复发性流产的诊治，染色体病，唐氏综合征、克氏综合征、染色体微缺失微重复综合征等遗传病的诊断，单基因病，DMD、SMA、苯丙酮尿症、耳聋、甲基丙二酸血症、丙酸血症等基因筛查。孕前孕期用药咨询，孕前优生指导，孕期优生检查，新生儿筛查。
常见新生儿筛查相关疾病
儿童上呼吸道感染，小儿腹泻，支气管炎，支气管肺炎，支气管哮喘，以及小儿内分泌遗传代谢病，如先天性甲低，苯丙酮尿症，先天性肾上腺皮质增生症，甲基丙二酸血症，丙酸血症，脂肪酸氧化障碍等等疾病的诊治。
小儿呼吸系统疾病的诊断及治疗，尤其是对各种原因引起的肺炎的治疗有较深的研究。对小儿先天遗传代谢疾病，如苯丙酮尿症、小儿先天性甲状腺功能低下等疾病；小儿消化系统疾病--肠炎、便秘等等均有较深的造诣。