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病请描述：1.什么是脊髓拴系综合征？脊髓拴系综合征（tethered cord syndrome，TCS）又称脊髓拴系，是脊柱裂患者在胚胎期同时出现脊髓发育异常、局部瘢痕粘连、终丝缩短，造成脊髓固定于病变部位、不能适应脊柱的增长而上升，使脊髓、马尾神经和终丝受到牵拉，造成腰背部疼痛、双下肢和二便功能障碍。临床主要表现为下肢感觉、运动功能障碍、大小便失禁等神经损害的症候群。MRI可见脊髓圆锥低位，终池增宽，终丝增粗2.脊髓拴系综合征的发病机制？脊髓是长圆柱形神经组织，自颈以下逐渐变细，在颈和腰部两处膨大，下端尖削为脊髓圆锥 呈圆柱状，终于第1腰椎下缘。正常情况下，胎儿在3个月时脊髓与椎管等长，以后椎管生长较快，新生儿脊髓终止于第3腰椎下缘，成人则在腰1～2椎体之间。由于不等速度生长，腰骶神经根需斜行才能达到相应的椎孔内，长的下行神经根形成马尾，且随着脊椎的弯曲，脊髓圆锥的位置可以在一定范围内上下移位，马尾及终丝则不和硬脊膜粘连。当上述发育过程发生障碍时则可导致脊髓圆锥下移及马尾神经丛和椎管后壁的粘连牵拉，使脊髓圆锥位置下降及神经终丝相对固定。3.脊髓拴系综合征的治疗原则是什么?脊髓拴系综合征患者发病风险主要与患者年龄、性别和全身情况有关，男∶女为2∶1；凡有排尿、排便障碍，下肢感觉、运动障碍，足畸形等症状，体检发现隐性脊柱裂、显性脊柱裂或曾有脊膜膨出手术者，均需疑为本病，一经确诊尽早手术治疗；对脊髓脊膜膨出的患者应在脊髓栓系松解的同时作修补术，术中应避免损伤圆锥和马尾。手术治疗为主要治疗方式，上海长征医院戴大伟教授团队强调，一经确诊尽早手术治疗。治疗目的是切除异常病灶，解除脊髓、马尾神经和压迫，松解脊髓马尾，使脊髓上升。目前多主张尽早手术治疗，扩大椎板减压，切除对硬脊膜囊、脊髓和马尾神经形成的压迫、牵拉的病变和（或）组织（包括异常或变形的骨质、软骨、增厚的黄韧带、终丝），切除瘢痕粘连、脂肪瘤和囊肿。
戴大伟 2021-07-04阅读量1.2万
病请描述： 神经管畸形是由于神经管闭合不全所引起的一类先天性缺陷。主要包括为无脑儿、脊柱裂、脑疝。发生率为30/10万~210/10万。我是世界上神经管畸形高发区。每年约有8~10万神经管畸形儿出生。河北省人民医院生殖遗传科张宁病因和遗传方式：神经管畸形的病因一般认为是多基因遗传和环境因素共同作用的结果。环境因素主要与叶酸缺乏、高热及药物致畸等。此外，部分染色体病，如21-三体，18-三体，13-三体等可伴有神经管畸形。环境因素中最主要的是孕早期缺乏叶酸。现已有大量研究表明孕早期叶酸的补充可以有效降低神经管缺陷的发生率。孕早期母亲因癫痫服用抗惊厥药物可诱发神经管缺陷。所有抗惊厥药物均可干扰叶酸代谢，所以患者在服用抗惊厥药物时可能会导致叶酸缺乏。对于有神经管缺陷家族史的患者，神经管缺陷发生率显著增加。一对正常夫妇已生育一个神经管缺陷的患儿，再生一个神经管缺陷患儿的风险为3~5%。如果双亲中有一个是神经管缺陷患者，那后代神经管缺陷发生风险为5%，如果已生育两个神经管缺陷患儿则再发风险高达6%~10%。临床特征：1.无脑畸形：无脑畸形儿的头部没有发育完全，没有完整的头颅，皮肤，头盖骨甚至大脑都没有发育好。无脑畸形为致死性畸形。大约3/4的胎儿以死胎而告终，即使出生也会在短时间内死亡。2.脑疝：脑疝又称脑膨出，较少见，是因为神经管在靠近延脑部位缺损，造成脑组织向外膨出，外面有封闭的囊状组织包囊。多伴有严重的神经系统症状和智力低下。3.脊柱裂：脊柱裂是神经管缺陷中最常见的一种。因脊柱骨骼发育不完全，致使本应被脊椎骨保护的脊髓突出或暴露于体表。可分为开放型脊柱裂和脊膜膨出（见下图）。脊柱裂的症状包括：腿部无力或瘫痪、腿部变形，大小便失禁，病变一下的皮肤没有痛觉，有时出现脑积水。开放型脊柱裂一般在出生前后很快死亡。脊膜膨出一般会导致下肢功能障碍，感觉丧失，泌尿系统的功能障碍。此外，有一种隐性脊柱裂发生在第五腰椎和第一骶椎之间。一般不会造成损害，可在缺损处见到小凹陷，并伴有体毛生长。诊断方法及标准：1.产前筛查：妊娠期孕妇血清及羊水中甲胎蛋白升高，妊娠期孕妇血浆及尿中雌三醇浓度显著降低。2.超声检查：孕期通过超声波检查可以准确地查出无脑儿和脊柱裂畸形。预防：本病的重点在于预防。孕期叶酸的补充可以有效降低60~70%的神经管缺陷的发生。疾病预防和控制中心基于英国医学研究会的研究结论公布了孕期叶酸推荐剂量，从至少孕前4周至孕12周给予叶酸口服。，每日口服0.4mg叶酸。对于生育过或怀过神经管缺陷患儿的妇女，平时可补充0.4mg叶酸，当她们计划妊娠时建议每天口服4mg叶酸。对于患有癫痫服用抗惊厥药物的妇女怀孕前后都要补充叶酸，推荐剂量是4mg/d。叶酸广泛的存在于绿叶蔬菜，水果，动物肝肾，瘦肉，谷类等食物中。叶酸的摄取还和饮食习惯相关，中国人食用蔬菜在烹调过程中叶酸被加热破坏。而西方生吃水果，蔬菜沙拉较多，因此体内叶酸含量较国人高。目前我国营养学家推荐孕期妇女每日补充0.8mg叶酸。（我们从市面上买到孕期使用的叶酸片主要是斯利安或金斯利安之类的产品。斯利安每片规格为0.4mg，其说明书推荐为每天0.4mg。跟大家解释一下，过去的确是这么推荐孕妇们使用的。但是现在许多标准已经改变，目前我国营养学家的确推荐孕期妇女每日补充0.8mg叶酸。只是这些药厂不可能因为临床标准改变而却改说明书和药品规格，这些更改手续会相当繁琐。因此您所看到的会和我的推荐有所出入。）
张宁 2018-11-26阅读量9793