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病请描述：张医生建议进行男性生育力评估基于这一事实：在不孕不育夫妇中，单纯男方因素中20%，在双方存在不育因素中占30%～40%；目前推荐诊断不孕不育夫妇双方应同时进行检查；对男性不育进行评估的目的在于了解不育的原因后予以纠正以期获得自然妊娠，或者提高辅助生殖技术（ART）的成功率；另外，探索潜在的病因，除了与不育相关，也可能危及身体健康。 一、男性不育推荐男科学评估：首次正式就诊 男泌书评估应包括完整的病史、体格检查和两次精液分析，初诊时有特殊问题者适合深入检查，包括性激素评估、基因检测、性交后尿液分析和特殊精子分析。详见下文： 1.1病史 询问病史时应调查可能影响男性生育力的所有因素，详述如下。 1.1.1生育史 患者之前有无使目前女性伴侣或其他女性伴侣妊娠的情况，如果有，提示更多关注女性伴侣，如果有自发性流产史，应直接注意精子DNA评估。 1.1.2职业史 应注意影响生育力的高危职业，如直接或长期暴露于高温（如厨师工作），以及暴露于生殖腺毒性制剂（如杀虫剂），针对这些特殊情况，在终正暴露后经历1～2个生精周期（3～6个月）后生育力可能有所提升。 1.1.3生活方式危险因素 吸烟、酗酒和咖啡、体质指数（BMI）过高、体育活动少，都与男性生育力受损有关。改变这些危险因素可能对男性生育力产生积极影响。 1.1.4男科病史 应调查以下情况是否发生：睾丸未降及隐睾手术年龄，睾丸扭转及结果，之前有无腹股沟和阴囊手术如疝修补术、前列腺手术，青春期及青春期前的腮腺炎相关睾丸炎、青春期发育、嗅觉丧失，以往肿瘤病史及相关治疗，近期和目前用药、泌尿生殖道症状或感染，目前有无发热情况。 图1.1.4：药物影响 1.1.5性生活史 应询问患者性欲、勃起质量、性交频率、射精以及与生育相关的性功能障碍。 1.2体格检查 男性生殖器在外部且易于评估，并且男性主要附属性腺前列腺可以通过肛门指诊触及具体大小。男科体格检查应包括：评估第二性征，是否存在男性女性型乳房，检查阴茎时应注意尿道开口位置，通过肛门指诊了解前列腺大小。 对阴囊内容物检查同样重要：应评估双侧睾丸是否存在及其位置（正常、下降不全、异位）、大小（根据Prader睾丸测量仪），小的瘤体是否存在。应评估附睾是否存在，有无扩大及囊肿；双侧输精管是否存在，静息时精索静脉是否存在曲张及分级。 1.3精液分析 精液分析是实验室评估男性不育的基础，可以界定男性不育的严重程度。 1.4睾丸与前列腺的超声评估 通常男科体格检查还应包括阴囊内容物和前列腺的检查。 睾丸超声提供了有关睾丸组织结构的有用信息：可能存在的未触及肿块，准确测量睾丸体积，附睾的细节以及精索静脉曲张（静息态时使用超声多普勒检查）。如果有梗阻的病理表现，经直肠超声可以发现射精管梗阻；如果存在精液量减少甚至无精子症，睾丸体积正常，附睾扩张以及射精不适/疼痛，则考虑射精管梗阻。 二、男性不育的男科学评估：其他检查 首次男科门诊获得的信息会促进后续的诊断工作。经常采用的检测有内分泌检查、基因检测、性交后尿液分析和特殊精子评估。 2.1内分泌检查 初次男科门诊经病史询问和体格检查发现精子数量少以及性功能障碍时，应进行内分泌评估。性腺活动依赖垂体黄体生成素（LH）和卵泡刺激素（FSH）的刺激，性激素评估至少包括FSH和血清总睾酮（TT），同时检测泌乳素和雌激素以更全面地了解患者内分泌状态，详见下图。 图2.1-1：激素水平及结果解读 图2.1-2：激素水平及结果初步诊断 2.2基因检测 如果存在非梗阻性无精子症或严重少精子症（精子计数<1×106/ml=1000万/ml），推荐行常染色体和Y染色体长臂微缺失检查。当存在双侧或单侧输精管缺如，梗阻性无精子症或严重少精子症，强烈建议囊性纤维化跨膜传导调控基因（CFTR）突变筛查。如果病史采集时发现嗅觉丧失，而且和无精子症相联系，推荐KAL1基因筛查，以发现与X染色体相关的各种卡尔曼综合征。 2.3性交后尿液分析 性生活后射精量少或不射精推荐此检查。性交后尿液中检出精子提示逆行射精。 2.4特殊精子评估 2.4.1活性氧（ROS） 由精液中淋巴细胞和精子细胞产生，虽然它们在获能和顶体反应中有正常的生理作用，如果过量将使精子液态膜过氧化反应，诱发核和线粒体DNA损伤。化学发光法可用来检测ROS产生和人类精子氧化还原活动。 2.4.2精子染色体评估 许多方法可以用来评估精子染色体和DNA是否正常。目前使用最多的是TUNEL（原位末端转移酶标记技术）、COMET（单细胞凝胶电泳）和SCD（精子染色质扩散）实验。这些实验结果均相关，且与精子形态学、活力和存活率相关。 虽然建议在自然受孕、宫腔内注射人工授精、体外受精、单精子卵泡浆内注射失败时进行该项评估，但是检测结果与生育问题之间是否存在关联尚存争议 需要注意的是，ROS测定和精子染色体检查评估目前被认为是研究性项目。 三、病因检测有助于发现男性不育潜在异常和危险因素 有研究报道报道：不育男性总体比已生育男性健康状况差，精液质量低下是其整体健康的生物学标记，与其相对不良的生活状态有关。 不育男性中更为多见的与生育相关有两种特殊情况：睾丸生殖细胞肿瘤和身体质量指数（BMI）升高。不育男性睾丸肿瘤发病率比正常男性高20倍，与健康男性相比，睾丸肿瘤患者的精液参数发生了改变。升高的BMI与精子密度、活力、DNA完整性呈负相关。生育力低下的另外两个危险因素是吸烟和运动少。值得一提的是，虽然这两者没有在不育男性人群中更流行，但是与升高的BMI相伴随，它们也是众所周知的心血管危险因素。 男性不育的男科学检查有助于发现生育以外的其他健康问题，如危及生命的睾丸肿瘤、心血管危险因素，如果可纠正的话，可以积极改善生活质量和生存时间。 四、根据目前已知不孕不育因素推荐治疗方案 男科诊断性检查结束后，患者的处理取决于检查结果本身和可能存在的女性不孕因素，包括女方年龄过大（>35岁），详见下图； 图2.4不孕不育男女因素治疗推荐 五、总结 当夫妇生育遇到困难时，男科检查是必需的。男方调查可以了解生育状态和危险因素，如果得以治疗，可以提高自然受孕和ART的成功率。更进一步的是，男科检查可以发现以往不知道的危及健康的潜在问题。
张高岳 2024-04-06阅读量62
病请描述：试问，哪个饱受痛经折磨的姑娘没做过“要是能年纪轻轻不来月经就好了”的美梦？ 小编就有个好朋友是大厂程序媛，忙起来没日没夜地加班，月经不准是常态，她也没在意。直到前阵子忽然惊醒：我好像连着四个月没拆过卫生巾了。 虽然听起来很爽，但小编还是狠狠地为她捏了一把汗：表面上看只是“月经不来”，往里深究却可能是卵巢功能提前衰退引起的。如果没有及时干预，一直听之任之，很可能发展成卵巢早衰，造成不可逆转的后果。 并且从长远来看，卵巢早衰的姐妹也比自然绝经的姐妹更容易、更早出现骨质疏松、心血管问题、衰老等一系列问题。 - 1 - 月经不规律 卵巢功能下降直接表现就是月经的异常，如月经周期缩短、月经稀发、停经或闭经、不规则出血等，如果连续3个月月经不规律，建议及时就医。 - 2 - 不孕 35岁以下的女性未避孕规律性生活1年或是35岁以上的女性未避孕规律性生活半年，依然没有怀孕，就可确诊不孕了。 如果出现受孕困难、易（反复）流产、不孕等，也考虑卵巢早衰的可能。 - 3 - 出现更年期表现 女性过了40岁，雌激素分泌水平下降，会出现潮热、盗汗、睡眠障碍、情绪改变、注意力不集中、乏力、尿频、阴道干涩或性交痛、反复阴道感染、性欲低下等雌激素低下的症状。 这时就说明卵巢功能在慢慢减退，预示即将绝经，但如果没到40岁就有这些表现，千万要警惕！ 很多因素都可能导致早衰，比如遗传、免疫、手术、环境等，以下这6类人，发生早衰的可能性更高，要格外警惕： 1.家族中有卵巢早衰的病史。 2.有不良生活习惯，如抽烟、经常熬夜、睡眠不足； 3.精神压力大，情绪起伏大； 4.经常接触污染物、放射性物质等有害物质； 5.有卵巢相关的手术史，或做过放疗、化疗，或有多次人流史； 6.有免疫性疾病（如类风湿性关节炎、甲状腺功能减退等）或感染性疾病（如腮腺炎、肺结核等）相关病史。 对有生育计划的女性 卵巢早衰带来的最大麻烦应该就是生育力下降，受孕困难了。如果不早期积极介入治疗，有可能会丧失生育的机会，而终生不育了。 对没有生育需求的女性 由于雌激素缺乏，会有一系列的不适，包括潮热、盗汗、睡眠障碍、情绪改变、注意力不集中、乏力、尿频、阴道干涩或性交痛、反复阴道感染、性欲低下等这些症状，严重影响正常的生活和工作。简单来说就是： 此外，长期的雌激素缺乏会导致骨密度降低、骨质疏松、血脂异常、血压波动，从而增加骨折、心脑血管疾病风险。 为了保障身体健康和日常生活，姐妹们万万不可轻视，一定要及时就诊。 如果是免疫和遗传因素导致的，需要通过具体检查后进行对症治疗。同时，在生活中注重以下这些方面，也有助于预防卵巢早衰的发生： - 1 - 避免或减少环境污染物的接触 邻苯二甲酸酯类：增塑剂，主要用于某些衣物、玩具、装饰材料、食品包装、化妆品、去污剂、药物等； 双酚A：主要用于食品包装、容器保护膜及热敏纸的生产； 农残物：杀虫剂、除草剂、除菌剂等。 - 2 - 改善生活方式 这些话说多了医生都嫌累，但是真的有用：戒烟、酒、咖啡；心理减压；健康饮食；规律运动；注意性生活卫生。 - 3 - 谨慎进行盆腔操作 盆腔手术、放化疗等一定要慎重再慎重，如果一定要做手术，务必跟医生好好沟通，尽最大可能保护生育力。 其实，卵巢早衰会导致受孕困难或不孕，但也不是就绝对不能生育。有研究显示，卵巢早衰的女性，有5-10%的自然妊娠机会。一旦发现卵巢早衰，积极就医、适当处理，还是有希望生育后代的。 有生育需求的姐妹：可以选择试管婴儿；赠卵试管婴儿；卵巢组织体外激活（IVA）；卵巢内PRP注射等方式获得自己的孩子。其中IVA和PRP对于一些卵巢功能极差，监测不到窦卵泡者，有一定效果。实施后监测到卵泡再进行试管婴儿治疗，已有成功案例报道。 无生育需求的姐妹：缺什么补什么，雌激素低下造成了一系列问题，就用外源补充雌孕激素替代治疗，临床上能获得不错的治疗成果。 那么我们当出现了相关症状，又该如何评估卵巢功能？如何知道是否存在卵巢功能下降的问题？
方广虹 2024-03-11阅读量129
病请描述：您是否正在被以下异常所困扰： ☑卵巢早衰（POF）：女性40岁之前出现闭经时间≥4～6个月，两次间隔4周以上卵泡刺激素（FSH）＞40U/L，伴有雌激素降低及绝经症状； ☑早发性卵巢功能不全（POI）：女性40岁前出现持续4个月闭经或月经稀发（卵泡耗竭而丧失卵巢功），间隔超过4周两次检测FSH均超过25U/L，伴或不伴低雌激素症状； ☑卵巢储备功能下降（DOR）：卵巢内卵母细胞的数量和（或）质量下降，及（或）伴有抗苗勒管激素（AMH）水平降低（＜1.1ng/ml）及（或）基础窦状卵泡数（AFC）减少（＜6个）及（或）基础FSH水平升高（＞10U/L）。 ☑早绝经：早于正常年龄绝经，于40～45岁进入绝经状态。 那上述的情况我们需要考虑卵巢衰老的可能！ 一、什么是卵巢衰老？ 卵巢衰老是指年龄相关女性卵巢储备/功能逐渐衰退直至衰竭的过程，受遗传、环境、社会心理、生活方式等多因素影响，以卵泡数量和卵子质量下降为基础，最终表现为绝育乃至绝经，并影响全身多个系统和器官，导致相关疾病和综合征的发生发展。 既往认为，卵巢衰老是绝经的罪魁祸首，目前观点认为卵巢衰老是女性机体衰老的起搏器，是多个器官衰老的始动因素，因此尽早诊断、尽早治疗是治疗和预防衰老的最佳手段。 二、卵巢衰老有哪些影响因素，日常应做些什么？ 卵巢衰老是一个受多因素影响、逐渐累积、复杂的生物过程。年龄、遗传、环境、社会心理、生活方式、医源性、感染、免疫等因素可通过直接或间接途径损害卵泡数量和质量，导致卵巢储备/功能下降，加速卵巢衰老进程。不同的影响因素在机制方面可能相通，但绝大多数卵巢衰老患者确切病因和机制仍无法明确，有待进一步研究。常见的影响因素如下（附干预措施）： 2.1年龄因素（主要） 年龄是影响卵巢储备/功能的主要因素之一。 女性在20～30岁达到生育高峰，生育能力平均在30岁开始逐月下降，37～38岁时卵泡数目下降的速度翻倍，是始基卵泡数减少速度加快的拐点，构成了所谓的“折棍”现象，在拐点年龄卵泡数约为25000个，绝经时减至1000个左右。正常健康女性自然受孕能力平均在41岁丧失。中国女性平均绝经年龄约在52岁。 年龄所致累积性损伤是卵巢衰老的主要影响因素，主要体现在卵泡数量、卵子质量及卵巢微环境等的改变，但增龄性卵巢损伤只是伴随现象，不是卵巢衰老的根本原因，卵巢衰老过程仍受其他多种因素影响。 措施：年龄是没法人为干预，能做的就是预防，早期出现异常就寻求专业医师的帮助，延缓衰老，纠正目前不良影响。 2.2遗传因素 遗传因素在卵巢衰老中起重要作用。 人群绝经年龄乃至早发性卵巢功能不全（POI）遗传度极大。多个单核苷酸多态性（SNP）位点在各个人群中被鉴定出与绝经年龄相关。POI的遗传研究显示X染色体及常染色体从数量、结构异常到位点突变、表观遗传都与POI发生有关。但目前的成果只揭示了20%左右的遗传病因，更多的研究在未来迫切且意义重大。 措施：可通过相关染色体检测、基因测序的方式明确。 2.3环境因素 大量流行病学调查及基础研究显示，环境污染可导致POI发病率增加，常见的对卵巢功能造成损伤的化学污染物主要包括重金属、多环芳烃、农药、邻苯二甲酸酯、对羟基苯甲酸酯、4-乙烯基环己烯及其衍生物、全氟辛酸以及大气悬浮颗粒物等，部分化学物质就存在于女性日常护肤用品中。 另外，手机电磁辐射和噪声等物理性污染物也是卵巢衰老的危险因素。 措施：远离/避免暴露在这些有危害的环境中。 2.4社会心理因素 焦虑、抑郁、职业倦怠、营养不良、长期运动负荷等应激状态会导致下丘脑性闭经。流行病学研究表明压力大的人群更容易发生卵巢功能不良。心理感知的压力导致女性长期处于应激状态，慢性社会心理应激使下丘脑分泌更多的促肾上腺激素释放激素进而导致 β－内啡肽增加，引起高促性腺激素状态，从而抑制了卵巢功能，导致卵巢衰老的发生。但应激对始基卵泡池有无损害? 对周期募集的卵泡数目有无影响? 能否加剧生长卵泡闭锁?仍需进一步的研究证实。 2.5行为学因素 吸烟、饮食、饮酒、运动等日常行为与卵巢衰老密切相关。 吸烟和饮酒是日常行为中影响卵巢储备/功能的常见因素：吸烟可使血清AMH降低，绝经年龄提前1～2年；过量的酒精不仅可以直接损伤性腺引发卵巢皱缩，还能间接加速大脑损伤影响脑垂体激素的分泌，影响卵巢功能。适度热量限制（calorie restriction，CR）不仅显著延长物种最大寿限，推迟和降低老年相关疾病的发生，还能延缓卵巢衰老。 措施：学会趋利避害以最大限度保护卵巢最为现实，最有意义。 2.6医源性因素 医源性卵巢损伤主要包括手术、化疗和放疗。 手术可通过影响卵巢血供、连带正常组织、电凝热损伤、缝合过紧过密导致卵巢皮质缺血坏死，降低卵巢储备/功能。化疗影响卵巢功能的两个主要因素是患者年龄和化疗药物种类。年龄越大，卵巢对化疗药物的细胞毒作用越敏感，化疗后发生卵巢受损的几率就越大。化疗损伤卵巢程度和机制因药物种类而异。另外，卵母细胞对射线非常敏感，20Gy的卵巢放射量足以破坏小于40岁年轻女性的原始卵泡，从而导致卵巢功能衰退，而6Gy的剂量即可以导致几乎所有大于40岁的女性发生卵巢功能衰老。探索新的更加精准的疾病治疗方法，明确医源性卵巢损伤机制和干预靶点，将为减少卵巢功能衰竭的发生概率以及防治带来曙光。 措施：可予以激素替代、辅助生殖技术、再生医学（富血小板血浆PRP、干细胞及生物材料）治疗。 2.7感染性因素 细菌或病毒感染也是卵巢衰老的影响因素之一。 腮腺炎病毒、水痘-带状疱疹病毒、巨细胞病毒、人类免疫缺陷病毒（HIV）和盆腔结核等感染可能会导致卵巢炎进而导致卵巢早衰。感染结束后，大多数患者卵巢功能可恢复。幼女腮腺炎性卵巢炎可能出现原发性闭经，青春期和成年女性病毒感染对月经和生殖功能有着不同程度的影响。 措施：首先检查明确，予以针对性治疗。 2.8免疫因素及其他 免疫因素与卵巢衰老的发生关系密切。自身免疫异常在POI中占10%～30%，主要表现为存在抗卵巢自身抗体和免疫细胞介导的免疫性卵巢炎、伴发自身免疫性相关疾病，如阿迪森氏病、桥本氏甲状腺炎等。POF患者中器官特异性抗体（抗卵巢抗体、抗甲状腺抗体）的发生率明显高于非器官特异性抗体（抗核抗体、抗心磷脂抗体）。目前仍缺乏免疫因素在卵巢自然衰老过程中的作用和机制研究，需进一步明确。另外，一些共存疾病如糖尿病、子宫内膜异位症等和卵巢衰老具有相关性。
方广虹 2024-02-28阅读量151
病请描述： 我们身边每10个成人中，至少有1人患有糖尿病，所以大家对糖尿病并不陌生，但是却很少听说儿童有糖尿病的。儿童也会患糖尿病吗？是的。目前我国每2-5万儿童中就有1人患有儿童糖尿病，＜5岁儿童发病率年平均增速5%-34%，提示发病呈低龄化趋势。我院内分泌遗传代谢科，近年来新发糖尿病的孩子每年超过200余例，而且呈现逐年递增的趋势。 什么是儿童糖尿病？ 小儿糖尿病是由于胰岛素分泌不足所引起的内分泌代谢疾病，以碳水化合物、蛋白质及脂肪代谢紊乱为主，引起空腹及餐后高血糖及尿糖。临床表现为多饮、多尿、多餐和消瘦。小儿易出现酮症酸中毒，后期常有血管病变导致眼及肾脏受累。儿童时期的糖尿病可见于各年龄阶段，学齢期和青春发育期多见，无性别差异。根据不同的病因，可将儿童时期的糖尿病分为：原发性糖尿病和继发性糖尿病，原发性糖尿病又分为：胰岛素依赖型糖尿病(IDDM)又称为Ⅰ型糖尿病;非胰岛素依赖型糖尿病(NIDDM)又称为Ⅱ型糖尿病。继发性糖尿病：胰腺病，激素受体异常，糖耐量减低。儿童糖尿病多见胰岛素依赖型。目前，小儿Ⅱ型糖尿病发病率有所提高，胰岛素敏感性降低，胰岛素分泌水平高于正常人 儿童糖尿病的症状有哪些？ 各年龄均可发病，小至出生后3个月，但以5～7岁和10～13岁二组年龄多见，患病率男女无性别差异。我国儿童糖尿病发病率约为十万分之0.6 儿童糖尿病起病多急骤，突然表现明显多尿、多饮，多餐、体重下降。简称为“三多一少”。学龄儿童每天饮水量和尿量可达3～4升或更多，常常夜间口渴饮水。胃纳增加但体重下降。年幼者常以遗尿、消瘦引起家长注意。婴幼儿患病特点常以遗尿的症状出现，多饮多尿容易被忽视，有的直到发生酮症酸中毒后才来就诊。 儿童糖尿病约半数的孩子以酮症酸中毒为首发表现，而且年龄越小酮症酸中毒的症状越重。可出现恶心、呕吐、腹痛、食欲不振及神志模糊、嗜睡，甚至完全昏迷等，“三多一少”症状反而被忽略。同时有脱水、酸中毒。酸中毒严重时出现呼吸深长、节律不正。呼吸带有酮味。如不及时诊断和正确治疗患儿会有生命危险。 儿童得糖尿病是因为爱吃糖、爱喝含糖饮料吗？ 不是。大多是儿童时期诊断出糖尿病为1型糖尿病，虽然有些糖尿病患儿平时爱吃糖或甜品，爱喝含糖饮料，但吃糖或喝含糖饮料本身并不会增加儿童得1型糖尿病的风险。对于2型糖尿病而言，高能量饮食（包含高糖饮食或含糖饮料提供大量能量）会导致血糖升高、体重增加，增重进而增加2型糖尿病的风险。美国糖尿病协会建议人民尽量避免饮用加糖饮品，如碳酸饮料、果汁、能量饮料、运动饮料、甜茶、加糖的饮品，以预防2型糖尿病的发生。 为什么儿童会得糖尿病？ 儿童糖尿病可能由多种因素导致，但具体病因还不清楚。目前认为，1型糖尿病是在遗传易感基因的基础上，由外界环境因素的作用引起的自身免疫反应，导致了胰岛β细胞的损伤和破坏，当胰岛素分泌量减少至正常的约10%左右时，即出现临床症状。(1)遗传因素：目前研究提示，遗传易感是1型糖尿病的发病基础，迄今为止，已知有近50个位点影响疾病的易感性。6号染色体上的人类白细胞抗原（HLA）区域（即IDDM基因座）可能提供一半可导致1型糖尿病风险的基因易感性。1型糖尿病和遗传有一定关系，父母患有该疾病，则孩子患有疾病的概率会比一般人高。(2)环境因素：环境因素主要包括病毒感染、化学毒物和饮食因素三方面。①病毒感染：许多科学家怀疑病毒也能引起1型糖尿病，这是因为1型糖尿病患者发病之前的一段时间内常常有病毒感染史，如风疹病毒、腮腺炎病毒、柯萨奇病毒等；②化学毒物：如链尿菌素、四氧嘧啶等。③食物因素：食物中的某些成分，如牛奶中的a、β-酪蛋白、乳球蛋白等及维生素D或不饱和脂肪酸omega-3缺乏。(3)自身免疫因素：在1型糖尿病患者血液中可查出多种自身抗体，如：谷氨酸脱酸酶抗体（GAD抗体）、胰岛细胞抗体（ICA）、胰岛β细胞膜抗体（ICSA）胰岛素自身抗体（IAA）胰岛素受体抗体（IRA）等多种抗体。这些异常的自身抗体可以损伤分泌胰岛素的β细胞，导致胰岛素不能正常合成分泌。 如何预防呢？ 要预防儿童糖尿病，我们需要从日常生活中做起。家长们应该教育孩子养成良好的饮食习惯，避免过度摄入糖分和脂肪，多吃蔬菜和水果。同时，鼓励孩子多做运动，保持体重在正常范围内。此外，定期为孩子检查血糖，也是非常重要的预防措施。
刘磊 2024-02-26阅读量277
