声的脑脊液，侧脑室内壁有高回声的脉络丛填充在脑室内，丛内可见囊肿，中孕期（ 16-21W）常见，在25-26W 很难看到CPCS。染色体异常中T18 常见，T21 也可能存在。8、水囊状淋巴瘤：可分为有隔或者无隔，2001 年的研究中56.5%的病例存在染色体异常，如45，X0，T18、T21，该病流产率高，2003年研究发现13 例45，X0 胎儿有有隔状淋巴管瘤，严重的皮下积水或者水肿。9、胎儿水肿原因：1）心血管结构缺陷，快速心律失常和心动过缓，高输出心率衰竭2）染色体异常（45，X0，T21，三倍体和多种罕见的染色体重排）3）胸（隔疝，肺囊性腺瘤样畸形）4）贫血5）水囊状淋巴管瘤6）双胎妊娠7）胎儿感染8）多种病因混合。
张宁 2018-11-26阅读量2.1万
病请描述： 越来越多的医生和患者开始迷信TSH2.5μIU/ml这个数字，如果只是看这个数字不论你怎么看我认为都是迷信。 河北省人民医院生殖遗传科张宁甲减的确会造成自然流产，胎儿出生缺陷（明确的有先天性心脏病，唇腭裂），早产，低出生体重儿。我们建议您重视对甲状腺功能的检测，但不是迷信甲状腺功能检测的数据。甲状腺功能检测里边最重要的数据就是促甲状腺素（TSH）了。 疾病造成的影响是相对的，不是绝对的。任何疾病如果要造成某种影响，首先这个疾病要达到一定的程度，更何况我们在这里谈的是疾病，而不是一个指标，许多人误以为一个指标异常就代表是一个疾病，从而延伸出必然会导致某种结果。这种看待问题的角度是错误的。任何检测都是不可能精确的，或者更广义的讲任何测量都是不准确的。包括用尺子去测量一个桌子，甚至是用手表去记录时间。不同的尺子会测量出不同的结果，不同的手表记录时间时会表现出时间有快有慢，但我们会理所当然的认为是表错了而不是时间变化了。但是假如一个检测指标出现异常患者往往会认为是自己出了问题而不是医院出了问题。日常生活中我们往往忽略了这些误差的存在。甲状腺功能测定也不例外，更何况不同的医院由不同的医务人员用不同的设备和不同的试剂采用不同的指控周期和定标标准去测量同一个激素水平。鉴于此，我们需要用一个考虑更周全的角度去审视问题。只是在面对疾病时人们有着特殊的心理，很难从这些指标中走出来。甲减及亚临床甲减，只有甲状腺功能减退到一定程度，才是有可能对妊娠造成自然流产，出生缺陷，早产，低出生体重等影响，而不是轻度的亚临床甲减也一定会造成类似的问题，甲状腺功能异常越严重造成类似的风险越大。如在甲状腺功能TSH＞10μIU/ml的情况下，这时候对妊娠的影响才是比较明确的。我们才必须用药予以控制，用药物把甲状腺功能控制到一个相对安全的程度。此时用药控制的安全范围不是报告单中TSH正常值范围4.2μIU/ml以内，而是将TSH控制2.5μIU/ml以内，为什么？正是考虑到甲状腺功能检测本身的不可靠性，考虑到甲状腺功能异常对妊娠的确有明确的影响，不论4.2还是2.5都是不可靠的。倘若我们将TSH为4.2μIU/ml定为正常值范围，假如患者甲状腺TSH实际水平是5.0μIU/ml时，检测结果可能是3.9μIU/ml，让医患误以为甲状腺功能控制到了正常范围之内，从而减少了本应该使用的药量。为了避免因为实验室数据误差对患者用药量的影响，标准制定者将孕期的正常范围从4.2μIU/ml局限到了2.5μIU/ml，采用了正常值范围的三分之二。采用了一个更严格的标准去控制甲状腺功能，以一个谨慎的态度去看待这个检测结果，这才是标准制定者的初衷。对于不同试剂商提供的TSH水平正常值参考范围不同，我们孕期均采用了相同的三分之二正常值控制标准。标准制定者考虑到检测本身的不可靠性，考虑到全国不同医院，不同级别医院，不同级别实验室，之间的误差不容忽视，不同实验室之间的微小误差，被放在如此庞大的群体中，微小的误差就会被无形的放大了。所以将正常值范围设定为非孕期正常值范围的三分之二，从而变相精确了实验室指控的标准差，是要我们对甲减患者孕期控制甲状腺水平采取更严格的控制标准，但不是滥用这个TSH2.5μIU/ml的概念。标注制定者有运筹全局的气魄，只有西方学者才能制定出如此的标准，可悲的是标准已经制定，而许多国内学者却不能理解其深意。 这个标准的制定本是要我们采取更审慎的态度去看待问题，却不知道被多少医患误解为孕期所有妇女的TSH水平都要控制到2.5μIU/ml以下。近来去北京参加了国内第二届母胎医学大会，有学者提出中国人种和西方人种不同，所以中国人没有必要所有孕妇孕期都将TSH水平控制在2.5μIU/ml以下。只有甲减及亚临床甲减的患者需要将TSH水平控制在2.5μIU/ml以下就可以了。我认为问题不是出在人种，而是出在文化。 亚临床甲减非孕期没有必要特殊处理，只有当甲状腺功能异常TSH≥10μIU/ml，出现高胆固醇血症，或者女性打算妊娠时才需要用药控制。如果出现TSH≥10μIU/ml或者高胆固醇血症时，TSH控制到4.2μIU/ml以内完全是可以的。 因此，TSH2.5μIU/ml是甲减患者和亚临床甲减患者孕期的治疗标准，而不是亚临床甲减的诊断标准，也不是所有孕妇孕期的正常值标准。TSH水平高于4.2μIU/ml才是亚临床甲减的的诊断标准。用一个2.5μIU/ml将所有孕期妇女一刀切，本身从逻辑上讲，这种行为就是愚昧的。一个医生如果要求她管理的所有孕妇孕期都要将TSH孕期都控制到2.5μIU/ml，那这个医生看够100个病人就会发现自己是250了。曾经发生过这样的事情，甲状腺功能检测已经成为孕期必查的检测项目，有一个孕妇（非甲减患者）常规检测的甲功报告中的TSH水平是2.6μIU/ml，有一位医生说你这个稍高一点，孕期最好控制到2.5μIU/ml以下，就给这个孕妇用了很小剂量四分之一片的优甲乐连续服用一个月后复查，结果一个月以后的检查结果是2.7μIU/ml。这就贻笑大方了。甲状腺功能轻度异常，当TSH水平在4.2~10μIU/ml之间时，是否会对妊娠结局产生影响目前尚无定论，只是碍于甲状腺功能异常的确和自然流产以及出生缺陷等有明确的关系，所以目前TSH水平在4.2~10μIU/ml之间不推荐也不反对使用优甲乐治疗，由患者和医生商议后决定。当TSH水平升高越多用药控制的必要性也就越大。目前我是推荐使用的，尤其是复发性流产的患者，指南推荐TSH水平大于4.2μIU/ml以上且同时伴有甲状腺过氧化物酶抗体（TPO-AB）阳性时是需要使用优甲乐治疗的。孕期甲状腺功能轻度异常的潜在风险大于孕期给予不必要的优甲乐使用的风险。目前孕期使用优甲乐被认为是安全的。对于TSH水平在4.2μIU/ml以内，而抗甲状腺过氧化物酶抗体（TPO-AB）升高正常值范围数倍以上应当给予重视，非孕期可以定期复查，孕期可是预防性使用优甲乐口服。《自然流产辩证法》为了阐述我的观点，我采用倒叙的方法先阐述了我对甲状腺功能检测的认识。我们说亚临床甲减可以导致自然流产，但是并没有说TSH高于正常值上限4.2μIU/ml就会导致自然流产。TSH4.2μIU/ml是亚临床甲减的诊断标准而不是确定是否会发生自然流产临界值。写这篇文章让我最担心的就是那些复发性流产的妇女看到。担心她们本以为自己流产的原因是因为甲状腺功能轻度异常。可是现在又说TSH水平在4.2~10μIU/ml之间对妊娠是否有影响尚不明确，那到底是否需要控制？虽然甲状腺功能测定本身不是绝对可靠，但是把这个指标轻度升高局限于特定人群，例如复发性流产的人群，可能就变得相对有意义了。但反过来讲甲状腺功能异常的群体中只有约20%会出现自然流产。对于TSH轻度升高的情况，有过一次尤其是两次自然流产的特定群体，这些指标我们可以平衡利弊宁可信其有不可信其无的控制一下。但是没有必要迷信，有过自然流产的妇女（非甲减）没有必要把TSH水平必须控制到2.5μIU/ml以下。对于复发性流产的患者，我知道你们随着自然流产次数的增加，越来越变得自我否定，是一个很迷茫的群体。胚胎自身异常是自然流产最常见的原因，因此自然流产在绝大多数情况下是一种生理现象，因为当时没有检查过胚胎染色体，所以现在围绕夫妇进行检查而检查不出来问题是很正常的。在一次自然流产（胎停育）的群体中，针对胚胎染色体进行检测，能检测出60%胚胎染色体自身异常。在发生过两次自然流产的夫妇，其中有30~40%的夫妇都是因为胚胎自身异常导致的。但是复发性流产的夫妇容易陷入一个诊治误区，假如在一个医院没有找到导致自身自然流产的原因就会去另一个医院继续找原因，一个医院开展的检查项目越多就越有吸引力。但是大多数检验指标都是相对有限的，甚至许多检验指标意义不明确，还有许多检验指标根本没有意义。自然流产最大的可能——胚胎自身异常没有去检查，却南辕北辙的从另一个方面去查自然流产的原因，因此许多人就会走不少的弯路。我想对复发性流产的妇女说，有些事情适可而止。你应该能走进这些指标也能走出这些指标。假如你们是因为胚胎异常导致的自然流产你们反反复复围绕自己做检查怎么可能找到原因？而随着这些检查项目开展的越来越多，你们如何辨别假阳性和临界值的问题？大多数孕妇选择了宁可信其有不可信其无，我无论如何不能再自然流产了的偏激思维。可是你如何避免女性妊娠后大概10%的因为胚胎自身染色体异常导致自然流产的风险？所以说假如你已经有两次自然流产的经历了我推荐你如果再次发生自然流产必查一个胚胎染色体，对第三次流产有一个正确的认识，以免将你的精神彻底的摧毁。胚胎自身异常是导致自然流产最常见的原因，即使多次自然流产也有可能都是因为胚胎自身异常导致 的，也有可能其中有1~2次自然流产是胚胎自身异常导致的。胚胎自身异常是可以连续发生的，胚胎自身异常是可以再次发生的，但是完全是因为巧合。胚胎自身异常你是看不到的，但是孕酮低，TSH水平高，泌乳素高，包括那些凝血指标，抗体等指标异常你是可以看到的。这些指标虽然我们不能完全否认其存在的价值，但是当医患太过关注这些乱花渐欲迷人眼的检验指标却阻碍了你对自然流产的正确认识。牛顿用三棱镜将光分为七色，世人知道了光是由七种颜色组成的。而牛顿此时已经不再相信自己的眼睛，受限于当时的科技局限，牛顿用钢针插入自己的眼睛和眉弓之间希望通过改变眼睛房水的压力来寻找那些我们肉眼不可见的光。或许自然流产的真正原因，且最大的可能性——胚胎自身异常，却可能隐藏在你所看到的这些检验指标的背后。自然流产其实分为很多种自然流产，而不只一种自然流产。连续发生的自然流产可能病因均不相同。《有多少种自然流产》未截稿。胚胎流产后针对胚胎去进行染色体核型检测，如果检测出来胚胎染色体异常，这个报告具有诊断报告的价值，可以是导致自然流产的决定性因素。但是其它导致自然流产的因素，例如黄体功能不足，甲状腺功能异常，糖尿病，高泌乳素血症等都不能说必然会造成自然流产，而取决于这些疾病的程度。但是在现有医疗检验技术的平均水平下，去评估疾病的程度可能有一定的不可靠性，这些指标必要时候多次检查也是有必要的，但是没有必要在短时间内重复检查。必要时候用药却不一定要参考检验数值。例如我在另一篇文章中阐述的，孕激素检测不可靠，但是孕激素保胎却是可靠的。因为孕激素检测不可靠所以参考孕激素检查结果进行保胎就变得不可靠了。例如孕期孕酮水平＞25ng/ml我们视为正常，但是如果我要给一个人保胎的话我给她补充的孕酮剂量要让她的孕酮检测水平＞30ng/ml以除外检测误差带来的影响。如果要做到这些直接给予黄体酮注射液40mg肌注就可以了而没有必要参考孕激素检测结果。建议：点击此处参考我的文章 《自然流产VS早孕期激素检测的意义VS黄体酮保胎方案》黄体功能不足是指排卵后或者妊娠后女性机体不能产生充足雌孕激素来妊娠以及维持妊娠。排卵后5~7天或妊娠早期雌激素＞200pg/ml，孕酮＞25ng/ml认为是黄体功能良好的表现。黄体功能不足可以导致胚胎停育，但是假如胚胎因为自身异常已经发生了胚胎停育，此时机体会自我保护性的出现雌孕激素下降。而诊断胚胎停育却可能在发生雌孕激素下降之后，因此我们不能以雌孕激素的低水平而轻易的诊断是因为黄体功能不足导致的胚胎停育。因此黄体功能的检测应当在妊娠早期越早评估越有意义。这种意义主要在于假如发生自然流产回顾性评估是否是黄体功能不足导致的，但是假如用来预测是否会发生自然流产就变得相对不可靠。血清泌乳素水平升高分为生理性升高和病理性升高，往往泌乳素出现轻度升高时，我们没有办法区分是泌乳素的生理性升高还是病理性升高，还是检测误差导致的。泌乳素是垂体分泌的，当垂体有问题时导致的泌乳素轻度升高，往往容易合并甲状腺功能异常，如果两者同时出现则更有意义。如果只是泌乳素轻度升高可以至少两次复查来除外泌乳素的生理性升高或者检测误差导致的。对于两次检测泌乳素轻度升高的患者，可以使用小剂量溴隐亭将泌乳素控制到正常范围之内后再怀孕。泌乳素轻度升高影响的主要是人体的黄体功能，因此对泌乳素轻度升高的患者需同时注意对患者黄体功能的补充。也就是说假如一个黄体功能不足的患者同时伴有泌乳素轻度升高，可能我们去人为干预的必要性越大。从黄体功能的检查又衍生出子宫动脉血流的检测。我想这个学说可能源于雅培公司对地屈孕酮的产品推广。雅培公司为了证实自己的药品地屈孕酮片具有保胎作用在这方面的做了大量的研究。因为地屈孕酮和黄体酮胶囊或胶丸的不同之处在于地屈孕酮和人体自身产生的孕激素分子结构不同，黄体酮胶囊和胶丸和人体自身产生的孕激素分子结构相同，因此黄体酮胶囊或者胶丸只要证明自己可以增加孕妇血清中的孕激素水平就可以间接被默认为可以增加妊娠成功率。而地屈孕酮片与人体自身分泌的孕激素分子结构不同，血清中无法检测到相应的数值。因此地屈孕酮片为了证实自己对保胎的有效性就需要绕开能够提升血清孕酮水平而拿出其它有效的数据。雅培公司从两个方面阐述了地屈孕酮片增加妊娠成功率的有效性。一个是地屈孕酮片对母体淋巴细胞的免疫抑制，一个是妊娠12周后对子宫动脉血流改善程度。间接证明了孕激素制剂可以增加子宫动脉血流。但是现在却有人把子宫动脉血流用来找自然流产的原因，正常值何在？最主要的问题在于非孕期和孕期的子宫动脉血流肯定会不同，用非孕期的子宫动脉血流来预测孕期子宫动脉血流来间接预测这是否是自然流产的发生原因，结果必然是不可靠的。孕激素检测都不准如何能做到子宫动脉血流检测准确？本身非孕期排卵后孕激素水平都是变化的，或者说每个月排卵后的黄体功能都是有差别的，既然雌孕激素会影响到子宫动脉血流，你又如何客观评估子宫动脉血流呢？建议：点击此处参考我的文章 《地屈孕酮VS天然黄体酮》既然手表记录的时间不可靠，甲状腺功能检测不可靠，孕酮检测不可靠，那么精液检查也是不可靠的。精液检查只能评估一个人的生育能力而不能告诉我们这个人是否能让女人怀孕，这还取决于这个男性的性交频率和性伴侣的情况，因此孕前检查精液的意义非常有限。如果在不孕夫妇群体中进行精液检查就变得更有意义。然而在不孕的群体中如果发现男性精液异常，也不能说明不孕就是因为男子精液有问题导致的，只有男方精液指标异常越严重才越有临床参考价值。因此在不孕夫妇中假如发现男方精液有问题需要同时除外女方问题。建议：点击此处参考我的文章 《男性不育，会是精子太少或不够强壮吗？（张宁版）》一个实验室指标只有运用于特定的人群进行检测才是有意义的。比如将精液检查运用于发生自然流产的夫妇就是没有意义的。精子携带遗传物质异常可以导致妻子发生自然流产，但是精液检查却不是检查精子携带遗传物质是否正常。是对精子群体的检测而不是对精子个体的检测。是对精子整体中有生育潜能精子的数量进行评估，常用的数据是精子密度与精子活动率。是对男性生育能力的评估，死精子和畸形精子不可能进入女方体内和卵子结合完成受精。即使精子携带遗传物质是否正常也是没有必要进行检测的，精子染色体异常携带率是3~4%，人类千百年来都没有过在生育之前进行精子携带遗传物质是否正常的检测。即使现在能够检测精子携带遗传物质是否正常，也无法做到让遗传物质正常的精子去和卵子结合，因为对精子遗传物质进行检测后这个精子就死掉了。而其实卵子的染色体异常携带率有18~19%。卵子的染色体异常携带比精子的染色体异常携带更有意义，因为卵子具有唯一性。建议：点击此处参考我的文章 《致自然流产夫妇，男方查精液查不出自然流产的真正原因》建议：点击此处参考我的文章 《自然流产VS精子DNA碎片率》建议：点击此处参考我的文章 《男性不育，会是精子太少或不够强壮吗？（张宁版）》 说到检验指标的滥用，在这里想和复发性流产的妇女说一下那些凝血指标的异常和自然流产的关系。我没有数据证实这些凝血指标的检测没有意义。但是我可以从方法学上讲这凝血指标检测的意义尚不明确。我不知道大家有没有想过一个问题，我们说亚临床甲减可以导致自然流产，但是并没有说TSH高于正常值上限4.2μIU/ml就会导致自然流产。TSH4.2μIU/ml是亚临床甲减的诊断标准而不是确定是否会发生自然流产临界值。这些凝血指标在复发性流产的夫妇面前更是被妖魔化了。首先我们说这些指标是怎么来的？凝血指标的评估当然是运用于凝血性疾病，但凝血疾病的诊断并不是单靠这几个凝血指标的异常。如果把这些凝血指标运用于整个健康人群中筛查，想必出现凝血指标异常却不会对身体产生不良影响的不在少数。可是假如这些指标运用在高度紧张的发生过两次自然流产的夫妇身上，再灌以“微血栓”的概念，他们就容易茫然的接受是因为这些指标的异常导致了自然流产。但假如这些指标真的和自然流产有关系，运用在自然流产夫妇的身上进行筛查除外和自然流产的关系时，那么这些指标需要有自己的另一个正常值范围，而不是直接套用诊断血栓性疾病的正常值范围。孕妇患有血栓性疾病的确有增加自然流产的风险，但绝不是凝血指标异常就会导致自然流产，也绝不是一两个凝血指标的轻度升高或者下降超出临界值范围就代表有凝血性疾病。因为这些指标学术界尚无统一的规范与统一的诊断标准，所以一般我不关注这些指标。而至今肝素和阿斯匹林保胎的有效性尚未被学术界所证实。建议：点击此处参考我的文章 《自然流产之：孕期服用低剂量阿司匹林保胎的妊娠结果》抗磷脂综合征是可以导致自然流产的，抗心磷脂抗体的检测也是被医学界认可的。抗心磷脂抗体可以导致女性出现自然流产，但同时也可以导致血小板减少和血栓形成。可是面对许多发生自然流产的妇女查出了抗心磷脂抗体阳性。难道抗心磷脂抗体阳性就是抗磷脂综合征？难道抗心磷脂抗体阳性就是她们出现自然流产的原因？为什么抗心磷脂抗体阳性你只出现了自然流产却没有出现血小板减少和血栓呢？我认为抗心磷抗体阳性如果合并血小板减少和血栓性疾病史才更有意义。 抗体检测通常使用的方法是酶联免疫方法，这种方法本身的问题就是假阳性率高。只是患者们习惯的认为医院的检查是精确的。抗心磷脂抗体，抗精子抗体，抗卵巢抗体，抗子宫内膜抗体，抗胚胎抗体，抗封闭抗体都是使用的酶联免疫的方法。因此假阳性或者假阴性本身就不可避免。最主要的问题在于你把这些检验看成是诊断报告了，看成是可以做为病因学诊断的报告了，其实非也。即使在大多数妊娠中期的孕妇血清中封闭抗体也同样是阴性的，不能做为病因学诊断。抗精子抗体等生殖抗体做为“器官特异性抗体”同样不做为病因学诊断。受精卵都已经形成了哪里还来的精子？又怎么会因为抗精子抗体导致自然流产呢？但是总有一些理论在试图证实这些关系，欲加之罪何患无词。母体对胚胎免疫排斥导致自然流产的理论虽然有其合理性，但是目前我们尚没有办法确定什么情况导致的自然流产是因为母体排斥导致的，绝对不是简单的单一的封闭抗体阴性。在没有进行胚胎染色体检测的情况下就贸然以封闭抗体的阴性与阳性做为病因学诊断是不严谨的。建议：点击此处参考我的文章 《封闭抗体VS免疫治疗VS自然流产》建议：点击此处参考我的文章 《生殖抗体检测》 我们常说“庸医治症，中医治病，明医治心”。我们看的是病，不是指标。疾病往往是一种综合征，往往不会只有一种临床表现，不用能轻易用一个指标去诊断一个疾病，任何疾病的诊断都是这样的。自然流产可以是生理性的也可以是病理性的，许多人戴着病理性的有色眼镜去看待这种以生理性原因占主导的自然现象。因为恐惧，担心，焦虑等个人情感的存在，很难做到格物致知，对自然流产有一个全面正确的认识。建议：点击此处参考我的文章 《生理性自然流产》建议：点击此处参考我的文章 《早孕期出血最常见的原因到底是什么？》 自然流产在绝大多数的情况下都是一种生理现象，而非病理现象。即使连续两次自然流产也完全可能是一种自然淘汰现象的生理现象，而非母体或者配偶疾病所造成。只有很少的自然流产和父亲或者母亲的疾病有关系。我们目前开展的检测与治疗远比我们明确意义的检测要多的多。截至目前，对于反复自然流产的夫妇，我推荐的检查项目，仅仅是夫妻双方染色体检查。女方甲功四项，泌乳素，血糖，黄体功能检查，抗心磷脂抗体检查，对于有多次刮宫史者可行宫腔镜检查。分析病因的意义远大于进行广泛性检测和非针对性治疗的意义。经过两次自然流产，即使我们什么也不做，第三次妊娠至少有50%的机率夫妇会得到一个健康的宝宝。建议：点击此处参考我的文章 《自然流产之：第八版妇产科教材-《自然流产》解读》建议：点击此处参考我的文章 《生育中的概念性补肾》建议：点击此处参考我的文章 《自然流产之：垃圾的保胎方案》 关于孕期补碘的问题，妊娠的妇女可以去超市买孕妇碘盐。甲亢的女性孕期也应当使用孕妇碘盐，因为胎儿的甲状腺大概自怀孕9周开始工作，即使患甲亢的孕妇不需要碘胎儿也是需要碘补充的。我认为孕期补碘应该是有意义的，因为人类的进化来自海洋，而不是来自树上。所以人类的皮肤和海豚非常的相近而不是和猴子非常相似。人类的汗腺会分泌代谢掉大量的盐，但是这对一个陆生动物来说却是非常奢侈的。假如一个灵长类动物进入水里，水的浮力将使这个灵长类动物得到直立，经过多年的沉积进化使得骨骼结构和肌肉分布发生了变化。水猿就是这个当年进入水中的灵长类动物。水就像妈妈一样搀扶着我们教会我们直立。是水的浮力让人类学会了直立，而不是劳动。假如在水里从后面进行性交是不可能的，因此人类才有了灵长类中独特的从前面进行性交的方式。而从后面性交却可能更舒服。假如阴茎短小在水中很难完成性交，但是在陆地上却不是。所以人类才如此崇尚阴茎的大小，而比人类体积更大的黑猩猩的阴茎却小于人类。所以，后来我们又有了水中分娩，水的压力可以帮助胎儿的娩出。水中分娩痛苦更小，分娩速度更快。后来我们开始给孕妇孕期补碘，后来。。。。。。因为外部环境改变了，劳动使人站立不能得到重演，但是历史虽然变迁了，水的浮力让一个灵长类动物站立起来却可以实现。达尔文只是发现人类和古猿骨骼的相似之处，就推理人是古猿进化来的，可是马和驴的骨骼相似之处更多，我们却知道这只是相似的两种动物。因此，达尔文的进化论不攻自破。人究竟是什么动物进化来的我们只能是从推理的角度去分析。但是你可以分析哪个观点更有说服力。你曾深信不疑的，不一定是真相。医学观点众说纷纭，你应该去想谁说的更有道理，而不是在乎这些话是谁说的。当人得到直立以后，双手解放出来，可以做的事情越来越多，双手的使用率不断提高，又反馈的刺激了人脑的发育，脑发育的程度被一代代通过生物遗传与社会遗传传承下来。人脑虽然不是自然界生物中发育最完备的大脑却应该是使用率最高的大脑，如此说来真的是劳动创造了现代人。我认为教育应当注重对人脑的培养，而不只是灌输知识。教育关注的应当是对动手能力与思维能力的培养。而我们现在往往过于关注右手而忽略了左手。我们的学校在教授知识，但是却没有教给孩子如何学习知识，消化知识，甚至连基本的记忆方法与阅读技巧都没有进行传授，所以只能说是灌输知识。不可否认艺术在人类历史上对人类脑发育的刺激也起到了重要的影响，所以我们培养孩子艺术天分时应当注重的是这个学习过程中对孩子脑发育的意义，而不是在乎孩子学会了几种技能，否则就变成了玩物丧志。孔子学琴追求的是精尽而不是最终学会了多少首曲子。孔子反复精练一首曲子，最后竟然从曲中的韵味领悟到谱曲之人非周文王莫属。所以我经常给大家的建议是反复阅读以了解知识的精髓。脑发育程度的不断提高是生物进化的必然，人类社会的发展只是必然中的偶然。只有抛开社会思想对我们的束缚才能让我们对自然流产有更深层次的认识。接下来的一段日子，我会和大家阐述《妊娠时间与自然流产》的关系。
张宁 2018-11-26阅读量1.1万
病请描述： 经常有患友在网站上问我先天性心脏病会不会遗传，有的是夫妻中有一方有先天性心脏病，还有的是夫妻双方均健康但已经有过一个孩子得了先天性心脏病，但还想再生一个小孩，担心第二个孩子会不会有得先天性心脏病的可能。有鉴于这个问题比较具有普遍性，我特地把有关内容归集成文章供大家参考。 上海市胸科医院心外科张步升 先天性心脏病的发病机制比较复杂，至今没有肯定的答案，只能说是遗传和环境多方因素复杂的相互作用的结果。但已知的危险因素包括：怀孕早期的病毒感染，海拔高度，孕期营养缺乏，羊膜的病变，胎儿受压，妊娠早期先兆流产，糖尿病、高血钙，放射线和细胞毒性药物在妊娠早期的应用，母亲年龄过大等。另外根据统计，高海拔地区比如青海、西藏等先天性心脏病的发病率高于平原地区数倍，具体原因尚未查明。至于遗传方面，先天性心脏病具有一定程度的家族发病趋势，可能因父母生殖细胞、染色体畸变所引起的。但目前遗传学研究认为，多数的先天性心脏病是由多个基因与环境因素相互作用所形成，也就是说父母亲有先天性心脏病，并不能直接导致子女得病。 在先天性心脏病患者中，能查到病因的是极少数，目前能做的事就是加强对孕妇的保健。包括：孕期特别是在妊娠早期积极预防风疹、流感等风疹病毒性疾病、多吃蔬菜、补充维生素、适龄怀孕、不随便用药、定期产前检查、进行孕妇糖耐量筛查等。
张步升 2018-11-09阅读量9887
病请描述：医生会做哪些检查来判断是否有肺动脉高压？以下是肺动脉高压专科医生应用的经典方法，但诊断程序在各个医生之间互不相同。体格检查：常规检查很少能发现肺动脉高压，因此经常漏诊。由于肺动脉高压症状在很多疾病中都很常见，因此个人史和家族史很重要。你的医生会用听诊器来聆听不正常心音如肺动脉瓣第二心音（肺动脉瓣关闭所产生的声音）亢进，收缩期杂音（通过三尖瓣的血流返流所产生的whooshing声音），以及奔马律（右室充盈期产生的柔和的砰击音，提示心室功能减退）。这是一种技术性很强的素质，但对于一个会问“嗨，医生，听到收缩期杂音了吗？”的患者，他（或她）更有可能是积极参与自己治疗的人。上海市肺科医院肺循环科姜蓉医生为你查体时还会感觉到右室或胸骨旁有抬举样搏动、肝脏增大（甚至搏动）、腹部出现液体（腹水）。你的脚踝和小腿出现肿胀（水肿），颈静脉怒张。医生还有可能看你的手指，因为（长期的心内分流，或者肺内分流所造成的）低氧血症会引起甲床淡蓝色（紫绀）或手指末端形成膨出（杵状指）。心电图：这是可能患肺动脉高压患者最早需要进行的检查之一。在皮肤上粘上电极片，记录心脏的电活动，结果发现由于压力负荷过重导致右心肥厚。但是注意，心电图本身不能诊断肺动脉高压。医生可能会要求你蹬车或进行活动平板运动，同时连接心电图机来进行心电图负荷试验。在进行这样的试验时可能有心脏病发作或严重心律失常等情况的发生，但旁边会有训练有素的医护人员来处理上述紧急情况（当然，如果医生认为你可能出现上述情况，则不会申请上述检查）。对心电图的结果进行分析是一门专业性很强的学问，并且我们不能根据基线不稳的图形而对其波峰波谷进行解释。图解：作者在对自己的肺动脉高压进行正规治疗以前的心电图，不是很漂亮 血液化验用来检查血氧是多少（动脉血气），肝肾功能如何（重度肺动脉高压所致后递性压力或有限的心输出量会影响肝肾功能），以及用来发现是否患有胶原性血管疾病（象红斑狼疮或硬皮病等等），甲状腺问题，感染征象，或HIV抗体。如果你的红细胞数过多（红细胞增多症），你的体内会代偿性减少氧气的携带量。如果发现体内二氧化碳过多，则可能是由于呼吸频率和深度降低（低通气）(低通气可以导致血中氧气减少，继而导致或者加重肺动脉高压 )。如果你的血液不能正常凝集，不能服用抗凝剂，则提示肝病，白蛋白水平低。肺动脉高压患者的血氧饱和度可以降低也可以不低；在严重的患者中低氧血症更常见。肺动脉高压的患者低氧血症意味着存在心内的右向左分流或者肺内分流。然而对于某些重度肺动脉高压的患者血氧饱和度正常也是可能的。如果发现血氧饱和度降低，则可能是下列因素所致，包括间质性肺病（肺泡囊的慢性炎症和破坏）以及心脏缺损，后者可以导致患者即使仅有轻度肺动脉高压也出现血氧饱和度降低。血氧饱和度也可以通过佩戴指尖夹子般仪器（脉搏血氧定量仪）来测量。该仪器发出一束光透过你的皮肤，通过这个新发明来判断你的血液红的程度。血液越红表明红细胞携带的氧气越多。Certs形状的血细胞携带氧气。有时会做通宵佩戴脉搏血氧定量仪的研究。做该项检查的人会说他们有“一只E.T.的手指”。即使血气和血氧定量仪检查显示血氧水平正常，医生还要进一步了解你运动或睡眠中的血氧饱和度情况。许多肺动脉高压的患者静息状态下血氧饱和度正常，但在起床活动时、做更紧张的活动时、或睡眠时却需要吸氧。在2002年肺动脉高压协会的讨论会上，一名患者询问小组医生为什么她的血氧饱和度很好，却还感到气短。医生告诉她尽管缺氧会引起气短，但气短通常与右心衰竭和心输出量更有关，而不仅仅与红细胞结合了多少氧气有关。比如当你上一层台阶时，即使你的血液与所需要的氧气充分结合，血流却不能及时为所需要的部位输送氧气来避免气短。核磁共振图象，左图显示严重肺动脉高压患者右心室严重增厚扩张，将左心室挤压成D字型，而右图显示正常人右心室壁薄，呈C型，左室切面圆形。 胸部X线可以暴露扩大的右心室和增宽的肺动脉（连接右心室和肺的主肺动脉，以及该动脉的一级左右分支）。外周肺血管如果再细些，在X线（或造影）上肺野区域则看不到。血管树发生截断现象是肺动脉高压的征象，提示肺血管从右心发出后到肺内分支很快变细。医生也会从胸片中寻找提示肺气肿或肺间质纤维化等疾病的线索。由慢性血栓引起的肺动脉高压的表现是肺内疤痕组织形成的三角形或楔形片状影，它是因可疑血栓堵塞引起，X线片上几乎看不到血管影。 图解：左侧是肺动脉高压肺血管示意图，右侧为正常人肺血管分布图，与右侧相比，肺动脉高压起到修剪“树支”的作用，当然是两侧都修剪的。 多普勒超声心动图 该检查无创，经常被用来进行初步诊断和以后对患者病情的监测。在2002年2月呼吸病杂志的文章中“肺动脉高压的分类方法” ，Gordon Yung 和Lewis Rubin (both at UC San Diego)强调凡是疑诊肺动脉高压者，都应行胸部X线片和超声心动图检查。多普勒超声心动图检查也能提示患者是否患有先天性心脏病，它也可引起肺动脉高压。在这儿需要对该项检查进行解释：技师会将一些电极片粘到你的皮肤上，你躺在暗室里，技师应用跳动的声波（声纳或超声）来获得心脏运动的影像（该机器工作特点象渔夫的深度和鱼探仪，与产科医生用来获得母亲子宫中胎儿图象所使用的机器一样）。冰冷的“探头”和用来增强探头拾波能力的胶状物一起（看起来象连有电线的麦克风）压在你的胸前。这个“麦克风”首先发送声波进入你的身体，当碰到诸如心脏瓣膜等表面，则回收它们的回声。由于有些肺动脉高压患者仅在活动时出现肺动脉压力升高，因此许多专家对一些在半立或仰天的自行车上进行运动的患者做运动负荷超声。即使运动负荷超声在患者停止运动的即刻进行，其结果的准确性也会降低。迄今所知，高频声波通过身体时对身体无害。在该过程中没有X线或针头侵入。这也是为什么它被称为“无创”的原因。在进行超声检查过程中，右心腔是否扩大、右心室壁的厚度、心脏的任何结构异常（比如瓣膜狭窄或先天性心脏病）或心脏血流量的任何异常等情况均可记录下来。如前所述，肺动脉高压患者右心腔往往扩大，运动减弱。右心室室壁肌肉由于工作负荷过大而比正常变厚。如果将两心室中间的室壁划分为左室空间，则有另外的指征提示肺动脉高压是否严重（见核磁共振扫描的相关解释，见第6页）。左室心腔较正常小也是重度肺动脉高压的征象。超声还能提示右心室收缩是否正常或减低。还可以通过超声来估测心输出量，不过这种测量不总准确。超声还能测量通过心脏瓣膜的血流量。比如，当一位肺动脉高压患者的右心室收缩时，有些血液不能正常进入肺动脉而是通过三尖瓣返流（喷射）进入右心房（三尖瓣返流）。多普勒原理（与用来解释当火车朝你驶来时的喇叭声与远离你驶去的声音为何不同的原理一样）可以用来估计肺动脉高压的严重程度。血液通过三尖瓣反向喷射的速度取决于心室与心房间的压力不同，该压力差可以反映肺动脉压力。检查结束后，专家们通过数学计算估计肺动脉收缩压（PAP）。它不是在每个人身上均可测量。注意：超声心动图提供肺动脉收缩压的估测值，比平均肺动脉压高30－50％。为了计算平均肺动脉压，你还需要知道肺动脉舒张压，仅仅在肺动脉瓣存在返流时才能通过超声来获得。即使得到数值，也不总是可靠。唯一能得到精确测量的方法是应用心导管（见下）。你的超声与别的肺动脉高压患者比较结果如何呢？在密执根大学对51例原发性肺动脉高压患者（有超声结果）进行的研究发现，在他们被诊断时，96％患者的肺动脉收缩压已经超过60毫米汞柱，76％患者右心室收缩功能已经减退（右心功能减退）。超声心动图对于大部分患者来说是相当准确的，但不如心导管精确。当压力非常高时（超过100毫米汞柱），超声的数据更容易发生偏离。由于超声与心导管相比危险性更小，更易于被患者接受，因此医生会应用超声对肺动脉高压患者进行监测。不过，也有必须重复导管检查的情况。如果是没有经过专门训练或对肺动脉高压患者有经验的技师来做超声，结果可能会严重错误。有许多基于差的超声结果得出错误结论的事情发生。这就意味着你需要了解技师的培训和经验情况（也需了解解释检查结果的医生的经验）。没有专家提供的临床信息，往往不能正确解释超声结果。专家还可通过超声来寻找其他可引起肺动脉高压的心脏病。比如，如果你的左心房过大，可能是由于你的肺静脉压力过高。你还可能有心脏瓣膜问题，或先天性心脏病。为了寻找后者，你在做超声时可能会做“气泡”试验，它是应用被搅动的盐水，通过静脉注射进入静脉内，来发现血流是否出现在不应出现的地方（比如心内缺损）。这种情况称为分流。如果看起来像分流，医生会让你做经食管超声来获得更好的图像，因为食管（是连接咽部和胃部的管道）距离心脏更近。这可不是件有趣的事情，因为你必须咽下末端带有小超声麦克风的狭长管子。不过这个检查的风险很低，在检查时，应用镇静和局部麻醉药物可以让你舒服些。如果是小孩需要做该项检查，可以在使咽部麻木的麻醉药药效消失后给他吃冰淇淋。计算机断层扫描是带有X线机的计算机，它可以围绕你快速旋转从多个角度获得图像。计算机将这些图像细化，三维切分你的身体，展示通过普通X线不能看到的图像。CT扫描作为一个诊断工具发展得越来越好，它能够检出肺内大动脉内的血凝块，提供心脏和诊断肺部疾病的相关信息。CT扫描有时还可发现引起症状的其他疾病如肺纤维化或肺气肿（这些疾病可导致肺动脉高压）。CT扫描可以发现血块（慢性血栓栓塞）问题（尽管扫描结果阴性并不能完全排除血栓栓塞），肺静脉阻塞（静脉阻塞性疾病），肿瘤，血管炎，或纵隔纤维化（在第三章中列举更多可导致肺动脉高压的疾病）。有些肺动脉高压的专家如今除了应用超声心动检查，还应用超高速CT扫描（称为电子束CT）来监测患者右心房和右心室的大小。它获得图片的速度比传统CT扫描要快，因而能更好地“冻结”运动的心脏。核磁共振（MRI） 扫描应用于肺动脉高压的技术也有进展。像CT扫描一样，它是无创检查（没有东西进入你的身体）。核磁场和无线电波产生心脏和动脉图像；没有辐射，整个过程没有危险。没有痛苦，但价格昂贵。图像有点像X 线，但往往可以显示一些X线不能显示的组织。申请MRI的目的是用来寻找大的血块（尽管它不是总能检测出来），了解肺动脉结构方面的问题，右心室大小和形态，右心室室壁厚度（在MRI中与平均肺动脉压相关）和其他有关的情况。平均肺动脉压可以通过MRI提供的信息来估计。以下告诉你这项检查如何进行：你躺在一个又大又白的管道里做这项检查，而且听着古怪的噪音，有的还像网球鞋在干燥机中摔打的声音。有些机器一面是开放的，有些是封闭的。如果你所在的仪器是后者，而你又有恐怖症，则可以让你戴上睡觉用的面罩或在你的眼睛上铺上折叠的毛巾。在进行该项检查前需要拿走所有金属物品；所用的磁场很强大。它会扯掉你耳朵上的耳环，所以你不能在磁场中摘下它们。而且在距磁场50英尺的距离以内不要携带你的信用卡——否则他们会立即被退磁。如果你装有起搏器或体内有战争弹片，则不能进行该项检查。通过陪伴女儿进行MRI扫描，妈妈第一次了解她女儿的身体竟然有过纹身。 核素扫描（通气/灌注扫描或V/Q 扫描）该项检查用来观察肺内“管道”情况，以了解大小血管有无问题，通气/灌注扫描中的灌注扫描：具有放射性活性的同位素注射进入外周静脉，然后扫描你胸部的放射性活性。通常在门诊患者中进行。同位素在肺动脉中直至排出体外的运动轨迹通过特殊照相机记录（有点像盖氏计量器）。医生观察血流被血块阻断或减少的区域。如果没有这样的区域，则意味着问题可能发生在小血管。如果发现在大的动脉中有显著阻塞，则可能是个好消息，因为这样的慢性血栓栓塞性疾病往往可以通过外科手术治愈。因此，对所有肺动脉高压的患者都需要查明有无这些血块阻塞血管。如果通气/灌注扫描正常，通常（但不总是）可以排除慢性血栓栓塞性疾病。图解：图A是一位慢性血栓栓塞肺动脉高压患者，可以看到很多灌注缺损区；而图B是一位PPH患者的肺扫描，稍微稀疏，几近正常。 通气/灌注扫描中的通气扫描：在这个检查过程中你需要吸入具有放射性活性的气体，让其充满肺内的气道。然后医生比较肺内动脉血流与邻近气道的气流。如果是肺动脉高压引起，则由于动脉堵塞血流减低区域的气流可能很正常。 偶尔遇到那些从通气/灌注扫描来看很像血栓栓塞性疾病的情况最后可能被证实为肺动脉肿瘤或炎症压迫肺动脉，或肺静脉阻塞性疾病（因纤维组织附着肺小静脉的一种罕见疾病）。 肺功能检测 这些检查是测量肺总容量，肺活量和时间肺活量，以及氧气和二氧化碳交换能力的检查方法。可以用来评价肺动脉高压的严重程度以及寻找引起肺动脉高压的线索。 在该检查中，深吸气然后用最快的速度呼出。这反映你的肺活量。很多肺动脉高压的患者肺活量轻度下降，可能由于肺动脉高压而导致肺顺应性下降。（注意，如果测得肺容量少于正常的70%，则可能是其他原因导致肺容量过度降低而不是肺动脉高压的问题。） 另一项检查中，你尽可能快速而且用力深呼吸。该检查可能让你产生压迫感，尤其是当技术员喊着让你使劲时。 肺功能检查还能了解气道内有无阻塞，有无神经问题，或者肌肉无力引起呼吸困难，以及是否高通气（呼出过多二氧化碳引起头晕眼花）。图解：做肺动能检查前，千万不要使用昂贵的口红，以免浪费；而且记住要用力吹气呀，把鼻子夹住，不要漏气； 一氧化碳弥散容量试验（DLCO）。DLCO 可以了解氧气通过肺泡囊进入血液的过程是否正常。因为应用氧气本身来测量这个过程很困难，所以用一氧化碳代替。吸入少量一氧化碳，摒住呼吸10秒钟，然后向一氧化碳检测器呼气。如果没有检测到一氧化碳，则意味着被肺很好地吸收（氧气也被肺很好地吸收）。如果在你呼出的气体中仍能检测到一氧化碳，则反映它通过肺泡囊没有很好地进入周围的毛细血管中。特发性肺动脉高压患者，家族性肺动脉高压患者或慢性血栓栓塞性肺动脉高压患者经常不能很好地进行氧气交换。然而，许多除肺动脉高压以外的肺部疾病也可引起弥散功能减低。该项检查正常者强烈提示患者的肺动脉高压不是由肺纤维化，肺气肿等引起。氧气交换能力通常与血管阻力具有相关性。纽约心功能分级或世界卫生组织肺动脉高压功能分级，以及作为内科医生所具有的经验可用来评价肺动脉高压的严重程度。Harbor-UCLA医学中心的研究者们认为测量DLCO可以帮助专家对那些有气短和乏力主诉的患者进行判断。如果患者的氧气交换减低，可以让医生更多地想到肺动脉高压，那么会更早发现肺动脉高压。 如果你患有系统性硬化或硬皮病（见第三章），那么肺动脉压力越高，DLCO 就越低。医生可能让你一年复查一到两次DLCO试验以观察你的肺血管有没有变得越来越糟。 运动耐量试验 医生可能会让你进行踏车运动或6分钟步行试验来了解你的运动耐量。健康人在6分钟内至少可步行500米；患有中度肺动脉高压的患者可能仅能步行300-400米。对于儿童患者，可能会以骑静止的自行车来试验。 由于我们的症状每一天都在变化，这些试验是否准确呢？医生告知如果你不是刚从飞往澳大利亚的飞机上下来，或者前一天站立数小时的话，检查结果则是可以重复的，变异度为15%。如果你正在参与一项药物试验，你可能会进行一系列运动耐量试验以得到准确的基线值。体重、身体状况、没有努力以及肺动脉高压等因素可能会影响你在这些检查中的表现。 心肺运动试验（CPET）CPET可供专家了解病情及治疗效果。在CPET中，行心电图的同时吸一口气（可能在你正骑静止的自行车和在踏车上行走的时候这么做）。这项检查尽管没有痛苦，但也不是一项很舒服的检查。需身穿运动服和运动鞋。由于鼻子被捏住，嘴巴被一个管子固定，所以可能会流很多口水。自行车座往往不舒适。如果车座太硬，可以要一个凝胶垫。如果你觉得嘴里有个管子呼吸起来感到恐慌，你就当作自己在潜水好了。 如果在做运动试验那天你感觉到了疲劳，你会发现这些试验确实会耗尽你体力，而不仅仅是一种感觉。试验结束后，你可能已经没有力气开车，只希望有人开车送你回家。 多导睡眠监测 如果怀疑有睡眠呼吸暂停，则需要做这样的一组检查（睡眠呼吸暂停是指晚间睡眠时周期性停止呼吸）。该检查检测脑电波活动（应用脑电图，EEG），检测血中氧含量（用脉搏血氧定量仪），还检测呼吸时气体进出鼻腔的运动以及胸廓起伏的运动。（睡眠呼吸暂停可引起轻到中度的肺动脉高压，译者注） 右心导管 这项检查仍是检测肺动脉高压最准确有用的检查，所有患者至少应接受一次右心导管检查，以明确诊断（除非是因为一些特殊的安全方面的因素而不这么做）。如果医生有高度怀疑肺动脉高压，而静息或运动超声心动图检查没有显示肺动脉高压，则有必要申请行右心导管检查。因为该项检查准确性高，有些医生不仅应用它来进行诊断，而且用来随诊那些肺动脉高压的患者。同时当注射造影剂来进行肺动脉造影后，可以鉴别肺动脉高压的原因是否是由于慢性血栓栓塞所致。进行右心导管、 血管扩张试验以及造影时患者通常是清醒的，因为医生需要你进行深呼吸等配合。儿童和有些成人可能会进行麻醉以减少紧张。你可能需要在硬质床上躺很长时间（因此医护人员会称赞你很“耐心”），但大多数患者感觉这一过程是不舒适，但并非痛苦。为防止X线辐射，在Lisa进行导管检查时，我曾被允许从透明塑料“指示”屏后面观看。她从头到脚被盖上无菌铺巾，仅能看见她的脸部，甚至靠近她的机器也被罩上了塑料布。华盛顿医院医生干练而自信地操作。他应用一台小而轻便的X线“荧光屏”来准确了解导管路径。一根头端带有可充气球囊的细软导管（Swan-Ganz导管）通过颈部静脉（通常经由股静脉）进入Lisa体内，通过右心系统进入肺动脉，很快测到压力（血流动力学）。Lisa认为这一过程中患者的感受更多的是被牵拉和压迫感，而不是痛苦。心导管检查可测得肺动脉收缩压、舒张压以及平均压，右心房压力，心输出量，和肺毛细血管楔压（不过，小动脉狭窄可导致肺毛细血管楔压不准确）。肺血管阻力可通过其他数值计算出来，它是血流通过肺血管床所受阻力的指标。心导管检查还是发现心脏先天缺陷的方法，比如心腔或大动脉之间的缺损。（遗憾的是，心导管检查不能检测先天性心脏病的每一种类型。）有时候在进行心导管检查的同时做肺动脉造影。通过导管注射造影剂，然后对肺动脉进行X线摄影以发现肺血管树有无被血块“截断”或阻塞。这是定义解剖意义上的血栓最好的方法。（如果肺扫描或CT扫描已排除肺血栓，则不一定需要进行肺动脉造影。） 左心导管 与右心导管类似，不过导管通过动脉而不是静脉进入体内。这项检查可以测量左心的压力以及可以得到冠状动脉的图象（冠状动脉造影）。在肺动脉高压的患者中，做该项检查的目的是为了排除左心压力不正常是导致肺动脉压力升高的原因或参与因素。由对肺动脉高压患者有经验的内科医生来进行心导管检查通常是安全的，但同时也有风险。尽管大部分并发症都较小而且大部分医院都具备处理它们的设备，但仍有感染（低于千分之一）以及其他少见问题的风险（包括心脏病发作，卒中，甚至死亡）。《Mayo 临床心脏病学》一书中对心导管检查做了概述，以及与进行导管操作的动脉（动脉血压比静脉高）相关的风险进行了讨论，包括出血、损伤、血栓以及偶尔会出现动脉或心脏穿孔。与医生探讨该检查的利与弊，并向那些接受过导管检查的肺动脉高压患者咨询。如果医生对右心导管检查没有经验，出现并发症的风险就比有经验的医生要高。血管扩张试验（即急性药物试验）。如果你患有肺动脉高压，你宁可吃药（如钙通道拮抗剂）也不愿接受更复杂的治疗。在进行心导管检查时，使导管固定在肺动脉内，医生可以评价患者对药物在降低肺动脉压力方面的反应。有时候，医生对下列类型的肺动脉高压患者则不进行这一步试验：钙拮抗剂效果不好和/或不能很好耐受的患者；患有结缔组织病的患者；心功能IV级的患者；明显右心室衰竭或那些病情进行性恶化的患者。有关在血管扩张试验中应用哪种药物最近有许多热烈的讨论。依前列醇（Epoprostenol）、万他维（iloprost）、一氧化氮、腺苷(是一种生化特性与epoprostenol相同的血管扩张剂)、西地那非以及钙拮抗剂在血管扩张试验中均有应用。一氧化氮、万他维（iloprost）、依前列醇（epoprostenol）可通过面罩或鼻导管给药。由于吸入的气体仅影响肺循环系统而且能很快从体内排出，因此应用得越来越多（尽管吸入用的epoprostenol尚未注册商标）。其它治疗肺动脉高压的药物给药途径是经静脉，钙拮抗剂还可经口服。钙拮抗剂在该项试验中已很少使用，因为它在肺循环中存留的时间长，对那些药物反应差的患者更容易导致休克或持续低血压。尽管大部分对一种血管扩张剂反应好的患者对另一种反应也好，但也有例外。有些对一氧化氮无反应的患者对前列环素有反应。有些对钙拮抗剂无反应的患者对前列环素、腺苷或一氧化氮有反应。如果对前列环素、腺苷或一氧化氮反应好，则更有可能对钙拮抗剂的片剂反应好。试验者正在尝试应用越来越高剂量的试验药物，在每一剂量水平上观察患者对药物的反应。当出现明显反应或副作用严重，试验则宣告结束。通过记录应用血管扩张剂后肺动脉压力和心输出量的变化，医生来决定最适合患者的药物种类和最佳起始剂量。即使在短期试验中患者对这些药物均无反应，但延长观察期后他们仍可能象那些对急性药物试验有反应的患者一样对依前列醇（epoprostenol）或波生坦有很好的反应。医生对有关“血管反应性”或反应性好的定义意见不一。过去认为是肺血管阻力下降15－30％。但最近OlivierSITBON（法国巴黎南大学ANTOINE BECLERE医院肺血管中心）医生认为应用血管扩张剂后，患者平均肺动脉压下降到40mmHg甚至更低的水平才是真正反应好的表现。如果你在不是肺动脉高压中心（肺动脉高压协会未推荐的）设备上进行试验，需要了解医生是否知道如果患者心输出量增加时，肺血管阻力的下降与肺动脉压下降并不一致。可能有10－15％的特发性肺动脉高压的患者对血管扩张剂反应很好。继发性肺动脉高压患者中很少有人对血管扩张剂有反应。不过在儿童中，30－35％患者对血管扩张剂有反应。那些少数的幸运者被称为“有反应者”。他们为什么对血管扩张剂有反应呢？目前认为在肺动脉高压的早期，肺动脉的结构变化少，因而更有可能对血管扩张剂有反应。如果发展到了重度肺动脉高压，则肺小动脉结构的破坏可能已经发展到血管肌层（血管扩张剂使血管的肌层舒张）以外，血管壁变得僵硬而不易舒张。 急性药物试验“有反应者”通常可以回家服用钙拮抗剂治疗。Mayo 临床中心对10－15％的进行过药物试验的肺动脉高压患者应用钙拮抗剂。（在患者出院回家前，或心导管检查时，调整好用药剂量。）但是那些右心衰竭以及右心房压力增高（大于或等于20mmHg）的“有反应者”即使血流动力学反应很好，也会开始应用依前列醇（epoprostenol）或波生坦。患者回家后的治疗一定要小心地监测，如果对药物耐受性好则定期逐渐增加钙拮抗剂的剂量。 肺活检仅在特殊情况下进行。因为它提供的信息很少而风险较大（这个观念也在变化，很多肺血管疾病现在需要活检才能确诊，但需要专业的病理医师，译着注。） 将来有关肺动脉高压的新试验？如果你读到此处，你可能会琢磨寻找用来诊断肺动脉高压，以及鉴别不同患者具有不同病因更好的方法。这是对的，我们确实需要一种更简单的试验研究方法，它能以相同的标准，在所有的治疗中心进行，结果能被重复，与生存率相关性好，而且创伤小，花费少。这种试验方法寄托了我们许多希望，我们希望它要比目前所有的那些可应用于各种类型肺动脉高压的研究方法都要好。不过当前的诊断系统确实需要改进，而且我们也具备改进的可能性了。
姜蓉 2018-08-06阅读量1.1万