病请描述：32岁的王先生婚后三年一直没有孩子，刚开始几年王先生觉得自己工作忙也无暇顾及，但是近几年眼看着身边的同学都有孩子了，难免会在意。最近大半年王先生感到性欲下降、房事也时感力不从心，甚至发现自己的精液呈黄褐色表面还有一些血丝，莫非有什么问题？！结果到医院一检查，还真是有问题。杭州市第一人民医院泌尿外科主任医师邓刚说，正常的情况下男性精液应该是乳白色。但是一旦精液中混有血液就是血精症，一般呈粉红色、红色、棕红色或直接带有血丝。王先生的精液质量分析提示精液呈咖啡色，红细胞3+，白细胞++/高倍，合并精子活力中度减弱。经过检查诊断考虑为精囊炎、血精、弱精子症、慢性前列腺炎。患者症状明显，且因反复血精，精神和心理压力都较大，导致长期不育。小王经过一段时间治疗很多症状缓解，但是仍然时不时出现血精，心中难免很是焦虑。邓刚主任医师在详细评估患者情况后，决定为其实施精囊镜探查术。这是一个微创的检查治疗新技术：术中见小王前列腺小囊内都被很多棕褐色小结石填塞满了，只好给予取石钳完整取出后，精囊镜才能进入两侧精囊腺腔，也发现很多混浊絮状物及结晶和斑块堵塞，反复冲洗钳取出结石治疗后，总算是把小王两侧精囊腺腔“打扫”的干干净净，畅通无阻了。术后小王的精液很快恢复成乳白色，半年不到来向邓主任报喜媳妇也怀孕了。 男性精囊腺是重要的男性生殖道腺体，分泌的精囊液占精液总量的60-70%，可以说就是我们亿万"小蝌蚪"精子温暖的游泳池；但是精囊腺位置深而隐蔽，和前列腺又是紧密的邻居，慢性前列腺炎常常殃及精囊腺，这“兄弟俩”一直以来是男性生殖系疾病内镜诊治的“死角”和“禁区”，尤其对慢性精囊炎更是缺少有效办法，反复迁延往往导致结石和血精。近年发展起来的精囊镜技术为精囊腺疾病的诊治提供了新思路，是当前临床诊治精囊疾病的最新的手段。经尿道精囊镜检属微创手术范畴，创伤小，可通过射精管逆行进入精囊，腔镜下依次检查精囊腔和射精管，针对血精、少弱精症、梗阻性无精、不育症、精囊结石及肿瘤等病变开展相关检查治疗，不仅可以准确地寻找出血部位和原因，对出血点灼烧止血、对可疑的病变取组织活检、对积血块进行冲洗清除，配合钬激光，如发现肿瘤可予以切除，如为结石可击碎后取出，同时可局部注入敏感抗生素控制感染，疏通精液排出的通道，以防止血精的复发，探寻精子的温床，从而达到有效治疗的目的。 最后，邓刚主任医师提醒除了积极治疗之外，治疗期间，应减少性刺激和调整性生活，同时可参加慢跑、散步等适度的体育运动。饮食方面，护理血精该要注意不要进食辛辣助火的食品，如大蒜、大葱、生姜、辣椒，特别是烟、酒，以免加重前列腺、精囊腺充血、出血。注意房事卫生和节律，避免熬夜、久坐，并保持生殖泌尿道清洁，及早诊治前列腺炎，尿道炎等疾病，以便清除感染源。
邓刚 2023-12-01阅读量3046
病请描述：一箭多星，即用一枚运载火箭同时或先后将数颗卫星送入地球轨道的技术。2015年9月20日，中国用长征六号火箭将一次送20颗卫星上天，打破了当时的世界纪录，应该说，“一箭多星”对火箭设计和制造技术是一次综合性大考。殊不知，面对复杂的患者病情应对措施，外科手术也能做到“一箭多星”呢！ 付大爷最近几个月可谓是苦不堪言啊，岁数来到了70，好像哪哪都不舒服了。这不，除了腰酸，还有，男人特有的，“蛋疼”，下腹部及阴囊反复疼痛坠胀不适。终于他下定决心，来到了杭州市第一人民医院。接诊他的是泌尿外科主任医师邓刚。邓刚主任检查病情后已经有了初步判断，在做了B超和CT证实后，付大爷的病算是明了了——双侧肾囊肿，还有双侧的精索静脉曲张。这与他的症状很相符。 尽管这两个病都是泌尿外科常见病，手术对于邓刚主任医师来说也都是常规操作。如果按常规手术，那么付大爷需要先分别做肾囊肿手术，然后再二次行精索静脉曲张手术，但因为都是是双侧手术，即使采取微创的腹腔镜手术，两边两个手术加起来，总共需要进行的腹腔镜打孔数有9个之多！付大爷别的没啥，就是胆小，一听手术，早已吓得已经面无表情了，何况要多次手术，身上又会“千疮百孔”呢？邓刚主任医师在在仔细分析病情，反复研究手术方案后，决定一次手术解决所有问题！邓刚主任医师带领医疗团队为付大爷计划并实施了经腹腔镜下双肾侧囊肿去顶减压术+双侧精索静脉曲张结扎术。满打满算，可是做了四个手术呢！而付大爷腹腔镜的手术置孔仅有4个，使用3个穿刺器，就迅速圆满地完成手术，真真正正的做到了微创！这可真是“外科医生巧手术，一箭多星除病患”。而且手术中，发现肾囊肿液炎症浑浊，精索静脉曲张的程度也比较严重。这次的手术可谓“及时雨”。 现在的付大爷虽然手术完没几天就已经神采奕奕满病区地活动了。他说腰不疼了，“蛋”也不疼了，他从来没觉得70岁的自己可以这么生龙活虎。当然，邓刚主任医师每天查房时候还是会提醒付大爷——“您70了，刚刚做了手术呢，可得悠着点呢！” 背景知识： 肾囊肿是成年人肾脏最常见的一种结构异常，可以为单侧或双侧，一个或多个，直径一般2cm左右，也有直径达10cm的囊肿，多发于男性。随着年龄的增长，发生率越来越高。我们通常见到的肾脏囊肿中，大多数是单纯肾囊肿，而遗传性肾脏囊肿性疾病所占比例相对较小。小于20岁者几乎没有单纯性肾囊肿，如果小于20岁的个体出现囊肿，要高度怀疑肾脏先天发育问题或遗传性肾脏囊肿性疾病。随着年龄的增长，肾囊肿的发生率越来越高，30～40岁间单纯肾囊肿的发生率为10%左右，到80岁时，单纯性肾囊肿的发生率达到50%以上。单纯肾囊肿多发于男性。单纯肾囊肿一般没有症状，只有当囊肿压迫引起血管闭塞或尿路梗阻时可出现相应表现，有可能对肾功能产生影响。当囊肿超过4cm，应进行相应的治疗，包括囊液抽吸术并囊内注射硬化剂或行手术治疗。目前我们常规采用腹腔镜肾囊肿去顶减压术具有微创、疗效肯定、复发率低等优点。 精索静脉曲张（varicocele，VC）是一种血管病变，指精索内蔓状静脉丛的异常扩张、伸长和迂曲，可导致疼痛不适及进行性睾丸功能减退，是男性不育的常见原因之一。因其相关的阴囊疼痛不适、不育与睾丸萎缩等而广受关注。是常见的男性泌尿生殖系统疾病。多见于青壮年，发病率占正常男性人群的10%～15%，在男性不育症中占19%～41%。精索静脉曲张是由于包绕精索的精索静脉和蔓状静脉丛的扩张而引起的血管性精子发生障碍。通常见于左侧，约占77%～92%，亦可双侧发病，约占7%～22%，少见单发于右侧，约占1%。 患者常常由于缺乏自觉症状而得不到及时诊治，最终导致部分患者生精能力受损。少数患者可有立位时阴囊肿胀，阴囊局部持续或间歇坠胀疼痛感、隐痛和钝痛，可向下腹部，腹股沟区或后腰部放射，劳累或久站后及行走时症状加重，平卧休息后症状减轻或消失。 应根据患者是否伴有不育或精液质量异常、有无临床症状、静脉曲张程度及有无其他并发症等情况给予治疗。治疗方法包括一般治疗、药物治疗和手术治疗。手术治疗是主要的治疗方法，可以达到理想的治疗效果。目前我院开展的显微精曲手术是当今世界公认的金标准，具有微创、疗效好、并发症少、复发率低的优点。
邓刚 2023-11-29阅读量3594
病请描述： 3月13日，我院泌尿外科使用精囊镜，成功对一位饱受“血精”困扰的患者实施了精囊探查冲洗术+前列腺小囊结石取石术。 该患者52岁，因“发现黄褐色精液3月”而入院就诊。查精液质量分析提示精液呈咖啡色，红细胞3+，白细胞5-6/高倍。术前诊断考虑为精囊炎、血精。患者症状明显，且因长期血精，精神和心理压力都较大，对生活造成极大困扰。我院泌尿男科专家邓刚主任在详细评估患者情况后，决定为其实施精囊镜探查冲洗术。术中见患者前列腺小囊内多发椭圆形棕黄色结石填塞，给予取石钳完整取出后进入两侧精囊腺腔，见多发混浊絮状物，反复冲洗治疗后，患者症状明显改善，现已顺利出院。 精囊腺位置深而隐蔽，一直以来是男生殖系疾病内镜诊治的“死角”和“禁区”，尤其对慢性精囊炎缺少有效办法。精囊镜技术为精囊腺疾病的诊治提供了新思路，是近年来临床诊治精囊疾病的一种新的手段。经尿道精囊镜检属微创手术范畴，创伤小，可通过射精管逆行进入精囊，腔镜下依次检查精囊腔和射精管，针对血精、少弱精症、梗阻性无精、不育症、精囊结石及肿瘤等病变开展相关检查治疗，不仅可以准确地寻找出血部位和原因，对出血点灼烧止血、对可疑的病变取组织活检、对积血块进行冲洗清除，配合钬激光，如发现肿瘤可予以切除，如为结石可击碎后取出，同时可局部注入敏感抗生素控制感染，疏通精液排出的通道，以防止血精的复发，从根本解决病人的问题，从而达到有效治疗的目的。 精囊镜的成功开展标着者我院泌尿男科技术水平跨入了更高的台阶，获得了更广阔的发展空间。（泌尿外科蒋康供稿）
邓刚 2023-11-29阅读量4140
病请描述：子宫肌腺症 引言 子宫肌腺症，又称子宫内膜异位症，是一种常见的妇科疾病。它是指子宫内膜组织在子宫腔以外的部位生长，导致疼痛、月经不规律、不孕等症状。 一、病因 子宫肌腺症的确切病因尚不完全清楚，但目前认为与以下几个方面有关： 1.子宫内膜种植学说：月经期，子宫内膜脱落，部分内膜碎片可能通过输卵管逆流至腹腔，然后在盆腔内生长，形成子宫内膜异位灶。 2.淋巴及静脉播散学说：子宫内膜异位灶中的内膜细胞可能通过淋巴或静脉途径播散至盆腔其他部位。 3.免疫因素：研究发现，子宫肌腺症患者体内的免疫细胞和炎症因子水平较高，提示免疫因素可能在子宫肌腺症的发生发展中起一定作用。 二、症状 子宫肌腺症的症状因个体差异而异，常见的症状包括： 1.痛经：疼痛多发生在月经前1-2天，呈进行性加重，月经结束后逐渐减轻。疼痛部位多为下腹、腰骶部，可放射至大腿内侧。 2.月经不规律：月经周期紊乱，经量增多或减少，甚至出现闭经。 3.不孕：约40%的子宫肌腺症患者合并不孕，可能与病灶影响输卵管通畅、卵巢功能减退等因素有关。 4.其他症状：部分患者可能出现性交痛、排便痛等不适。 三、诊断 子宫肌腺症的诊断主要依据病史、临床表现和辅助检查。常用的辅助检查方法有： 1.超声检查：可发现盆腔内异常回声区，有助于判断病灶的位置和范围。 2.磁共振成像（MRI）：对子宫内膜异位灶的诊断敏感性和特异性较高。 3.腹腔镜检查：是诊断子宫肌腺症的金标准，可直接观察病灶的位置、大小和范围。 四、治疗 子宫肌腺症的治疗原则是缓解症状、控制病情发展、提高生育能力。常用的治疗方法包括： 1.药物治疗：主要包括非甾体抗炎药、激素类药物（如口服避孕药）、促排卵药物等，用于缓解疼痛、调整月经周期、促进排卵等。 （1）孕激素宫内节育器：放置方便，一次放置5年有效，有效改善腺肌病相关痛经、盆腔痛、减少月经量，副作用：甾体激素类共有的子宫不规则出血 （2）口服避孕药：缓解疼痛、减少月经量，副作用：子宫不规则出血，其他少见副作用包括体重增加、头痛、乳房胀痛等 （3）注射GnRH-a类药物：有效、快速缓解疼痛、治疗月经过多以及缩小子宫体积。副作用：低雌激素血症引起的绝经相关症状如潮热、阴道干燥、性欲降低、失眠及抑郁等，长期应用则有骨质丢失的可能 （4）持续使用口服避孕药：缓解疼痛、减少月经量。副作用：40岁以上或有高危因素（如糖尿病、高血压、血栓史及吸烟）的患者，要警惕血栓栓塞的风险 2.手术治疗：对于病变严重、药物治疗无效或合并不孕的患者，可考虑手术治疗。手术方法包括腹腔镜手术和开腹手术，旨在切除病灶、恢复解剖结构、改善生育能力。 手术方式：子宫全切术（失去生育能力）。保留子宫的手术如病灶切除或减少术（需要注意疼痛缓解效果、复发、生育结局的问题） 5、长期管理 需要长期管理、终身管理。 使用药物长期治疗、或手术联合药物进行长期管理，可以有效减少复发。 总结： 子宫腺肌病是常见的妇科疾病，多种因素会升高发病风险 不同症状患者可以选择不同治疗方案，子宫切除虽然可以根治，但对女性的损伤也很多，药物治疗是更好的选择 腺肌病是慢性疾病，手术后容易复发，仅仅短期治疗后也容易反弹，需要长期管理，以达到疗效获益最大化。
何拉曼 2023-11-29阅读量3278
病请描述：但一些男性患者在拿到检查单的时候会很疑惑，为什么男性也要查性激素六项？因为从名字上看，除了睾酮之外，其余的不都是女性的激素么？ 其实这些看起来属于女性的激素并不是女性专有的，男性身体里也有，只是当初命名的时候考虑没有那么周全。比如卵泡刺激素（FSH）最早发现其对女性卵泡成熟有刺激作用而得名，其实在男女两性体内都是很重要的激素之一。 对于男性，性激素六项可以判断男性睾丸功能、生精功能、垂体功能以及作为性功能障碍的辅助诊断等。 卵泡刺激素（FSH） 卵泡刺激素是一种由脑垂体合成并分泌的激素，属于糖基化蛋白质激素。卵泡刺激素在男女两性体内都是很重要的激素之一，调控着发育、生长、青春期性成熟以及生殖相关的一系列生理过程。 临床意义： 剌激睾丸细胞发育，促进生殖细胞发育分化为成熟精子； FSH与睾丸体积成负相关； 对于无精子症患者，FSH升高2倍以上意味着睾丸有实质病变，生精障碍；FSH正常，则提示存在精道梗阻。 黄体生成素（LH） 黄体生成素由脑垂体嗜碱粒细胞分泌，在男性用于鉴别原发性或继发性睾丸功能低下，同时可鉴别青春期前儿童真性或假性早熟。 临床意义： 促进男性睾丸间质细胞增生，促进其合成分泌雄性激素睾酮（T）； 扩散入曲细精管，促进精子生成。 T/LH比值反映睾丸间质细胞功能，当比值下降时，考虑睾丸间质细胞已受损害，生精功能严重损害，往往导致少精子症。 雌二醇（E2） 除了睾丸与肾上腺有少量制造外，大部分是皮肤毛囊、脂肪、神经等周边组织将睾酮转化而成。一个成年男子每天可制造30-40微克雌二醇。男性若有女性化综合征等，雌二醇会上升。 临床意义： 男性雌二醇过高会造成男性性征退化，导致女性化。 泌乳素（PRL） PRL由腺垂体合成和分泌，促进乳腺发育，促进前列腺及精囊腺的生长，使睾酮合成增加。PRL分泌具有与睡眠相关的节律性；入睡后短期内PRL分泌增加，下午较上午升高。因此，根据这种节律分泌特点，应在上午9-10时空腹抽血。 泌乳素浓度的测定有助于下丘脑-垂体功能障碍的诊断，垂体肿瘤会造成高泌乳素血症，有时也与男性性功能障碍有关。 临床意义： PRL显著升高者，一次检查即可确定；PRL轻度升高者，应进行第二次检查，不可轻易诊断高泌乳素血症（HPRL），高泌乳素血症导致男性不育。 PRL＞25ng/ml 为HPRL； PRL＞50ng/ml 约20%有泌乳素瘤； PRL＞100ng/ml 约50%有泌乳素瘤，可选择性做垂体CT或磁共振。 孕酮（P） 孕酮由睾丸和肾上腺间质细胞分泌少量。 临床意义： 高孕酮是导致不育症的原因之一。 睾酮（T） 睾酮是一种类固醇激素，由睾丸分泌。睾酮可能影响许多身体系统和功能，包括血生成、体内钙平衡、骨钙化作用、脂代谢、糖代谢和前列腺增长。 临床意义： 刺激外生殖器发育，与FSH协同作用维持正常的生精功能。 刺激男性第二性征发育。 合成雌激素的前提。 睾酮水平过低导致男性性机能减低。精液不正常时，T、LH、FSH均下降，提示下丘脑-垂体功能障碍；T下降，LH、FSH升高，提示睾丸发育不良或生精障碍。 哪些男性需要做性激素六项检查？ 性器官发育延迟的青春期男孩 不育男性 性欲低下或性欲减退的男性 迟发性性腺功能减退症的中老年男性
叶臻 2023-11-17阅读量2980
病请描述：儿童性早熟：早了解，早防范 导言：儿童的生长发育一直备受关注，而性早熟作为一种异常现象，更是家长和社会关切的焦点。性早熟不仅影响了儿童的身体健康，还可能对其心理和社交发展产生不良影响。本文将深入解析儿童性早熟的定义、原因、症状、影响及防范方法，为家长提供科学的认知和有效的预防策略。一、儿童性早熟的定义和类型1. 定义： 儿童性早熟是指儿童在生理上过早地进入性成熟阶段，包括早熟的生理发育和相关的心理和行为变化。通常，女孩在8岁前，男孩在9岁前出现第一次性征即为早熟。2. 类型： - 中枢性早熟： 由于垂体分泌性激素过早引起的早熟，属于生理上的异常。 - 周围性早熟： 源于卵巢或睾丸等生殖器官异常的性早熟，通常伴随病理性因素。 二、儿童性早熟的原因1. 遗传因素： 遗传可能是儿童性早熟的重要因素，如果家族中有性早熟的病例，子女也更容易受到遗传的影响。2. 环境因素： - 化学物质： 长期接触某些化学物质，如激素类物质，可能干扰内分泌系统，导致性早熟。 - 肥胖： 过度肥胖可能导致脂肪细胞分泌雌激素，进而促使性早熟的发生。3. 生活习惯： 不良的生活习惯，如不规律的作息、缺乏运动、不健康的饮食等，可能对内分泌系统产生负面影响，增加性早熟的风险。4. 心理压力： 长期处于高度的心理压力环境下，可能引发儿童体内应激激素的分泌，进而影响性激素的平衡，导致性早熟。三、儿童性早熟的症状1. 性征提前出现： 女孩的乳房发育、月经开始，男孩的生殖器官发育，早于同龄儿童。2. 身高增长快： 早熟的儿童身高增长较快，但最终身高可能会受到影响，导致成年身高较矮。3. 骨龄提前： 通过骨龄测量可发现骨骼的生长速度过快，与实际年龄不相符。4. 性行为和兴趣改变： 儿童可能表现出早熟的性行为和兴趣，对性问题有较强的好奇心。四、儿童性早熟的影响1. 生理健康影响： 早熟可能导致生殖系统、骨骼等方面的不成熟，增加患病风险，如骨质疏松、不孕等。2. 心理健康影响： 儿童由于身体发育过早，可能难以适应同龄人的心理和社交环境，增加心理问题的发生概率。3. 学业和社交问题： 由于早熟可能导致儿童身体和心理不成熟，对学业和社交造成一定的困扰。4. 最终身高影响： 早熟儿童虽然身高增长较快，但由于骨骼提前闭合，最终身高可能不如同龄人。
生长发育 2023-11-16阅读量3031
病请描述：一、儿童性早熟的定义儿童性早熟是指儿童在生理和心理上过早进入青春期的状态。这包括女孩的乳房发育、月经初潮，以及男孩的生殖器发育、声音变低等现象。正常情况下，这些性征应该在特定年龄范围内才会出现，而性早熟意味着这些变化提前发生。二、危害及影响1 生理危害骨骼发育问题： 儿童骨骼在性早熟的情况下可能无法充分发育，导致成年后骨密度不足，增加骨折和骨疾病的风险。生殖系统问题： 过早的性发育可能导致生殖系统发育不成熟，增加生育问题和不孕的风险。 心血管问题： 早熟可能与心血管疾病的发生风险增加有关，如高血压和高胆固醇。 2 心理危害自尊心问题： 儿童可能由于与同龄人存在显著差异而产生自卑感，影响自尊心的建立。 学业问题： 由于心理压力，儿童可能在学业上遇到困难，影响学习和成绩。社交问题： 早熟可能导致儿童在同龄人中感到格格不入，影响社交关系。3 健康长期影响 慢性疾病风险增加： 与性早熟相关的生活习惯，如不健康的饮食和缺乏运动，可能增加儿童在成年后患慢性疾病的风险。 心理健康问题： 长期的心理社交问题可能导致儿童在成年后面临抑郁、焦虑等心理健康问题。三、儿童性早熟的原因1 遗传因素有些儿童可能存在遗传因素，家族中有性早熟的成员，可能增加儿童患上这一问题的风险。2 营养和生活方式不良的饮食结构、高糖高脂肪食物的过度摄入，以及缺乏运动，可能影响儿童的身体发育，导致性早熟的发生。3 环境因素环境中的激素样物质，如化学物质、激素残留等，可能对内分泌系统产生干扰，影响儿童的生理发育。四、预防和应对措施1 健康饮食和生活方式 鼓励儿童保持健康的饮食结构，远离高糖、高脂肪的食物。 提倡适量的运动，保持适当的体重，建立健康的生活方式。 2 定期体检定期体检有助于及早发现任何异常的体征，及时干预。3 家庭心理支持为儿童提供稳固的家庭环境和心理支持，鼓励他们表达情感、分享感受，有助于缓解心理压力。4 教育与宣传通过教育和宣传，提高家长、教育者和社会对儿童性早熟的认识，使他们能够更好地预防和应对这一问题。5 环境保护尽量减少儿童暴露在可能含有激素的环境中，选择无害的生活用品、有机食品等，降低外部激素的影响。6 心理辅导提供儿童心理辅导，帮助他们理解和应对性早熟带来的心理困扰，增强心理韧性。7 定期体检和咨询专业医生定期带儿童进行体检，向专业医生咨询，及时发现并处理任何异常。五、家长的角色和责任家长在预防和应对儿童性早熟中发挥着至关重要的作用。以下是家长可以采取的一些措施：关注饮食习惯： 确保儿童获得均衡的营养，避免过度摄入高糖、高脂肪的食物。 鼓励运动： 促使儿童积极参与体育锻炼，保持适当的体重。 建立沟通桥梁： 与孩子建立开放、坦诚的沟通，使他们能够分享自己的感受和困扰。 提供心理支持： 面对性早熟问题时，给予孩子足够的理解、关爱和支持，帮助他们更好地适应。 定期体检： 定期带孩子进行身体检查，及时发现潜在的问题。 教育和宣传： 了解儿童性早熟的知识，积极参与相关教育和宣传活动，提高社会对这一问题的关注度。结语儿童性早熟对孩子的生理和心理健康都可能带来严重的危害。在家庭、学校和社会的共同努力下，通过健康饮食、适量运动、心理支持等多方面的综合措施，我们可以更好地预防和应对儿童性早熟。家长在这个过程中扮演着重要的角色，需要时刻关注孩子的身心健康，提供积极的支持和指导，为他们创造一个良好的成长环境。通过共同的努力，我们可以降低儿童性早熟的发生率，确保每个孩子都能够健康、快乐地成长。
生长发育 2023-11-16阅读量3043
病请描述：一、近年来，随着基因检测技术的快速发展，个体化（精准）医学给传统医学在疾病的诊断、治疗方面提供了很大改变，也造就了遗传科越来越受到医生和老百姓的重视。而很多病人一听到遗传，就压力很大，但还有很多不是你们想的那样。首先跟大家介绍什么是遗传病。今后再慢慢介绍遗传病的咨询，基因检测，遗传病的治疗等方面。 二、遗传病，它指的是基因突变所导致的疾病。要注意：严重的遗传病只有30%来自父母的遗传，而70%以上为自己新发的基因突变。也就是说不管父母的致病基因遗传给了孩子，还是孩子在胚胎期还是成人后的自己的基因突变，只要是基因突变引起的疾病，都叫遗传病。 三、根据基因突变的量的多少，和基因检测方法的不同，遗传病可分为：染色体病（含基因组病）、基因病（单基因病、多基因病、线粒体病）；目前已确定的遗传病的类型约8000多种。 四、染色体病，目前已确定报道的染色体病综合征有110多种 • 从染色体次亚带到一条染色体、多条染色体的改变所致的疾病，70%以上为新发。 • 包括数目异常和结构异常（易位、缺失、重复、插入、倒位；染色体核型分析多数漏诊） • 是导致先天性畸形儿、死胎、流产等不良妊娠结局的重要原因之一，在早期流产占据比例更高达50%，其中80%为数目异常；在死产婴中占据10%；占新生儿期死亡率的7% • 我国一般人群异常染色体携带者占0.5%；不育人群中大约有10%的夫妇一方有染色体异常。 五、基因组病 • 基因的位置和顺序变异导致，现已记载130余种，90%左右为新发突变，新生儿发生率1-2%。通常为显性遗传。表现出的疾病轻重主要取决于是否破坏关键敏感基因。 • 通常表现为生长发育迟缓、智力低下、特殊面容、内分泌异常、精神行为异常等。包括染色体微缺失微重复疾病；PWS综合征，Prader-willi; DiGeorge；猫叫综合征等等。 六、单基因遗传病 • 单个核苷酸或单个基因的变化足以导致疾病发生。目前已知有约7000多种 • 包括常染色体显性（症状轻，发病迟）、常染色体隐性（症状重，发病早）、性连锁显性（女性患者多于男性，杂合子症状较轻）、性连锁隐性（患者都是男性） • 单基因遗传病发病率较低，一般不到万分之一。怀孕期间一般无异常，漏诊率极高。 • 包括常见的囊性纤维化病、多囊肾病、进行性肌营养不良、脆性X、红绿色盲、地中海贫血、血友病，多数代谢病等。 七、多基因遗传病 • 由多个基因控制，单个基因突变不足以致病，只有多个基因改变叠加发病，环境影响可增强或抑制疾病表现。 • 患病率较高，病因复杂，通常呈现家族倾向，患者亲属的再发风险与患者病情严重程度、遗传率、亲属级别、疾病的普通群体发病率、家庭中已患病人数、性别密切相关。亲属再发风险可参考图片。 • 常见的有：神经系统（遗传性共济失调、脊肌萎缩症）、血液（血友病、地中海贫雪）、心血管（先天性心脏病、原发高血压）、遗传代谢（酪氨酸血症）、骨骼（软骨发育不全、肢端畸形）、眼耳（白内障、先天性耳聋）、内分泌（糖尿病、性发育异常）、皮肤（鱼鳞病、白化病）、常见智力低下（孤独症、脆性X）、生殖泌尿（Y连锁生精障碍、多囊肾病） • 对于肿瘤，三代人多人患肿瘤，同胞最少两人患同一种肿瘤，发病年龄又早，考虑遗传型肿瘤。 八、线粒体遗传病 • 每个细胞可有几个-几千个线粒体，每个线粒体可有一个或多个线粒体DNA，线粒体DNA容易发生突变并且无法修复，疾病的严重程度与细胞内有缺陷的线粒体数量、线粒体DNA突变所占比例、身体组织对线粒体能量供给的依赖性相关。 • 受精方式决定了线粒体异常为母系遗传，即母亲患有线粒体疾病的话，后代都发病；此病发病早、进展快、病情重、疾病表现程度及类型的差异程度高。 • 发病率为1/5000，目前发现100多种疾病与线粒体基因突变有关 • 线粒体最主要功能是为细胞的各种生命活动提供能量，尤其涉及神经系统、心脏、肌肉等高能耗器官。主要表现为线粒体脑肌病，此外还可能有失明、贫血、痴呆、癫痫等症状，氨基糖苷类药物诱发的耳聋也属于线粒体病。 九、表观遗传 • 通过DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA等作用修饰核苷酸或核小体，不改变DNA序列，但是影响基因表达。 • 环境污染可导致表观遗传变异------20%多的疾病与不良环境暴露有关 • 生活方式可影响表观遗传：如酗酒、抽烟、空气污染、农药、重金属、孕期精神紧张等 • 如，脆性X染色体综合征，为FXS基因突变，此病属于单基因遗传病，但它的DNA甲基化增加，组蛋白乙酰化降低，也涉及表观遗传。男性发病率0.5-1/1000，表现为智力低下、大头、大耳朵、巨睾、第三指间比例大、出生时体重大，占男性智力低下的10-20% ；女性杂合子患者约1/3轻度智力低下，卵巢早衰 。 十、传统的各科临床医学很复杂，而遗传病也是非常复杂，举几个简单的例子。比如：相同基因，在不同个体或部位表达，疾病的性状显著差异；还会有遗传早现的现象，即连续几代传递后，发病年龄、病情逐渐提前和加重；或者延迟显现，即某些显性基因遗传病的杂合子个体在初期不显示症状，到一定年龄延迟表现，如亨廷顿舞蹈病，一般中年发病，后慢慢丧失行动说话思考和吞咽能力。还有从性遗传，比如原发性血色素病男女患病比例约为10:1。还有嵌合体，比较常见的是妇产生殖科的孕妇检查外周血染色体核型是正常没有变异的，但是排出的卵细胞是正常和异常染色体的嵌合体，所以造成自身的反复流产。 最后愿大家平安健康，即便现在饱受疾病折磨，相信快速发展的医学和生物技术会帮助大家在不久的将来重返健康阳光好生活。
遗传咨询 2023-11-07阅读量6513
病请描述：精液分析检查的准备1.取精前3到7天禁欲精液分析检查是生殖男科门诊常规的检查项目，是男性生殖系统疾病诊断的重要依据。做精液检查前最好禁欲3-7天，禁欲包括无打飞机或遗精。这是为什么呢？我们知道精子是在睾丸中生成，然后在附睾中成熟获得受精能力。如果男性在精液分析检查前刚刚有过一次射精的话，附睾中的精子来不及得到补充，就可能造成检测结果中的精子浓度偏低。有些男性可能会有这样的疑问“我连续射精两次，第二次的精液量也不少啊？”其实，精液中附属性腺所分泌的液体如精囊腺液、前列腺液等约占95%以上，精子的个数虽多，但所占的体积几乎可以忽略不计。如果两次射精的时间间隔很短，第二次射精的精液中主要是前列腺液和精囊腺液，精子的浓度较第一次射精会大打折扣。2.忌桑拿、热水坐浴、高温男性同胞们夏天可能会有这样的感觉，阴囊总是总是凉凉的，比身体其他位置的体温低，这是因为精子必须在低于正常体温2-3℃的温度下,也就是说睾丸的温度在34℃-35.5℃之间，才能产生大量健康的精子。如果睾丸的温度达到36℃或高于36度，会让精子先生中暑，从而影响精子的质量，造成精子活力低下，死精子过多，甚至造成男性不育。桑拿、蒸汽房、热水坐浴都会升高男性阴囊的温度，导致睾丸长时间地处于一个高温状态，当睾丸温度长期高于40℃的时候，睾丸生精能力大大降低，所以工作是厨师的朋友，由于长期接触高温，可在备孕前休整3个月到半年。另外，不少年轻男士喜欢穿牛仔裤，给人潇洒不羁的感觉，而有的男士则喜欢穿着紧身的内裤，但如果你是长期坐办公室或者开车人士这样穿可要加倍注意了，牛仔裤、紧身内裤会妨碍睾丸血液循环，令睾丸周围的温度升高。3.戒烟戒酒抽烟会使得精子的畸形率升高，而喝酒会增加前列腺炎等生殖腺感染的风险，进而会导致精子数量和活力下降。在生育年龄的正常男子一次排精在6千万到2亿左右，只有活力较好，形态正常的精子经过自身努力加上外力帮助，才能到达输卵管，终极有一枚精子完成与卵子结合的任务。在精子与卵子汇合的路上存在很多障碍，假如精子数目不够庞大的话，那么很难实现受孕的目标。因此，备孕男性要想做到优生优育，首先要做的就是戒烟戒酒。4.避免发烧感冒过度劳累、病毒感染、取精液时的外部环境、患者的心情等，都会对精液质量产生影响。特别是感冒，对精子质量的影响比较大，有研究证明，感冒一次对精子的影响长达6个月。因此，精液分析检查之前注意锻炼身体，避免发烧、感冒。5.如有炎症需积极治疗生殖腺感染是男性不育的重要原因。正常精液在离体60min左右就会液化，有利于精子在女性生殖道内活动完成精卵结合，如果有前列腺的感染的，分泌的液化因子减少，会导致精液液化不良或不液化。此外，前列腺有炎症时，前列腺液中白细胞增多，从而降低精子的活力。因此，男性如果有生殖道的炎症或感染，一定要尽早治疗，而且要治疗彻底。
吴玉伟 2023-10-27阅读量4006