病请描述：备孕前精子DNA碎片率有必要检查吗？ 在不孕不育门诊中经常遇到这样的病例，求子心切的夫妻女方怀孕2-3月突然出现胎停、无缘无故流产；或做过多次试管婴儿都未成功，可是明明女方所有的检查都是正常 传统观念中很多人会认为胎停、无故流产是女方的问题。现实中有很大可能和男方精子DNA碎片率过高有关系。 精子DNA碎片是什么东西？ 精子DNA完整性反映了精子核内遗传物质的缺陷程度、精子DNA损伤对男性生育能力有负面影响，与不育、流产和出生缺陷等有关，可预测胚胎发育潜能、胚胎种植率、流产率、子代遗传性出生缺陷发生的风险等。 那么正常值是多少呢？ ⑴DFI≤15%，精子核DNA完整性好。 ⑵15%＜DFI＜30%，精子核DNA完整性一般。 ⑶DFI≥30%，精子和完整性较差。 我需要检查精子DNA碎片率吗？ 生育是自然选择，优胜略汰的过程，DNA碎片指数过高则会导致男性不育，甚至女性怀孕后出现胎停、流产等现象。以下患者可以考虑DNA碎片率检查（DFI）： ①不育症患者 ②习惯性流产、胚胎停育患者的配偶 ③有不良生育史患者的配偶 ④为了优生自愿体检者 该项目的检查有助于治疗方案选择，对成功助孕起到重要作用。
孙建明 2020-03-25阅读量1.2万
病请描述：夫妇同居1年以上，未采用任何避孕措施，由于男方因素造成女方不孕者，称为男性不育。 一、诊断 1.病史全面了解家族史、生育史、性生活史和其他对生育可能造成影响的因素。 1）性生活史可初步了解是否存在性功能障碍造成的不育。 2）既往病史应详细了解病人的既往生育史、生长发育与过去疾病史等，重点询问与生育相关的疾病或因素，包括生殖器官感染、外伤、手术史、内分泌疾病史、影响睾丸生精功能、性功能和附性腺功能的疾病和因素、对生育有影响的药物应用以及不良生活习惯，如酗酒、吸烟、穿紧身裤、环境与职业等。 2.体检 1）全身检查：重点应注意体型及第二性征。 2）生殖器官的检查：重点注意有无生殖器官畸形，睾丸的位置、坚度、大小，附睾、输精管有无结节或缺如，阴囊内有无精索静脉曲张、鞘膜积液等。 3）直肠指检：注意前列腺大小、硬度、有无结节、结石，怀疑前列腺炎者应作前列腺按摩液检查。 3.实验室检查 1）精液分析：是评价男性生育力的重要依据。精液分析正常值范围见表60一2。 2）选择性检查： 抗精子抗体检查：其指征包括性交后试验差，精子活力低下并有凝集现象等。 精液的生化检查：用以判断附属性腺分泌功能。 男性生殖系统细菌学和脱落细胞学检查：用以判断生殖系统感染和睾丸生精小管功能。 内分泌检查:许多内分泌疾病可以影响睾丸功能而引起不育。 免疫学检查：人精子的自身免疫和同种免疫都可以引起不育。 染色体检查：对少精、无精子症者可做细胞核型鉴定。 影像学检查：输精管精囊造影和尿道造影用以检查输精管道通畅性，而头颅摄片用以排除垂体肿瘤和颅内占位性病变。 4.特殊检查 1）阴囊探查术：为了鉴别是梗阻性无精子症抑或睾丸生精功能障碍无精子症，以及检查梗阻部位、范围及梗阻原因，可选用阴囊探查术。 2)睾丸活检术：能直接判断精子发生的功能或精子发生障碍的程度。 3)精子功能试验：排出体外精子进入女性生殖器官与卵子结合受精，有关的精子功能。 4)房事后试验：了解精子与宫颈粘液间的相互作用。 5)性功能检查。 必要时还可进行内分泌功能测定、免疫学和细胞遗传学检查。睾丸活检、输精管精囊造影等也常被采用。 二、鉴别诊断 1.性功能障碍性不育症：指因性功能障碍而不能完成性交或精子不能进入阴道而造成的不育。病人常有勃起功能障碍、不射精症或逆行射精等性功能障碍病史，并可通过性功能检测来鉴别。 1）不射精症：是指阴茎勃起正常，但性交过程中不能射精，有功能性不射精和器质性不射精两种。前者多见于性知识缺乏、心理因素如新婚时的紧张或纵欲过度造成。后者常见于神经系统的病变与损伤，如盆腔手术等；阴茎疾病，如包皮过长与包茎等；内分泌疾病，如垂体、性腺、甲状腺功能低下引起的神经病变；药物性因素，如镇静药、肾上腺素能受体阻滞药可抑制射精。 2）逆行射精：是指在性交过程中有射精的感觉，但无精液从尿道射出。在射精后立即排尿，检查尿液可发现尿中有大量的精子。常见原因有，膀胱颈关闭不全、盆腔手术及经尿道前列腺电切、尿道狭窄使精液排出困难等。 2.精道梗阻性病变所致的不育症：其睾丸的生精功能正常，由于精道梗阻而使精子不能进入精液中。鉴别诊断如下： 1）先天性精道梗阻：主要因为先天性输精管发育不全或缺如、精囊发育不全、输精管与附睾不连接或附睾发育不全等引起的不育症。其特征是精液量少，常＜1ml，精液不凝固，精浆无果糖，以及无精症。 2)感染性精道梗阻：常见的感染为双侧附睾结核、淋球菌性附睾炎及丝虫病。其特征为无精症但睾丸大小正常。 3)医源性精道梗阻：病人常有输精管造影术史或输精管结扎术史；双侧斜疝修补术时误扎输精管导致输精管梗阻；睾丸、附睾手术时造成附睾或精索的损伤。 4)外伤性精道梗阻：因睾丸、附睾、精索外伤后合并精道梗阻造成的无精症。 3.睾丸生精功能障碍所致的不育症：它是由于种种原因睾丸不能产生精子，虽然输精道正常，但精液中无精子。鉴别诊断如下： 1)遗传学异常：如两性畸形、Klinefelter综合征，是由于染色体在减数分裂期的不分离造成嵌合体。临床特点有乳房增大，胡须、阴毛稀少，肩窄臀宽等女性体态；睾丸小而软，性功能低下，精液无精子。血浆及尿中FSH浓度升高，血浆睾酮浓度低于正常。 2)先天性异常：如先天性无睾、双侧隐睾、生殖细胞发育不全等。生殖细胞发育不全病人男性化正常，但精液中无精子，睾丸大小正常，乳房不增大，血浆睾睾酮和血清LH水平正常，血浆FSFSH升高。双侧隐睾患者精液中也无精子，但其睾丸不能扪及，血浆睾睾酮和血清LH水平偏低，但在单次注射绒毛膜性腺激素5000 U，血浆睾睾酮水平可明显升高。而先天性无睾则除了不能扪及睾丸外，其血浆睾睾酮和血清LH水平均很低，单次注射绒毛膜性腺激素后其血浆睾酮水平升高不明显。 3）内分泌异常：如性腺功能低下、垂体功能低下、甲状腺功能减退、肾上腺皮质增生症等。原发性性腺功能低下病人血FSH及LH水平常增高，而睾酮水平却降低。垂体功能低下可引起继发性性腺功能低下，病人血FSH及LH水平常偏低，睾丸间质细胞功能及性功能减退，精液量减少。 4）生精细胞成熟障碍：如辐射损伤、药物影响、精索静脉曲张等。其睾丸大小质地正常，精液检查精子减少或无精子。睾丸活组织检查示生精过程多停顿于精母细胞期，曲细精管中进一步发育的生精细胞极少。 4.免疫性不育症：免疫性不育分为两类：一类是男性产生的抗精子自身免疫，一类是女性产生的抗精子同种免疫。此类病人的特点是其性功能、精液常规及激素水平均正常。 三、治疗 男性不育的患者，除了应当查明病因，有针对性地进行治疗外，在日常生活中也应该注意，才能收到更佳的疗效。 1.心理上要坦然对待，不能过分焦急和忧虑：对待不育症要有耐心，坚持治疗。因为睾丸制造精子需要1个过程，一般从精原细胞演变成精子大约需要74天，精子从睾丸排出后又要在附睾中经过18天左右的成熟过程，才能排出体外。所以即使药物有效，也要在3个月后才能显效。因此治疗不育症常以3个月为1疗程，频繁换药对治疗是不利的。另外，情绪上的不稳定也可以造成生精功能和性功能的障碍，据统计，由于情绪障碍引起的不育约占全部不育人群的5%，可见稳定情绪、耐心治疗的重要性。 2.避免不良环境因素：有许多不育症是由于环境因素影响了睾丸的生精功能所致。如接触放射线、化学产品和重金属及高温作业等，敏感的人很快可以使生精细胞受到损伤，而使精子无法生成。若查实确系此类原因造成，那么应及早脱离接触或注意防护，可以使原有损伤恢复。长期不予警惕，听之任之，等达到不可逆转的程度就难以治愈。烟、酒对于不育症患者来说应尽量避免。大量吸烟会增加精液中硫氰酸的含量，可抑制精子的活动力，吸烟人精液中畸形精子的数目也都明显高于不吸烟者。酒中所含的乙醇（酒精）对睾丸也是有害的，长期过量地饮酒，可使体内合成雄激素的3种酶活性受到严重影响，以致睾丸不能正常地产生雄激素和精子。每天平均饮烈性酒250g，持续2～5年，还可使勃起功能障碍的发生率明显升高。咖啡因对于生精细胞来说是一种有害物质，每天喝咖啡超过4杯就会影响生育，故应避免。同样，也不要饮含有咖啡因的可乐和浓茶等饮料。 3.保持阴囊内较低温度：阴囊的温度比体内温度低2～3℃，不要使阴囊温度上升。对长时间静坐工作、长途驾驶员和喜欢穿紧身裤的人，都可使阴囊部位的散热受到影响，而致局部温度升高。故前两种人应该定时起立或下车活动，对后者来说穿宽松的裤子更有利于生育。有些人阴囊表面温度较高，可以在晚上用冷水贴敷阴囊，以适当降低阴囊的温度，这样更有利于精子的产生。 4.增加营养：营养成分中的胆固醇、精氨酸和锌与生育的关系最密切。胆固醇是合成性激素的重要原料，适当多吃一些肝、脑、肠、肚等动物内脏会有利于性激素的合成。精氨酸是精子形成的必要成分，它是蛋白质的基本成分，所以多食富含蛋白质的食物，如瘦肉、鱼、鸡蛋、牛奶等会有利于生育，尤其是多吃冻豆腐、豆腐皮、核桃、芝麻等含精氨酸较多的食物更有益于生精。锌是人体重要的微量元素，缺乏可使睾丸萎缩、性功能减退，食物中以牡蛎、牛肉、鸡肝、蛋黄等含锌最多，如经常服些含锌的药物，如硫酸锌、葡萄糖酸酸锌等都可以使精液质量改善。维生素A、B、C、E，都是产生精子所必需的营养物质，应酌情服用。 5.适当调节房事频率：科学研究发现每天性交1次，精液质量会有所降低，隔1天精液质量就能够保持正常。若精液长期不予排出，精子又会在生殖道内老化而失去活力，并被其他细胞所吞噬。因此，平时不要故意克制性生活要求，而把希望寄托在排卵日的前1天开始。隔天性交1次，这样就可以使精子与卵子结合的几率上升。 6.精子发生障碍的治疗 （1）内分泌激素治疗： 1）促性腺激素：当疑有垂体前叶促性腺激素功能不足，FSH及LH减少导致精子发生障碍时，可肌内注射绒毛膜促性腺激素（HCG） 2000～3000U，每周2～3次，3个月1个疗程。 2）雄激素：最常用丙酸睾酮50mg，每周3次，肌内注射，8～12周，停药3个月后精子数增加，可提高受孕机会，要掌握好这个反跳时期。其他药物有甲睾酮（甲基睾丸素）、环戊丙酸睾酮（环戊烷丙睾丸素）、甲睾酮（氟氢甲睾酮）、十一酸睾酮。 3）抗雌激素：可提高下丘脑-垂体促性腺激素的释放。氯米芬50mg，1次/d，口服100 天；他莫昔芬（三苯氧胺）20mg，1次/d，口服5个月后精子数显著增多。 4）甲状腺素：服用30～120mg，分3次口服。 （2）非激素治疗： 1）维生素类：维生素A每天2.5万～5万U，维生素E 每天30～60mg，维生素B12每天0.5mg，维生素C每天300～600mg。 2）精氨酸：每天1～4g，口服，2～3个月。 3)谷氨酸：0.6～2.0g，口服，3次/d，2～3个月。 7.手术治疗 1)有精索静脉曲张者应及早行精索静脉高位结扎术。 2)为预防以后可能出现的无精子症，隐睾症患儿应在2岁前施行睾丸固定术。 3)阴囊脂肪过多症应切除过多脂肪。 4)手术治疗睾丸鞘膜积液及腹股沟疝。 5)矫正生殖器异常，如尿道下裂、尿道上裂、尿道狭窄等矫正手术。 6)附睾输精管吻合术适用于附睾尾部阻塞病变、附睾头部较饱满无硬结、睾丸及附睾活检示曲细精管生精功能良好、附睾管内有精子、输精管造影或注水试验证明输精管通畅，需采用显微外科技术进行手术。 8.辅助生殖技术应用 (1)配偶间人工授精（AIH）适用于： 1)性交障碍； 2)精子在女性生殖道内运行障碍； 3)精液的检查轻度异常； 4)原因不明的功能性不育症。 （2）非配偶间人工授精（AID）适用于： 1）男性绝对不育； 2）男方携带病变基因及不良遗传因素； 3）性功能异常； 4）免疫不相容及Rh因子不相容性。需履行严格的法律手续。 （3）卵细胞胞质内精子注射（ICSI）：适于梗阻性无精症、严重少精症的精液质量异常者。 9.性交不射精或逆行射精的治疗 （1）不射精的治疗： 1）解除心理障碍。 2）电动按摩治疗。 3）麻黄碱50mg，性交前1h口服。 （2）逆行射精的治疗： 1）有尿道狭窄者定期尿道扩张。 2）口服交感神经兴奋药物：假麻黄碱60mg，4次/d，共2周。 3）严重者需手术重建膀胱颈。 10.精液其他异常的治疗 （1）精液不液化的治疗：可采用淀粉酶性交前阴道冲洗，以液化精液或以α淀粉酶阴道栓剂，性交前放入阴道亦可使精液液化。 （2）精液量过少或过多的治疗：精液量过少可试用人绒毛膜促性腺激素（human chorionic gonadotropin，HCG） 2000～3000U，每周2次，肌内注射，共8周，如无效，需进行人工授精；精液量过多无特效药物治疗，可采集精液经离心使精子浓集后行人工授精。 （3）抗精子抗体消除法： 1）治疗生殖道感染； 2）使用避孕套至少持续半年； 3）免疫抑制药：口服甲泼尼龙32mg，3次/d，共10天；还可用硫唑嘌呤、泼尼松等； 4）精液洗涤，然后离心浓集，行人工授精。
吴玉伟 2020-03-20阅读量1.4万
病请描述：睾丸肿瘤是泌尿外科中常见的肿瘤之一。它几乎都是恶性的，发病年龄有3个高峰：婴儿期以卵黄囊瘤（婴儿型胚胎性瘤）为多；20～40岁间可见各类型睾丸肿瘤，但仍以精原细胞瘤为多，70岁以后主要为精原细胞瘤。其病因尚不明了，目前认为其发病与遗传和后天因素均有关系。其中与隐睾关系最密切，隐睾发生肿瘤的机会比正常人大10～14倍，腹腔内隐睾比腹股沟更高，而睾丸固定术并不降低恶性变的发病率，但可使肿瘤更易被发现。 1.诊断 典型的睾丸癌可表现为无痛性或痛性睾丸肿块。其他不太常见的症状包括：男性乳腺发育、女性化、睾丸萎缩及不育等。进展期患者可有背痛、锁骨上淋巴结肿大、血栓形成或肺部表现等。如病史和（或）体格检查怀疑睾丸癌，则应行阴囊超声检查，评估双侧睾丸情况。如超声提示一侧睾丸肿瘤，则常采用的诊断、分期检查如下： （1）检测血清AFP、HCG及LDH水平； （2）如超声发现睾丸肿块可行单纯睾丸切除或同时行腹股沟淋巴结清扫，明确病理诊断； （3）腹盆腔CT； （4）如腹盆腔CT正常则行胸片检查； （5）如腹盆腔CT发现结节或内脏转移则行胸部CT检查； （6）如睾丸切除术前合并血清肿瘤标记物升高，应在术后复查； （7）转移性绒毛膜癌、术后AFP或HCG＞5OOO或有脑转移症状时可行脑磁共振或CT检查。 2.治疗 （1）Ⅰ-Ⅱ期精原细胞瘤： 1）Ⅰ期精原细胞瘤： 该期患者预后极好，仅有不足1%的患者死于该病。行睾丸肿物切除术后，有以下三种治疗可供选择：随访观察；放射治疗；卡铂单药化学治疗。以上三方案均没有显示对患者的长期生存是否产生正面或负面影响，但每一方案又都有各自的风险和益处。从历史数据看，放射治疗可为首选，但长期的后续随访数据表明，如精原细胞瘤患者术后接受放射治疗，罹患第二原发肿瘤的风险明显增加；有的研究还发现这部分患者心血管疾病的发病及死亡风险都增加了。此后，对Ⅰ期精原细胞瘤患者睾丸切除术后只行单纯随访观察的患者进行了调查，发现有18%的患者术后复发，而术后放射治疗的复发率为4%。两者的效果其实难以区分，大部分单纯随访观察而复发的患者，复发时再接受放射治疗仍可治愈；其他复发后不放射治疗的患者绝大多数经化学治疗也可治愈。随访观察的高危复发因素包括局部肿块较大（如直径大于4cm）或侵及睾丸网。如没有这两个危险因素，复发的风险为10%，合并其中一个危险因素时的复发风险为16%，同时合并两个危险因素的复发风险为32%。常规复查内容包括体格检查、胸部X线检查、血清肿瘤标记物检测，应按以下间隔时间行腹腔CT检查：术后1-3年：每4个月；术后4-6年：每6个月；术后7-10年：每年。 为避免放射治疗所致的后期毒性反应，可用卡铂化学治疗1-2个周期替代术后放射治疗。卡铂的剂量按400mg/m2或按AUC=7计算。一项随机试验比较了术后卡铂单周期化学治疗与术后放射治疗的复发率，发现两者并无差别。两周期卡铂单药化学治疗的复发率较低，仅为2%左右。目前极少有卡铂单药化学治疗的长期随访资料，但现有的报告显示其疾病特异性生存率为100%。尚不知晚期复发及晚期毒性反应的危险因素。 2）Ⅱ期精原细胞瘤： 鉴于Ⅱ期病人数量有限，目前几乎没有针对此期病人的、较好的且有足够效能的随机试验。回顾历史，主要根据肿瘤负荷选择治疗方式。ⅡA期患者的术后治疗多采用放射治疗，ⅡC期则采用以铂类为基础的全身化学治疗，ⅡB期的治疗介于两者之间，既可选放射治疗也可选化学治疗。ⅡA/ⅡB期的治愈率为90%-95%，ⅡC期则为85%-90%。 （2）Ⅰ-Ⅱ期非精原细胞瘤（nonseminomatous germ cell tumors，NSGCT）： 1）Ⅰ期NSGCT： Ⅰ期NSGCT的患者如血清肿瘤标记物升高则应按Ⅲ期治疗，采用铂类为基础的化学治疗。血清肿瘤标记物持续升高常预示有远处脏器转移。Ⅰ期NSGCT睾丸切除后术后如果血清肿瘤标记物正常，则以下三种治疗方案都可取得良好效果：定期随访观察；手术（腹膜后淋巴结清扫）；两周期BEP方案化学治疗（BEP=博来霉素，足叶乙苷，顺铂）。 上述各方案的疾病特异性生存率约为99%。术后单纯随访观察的平均复发风险为30%，但是合并淋巴/血管浸润和（或）病理类型以睾丸胚胎癌为主时，复发风险更高。随访观察时要定期给患者进行体格检查，并行以下医学检查：第1年：每月进行体格检查、肿瘤标记物检测及胸部X线检查，每3个月复查腹盆腔CT；第2年：每2个月进行体格检查、肿瘤标记物检测及胸部X线检查，每4个月复查腹盆腔CT；第3年：每3个月进行体格检查、肿瘤标记物检测及胸部X线检查，每4个月复查腹盆腔CT；第4年：每4个月进行体格检查、肿瘤标记物检测及胸部X线检查，每6个月复查腹盆腔CT；第5年：每6个月进行体格检查、肿瘤标记物检测及胸部X线检查，每年复查腹盆腔CT；6年以上：每年进行体格检查、肿瘤标记物检测、胸部X线检查及腹盆腔CT检查。 腹膜后淋巴结清扫术可清除此部位的转移灶，因此能降低术后复发率，也使疾病分期更准确，还可能降低肿瘤远期复发率。但是，该手术须由有经验的医生施行，以避免病灶的不完全切除和（或）出现不必要的合并症，如不育等。如手术未发现肿瘤转移至此处，则复发的风险为5%-10%。如果发现有转移，则复发风险升高，常建议在行清扫术后进行辅助化学治疗，尤其是ⅡB或ⅡC期患者。有腹膜后淋巴结转移患者，行腹膜后淋巴结清扫术联合术后2周期BEP或EP方案化学治疗可使复发风险降至1%左右。 基础化学治疗是指睾丸切除术后进行的化学治疗，此时行2周期BEP方案化学治疗可使复发率降至3%以下。因此基础化学治疗是降低复发风险的最有效的术后治疗。但是，医生仍担心病灶不能被完全切除、肿瘤细胞不能完全被杀灭或出现对化学治疗耐药的肿瘤细胞增殖而导致肿瘤远期复发，也担心BEP方案的远期毒性。因此，对上述三个方案中哪个是Ⅰ期NSGCT最佳术后治疗方案的争议颇多。 2）Ⅱ期NSGCT： Ⅱ期NSGCT可行腹膜后淋巴结清扫，也可采用以顺铂为基础的化学治疗。相当多的患者影像学所显示的肿块较小（ⅡA期）或血清肿瘤标记物正常，这些患者常因在手术时发现病理分型较好，而重新被分为Ⅰ期肿瘤。因此，ⅡA期患者行腹膜后淋巴结清扫既可帮助准确分期，还可避免不必要的术后化学治疗，建议Ⅱ期患者行腹膜后淋巴结清扫后，再行2周期BEP或EP方案化学治疗。 CT显示合并较大淋巴转移灶和（或）血清肿瘤标记物升高的患者，一般要行3周期BEP或4周期EP方案化学治疗。合并血清肿瘤标志物升高时，腹膜后淋巴结清扫术后的复发率较高。应告诉行化学治疗的Ⅱ期NSGCT患者，腹膜后淋巴结清扫术后的化学治疗可帮助清除患者体内残存的肿瘤细胞。 （3）进展期睾丸癌： 一线化学治疗方案： 睾丸癌的一线化学治疗方案常可达到治愈效果，多项随机临床试验结果已经确认了最佳化学治疗方案，因此应避免使用最佳化学治疗方案之外的方案，治疗时要坚持以下原则： 避免延迟化学治疗或减量化学治疗； 用含博来霉素方案化学治疗时要监测其肺毒性； 化学治疗前要建议患者借助精子库储存精子。 1）有良好预后因素患者的一线化学治疗方案： 三周期BEP方案化学治疗； 四周期EP方案化学治疗。 2）中等预后因素患者的一线化学治疗方案： 四周期BEP方案化学治疗 四周期VIP方案（足叶乙苷、异环磷酰胺、顺铂）化学治疗。 解救化学治疗：因为有关解救化学治疗的随机试验较少，所以最佳解救化学治疗方案不如一线方案那样肯定。解救化学治疗的治愈率比一线化学治疗的低（仅为25%-50%），单纯精原细胞瘤的患者二线方案化学治疗的治愈率比非精原细胞瘤高。高剂量化学治疗的疗效目前还不明确。解救化学治疗方案： 四周斯VeIP（长春新碱、异环磷酰胺、顺铂）； 四周期TIP（紫杉醇、异环磷酰胺、顺铂）； 自体干细胞支持下的2周期高剂量化学治疗。 三线化学治疗方案： 顺铂，吉西他滨、紫杉醇； 吉西他滨、紫杉醇。 （4）残存病灶的治疗 1）非精原细胞瘤：NSGCT患者化学治疗后的残存病灶可能为病灶纤维化（40%-45%）或可增殖的肿瘤病灶（10%）。包括PET检查在内的影像学检查并不能准确区分NSGCT残存病灶的性质。如可能，所有NSGCT患者术后化学治疗后的残存病灶都应行手术切除。此类手术包括切除肺部、肝以及腹膜后的残存病灶。化学治疗后血清肿瘤标志物的持续升高并不是该类手术的禁忌证。但是，如残存病灶切除术后肿瘤标志物仍持续上升，就应像初治病例一样，强烈建议行解救化学治疗。以睾丸畸胎瘤为主的NSGCT可为高度化学 治疗耐药，如残存病灶没切除，其中的肿瘤细胞可转变为癌、肉瘤或其他肿瘤。对这类患者行化学治疗后残存病灶的彻底清除既困难又危险，应由经验丰富的医生施行。 2）精原细胞瘤：精原细胞瘤患者化学治疗后的残存病灶多为良性。最常见的评价残存病灶良恶性的临床标准为： CT片显示的残存病灶直径＜3cm； FDG-PET检查呈阴性结果，PET检查在睾丸癌中的作用仅限于此。在一项有关此问题的大型研究中发现，FDG-PET在确定精原细胞瘤残存病灶的性质时，其特异度、敏感度、阳性预测值、阴性预测值分别为100%，80%，100%，96%。疑似的残存病灶要行组织病理学检查，一旦确认有肿瘤成分则要行解救化学治疗。
吴玉伟 2020-03-20阅读量1.4万
病请描述： 2014年结婚，婚后一直未孕。 24岁时腹痛急诊查出多发子宫肌瘤，2017年1月进行了子宫肌瘤剖宫剥离术。术后避孕1年，之后就积极备孕，但是一直不成功。当时觉得不孕是我一个人的问题，就这样，婆婆带着我去上海某知名专科妇产科医院看妇科，期间做了各项检查，结果显示基本正常，就是输卵管两侧通而不畅，然后医生给我开了中药，每天抱着个中药包敷肚子，家里一股子中药味。肚子弄得通红，这些就算了，还给我开了腹泻的药，影响了正常的生活。另外，最让我焦虑的是，子宫肌瘤又复发了，从一个零星小点慢慢地1毫米1毫米地长着，从1个变成2个，我觉得自己真的拖不起了！不想再等到肌瘤达到手术指征再去手术，伤害了子宫。 之后又提出换医生，那位医生建议我老公去查一下精子，一查才知道，他的精子质量非常差！同房后不可能自然怀孕。建议我们直接做试管婴儿。就这么折腾，已经是2018年冬天了。 时间不等人，肌瘤不等人，我决定尽快就诊专业的生殖科门诊。2019年3月我和老公来到上海复旦大学附属中山医院生殖科杨帆主任的门诊办公室，第1次看诊，我就向杨主任表达了自己尽快想怀孕的愿望。因为老公精子不好，第2次门诊就确定了做第二代试管婴儿。 在月经的第2天就开始进入了试管旅程。第1次，我什么都不懂，做试管前要做各项检查，要打针促排、验血B超，身心压力真的不小。建档的那天，我和老公吵架了，我一个人坐在4楼的椅子上闷头痛哭，正好被杨主任看到了，当时已经没有什么病人了，她把我叫到她的办公室，给我水安慰我。让我一定要注意情绪，有什么事好好说，不要吵架。当时真的好感动，如果那时没有人安慰我，我不知道要哭到几时。 听杨帆医生的话重拾心情，回家促排打针。因为肌瘤和我的身体情况，杨主任给我采用微刺激的方案。最后一次B超显示，卵泡只有3到5个，分析了原因，估计与心情有关系。的确，那段时间，很多时候都是郁闷的。 因为卵泡不多，就决定不打麻药取卵，但是到取卵那天又长出来好多个，取的过程杨主任一直鼓励我、安慰我，“如果痛就跟我们说”；“快好了，坚持一下！”、“厉害的”。我很配合，稳住不动。整个过程杨主任非常当心，我只痛了一下，术后完全没有不适。好感谢杨主任精湛的医术！取完后在病房卧床休息，杨主任告诉我取到了12个，2个养囊，很幸运！2个养囊都成功了，但是质量都比较差。 经过和杨主任讨论，决定再取一次，希望获得更优质的胚胎为移植打好基础。 休息1个月，再次进入取卵流程，这次已经驾轻就熟了。吸取上次的教训，这次我每天看恋爱喜剧，天天在家笑得跟傻子一样，整个人都很欢乐。 依然是微刺激，末次B超显示卵泡有10个以上。取卵当天打麻药，等醒来得知取了29个。天啊！那么多，我都不敢相信，最后配成20个，全部养囊，成了7个囊胚。虽然最后剩7个，但是有一个4aa级别，就是这个优质囊胚成了日后移植的关键。经过两次取卵养囊，最终储备了2个冻胚，9个囊胚。 因为有多发子宫肌瘤，打了3针诺雷德。2019年11月进入了移植周期，我也认真用药，心情保持放松。杨主任认为各项指标都好了，定于11月25日移植。 这已经是第3次进入手术室了，却是最紧张的一次。之前的取卵就像复习知识，今天参加一场决定人生的大考一样。躺在手术台上等待，过程和上上清液差不多。可能是太紧张了，等反应过来已经移植好了，然后在手术台上静静躺了30分钟。 在接下来等待结果的14天里，真的是度日如年，怕失望，都没有验孕。期间在网上搜着床反应，但是我好像都没有。唉，想想是不是没我了，干脆就不抱希望了！ 12月9日到医院开奖，等拿报告，Hcg3000多，当时真的好激动！和病友抱在一起喜极而泣。接着我每次看杨主任，她都让我要当心，注意保胎休息，有多发肌瘤还是有一定的流产风险。 我感恩遇到杨帆主任医生，感恩遇到善良的病友们，感恩宝宝选择了我。 目前一超已通过，各项指标良好，想想肚子里有几个肌瘤，相信宝宝和我会战胜他们，后面的一关关，我们一起度过！
杨帆 2020-03-15阅读量1.1万
病请描述： 今天是三八妇女节，在这个重要的日子里想跟大家探讨一下女性最关注的激素问题---性激素六项，都包含什么？分别有什么意义？什么时候检查合适？ ①性激素六项分别是什么？ 卵泡刺激素（FSH）：主要是促进卵泡发育、成熟及分泌雌激素。 黄体生成激素（LH）：主要是促进女性排卵和黄体生成，促进黄体分泌孕激素和雌激素。 催乳素（PRL）：主要功能是促进乳房发育及分泌乳汁。 雌二醇（E2）：主要是使子宫内膜生长成增殖期，促进女性第二性征的发育。 孕酮（P）：主要功能是促使子宫内膜从增殖期转变为分泌期。 睾酮（T）：主要功能是促进阴蒂、阴唇和阴阜的发育，促进阴毛、腋毛的生长，对雌激素有拮抗作用。 ②性激素六项在不同检查时间的不同意义 检查内分泌最好在月经来潮的第而、三天。但对于月经长期不来潮而且又急于了解检查结果者，则随时可以检查，这个时间就默认为月经前的时间，其结果也就参照黄体期的检查结果。 对于性激素六项的检查，要区分两个检查时间的不同检查内容： 月经第2、3天（月经期）激素检查：关注卵巢储备和基础内分泌水平 月经第12、13天（排卵期）激素检查：关注卵泡的生长成熟和排卵情况 月经第2、3天的检查 (1) 基础FSH高于10提示卵巢储备不良： 结合AMH水平和患者年龄可以预估卵子储备数量。 (2) 基础E2在50pg/ml以下正常： 即使基础FSH低于10，但是E2高于50pg/ml同样有可能卵巢储备不良。 (3) LH低于5mIU/ml提示促性腺激素功能不足： 高FSH如再加高LH，则卵巢功能衰竭迹象非常明显。LH/FSH≥3则是诊断多囊卵巢综合征的依据之一。 (4) 泌乳素高于17.6ng/ml为高催乳素血症： 过多的催乳素可抑制FSH及LH的分泌，抑制卵巢功能，抑制排卵。 (5) 睾酮即血T值高： 高睾酮血症也可引起不孕。患有多囊卵巢综合征时，血T值也增高，多毛，并伴有痤疮、脂溢和脱发。 月经第12、13天的检查 (1) LH峰值判断排卵： LH峰值是基础值3倍左右提示接近排卵，LH无提高则无排卵。 (2) E2高低判断卵泡质量和成熟时间： 一般情况下一颗成熟卵泡会分泌250pg左右的雌激素，雌激素低提示卵泡发育不良。 (3) P低可能出现排卵期出血：排卵后期血孕酮值低，见于黄体功能不全、排卵型功能失调性子宫出血等。 上述内容仅为初步解说，具体问题具体分析。 若仍有迷茫，请至七院泌尿及生殖医学部生殖医学科有专家为您解答。
孙建明 2020-03-08阅读量1.1万
病请描述：1.为什么会不育？ 精索静脉曲张(varicocle)是指精索内蔓状静脉丛的异常伸长、扩张和迂曲。通常认为精索静脉曲张会影响精子产生和精液质量，是引起男性不育症的病因之一。 2.如何诊断？ 立位检查，可见患侧较健侧阴囊明显松弛下垂，严重者视诊和触诊时曲张的精索内静脉似蚯蚓团块。改平卧位后，曲张静脉随即缩小或消失。轻者局部体征不明显，可作Valsalva试验，即属病人站立，用力屏气增加腹压，血液回流受阻，显现曲张静脉。多普勒超声检查、放射性核素99Tc阴囊显像等可以帮助明确诊断。如有不育者，应作精液分析检查。若平卧位后，曲张静脉仍不消失，应怀疑静脉曲张属继发性病变，须仔细检查同侧腰腹部，并作B超、排泄性尿路造影或CT、MRI检查，明确本病是否为腹膜后肿瘤。肾肿瘤压迫所致。 3.如何治疗？ 手术治疗是主要的治疗方法，可以达到理想的治疗效果。亦有部分采取（或联合）药物治疗。 首先应排除肾肿瘤、肾积水、腹膜后肿瘤、异位血管等继发性因素。 原发性VC伴有不育或精液异常者不论症状轻重均为治疗指征，目前手术治疗有经腹股沟管精索内静脉高位结扎术、腹腔镜手术、经腹膜后精索内静脉高位结扎，精索静脉介入栓塞术等。经腹膜后高位结扎精索静脉相较于经腹股沟管手术和腹腔镜手术具有手术创伤小，不易损伤其他血管，不易漏扎精索静脉，手术时间短，手术费用低及术后并发症，复发率低等优点，是单侧精索静脉曲张的首选治疗方法。 手术联合药物治疗者的精液参数改善程度和妊娠率均明显优于单纯手术的治疗。
吴玉伟 2020-03-02阅读量1.0万
病请描述： 我和许多拥有坎坷怀孕经历的姐妹有着相似的经历。 从一开始以为怀孕是极其简单的事情，只要想要孩子，一切都是水到渠成的。结婚后还特意“避孕”了2年，生怕孩子的出现打扰了浪漫的二人世界。直到正式备孕才发现不是那么简单，从那时起每月临近月经的那几天，我都如临大敌，直到“大姨妈”华丽地来了，那种失落沮丧的心情相信很多姐妹都体会过。 不得不面对现实，迷茫的我鼓起勇气去医院看看。依然记得第一次踏进某三甲医院的“生殖科”，害怕别人异样的眼光，觉得来这个科室的患者都会被贴上不孕不育的标签，心理上非常接受不了。医生让我们夫妻俩做了一些基础的检查包括后来的输卵管造影检查，都没查出什么问题。 由于那时我心理上比较排斥生殖科，也想当然觉得自己没问题，便没再去医院。这一耽搁又是一年。2015年的一天，无意中收看了《36.7℃明星听诊会》这档节目，那一期的嘉宾是杨帆主任医师，她讲述了当代女性所面临的种种生育难题，并给出了解决方案，她在节目中一再呼吁女同胞们在婚后想要孩子的话一定要趁早，高龄孕产妇危险系数大，切莫给人生留下遗憾。 看得出，这位医生对于不孕不育的人群充满了善意和关切。 看完这档节目，家人鼓励我们夫妻俩去找一下这位杨帆医生。 初次见到杨帆主任的那天，生殖中心里挤满了同样慕名而来的患者，杨主任耐心地一一接待大家。轮到我们夫妻时，我们作了简单的沟通，了解情况后，杨主任明确地推荐我们先进行人工授精术，并拿出生殖系统的图示给我们讲解人工授精的原理。 那时的我对于辅助生殖技术的了解是零，听完杨主任的一番话我还是一知半解，并且内心充满恐慌，杨主任看出了我的顾虑，安慰了我们并让我们回家好好考虑一下。 当天晚上我们便决定接受这个人工授精手术，给自己一次机会！于是没过几天便又找到杨帆主任开始了一系列的准备工作。很遗憾的是，经过3次人工授精术，我都没有成功。 杨主任建议我做一下宫腔镜检查，观察一下子宫内部有否异常。 此时已有一些病友由3次人授失败转试管了，而我还没这个勇气，因为在我看来“试管婴儿”是一个令我瑟瑟发抖的词！我决定休息一段时间。 命运总是喜欢捉弄人，2015年底,也就是在我做完宫腔镜检查之后的第三个月，我竟然自然怀孕了，那种感觉就像是天上掉下个500万砸我脑袋上了。但高兴不了多久，随着一系列的检查问题出现了，孕囊始终没有长出胎心胎芽，怀孕没成反倒做了一次人流手术。当时的心情不愿再回忆。小产之后的休整又是一年时间，期间经亲戚朋友介绍还去看了中医，喝了无数副中药方子。 现在回想起来，无数个夜晚、午夜梦回时，都会因为孩子的问题而烦恼。甚至觉得干脆就过二人世界也挺好，但内心的渴望是骗不了自己的。 2017年底 30岁的我不愿再无限地等待了，我终于鼓起勇气再次找到杨帆主任准备做试管婴儿，不管结果怎样，我要再给自己一次机会，不让人生留下遗憾。此时的杨帆医生已是上海中山医院生殖医学中心的主任医师，与杨主任的再次见面让我依然感受到杨主任的亲和力、看问题的一针见血。 有这样一位医生的保驾护航，让我对未来的试管之路也充满了信心。我泌乳素血值较高，杨主任建议我先服药把泌乳素值调整到正常值再着手做试管。 正式开始试管之旅是2018年6月 忙而有序地走着试管流程：术前检查—建档—进周—取卵取精—体外受精及培养—胚胎移植。可以说我第一次试管经历非常顺利，胚胎的质量都很好，而且一次移植就成功怀孕，杨主任也为我感到高兴。当我再一次沉浸在喜悦中时，随着第二次验血结果，我就发现hcg值翻得非常慢，我心里咯噔一下知道大事不妙，此后每一次验血hcg值都是如此。查阅各种资料我了解到hcg是反应胚胎自身活力的值，虽然知道凶多吉少，仍想抓住最后一根救命稻草，杨主任也一直在给予我希望，给我不断调整用药量、在精神上鼓励我。在不断坚持下，第一次B超我竟然看到了胎心，感动惊喜之余怀着忐忑的心情做了第二次B超，已变成胎心隐约可见，第三次B超已确定胎停育，无奈第一次试管最终以失败告终。 由于在试管手术之前我已做了足够的心理建设，既然已面临这种情况就坦然接受，毕竟我还有质量好的胚胎储备，找到这次失败的原因，相信总有成功的那天。 2019年年后 又做了一次小月子的我，在2019年过完年后再次找到杨帆主任，准备开始第二次试管的准备，首先进行了免疫系统、凝血的检查，并没查出问题。但根据对我的了解，杨主任知道我有子宫腺肌症、子宫肌瘤，为了有最大把握的使下次移植成功，建议我打4针长效针诺雷得，并同时把甲状腺各类指标调整好。 值得一提的是，连续四个月每月打一针的诺雷得副作用非常大，整个人被折腾得精神不振，我只能暗暗给自己打气加油熬过去就好了。 每一次看诊，杨帆主任都会和我说“好事多磨”，这也让我心态越来越好，许多事情不要强求，一切随缘，把我们该做的事情做了，该是你的就是你的。 原定7月2日为第二次移植日，但临近移植日的那段日子，我整个人的精神状态非常不好，对于是否要推迟移植很犹豫，担心影响移植结果，同样由于精神状态不好影响了免疫系统我感冒了，于是我马上联系了杨帆主任告知我的情况，杨主任也让我干脆等状态好了再考虑移植一事。现在想来这是正确的决定。 9月，我整个人的精神面貌焕然一新，我觉得是时候进行胚胎移植了。跟随着杨主任的节奏，所有该用的药都用到位，确保我的孕激素、雌激素、子宫内环境等都处于理想状态，我于9月21日进行了第二次移植。有了第一次的经历，这一次我的心态平和许多。 令人欣慰的是，我依然顺利怀孕，喜悦的同时保持一份谨慎，至今所有的抽血检查及B超都很好，我心怀感恩，感恩宝宝与我的缘分终于到来、感恩杨帆主任一路以来的保驾护航！ 十月怀胎的路程还很漫长，路漫漫其修远兮，吾将上下而求索。 整理自己的怀孕经历才发现还是比较坎坷的，但我也是幸运的，我能在这个时代接触发达的辅助生殖技术、我能有幸遇见杨帆主任这个贵人。 还有很多奔走在求子路上的姐妹希望大家都能好运！ 有时我想，就像《西游记》里师徒四人要经历八十一难才能取得真经一样，少一难都不行，我们就是那个被上天选中的坚强的妈妈，经历了所有的坎坷，最终否极泰来。 张某 2019年11月
杨帆 2019-12-04阅读量9224
病请描述：做染色体筛查的科室一般叫做遗传诊断科，说到遗传，第一反应是基因，那么染色体到底是什么？它和负责遗传的基因又有什么关系？怎么样才是正常的？异常有什么危害？常见有哪些异常等等？带着这些问题，我们从定义、临床意义、异常结果分析等方面作出详细阐明。 1、什么是染色体核型分析？染色体核型分析也经常被称为染色体检查， 是一种用于检测染色体疾病的遗传学检查。染色体核型分析是一种将某一生物个体所有的染色体配对排序及分析的过程，从而提供一个全基因组“快照”的分析方法。染色体核型分析的方法主要是G显带技术，大多数采集的是G显带300-400带来进行比对。一般采用静脉抽血的方式检查外周血染色体。 2、为什么要检查染色体核型？染色体检测可以查出染色体片段易位、倒位、缺失、重复等染色体结构性异常，以及非整倍体等染色体数目异常。而早孕流产、死胎或出生畸形儿等，可能与夫妻双方染色体核型异常有一定关系，这是因为胚胎的染色体一半来自母亲，另一半来自父亲，父母任何一方的染色体出现变异或异常都有可能传递给胎儿，导致流产、死胎或畸形儿，所以不孕不育夫妻染色体检查一般情况下都是夫妻双方同时做染色体检查。染色体平易位携带者有一定生育能力，有些患者第一胎正常，后续怀孕不顺利的时候就要引起注意了。 3、抽血要注意什么？染色体检查需要抽取2毫升肝素抗凝静脉血进行淋巴细胞培养、制片，过程需要2-3周时间。抽血前无需空腹， 但最好在未服用抗生素类、激素及其他免疫抑制类药物情况下抽取，否则易影响外周血淋巴细胞的培养结果。 4、如何检测？具体检查是用外周血在细胞生长刺激因子-植物凝集素PHA作用下置37°C培养箱中培养72小时， 加入秋水仙素使细胞停止于细胞分裂中期，以便于观察，再经低渗膨胀细胞，减少染色体之间的相互交叉和重叠，最后用3:1的甲醇和冰醋酸预固定，固定， 滴片，烤片和染色Ｇ显带。便可在镜下观察采集，进行核型分析。 5、做染色体核型分析时分辨率越高越好？染色体核型分析受到分辨率的限制。400条带时每一条带对应约10 Mb长度的染色体片段，即一千万个碱基对的DNA长度。条带数提升到550，则可以把分辨率提高到5 Mb。条带数提升到700或850，则相应的分辨率可以进一步提高到2~3 Mb。分辨率越高，就越有机会捕捉到细微的结构异常，减少漏诊和误诊。染色体核型分析比较快速、费用相对低廉，而且能提供全部的基因组信息和染色体动力学异常信息。通过提升分辨率，这项技术在临床上的应用价值大大提升了。 6、染色体检查的临床意义是什么？先天性的染色体结构或数目异常均可能导致反复流产、不孕不育或相应的遗传病代谢病，查清染色体的异常情况可以针对性制定应对方案。后天获得的克隆性染色体异常则可能导致白血病等各类肿瘤，查清染色体的异常状况有助于针对性治疗及判断预后。 备孕夫妻如果有原发或继发不育不孕、反复流产史、胎儿畸形史、或者有遗传病家族史，就可以通过染色体检测查找原因、预测生育染色体病后代的风险、及早发现遗传疾病及本人是否有影响生育的染色体异常情况，以采取积极有效的干预措施。 因此，染色体异常筛查不仅是不孕不育的重要诊断依据，更重要的意义在于，可以在妊娠早期发现胎儿染色体异常并给予人工干预，是优生优育的重要手段。 7、染色体检查可以查出哪些疾病？染色体检查可以查先天性染色体异常引起的先天性疾病、遗传病、不孕不育、反复流产等。极微小染色体异常及基因点突变则需要分子遗传学手段。染色体检查也可以查后天获得的染色体异常引起的白血病、淋巴瘤、实体肿瘤等，用于帮助确定诊断、指导临床用药、判断预后和随访复发检查。 8、染色体核型异常有哪些危害？（1）自然流产 根据统计人类中自然流产约占全部妊娠的15%，其中约50%是由染色体异常引起的，所以染色体异常是引起流产最主要原因。（2）出生缺陷 出生的患儿可能会出现先天性多发性畸形、发育迟缓、智力低下等症状。
叶臻 2019-11-30阅读量1.3万
病请描述：做染色体筛查的科室一般叫做遗传诊断科，说到遗传，第一反应是基因，那么染色体到底是什么？它和负责遗传的基因又有什么关系？怎么样才是正常的？异常有什么危害？常见有哪些异常等等？带着这些问题，我们从定义、临床意义、异常结果分析等方面作出详细阐明。 9、哪些人群需要检查染色体核型分析？（1）生殖功能障碍者或者35岁以上的高龄孕产妇（产前诊断）在不孕不育症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的夫妇中，至少有7%～10%是染色体异常的携带者，携带者本身往往并不发病，却可因其生殖细胞染色体异常而导致不孕症、流产和畸胎等生殖功能障碍。 （2）第二性征异常者常见于女性，如有原发性闭经、性腺发育不良，伴身材矮小、肘外翻、盾状胸和智力稍有低下，阴毛、腋毛少或缺失，后发际低，不育等，应考虑是否有X染色体异常。早期发现这些异常并给予适当的治疗，可使第二性征得到一定程度的改善。 （3）外生殖器两性畸形者对于外生殖器分化模糊，根据生殖器外观难以正确判断性别的患者，通过性染色体的检查有助于作出明确诊断。 （4）先天性多发性畸形和智力低下的患儿及其父母多发性畸形和智力低下者的常见临床特征有：头小、眼距宽、耳位低、短颈、腭裂、肌张低下或亢进、颠痫、通贯掌、肛门闭锁、身材矮小、眼裂小、持续性新生儿黄疸及明显的青斑、心脏畸形、肾脏畸形、虹膜或视网膜缺损等。染色体检查可发现有21-三体综合征、猫叫综合征等异常。 （5）性情异常者身材高大、性情凶猛和有攻击性行为的男性，有些可能为性染色体异常者。该病的发病率一般占男性人群的1/750，患者多数表型正常，即健康情况良好，常有生育能力，男性如出现身材修长、四肢细长、阴茎小、睾丸不发育和精液中无精子者，有时还伴有智力异常，应通过染色体检查确定是否患有克氏综合征，其发病率在一般男性中为1/800，在男性精神发育不全者中为1/100，而在男性不孕者中可高达1/10。 （6）接触过有毒、有害物质者工作、生活中接触辐射、化学药物、病毒等可以引起染色体的断裂，断裂后原来的片段未在原来的位置上重接，将形成各种结构异常的染色体，这些畸变如发生在体细胞中可引起一些相应的疾病，例如肿瘤。如畸变发生在生殖细胞就发生遗传效应，殃及子代，或引起流产、死胎、畸形儿。 （7）严重少、弱、畸形精子症，无精子症和原发性男性不育症者；多次检查精液质量，精子活力或浓度极差甚至没有精子等原因不明的需要检查染色体核型 （8）新婚人群及家族中三代内有近亲婚配者婚前检查可以发现表型正常的异常染色体携带者，这些患者极易引起流产、畸胎、死胎，盲目保胎会引起畸形儿的出生率增加；还可以发现表型基本正常，但染色体异常者，这些患者可表现为生殖障碍、无生育能力等。因此，婚前检查对优生优育有着重要的意义。 10、结果出来后怎么看懂染色体核型分析？（1）正常男性染色体核型为：46, XY （2）正常女性染色体核型为：46, XX如果你的染色体报告显示的是以上两种核型，且你的性别与染色体核型相符，那么你的染色体就是完全正常的。 （3）染色体变异（又称染色体多态性）染色体多态性（chromosome polymorphism）也称异态性，是指染色体结构或带型强度的微小变异，主要表现为同源染色体大小形态、带纹宽窄或着色强度等方面的变异，通常指D/G组染色体随体区变异（主要包括随体区增大，双随体），Y染色体的异染色质区增加以及1、9、16号染色体副缢痕增加或缺失等。 （4）染色体异常,包括结构异常或者数目异常等。 11、人群中几种常见的染色体多态性有哪些？（1）异染色质区增加qh+，如1qh+，9qh+，16qh+，Yqh+1号，9号，16号，Y染色体的异染色质区增加，从分子层面来说，由于异染色质区主要为非编码的DNA，不含有结构基因，没有转录活性，所以一般不影响染色体基因的表达。 （2）倒位, 如inv9，invY9号和Y染色体的臂间倒位，也就是长臂和短臂的染色体部分区带位置的交换，没有涉及基因的丢失和重复，大多被认为是正常变异，也有文献报道inv9跟流产和不良生育史有关。 (3) 随体及随体柄变异, 如13pss，14pss，15pss，21pss，22pss，Yqs染色体D组（包括13，14，15号染色体）和染色体G组（包括21，22号染色体）的随体及随体柄变异。由于随体是没有功能区的，也就是说随体的变异一般不影响染色体的功能。 （4）其他常见正常变异Yqh-是指Y染色体长臂异染色质区减少；1qh-是指1号染色体异染色质区减少； 13ps+，14ps+，15ps+，21ps+，22ps+是指13，14，15，21，22号染色体短臂上随体长度增加；13pstk+，14pstk+，15pstk+，21pstk+，22pstk+是指13，14，15，21，22号染色体随体柄长度增加；13cenh+，14cenh+，15cenh+ 是指13，14，15号染色体着丝粒异染色质区增加；9phqh是指异染色质区位于9号染色体的长臂和短臂；9ph是指异染色质区仅位于9号染色体的短臂 染色体多态通俗讲可以比喻为：人的眼睛鼻子，但有的人眼睛大，有的人眼睛小；有人鼻梁高，有人塌鼻梁，眼睛大小，鼻梁高低都正常，只是每个人的形态不同罢了。从分子水平上看，结构异染色质所含DNA主要是'非编码'的高度重复序列，不含有结构基因，没有转录活性，无特殊功用，所以往往并不对个体的表型产生直接影响。但随着检测技术的更新和对非编码基因研究的深入，越来越多的学者认识到染色体多态性的多态部分很可能在细胞分裂中其多态部分会造成同源染色体配对困难，使染色体不分离，从而形成染色体异常的配子或合子，导致胚胎发生染色体非整倍性变异或减数分裂中异常配子的产生，最终引发流产、不育不孕、死胎及其他症状的临床效应。染色体多态大多数是遗传而来，可以通过家系分析来判断，同时应尽可能告知受检者多态性研究的新进展，帮助受检者做出合适的遗传选择。 12、染色体异常有哪些常见的？（1）Turner综合征：核型为45, X，绝大多数这种胚胎会自然流产。存活中大部分核型是45, X，其中大约3/4是父系性染色体丢失，该综合征具有蹼颈、肘外翻、幼稚型生殖器等特征。出生体重轻，原发性闭经，不育，矮身材。智力一般正常，有的智力稍差。大部分幸存者可活到成年。 （2）X三体综合征：47，XXX。又名超雌（superfamale）。其临床异常特征有随X染色体数目增加而加重的倾向。一般源自新的突变。表现月经异常，不孕，阴毛、腋毛和头发稀少或缺如。可发生中到重度智力障碍。也有智力、生育力及各方面完全正常者。 （3）克氏综合征：其核型为47，XXY。 表现为男性一般到青春期有正常的躯体比例和正常大小的睾丸，到青春期后表现出睾丸小，精子缺乏，阴茎发育不良，乳房过度发育，脸部、腋部、阴毛稀少或无毛。 （4）21-三体综合征：是人类最常见、也是人类最早所认知的染色体疾病。其核型大部分为单纯三体型，源自原发性染色体不分离，已生育该患者的父、母，再出生同类患者的经验危险率为2%左右；少部分为罗伯逊易位或者嵌合体。短头畸形，宽眼距，鼻梁发育不全，耳小，蹼颈。手短而宽，通贯掌、智力低下等。如果无严重的心脏畸形，存活率正常。 （5）13-三体综合征：又名Patau综合征，分娩体重轻。小头，小眼畸形，视网膜发育不良，眼距宽。先天性心脏病（多数是室间隔缺损，动脉导管未闭或房间隔缺失）。卵巢发育不良，双角子宫（女）。癫痫，严重的智力障碍。常由于喂养困难导致生长障碍，45%的患者在出生后头一个月死亡，50%可活到6个月，少于5%的患者活到5年以上。 （6）18-三体综合征：又名Edwards综合征。表现宫内生长迟缓，吸吮较差，男性隐睾，女性阴蒂和大阴唇发育不良，会阴异常，肛门闭锁。1/3在1个月内死亡，50%在两个月内死亡，少于10%的个体能活到1岁，少数病人已活到10余岁。 （7）5-P综合症：又名猫叫综合征，表现 宫内生长缓慢，哭声咪咪类似猫叫。广泛的大脑萎缩、脑室扩张、小脑萎缩、脑积水。在婴儿期张力减退，成年患者张力亢进，两岁才能坐稳，4岁才能独立行走，极度的智力障碍。通贯掌,掌远轴三射线，指纹弓、斗频率高。大部分患者可活到儿童期，少数成年者带有严重的智力障碍。大部分能行走，但具严重的语言障碍。 13、染色体报告异常怎么办？如果您的染色体核型报告单异常也不用过于焦虑， 可来生殖中心遗传咨询门诊，咨询医生后可根据个人情况及意愿选择受孕方式: 继续试孕、孕后行产前诊断，也可以选择胚胎植入前遗传学检测（PGT）或配子捐赠的方式获得正常宝宝。因此，染色体异常筛查不仅是不孕不育的重要诊断依据，更重要的意义在于，可以在妊娠早期发现胎儿染色体异常并给予人工干预，是优生优育的重要手段。
叶臻 2019-11-30阅读量1.7万
病请描述：问题1：王医生，您好，我被诊治为多囊卵巢，为什么取出来的卵泡不多？王瑶：促排卵方案是根据个体不同而制定的方案不同，临床上医生需要评估患者的年龄、既往促排史、体重，从而对症治疗给予不同的方案和药物剂量。如果患者体重较重，且用药剂量不达标，或者对药物不敏感，都有可能造成促排卵药物药效不明显，从而引起卵泡数量过少的情况。另一方面，如果身体状态处于比较劳累且心情不佳的状态下也会引起卵泡过少的情况，所以不能完全说是因为患有多囊卵巢综合征的患者取出来卵泡就不多，一般情况下多囊卵巢取卵数量还是可以的。问题2：我不是多囊卵巢，我的AMH只有1.79，请问一下，是不是多囊卵巢综合征的患者促排卵泡就多，做试管婴儿的促排的卵泡不多？王瑶：多囊卵巢是一种疾病的名称，试管婴儿是一种不孕症治疗技术手段，两者不能相提并论。并不是说多囊卵巢综合征的患者卵泡就一定多，卵巢储备正常的患者的获卵数量平均在9-15间，都属于正常范围。我们试管婴儿医生一般根据窦卵泡的量来初步估计可获卵泡数，打个比方：米多，做出的饭就多；米少，做出的饭就少。早年临床上，医生一般都希望做试管婴儿患者的卵泡数量越多越好，相对应可选胚胎数量就多，从而质量好的胚胎就越多。现在随着医学的进步，临床上，医生追求的目的是要获得适当且优质卵泡数，拥有更优质的胚胎比较重要，所以说并不是说卵子越多越好，而是要有优质的胚胎。问题3：胚胎碎片多，受精10个只有两个优质的胚胎，我准备7月份移植，可是因为内膜薄取消了，在8月份进移植周，月四打了达菲林，我想知道打达菲林的作用是什么？为什么要打这个？（老公精液正常 我检查也没有什么问题 两次人授失败 3月份做的宫腔镜）王瑶：其实卵子受精以后并不是都可以发育成胚胎，这个跟卵子和精子质量都有关系，您8月份打过达菲林，如果是我的病人进行处理的话，我怀疑您患有子宫内膜异位症或者巧克力囊肿，或者内源性的不可知因素给您使用达菲林，目的是提高您的成功率的，如果有内异症的话，成功率会提高5~10%。问题4：不同程度的多囊卵巢病人采取的方案有什么不同？人授在多囊患者中成功率如何？王瑶：治疗方案其实是有很多种，多囊卵巢综合征患者由于体质、个体基因水平不同，所以方案也是不同的。我们都知道女性染色体是46XX,男性是46XY,由于每个人基因片段特异性有所不同，造就的个体也是不同的。所以，不同亚型的多囊卵巢综合征患者，采取的是不同的方案。在没有采取任何方案之前，其实我们并不知道哪种方案更适合您。我们一般采用大多数人适合的方案，但是个体差异永远都是存在的。另一方面，多囊卵巢综合征患者进行人授的成功率其实和其他疾病差不多，除非伴有子宫内膜异位症，那么成功率会有所降低。其次，输卵管因素的患者成果率会低一些，一般总体水平可以达到15~20%的人授成功率。问题5：王医生您好，我左侧输卵管通而不畅，右侧通畅，是不是右侧排卵才会有机会受孕？如果是左侧长卵泡，那这个周期有必要做人授吗？做了是不是受孕的概率也比较低？王瑶：这种情况下也是可以做人工授精的，无论哪侧输卵管排卵都可以做人工授精，右侧输卵管通畅，左边通而不畅，其实输卵管还是通的，只是不畅而已，精子和卵子仍然可以在输卵管相遇。我曾经有一位病人一侧输卵管切除，在另一侧输卵管排卵的情况下行人工授精术后也成功怀孕了。输卵管是具有捡拾卵子的能力，右侧输卵管可以趴到左侧去拾卵，其次卵泡排出来以后，也有可能会在宫腔里游走，在临床医学上人体仍有很多不确定的特殊因素，只要经过正规的治疗后，受孕几率也是和正常人一样的。并且后期胚胎成长发育，流产率也不会有什么不同。问题6：多囊卵巢综合征是如何形成的？是不是得了多囊卵巢综合征就不能排卵了，意味着怀孕也就没希望了？该如何治愈可以尽快怀孕呢？王瑶：多囊卵巢综合征形成原因有很多，主要原因是因为体内激素水平不平衡造成的，如果一直处于不排卵的情况下肯定是无法怀孕的。其实多囊卵巢综合征患者并不是说永久不排卵，而是一年会排卵2~3次或者是3~4次，只是不规律，还是有受孕的几率。多囊卵巢综合征严格意义上是不能用“治愈”两个字来描述的，其实只要解决患者就诊的病因，使患者维持健康的身体状态，并且使有生育需求的女性能够怀孕，这个是最重要的不必纠结于“彻底治愈”。而且，随着年龄的增长，一般多囊卵巢综合征患者在43~45岁之间会慢慢好，不需要特殊治疗。但是年轻的时候影响排卵，引起血糖、血脂等一系列代谢异常需要治疗，以免造成远期不良影响。问题7：慢性宫颈内膜炎影响怀孕吗？王瑶：慢性宫颈炎是否影响怀孕，是要看疾病的严重程度。如果阴道一直流液，行房阴道出血，阴道炎久治不愈且炎症程度比较严重，怀孕会受到一定的影响，特别是中、重度宫颈糜烂，由于宫颈分泌物明显增多，质地粘稠含有大量的白细胞，造成脓性白带，会对精子的活动度和存活率产生不利的影响，对精子具有一定的杀伤力。但是一般轻度宫颈炎是不影响怀孕的。问题8：王医生，感冒了能否进行冻胚移植？王瑶：一般情况下，轻度感冒还是可以进行移植的，如果出现发烧状态且体温达到37.5°以上，并伴有咳嗽症状，医生一般会建议取消移植。如果感冒的症状只是轻度的流鼻涕，临床上我一般建议患者可以吃一些双黄连、板蓝根冲剂等中成药或者维C泡腾片。这些处于怀孕期间的准妈妈也都是可以吃的，不会影响移植。另外，严重时维C银翘片、阿莫西林都可以吃。 问题9：我的睾酮高，去年吃了五个月达英，今年检查，还是那么高，怎么办？王瑶：在人体内，卵巢和肾上腺均可分泌睾酮。口服达英只能降低卵巢来源的睾酮，对肾上腺来源的睾酮并无作用。另外，您吃了5个月的达英，卵巢功能只是被暂时抑制住。其实，多囊卵巢综合征的症状还是没有彻底完全解决，过一段时间后，卵巢高雄激素分泌水平还是会回到原来的水平，只有等到年龄大的时候，各种内分泌激素水平不是处于很亢奋的水平，各种激素水平就会降下来。问题10：王医生，您好，我是多囊患者，还有点纵膈，前两天刚做了取卵手术，要第二次月经去进移植周，请问等待移植的这段时间，我要吃药吗？多囊症状下，如果不吃药可能会不来月经？我需要准备什么？王瑶：临床工作中，处于这种情况下的很多病人会到我这边开药，为什么呢？因为当你取完卵以后，这次肯定会来月经的，但是这次月经到第二次月经不一定会准时，这个时候建议你可以吃一些药。目的是让你的心情放松，不要太紧张，并且达到准时来月经的目的。如果在不吃药的情况下，有的病人一个半月才会来月经，那我建议你最好还是不要着急，稍微等一等，因为这个时候月经准还是不准，对我们来说后续治疗不会有太大的区别。而且这个时候，越少的医疗干预越好！问题11：王医生，您好，我的取卵个数多，受精率也高，但为什么最后冻不上？王瑶：这个还是属于胚胎质量问题，胚胎的质量是由卵子和精子两方面原因决定的，之前我有提到过，在治疗过程中我们为什么会有那么多方案，其实就像生活中烹饪的方法一样，只是针对不同的人群，有可能是当前使用的方案并不是很适合你。在临床上，在我治疗过的患者中，其实有很多患者即使是换了方案也不行，那么，我们会换一些策略，比如新鲜移植的换成冷冻移植，冷冻移植换成新鲜移植等等，这都是提高成功率的一些方法。问题12：王医生，您好，请问慢性盆腔炎对移植有影响吗？王瑶：慢性盆腔炎对卵泡发育以及移植的影响不是很大，但是会对取卵有一定的影响，因为慢性盆腔炎有可能会影响到卵巢的位置，造成损伤可能。你可以在取卵和移植当中休息的一个月内，口服一点中药，但是短期的治疗对这种慢性疾病没有很好的治疗效果。慢性盆腔炎一般在急性期就要给予两个星期的静脉补液抗炎治疗，这样会减少后期复发的可能。如果急性发作期没有很好的根治，后期反反复复发作，很容易发展成慢性盆腔炎。但是总体来说对移植的影响是非常小的。也有研究表明一些炎症因子会影响卵子甚至胚胎的质量，但要到多大程度的炎症才会引起炎症因子的变化，以致胚胎质量影响，目前并没有很好的解释。问题13：王医生，我是生过小孩且对生育没有要求的多囊病人，月经不来的情况下不需要处理？还是要一直治疗？不处理的情况下，对身体会不会有什么其他伤害？王瑶：对生育没有要求且生育过的患者，也是存在一定的内膜增生的风险，由于你的月经周期长，那么相对应的内膜增生的时间也比较长，长期内膜不脱落，这是一个内膜癌的诱发风险，也需要一定的关注。即使没有生育要求，月经处于一直不来的状态下对身体也是不好的，所以建议您最好2~3个月口服一些避孕药，然后再停几个月，进行间断的治疗，但是不需要连续治疗，以免过多的药物引起肝损。问题14：多囊移植后，着床成功了，但是孕酮低见红，怎么办？王瑶：孕酮的高低也是母胎反应有没有建立完全的指标之一。有时胚胎和母体还没有进行充分的互动，没有形成一个很好的反应，我们经常叫母胎反应缺陷。这种情况下可以打一些黄体酮针剂，临床上通常使用的方法是：黄体酮40mg，每天肌注。经过一段时间的治疗后见红的症状会相应减轻，但是大家需要注意一点，如果这个胚胎质量是有问题的，那么即使打了黄体酮针剂，也是一样会流产。另外，多囊卵巢综合征患者以及子宫内膜异位症患者移植成功以后和一般患者移植成功，在受孕期是没有差别的，不同之处在于，在受孕成功之前如何让他们移植成功，这个是有差别的。问题15：多囊卵巢患者做好试管后在孕期要注意什么？我是属于指导同房后怀孕的，但后来稽留流产了，这次准备做试管，如果成功要注意什么？王瑶：多囊卵巢综合征患者做试管婴儿成功怀孕后的孕期状态和正常移植后怀孕的状态是没有区别的。我刚才有提到，无论是内膜异位症患者、输卵管异常患者，输卵管堵塞患者还是多囊卵巢综合征的患者怀孕后的孕期状态都是一样的，只需要注意的是：尽量不要发烧，不要拉肚子，禁食辛辣、生冷的食物。指导同房怀孕，后来稽留流产了，这个和多囊卵巢综合征并没有很明显的关系，多数是因为胚胎绒毛染色体本身有问题，才会出现稽留流产。任何一种怀孕，都要注意不要拉肚子，不要发烧，多吃高蛋白饮食，生活规律，禁烟禁酒。问题16：多囊卵巢通过改善饮食习惯和运动，可以自行调整好的概率大么？王瑶：多囊卵巢综合征患者通过改善饮食习惯和运动，是可以改善多囊卵巢综合征症状的，但是并不是说可以完全彻底的治愈多囊卵巢综合征，但是如果你是一年只排卵1~2次或者是不排卵的身体状态，可以通过饮食和运动的调理，增加排卵次数，那么这样的话，你的成功概率就会增加了很多。另外，如果你碰巧在一年的这1~2次排卵期左右同房，并成功受精、受孕的话，也是有可能发生的。问题17：王主任，冻胚移植后生化是什么原因，怎么避免下次生化？王瑶：您好，这种情况可能是因为胚胎的原因造成的。我们首先要排除双方基因上的问题，当然这个在前期试管婴儿病人筛查项目里都已经包括，有问题的病人会建议做PGD。一般双方染色体正常的患者才会进入一般试管婴儿流程。现在很多病人在找不到其他原因的情况下，一般会去查一下免疫。这个在目前生殖医学上并没有被证实是百之百有用的治疗手段，还缺乏很多循证学依据，但是现在很多病人也有在用。临床上，我有时也会使用强的松和阿司匹林，但是并没有一种方法能够完全避免生化的发生。生化妊娠的发生很可能是由于自身胚胎质量引起的，这种情况的发生是无法避免的。即使有孕囊，胚芽发育的不好；有了胚芽，也可能发生胎心发育不好的情况。临床治疗过程中，我碰到过有很多病人她可能第一次发生生化，第二次是流产，然后第三次就怀孕了，这种事是完全没有办法避免的。因为你永远都无法知道这个胚胎是否少了或者多了一个非常微小的染色体片段，就好比在出生前父母永远都不能知道孩子到底长什么样子。问题18：王医生，宫腔镜后准备移植，但一直没来月经，可以去医院开些药物服用吗？王瑶：您好，很多病人都会是这种情况，宫腔镜对于很多人是一个应激的操作。就好比你突然被人打了一顿，或者说受了很大的刺激后，会造成身体和情绪上的一些应激反应。行宫腔镜手术也是一样的道理，宫腔镜对于很多人来说是一个身体上和精神上的刺激。一般宫腔镜术后超过三个星期就可以来就诊，我曾经临床治疗中碰到过有个患者宫腔镜术后两个星期没来月经，后来在行宫腔镜术后一个月内同房怀孕的情况。正常情况下，宫腔镜最多不超过一个月，就会来月经，如果还是不来月经就需要来院就诊。问题19：王医生：您好，我促排了三个周期各项指标都蛮好的每次都排卵了，怎么就怀不上呢？王瑶：这个原因有很多。第一，在B超检查下发现发育的卵泡不在了，很可能是游离到肚子里，没有被输卵管伞端捡拾进入到输卵管内等待精子受精再游走到子宫内的过程。第二：有可能卵泡进入到输卵管里面，但是精子和卵子没有碰到，这种情况比较多，比如临床上有的病人不孕好多年，做了三次人授都不成功转而做试管婴儿。通常即使在排卵期同房后，你是感受不到卵子和精子是否碰到一起。第三种情况：即使同房后受精卵或者移植后胚胎也不一定就能种植到土壤里面。就像临床上做试管婴儿一样，即使有胚胎也不一定就能移植成功。另外，即使在人工授精情况下的成功率也只有15~20%，那指导同房肯定是更低的。问题20：王医生您好，宫腔镜检查怀疑有腺肌症，会影响移植结果吗？王瑶：如果临床确诊患有腺肌症，对移植结果是有影响。一般来说患有腺肌症进行移植和正常试管移植的成功率会降低约10%。因此这种病人，我们临床上前期会给达菲林、达必佳等GnRHa类的药物来治疗腺肌症，当治疗好之后，CA125降低到一定的值，我们再给患者行移植手术，这个时候对患者的移植成功率会提高很多，所以如果患有腺肌症进行移植的患者，是要先经过预治理的再进行移植效果会好很多。
王瑶 2019-11-28阅读量1.8万