病请描述：真解决问题，解决真问题。团队经过多年努力，已发展成为国内最大的妇科超声介入中心之一，来自海内外五大洲无数患者的选择给予了我们继续前行的极大信心。 子宫腺肌病特有的痛经、月经不调、不孕是困扰生育期女性的常见病，俗称不死的癌症。其治疗的长期性、艰巨性、复发性、难根治性长期困扰医疗界。近20年，妇科、超声、影像、介入、生殖等多种学科的众多学者对超声引导微波消融子宫腺肌病的临床研究和应用，为子宫腺肌病患者找到一条精准微创、高效安全、简便快捷、可以重复的局部消融治疗方案，丰富了子宫腺肌病的治疗方法。特别感谢所有支持和参与巜共识》编写、修改丶审稿的各位专家学者！共识还有很多不完善的地方，将在更多证据的基础上定期修订。
徐辉雄 2024-10-15阅读量3415
病请描述： 生殖道衣原体感染，作为一种常见的性传播疾病，可导致一系列泌尿生殖系统的感染，包括但不限于尿道炎、男性的前列腺炎、附睾炎等，女性的宫颈炎、子宫内膜炎等。面对这一健康威胁，许多患者心中常存疑问：衣原体感染可以自愈吗？下面，就给大家详细地说说。 衣原体感染自愈的可能性 衣原体是一种特殊的微生物，它能够在人体的泌尿生殖道黏膜上生存并繁殖，引发炎症反应。由于衣原体的特殊结构和对宿主细胞的依赖，使得其感染具有一定的隐蔽性和持续性。 理论上讲，人体的免疫系统确实有可能在某种程度上控制住轻度的衣原体感染，使其不再进一步发展。然而，这种情况非常少见，并且很难通过自身免疫力实现完全的自愈。即便有些人在感染初期感觉症状有所减轻，但这并不意味着感染已经被彻底清除。相反，无症状的感染更应该引起警惕，因为它们可能正在悄无声息地损害身体的重要器官，比如女性的输卵管、男性的输精管等。 因此，从科学角度来看，生殖道衣原体感染基本上不具备自愈的可能性。即使偶尔有个别病例似乎“自愈”了，这也只是暂时的表象，而不是真正的痊愈。事实上，未经过恰当治疗的衣原体感染很可能会在体内潜伏下来，随时准备再次发作。 自愈的风险 如果任由衣原体感染自愈而不加以干预，患者将面临多重风险，包括但不限于： 1、炎症加重 衣原体感染若不及时治疗，可能导致泌尿生殖道炎症持续加重，出现尿频、尿急、尿痛、分泌物异常、月经不调等症状，严重影响生活质量。 2、导致并发症 衣原体感染还可能引发一系列并发症，如男性的前列腺炎、附睾炎、精囊炎等，女性的宫颈炎、盆腔炎、输卵管炎等，这些并发症不仅增加了治疗的难度，还可能对生育能力造成不可逆的损害。 3、传播风险 衣原体感染是一种性传播疾病，若不及时治疗，可能通过性接触传播给伴侣，形成交叉感染，增加治疗的复杂性和成本。 4、不孕症风险 长期反复的衣原体感染可能导致男性的精液质量下降，女性的输卵管阻塞、子宫内膜炎等问题，从而增加不孕症的风险。 5、心理影响 长期的病痛和治疗的压力可能导致患者产生焦虑、抑郁等心理问题，影响心理健康。 6、影响新生儿健康 孕妇如果患有衣原体感染而未经治疗，那么在分娩过程中还可能将病原体传染给新生儿，导致新生儿发生结膜炎、肺炎等疾病。 因此，面对衣原体感染，选择自愈而非及时治疗，无疑是一种冒险的行为，可能带来严重的健康后果。 如何治疗 治对于衣原体感染的治疗，主要依赖于药物，包括抗生素和中药两大类。 1、抗生素 抗生素是治疗生殖道衣原体感染的首选药物。由于衣原体对抗生素的敏感性较高，因此，合理使用抗生素通常能够取得良好的治疗效果。目前，临床上常用的抗生素主要有以下几类： 大环内酯类抗生素：如阿奇霉素，是治疗衣原体感染的一线药物。阿奇霉素具有广谱抗菌活性，对衣原体有良好的抑制作用，且副作用相对较小，适用于成人和儿童患者。 四环素类抗生素：如多西环素，也是治疗衣原体感染的常用药物。多西环素通过抑制衣原体蛋白质的合成，达到杀菌效果。但需要注意的是，四环素类药物可能存在一定的胃肠道反应，使用时需遵医嘱。 喹诺酮类抗生素：如左氧氟沙星，对衣原体也有一定的抑制作用。然而，近年来，随着耐药性的增加，喹诺酮类药物的使用受到一定限制。 在使用抗生素时，患者应严格遵循医嘱，按时、按量服药，避免自行停药或减量，以免影响治疗效果。 2、中药 除了抗生素，中药在治疗衣原体感染方面也展现出了一定的疗效。中药治疗的优势在于其整体调节和副作用小，尤其适用于那些对抗生素敏感或存在耐药性的患者。 中药治疗衣原体感染，通常根据患者的具体病情和体质，进行个性化配伍。常用的中药包括李小平利尿消炎丸和妇炎丸。 在使用中药治疗时，患者应由专业的中医师进行辨证施治，以确保治疗的有效性和安全性。同时，中药治疗通常需要一定的时间，患者应保持耐心，按时服药，并定期复查，以监测病情变化。 综上所述，衣原体感染依靠自身免疫力自愈的可能性极其微小，且这样做还会增加诸多健康风险。因此，面对衣原体感染，患者应保持警惕，及时就医，切勿抱有“自愈”的侥幸心理，以免延误病情，造成不必要的健康损害。
武汉李小平中医 2024-10-12阅读量6021
病请描述：并不是说医生建议做试管婴儿的患者都绝对不会怀孕，在一些短视频或者媒体笔记当中，经常听到有的患者说我输卵管不通医生建议我做试管，但是我自己怀孕了，言外之意好像医生的建议不对。 这里不是为医生站队，而是想给大家说明一个道理。 首先说一下做试管婴儿的指征，也就是说，什么情况下需要考虑做试管婴儿？我说的是考虑，而不是必须。 尽管有白纸黑字的指征，但是这些事情还需要医生综合掌握，因为不孕有很多其他的因素，比方说不孕年限，年龄，卵巢功能，男方因素，还有既往病史等因素。输卵管因素。等等。 上面写的上面说了，关于试管婴儿的指征下面再说一说什么时候你该考虑做试管婴儿，也就是说医生该介入给你进行治疗。其实我有一篇笔记专门说了这个问题。 不孕症的诊断标准是正常性生活，不避孕，不怀孕一年。一年的时间点是做出不孕症诊断的一个标准，但不等于有不孕症的诊断就绝对不怀孕，因为两年三年，时间的累积会使怀孕的机会增加，仍然有怀孕的可能。即便是做检查，输卵管绝对不通，也不能排除这个可能，因为输卵管造影也有假阳性和假阴性。 但是你多年不孕，如果有明显的影响不孕的因素或者就是一个不明原因，在多年的不孕不育的基础上消极等待自然怀孕的那个机会，明显过于消极，浪费生育年龄，因为人是要长岁数的。 不孕不育的治疗上，每个人每对夫妇都有选择困难。这个选择困难主要是治还是不治？怎样治？这些问题我建议在医生的基础上，和医生充分沟通的基础上做出相应的决定。 我是高芹医生，关于不孕不育。我为你做方案。选择困难我帮你。
高芹 2024-10-08阅读量4109
病请描述： 作者： 赖伟红 皮肤病与性病学医学博士，临床信息学管理硕士 生殖器人乳头瘤病毒（HPV）感染是最常见的性传播感染之一。很多病友担心生殖器HPV感染会影响生育、胎儿发育或传染小宝宝。本文回答了病友关心的一些常见疑问。 生殖器HPV感染会影响生育吗？ 多数观察性研究提示生殖器HPV感染与不孕不育没有关联。少数研究提示生殖器HPV感染可能增加女性受孕难度，或者影响男性精子数量和质量。 生殖器HPV感染会增加妊娠并发症吗？ 有些研究提示生殖器HPV感染可能导致低出生体重、胎膜早破、早产、流产、死产等妊娠并发症或不良后果，但并无确切证据。 生殖器HPV感染会传染小宝宝吗？ 生殖器HPV感染可能经产道传染新生儿，但这种情况罕见。即使小宝宝感染HPV，也会很快自行消除。有一项研究调查了1050位孕妇，其中40%有阴道HPV感染，仅7%新生儿经产道感染HPV（在眼结膜、口腔、咽部和阴部检测出HPV）。这些被感染的小宝宝，在6月龄后均检测不到HPV。 妊娠期生殖器尖锐湿疣该如何处理？ 尖锐湿疣由部分HPV类型引起。妊娠期，尤其妊娠早期尖锐湿疣的疣体生长比较快。比较大的妊娠期尖锐湿疣，做液氮冷冻资料比较合适；而比较小的妊娠期尖锐湿疣可以不治疗。妊娠期尖锐湿疣是否治疗，主要取决于孕妇本人意愿和尖锐湿疣对分娩可能造成的不良影响。 多数情况下，尖锐湿疣并不以下分娩。如果疣体比较大，或者堵塞产道，则不利于阴道分娩，并增加新生儿咽喉或气道感染HPV风险。 妊娠期可以接种HPV疫苗吗？ 疾病控制部门推荐12-26岁的年轻人接种HPV疫苗，并不推荐孕妇接种HPV疫苗。当然，年龄超过26岁者，也可以接种HPV疫苗。 有生殖器HPV感染，可以怀孕吗？ 有生殖器HPV感染或者得了尖锐湿疣，仍然可以安全怀孕。多数生殖器HPV感染不会影响受孕，也不影响胎儿生长发育。新生儿经产道感染HPV很少见。
赖伟红 2024-10-08阅读量4607
病请描述：中医治疗阳痿和性功能低下男性无论从哪个角度上讲都要比女性面临更多的压力。就连性生活的能力也是一种无形的压力，因此，如果突发了阳痿早泄的话，男性就会心情暴躁或者是抑郁。长期的下去可能因为阳痿早泄发生性格的改变，治疗阳痿最有效的中药有哪些呢?。治疗阳痿可以选用以下中药经验方：1、龟鹿补肾片药物组成：菟丝子(炒)、淫羊藿(蒸)、续断(蒸)、锁阳(蒸)、狗脊(蒸)、酸枣仁(炒)、龟甲胶(炒)、制何首乌、炙甘草、陈皮(蒸)、鹿角胶(炒)、熟地黄、龟甲胶(炒)、金樱子(蒸)、蜜黄芪、山药(炒)、覆盆子(蒸)。辅料为淀粉、硬脂酸镁。功效主治：壮筋骨，益气血，补肾。用于身体虚弱，精神疲乏，腰腿酸软，头晕目眩，夜尿多，健忘失眠。2、益肾壮阳膏药物组成：淫羊霍、蛇床子、当归、仙茅、肉苁蓉、丁香、细辛、甘草 功效主治：补肾壮阳、活血通络。用于阴茎勃起功能障碍。3、麒麟丸药物组成：制何首乌、墨旱莲、淫羊藿、菟丝子、锁阳、党参、郁金、枸杞子、覆盆子、山药、丹参、黄芪、白芍、青皮、桑椹。功效主治：补肾填精。益气养血。适用于肾虚精亏，血气不足，腰膝酸软，倦怠乏力，面色不华，男子精液清稀，阳痿早泄，女子月经不调。或男子不育症，女子不孕症见有上述症候者。4、龙胆泻肝汤。药物组成：柴胡10g、黄苓10g、梳子10g、泽泻10g、车前子10g、木通10g、黄柏10g、获苓10g、防己10g、惹政仁10g、水煎服。功效主治：过食肥甘、辛辣，积滞不化，聚湿生热，下注阴器，则宗筋驰纵,阳事不兴。方中龙胆草专泻下焦湿热和肝胆实火，配以黄苓梳子则力更专强，配合柴胡、当归、生地疏肝、凉血、养阴，配合木通、车前、泽泻、政仁、云苓、防己清利湿热利小便，则下焦湿热得除，阳瘦之证得愈。本方法虽然交伟哥（西地那非）慢，但基本没有什么副作用。
张峰 2024-10-08阅读量3906
病请描述： 少精症是男性较常见的一种不育症，少精症的出现给患者朋友们带来了很严重的影响，也给患者的家庭也造成了巨大的麻烦，那么怎样预防少精症，本人苏州看男科的老中医，下面为大家介绍。 1. 健康的生活方式 均衡饮食：确保摄入足够的蛋白质、维生素和矿物质，特别是锌、维生素C和维生素E，这些营养素对精子的生成至关重要。 适量运动：适度的体育活动有助于改善血液循环，促进睾丸健康。 避免烟酒：吸烟和饮酒都会对精子质量产生负面影响。 2. 避免环境因素 远离化学物质：某些化学物质，如农药和重金属，可能会损害精子。 减少热暴露：长时间处于高温环境，如桑拿或热水浴，可能会影响精子的生成。 3. 管理压力 心理调适：长期的精神压力可能会影响激素水平，进而影响精子的生成。 放松技巧：学习冥想、瑜伽或其他放松技巧，帮助减轻压力。 4. 定期体检 健康检查：定期进行生殖系统的健康检查，及时发现并治疗可能影响精子质量的疾病。 5. 避免不良习惯 避免紧身内裤：穿紧身内裤可能会增加睾丸的温度，影响精子的生成。 适度性生活：过度的性生活可能会暂时减少精子数量。 6. 保持适当体重 控制体重：肥胖可能会影响激素水平，进而影响精子的生成。 7. 药物治疗 遵医嘱：如果存在已知的疾病或状况，如激素水平异常，应遵循医生的建议进行药物治疗。 8. 保持乐观心态 积极心态：保持乐观和积极的心态，有助于改善整体健康状况。 自我介绍： 本人苏州看男科的老中医沈利华，为上海交通大学附属第九人民医院中医科副主任医师，上海宝山区中西医结合医院肿瘤科任副主任医师，苏州国医堂名医便民工作室专家，上海中医药学会肿瘤会分会委员，上海市男性病研究中心委员。曾跟随临床大家“现国医大师”上海著名中医肿瘤专家刘嘉湘、上海著名肿瘤专家徐振晔教授学习诊治肿瘤经验，深受启蒙。钻研中药抗瘤40多年,在《中医杂志》等国内外期刊发表专病论文数十篇。曾任上海中医药学会肿瘤会分会委员；上海市男性病研究中心委员；曾获全国中青年医生科研成果奖和上海市十佳抗癌明星等荣誉称。
沈利华 2024-09-24阅读量2528
病请描述： 精索静脉曲张需要做手术的原因主要是因为它可能导致疼痛不适和进行性睾丸功能减退，是男性不育的常见原因。 具体来说，手术通常是针对以下情况的患者：成年男性不育患者、精液质量异常的患者、症状严重且影响生活质量的患者、中度或重度精索静脉曲张患者，以及血清睾酮水平明显下降且排除其他疾病的患者。对于青少年患者，手术适应症包括中度或重度精索静脉曲张、患侧睾丸容积低于健侧20%、睾丸生精功能下降、精索静脉曲张引起较严重的临床症状，以及双侧精索静脉曲张。 手术治疗的目的是解决精索静脉曲张造成的睾丸血液循环问题，从而改善睾丸营养供应，保护生精功能，减轻或消除疼痛症状。然而，需要注意的是，并非所有精索静脉曲张患者都需要手术，手术是否进行应根据患者的具体情况和医生的建议来决定。
宁晶 2024-09-23阅读量4465
病请描述： 乳腺癌的发病率逐渐上升，是女性最常见的恶性肿瘤之一。乳腺癌是多种内分泌激素的靶器官，如雌激素、孕激素及泌乳素等，其中雌酮及雌二醇对乳腺癌的发病有直接关系。月经初潮年龄早、绝经年龄晚、初次足月产年龄较晚及不孕等均与乳腺癌的发病有关。此外，营养过剩、肥胖、高脂饮食可以加强或延长雌激素对乳腺上皮细胞的刺激，从而增加乳腺癌的发病机会。同时，研究也发现人种因素、生活方式、环境因素、职业因素、疾病治疗及药物治疗史均与乳腺癌的发病有一定关系，目前而言激素是导致乳腺癌发生的重要因素之一，内分泌治疗是乳腺癌治疗的重要方式，以其高效低度的优点，使越来越多的病人获得了长久的生存。 内分泌治疗历史悠久，早在18世纪就有报道切除卵巢治疗晚期及复发性乳腺癌的记录，并取得了较好的疗效。到了20世纪70年代科学家发现了雌激素受体，乳腺癌肿瘤细胞表面的雌激素受体含量高者，医学上归类为激素依赖性乳腺癌，这些病例对内分泌治疗效果较好，可以获得更长久的生存期；乳腺癌肿瘤细胞表面的雌激素受体含量较低者或不表达者，内分泌治疗效果比较差，归类为称非激素依赖性乳腺癌。因此，对手术切除乳腺癌癌组织标本应测定雌激素受体和孕激素受体，通过检测可以选择适合内分泌治疗的人群和制定辅助治疗方案，同时也对判断患者的预后有一定作用。 以往最常用的内分泌治疗的药物是三苯氧胺。三苯氧胺是非甾体类激素的抗雌激素药物，其分子结构与雌激素的结构相类似，能与雌激素竞争结合乳腺癌肿瘤细胞内的雌激素受体，进而抑制乳腺癌肿瘤细胞的生长和增殖。大量临床研究证实，三苯氧胺可降低激素受体阳性乳腺癌患者术后的复发和转移风险，对雌激素或孕激素受体阳性的绝经前后乳腺癌患者效果显著，研究同时发现三苯氧胺可减少患者对侧乳腺癌的发生率，起到化学预防的目的。三苯氧胺的推荐用量是每天20mg，一般建议服用至少5年。对于某些高危复发风险的患者服药时间可以超过5年。三苯氧胺毒性反应很小，常见的不良作用为肝功能不全、视物模糊、潮热盗汗、情绪异常等，极少数患者服药后出现子宫内膜增厚，也有报道发生子宫内膜癌的风险，但据统计发病率极低，子宫内膜癌的预后良好。所以，乳腺癌术后辅助应用三苯氧胺利多弊少。 最新发展的芳香化酶抑制剂的疗效优于三苯氧胺，此类药物能抑制绝经后乳腺癌患者体内雄激素向雌激素的转变，减少雌激素的合成，从而降低雌二醇，达到治疗乳腺癌的目的，对于绝经后无禁忌的患者推荐使用的芳香化酶抑制剂，部分高危复发风险的绝经前乳腺癌患者可以联合卵巢功能抑制使用芳香化酶抑制剂。近年来CDK4/6抑制剂发展迅速，对于高危复发风险的的患者可以选择CDK4/6抑制剂联合内分泌治疗，取得了较好的疗效。
吕志栋 2024-09-23阅读量8075
病请描述：目前，中国不孕不育患者已超4000万，成为一个不容忽视的问题，这一问题可占育龄夫妇的15%。其中，男性因素约占50%，大多数患者无法获得明确的病因诊断。 在这些患者之中，约有30%的患者由遗传学因素导致。如果这部分患者没有通过遗传学检查明确诊断，可能会继续尝试性用药或手术治疗，从而延误病情、浪费医疗费用。 精子生成相关的基因缺失、突变或表达异常，都可能导致精子生成障碍，形成少精子症、弱精子症或无精子症，最终导致男性不育。 精子的发生是一个受到精细调节的众多基因共同参与的复杂而有序的过程。男性不育症患者是否需要做基因检测，应该做哪些基因检测呢？ 一．什么是基因检测？ 基因，它们是人体内那些神奇的密码，掌控着我们的身高体重、皮肤颜色，甚至影响我们的美丽与丑陋。当这些基因发生致病的变异时，它们就像电脑程序中的bug，可能导致各种遗传性疾病，例如：输精管缺如、畸形精子症、少弱精等。这些疾病就像人生的绊脚石，阻碍着我们追求当爸爸步伐。 而当这些基因发生变化影响到生育功能时，就像种子无法在贫瘠的土地中生长一样，会导致不孕不育。基因检测就像使用翻译软件的翻译官，它能帮助我们识别出基因中的变异，为医生提供治疗疾病的线索和参考。 通过基因检测，我们可以更好地了解自己的身体，预防和治疗一些遗传性疾病，从而让我们的生活更加健康、美好。基因检测就像为我们打开了一扇通向未来的门，让我们能够更好地掌控自己的生命。 二．什么是“生育基因检测”？ 打个比方，把人体发育比喻成 “盖楼房”，基因则是一本蓝图，而蛋白质、糖、微量元素等等则是砖瓦、水泥、钢筋。基因出现变异，是蓝图出现错误，属于“先天” 问题。而 “施工过程” 出现的问题则属于后天问题。 不孕不育可以是 “蓝图” 问题，也可以是 “施工” 问题。例如，遗传物质产生改变，属于先天问题；而抽烟、喝酒、接触污染等环境问题属于后天问题。对于后天问题，相对来说容易改善；而对于先天问题，目前较难改善，大多只能通过辅助生殖技术完成生育。 不孕不育已证明和特定的基因有关系，目前已经发现超过100个基因和男性不育相关。基因检测可以检查与生育功能有关的基因是否发生了 “突变”。 三．男性不育为什么要做基因检测呢？ 从本质上讲，基因变异导致的不孕不育也是一种遗传病，致使患者生育功能受损，不能自然生育后代。近些年，随着医学诊断技术的发展，科学家对这些基因变异的理解越来越深入，发现遗传变异是造成不孕不育非常重要的病因之一。据统计，男性不育中遗传因素占比高达30-35%。通过基因检测能够明确是否存在已知致病基因变异，其中部分已知致病基因变异已有较好的临床预后手段，这对于后续的治疗尤为重要。 四．测了有什么用？ 1、明确发病原因，减少尝试性治疗： 很多患者经过1年、2年，甚至长达10多年的治疗，还是不能生育。非常希望搞清楚导致自身不育的原因到底是什么。通过基因检测，明确是否是遗传的原因，从而选择合适的治疗方案，减少尝试性治疗和过度治疗。 2、评估药物治疗是否有效果： 如：畸形精子在、弱精子症患者，通过基因检测，评估是否是基因突变造成的，如果是，临床再评估是否继续药物治疗及后续辅助生殖方案。 3、显微手术取精前，预判是否能够取到精子： 《男性生殖相关基因检测专家共识》指出，推荐对NOA（非梗阻性无精子症）患者在手术取精前，使用NGS（高通量测序技术）对无精子症相关致病基因进行检测。如：Tex11基因变异导致的无精子症，临床上通过手术获得精子的成功率较低，及时告知患者风险，减少患者的手术伤害及经济损失。 4、遗传阻断，指导优生优育： 部分遗传原因致病的不育患者，有可能将致病基因传递给下一代，导致下一代不育，甚至有罹患其他的疾病风险，这类患者需重视遗传咨询。如：CFTR基因变异导致的输精管缺如患者，若配偶同样携带CFTR致病变异，后代有不育的风险，甚至有囊性纤维化的风险，严重的会影响生命。 5、辅助判断辅助生殖技术治疗预后 如：基因突变也会导致精子的畸形，有头部畸形、尾部畸形等，相关文献报道，不同基因导致的畸形精子症，辅助生殖技术治疗预后不一样。如：DNAH1基因突变导致的畸形精子症患者，治疗预后结局良好；DNAH17基因突变的患者治疗预后结局不好。 6、风险提示，其他身体健康疾病管理： 男性不育相关基因，除了导致不育之外，还有可能伴有其他的系统异常，明确诊断是否基因突变导致的，有利于自身健康管理。如PKD1基因变异，除导致男性少精子症、无精子症之外，还与多囊肾发生相关。 五．对于男性因素不育的男性， 建议进行哪些基因检查？ 对于无精子症、严重少精子症或者特殊精液状态的患者，我们通常会要求患者进行详细的基因检测分析。 患者听到“基因检测”四个字之后的第一反应就是 —— 陈医生，这个染色体我们做过的！ 染色体三个字，基因检测四个字，为什么非要混为一谈啊！我们一直会告诫患者及其家属，请不要用你对疾病的认知，来衡量医生对疾病的专业度！ 还有患者会说，基因检测，不就是做过“Y染色体微缺失”嘛，我们都做过的！ 遗传学评估里面，包括了：染色体核型分析、Y染色体微缺失等常规检查以及基因突变检测等特殊检查。 01 核型（也称为染色体分析） 该测试检查染色体的数量和``设置‘‘，并可以检测一个人是否缺失或拥有整个染色体的额外副本，或很大一部分遗传密码。 02 Y染色体微缺失测试 Y染色体长臂上存在控制精子发生的基因，称为无精子因子(azoospermia factor，AZF)；1996年Vogot等将AZF分为AZFa、AZFb、AZFc3个区域，1999年Kent等认为在AZFb区与c区之间还存在AZFd区。AZF的缺失或突变可能导致精子发生障碍，引起少精子症或无精子症。Y染色体微缺失目前主要是指AZF缺失，研究认为，在无精子症和少精子症的患者中，AZF缺失者约占3%～29%，发生率仅次于Klinefelter综合征，是居于第2位的遗传因素。目前，Y染色体微缺失的常用检测方法包括实时荧光定量PCR法、多重PCR-电泳法等。 03 基因突变检测 目前已知CFTR基因突变可引起囊性纤维化(CF；OMIM219700)和先天性双侧输精管缺如(CBAVD；OMIM 277180)。此外研究还发现它与慢性胰腺炎、睾丸生精功能障碍、精子受精功能障碍、女性生殖能力等多种疾病相关，甚至与肿瘤的发生、发展相关。已有研究发现存在CFTR基因突变的CBAVD患者ART时有更高的流产、死胎风险。因此，有必要针对上述患者进行特定基因突变筛查和遗传咨询，指导临床治疗。 基因测试的结果可以帮助您的生育专家了解在睾丸中找到精子的可能性。基因疾病专科的医疗保健提供者还可以向人们提供他们的基因检测结果，并建议他们是否可能将遗传异常传给未来的孩子。 六．测哪些基因？ 对哪些基因进行检测，需要根据患者的临床表现来判断。临床表现可大致分为性发育异常（如睾丸体积偏小、男性化不足等）、无精子症、少/弱/畸形精子症三类，每一类中均可进一步细分。需要根据不同的表型类别，初步判断临床表现和哪些基因相关，从而选择这些基因进行测序。 1.生精障碍65型 根据ACMG指南, DNHD1:NM_144666.3:c.522_525delGCAG(p.Arg174Serfs*3)为致病ACMG证据：PM2_Supporting,PVS1,PM3PM2_Supporting:gnomAD数据库中正常对照人群中未发现的变异（或隐性遗传病中极低频位点）。 PVS1:当一个疾病的致病机制为功能丧失（LOF）时，检出变异为无功能变异（无义突变、移码突变、经典±1或2的剪接突变、起始密码子变异、单个或多个外显子缺失）。 PM3:在隐性遗传病中，在反式位置上检测到致病或疑似致病变异。 ▶DNHD1基因与生精障碍65型（OMIM:619712）疾病相关，为常染色体隐性遗传（AR），理论上1对常染色体上的等位基因发生致病变异可导致疾病的发生。 ▶本次检测出DNHD1基因的变异，变异位点为c.522_525delGCAG(p.Arg174Serfs*3)，为移码变异。该变异最高人群频率0.000032。该变异在ClinVar数据库收录为致病变异，星级1星。 据文献报道，该变异在1例弱精症患者中检出复合杂合携带。依据ACMG标准，判定该变异的致病性为致病。具体情况请结合临床相关资料综合判断。(PMID:34932939) 生精障碍65型(Spermatogenicfailure65)： 生精障碍65型是由无精子症引起的男性不育症。进行性精子活力严重降低或缺失，患者表现出鞭毛的多种形态学异常，包括盘绕、口径不规则、短而无鞭毛、鞭毛中段的异常。临床表现：常染色体隐性遗传，男性不育，精子浓度降低，进行性运动减少或缺乏，鞭毛的多种形态异常，卷曲鞭毛，不规则口径鞭毛，短鞭毛，无鞭毛，畸形中段肿胀 2.精子形成障碍39型 精子形成障碍39型(Spermatogenicfailure39)：精子形成障碍39型是由于鞭毛（MMAF）的多种形态学异常而导致不育。临床表现：常染色体隐性遗传，少精症，男性不育，精子活力降低，精子鞭毛缺失，精子鞭毛短，精子鞭毛卷曲，锥形精子头。 3.脑白质营养不良和获得性小头畸形伴或不伴张力失调 脑白质营养不良和获得性小头畸形伴或不伴张力失调(Leukodystrophyandacquiredmicrocephalywithorwithoutdystonia)：脑白质营养不良和获得性小头畸形伴或不伴张力失调是一种常染色体隐性遗传的神经系统疾病，其特征为极重度精神发育迟缓、肌张力失调、出生后的小头畸形和与脑白质营养不良一致的白质异常。临床表现：常染色体隐性遗传，小头畸形，眼球震颤，癫痫发作，全面发育迟缓，全身性肌张力减低，肌张力障碍，脑白质营养不良，婴儿期发病，出生后小头畸形，弥漫性脑白质异常，重度智力残疾，严重的全脑发育迟缓 4.精子形成障碍66型 精子形成障碍66型(Spermatogenicfailure66)：精子形成障碍66型的特征是男性不育，因为所有精子都是圆头的（球形精子）且顶体缺失。临床表现：常染色体隐性遗传，男性不育，青年发病，圆头精子症。 5.Werner综合征 Werner综合征(Wernersyndrome)：Werner综合征，又称成人早衰症，是一种罕见的常染色体隐性遗传病。平均发病时间是24岁，最早发病为6岁，死亡年龄中位数为47-48岁，平均死亡年龄54岁。 主要的几个临床症状:毛发脱落、白内障、萎缩或紧绷的皮肤、须发早白、软组织钙化、锐利的面部特征、声音异常高亢、身材矮小、生育能力低下。目前无治愈方法，主要是针对并发症做治疗。最近有证据表明，SB203580可能对治疗有所帮助。在美国发病约为1:200,000，在日本较高，为1:40,000-1:20,000。 临床表现：常染色体隐性遗传，性腺功能减退症，凸鼻嵴，白内障，视网膜变性，糖尿病，骨质疏松，毛发异常，骨肉瘤，脑膜瘤，身材矮小，早发性动脉粥样硬化，早衰面容，皮下钙化，硬皮病。 6.原发性纤毛运动障碍37型和精子生成障碍18型 原发性纤毛运动障碍是由纤毛结构缺陷导致的一种疾病，属常染色体隐性遗传病。可导致患者慢性支气管炎、支气管扩张、哮喘、慢性鼻炎、鼻窦炎、慢性中耳炎等。女性患者输卵管纤毛结构异常表现为生育力下降。男性精子尾部的鞭毛是一种特殊的纤毛，当其结构异常时，精子运动功能障碍，造成男性不育。部分患者由于胚胎期纤毛结构异常，缺乏正常的纤毛摆动，可出现左右身体不对称和内脏转位，形成kartagener综合征。 DNAH1基因变异引起的SPGF被称为18型SPGF。男性患者的精子鞭毛通常发生形态学异常，可能出现精子尾部缺失、过短、弯曲盘绕或宽度不均匀，导致精子运动能力完全丧失或大幅下降，临床上表现为少弱畸形精子症，造成男性不育。DNAH1基因变异是MMAF最常见的遗传因素，可解释29%~57%的患者。 根据相关文献报道，DNAH1基因突变的患者通过卵胞浆内单精子显微注射技术（Intracytoplasmic sperm injection,ICSI）辅助生殖预后良好。
李建辉 2024-09-13阅读量6899
病请描述： 少精症是男科疾病中比较常见的一种类型，指的是男性精子数目低于正常值，严重影响男性身心健康，好会导致不育，所以一旦发现一定要及时治疗，本人苏州看男科的老中医，下面带大家了解一下中医治疗少精症的优势。 1、整体观念 中医强调整体观念，认为人体是一个统一的整体，疾病的发生与人体内外环境的失衡有关。治疗少精症时，中医不仅仅关注生殖系统，而是从整体出发，调整和恢复人体的平衡状态。 2、辨证论治 中医治疗少精症遵循辨证论治的原则，根据患者的体质、病因、症状等不同情况，制定个性化的治疗方案。这种方法能够更精准地针对患者的具体情况进行治疗，提高治疗效果。 3、天然药物较安全 中医治疗少精症多使用天然草药，这些药物经过长期实践证明，具有较好的安全性和较低的副作用。相比于某些化学药物，中医药物更易于被患者接受。 4、强调生活方式的调整 中医治疗少精症还强调生活方式的调整，包括饮食、作息、运动、情绪管理等方面。通过调整生活方式，可以帮助患者建立健康的生活习惯，从而辅助治疗少精症。 5、注重心理调适 中医认为情绪对身体健康有着重要影响。在治疗少精症的过程中，中医注重心理调适，帮助患者缓解压力，保持良好的心态，这对于提高治疗效果具有积极作用。 自我介绍： 本人苏州看男科的老中医沈利华，为上海交通大学附属第九人民医院中医科副主任医师，上海宝山区中西医结合医院肿瘤科任副主任医师，苏州国医堂名医便民工作室专家，上海中医药学会肿瘤会分会委员，上海市男性病研究中心委员。曾跟随临床大家“现国医大师”上海著名中医肿瘤专家刘嘉湘、上海著名肿瘤专家徐振晔教授学习诊治肿瘤经验，深受启蒙。钻研中药抗瘤40多年,在《中医杂志》等国内外期刊发表专病论文数十篇。曾任上海中医药学会肿瘤会分会委员；上海市男性病研究中心委员；曾获全国中青年医生科研成果奖和上海市十佳抗癌明星等荣誉称。
沈利华 2024-09-11阅读量2626