病请描述： 第一步：高强度聚焦超声消融治疗（海扶刀/HIFU） * 原理：利用超声波的可穿透性和可聚焦性，将体外低能量的超声波聚焦到体内的腺肌症病灶区域，在焦点处瞬间产生高温（60-100℃），使病灶组织发生凝固性坏死，从而达到消融治疗的目的。 * 优势： * 无创/微创：不开刀、不流血、无需全身麻醉（通常镇静镇痛即可）。 * 精准：在磁共振（MRI）或超声实时监控下进行，能精确定位病灶。 * 保留子宫：不损伤子宫正常结构和浆膜层。 * 恢复快：术后通常当天或次日即可下床活动，住院时间短（通常1-3天）。不同中心有不同方案，也可以走日间手术模式. * 可重复性：如果病灶较大或复发，条件允许可重复治疗。（目前最多有6次治疗，我们中心有两次治疗的6例） * 目的： * 直接消融破坏部分腺肌症病灶组织，使其坏死。 * 显著减轻痛经（病灶被破坏，减少前列腺素等致痛物质产生）。 * 减少月经量（病灶缩小，影响子宫收缩和内膜面积的病灶减少）。 * 为后续治疗（药物吸收、放置曼月乐）创造更好的子宫环境（体积缩小、病灶活性降低）。这一点对综合治疗具有重要的价值. * 局限性/注意事项： * 并非所有腺肌症都适合（如病灶位置特殊、过大、腹部疤痕严重、肠管粘连遮挡等可能影响治疗安全性和效果）。声通道有问题的不推荐. * 消融范围有限，对于弥漫性、范围巨大的腺肌症，可能无法一次性完全消融。 * 消融后的坏死组织需要机体逐渐吸收，效果显现需要时间（通常1-3个月后症状改善明显）。我们中心最成功的案例是三个月大小的子宫80天恢复接近正常大小，这个患者已经绝经. * 可能存在的风险：皮肤灼伤、神经损伤（罕见）、肠道损伤（罕见）等。 第二步：药物控制月经，促进消融坏死组织吸收 * 时机：通常在HIFU术后开始。 * 目的： * 控制月经/诱导闭经：减少甚至暂停月经来潮。 * 减轻症状：*巩固HIFU效果，进一步缓解痛经和减少出血。 * 促进吸收：为HIFU术后子宫内坏死组织的吸收创造一个相对“安静”的环境。月经停止避免了经血冲刷和子宫频繁收缩，有利于坏死组织被巨噬细胞等缓慢吞噬、清除和吸收，同时减少炎症反应。 * 抑制残留病灶活性/延缓复发：药物可以抑制卵巢功能，降低雌激素水平，从而抑制残留的或新生的腺肌症组织活性。 * 常用药物方案： * GnRH激动剂（GnRH-a）：如亮丙瑞林、戈舍瑞林等。可迅速降低雌激素至绝经水平（药物性“假绝经”），有效闭经、促进吸收、缩小子宫。通常使用3-6个月。副作用主要是低雌激素引起的更年期样症状（潮热、出汗、骨质疏松风险等）和骨丢失，长期使用需反向添加治疗或注意时限。 * 高效孕激素：如地诺孕素（唯散宁）。每天口服一片。能有效抑制子宫内膜生长、抑制排卵、减轻疼痛、缩小子宫体积。长期使用耐受性较好，可能有不规则出血等副作用，但通常无需担心骨质疏松。 * 复方口服避孕药（COC）：通过抑制排卵和子宫内膜生长来减少月经量、缓解痛经。需周期性服用。适合较年轻、无血栓风险因素的患者。40岁以上患者最好不要用。 * 还有米菲司酮、孕三烯酮、复方醋酸棉酚片等 * 选择：根据患者年龄、症状、有无药物禁忌症、个人意愿以及HIFU术后子宫的具体情况（如坏死范围、吸收速度）来推荐最合适的药物方案。有时可能几种药物策略结合或序贯使用。 第三步：宫腔镜子宫内膜电切术（针对无生育意愿者）+酌情放置曼月乐 也有一部分病人可以直接进行第三步。 * 宫腔镜子宫内膜电切术： * 原理：通过宫腔镜进入子宫腔，使用电切环或滚球电极，有选择性地切除或破坏子宫内膜的功能层甚至部分基底层。切除部分偏向内膜的腺肌组织。 * 目的： * 显著减少月经量：这是最主要的目的。破坏或去除大部分内膜后，月经量会明显减少，甚至达到闭经状态（尤其联合曼月乐时）。 * 缓解痛经（部分）：对于经量过多引起的痉挛性痛经有缓解作用，但对深部肌层病灶引起的痛经效果有限。 * 巩固前两步效果：在HIFU消融病灶、药物控制的基础上，从根源上进一步解决月经过多的问题。 * 关键前提：必须明确患者无生育意愿！因为此手术会永久性破坏子宫内膜，导致不孕。 * 适用性：特别适合那些月经过多是主要困扰，且前两步治疗后月经量仍偏多，或希望达到更彻底闭经效果的患者。对于以痛经为主的患者，此步骤可能不是首选，因为深部病灶引起的痛经仍需依靠HIFU和药物控制。 * 局限性：对弥漫性侵入肌层深部的腺肌症效果有限（无法切除肌层病灶）。存在手术并发症风险（如子宫穿孔、水中毒、宫腔粘连等）。术后仍有一定复发可能（内膜再生或腺肌症进展）。 * 酌情放置曼月乐： * 时机：通常在宫腔镜术后恢复一段时间，根据子宫大小形态基本恢复正常时放置。 * 目的： * 长期管理：提供长达5年的局部孕激素释放 * 抑制内膜再生：进一步抑制宫腔镜术后可能残留或再生的子宫内膜，维持闭经或极少量月经状态，巩固宫腔镜手术效果。 * 抑制肌层病灶：左炔诺孕酮直接作用于子宫肌层，有助于抑制腺肌症病灶活性，持续缓解痛经。 * 减少复发：长期放置是预防症状复发的重要手段。 * “酌情”的含义：医生会根据患者具体情况决定是否放置：尤其子宫大小、宫腔深度，宫颈口是否松弛。 * 如果前两步（HIFU+药物）效果已非常理想（月经量少、痛经明显缓解），且患者对长期放置宫内节育器无顾虑，放置曼月乐是极好的长期管理选择。 * 如果进行了宫腔镜手术，放置曼月乐通常强烈推荐，因为它能显著提高宫腔镜治疗月经过多的长期成功率，并额外提供痛经缓解。 * 如果患者子宫过大（如宫腔深度>10cm），曼月乐可能容易脱落，需谨慎评估或先缩小子宫。 * 患者个人意愿和对激素类节育器的接受度。 总结与重要提示： 1. 个体化是核心：这“三部曲”并非固定套餐，必须由经验丰富的妇科医生根据每位患者的具体情况（症状主诉、病灶特点、年龄、生育要求、既往治疗史、合并症等）进行个性化设计和调整步骤。可能跳过某一步，或合并其他治疗（如GnRH-a预处理后再做HIFU）。 2. 循序渐进：通常按照HIFU->药物->(宫腔镜+曼月乐)的顺序，每一步都为下一步创造条件或巩固效果。药物贯穿始终（尤其是曼月乐作为长期管理）。 3. 保留子宫：该方案的核心优势在于最大程度保留子宫，避免子宫切除手术。 4. 长期管理：腺肌症是慢性病，即使完成“三部曲”，也需要长期随访。曼月乐到期后需更换或选择其他长期管理方案。症状复发时可能需要重新评估调整治疗。 5. 充分沟通：在决定每一步治疗前，务必与医生充分沟通，了解治疗的目标、预期效果、潜在风险、替代方案以及费用等。 6. 综合评估：治疗前完善的影像学检查（尤其是高质量的MRI）对于评估病灶范围、制定HIFU计划至关重要。术后定期复查（超声、MRI）也是评估疗效和监测的必要手段。 这种“海扶消融+药物控制/促进吸收+宫腔镜（无生育者）+曼月乐长期管理”的策略，为无生育需求的子宫腺肌症患者提供了一种相对微创、有效、且能保留子宫的系统性解决方案。但请务必在专注于子宫腺肌症专家的指导下进行决策和治疗。
艾星子·艾里 2026-01-23阅读量1312
病请描述：总是疲劳、怕冷、体重增加？小心是甲减在作怪！瑞金医院专家一文说清 正文开始：大家好，我是费健医生，来自上海交通大学医学院附属瑞金医院普外科。从医30多年来，我一直在和甲状腺疾病打交道，既做外科手术，也做微创消融治疗。今天想和大家分享一篇刚刚发表在JAMA（美国医学会杂志）上的重磅综述——《甲状腺功能减退症：一篇全面的综述》。这篇文章整理了全球87项研究，信息量很大，我用大家能听懂的话，帮你把重点捋一捋。一、什么是甲减？为什么女性更要多留意？甲减，全名“甲状腺功能减退症”，指的是甲状腺这个“身体发动机”动力不足，没法生产足够的甲状腺激素。超过99%的甲减是“原发性”的，也就是甲状腺自己出了问题。最常见的原因是桥本甲状腺炎——一种自身免疫性疾病，尤其在碘摄入充足的地区，占85%以上。其他原因还包括碘缺乏、甲状腺手术、放疗、某些药物等。女性比男性更容易得甲减，尤其是在育龄期。如果你经常感觉：疲劳乏力（74%~86%的人都有）体重悄悄往上走（24%~59%）特别怕冷（35%~65%）记性变差、注意力不集中（45%~48%）便秘、心跳慢、皮肤干燥……⚠️ 尤其要注意的是：甲减可能影响月经、排卵甚至怀孕。2012年就有指南建议，所有备孕困难或有流产史的女性，都应该查一查甲状腺功能（TSH）。二、怎么判断自己是不是甲减？如果你有上述症状，或者正在检查血脂异常、心功能、不孕等问题，医生通常会建议你：√ 首选检查：血清TSH（促甲状腺激素）√ 如果TSH异常，再查游离T4× 不需要常规查T3、甲状腺抗体或做B超（除非有甲状腺肿或结节）尤其提醒：老年人症状可能不典型，70岁以上的人反而看起来“没事”，但其实身体已在默默受影响。三、甲减怎么治？吃药也有讲究！一线治疗药物是左甲状腺素（比如优甲乐），它相当于给身体“补动力”。但吃药不是吞下去就行，有几个关键点：一定要空腹吃：早餐前30~60分钟，清水送服。或者晚饭后至少2小时再吃。别和这些同服：钙片、铁剂、某些胃药会影响吸收，需间隔4小时。孕妇要加量：一旦怀孕，剂量通常要增加30%，并且每4周查一次TSH。如果吃药后TSH还是不正常，可能是剂量不足、忘记吃药、或者有胃肠道问题（比如幽门螺杆菌感染）。不推荐常规使用“干甲状腺片”或T3+T4联合用药（手术后患者例外），也不建议用维生素D或硒来“治”甲减。四、什么情况下要考虑减药或停药？不是每个人都需要终身服药。如果你符合以下情况，可以在医生指导下逐步减药：长期甲状腺功能正常；最初是因为一些非特异性症状（比如疲劳）开始服药；当前TSH偏低。减药要慢，通常每6~8周减25μg，同时密切复查症状和甲功。五、什么时候一定要找专家？如果你属于以下情况，建议尽快咨询内分泌或甲状腺专科医生：准备怀孕或已怀孕；有心脏病、垂体或肾上腺问题；正在服用某些可能引起甲减的药物；有甲状腺癌病史；甲功结果反复波动、看不懂。★ 费医生小结：甲减不是一个“难治”的病，但它是一个需要“细心管理”的病。只要你规范用药、定期复查、注意生活方式，完全可以和正常人一样生活。这篇JAMA综述写得非常全面，我也从中获益良多。作为一名长期从事甲状腺疾病诊治的医生，我始终相信：最好的治疗是预防，最好的药是知识。如果你或身边人有相关症状，别拖，也别自己乱猜，早点检查、早点明确、早点安心。我是费健，我们下次再见！作者简介：费健，上海交通大学医学院附属瑞金医院普外科主任医师，从医30余年，擅长甲状腺外科手术与微创消融治疗。曾获中华医学科技奖、华夏医学科技奖、上海市科技进步奖等。全网粉丝超100万，致力做有温度、有深度的医学科普。推荐阅读：JAMA原文：Hypothyroidism: A Review. JAMA. 2025. doi:10.1001/jama.2025.13559温馨提示：本文仅供参考，不能替代专业医疗建议。如有疑问，请及时就医。
费健 2025-10-22阅读量3502
病请描述：高龄孕妇为预产期年龄达到及超过35岁的孕妇，随着中国生育政策的改变、离婚再婚率上升，高龄孕产妇的比例在逐年增加。高龄孕妇随着年龄的增加，身体机能和卵子质量都会有明显的下降，久备不孕、流产、胎儿畸形及妊娠期并发症的概率都会明显增加，因此，高龄孕妇孕前准备及叶酸选择尤为重要。众所周知，叶酸是一种水溶性的维生素，广泛的存在于我们常见的食物中，不仅参与蛋白质和碳水化合物的代谢，还对生殖发育至关重要，为了提高生殖细胞的质量、提高受孕几率，减少流产发生，还能有效预防胎儿神经管的畸形，但食物中的天然叶酸结构不稳定，易被破坏失去活性，所以，单纯靠食补很难满足备孕期叶酸的需求。对于高龄女性，不管叶酸代谢是否异常，建议选择活性叶酸，即6S-5-甲基四氢叶酸钙，它无需转化，可直接吸收，且利用率高，如美好蕴育活性叶酸等，一般建议在备孕前三个月夫妻双方同时开始服用。
朱珍 2025-02-20阅读量3000
病请描述：随着生活压力增大和环境污染等因素的影响，越来越多的夫妇面临生育困难的问题。其中，女性生殖系统的健康状况对怀孕的成功率起着关键作用。输卵管积水作为一种常见的妇科疾病，不仅影响了女性的身体健康，也成为了导致不孕的一个重要因素。输卵管在怀孕中所起的作用输卵管是连接卵巢与子宫的重要通道，在自然受孕过程中扮演着至关重要的角色。它不仅是卵子从卵巢到子宫的必经之路，同时也是精子游向卵子完成受精的地方。此外，输卵管还具有特殊的蠕动功能，能够帮助受精卵顺利移行至子宫腔内准备着床。健康的输卵管对于维持正常的生育能力至关重要，任何影响其结构或功能的因素都可能对怀孕造成不利影响。 输卵管积水是怎么回事输卵管积水是指由于各种原因造成的输卵管内部液体积聚现象，通常是因为输卵管阻塞或部分阻塞，使得管内的液体不能正常排出而滞留形成。这种阻塞可能是由感染、炎症、手术损伤、先天性异常或其他病理情况引起。当输卵管发生积水时，不仅会改变局部微环境，还可能导致输卵管壁增厚、粘连，进一步加剧病情发展，严重干扰了正常的生殖过程。因此，对于有生育需求的女性，定期进行妇科检查，及时发现并处理输卵管问题显得尤为重要。输卵管积水是否会导致不孕输卵管积水对女性生育能力的影响不容忽视，其导致不孕的机制主要包括以下几个方面：1、阻碍精子与卵子结合输卵管积水占据了管腔空间，使得精子难以穿越，卵子也难以顺利进入输卵管。即使精子与卵子相遇，积水中的炎性物质也可能对精子产生毒性作用，降低其受精能力。2、影响受精卵着床受精卵在输卵管内发育至一定阶段后，需进入子宫着床。然而，输卵管积水可能阻碍受精卵的正常移动，使其无法按时到达子宫。即使受精卵能够进入子宫，积水中的炎性因子也可能影响子宫内膜的容受性，降低着床成功率。3、宫外孕风险增加输卵管积水可能导致输卵管通而不畅，受精卵在通过时可能受阻，从而在输卵管内着床，形成宫外孕。宫外孕不仅危及母体生命，还可能影响未来的生育能力。4、炎性环境输卵管积水往往伴随着炎症反应，这种炎性环境不仅影响输卵管的功能，还可能对受精卵产生毒性作用，降低其存活率。同时，炎性因子还可能通过淋巴或血液循环到达子宫内膜，影响子宫内膜的容受性。5、激素水平变化输卵管积水可能干扰女性体内的激素水平平衡，影响卵巢的正常功能，进而影响排卵和受孕。例如，积水中的炎性物质可能干扰下丘脑-垂体-卵巢轴的调节功能，导致雌激素、孕激素等性激素水平异常。 如何治疗输卵管积水提高受孕率针对输卵管积水的治疗，应根据患者的具体情况制定个性化方案，以提高受孕率。以下是一些常用的治疗方法：轻度积水抗炎治疗对于轻度输卵管积水，可采用抗生素、抗炎药物等保守治疗，以减轻炎症、促进积水吸收。同时，结合物理治疗，如微波、短波等，可加速局部血液循环，促进炎症消散。轻、中度积水中药调理中药以其独特的理论体系和治疗方法，在输卵管积水治疗中发挥着重要作用。通过辨证施治，采用活血化瘀、清热解毒、利湿排脓等中药方剂，如李小平妇炎丸、桂枝茯苓胶囊、金刚藤胶囊、妇科千金片等，可改善输卵管局部的微循环，促进炎症吸收，恢复输卵管功能。重度积水手术治疗对于重度输卵管积水，或保守治疗无效的患者，可考虑手术治疗。手术方法包括腹腔镜手术、宫腔镜手术等，旨在解除输卵管粘连、恢复其通畅性，或切除积水段输卵管。术后，患者需配合抗感染治疗，并定期复查，以评估治疗效果。综上所述，输卵管积水确实是一个不容忽视的不孕因素。因此，对于有生育需求的女性来说，定期进行妇科检查，及时发现并处理输卵管问题，是非常重要的。同时，维护良好的生活方式和个人卫生习惯，也可以有效地预防此类问题的发生。
武汉李小平中医 2025-01-13阅读量4967
病请描述：一、宫外孕是啥玩意儿？ 宫外孕，就是受精卵没在子宫里好好待着，跑到了别的地方。正常情况下，受精卵应该在子宫里安家，但有时候它会迷路，跑到输卵管、卵巢、腹腔或者宫颈这些地方。这可不是闹着玩的，宫外孕可是个危险分子，如果不及时处理，可能会要命！ 二、宫外孕都有啥症状？ 宫外孕的症状和正常怀孕有点像，但也有自己的“独家标志”： 1. 停经：大部分宫外孕的姐妹会有停经的情况，停经时间一般在6-8周左右。 2. 腹痛：这是宫外孕最明显的症状。一开始可能是隐隐约约的疼，但当输卵管里的胚胎“撑爆”输卵管时，就会突然剧痛，疼得你满地打滚。 3. 阴道出血：胚胎“死翘翘”后，就会有不规则的阴道出血，颜色通常是深褐色或黑色，量不多，但滴滴答答的，让人心里发慌。 4. 晕厥与休克：如果输卵管破裂，血流不止，就会出现晕厥甚至休克，这时候可就危险了，得赶紧去医院。 5. 其他症状：还可能会恶心、呕吐、头晕、心慌、肩部或颈部疼痛、肛门坠胀感等等，总之就是各种不舒服。 三、为啥会宫外孕？ 宫外孕可不是无缘无故找上门的，主要有以下几个原因： 1. 输卵管“堵车”： • 输卵管发炎：输卵管发炎就像路上堵车一样，受精卵过不去，只能在半路“安家”。 • 输卵管发育不良或畸形：输卵管长得不正常，受精卵也很难顺利到达子宫。 • 输卵管手术后：手术后输卵管可能会有点“不灵光”，受精卵就容易“迷路”。 2. 子宫“不友好”： • 子宫畸形：子宫长得不正常，受精卵就不愿意在里面待。 • 子宫肌瘤：子宫肌瘤会“霸占”子宫的空间，受精卵就只能去别的地方。 3. 卵巢“捣乱”： • 排卵功能异常：卵巢排卵不正常，受精卵就容易在输卵管里“赖着不走”。 4. 其他“捣蛋鬼”： • 不良生活习惯：抽烟、喝酒这些坏习惯会影响生殖系统，增加宫外孕的风险。 • 避孕失败：避孕药、宫内节育器这些避孕措施失败了，宫外孕的风险也会增加。 • 内分泌失调：激素水平乱了套，受精卵就容易“走错路”。 四、怎么知道自己是不是宫外孕？ 如果你有上面说的那些症状，赶紧去医院检查。医生会通过以下几种方式来诊断宫外孕： 1. 问病史和检查身体：医生会问你停经、腹痛、阴道出血等情况，还会给你做盆腔检查。 2. 抽血检查：查血HCG水平，宫外孕的血HCG通常比正常怀孕低。 3. B超检查：B超可以看到子宫里有没有妊娠囊，宫旁有没有异常包块。 4. 后穹隆穿刺：通过阴道后穹隆穿刺，抽取腹腔内的积血，帮助确诊宫外孕。 5. 腹腔镜检查：如果条件允许，腹腔镜可以直接看到宫外孕的部位和情况。 五、宫外孕怎么治？ 宫外孕的治疗方法因人而异，主要有以下几种： 1. 期待治疗：如果你的症状不严重，血HCG水平低，包块小，医生可能会让你先观察，定期复查。 2. 药物治疗：如果症状不严重，血HCG水平在2000miu/ml以下，包块直径小于4.0cm，医生可能会给你用甲氨蝶呤（MTX）这种药，让胚胎“死掉”。 3. 手术治疗：如果怀疑输卵管破裂，包块大，或者你不想药物治疗，医生可能会建议手术。手术方式有输卵管开窗取胚术和输卵管切除术。 六、怎么预防宫外孕？ 虽然宫外孕有点“防不胜防”，但还是有一些方法可以降低风险： 1. 保护生殖系统： • 重视盆腔炎症的预防，特别是性传播疾病。 • 做好避孕措施，避免多次人流，保护输卵管和子宫。 2. 健康生活： • 戒烟，保持健康的生活方式。 • 避免长时间使用对激素水平产生影响的药物。 3. 定期检查： • 准备怀孕前，去做个全面的妇科检查，确保生殖系统健康。 • 如果有输卵管疾病或不孕症，和医生好好商量，选择合适的受孕方式。 4. 心理支持： • 宫外孕对心理打击很大，家人要多关心，多安慰。 • 记住，宫外孕不是绝症，很多姐妹治疗后都能生健康宝宝。 七、宫外孕后的护理 1. 心情要好：宫外孕后心情可能会低落，但一定要保持乐观，多和家人朋友聊天，释放压力。 2. 注意卫生：保持会阴部清洁，每天用温水洗洗，术后6周内别同房。 3. 定期复查：治疗后要定期查血HCG，必要时做B超，确保身体恢复正常。 4. 避孕措施：治疗后6-12个月内，最好用避孕套避孕，别急着怀孕。 5. 预防并发症：注意预防慢性盆腔炎和输卵管粘连，必要时吃药或做物理治疗。 宫外孕虽然可怕，但只要了解它，预防它，治疗它，就能平安度过。希望每个准妈妈都能顺利生下健康的宝宝！
张楚 2025-01-13阅读量6527
病请描述：（江苏）王长杰医生整理并提供 临床上很多患者对子宫腺肌症、子宫腺肌瘤和子宫肌瘤混淆，甚至少数患者认为子宫腺肌瘤和子宫肌瘤是一样的病，不需要治疗，以后就慢慢自然康复，没多大的事，这是严重的错误理解！王长杰医生抽出时间来向子宫腺肌症或子宫腺肌瘤患者来普及一下这二者和子宫肌瘤的区别，希望能让患者了解，能及时给予子宫腺肌症或合并子宫腺肌瘤治疗。 对于子宫肌瘤这种疾病，大家在生活当中或许了解得要多一些，子宫肌瘤属于妇科疾病的一种，在生活当中也非常的常见，子宫肌瘤的早期症状不明显，不少女性在疾病初期的时候都会把此疾病忽略掉，而且容易将此病和其它疾病混淆，下面我们来了解一下，子宫腺肌症、子宫腺肌瘤与子宫肌瘤有哪些区别。 我们很多人都知道子宫肌瘤是激素依赖性激素肌瘤，但其发病真正原因目前并不很明确，如果肌瘤不大，个数不多也可暂不治疗。子宫肌瘤存在一是可引起月经的改变，二是若有生育要求可影响怀孕，导致不孕，增加宫外孕发生机率或是孕后肌瘤增大导致流产，三是肌瘤不断增长过大后是可能压迫盆腔内其它脏器引起压迫症状，所以观察到子宫肌瘤不断持续增大，那么宜尽早做治疗。 子宫腺肌瘤以月经过多，进行性痛经为主要表现。痛经程度严重，表现为持续性下腹痛、腰痛、肛门坠胀感伴有恶心呕吐。常导致不孕或贫血。妇科检查子宫增大，多数为均匀增大。质硬，有压痛。少数患者可有结节状突起或表面不规则状。在经期时子宫可增大，质地较平常时柔软，压痛可更为明显。少数患者在进行性生活时有疼痛感，面部生长痤疮、黄褐斑等。 当子宫内膜弥漫地入侵子宫肌壁时称为子宫腺肌症。如入侵的子宫内膜仅局限于子宫肌层的某一处，引起该处的平滑肌细胞极度增生，形成球体时，有人称之为子宫腺肌瘤。以上两者均属于子宫内膜异位症。由于异位的子宫内膜未超出子宫的范围，故又称为内在性子宫内膜异位症。 子宫腺肌症和腺肌瘤在症状表现方面的相同之处并不算少，主要是痛经、月经不调、月经量增多等，女性正常的孕育可能因此而受到影响。王长杰医生需要提醒患者的是，子宫腺肌症不一定有子宫腺肌瘤，但子宫腺肌瘤肯定同时患有子宫腺肌症。根据临床观察，大约30%左右的子宫腺肌症，同时并发子宫腺肌瘤，腺肌瘤多数在子宫的前壁或后壁处。无论是子宫腺肌症或子宫腺肌瘤，都多数会引起严重的痛经及经量过多。在临床上也有没有痛经，出血量也很正常的子宫腺肌症或合并子宫腺肌瘤，但这类患者是所占比例是很小。对于子宫腺肌症及子宫腺肌瘤的有些区别在哪里?一般主要有以下四点，供参考： 第一、发病机制不同 子宫腺肌症的形成可能是超常异味迁移、种植和生长能力在内膜有关系，而子宫腺肌瘤是因为子宫血管壁平滑肌细胞或子宫肌层平滑肌细胞对一些激素调控的生长因子特别敏感，导致局部细胞异常增殖所形成的腺肌瘤。 第二、痛经的轻重程度不太一样 子宫腺肌症患者的子宫会增大，好像球形一样，特别是后壁的地方增大更为明显，而且痛经往往是呈现进行性加重的特点，在刚开始的时候能够承受，随着病情的进展，女性难以承受。子宫腺肌瘤的子宫多呈现不规则的增大，可以触及脱而不平的腺肌瘤。痛经的程度并不像子宫腺肌症那样严重。而王长杰医生在临床上却观察到，无论是子宫腺肌症还是同时合并子宫腺肌瘤，它们引起的痛经程度，却没多大区别，都引起严重腹部疼痛。对于疼痛严重，在临床上西医多服用止痛制剂来改善疼痛，但容易产生耐药，需要不断增加止痛药量，才能缓解，副作用较大！ 在临床上针对子宫腺肌症或合并子宫腺肌瘤引起的严重痛经等临床症状，多选择中医中药来改善严重痛经的程度，中药组成的汤剂可在月经干净后十天或十二天开始服用7天止痛中药汤剂，在汤剂中采取化瘀通经、理气止痛等法则，服用后数天月经来时，则严重痛经及其它临床症状均得到很好改善。对于在当地用中药方案不能改善严重疼痛时，服用前面的7天止痛中药汤剂后，绝大多数获效。术有所攻，一点不假也！ 对于以上对子宫腺肌症和子宫腺肌瘤的区别及相同点，则用后面这一节来系统概括成：腺肌瘤和腺肌症的区别，相同点是都是子宫内膜异位症的特点，都是痛经，并且呈逐渐加重的趋势，是它们的相同点。腺肌瘤和腺肌症它都是子宫内膜异位到子宫肌层而形成的，子宫均匀增大，内膜线前移或后移而形成的疾病，它们的区别就是腺肌症是子宫均匀增大，而移位的内膜分布均匀；腺肌瘤就是移位的内膜聚集到一个地方，导致局部位置腺肌层回声不均、增大形成了腺肌瘤。腺肌症和腺肌瘤的区别就是子宫内膜异位分布的区别，腺肌瘤是局限在一块，而腺肌症是整个子宫均匀的增大，其它的症状和治疗方法都是相同的。 第三、子宫增大程度不一 王长杰医生根据多年的临床，也观察到，子宫腺肌症有时的子宫很正常、只不过在B超检查时出现子宫壁回声不均匀，但有严重的痛经。此时，也应该诊断是子宫腺肌症。子宫腺肌瘤绝大多数子宫会有不同程度的增大 ，甚至子宫增大的程度，有时会随着子宫腺肌瘤的持续增大而子宫会增大。从而表明，子宫腺肌症并不一定子宫一定会增大，会随着病情的不断加重而持续增大。所以，上面第二点中所阐述的子宫腺肌症的子宫会增大，只是片面，并不是全部子宫腺肌症，就一定子宫会增大，不增大的，就不一定是子宫腺肌症，这是错误的看法。 而对于子宫腺肌症或子宫腺肌瘤引起的子宫增大的治疗方案，中西药有多种选择。西药主要以激素药物为主来保守治疗，或选择各种保宫手术，但根据观察，各种保宫手术后的复发是很高的！建议如果用中西药不能很好改善病情的情况下，直接选择全切子宫为最好手段。 王长杰认为中医中药对于缩小子宫及腺肌瘤方面也有较好的作用，不过需要找到比较专业的医生才有可能获效，这点是十分重要。多以中药奇方汤剂，在月经干净后二天开始服用一个周期22天，服用至正常月经来时则停止。然后在月经干净后三到五天内再去复查B超来对照和服药前的子宫及腺肌瘤是否得到缩小，如果有明显的缩小，则继续用这个中药汤剂。反之，如果复查没有缩小或子宫及腺肌瘤仍然持续增大，那么则考虑同时配合西药激素或单纯用高级激素来做最后的保守治疗，三个月后复查无效者，则直接全切子宫为上策！ 第四、治疗方法不同 子宫腺肌症的病灶不能够被彻底干净，所以治疗的效果并不是很佳，难彻底治愈，国内的治愈率极低、极低！但用中西药治疗，多数能得到一定的改善，将病情改善到稳定，每三个月复查一次，来观察病情的变化。而子宫腺肌瘤经过手术治疗能够完全剔除，绝大多数在手术后，虽然用高级激素针剂或服用西药激素来预防手术后的复发机率，但很多手术后的腺肌瘤在不长时间后，仍然会复发！两者在治疗效果方面差别还是比较大的，建议不管哪种疾病都需要早期进行积极正规的处理。 总之，子宫腺肌症，子宫腺肌瘤和子宫肌瘤虽然在临床上有很多不同，但都是对女性身体造成一定伤害的疾病，都需要早期积极正规治疗。有的女性病情进一步发展，后期可能需要切除子宫减轻痛苦，所以还务必要提高警惕。 有不明白的问题或者交流，则可以直接单独找本作者一起交流和探讨！一是直接向通过微医平台向本作者咨询，二是去知名搜索内输入本作者姓名来细心找到本作者的交流和方式。 最后，再一次感谢“微医健康号”审核员及网管们辛勤劳动和付出！ 提供者简介： 王长杰医生，江苏省人，专业研究痛经和子宫腺肌症20余年，撰写超百篇原创网络文章！王长杰医生入驻“微医健康号”平台，愿意继续撰写并发表探讨痛经和子宫腺肌症方面的原创文章，奉献给各地患者们！感谢您来此阅读！
子宫腺肌症知识宝库 2024-12-17阅读量1.3万
病请描述： 少精症是男性较常见的一种不育症，少精症的出现给患者朋友们带来了很严重的影响，也给患者的家庭也造成了巨大的麻烦，那么怎样预防少精症，本人苏州看男科的老中医，下面为大家介绍。 1. 健康的生活方式 均衡饮食：确保摄入足够的蛋白质、维生素和矿物质，特别是锌、维生素C和维生素E，这些营养素对精子的生成至关重要。 适量运动：适度的体育活动有助于改善血液循环，促进睾丸健康。 避免烟酒：吸烟和饮酒都会对精子质量产生负面影响。 2. 避免环境因素 远离化学物质：某些化学物质，如农药和重金属，可能会损害精子。 减少热暴露：长时间处于高温环境，如桑拿或热水浴，可能会影响精子的生成。 3. 管理压力 心理调适：长期的精神压力可能会影响激素水平，进而影响精子的生成。 放松技巧：学习冥想、瑜伽或其他放松技巧，帮助减轻压力。 4. 定期体检 健康检查：定期进行生殖系统的健康检查，及时发现并治疗可能影响精子质量的疾病。 5. 避免不良习惯 避免紧身内裤：穿紧身内裤可能会增加睾丸的温度，影响精子的生成。 适度性生活：过度的性生活可能会暂时减少精子数量。 6. 保持适当体重 控制体重：肥胖可能会影响激素水平，进而影响精子的生成。 7. 药物治疗 遵医嘱：如果存在已知的疾病或状况，如激素水平异常，应遵循医生的建议进行药物治疗。 8. 保持乐观心态 积极心态：保持乐观和积极的心态，有助于改善整体健康状况。 自我介绍： 本人苏州看男科的老中医沈利华，为上海交通大学附属第九人民医院中医科副主任医师，上海宝山区中西医结合医院肿瘤科任副主任医师，苏州国医堂名医便民工作室专家，上海中医药学会肿瘤会分会委员，上海市男性病研究中心委员。曾跟随临床大家“现国医大师”上海著名中医肿瘤专家刘嘉湘、上海著名肿瘤专家徐振晔教授学习诊治肿瘤经验，深受启蒙。钻研中药抗瘤40多年,在《中医杂志》等国内外期刊发表专病论文数十篇。曾任上海中医药学会肿瘤会分会委员；上海市男性病研究中心委员；曾获全国中青年医生科研成果奖和上海市十佳抗癌明星等荣誉称。
沈利华 2024-09-24阅读量2493
病请描述： 乳腺癌的发病率逐渐上升，是女性最常见的恶性肿瘤之一。乳腺癌是多种内分泌激素的靶器官，如雌激素、孕激素及泌乳素等，其中雌酮及雌二醇对乳腺癌的发病有直接关系。月经初潮年龄早、绝经年龄晚、初次足月产年龄较晚及不孕等均与乳腺癌的发病有关。此外，营养过剩、肥胖、高脂饮食可以加强或延长雌激素对乳腺上皮细胞的刺激，从而增加乳腺癌的发病机会。同时，研究也发现人种因素、生活方式、环境因素、职业因素、疾病治疗及药物治疗史均与乳腺癌的发病有一定关系，目前而言激素是导致乳腺癌发生的重要因素之一，内分泌治疗是乳腺癌治疗的重要方式，以其高效低度的优点，使越来越多的病人获得了长久的生存。 内分泌治疗历史悠久，早在18世纪就有报道切除卵巢治疗晚期及复发性乳腺癌的记录，并取得了较好的疗效。到了20世纪70年代科学家发现了雌激素受体，乳腺癌肿瘤细胞表面的雌激素受体含量高者，医学上归类为激素依赖性乳腺癌，这些病例对内分泌治疗效果较好，可以获得更长久的生存期；乳腺癌肿瘤细胞表面的雌激素受体含量较低者或不表达者，内分泌治疗效果比较差，归类为称非激素依赖性乳腺癌。因此，对手术切除乳腺癌癌组织标本应测定雌激素受体和孕激素受体，通过检测可以选择适合内分泌治疗的人群和制定辅助治疗方案，同时也对判断患者的预后有一定作用。 以往最常用的内分泌治疗的药物是三苯氧胺。三苯氧胺是非甾体类激素的抗雌激素药物，其分子结构与雌激素的结构相类似，能与雌激素竞争结合乳腺癌肿瘤细胞内的雌激素受体，进而抑制乳腺癌肿瘤细胞的生长和增殖。大量临床研究证实，三苯氧胺可降低激素受体阳性乳腺癌患者术后的复发和转移风险，对雌激素或孕激素受体阳性的绝经前后乳腺癌患者效果显著，研究同时发现三苯氧胺可减少患者对侧乳腺癌的发生率，起到化学预防的目的。三苯氧胺的推荐用量是每天20mg，一般建议服用至少5年。对于某些高危复发风险的患者服药时间可以超过5年。三苯氧胺毒性反应很小，常见的不良作用为肝功能不全、视物模糊、潮热盗汗、情绪异常等，极少数患者服药后出现子宫内膜增厚，也有报道发生子宫内膜癌的风险，但据统计发病率极低，子宫内膜癌的预后良好。所以，乳腺癌术后辅助应用三苯氧胺利多弊少。 最新发展的芳香化酶抑制剂的疗效优于三苯氧胺，此类药物能抑制绝经后乳腺癌患者体内雄激素向雌激素的转变，减少雌激素的合成，从而降低雌二醇，达到治疗乳腺癌的目的，对于绝经后无禁忌的患者推荐使用的芳香化酶抑制剂，部分高危复发风险的绝经前乳腺癌患者可以联合卵巢功能抑制使用芳香化酶抑制剂。近年来CDK4/6抑制剂发展迅速，对于高危复发风险的的患者可以选择CDK4/6抑制剂联合内分泌治疗，取得了较好的疗效。
吕志栋 2024-09-23阅读量8003
病请描述：目前，中国不孕不育患者已超4000万，成为一个不容忽视的问题，这一问题可占育龄夫妇的15%。其中，男性因素约占50%，大多数患者无法获得明确的病因诊断。 在这些患者之中，约有30%的患者由遗传学因素导致。如果这部分患者没有通过遗传学检查明确诊断，可能会继续尝试性用药或手术治疗，从而延误病情、浪费医疗费用。 精子生成相关的基因缺失、突变或表达异常，都可能导致精子生成障碍，形成少精子症、弱精子症或无精子症，最终导致男性不育。 精子的发生是一个受到精细调节的众多基因共同参与的复杂而有序的过程。男性不育症患者是否需要做基因检测，应该做哪些基因检测呢？ 一．什么是基因检测？ 基因，它们是人体内那些神奇的密码，掌控着我们的身高体重、皮肤颜色，甚至影响我们的美丽与丑陋。当这些基因发生致病的变异时，它们就像电脑程序中的bug，可能导致各种遗传性疾病，例如：输精管缺如、畸形精子症、少弱精等。这些疾病就像人生的绊脚石，阻碍着我们追求当爸爸步伐。 而当这些基因发生变化影响到生育功能时，就像种子无法在贫瘠的土地中生长一样，会导致不孕不育。基因检测就像使用翻译软件的翻译官，它能帮助我们识别出基因中的变异，为医生提供治疗疾病的线索和参考。 通过基因检测，我们可以更好地了解自己的身体，预防和治疗一些遗传性疾病，从而让我们的生活更加健康、美好。基因检测就像为我们打开了一扇通向未来的门，让我们能够更好地掌控自己的生命。 二．什么是“生育基因检测”？ 打个比方，把人体发育比喻成 “盖楼房”，基因则是一本蓝图，而蛋白质、糖、微量元素等等则是砖瓦、水泥、钢筋。基因出现变异，是蓝图出现错误，属于“先天” 问题。而 “施工过程” 出现的问题则属于后天问题。 不孕不育可以是 “蓝图” 问题，也可以是 “施工” 问题。例如，遗传物质产生改变，属于先天问题；而抽烟、喝酒、接触污染等环境问题属于后天问题。对于后天问题，相对来说容易改善；而对于先天问题，目前较难改善，大多只能通过辅助生殖技术完成生育。 不孕不育已证明和特定的基因有关系，目前已经发现超过100个基因和男性不育相关。基因检测可以检查与生育功能有关的基因是否发生了 “突变”。 三．男性不育为什么要做基因检测呢？ 从本质上讲，基因变异导致的不孕不育也是一种遗传病，致使患者生育功能受损，不能自然生育后代。近些年，随着医学诊断技术的发展，科学家对这些基因变异的理解越来越深入，发现遗传变异是造成不孕不育非常重要的病因之一。据统计，男性不育中遗传因素占比高达30-35%。通过基因检测能够明确是否存在已知致病基因变异，其中部分已知致病基因变异已有较好的临床预后手段，这对于后续的治疗尤为重要。 四．测了有什么用？ 1、明确发病原因，减少尝试性治疗： 很多患者经过1年、2年，甚至长达10多年的治疗，还是不能生育。非常希望搞清楚导致自身不育的原因到底是什么。通过基因检测，明确是否是遗传的原因，从而选择合适的治疗方案，减少尝试性治疗和过度治疗。 2、评估药物治疗是否有效果： 如：畸形精子在、弱精子症患者，通过基因检测，评估是否是基因突变造成的，如果是，临床再评估是否继续药物治疗及后续辅助生殖方案。 3、显微手术取精前，预判是否能够取到精子： 《男性生殖相关基因检测专家共识》指出，推荐对NOA（非梗阻性无精子症）患者在手术取精前，使用NGS（高通量测序技术）对无精子症相关致病基因进行检测。如：Tex11基因变异导致的无精子症，临床上通过手术获得精子的成功率较低，及时告知患者风险，减少患者的手术伤害及经济损失。 4、遗传阻断，指导优生优育： 部分遗传原因致病的不育患者，有可能将致病基因传递给下一代，导致下一代不育，甚至有罹患其他的疾病风险，这类患者需重视遗传咨询。如：CFTR基因变异导致的输精管缺如患者，若配偶同样携带CFTR致病变异，后代有不育的风险，甚至有囊性纤维化的风险，严重的会影响生命。 5、辅助判断辅助生殖技术治疗预后 如：基因突变也会导致精子的畸形，有头部畸形、尾部畸形等，相关文献报道，不同基因导致的畸形精子症，辅助生殖技术治疗预后不一样。如：DNAH1基因突变导致的畸形精子症患者，治疗预后结局良好；DNAH17基因突变的患者治疗预后结局不好。 6、风险提示，其他身体健康疾病管理： 男性不育相关基因，除了导致不育之外，还有可能伴有其他的系统异常，明确诊断是否基因突变导致的，有利于自身健康管理。如PKD1基因变异，除导致男性少精子症、无精子症之外，还与多囊肾发生相关。 五．对于男性因素不育的男性， 建议进行哪些基因检查？ 对于无精子症、严重少精子症或者特殊精液状态的患者，我们通常会要求患者进行详细的基因检测分析。 患者听到“基因检测”四个字之后的第一反应就是 —— 陈医生，这个染色体我们做过的！ 染色体三个字，基因检测四个字，为什么非要混为一谈啊！我们一直会告诫患者及其家属，请不要用你对疾病的认知，来衡量医生对疾病的专业度！ 还有患者会说，基因检测，不就是做过“Y染色体微缺失”嘛，我们都做过的！ 遗传学评估里面，包括了：染色体核型分析、Y染色体微缺失等常规检查以及基因突变检测等特殊检查。 01 核型（也称为染色体分析） 该测试检查染色体的数量和``设置‘‘，并可以检测一个人是否缺失或拥有整个染色体的额外副本，或很大一部分遗传密码。 02 Y染色体微缺失测试 Y染色体长臂上存在控制精子发生的基因，称为无精子因子(azoospermia factor，AZF)；1996年Vogot等将AZF分为AZFa、AZFb、AZFc3个区域，1999年Kent等认为在AZFb区与c区之间还存在AZFd区。AZF的缺失或突变可能导致精子发生障碍，引起少精子症或无精子症。Y染色体微缺失目前主要是指AZF缺失，研究认为，在无精子症和少精子症的患者中，AZF缺失者约占3%～29%，发生率仅次于Klinefelter综合征，是居于第2位的遗传因素。目前，Y染色体微缺失的常用检测方法包括实时荧光定量PCR法、多重PCR-电泳法等。 03 基因突变检测 目前已知CFTR基因突变可引起囊性纤维化(CF；OMIM219700)和先天性双侧输精管缺如(CBAVD；OMIM 277180)。此外研究还发现它与慢性胰腺炎、睾丸生精功能障碍、精子受精功能障碍、女性生殖能力等多种疾病相关，甚至与肿瘤的发生、发展相关。已有研究发现存在CFTR基因突变的CBAVD患者ART时有更高的流产、死胎风险。因此，有必要针对上述患者进行特定基因突变筛查和遗传咨询，指导临床治疗。 基因测试的结果可以帮助您的生育专家了解在睾丸中找到精子的可能性。基因疾病专科的医疗保健提供者还可以向人们提供他们的基因检测结果，并建议他们是否可能将遗传异常传给未来的孩子。 六．测哪些基因？ 对哪些基因进行检测，需要根据患者的临床表现来判断。临床表现可大致分为性发育异常（如睾丸体积偏小、男性化不足等）、无精子症、少/弱/畸形精子症三类，每一类中均可进一步细分。需要根据不同的表型类别，初步判断临床表现和哪些基因相关，从而选择这些基因进行测序。 1.生精障碍65型 根据ACMG指南, DNHD1:NM_144666.3:c.522_525delGCAG(p.Arg174Serfs*3)为致病ACMG证据：PM2_Supporting,PVS1,PM3PM2_Supporting:gnomAD数据库中正常对照人群中未发现的变异（或隐性遗传病中极低频位点）。 PVS1:当一个疾病的致病机制为功能丧失（LOF）时，检出变异为无功能变异（无义突变、移码突变、经典±1或2的剪接突变、起始密码子变异、单个或多个外显子缺失）。 PM3:在隐性遗传病中，在反式位置上检测到致病或疑似致病变异。 ▶DNHD1基因与生精障碍65型（OMIM:619712）疾病相关，为常染色体隐性遗传（AR），理论上1对常染色体上的等位基因发生致病变异可导致疾病的发生。 ▶本次检测出DNHD1基因的变异，变异位点为c.522_525delGCAG(p.Arg174Serfs*3)，为移码变异。该变异最高人群频率0.000032。该变异在ClinVar数据库收录为致病变异，星级1星。 据文献报道，该变异在1例弱精症患者中检出复合杂合携带。依据ACMG标准，判定该变异的致病性为致病。具体情况请结合临床相关资料综合判断。(PMID:34932939) 生精障碍65型(Spermatogenicfailure65)： 生精障碍65型是由无精子症引起的男性不育症。进行性精子活力严重降低或缺失，患者表现出鞭毛的多种形态学异常，包括盘绕、口径不规则、短而无鞭毛、鞭毛中段的异常。临床表现：常染色体隐性遗传，男性不育，精子浓度降低，进行性运动减少或缺乏，鞭毛的多种形态异常，卷曲鞭毛，不规则口径鞭毛，短鞭毛，无鞭毛，畸形中段肿胀 2.精子形成障碍39型 精子形成障碍39型(Spermatogenicfailure39)：精子形成障碍39型是由于鞭毛（MMAF）的多种形态学异常而导致不育。临床表现：常染色体隐性遗传，少精症，男性不育，精子活力降低，精子鞭毛缺失，精子鞭毛短，精子鞭毛卷曲，锥形精子头。 3.脑白质营养不良和获得性小头畸形伴或不伴张力失调 脑白质营养不良和获得性小头畸形伴或不伴张力失调(Leukodystrophyandacquiredmicrocephalywithorwithoutdystonia)：脑白质营养不良和获得性小头畸形伴或不伴张力失调是一种常染色体隐性遗传的神经系统疾病，其特征为极重度精神发育迟缓、肌张力失调、出生后的小头畸形和与脑白质营养不良一致的白质异常。临床表现：常染色体隐性遗传，小头畸形，眼球震颤，癫痫发作，全面发育迟缓，全身性肌张力减低，肌张力障碍，脑白质营养不良，婴儿期发病，出生后小头畸形，弥漫性脑白质异常，重度智力残疾，严重的全脑发育迟缓 4.精子形成障碍66型 精子形成障碍66型(Spermatogenicfailure66)：精子形成障碍66型的特征是男性不育，因为所有精子都是圆头的（球形精子）且顶体缺失。临床表现：常染色体隐性遗传，男性不育，青年发病，圆头精子症。 5.Werner综合征 Werner综合征(Wernersyndrome)：Werner综合征，又称成人早衰症，是一种罕见的常染色体隐性遗传病。平均发病时间是24岁，最早发病为6岁，死亡年龄中位数为47-48岁，平均死亡年龄54岁。 主要的几个临床症状:毛发脱落、白内障、萎缩或紧绷的皮肤、须发早白、软组织钙化、锐利的面部特征、声音异常高亢、身材矮小、生育能力低下。目前无治愈方法，主要是针对并发症做治疗。最近有证据表明，SB203580可能对治疗有所帮助。在美国发病约为1:200,000，在日本较高，为1:40,000-1:20,000。 临床表现：常染色体隐性遗传，性腺功能减退症，凸鼻嵴，白内障，视网膜变性，糖尿病，骨质疏松，毛发异常，骨肉瘤，脑膜瘤，身材矮小，早发性动脉粥样硬化，早衰面容，皮下钙化，硬皮病。 6.原发性纤毛运动障碍37型和精子生成障碍18型 原发性纤毛运动障碍是由纤毛结构缺陷导致的一种疾病，属常染色体隐性遗传病。可导致患者慢性支气管炎、支气管扩张、哮喘、慢性鼻炎、鼻窦炎、慢性中耳炎等。女性患者输卵管纤毛结构异常表现为生育力下降。男性精子尾部的鞭毛是一种特殊的纤毛，当其结构异常时，精子运动功能障碍，造成男性不育。部分患者由于胚胎期纤毛结构异常，缺乏正常的纤毛摆动，可出现左右身体不对称和内脏转位，形成kartagener综合征。 DNAH1基因变异引起的SPGF被称为18型SPGF。男性患者的精子鞭毛通常发生形态学异常，可能出现精子尾部缺失、过短、弯曲盘绕或宽度不均匀，导致精子运动能力完全丧失或大幅下降，临床上表现为少弱畸形精子症，造成男性不育。DNAH1基因变异是MMAF最常见的遗传因素，可解释29%~57%的患者。 根据相关文献报道，DNAH1基因突变的患者通过卵胞浆内单精子显微注射技术（Intracytoplasmic sperm injection,ICSI）辅助生殖预后良好。
李建辉 2024-09-13阅读量6834
病请描述：多囊卵巢综合症是一种常见的妇科疾病，是育龄期妇女月经失调的最常见病因，以雄激素增多、胰岛素抵抗和无排卵或稀发排卵为主要特征。多囊卵巢综合症患者不仅不孕率发生高，孕后自然流产的风险也大，据不完全统计，如无任何治疗，这些患者孕后自然流产发生率为30-40%。这是因为多囊卵巢综合症所合并的诸多代谢性异常性疾病，都可能诱发自然流产。 1、肥胖 肥胖是多囊卵巢综合症的常见表现，肥胖本身就是不孕和自然流产的独立风险因子。因此减重是肥胖型多囊卵巢综合症的首选治疗。孕前减重幅度至少为原体重的5%，才有利于女性的妊娠结局。 2、胰岛素抵抗 糖代谢和胰岛素异常不仅可能影响卵泡发育及排卵质量，而且还会影响血凝系统，改变子宫内膜，从而导致受精卵着床或胎盘形成困难。这两者不仅会导致不孕，也会增加自然流产的风险 3、高雄血症 雄激素过高时不仅抑制卵泡成熟，影响卵泡发育，在接受治疗的促排患者中，雄激素过高会降低成熟卵母细胞的质量，从而影响受精卵及胚胎的质量。另外，高雄血症会降低子宫内膜容受性，诱发免疫反应，不利于受精卵/胚胎在子宫内的扎根. 那多囊卵巢综合症患者该怎么办来减少这样悲剧的发生呢？ 1、调整好代谢异常再备孕 不要急着备孕或者要求促排，先通过调整生活方式，增加运动，控制饮食，必要时服用胰岛素增敏剂，尽量减轻胰岛素抵抗。超重或肥胖患者，至少减去体重的5%。有高雄血症的患者，可用避孕药几个周期，等痤疮，多毛等高雄体征缓解，雄激素降至正常后才能备孕。 2、孕期继续规范饮食 孕前有血糖和胰岛素代谢异常的患者，孕后仍然不能“放松”，继续原来建立的良好饮食习惯：控糖控总热量，适度活动，不仅可预防流产，也能预防妊娠期糖尿病。 3、一旦发生自然流产，再次备孕需谨慎 如果做足上述准备了，怀孕了以后依然自然流产或胎停，在下次备孕前，必须去医院接受详细检查，并按医嘱治疗后再备孕。 减重困难的胖妹子，可找王医生来接受个体化的身体成分管理哦。 西院专家门诊：周二，周四全天 西院特需门诊：周三下午
王哲蔚 2024-08-16阅读量4938