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病请描述：肺动脉高压（PAH）和与左心和肺疾病相关的肺动脉高压通常易于区分并相应治疗。然而，随着PAH流行病学的变化，越来越多的患者在诊断时呈现不同程度的合并症。除了传统的PAH外，还出现了两种不同的表型：一种类似于保留射血分数的心力衰竭表型和一种肺表型。重要的是，目前提出的PAH治疗算法的证据主要来自于PAH临床试验，其中心肺合并症患者往往被低估或排除在外。然而，与心血管代谢和肺部合并症相关的严重肺动脉高压患者中面临的一些问题，而这些问题相对来说证据较少，如： 1. 患者是否伴有一种慢性疾病，或者是与心脏或呼吸系统疾病相关的2型或3型肺动脉高压，而不是原发性肺动脉高压？2. 患者是否有足够严重或足够组合的心肺合并症，以定义为2型或3型肺动脉高压，而不是具有HFpEF样或肺表型的原发性肺动脉高压？3. 目前批准的血管活性药物在这种情况下是否有效且安全？4. 目前可用的风险分层工具在这些人群中是否经过验证？5. 在这些患者的基线和长期随访期间，治疗算法是否应进行调整？ 因此，对于患有常见PAH并伴有心肺合并症的患者的最佳治疗方法仍然大部分未知，并需要进一步研究。 PH的整体流行病学 肺动脉高压（PH）是一种相对常见的疾病，每10万人口中最低患病率为127例，影响全球总人口的1%。PH在血流动力学上定义为平均肺动脉压>20 mmHg，并分为五个不同的组别。肺动脉高压（第1组PH）代表了导致肺血管阻力逐渐增加的PA血管病变的原型，最常见的是特发性，但也可能与各种情况相关，如结缔组织疾病、遗传突变、HIV感染、药物和毒素、先天性心脏病和门静脉高压等。慢性血栓栓塞性肺动脉高压（CTEPH,第4组PH）的患者数量也在增加，因为对该病情的认识提高和更积极的筛查，影响1%至3%的急性肺栓塞幸存者。尽管如此，左心疾病（LHD，第2组PH）和肺部疾病（第3组PH）仍然是PH的主要原因，特别是在年长个体中，影响到HFpEF、严重瓣膜疾病和晚期梗阻性和实质性肺疾病的许多患者。无论基础疾病如何，PH的存在都与明显增加的发病率和死亡率相关。 因此，在诊断时进行广泛的诊断性工作是至关重要的，以便进行精确的临床分类，从而进行适当的管理。在大多数情况下，第2、3和4组PH的患者在初始诊断算法中呈现出明显的异常。尽管如此，在确立与左心疾病相关的PH的诊断时可能会有挑战性，特别是在HFpEF伴有PH的情况下，患者接受利尿剂，肺动脉楔压（PAWP, 12-15 mmHg）边界性增高，有明显的肥胖影响胸内压力。同样，尽管与中度至重度阻塞性/限制性肺疾病相关的轻度至中度PH将始终被认为是第3组PH，但对于仅有轻度肺功能损伤的患者，第3组PH与与常见疾病（如COPD）的轻度形式同时发生的PAH之间的区别可能较为困难（这也是为什么新的指南将第2组或第三组更新为pulmonary hypertension associated with (而不是 due to) left heart disease/lung diseases and/or hypoxia）。事实上，并没有就足以定义第3组PH的肺疾病严重程度达成共识。这一复杂性在于在没有明显的实质性疾病或以前吸烟的情况下，PAH中反复报告了轻度阻塞性、限制性和混合通气障碍，被认为是PAH表型的一部分。因此，在某些患者中，个体分类并不简单。 PAH 流行病学的变化 特发性肺动脉高压（PAH）在历史上主要影响身体健康的年轻女性个体。然而，PAH患者的人口特征已经发生了显著变化，特别是在工业化国家。与20世纪80年代的美国国立卫生研究院登记注册相比，最近的登记注册中，PAH患者的平均年龄从36岁增加到50至70岁，男女比例更加平衡，尽管在不同国家之间略有差异。随着年龄增长，合并症的患病率也在增加。在当前人口水平上，大约25%的成年人患有两种或更多种慢性疾病，65岁以上的患者合并症更多。 合并症对 PAH 的影响 尽管目前尚无共识如何描述PAH患者的合并症，但在PAH患者中，合并症的患病率正在增加。大规模的PAH登记注册已经记录了特发性PAH患者中心脏、呼吸和代谢合并症的高患病率，包括全身性高血压（27%-68%）、肥胖（18%-33%）、糖尿病（12%-31%）、冠状动脉疾病（9%-25%）、心房颤动（5%-27%）和阻塞性气道疾病（22%）。患有与特定心脏疾病和肺部疾病或共享危险因素相关的PAH患者的合并症比例可能更高。例如，多达90%的硬皮病患者在CT扫描上显示出间质性改变的证据，40%至75%的患者显示出肺功能测试异常。因此，PAH流行病学的变化使其与与左心疾病和肺部疾病相关的PH的区分变得更加具有挑战性，特别是对于那些具有更为边缘的血流动力学严重性和合并症增加的患者而言。 越来越多的证据表明，在排除了患有2型至4型PH的患者后，PAH患者中存在几种不同的表型。已经确定了两种主要的表型，分别占特发性PAH患者的33%到50%。第一种是HFpEF样表型，通常涉及年龄较大、通常为女性的患者，其HFpEF的风险因素包括肥胖、糖尿病、全身性高血压和冠状动脉疾病，与传统PAH患者相比，其生存率较低。第二种表型是肺部表型，由年长、以男性为主、之前或现在吸烟的个体组成，其肺功能测试相对保留，但肺一氧化碳弥散能力（DLCO）显著偏低，肺部影像显示有轻度的实质受累，且频繁出现低氧血症，与较差的长期预后相关。详细的组织病理分析表明，这些患者可能存在一种与传统PAH不同的血管病变，其特点包括无丛状病变以及除微血管重塑外的血管稀疏化。此外，登记研究表明，定义为吸烟史和DLCO < 45%的特发性PAH患者与3型PH患者具有相似的特征，包括人口统计学、功能受损、对治疗的反应以及尽管肺动力学与经典特发性PAH相同，但特别高的死亡风险。值得注意的是，尽管没有吸烟史，在同一登记簿中，大约33%的HFpEF样表型患者也表现出DLCO < 45%的情况，这一发现可能与肺静脉重塑有关。重要的是，因为与双等位EIF2AK4突变相关的放射学和组织学变化的范围比以前认为的更广，所以对于年轻人或具有其他PAH静脉/毛细血管受累风险因素的患者，应怀疑存在肺静脉闭塞性疾病。 图1. 对于患有肺动脉高压（PAH）的患者，心肺相关合并症与疾病表型之间的关系的示意图。即使在被认为患有PAH的患者中，随着年龄和合并症负担的增加，尤其是在血流动力学损伤较轻或肺动脉楔压边缘性增加的情况下，出现显著肺血管病的可能性会降低。在这种情况下，对PAH特异性治疗的反应可能会较不显著。相反，PAH的风险因素，如结缔组织疾病的存在，增加了相关的肺血管病的可能性，尤其是在与肺实质异常相关的肺血流动力学严重不一致的情况下。DLCO = 一氧化碳肺扩散能力；HFpEF = 保留射血分数的心力衰竭；PAWP = 肺动脉楔压力；PFT = 肺功能测试。 评估合并症对 PAH 特异性治疗反应的影响 支持当前提出的PAH治疗算法的证据主要来自于PAH试验，这些试验中心脏肺合并症患者通常被低估或排除在外。尽管如此，由于存在两种以上心脏代谢风险因素而被排除在AMBITION试验主要分析集外的105名患者的亚组分析提供了一些见解。总体而言，这些患者的联合治疗效果不太明确，对临床恶化和运动能力影响不显著，且由于不良事件而永久停药的比例较高。自那时以来，具有三个或更多HFpEF风险因素的患者通常已被排除在PAH试验之外。相反，在Selexipag （司来帕格，GRIPHON）研究的事后分析中，心脏代谢风险因素的数量对selexipag对临床恶化的治疗效果影响有限。重要的是，GRIPHON研究排除了肺血管阻力<5 Wood单位的患者，最终得到的患者人群与上文所述的HFpEF样表型不同。实际上，随机对照试验中严格的入选标准通常导致对轻度心肺状况和缺乏其他普遍合并症（如慢性肾脏疾病、神经认知功能障碍和全身虚弱）的受试者的显著选择偏倚。这在新启动的肺动脉高压治疗比较前瞻性登记（COMPERA）登记簿中得到了最好的体现，在该登记注册研究中，患有三种或更多合并症的特发性PAH患者比GRIPHON研究中招募的具有相同数量心脏代谢合并症的PAH患者年龄更大，运动能力更低。利用实际数据进行的研究也显示，心脏代谢风险因素在特发性PAH患者中日常过度代表性，并且在这些患者中，功能状态、N末端前脑钠肽和风险评分的改善不太明显。综上所述，这些发现表明，试验中观察到的合并症不太可能代表日常实践中观察到的合并症，这对上述亚组分析的外部有效性提出了质疑。 合并症数量、严重程度和可替代性 最近一系列研究表明，合并症数量的增加是一个相关的预后决定因素。然而，有趣的是，四分层风险工具预测了结果，而不管心脏代谢合并症的存在与否，这表明年龄和合并症，这些因素并未被专门纳入欧洲呼吸学会/欧洲心脏学会风险评分，通过对功能状态、运动能力和循环生物标志物水平的影响间接地影响风险分层。尽管提供了PAH治疗在这些感兴趣的亚组中的疗效证据，但探索心脏代谢合并症数量与治疗反应之间的关联缺乏足够的细微差别来真正理解同时存在的疾病类型和严重程度的治疗含义。更重要的是，特定的合并症及其组合可能不同程度地相关。例如，我们基本上没有关于PAH患者使用血管活性药物（VASP）安全性和疗效性的数据，特别是具有肺部表型的患者。值得注意的是，PAH关键的随机临床试验包括了FEV1和总肺活量分别低至预测值的50%至55%和60%至70%的患者，而直到最近，非常低的DLCO才成为PAH试验的排除标准之一。然而，导致PAH药物获批的关键试验中没有捕获到受试者的肺功能测试数据，从而阻碍了支持PAH治疗在可能进入关键试验的具有肺部表型的PAH患者中的疗效和安全性的亚组分析。这令人担忧，因为安普利生坦和利奥西瓦坦与特发性肺纤维化和与特发性间质性肺疾病（ILDs）相关的PH患者的不良事件风险增加有关。类似地，PAH患者使用PAH治疗时会导致气体交换进一步受损，而登记簿数据表明，特发性PAH患者具有肺部表型对治疗的反应有限。 现行指南和心肺合并症患者 目前对不同PH群体的治疗管理策略基本不同。PAH特异性治疗的组合，无论是初始联合治疗还是序贯治疗，已经被充分证明可以显著改善PAH患者的运动能力，并延缓临床恶化。值得注意的是，这些证据主要来自于招募特发性（以及较小程度的遗传和药物/毒素相关）PAH或与结缔组织疾病相关的PAH患者的随机对照试验，而其他类型的PAH在大多数PAH治疗试验中未被纳入或低估。尽管如此，当前的指南建议增加治疗以达到低死亡风险的目标，意识到这样的风险评分可能并非所有患者都能达到。因此，在年长患者中，对于具有重大虚弱或伴发严重疾病的患者，对于更积极的治疗，包括使用静脉前列环素和前列腺素受体激动剂，常常会有所保留。相反，非严重PH（例如，目前定义为肺血管阻力<5 Wood单位）、中度至重度实质性疾病、边缘性肺毛细血管压（13-15 mm Hg）以及缺乏PAH风险因素对经典PAH不利。除了吸入曲前列醇被证明可以改善与ILD相关的PH患者的运动能力外，PAH治疗在与LHD和肺部疾病相关的非严重PH患者中，通常是无效的或与液体潴留、增加的不良事件和增强的失配相关。甚至在组合的前/后心内膜PH或成功主动脉或二尖瓣置换或修复后，优化基础疾病的治疗和保守措施仍然是管理2型和3型PH患者的关键因素。虽然磷酸二酯酶5抑制剂有时被考虑用于与合并的前/后心内膜PH或伴有重大肺部疾病的选择性患者，但基于非对照研究，专家中心内的个体化护理是推荐的。符合这种谨慎的方法，最近的指南提出了一种独特的方法，用于具有同时存在的轻度心肺合并症但不足以引起严重PH的PAH患者，对于这些患者，无论其风险类别如何，都建议初始PAH单药治疗，并对随后的治疗方法提供有限的指导。 当前指南和患者护理的细微差别 传统PAH和严重LHD（2型）及肺部疾病（3型）相关的非严重PH通常很容易加以区分，并相应进行治疗。随着当前长期存活率的提高，患者以前的经典PAH发展出合并症并不罕见，增加了疾病管理的复杂性。尽管如此，它们的适当管理可能已经有助于改善观察到的结果。相反，对于在诊断时具有PAH和伴发心肺合并症的患者，最佳治疗方法仍然大部分未知，需要进一步研究。这一复杂性由这些个体患者的独特表型加剧，合并症的数量、严重程度和关联/协同作用的变化给肺循环带来了异质性的负担。在缺乏强有力的基于证据的指导下，对于具有心肺合并症的患者的治疗仍然主要是经验性的，并且在各个中心之间可能会有所不同。 图3. 对于患有传统肺动脉高压（PAH）、2组和3组肺动脉高压（PH）、以及合并心肺合并症的患者的治疗方案。对于患有传统PAH的患者，最常见的是建议采用PAH特异性治疗的组合治疗，根据需要进行额外治疗，以达到低风险评分的目标。对于某些患有传统PAH的患者，在个体化的基础上优化治疗，同时认识到并非总能达到低风险的状态，尤其是在年龄较大、体弱或存在其他非心肺合并症的患者。相反，对于2组和3组PH患者的治疗通常限于优化治疗基础的左心疾病和肺部疾病，例外情况是与间质性肺病（ILD）相关的PH。已经证明吸入曲前列醇可以在16周内改善ILD患者的运动能力并可能延缓临床恶化。虽然长期数据尚不清楚，但最近的指南建议在这些患者中考虑使用吸入曲前列醇。值得注意的是，肺功能检测显示存在肺梗阻的患者被排除在研究之外，亚组分析显示肺血管阻力（PVR）升高、肺的一氧化碳扩散能力（DLCO）低下和运动能力低下的患者可能会从吸入曲前列醇中获益最多，而在具有纤维化和肺气肿的患者中，运动能力的改善是温和的，需要极度谨慎解释亚组分析。尽管已批准的PAH药物不建议用于2组和3组PH，但建议在专家中心内个体化治疗这些患有严重前颈前后颈PH（例如PVR > 5 WU）的患者。已使用多个心力衰竭保留射血分数（HFpEF）的风险因素来定义患有严重前颈前后颈PH的患者，其中包括肥胖、糖尿病、系统性高血压和冠状动脉疾病。重要的是，社会性慢性疾病在普通人群中非常常见。在明确前颈前后颈严重PH的存在的情况下，这些风险因素的患者可能会考虑采用组合疗法。否则，最常见的是使用磷酸二酯酶-5抑制剂单独治疗。对于在单药治疗中表现出持续的前颈前后颈PH且客观临床和血流动力学改善的患者，将提出额外治疗，而对于在随访中临床恶化或出现明显的后颈PH的患者，将提出保守治疗方法，因为他们通常不是肺移植的最佳候选者。最后，与非常低的DLCO和/或肺实质异常相关的严重PH的患者将被认为患有肺表型的PAH。由于其对治疗的有限反应、预后不佳以及存在PAH治疗导致氧合受损的风险，最初将提出单药治疗，最常见的是磷酸二酯酶-5抑制剂，除非患者存在明显的与PAH相关的风险因素，如结缔组织疾病。尽管没有证据支持，但在ILD孤立情况下，吸入曲前列醇也可以考虑。值得注意的是，吸入曲前列醇只在与西地那非或波生坦的背景治疗一起使用时显示出益处，而在INCREASE试验中招募的患者表现出与肺表型而不是PAH相关的2组3组PH相兼容的中等到严重的实质性疾病。值得注意的是，安立生坦和利奥西胍已与原发性肺纤维化和与原发性ILD相关的PH患者的不良事件增加有关，因此通常不使用。对于在治疗中持续恶化的患者，将考虑保守治疗并转诊至姑息治疗，除非符合肺移植的条件。 在加拿大的中心，对于表现为HFpEF样或肺部表型的严重前毛细血管PH的患者的治疗与经典PAH的管理明显不同（图2）。全身性高血压、糖尿病、脂质代谢紊乱和肥胖是人群中普遍存在的情况。虽然据报道这些心脏代谢合并症的数量增加与血流动力学改善的减少、在治疗中达到/维持低风险状态的可能性降低以及在糖尿病存在时的预后更差，但在明确的前毛细血管PH背景下，包括升高的肺血管阻力、PAWP < 12 mmHg、负液体负荷试验和超声心动图上无明显舒张功能障碍或中度至重度左心房扩大，这些病人通常会被视为经典PAH进行治疗。这一方法得到了AMBITION试验的亚组分析的支持，该分析表明在这种情况下，联合治疗有一定的益处。然而，在标记的肥胖影响血流动力学曲线的情况下，将特别注意初始诊断工作。相反，在存在边缘性PAWP、超声心动图显示有临床意义的左心病变或在诊断时不太常见的PAH风险因素（如心房颤动）的情况下，即使在存在严重前毛细血管PH的情况下，也会优先采用保守治疗。最常推荐的初始单药治疗是磷酸二酯酶5抑制剂，因为内皮素受体拮抗剂可能与液体潴留风险增加有关。也会向患者透明地披露实际治疗期望。尽管非侵入性评估已被证明在随访中适当地对PAH患者进行风险分层，但HFpEF样表型的患者将在3至4个月后进行全面重新评估，包括重复右心导管检查。如果初步治疗对前毛细血管PH的客观反应持续存在，则将建议通过添加内皮素受体拮抗剂来升级治疗。相反，对于明显的HFpEF样表型患者，在PAH治疗中心出现临床恶化或PAWP升高的情况下，特别是年龄较大、虚弱或伴有其他相关合并症的患者，则会提出保守治疗方法。 对于具有肺部表型的PAH患者的治疗甚至更加不明显。与PAH相关的情况，包括易于患PAH和ILD的结缔组织疾病，应进行密集筛查，因为这会增加存在重要的PA血管病变的可能性（图1）。尽管观察性研究表明，在这种情况下，对治疗的反应和长期预后仍然有限，但具有相对保留肺功能的患者很可能参与了以前导致PAH药物批准的关键试验，并且应该被类似地治疗。然而，在没有结缔组织疾病的情况下，最合适的一线治疗仍然是未知的。对于患有轻度ILD的患者，在有条件的情况下应考虑使用吸入曲前列素。然而，值得注意的是，吸入曲前列素只在与西地那非或波生坦背景治疗相结合时显示了益处，而在INCREASE试验中招募的患者中，他们通常表现出与3型PH而非PAH的肺部表型相符的中度至重度实质性疾病。然而，亚组分析表明，在其中，那些在不存在伴发肺气肿的情况下患有最严重PH（肺血管阻力升高、DLCO低、运动能力低）的患者可能会从吸入曲前列素中获益最多，需要极度谨慎地解释亚组分析的结果。否则，在患者经过3至4个月的全面评估后，包括血流动力学评估后，通常会建议首先进行磷酸二酯酶5抑制剂的单药治疗。对于对初始治疗有反应的患者，将考虑治疗升级，权衡在吸入曲前列素不可用的情况下添加内皮素受体拮抗剂的个体化风险与益处比。与以上情况类似，对于明显的肺部表型并在PAH治疗中出现临床恶化的患者，以及不适合肺移植的患者，将提出保守的治疗方法。 总结 随着PAH流行病学的变化，越来越多的患者在诊断时伴有不同程度的合并症。目前的证据显示，心肺合并症与治疗反应有限、达到低风险状态的可能性低和高死亡风险相关。尽管如此，迫切需要进一步的调查来确定哪种程度的严重性或心肺合并症的组合区分2型至3型PH与特发性PAH的HFpEF样或肺表型，以及这些特定表型的风险分层工具的相关性，以及这些患者最合适的治疗算法。这包括对当前PAH治疗及其组合的风险与收益评估，以及理想情况下解决这些复杂多样的疾病的血管、心肌代谢和实质组分的新靶点。 参考文献： Provencher S, Mai V, Bonnet S. Managing Pulmonary Arterial Hypertension With Cardiopulmonary Comorbidities. Chest. 2024 Mar;165(3):682-691. doi: 10.1016/j.chest.2023.08.023. PMID: 38461018.
姜蓉 2024-03-26阅读量114
病请描述： 一、病例资料： 1. 病史及体查： 患儿女，生后日龄2天，因“生后发现四肢及胸腹部皮疹2天，抽搐10分钟”入院”。患儿系39周，第一胎第一产，剖宫产娩出，出生体重3100g，母孕期产检无异常。查体：生命征平稳，神志清楚，四肢及胸腹部密集水泡、斑片状皮肤破损，头顶部斑片状毛发缺失，头皮无缺损，心肺腹无特殊，神经系统阴性。母HIV、HBV、梅毒均阴性阴性。 2. 辅助检查： 血气分析、血常规、CRP、血生化正常、TORCH检查均正常。脑脊液（2次）常规及生化均正常。血培养及脑脊液培养（2次）均阴性。 基因检查结果：（1）可以解释患者表型的致病性或疑似致病性变异：a)IKBKG基因:c.1136del（新生变异，致病)；相关疾病：色素失调症（XLD）,外胚层发育不良和免疫缺陷，1型（XLR）、免疫缺陷，33型（XLR）、自身炎症性疾病，全身性，X连锁遗传（XL）。（2）其他结果：a)MLPA结果：未发现受检者IKBKG基因存在大片段变异。b)经多重PCR扩增检测：未发现受检者IKBKG基因4~10号外显子存在缺失变异。 头颅MRI检查：1.右侧顶枕额叶多发斑片状异常信号影，考虑脑梗塞、感染所致？2.右侧顶枕叶脑沟内多发线状强化影，考虑脑膜炎？ NBNA评分：38分。 眼底筛查：正常； 3. 诊断及治疗情况： 本病例患儿结合病史、临床表现及实验室检查结果，排除颅内感染，明确诊断为：色素失禁症。经过治疗11天皮疹临床好转，抽搐症状消失出院。 二、疾病复习： 1. 什么是色素失禁症？ 色素失禁症(IP)又称Bloch-Sulzberger综合征，是一种X连锁显性遗传性多系统疾病，男胎多在宫内死亡。IP由IKBKG(也称NEMO)基因突变，致功能缺失所致。该基因编码一种调节蛋白IKK(NEMO)，该蛋白可参与激活与细胞存活、炎症及免疫有关的基因新生儿色素失禁症的发生率为1/50,000～1/40,000。因男胎多在宫内死亡，故该病几乎仅见于女性，但偶有报道体细胞镶嵌或XXY核型(Klinefelter综合征)的男性患者。因为病变累及部位包括：皮肤、头发、指/趾甲及牙齿等，所以可认为IP是一种外胚层发育不良疾病。IP患儿的母亲可能无症状。母体的诊断可能延迟至分娩受累新生儿后。 2. 色素失禁症的临床表现？ 临床表现多变，无明显的基因型-表型关联。然而，特征性皮损几乎是所有IP患者的首发表现。临床表现为分阶段的线性皮疹，并且常伴牙齿、头发、指/趾甲和视网膜异常。约1/3的患者有眼部及神经系统异常。 （1）.皮肤表现： 典型IP中，皮损见于女婴出生时或出生后几个月内，演变并经历4个相互重叠的特征性阶段。所有阶段可能同时存在，可能发生于宫内。第一阶段(水疱阶段)：红斑状丘疹和水疱沿着Blaschko线呈线状分批出现，通常在出生时或出生后头几周发生，每批病损持续1～2周。大部分病例的躯干和四肢会出现规律分布的紧实小水泡或脓疱，基底通常为红色。这些皮损似乎沿Blaschko线分布，并持续数月；Blaschko线是皮肤及附生细胞迁移的胚胎学路径。在此阶段，患儿通常在常规全血细胞计数中出现嗜酸性粒细胞增多，这可能由嗜酸性粒细胞活化趋化因子过度表达引起，其可能发生于IKBKG突变的情况下。这些表现可能持续至成年期。第二阶段(疣状阶段)：角化过度的疣状丘疹或斑块呈线状或漩涡状排列。这一阶段，皮损逐渐呈丘疹样或结痂性(“疣样”)，并仍然沿Blaschko线分布。该阶段通常持续数月，但也可能持续数年。并非所有患者都会经历该阶段。第三阶段(色素沉着阶段)：出现“大理石花纹蛋糕状”的色素沉着过度皮纹。婴儿在6～12月龄时会出现褐色或灰褐色、线性或旋涡状斑疹。该阶段通常持续至青春期早期，大多数患者可持续至成年期。一些病例的斑疹会完全消退或进入所谓的第四阶段。第四阶段(萎缩阶段/色素减退阶段)：色素沉着过度皮纹可能演变为色素沉着减少和萎缩的斑块或条纹。该阶段的特征是色素减退和轻微的皮肤萎缩性线性斑疹/斑块，常伴有脱发。大部分患者不会出现第四阶段。 （2）.皮肤外表现： 包括牙齿、头发、指/趾甲和视网膜异常。约1/3的患者有眼部及神经系统异常。有报告指出IP患者存在免疫缺陷，但这种关联更常见于存在外胚层发育不良/免疫缺陷表型的患者，而非典型的IP患者。 3. 色素失禁症的诊断： 临床诊断依据：女性患者出现沿Blaschko线分布的典型阶段性皮疹。 次要诊断标准：包括牙齿、头发、眼部及神经系统异常及皮肤活检中典型的组织病理学表现（典型的组织病理学表现包括：嗜酸细胞性海绵性水肿、含有嗜酸性粒细胞的表皮内水疱、表皮中凋亡的角质形成细胞）。晚期的病理改变虽然可能有支持临床诊断的特征，但其特异性较差。色素沉着期可见明显的黑色素失禁，真皮层可见大量噬黑色素细胞。 分子基因检测显示存在IKBKG功能缺失突变即可确定诊断。 4. 色素失禁症的治疗： 取决于皮肤及皮肤外病变的显著程度。早期水疱通常仅需要用柔和的去垢剂和润肤剂进行轻柔的创面护理。外用糖皮质激素可能对严重炎症区域有帮助。早期进行小儿眼科评估和随访，以预防眼部并发症。所有患者还需接受牙科和神经科评估和随访。 5. 色素失禁症的预后： 没有合并明显眼部或神经系统病变的患者预后良好，预期寿命正常。皮肤、头发、牙齿异常为终身性。对于有神经系统或眼部病变的患者，其预后因病变的类型和程度不同而有所差别。女性患者在受孕时将突变X等位基因传给下一代的概率为50%。因IP对男胎具有致死性，活产儿的预期风险比为：正常女婴、受累女婴、正常男婴各占约33%。偶有父亲将IP遗传给女儿的报道，因为父亲存在生殖细胞镶嵌。 三、讨论及分析： 本例患儿有典型的皮肤、头发表现、神经系统表现，有基因异常，诊断明确，未发现视网膜及指/趾甲异常。
周文 2024-03-08阅读量208
病请描述：一、水光针注射禁忌症： 1.过敏发作期应禁止操作； 2.妊娠或哺乳期女性禁止操作；如果是备孕期，也要提前告知，不要添加肉毒杆菌成分！ 3.有肥厚性瘢痕倾向者或异物肉芽肿病史者、糖尿病患者不可操作； 4.有自身免疫疾病史（红斑狼疮，硬皮病）或正在接受免疫治疗的人群禁用； 5.长期服用抗凝血药物及保健品的人群不得操作；特别是在服用阿司匹林、辛伐他汀药物时，一定要提前告知！ 6.注射过填充剂类型不明确的部位禁用； 7.禁刚暴晒过的人群，皮肤容易发红脱皮。（黑色素包括炎症都属于活跃期的时期，不能使用这样中胚层破皮的方式去保养。一定要避开黑色素活跃期，皮肤稳定后再操作。） 8.18岁以下不得使用。 二、水光针注意事项 1、术前注意事项 （1）避开月经期，以免加重淤青和肿胀； （2）术前不要服用抗凝类药物(如阿司匹林、维生素E)，避免造成注射部位有较多的淤青或出血； （3）注射当天不化妆，保持面部清洁； （4）若有多种严重的过敏症状，或治疗部位有青春痘、粉刺或伤口时，避免造成局部感染； （5）治疗局部没有破损、感染、发红表现； （6）被治疗者身体健康，有无发热、流感、慢性疾病(如糖尿病、心脏病)及传染病(如乙肝、艾滋病)等情况； （7）半年若有进行脸部整形手术或镭射手术，以及植入任何医疗物体时，请事先告知。如隆鼻整形、光电波镭射等。 2、术后注意事项 0~3天红肿期 （1）术后30分钟内，立即冰敷治疗部位，可减缓轻微的红肿； （2）术后1-2天，保持注射部位干燥，针眼不要用手挠，24小时不得沾水，防止感染； （3）禁烟酒及辛辣刺激性食物； （4）注意防晒，短时间内不要化妆，也不可以使用刺激性护肤品； （5）使用械字号医用修复面膜和修复液，以获得更好的效果。 （6）水光注射后的水分摄取很重要，保证足够的水分摄取量(一天两贴面膜连续一周左右+一周内多喝水)。 恢复提示：刚打完会有针眼，当晚或隔天会自然闭合。 4~7天恢复期 （1）一周内避免桑拿、运动或高热量治疗等容易导致出汗发热的行为； （2）一周内避免阳光强烈照射，需要加强物理防晒，避免晒伤导致黑色素沉着； （3）继续禁烟酒，不要吃辛辣、海鲜、牛羊肉等刺激性的食物； （4）术后三天内请勿自行使用药膏、保养品或彩妆品擦拭治疗区域，以降低感染几率。 恢复提示：有可能会有淤青或是泛红现象，一般一周左右可消退。 8~30天效果显现期 护理方法：疗程注射效果叠加，维持时间更长。 恢复提示：面部皮肤基本恢复正常，效果开始显现。 注意：如果治疗部位出现发炎、化脓现象，请到医院就诊。通过局部消毒处理和抗感染治疗，一般很快可以恢复。
谢彬 2023-10-30阅读量328
病请描述：干槽症是一种拔牙后可能发生的并发症，它的主要特征是拔牙部位的血凝块脱落或溶解，导致牙槽骨和神经暴露，引起剧烈的疼痛和感染。干槽症通常发生在拔除智齿后，尤其是下颌阻生智齿。干槽症的发生率约为3%~5%，但在拔除智齿后可高达15%。 干槽症的原因尚不完全清楚，可能与以下因素有关： 细菌感染。口腔中的细菌可能会污染拔牙创口，阻碍血凝块的形成或稳定。 物理创伤。拔牙过程中过度的操作或力量可能会损伤牙槽骨，影响血液供应和愈合。 化学刺激。吸烟或使用其他烟草制品可能会对拔牙创口造成化学刺激，导致血凝块脱落或溶解。 生理因素。一些生理因素可能会影响血液凝固和愈合，如口服避孕药、免疫缺陷、贫血、营养不良等。 干槽症的主要症状是拔牙后2~3天出现的剧烈疼痛，并向周围部位放射，如耳朵、眼睛、太阳穴或颈部。其他症状可能包括： 拔牙部位无血凝块或可见骨质。 拔牙部位有腐臭味或分泌物。 口腔有口臭或恶臭。 口腔有难闻的味道。 可能伴有发热、淋巴结肿大等全身反应。 干槽症的诊断主要依据临床表现和体格检查，有时也需要拍摄X线片以排除其他可能的原因，如骨感染或残留的牙根或碎骨。 干槽症的治疗目的是缓解疼痛、控制感染和促进愈合。治疗方法可能包括： 冲洗牙槽。用生理盐水或抗菌溶液冲洗牙槽，清除食物残渣或其他碎屑，减少细菌污染。 填塞药物敷料。用含有止痛或抗菌成分的凝胶或膏剂填塞牙槽，形成保护层，缓解神经暴露所致的刺激和疼痛。 服用止痛药。根据疼痛程度，服用非处方药或处方药来控制疼痛。 服用抗生素。如果有感染迹象，服用抗生素来控制感染。 自我护理。拔牙后要注意口腔卫生，避免吸烟或使用烟草制品，避免用吸管喝水或吸吮动作，避免用拔牙侧咀嚼食物，按照医嘱定期清洁口腔。 干槽症的预防主要是在拔牙前后采取一些措施，如： 选择有经验的牙医或口腔外科医生进行拔牙，尽量减少拔牙过程中的创伤。 拔牙前后使用抗菌漱口水或凝胶，减少口腔中的细菌数量。 拔牙前后避免吸烟或使用其他烟草制品，减少化学刺激和物理损伤。 拔牙前后服用止血药或抗生素，增强血液凝固和抵抗感染的能力。 拔牙后遵守医嘱，注意口腔卫生和伤口护理，不要过早地刷拔牙部位的牙齿或漱口，不要用舌头或手指触碰拔牙部位，不要用吸管喝水或吸吮动作，不要用拔牙侧咀嚼食物。 希望这篇科普文章能帮助你了解干槽症的原因、症状、诊断、治疗和预防方法，保护你的口腔健康。如果你有任何其他问题或想要更多信息，请随时联系我。
蒋通辉 2023-09-22阅读量358
