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病请描述：目前开展的血清学产前筛查中的神经管缺陷风险的评估其实并没有太大的意义。神经管缺陷是指无脑儿，脊柱裂和脑疝。产前筛查中的神经管缺陷筛查主要是筛查无脑儿和脊柱裂。因为这两种情况孕妇血中的甲胎蛋白（AFP）会升高。河北省人民医院生殖遗传科张宁 我们首先对检验技术要有一个正确的认识： 疾病（+）疾病（-）试验（+）AB试验（-）CD 认识血清学产前筛查技术我们需要先了解几个评估实验室指标的数据：敏感性=A/A+C；即患者有病，实验室指标说患者有病几率，我们称之为实验室指标的敏感性。阳性预测值=A/A+B；即实验室结果阳性的患者中真正有病的比例。 我们来看教科书中关于“产前筛查-神经管缺陷筛查”的数据：（摘自第八版妇产科教材）敏感性：90%。阳性预测值：2~6%。敏感性90%代表了能通过产前筛查技术筛查出来90%的神经管缺陷。看似很有意义的一个检查项目。但是从另一个方面讲，阳性预测值只有2~6%，被产前神经管缺陷筛查出来的高风险群体中，只有2~6%的孕妇的胎儿是真正有问题的。 假如我们被告知产前筛查神经管缺陷高风险如何才能确定胎儿是否真的有问题？通过超声进一步检查，在孕16~20周之间的超声检查效果为佳。超声进行神经管缺陷筛查的准确率要远远高于产前静脉血筛查。阳性预测值更高。但是在理论上超声同样存在漏诊的风险。而且国家的法律也只规定超声必须检查出严重的神经管缺陷。关于轻度的隐性脊柱裂并不在国家法律保护行列之内。也就是说即使你做了超声，从理论上讲也没有哪个医生敢保证你的孩子出来以后没有神经管缺陷。 那为什么当初还要开展血清学产前筛查去筛查神经管缺陷的患儿呢？产前筛查技术已经拥有近30年的历史。在30年前，超声的普及程度低，超声的分辨率差，超声的专业人才少。利用静脉血的生化指标进行产前筛查，从而达到普筛的目的，发现高风险的群体着重进行超声检查，以优化医疗资源配置，增加神经管缺陷的检出率。30年前神经管缺陷是最常见的出生缺陷类型，30年后人民日常饮食营养提高，孕期常规补充叶酸预防神经管缺陷的发生。神经管缺陷已经不再是最常见的出生缺陷类型。30年前的超声普及程度和精准程度，与今日已经不能同日而语了。过去筛查出神经管缺陷高风险后需要做超声进一步检查，而现在即使神经管缺陷低风险的孕妇依然会进行超声筛查其它异常，那我们为何还要进行神经管缺陷的筛查呢？100个高风险的孕妇可能只有2个孩子是真正有问题的，但是却要让98个孕妇在整个孕期惶惶不可终日，徒增烦恼，这个98%的误伤率放在整个孕期群体中不容小觑。最主要的问题是在针对神经管缺陷高风险的孕妇进行超声检查之后没有医务人员敢保证孩子生出来不会存在神经管缺陷，而我也只敢保证应该没有严重的神经管缺陷。进行神经管缺陷血清学筛查的意义已经大不如前。高风险无疑给孕期妇女在整个孕期带来了不必要的心理负担。神经管缺陷的筛查应该退出历史的舞台了。这就是中国目前公立医院教条主义的通病。统一流程，出了问题也和自己没有关系。如此产前筛查，太多的孕妇被筛查成了“患者”，被筛查成心事重重之人。前几天有个病人问我，我看人家生个孩子都那么简单，为什么我越查事越多。我心里明白，是越查事越多。不查或许就没那么多事了。我可以不挣你钱不给你查，但是不让你查你同意吗？本来世人就不应该轻易的奢求通过孕期检查来保证孩子的绝对健康，有些缺陷甚至要到孩子5岁之后才能被发现。美国的出生缺陷率是4~5%。中国的出生缺陷率是5~6%。 在此一提，孕中期血清学产前筛查中唐氏筛查的敏感度是60~75%，阳性预测值是2~5%。只有教科书中给予了5%的阳性预测值，而其它一些权威的教材中提示唐氏的阳性预测值是2%。我中心做为河北省产前诊断的龙头，在接受卫生部检查时给予的唐氏阳性预测值数据是1.5%，并顺利通过卫生部的审查。 在没有遗传病家族史的情况下无创静脉血检测+超声筛查胎儿结构性异常是完美的组合。以下图片见于妇产科教材
张宁 2018-11-26阅读量6712
病请描述： 神经管畸形是由于神经管闭合不全所引起的一类先天性缺陷。主要包括为无脑儿、脊柱裂、脑疝。发生率为30/10万~210/10万。我是世界上神经管畸形高发区。每年约有8~10万神经管畸形儿出生。河北省人民医院生殖遗传科张宁病因和遗传方式：神经管畸形的病因一般认为是多基因遗传和环境因素共同作用的结果。环境因素主要与叶酸缺乏、高热及药物致畸等。此外，部分染色体病，如21-三体，18-三体，13-三体等可伴有神经管畸形。环境因素中最主要的是孕早期缺乏叶酸。现已有大量研究表明孕早期叶酸的补充可以有效降低神经管缺陷的发生率。孕早期母亲因癫痫服用抗惊厥药物可诱发神经管缺陷。所有抗惊厥药物均可干扰叶酸代谢，所以患者在服用抗惊厥药物时可能会导致叶酸缺乏。对于有神经管缺陷家族史的患者，神经管缺陷发生率显著增加。一对正常夫妇已生育一个神经管缺陷的患儿，再生一个神经管缺陷患儿的风险为3~5%。如果双亲中有一个是神经管缺陷患者，那后代神经管缺陷发生风险为5%，如果已生育两个神经管缺陷患儿则再发风险高达6%~10%。临床特征：1.无脑畸形：无脑畸形儿的头部没有发育完全，没有完整的头颅，皮肤，头盖骨甚至大脑都没有发育好。无脑畸形为致死性畸形。大约3/4的胎儿以死胎而告终，即使出生也会在短时间内死亡。2.脑疝：脑疝又称脑膨出，较少见，是因为神经管在靠近延脑部位缺损，造成脑组织向外膨出，外面有封闭的囊状组织包囊。多伴有严重的神经系统症状和智力低下。3.脊柱裂：脊柱裂是神经管缺陷中最常见的一种。因脊柱骨骼发育不完全，致使本应被脊椎骨保护的脊髓突出或暴露于体表。可分为开放型脊柱裂和脊膜膨出（见下图）。脊柱裂的症状包括：腿部无力或瘫痪、腿部变形，大小便失禁，病变一下的皮肤没有痛觉，有时出现脑积水。开放型脊柱裂一般在出生前后很快死亡。脊膜膨出一般会导致下肢功能障碍，感觉丧失，泌尿系统的功能障碍。此外，有一种隐性脊柱裂发生在第五腰椎和第一骶椎之间。一般不会造成损害，可在缺损处见到小凹陷，并伴有体毛生长。诊断方法及标准：1.产前筛查：妊娠期孕妇血清及羊水中甲胎蛋白升高，妊娠期孕妇血浆及尿中雌三醇浓度显著降低。2.超声检查：孕期通过超声波检查可以准确地查出无脑儿和脊柱裂畸形。预防：本病的重点在于预防。孕期叶酸的补充可以有效降低60~70%的神经管缺陷的发生。疾病预防和控制中心基于英国医学研究会的研究结论公布了孕期叶酸推荐剂量，从至少孕前4周至孕12周给予叶酸口服。，每日口服0.4mg叶酸。对于生育过或怀过神经管缺陷患儿的妇女，平时可补充0.4mg叶酸，当她们计划妊娠时建议每天口服4mg叶酸。对于患有癫痫服用抗惊厥药物的妇女怀孕前后都要补充叶酸，推荐剂量是4mg/d。叶酸广泛的存在于绿叶蔬菜，水果，动物肝肾，瘦肉，谷类等食物中。叶酸的摄取还和饮食习惯相关，中国人食用蔬菜在烹调过程中叶酸被加热破坏。而西方生吃水果，蔬菜沙拉较多，因此体内叶酸含量较国人高。目前我国营养学家推荐孕期妇女每日补充0.8mg叶酸。（我们从市面上买到孕期使用的叶酸片主要是斯利安或金斯利安之类的产品。斯利安每片规格为0.4mg，其说明书推荐为每天0.4mg。跟大家解释一下，过去的确是这么推荐孕妇们使用的。但是现在许多标准已经改变，目前我国营养学家的确推荐孕期妇女每日补充0.8mg叶酸。只是这些药厂不可能因为临床标准改变而却改说明书和药品规格，这些更改手续会相当繁琐。因此您所看到的会和我的推荐有所出入。）
张宁 2018-11-26阅读量9791
