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苯丙酮尿症医生

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在新生儿常见病、多发病及新生儿遗传代谢性疾病,苯丙酮尿症的诊断与治疗方面经验丰富
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主要从事优生咨询和遗传咨询,不良生育史夫妇的遗传病因学筛查,孕期产前筛查和无创DNA检查报告的解读,单基因遗传病的产前诊断咨询,智力发育障碍患儿的遗传学诊断,新生儿遗传代谢病如先天性甲减和苯丙酮尿症的诊断和治疗,第三代试管(PGT)的遗传咨询。
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传优生咨询、新生儿甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症,红细胞G6PD缺陷诊治及染色体病诊断、地中海贫血诊断
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小儿内分泌遗传代谢领域疾病的诊治。熟练掌握矮小症、性早熟、甲状腺疾病、肾上腺疾病等内分泌常见病的诊治,专业擅长遗传性代谢性疾病的诊治及相关基因报告解读咨询,如基因变异相关的矮小症、糖原累积病、苯丙酮尿症等氨基酸代谢障碍、甲基丙二酸血症等有机酸代谢障碍、原发性肉碱缺乏症等脂肪酸氧化障碍、家族性高胆固醇血症等遗传性脂代谢异常等疾病。
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问诊量:3
新生儿疾病筛查、产前筛查遗传咨询,尤其在先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、唐氏综合征等遗传代谢病的筛查、确诊、治疗和随访等方面有丰富的管理经验。
儿童保健科的常见病如佝偻病、贫血、厌食、锌缺乏、血铅高等以外,主要主治各种遗传性疾病:如先天愚型、苯丙酮尿症、肌营养不良、肌萎缩、软骨发育不全、粘多糖病、糖原累积病、肝豆状核变性、遗传性侏儒、生长发育迟缓、不明原因的智力低下、各种染色体病、氨基酸、有机酸等遗传代谢病,注意缺陷及多动障碍(多动症),学习困难的治疗
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问诊量:3
矮小症、性早熟、先天性甲减、苯丙酮尿症及先天性肾上腺皮质增生症等疾病
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问诊量:1
苯丙酮尿症、甲状腺功能低下症、红细胞葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症、肾上腺皮质增生症的诊断、治疗,在婴幼儿内分泌疾病的监测、诊断治疗、营养膳食指导方面颇具专长
评分:9.9
问诊量:127
:小儿重症、呼吸、泌尿系统疾病,儿童哮喘、儿童矮身材、儿童先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症及儿童常见病的诊断与治疗。