病请描述：做染色体筛查的科室一般叫做遗传诊断科，说到遗传，第一反应是基因，那么染色体到底是什么？它和负责遗传的基因又有什么关系？怎么样才是正常的？异常有什么危害？常见有哪些异常等等？带着这些问题，我们从定义、临床意义、异常结果分析等方面作出详细阐明。 9、哪些人群需要检查染色体核型分析？（1）生殖功能障碍者或者35岁以上的高龄孕产妇（产前诊断）在不孕不育症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的夫妇中，至少有7%～10%是染色体异常的携带者，携带者本身往往并不发病，却可因其生殖细胞染色体异常而导致不孕症、流产和畸胎等生殖功能障碍。 （2）第二性征异常者常见于女性，如有原发性闭经、性腺发育不良，伴身材矮小、肘外翻、盾状胸和智力稍有低下，阴毛、腋毛少或缺失，后发际低，不育等，应考虑是否有X染色体异常。早期发现这些异常并给予适当的治疗，可使第二性征得到一定程度的改善。 （3）外生殖器两性畸形者对于外生殖器分化模糊，根据生殖器外观难以正确判断性别的患者，通过性染色体的检查有助于作出明确诊断。 （4）先天性多发性畸形和智力低下的患儿及其父母多发性畸形和智力低下者的常见临床特征有：头小、眼距宽、耳位低、短颈、腭裂、肌张低下或亢进、颠痫、通贯掌、肛门闭锁、身材矮小、眼裂小、持续性新生儿黄疸及明显的青斑、心脏畸形、肾脏畸形、虹膜或视网膜缺损等。染色体检查可发现有21-三体综合征、猫叫综合征等异常。 （5）性情异常者身材高大、性情凶猛和有攻击性行为的男性，有些可能为性染色体异常者。该病的发病率一般占男性人群的1/750，患者多数表型正常，即健康情况良好，常有生育能力，男性如出现身材修长、四肢细长、阴茎小、睾丸不发育和精液中无精子者，有时还伴有智力异常，应通过染色体检查确定是否患有克氏综合征，其发病率在一般男性中为1/800，在男性精神发育不全者中为1/100，而在男性不孕者中可高达1/10。 （6）接触过有毒、有害物质者工作、生活中接触辐射、化学药物、病毒等可以引起染色体的断裂，断裂后原来的片段未在原来的位置上重接，将形成各种结构异常的染色体，这些畸变如发生在体细胞中可引起一些相应的疾病，例如肿瘤。如畸变发生在生殖细胞就发生遗传效应，殃及子代，或引起流产、死胎、畸形儿。 （7）严重少、弱、畸形精子症，无精子症和原发性男性不育症者；多次检查精液质量，精子活力或浓度极差甚至没有精子等原因不明的需要检查染色体核型 （8）新婚人群及家族中三代内有近亲婚配者婚前检查可以发现表型正常的异常染色体携带者，这些患者极易引起流产、畸胎、死胎，盲目保胎会引起畸形儿的出生率增加；还可以发现表型基本正常，但染色体异常者，这些患者可表现为生殖障碍、无生育能力等。因此，婚前检查对优生优育有着重要的意义。 10、结果出来后怎么看懂染色体核型分析？（1）正常男性染色体核型为：46, XY （2）正常女性染色体核型为：46, XX如果你的染色体报告显示的是以上两种核型，且你的性别与染色体核型相符，那么你的染色体就是完全正常的。 （3）染色体变异（又称染色体多态性）染色体多态性（chromosome polymorphism）也称异态性，是指染色体结构或带型强度的微小变异，主要表现为同源染色体大小形态、带纹宽窄或着色强度等方面的变异，通常指D/G组染色体随体区变异（主要包括随体区增大，双随体），Y染色体的异染色质区增加以及1、9、16号染色体副缢痕增加或缺失等。 （4）染色体异常,包括结构异常或者数目异常等。 11、人群中几种常见的染色体多态性有哪些？（1）异染色质区增加qh+，如1qh+，9qh+，16qh+，Yqh+1号，9号，16号，Y染色体的异染色质区增加，从分子层面来说，由于异染色质区主要为非编码的DNA，不含有结构基因，没有转录活性，所以一般不影响染色体基因的表达。 （2）倒位, 如inv9，invY9号和Y染色体的臂间倒位，也就是长臂和短臂的染色体部分区带位置的交换，没有涉及基因的丢失和重复，大多被认为是正常变异，也有文献报道inv9跟流产和不良生育史有关。 (3) 随体及随体柄变异, 如13pss，14pss，15pss，21pss，22pss，Yqs染色体D组（包括13，14，15号染色体）和染色体G组（包括21，22号染色体）的随体及随体柄变异。由于随体是没有功能区的，也就是说随体的变异一般不影响染色体的功能。 （4）其他常见正常变异Yqh-是指Y染色体长臂异染色质区减少；1qh-是指1号染色体异染色质区减少； 13ps+，14ps+，15ps+，21ps+，22ps+是指13，14，15，21，22号染色体短臂上随体长度增加；13pstk+，14pstk+，15pstk+，21pstk+，22pstk+是指13，14，15，21，22号染色体随体柄长度增加；13cenh+，14cenh+，15cenh+ 是指13，14，15号染色体着丝粒异染色质区增加；9phqh是指异染色质区位于9号染色体的长臂和短臂；9ph是指异染色质区仅位于9号染色体的短臂 染色体多态通俗讲可以比喻为：人的眼睛鼻子，但有的人眼睛大，有的人眼睛小；有人鼻梁高，有人塌鼻梁，眼睛大小，鼻梁高低都正常，只是每个人的形态不同罢了。从分子水平上看，结构异染色质所含DNA主要是'非编码'的高度重复序列，不含有结构基因，没有转录活性，无特殊功用，所以往往并不对个体的表型产生直接影响。但随着检测技术的更新和对非编码基因研究的深入，越来越多的学者认识到染色体多态性的多态部分很可能在细胞分裂中其多态部分会造成同源染色体配对困难，使染色体不分离，从而形成染色体异常的配子或合子，导致胚胎发生染色体非整倍性变异或减数分裂中异常配子的产生，最终引发流产、不育不孕、死胎及其他症状的临床效应。染色体多态大多数是遗传而来，可以通过家系分析来判断，同时应尽可能告知受检者多态性研究的新进展，帮助受检者做出合适的遗传选择。 12、染色体异常有哪些常见的？（1）Turner综合征：核型为45, X，绝大多数这种胚胎会自然流产。存活中大部分核型是45, X，其中大约3/4是父系性染色体丢失，该综合征具有蹼颈、肘外翻、幼稚型生殖器等特征。出生体重轻，原发性闭经，不育，矮身材。智力一般正常，有的智力稍差。大部分幸存者可活到成年。 （2）X三体综合征：47，XXX。又名超雌（superfamale）。其临床异常特征有随X染色体数目增加而加重的倾向。一般源自新的突变。表现月经异常，不孕，阴毛、腋毛和头发稀少或缺如。可发生中到重度智力障碍。也有智力、生育力及各方面完全正常者。 （3）克氏综合征：其核型为47，XXY。 表现为男性一般到青春期有正常的躯体比例和正常大小的睾丸，到青春期后表现出睾丸小，精子缺乏，阴茎发育不良，乳房过度发育，脸部、腋部、阴毛稀少或无毛。 （4）21-三体综合征：是人类最常见、也是人类最早所认知的染色体疾病。其核型大部分为单纯三体型，源自原发性染色体不分离，已生育该患者的父、母，再出生同类患者的经验危险率为2%左右；少部分为罗伯逊易位或者嵌合体。短头畸形，宽眼距，鼻梁发育不全，耳小，蹼颈。手短而宽，通贯掌、智力低下等。如果无严重的心脏畸形，存活率正常。 （5）13-三体综合征：又名Patau综合征，分娩体重轻。小头，小眼畸形，视网膜发育不良，眼距宽。先天性心脏病（多数是室间隔缺损，动脉导管未闭或房间隔缺失）。卵巢发育不良，双角子宫（女）。癫痫，严重的智力障碍。常由于喂养困难导致生长障碍，45%的患者在出生后头一个月死亡，50%可活到6个月，少于5%的患者活到5年以上。 （6）18-三体综合征：又名Edwards综合征。表现宫内生长迟缓，吸吮较差，男性隐睾，女性阴蒂和大阴唇发育不良，会阴异常，肛门闭锁。1/3在1个月内死亡，50%在两个月内死亡，少于10%的个体能活到1岁，少数病人已活到10余岁。 （7）5-P综合症：又名猫叫综合征，表现 宫内生长缓慢，哭声咪咪类似猫叫。广泛的大脑萎缩、脑室扩张、小脑萎缩、脑积水。在婴儿期张力减退，成年患者张力亢进，两岁才能坐稳，4岁才能独立行走，极度的智力障碍。通贯掌,掌远轴三射线，指纹弓、斗频率高。大部分患者可活到儿童期，少数成年者带有严重的智力障碍。大部分能行走，但具严重的语言障碍。 13、染色体报告异常怎么办？如果您的染色体核型报告单异常也不用过于焦虑， 可来生殖中心遗传咨询门诊，咨询医生后可根据个人情况及意愿选择受孕方式: 继续试孕、孕后行产前诊断，也可以选择胚胎植入前遗传学检测（PGT）或配子捐赠的方式获得正常宝宝。因此，染色体异常筛查不仅是不孕不育的重要诊断依据，更重要的意义在于，可以在妊娠早期发现胎儿染色体异常并给予人工干预，是优生优育的重要手段。
叶臻 2019-11-30阅读量1.4万
病请描述：很多女性会有这样的困扰：“大姨妈为什么迟迟不来？我青春期过了，为什么还长痘痘？天天节食、运动，还是不停地长胖?都结婚两年了，怎么就是怀不上？”你们在苦苦地跟痘痘、肥胖、不孕...作斗争时候，有没有考虑过多囊卵巢综合征？ 什么是多囊卵巢综合征？多囊卵巢综合征，是育龄期妇女常见的一种内分泌及代谢异常疾病，主要特征是排卵功能障碍和女性体内男性激素过剩。 多囊常见的5个症状1、月经失调由于排卵功能障碍，周期性孕激素分泌缺乏，常常表现为月经不规律、月经稀少甚至出现闭经。因为不良的生活习惯和生活环境的改变也可以引起月经不调，所以常常被忽视！2、肥胖如果你出现最近几个月内莫名其妙的体重增长，长胖的部位多集中在腹部，而且减肥比较困难。那么就要引起重视了，向心性肥胖（也称腹型肥胖）是多囊的典型症状之一。3、皮肤出油、长痘多囊时，你会发现皮肤出油增多、毛孔粗大，唇周长小胡子，脸上有严重的痘痘，并且顽固难以治愈。当皮肤出现这些问题的时候，不一定是单纯的青春期引起的痤疮，最好去医院就诊，以免延误治疗。4、不孕、易流产排卵功能障碍的影响，女性难以排出成熟的卵子，就算男性伴侣的精子质量再高也难以孕育出健康的受精卵。而且高雄激素水平也会增加流产风险，所以很多女性难以怀孕或者怀孕后反复流产就要注意是不是多囊卵巢综合征在作怪！5、焦虑抑郁多囊卵巢综合征患者焦虑抑郁多发，与体内激素水平变化、担心疾病发展，生活质量下降有关。 多囊卵巢综合征，要怎么办？多囊卵巢综合征的发生与不良生活习惯、精神心理因素、遗传因素等有关。怀疑多囊卵巢的女性应及时发现及早就医治疗，除了治疗，你还应该：1、控制饮食减少高脂肪、高糖食物的摄取，少吃甜食。多囊卵巢综合症患者应选择低血糖指数的食物，避免血糖上升过快，高品质的蛋白质可以帮助保持荷尔蒙正常化。鱼肉、禽，蛋，和瘦肉是比较好的蛋白质源，可适当食用。同时要戒烟、戒酒、戒辛辣油腻。2、改变生活方式，保持良好心态做到劳逸结合、不熬夜，起居有度，合理安排工作和生活，分清主次，从而提高效率。做自己喜欢的事情，增强户外活动，旅游、逛街，看书。3、运动运动锻炼不仅能促进人体血液循环，还能提高免疫力，调整内分泌状况。多囊患者应积极进行体育锻炼，通过行为方式调整，减轻体重，这样可以改善胰岛素抵抗，促进高雄激素水平下降，对恢复排卵有利。*本文为微医原创，未经授权不得转载。图片来源：123RF正版图库
健康资讯 2019-02-02阅读量1.0万
病请描述： 导语：多囊卵巢综合征(PCOS)是生育年龄妇女常见的一种因内分泌及代谢异常所致的疾病。以慢性无排卵(排卵功能紊乱或丧失)和高雄激素血症(妇女体内男性激素产生过剩)为特征。 一、月经紊乱 主要表现形式为：闭经、月经稀发(月经周期后延)和功能失调性子宫出血。 多囊卵巢综合征(PCOS)患者由于排卵功能障碍，缺乏周期性孕激素分泌，子宫内膜长期处于单纯高雌激素刺激环境，从而使内膜持续增生，易发生子宫内膜单纯性增生、异常性增生，甚至子宫内膜非典型增生和子宫内膜癌。 二、高雄激素相关临床表现 1.多毛 毛发的多少和分布因性别和种族的不同而有差异，多毛是雄激素增高的重要表现之一。我国多囊卵巢综合征(PCOS)患者多毛现象大多不严重。 2.痤疮 多为成年女性痤疮，伴有皮肤粗糙、毛孔粗大，与青春期痤疮不同，具有症状重、持续时间长、顽固难愈、治疗反应差的特点。 3.女性型脱发 多囊卵巢综合征(PCOS)患者20岁左右即开始脱发。主要发生在头顶部，向前可延伸到前头部(但不侵犯发际)，向后可延伸到后头部(但不侵犯后枕部)，只是头顶部毛发弥散性稀少、脱落，它既不侵犯发际线，也不会发生光头。 4.皮脂溢出 表现为头面部油脂过多，毛孔增大，鼻唇沟两侧皮肤稍发红、油腻，头皮鳞屑多、头皮痒，胸、背部油脂分泌也增多。 5.男性化表现 主要表现为有男性型阴毛分布，一般不出现明显男性化表现，如阴蒂肥大、乳腺萎缩、声音低沉及其他外生殖器发育异常。 三、卵巢多囊样改变(PCO) 主要改变为卵巢中卵泡增多，卵巢增大。《多囊卵巢综合征的诊断和治疗专家共识(2007年)》对卵巢多囊样改变的超声诊断标准为一侧或双侧卵巢中直径2～9mm的卵泡≥12个，和(或)卵巢体积≥10ml。 四、其他 1.肥胖 肥胖在多囊卵巢综合征(PCOS)患者中的发生率因种族和饮食习惯的不同而不同。在美国，约半数的多囊卵巢综合征(PCOS)患者存在超重或肥胖，而其他国家的报道中，肥胖型多囊卵巢综合征(PCOS)相对要少得多。 多囊卵巢综合征(PCOS)的肥胖表现为向心性肥胖(也称腹型肥胖)，甚至非肥胖的多囊卵巢综合征(PCOS)患者也表现为血管周围或网膜脂肪分布比例增加。 2.不孕 多囊卵巢综合征(PCOS)患者由于排卵功能障碍，受孕率降低，且流产率增高。 小编提醒：多囊卵巢综合征的临床表现个体差异较大，有的人可能仅有月经不调(排卵障碍)，而有的人可能会有较多的典型表现，如闭经、不孕不育、痤疮、多毛、肥胖等等。所以，以上多囊卵巢综合征常见的临床表现，仅供参考，具体还要前往正规医院检查确诊。 *图片来自123RF正版图库
就医指导 2016-08-10阅读量1.2万