病请描述：目前，中国不孕不育患者已超4000万，成为一个不容忽视的问题，这一问题可占育龄夫妇的15%。其中，男性因素约占50%，大多数患者无法获得明确的病因诊断。 在这些患者之中，约有30%的患者由遗传学因素导致。如果这部分患者没有通过遗传学检查明确诊断，可能会继续尝试性用药或手术治疗，从而延误病情、浪费医疗费用。 精子生成相关的基因缺失、突变或表达异常，都可能导致精子生成障碍，形成少精子症、弱精子症或无精子症，最终导致男性不育。 精子的发生是一个受到精细调节的众多基因共同参与的复杂而有序的过程。男性不育症患者是否需要做基因检测，应该做哪些基因检测呢？ 一．什么是基因检测？ 基因，它们是人体内那些神奇的密码，掌控着我们的身高体重、皮肤颜色，甚至影响我们的美丽与丑陋。当这些基因发生致病的变异时，它们就像电脑程序中的bug，可能导致各种遗传性疾病，例如：输精管缺如、畸形精子症、少弱精等。这些疾病就像人生的绊脚石，阻碍着我们追求当爸爸步伐。 而当这些基因发生变化影响到生育功能时，就像种子无法在贫瘠的土地中生长一样，会导致不孕不育。基因检测就像使用翻译软件的翻译官，它能帮助我们识别出基因中的变异，为医生提供治疗疾病的线索和参考。 通过基因检测，我们可以更好地了解自己的身体，预防和治疗一些遗传性疾病，从而让我们的生活更加健康、美好。基因检测就像为我们打开了一扇通向未来的门，让我们能够更好地掌控自己的生命。 二．什么是“生育基因检测”？ 打个比方，把人体发育比喻成 “盖楼房”，基因则是一本蓝图，而蛋白质、糖、微量元素等等则是砖瓦、水泥、钢筋。基因出现变异，是蓝图出现错误，属于“先天” 问题。而 “施工过程” 出现的问题则属于后天问题。 不孕不育可以是 “蓝图” 问题，也可以是 “施工” 问题。例如，遗传物质产生改变，属于先天问题；而抽烟、喝酒、接触污染等环境问题属于后天问题。对于后天问题，相对来说容易改善；而对于先天问题，目前较难改善，大多只能通过辅助生殖技术完成生育。 不孕不育已证明和特定的基因有关系，目前已经发现超过100个基因和男性不育相关。基因检测可以检查与生育功能有关的基因是否发生了 “突变”。 三．男性不育为什么要做基因检测呢？ 从本质上讲，基因变异导致的不孕不育也是一种遗传病，致使患者生育功能受损，不能自然生育后代。近些年，随着医学诊断技术的发展，科学家对这些基因变异的理解越来越深入，发现遗传变异是造成不孕不育非常重要的病因之一。据统计，男性不育中遗传因素占比高达30-35%。通过基因检测能够明确是否存在已知致病基因变异，其中部分已知致病基因变异已有较好的临床预后手段，这对于后续的治疗尤为重要。 四．测了有什么用？ 1、明确发病原因，减少尝试性治疗： 很多患者经过1年、2年，甚至长达10多年的治疗，还是不能生育。非常希望搞清楚导致自身不育的原因到底是什么。通过基因检测，明确是否是遗传的原因，从而选择合适的治疗方案，减少尝试性治疗和过度治疗。 2、评估药物治疗是否有效果： 如：畸形精子在、弱精子症患者，通过基因检测，评估是否是基因突变造成的，如果是，临床再评估是否继续药物治疗及后续辅助生殖方案。 3、显微手术取精前，预判是否能够取到精子： 《男性生殖相关基因检测专家共识》指出，推荐对NOA（非梗阻性无精子症）患者在手术取精前，使用NGS（高通量测序技术）对无精子症相关致病基因进行检测。如：Tex11基因变异导致的无精子症，临床上通过手术获得精子的成功率较低，及时告知患者风险，减少患者的手术伤害及经济损失。 4、遗传阻断，指导优生优育： 部分遗传原因致病的不育患者，有可能将致病基因传递给下一代，导致下一代不育，甚至有罹患其他的疾病风险，这类患者需重视遗传咨询。如：CFTR基因变异导致的输精管缺如患者，若配偶同样携带CFTR致病变异，后代有不育的风险，甚至有囊性纤维化的风险，严重的会影响生命。 5、辅助判断辅助生殖技术治疗预后 如：基因突变也会导致精子的畸形，有头部畸形、尾部畸形等，相关文献报道，不同基因导致的畸形精子症，辅助生殖技术治疗预后不一样。如：DNAH1基因突变导致的畸形精子症患者，治疗预后结局良好；DNAH17基因突变的患者治疗预后结局不好。 6、风险提示，其他身体健康疾病管理： 男性不育相关基因，除了导致不育之外，还有可能伴有其他的系统异常，明确诊断是否基因突变导致的，有利于自身健康管理。如PKD1基因变异，除导致男性少精子症、无精子症之外，还与多囊肾发生相关。 五．对于男性因素不育的男性， 建议进行哪些基因检查？ 对于无精子症、严重少精子症或者特殊精液状态的患者，我们通常会要求患者进行详细的基因检测分析。 患者听到“基因检测”四个字之后的第一反应就是 —— 陈医生，这个染色体我们做过的！ 染色体三个字，基因检测四个字，为什么非要混为一谈啊！我们一直会告诫患者及其家属，请不要用你对疾病的认知，来衡量医生对疾病的专业度！ 还有患者会说，基因检测，不就是做过“Y染色体微缺失”嘛，我们都做过的！ 遗传学评估里面，包括了：染色体核型分析、Y染色体微缺失等常规检查以及基因突变检测等特殊检查。 01 核型（也称为染色体分析） 该测试检查染色体的数量和``设置‘‘，并可以检测一个人是否缺失或拥有整个染色体的额外副本，或很大一部分遗传密码。 02 Y染色体微缺失测试 Y染色体长臂上存在控制精子发生的基因，称为无精子因子(azoospermia factor，AZF)；1996年Vogot等将AZF分为AZFa、AZFb、AZFc3个区域，1999年Kent等认为在AZFb区与c区之间还存在AZFd区。AZF的缺失或突变可能导致精子发生障碍，引起少精子症或无精子症。Y染色体微缺失目前主要是指AZF缺失，研究认为，在无精子症和少精子症的患者中，AZF缺失者约占3%～29%，发生率仅次于Klinefelter综合征，是居于第2位的遗传因素。目前，Y染色体微缺失的常用检测方法包括实时荧光定量PCR法、多重PCR-电泳法等。 03 基因突变检测 目前已知CFTR基因突变可引起囊性纤维化(CF；OMIM219700)和先天性双侧输精管缺如(CBAVD；OMIM 277180)。此外研究还发现它与慢性胰腺炎、睾丸生精功能障碍、精子受精功能障碍、女性生殖能力等多种疾病相关，甚至与肿瘤的发生、发展相关。已有研究发现存在CFTR基因突变的CBAVD患者ART时有更高的流产、死胎风险。因此，有必要针对上述患者进行特定基因突变筛查和遗传咨询，指导临床治疗。 基因测试的结果可以帮助您的生育专家了解在睾丸中找到精子的可能性。基因疾病专科的医疗保健提供者还可以向人们提供他们的基因检测结果，并建议他们是否可能将遗传异常传给未来的孩子。 六．测哪些基因？ 对哪些基因进行检测，需要根据患者的临床表现来判断。临床表现可大致分为性发育异常（如睾丸体积偏小、男性化不足等）、无精子症、少/弱/畸形精子症三类，每一类中均可进一步细分。需要根据不同的表型类别，初步判断临床表现和哪些基因相关，从而选择这些基因进行测序。 1.生精障碍65型 根据ACMG指南, DNHD1:NM_144666.3:c.522_525delGCAG(p.Arg174Serfs*3)为致病ACMG证据：PM2_Supporting,PVS1,PM3PM2_Supporting:gnomAD数据库中正常对照人群中未发现的变异（或隐性遗传病中极低频位点）。 PVS1:当一个疾病的致病机制为功能丧失（LOF）时，检出变异为无功能变异（无义突变、移码突变、经典±1或2的剪接突变、起始密码子变异、单个或多个外显子缺失）。 PM3:在隐性遗传病中，在反式位置上检测到致病或疑似致病变异。 ▶DNHD1基因与生精障碍65型（OMIM:619712）疾病相关，为常染色体隐性遗传（AR），理论上1对常染色体上的等位基因发生致病变异可导致疾病的发生。 ▶本次检测出DNHD1基因的变异，变异位点为c.522_525delGCAG(p.Arg174Serfs*3)，为移码变异。该变异最高人群频率0.000032。该变异在ClinVar数据库收录为致病变异，星级1星。 据文献报道，该变异在1例弱精症患者中检出复合杂合携带。依据ACMG标准，判定该变异的致病性为致病。具体情况请结合临床相关资料综合判断。(PMID:34932939) 生精障碍65型(Spermatogenicfailure65)： 生精障碍65型是由无精子症引起的男性不育症。进行性精子活力严重降低或缺失，患者表现出鞭毛的多种形态学异常，包括盘绕、口径不规则、短而无鞭毛、鞭毛中段的异常。临床表现：常染色体隐性遗传，男性不育，精子浓度降低，进行性运动减少或缺乏，鞭毛的多种形态异常，卷曲鞭毛，不规则口径鞭毛，短鞭毛，无鞭毛，畸形中段肿胀 2.精子形成障碍39型 精子形成障碍39型(Spermatogenicfailure39)：精子形成障碍39型是由于鞭毛（MMAF）的多种形态学异常而导致不育。临床表现：常染色体隐性遗传，少精症，男性不育，精子活力降低，精子鞭毛缺失，精子鞭毛短，精子鞭毛卷曲，锥形精子头。 3.脑白质营养不良和获得性小头畸形伴或不伴张力失调 脑白质营养不良和获得性小头畸形伴或不伴张力失调(Leukodystrophyandacquiredmicrocephalywithorwithoutdystonia)：脑白质营养不良和获得性小头畸形伴或不伴张力失调是一种常染色体隐性遗传的神经系统疾病，其特征为极重度精神发育迟缓、肌张力失调、出生后的小头畸形和与脑白质营养不良一致的白质异常。临床表现：常染色体隐性遗传，小头畸形，眼球震颤，癫痫发作，全面发育迟缓，全身性肌张力减低，肌张力障碍，脑白质营养不良，婴儿期发病，出生后小头畸形，弥漫性脑白质异常，重度智力残疾，严重的全脑发育迟缓 4.精子形成障碍66型 精子形成障碍66型(Spermatogenicfailure66)：精子形成障碍66型的特征是男性不育，因为所有精子都是圆头的（球形精子）且顶体缺失。临床表现：常染色体隐性遗传，男性不育，青年发病，圆头精子症。 5.Werner综合征 Werner综合征(Wernersyndrome)：Werner综合征，又称成人早衰症，是一种罕见的常染色体隐性遗传病。平均发病时间是24岁，最早发病为6岁，死亡年龄中位数为47-48岁，平均死亡年龄54岁。 主要的几个临床症状:毛发脱落、白内障、萎缩或紧绷的皮肤、须发早白、软组织钙化、锐利的面部特征、声音异常高亢、身材矮小、生育能力低下。目前无治愈方法，主要是针对并发症做治疗。最近有证据表明，SB203580可能对治疗有所帮助。在美国发病约为1:200,000，在日本较高，为1:40,000-1:20,000。 临床表现：常染色体隐性遗传，性腺功能减退症，凸鼻嵴，白内障，视网膜变性，糖尿病，骨质疏松，毛发异常，骨肉瘤，脑膜瘤，身材矮小，早发性动脉粥样硬化，早衰面容，皮下钙化，硬皮病。 6.原发性纤毛运动障碍37型和精子生成障碍18型 原发性纤毛运动障碍是由纤毛结构缺陷导致的一种疾病，属常染色体隐性遗传病。可导致患者慢性支气管炎、支气管扩张、哮喘、慢性鼻炎、鼻窦炎、慢性中耳炎等。女性患者输卵管纤毛结构异常表现为生育力下降。男性精子尾部的鞭毛是一种特殊的纤毛，当其结构异常时，精子运动功能障碍，造成男性不育。部分患者由于胚胎期纤毛结构异常，缺乏正常的纤毛摆动，可出现左右身体不对称和内脏转位，形成kartagener综合征。 DNAH1基因变异引起的SPGF被称为18型SPGF。男性患者的精子鞭毛通常发生形态学异常，可能出现精子尾部缺失、过短、弯曲盘绕或宽度不均匀，导致精子运动能力完全丧失或大幅下降，临床上表现为少弱畸形精子症，造成男性不育。DNAH1基因变异是MMAF最常见的遗传因素，可解释29%~57%的患者。 根据相关文献报道，DNAH1基因突变的患者通过卵胞浆内单精子显微注射技术（Intracytoplasmic sperm injection,ICSI）辅助生殖预后良好。
李建辉 2024-09-13阅读量6951
病请描述： “我妹妹2年前间断头疼，也没重视，最近半年多视力下降，感觉手脚变大，去医院检查出垂体瘤，需要手术。她看了好几个大医院，后来听说唐都医院神经外科非常权威，就慕名到唐都看，在唐都医院也看了好几个大教授，看了赵天智主任后，感觉他很护专业，也很耐心。在他的门诊，找他看的病人超级多，别的医生都按时下班了，赵主任把病人看完都晚上7点了，我们是最后一个看的，他仍然很耐心、细致的给我们讲，让我们感受到他非常敬业负责。手术，赵主任给我妹妹做了4个多小时，肿瘤切除很干净，恢复也快，视力明显看东西清楚了很多，没有后遗症，非常满意，非常感谢！” 赵天智主任介绍：在临床中，原本精致的五官变得粗大，是因为吃多了不运动而发胖吗？月经不调四处看妇科却一直无法改善、视力却渐渐模糊……出现这些症状，很有可能是因为脑子里长了瘤。 垂体瘤是一组从垂体前叶和后叶及颅咽管上皮残余细胞发生的肿瘤。可分为功能性垂体瘤和无功能性垂体瘤，前者会分泌激素，后者不分泌激素，只压迫神经，根据分泌乳素的不同，又可分为多种，分泌激素最常见的三种：分泌生长激素、泌乳素、促肾上腺皮质激素，患者出现的症状也不相同。 垂体瘤有哪些症状？ 容貌越长越丑——垂体生长激素瘤如果发生在成年人，会导致肢端肥大，表现为手脚、头颅、胸廓及肢体进行性增大，手足掌肥厚，手指增粗，远端呈球形，前额隆起，眼眶、颧骨即下颌明显突出，牙缝增宽，口唇变厚，鼻梁宽而扁平，耳廓变大等。如果发生在少年儿童(多在15岁以前)，则会导致巨人症，患者不仅有上述肢端肥大症的表现，还表现出生长迅速，身高最终可达1.8m（女）-2.0m（男）以上。因此，患有分泌生长激素的垂体瘤患者，经常描述自己是越长越丑，越长越粗暴，哪儿都又大又凸。 体型越来越胖——垂体促肾上腺皮质激素瘤的患者往往表现为向心性肥胖，即脸部及躯干部胖，但四肢包括臀部不胖。满月脸、水牛背、悬垂腹和锁骨上窝脂肪垫是库欣综合征的特征性临床表现。除了越来越胖的外观表现，患者常常还会出现糖尿病、高血压、低血钾、骨质疏松、生长发育障碍、女性月经紊乱、男性阳痿等诸多健康问题。 大姨妈越来越“不准时”——垂体泌乳素瘤发生在青春期前女性，表现为青春期延迟、生长发育迟缓及原发性闭经。若发生在青春期后女性，表现为经期缩短、经量稀少或过多、月经延迟、性欲减退或缺如、性感丧失、交媾痛、流产、不孕、非哺乳期乳汁分泌等。垂体泌乳素瘤在男性患者中较为少见，主要临床表现为完全性或部分性性功能减退，如性欲减退、阳痿、男性乳腺发育、男性不育症、精子数目减少等。 视力越来越差——垂体瘤压迫视交叉会造成视野缺损，患者早期表现为双眼外上视野缺损，逐步扩大，最终失明。 经常感到头疼——垂体瘤生长造成脑膜受牵拉而产生头疼。早期患者表现为持续钝痛，可呈胀痛伴阵发性加剧。突然严重头痛伴恶心、呕吐及意识障碍可能是由于肿瘤出血梗死，需立马送至医院抢救。 当出现了上述症状的类似情况，提醒大家一定要及时去正规肿瘤医院进行诊治，警惕垂体瘤的发生，可到医院做以下的检查：视力视野检查、垂体瘤内分泌检查、影像学检查（如CT、MRI等）。 垂体瘤及时治疗，患者需坚持随访 如果患者不及时治疗垂体瘤，会对人体产生很大的危害，一方面是激素水平异常升高所造成的危害，如轻者导致体力精力下降、不孕不育、性功能障碍等生活质量不佳，重者导致糖尿病、心血管疾病、呼吸系统疾病等严重后果。另一方面是大的肿瘤会对周围组织产生压迫或侵犯，最常见的就是对视神经的压迫。 此外，垂体瘤长到一定程度可以往上下、左右、前后、周围扩散，而且在垂体周围都是脑的中央部位，还有中枢神经最重要的那些结构都在附近。所以，及时诊断与治疗垂体瘤是非常关键。
赵天智 2024-08-21阅读量4345
病请描述：生殖与遗传不可分割，随着辅助生殖技术（试管婴儿）的临床日益扩大，以及细胞及分子遗传学诊断技术的快速发展，胚胎植入前遗传学诊断(PGD)和植入前遗传学筛查(PGS)技术迎来了快速的增长和发展。 PGD/PGS将传统产前诊断技术提前到植入前，指的是体外受精过程中，对具有单基因病及染色体非整倍性遗传风险的胚胎，行单细胞扩增，选择无特定基因异常、染色体结构和数目正常的胚胎植入母体子宫，从而提高患者的临床妊娠率，降低流产率及子代出生缺陷风险的技术。下面讲的是关于PGD/PGS大家比较关注的一些问题的专家共识。 1、PGD/PGS，继常规体外受精(IVF) 和卵胞浆内单精子注射(ICSI)后，俗称三代试管，PGD/PGS周期普遍建议采用ICSI授精方式，以最大限度地减少母源颗粒细胞和父源精子对下游遗传学检测准确性的干扰，也就是说在二代试管的基础上做三代试管。 2、目前，普遍采用第五天（D5）囊胚期活检，第五天（D5）活检检测优于第三天（D3）：第一，D5较D3染色体整倍性比例高，D5检测减少了嵌合带来的误诊，结果更可靠；第二，胚胎发育基本无不利影响；第三，临床妊娠率较高，活产率增加。 3、PGD的适应证 染色体异常：夫妇任一方或双方携带染色体结构异常，包括相互易位、罗氏易位、倒位、复杂易位、致病性微缺失或微重复等。如唐氏综合征、爱德华氏综合征，Digeorge综合征、猫叫综合征等。 单基因遗传病：具有生育常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传、Y连锁遗传等遗传病子代高风险的夫妇，且家族中的致病基因突变诊断明确。如DMD、地中海贫血、苯丙酮尿症等。 具有遗传易感性的严重疾病：夫妇任一方或双方携带有严重疾病的遗传易感基因的致病突变，如遗传性乳腺癌的BRCA1、BRCA2致病突变。 人类白细胞抗原(HLA)配型：曾生育过需要进行骨髓移植治疗的严重血液系统疾病患儿的夫妇，可以通过PGD选择生育一个和先前患儿HLA配型相同的同胞，通过从新生儿脐带血中采集造血干细胞进行移植，救治患病同胞。 有以下情况之一者，不得实施PGD技术：目前基因诊断或基因定位不明的遗传性疾病；非疾病性状的选择，如性别、容貌、身高、肤色等。 对于常见的染色体多态：如1qh＋、9qh＋、inv(9)(p12q13)、Yqh＋等，不建议PGD。 4、PGS的适应证 女方高龄：女方年龄38岁及以上。 不明原因反复自然流产：反复自然流产2次及以上。 不明原因反复种植失败：移植3次及以上或移植高评分卵裂期胚胎数4～6个或高评分囊胚数3个及以上均失败。 严重男性不育症 5、遗传咨询和知情同意 行PGD/PGS检测后的胚胎，建议行单胚胎移植。 染色体非整倍性胚胎具有自我修复的能力，所以当本周期无完全正常的可移植胚胎时，患者经遗传咨询和知情同意后，可自愿选择移植非整倍体嵌合体异常胚胎，并依顺序优先选择移植不良风险较小的嵌合型胚胎。 在对单基因疾病实施PGD时，携带致病基因突变但很可能不发病的胚胎可作为备选移植胚胎。 非100%妊娠，和IVF，ICSI、自然受孕一样，存在其他方面（如甲状腺疾病、免疫、内膜等）导致的早期流产和出生缺陷的风险；PGD胚胎移植后获得持续妊娠者，孕中期需进行绒毛或羊水侵入性产前诊断，现阶段不建议采用无创产前筛查的方法，并应随访妊娠的结局以及新生儿的情况。 最后，患者夫妇在选择实施PGD/PGS前，最好要接受遗传咨询，医生会询问疾病史、生育史、专科检查；然后结合家系调查和遗传检测结果，以及相关疾病的一般遗传发病规律，充分评估再生育风险，这样才能充分了解自身的生育和遗传风险，知晓现阶段可能的医学干预措施及其利弊。
遗传咨询 2024-08-06阅读量4253
病请描述：不孕症是指育龄夫妇在无避孕的情况下，有正常性生活，同居1年以上而未妊娠者。一对性生活规律未避孕的夫妇每个月经周期的自然受孕率大约是20%～25%，婚后一年累积妊娠率为84%左右，婚后2年累积妊娠率为92%左右。 一、不孕（育）症的分类 不孕可分为原发不孕和继发不孕。未避孕而从未妊娠者称为原发不孕；继发不孕为曾经妊娠（如足月产、早产、流产、宫外孕、妊娠滋养细胞疾病等，不包括生化妊娠）而后未避孕超过一年不孕者。 我国不孕症发病率在7%～10%左右，西部山区、贫穷地区的不孕率高于东部经济发达省市。国外的发病率约为15%～20%,随着肥胖、环境等因素的影响，不孕症发病率不断增多，呈逐年上升趋势。因此，对不孕症要有一个正确的认识，提高重视，积极诊治。 不孕（育）症分类：（见下表） （本图引自陈子江教授《不孕(育)症诊断标准及其解读》） 不孕症中女方的因素约占40%，男方因素约占30%～40%，男女双方因素约占10～20%，不明原因约占5%～10%。女性不孕中：排卵因素约占40%，输卵管性因素约占40%，不明原因约占10%，另外10%为不常见的因素，包括子宫因素、宫颈因素、免疫因素等。男性不育的病因：性功能障碍(1.7%),精索静脉曲张(12.3%),生殖道感染(6.6%),先天性发育异常(2.1%)，后天获得性疾病(2.6%),内分泌紊乱(0.6%),免疫性因素(3.1%),其他异常(3%),但是高达60%～75%的患者找不到原因,称为特发性男性不育,他们只表现为少精、弱精和/或畸形精子症等精子质量异常。 二、不孕（育）症的诊断步骤及注意事项 1. 特殊人群需要提早就诊 根据不孕症的定义，未避孕超过1年才是不孕症，但有以下情况时，未必一定要等1年后才来看病，可以提前诊治：①有影响生育的病史，比如闭经、月经过少、盆腔炎性病变、流产手术史、隐睾等；②女性年龄达到或超过35岁。 2. 原发不孕者宜首先进行排卵监测 排卵监测的方法有许多，比如阴超、尿LH试纸、基础体温（BBT）测定等方法，但最准确的方法是阴超，有条件者尽量采用阴超的方法进行卵泡监测，因其它方法有判断不清或假阳性等缺陷。对于原发不孕，一般首先进行卵泡监测，有多囊卵巢综合征（PCOS）病史的原发不孕，可以先促排试孕3月后，再酌情考虑输卵管检查。对于有人工流产史、胎停清宫史、诊断性刮宫史、巧克力囊肿剥除史、盆腔脓肿或结核史、剖宫产史、宫外孕腹腔大出血史、阑尾炎史等情况，可以提早进行输卵管检查。 卵泡监测时间：一般是月经第9～12天（从月经来潮第1天开始数）到医院通过阴超进行第1次卵泡监测，后面每隔1～4天进行1次，1个月经周期共需要监测3～5次左右。 3. X线下子宫输卵管造影是目前检查输卵管通畅度首选的方法 输卵管通畅度检查的方法有：X线下子宫输卵管造影（HSG）、超声引导下子宫输卵管造影、腹腔镜下通液、宫腔镜下通液、输卵管通液术等方法，但首选和推荐的方法是HSG。 HSG的检查时间：月经干净后3～7天内，当月不能同房。一般，HSG后次月即可试孕。 4. 性激素的检查时间是月经周期第2～5天，不是干净后2～5天 对于月经量少、月经周期不正常等患者，可以进行卵泡刺激素（FSH）、黄体生成素(LH)、雌二醇（E2）、泌乳素（PRL）、睾酮（T）、孕酮(P)等性激素的测定，排除内分泌异常引起的不孕。 性激素的检查时间：月经周期第2～5天，从月经来潮第1天开始数。 5.夫妻双方宜同时就诊 门诊上，经常碰到男方迟迟不愿做精液检查的情况，许多男性是要等到女方检查一切都正常后，才愿意进行精液检查。现在，男方因素或双方因素在不孕症中所占比例不断增大，因此，应消除这个错误观念，男方应尽早进行精液检查。 精液检查时间：禁欲3～7天内，检查时避免感冒、熬夜、身体不适等外界因素的干扰。 （了解更多知识，请关注wx公众zhong号：洪岭医生，或抖音：D_linghong789）
洪岭 2024-06-28阅读量1.3万
病请描述： 受孕是一个复杂的生理过程，必须具备下列条件：卵巢排出正常的卵子，精 液中含有正常活动的精子，卵子和精子能够在输卵管内相遇并结合成为孕卵，并 被输送入子宫腔，子宫内膜适合于孕卵着床。这些条件只要有一个条件不正常就 能阻碍受孕，导致不孕症的发生。现代生殖医学已经阐明来自男性的精子经女性 阴道、子宫，到达输卵管壶腹部，在此处与来自女性卵巢经输卵管伞而至的卵子 相遇， 精卵结合形成受精卵，受精卵再不断分裂并经输卵管到达子宫，种植于 子宫内膜在此继续分化形成胎儿。 研究表明生育力正常的夫妇在不避孕的情况下1年受孕的机会为85％，2 年为 93％。世界卫生组织编印的《不育夫妇标准检查与诊断手册》中将婚后有 正常性生活未避孕，同居一年未受孕者称为不孕症。最新流行病学统计数据表明： 在100对已婚夫妇中就有大约15对夫妇遭遇不孕、不育的痛苦。 婚后未避孕而从未妊娠者称为原发性不孕，曾有过妊娠而后未避孕连续 1 年不孕者称为继发性不孕。 不育的病因通常有以下四个方面：1、女性的原因；2、男性的原因；3、男 女双方共同的原因；4、不明原因。 1、 女性的原因主要有： （1） 输卵管因素：输卵管受损或阻塞，阻碍了卵子与精子的遇合。 （2） 卵巢因素：排卵异常或各种卵巢肿瘤性病变。 （3）宫颈因素：子宫颈发育及腺体分泌不良或子宫颈各种炎症及肿瘤。 （4）子宫因素：先天发育不良、畸形、子宫肿瘤及子宫内膜异位症、子宫内膜 增殖症、子宫内膜炎症及粘膜下肿瘤。 （5） 阴道因素：外阴阴道发育异常、外阴阴道炎症以及外阴阴道瘢痕等造成不孕 。 ２、男性不育的原因主要有： （1）精子数量不足：正常男子每毫升精液能产生至少2千万个精子，如果少于 2 千万个精子则为数量不足。 （2）精子活力不足：前向运动精子少于25％。 （3）精子形态不良：畸形精子大于70％。 （4）无精子或精子完全缺乏：睾丸功能衰竭、输精管堵塞及双侧输精管缺如。 （5）性功能障碍：射精障碍或阳痿。 （6）死精子症、逆行射精及血精子症。 （7）内分泌功能异常。 3、男女双方因素：夫妇双方缺乏性生活的基本知识，双方盼孕心切导致精神过 度紧张，以及免疫因素导致精子卵子不能结合。 4、原因不明的不孕：夫妇双方经不孕检查，结果均正常而不孕者。 其中，不孕症中 35％是女性因素，35％男性因素，20％是男女共同因素， 10-17％为不明原因不孕。所以男女双方共同检查是非常必要的。 什么时候应该做不孕检查？ 如果你已经打算怀孕1年以上仍没有结果，就应该去做不孕检查或咨询。但如果 男方有明确或可疑的少精症，或是女方超过30岁，有过盆腔炎、痛经、复发性 流产、月经不规律病史，应尽快治疗。 女性不孕常见检查项目： (1) 病史：详细地询问结婚年龄及健康状态，性生活情况，有无避孕措施，具体 方法和时间; 月经的周期、经期、有无痛经。过去史则着重了解有无炎症、结 核，特别是生殖系统的结核，治疗经过有无其它内分泌疾病。如系继发不孕症， 应了解以往流产史、分娩史及有无产褥感染和治疗经过。 (2) 体格检查：注意有无全身疾患，如结核、炎症、肿瘤和畸形等，有无内分泌 失调体征，诸如多毛、肥胖、脱发、体重增加、第二性征发育异常等。 (3)妇科检查：需作内、外生殖器官的详细检查，注意有无发育异常、畸形、炎 症、包块或肿瘤等。 (4) 排除全身疾病的检查：血、尿常规，胸透，血沉等，如怀疑有甲状腺、垂体 或肾上腺疾病，则相应地做有关的功能检查如T3、T4、蝶鞍X线摄片、血泌乳 素、尿17酮、尿17羟及血皮质醇等测定。 (5) 卵巢功能检查：常用的有： ①基础体温测定； ②子宫颈粘液结晶检查； ③阴道脱落细胞周期性涂片； ④诊断性刮宫或经期取子宫内膜； ⑤垂体或卵巢激素测定。 (6)输卵管通畅性试验：输卵管通液术、输卵管通气术或子宫输卵管碘油造影术。 (7)子宫腔镜检查：可了解子宫腔内情况，诸如有无子宫畸形、息肉、粘连或粘 膜下肌瘤等，还可在宫腔镜下进行简单的手术治疗。 (8)腹腔镜检查：本法能较为直接地观察到腹腔内有无粘连，子宫、卵巢和输卵 管的情况。并可作相关的手术操作，如在腹腔镜下做输卵管通液术，盆腔粘连分 离术等。 男性不育患者常见的检查项目 ： （1）与男性不孕不育有关的微生物检查：男性泌尿、生殖系统感染常常导致男性 不孕不育，与男性泌尿、生殖系统感染有关的病原微生物有细菌、病毒、螺旋体、 支原体、衣原体等，常见有淋球菌、乳头状瘤病毒、腺原体、沙眼衣原体等。 （2）与男性不孕不育有关的遗传学检查：男性相关染色体及基因的正常是维持正 常生殖功能的基础，染色体及基因的异常对导致性分化异常和(或精子生成障碍， 从而严重影响生殖功能，可能会导致男性不孕不育。因此，对现有性别分化异常 或身体有其他遗传缺陷、无精症和严重少精症、有遗传病家族史、习惯性流产夫 妇做染色体及基因检查，有着十分重要意义。 （3）精液常规检查：这是测定男性生育力的最基本、最重要的临床指标，有关精 液的参数是医师最先需要了解的，男性不孕不育患者要注意的是：3-5天不同房去检查；最好用体外射精方法取标本；要能保证获得全部精液；2周内复查1-2次。 （4）与男性不孕不育有关的内分泌检查：生殖内分泌功能障碍影响男性的性功能 和生殖功能，是男性不孕不育的一个重要原因，内分泌检查主要是有关性激素T、 FSH、LH、PRL、E2的测定和各种激发试验，如HCG刺激试验等。 （5）精浆生化检查：对精浆的化学成分分析有助于对附睾、前列腺、精囊腺功能 的了解。男性不孕不育患者有精液量少、无精症、少精症、不明原因的精子活动 力下降、附属性腺先天缺陷及附属性腺疾病等情况时，可作精浆生化检查，常见 有果糖、肉毒碱、酸性磷酸酶等。 （6）前列腺液检查：前列腺炎可导致男性不孕不育。前列腺液检查可为前列腺炎 的诊断提供依据。 不孕不育的治疗 目前中国有约1亿育龄期家庭, 按现有研究数据报告的将近10%的不育症发 生率计算,我国约有 1000 万不育家庭, 这个数字显然大得惊人, 而在儒家思想的 影响下,很多家庭都有迫切的生育愿望。在所有不育症患者中,有70%可通过较简 单治疗后成功妊娠, 比如无排卵的女性患者服用促排卵药, 输卵管炎症患者通过 中西药、理疗治疗, 精子活力不够的男性服用药物治疗等，而剩下的30%则需要 接受辅助生殖技术治疗。 何谓辅助生育技术？ 辅助生殖技术简单来说就是医学助孕，它是一种专门针对不育夫妻生育的技 术，辅助生殖技术主要包括人工授精和“试管婴儿”技术两大类。人工授精是通过 人工方法用器皿而不是通过性交的方式将精液放入女性生殖道内。包括使用丈夫 精液人工授精（AIH）和使用供精者精液人工授精（AID）两种。 体外受精技术(IVF)俗称“试管婴儿”，“试管婴儿”并不是真正在试管里长大的 婴儿，而是从卵巢内取出卵子，在实验室里让它们与男方的精子结合，形成胚胎， 然后转移胚胎到子宫内，使之在妈妈的子宫内着床，妊娠。所以“试管婴儿”可以 简单地理解成在实验室完成的受精过程（代替输卵管的功能），因而称为“试管婴 儿”。 哪些夫妇需要应用辅助生殖技术？ 人工授精中的夫精人工授精主要适用于男性因少精、弱精、液化异常、性功 能障碍、生殖器畸形等不育，女性宫颈因素不育、生殖道畸形及心理因素导致性 交不能等不育、免疫性不育、原因不明不育等。供精人工授精适用于绝对性男性 不育，如男方无精子症、严重少弱畸精子症、男方有遗传性疾病，夫妇间因特殊 血型导致严重母婴血型不合经治疗无效者。供精人工授精涉及到社会伦理问题， 国家对其实施有严格的规定。 “试管婴儿”技术主要适用于输卵管因素造成的不孕、原因不明包括部分免疫 性不孕、妇女体内存在抗精子抗体及异常宫颈等因素造成的不孕症、男性因精液 异常、少精、弱精或无精子等造成的不孕、子宫内膜异位症，经药物或手术治疗 后仍不能受孕、夫妇双方有一方生殖细胞缺如或有某种遗传病、多次用丈夫精液 人工授精(AIH)或用供精者精液人工授精(AID)失败、卵巢发育不良、早衰、使用 供者卵子受精等。 怎样预防不孕不育症？ 1、积极了解有关疾病的科普教育知识，对受孕道理要有一定的掌握：由于 现在的生活越来越开放，所以一些性方面的知识已不再是神秘羞耻之事，因此关 于性方面的教育应向人们作广泛宣传，使之了解性知识，减少疾病的发生，尤其 是减少性器官方面疾病的发生，为妊娠创造有利条件。 2、发现身体异常要及早的进行防治：在生活中并不是所有的不孕不育患者 都是先天性，往往是因为一些疾病而引起的，倘若面对这些疾病一定要及早的发 现，及早的采取措施治疗，就不会发展成不孕症。如盆腔炎，在急性期如能得到 彻底的治疗就不会变成慢性盆腔炎，如果慢性盆腔炎能及时认真彻底治疗，不一 定会造成输卵管不通，也不会因此而不孕。再如男性患腮腺炎往往会引起睾丸炎， 如能及早治疗，注意休息，可避免睾丸炎的发生，就不会影响精子的发生，有利 于受孕。 3、要尽可能的避免人流，减少手术，重视第一胎孕育：主要就是因为怕一 些手术不洁或是手术后的调理不恰当容易引发一些感染，出现发热，以致输卵管 炎、子宫内膜炎，或形成附件炎性包块，而致不孕。有些不孕患者曾因诊刮、人 流或子宫颈息肉摘除等手术，而引起月经不调或宫腔粘连等，这些病证均影响生 育。减少手术，重视第一胎的人流，对预防不孕是有积极意义的。 4、在生活中要尽可能的保持开朗的心情，减少精神紧张：一般生儿育女就 是夫妇婚后人生的希望，然而有时往往却因为盼子太心切，反而不会怀孕。特别 高龄者或结婚数年未孕者心情更加紧张，从而干扰了神经内分泌功能。 5、要加强自我保护的意识，减小不孕症发生的几率：如有些人由于从事一 些特殊工作，如接触放射线、某些有毒物质，从事高温工作等，应按照劳动保护 条例的规定，认真采取措施，自我保护，将导致不孕的因素降低到最低限度。 6、对孕育的知识要多加了解：节制性生活有利于孕育种子，对预防不孕是 极为重要的。但也不可间隔过久，否则有潴留的精液存在，精子运动会受到影响。 宜选用女方排卵期同房，以增加受孕机会。
伍园园 2024-06-18阅读量7741
病请描述：天赐小兄弟，造就了男性，若小兄弟不行，男性也会遭到致命打击，所谓小兄弟不行，其实就是勃起功能障碍（erectiledvsfunction，ED），一旦患上这种毛病，小兄弟在做爱做事的时候，就没办法站起，即使站起也保持不了足够的时间，就没有办法顺利的爱爱。我们的性功能障碍门诊，主要就是解决这些问题的。 那什么是ED呢？ED就是阴茎持续不能达到和维持足够的勃起以进行满意的性交。男性从产生性冲动到勃起有一个复杂的过程，需要神经、激素、血管等身体因素的协调，以及心理因素的配合，其中任何一个环节异常都有可能影响最终的表现，引起勃起功能障碍，也就是ED。 过去，往往将男子“性无能”泛称为“阳痿”，其科学界定不确切，并且带有歧视性贬义。直到1992年，美国国立卫生院经有关专家讨论，决定用勃起功能障碍（ED）一词代替阳痿。偶尔一次“不行”不属于病态，一般来说如果三个月连续不能充分勃起，性交失败率已经超过1/4，很不幸，说明你患上了ED，这不仅伤害了男性的自尊心，更可能导致男性不育，任何一项都可能导致破坏原本和谐的家庭。 这不27岁的IT精英小杨就遇到了“大麻烦”，最近3个月对自己的性生活格外的不满意，婚后曾避孕1年多，但是每日工作繁忙，性生活频率本来不高。在父母催促下开始准备生育，却发现勃起功能不佳，连连失败，越是着急准备，越不成功，溃不成军甚至开始逃避性生活，小杨慕名来找泌尿外科邓刚主任求诊。邓刚主任详细询问了病史、进行检查后，发现各项化验检查基本正常，诊断“功能性勃起功能障碍”。给予心理疏导，改善生活方式，辅助用药后恢复和谐性生活。 邓刚主任说，诊断ED还需要注意ED发生时的性欲如何？性刺激下阴茎能否勃起？硬度是否足以插入？能否维持足够时间？有无早泄等射精功能障碍？在时间上要了解ED发病是突然发生，还是缓慢发生，程度是否逐渐加重？在环境上注意ED是否与性生活情景相关？有无晨间勃起等？过去与现在有无夜间及晨醒时阴茎勃起，性幻想或视、听、嗅和触觉刺激有无阴茎勃起。 专家曾在我国北京、重庆及广州3个地区对2226位20岁以上男性的问卷调查中。ED患病率为28.33%，40岁及以上年龄段ED患病率为40.20%。另一组北京地区大样本调查显示，ED患病率为41.2%，也就是说平均每3个成年人里就有一个受到ED的困扰，然而患者的救治率仅为17%。一个难以启齿的疾病，难言之隐的痛，深深地挫伤男人的自尊心，也不求助医生。有的人有了ED，自己偷偷去药店购买药物来解决。 45岁黄老板是一个事业有成的中年人，常常喝酒应酬。但是最近两年觉得“性趣”减弱，一度以为是工作劳累。因为连续两年没有性生活，被妻子怀疑有了外遇，婚姻一度走到了边缘，真是有苦说不出。自己私下服用一些壮阳药也无效果，终于鼓起勇气向妻子袒露心声，在妻子的鼓励下找到了邓刚主任，给予相关检查才发现血脂和血糖已经超出正常很多，他本人毫无察觉。 邓刚主任介绍说，ED分为心理性、器质性和混合性三种，器质性ED指的是由一些疾病导致的“不行”。心理性ED指的就是心理及精神障碍导致的“不行”或加重其病情；混合型顾名思义，就是两种因素都存在。其实ED是中老年男性的常见病，ED的发生不仅受到年龄、心血管疾病、糖尿病和高血脂症等躯体疾病以及性伴侣关系、家居状况等心理和环境因素的影响，还包括一些不良生活习惯、药物、手术等，发育过程有无消极影响与精神创伤，成年后有无婚姻矛盾，性伴侣不和，缺乏交流；意外坎坷，工作压力大，经济窘迫，人际关系紧张，性交时外界干扰；自身不良感受，怀疑自己的性能力，自卑；性无知或错误的性知识；宗教和封建意识影响等。这些因素中的任意一种异常都可能导致勃起障碍。 60后的男人同样不可或缺“性福”。52岁的吴先生是某事业单位职员，离异5年，常年熬夜上网打游戏，长期高血压，2年前突发脑梗塞，因为治疗及时，无运动后遗症。但从前更加不爱运动，自己注重加强饮食营养。与新女友相处1年，性欲很强，但是勃起功能似乎完全丧失。着急怕女友分手，遂来找邓主任治疗，给予相关检查，发现血、尿糖很高。给予降糖降脂并加强运动，按需口服万艾可，勃起功能恢复，喜结良缘，羡煞旁人。 我们按照ED的严重程度可分为轻度、中度和重度。按阴茎勃起硬度分级：1级，硬度像豆腐，阴茎只胀大但不硬为重度ED；2级，硬度不足以插入阴道，质地像剥皮香蕉，为中度ED；3级，能插入阴道但不坚挺，质地像带皮香蕉，为轻度ED；4级，阴茎勃起坚挺，质地像新鲜的小黄瓜，为勃起功能正常。 其实，ED并没有那么可怕，它和其他疾病一样，可以通过特殊检查、实验室检查、体检检查、相关的激素水平测定找到病因结果，然后得到针对性的治疗得到控制和恢复，千万别因为羞涩，难以开口，耻于求医。大家经过全面的检查，积极的治疗，就可以早日恢复，早发现，早诊治，早治疗，正视疾病，找出病因才是解决问题的正确态度。 而黄老板的病因就是因为躯体疾病中的糖尿病、高血脂影响自主神经系统、外周血管系统和精神神经系统而影响勃起功能，查明原因后，邓刚主任给予降糖降脂药物并配合对症规律服用PDE-5抑制剂后，在专业治疗下恢复了正常，重振雄风。 那我们平时生活中该如何预防ED的出现呢？邓刚主任这样说：首先要矫正危险因素：如吸烟、酗酒、高血脂、肥胖、药物滥用等；加强原发疾病治疗：如糖尿病、高血压、阴茎硬结症、内分泌系统疾病等；调整心理状态：解除焦虑、紧张、抑郁等；加强性医学教育；和谐夫妻感情：配偶参与，配偶鼓励。其次是要饮食调养，如新鲜蔬菜水果，补充坚果，牛肉，肌肉，山药，海参，墨鱼等，都有助于提高性功能，改善阳痿早泄。此外，规律运动是最好的壮阳药，让你在应付日常工作的同时，还能有剩余精力和爱的她颠鸾倒凤。要了解性知识，正确对待性欲，避免产生恐惧感，夫妻之间多交流，以消除双方不和谐的因素，这样更有助于一起愉快的玩耍，但以上这些只是预防和辅助治疗ED的一些手段，如果症状严重还是需要及时就医进行针对性治疗。 邓刚主任最后还告诉大家，性功能障碍门诊就诊的项目还有包括性欲减退或亢进、阴茎勃起功能障碍、异常勃起、早泄、不射精，逆行射精。 谁都可能有低迷、软弱的一天，逃避拖延并不可取，坦然面对才是解决问题最好的方式，不要跟着小广告走，积极就诊正规大型医院的男科门诊，不要耽误了快乐的自己，男同胞们应该勇敢地走出这一步。 最后祝天下所有的男同胞们，健康生活，做一个坚强勇猛的男人！
邓刚 2023-12-04阅读量3613
病请描述：一箭多星，即用一枚运载火箭同时或先后将数颗卫星送入地球轨道的技术。2015年9月20日，中国用长征六号火箭将一次送20颗卫星上天，打破了当时的世界纪录，应该说，“一箭多星”对火箭设计和制造技术是一次综合性大考。殊不知，面对复杂的患者病情应对措施，外科手术也能做到“一箭多星”呢！ 付大爷最近几个月可谓是苦不堪言啊，岁数来到了70，好像哪哪都不舒服了。这不，除了腰酸，还有，男人特有的，“蛋疼”，下腹部及阴囊反复疼痛坠胀不适。终于他下定决心，来到了杭州市第一人民医院。接诊他的是泌尿外科主任医师邓刚。邓刚主任检查病情后已经有了初步判断，在做了B超和CT证实后，付大爷的病算是明了了——双侧肾囊肿，还有双侧的精索静脉曲张。这与他的症状很相符。 尽管这两个病都是泌尿外科常见病，手术对于邓刚主任医师来说也都是常规操作。如果按常规手术，那么付大爷需要先分别做肾囊肿手术，然后再二次行精索静脉曲张手术，但因为都是是双侧手术，即使采取微创的腹腔镜手术，两边两个手术加起来，总共需要进行的腹腔镜打孔数有9个之多！付大爷别的没啥，就是胆小，一听手术，早已吓得已经面无表情了，何况要多次手术，身上又会“千疮百孔”呢？邓刚主任医师在在仔细分析病情，反复研究手术方案后，决定一次手术解决所有问题！邓刚主任医师带领医疗团队为付大爷计划并实施了经腹腔镜下双肾侧囊肿去顶减压术+双侧精索静脉曲张结扎术。满打满算，可是做了四个手术呢！而付大爷腹腔镜的手术置孔仅有4个，使用3个穿刺器，就迅速圆满地完成手术，真真正正的做到了微创！这可真是“外科医生巧手术，一箭多星除病患”。而且手术中，发现肾囊肿液炎症浑浊，精索静脉曲张的程度也比较严重。这次的手术可谓“及时雨”。 现在的付大爷虽然手术完没几天就已经神采奕奕满病区地活动了。他说腰不疼了，“蛋”也不疼了，他从来没觉得70岁的自己可以这么生龙活虎。当然，邓刚主任医师每天查房时候还是会提醒付大爷——“您70了，刚刚做了手术呢，可得悠着点呢！” 背景知识： 肾囊肿是成年人肾脏最常见的一种结构异常，可以为单侧或双侧，一个或多个，直径一般2cm左右，也有直径达10cm的囊肿，多发于男性。随着年龄的增长，发生率越来越高。我们通常见到的肾脏囊肿中，大多数是单纯肾囊肿，而遗传性肾脏囊肿性疾病所占比例相对较小。小于20岁者几乎没有单纯性肾囊肿，如果小于20岁的个体出现囊肿，要高度怀疑肾脏先天发育问题或遗传性肾脏囊肿性疾病。随着年龄的增长，肾囊肿的发生率越来越高，30～40岁间单纯肾囊肿的发生率为10%左右，到80岁时，单纯性肾囊肿的发生率达到50%以上。单纯肾囊肿多发于男性。单纯肾囊肿一般没有症状，只有当囊肿压迫引起血管闭塞或尿路梗阻时可出现相应表现，有可能对肾功能产生影响。当囊肿超过4cm，应进行相应的治疗，包括囊液抽吸术并囊内注射硬化剂或行手术治疗。目前我们常规采用腹腔镜肾囊肿去顶减压术具有微创、疗效肯定、复发率低等优点。 精索静脉曲张（varicocele，VC）是一种血管病变，指精索内蔓状静脉丛的异常扩张、伸长和迂曲，可导致疼痛不适及进行性睾丸功能减退，是男性不育的常见原因之一。因其相关的阴囊疼痛不适、不育与睾丸萎缩等而广受关注。是常见的男性泌尿生殖系统疾病。多见于青壮年，发病率占正常男性人群的10%～15%，在男性不育症中占19%～41%。精索静脉曲张是由于包绕精索的精索静脉和蔓状静脉丛的扩张而引起的血管性精子发生障碍。通常见于左侧，约占77%～92%，亦可双侧发病，约占7%～22%，少见单发于右侧，约占1%。 患者常常由于缺乏自觉症状而得不到及时诊治，最终导致部分患者生精能力受损。少数患者可有立位时阴囊肿胀，阴囊局部持续或间歇坠胀疼痛感、隐痛和钝痛，可向下腹部，腹股沟区或后腰部放射，劳累或久站后及行走时症状加重，平卧休息后症状减轻或消失。 应根据患者是否伴有不育或精液质量异常、有无临床症状、静脉曲张程度及有无其他并发症等情况给予治疗。治疗方法包括一般治疗、药物治疗和手术治疗。手术治疗是主要的治疗方法，可以达到理想的治疗效果。目前我院开展的显微精曲手术是当今世界公认的金标准，具有微创、疗效好、并发症少、复发率低的优点。
邓刚 2023-11-29阅读量3578
病请描述：什么是精子DNA碎片率？ 首先，精子DNA完整性检测是一个关于精子质量的检测。精子在形成过程中受到有害因素，比如氧化应激、吸烟、高温、药物等影响，使精子DNA完整性被破坏而产生了断裂的碎片。精子DNA碎片率（DFI）是指碎片DNA在整体中所占的比例。 哪些原因造成精子DNA损伤？ 临床上引起精子 DNA 损伤的主要病因，包括精索静脉曲张、睾丸炎、附睾炎等疾病，激素、放化疗药物等制剂的使用，抽烟酗酒等不良生活习惯，农药、重金属等环境污染物，以及年龄、遗传因素等。 精子DNA碎片率对生育有什么影响？ 精子DNA 作为遗传物质的载体，不仅与精子功能有显著相关性，而且可以影响受精卵的分裂以及胚胎的发育。 一般认为，男性精子核DNA碎片率（DFI）超过25%，其正常妊娠的概率会显著降低。精子DNA损伤严重的患者，不仅会影响精子的质量，造成卵子受精失败而降低怀孕几率（男性不育），而且影响胚胎质量，即使可使卵子受精，但最后可能导致胚胎发育不良而流产。 在试管婴儿中，精子DNA碎片率高也会影响精卵结合、受精卵的着床以及胚胎的早期发育，从而使胚胎质量下降，临床妊娠率下降，流产率上升。 哪些人需要做精子DNA碎片率检查？ 年龄大于35岁的大龄备孕男性； 配偶有自然流产、胎停病史； 准备行辅助生殖（人工授精、试管婴儿）助孕者； 曾经行辅助生殖助孕失败者； 不明原因的男性不育患者； 有吸烟酗酒、频繁熬夜等不良生活习惯，或者长期接触辐射、重金属和毒物等，以及某些职业（如司机、厨师等）的备孕男性。 除此之外，正在备孕的男性都可以做精子DNA碎片率检测，以便早发现问题，早处理，避免不良妊娠的发生。 DNA碎片率过高，如何改善呢？ 改正不良的生活习惯 有研究表明，调整吸烟、酗酒、熬夜等不良生活习惯，远离辐射、高温、污染等恶劣环境可使精子DNA碎片率降低。此外，补充一些微量元素（如锌、硒等）也有助于降低精子DNA 碎片率。 抗氧化药物 如左卡尼汀口服溶液、复合维生素BC片、维生素E胶丸、辅酶Q10胶囊等。 治疗相关疾病 精索静脉曲张、泌尿生殖系统感染和炎症等疾病在危害男性生殖健康的同时，也会导致精子DNA碎片率增高，应积极治疗这些相关疾病。
叶臻 2023-11-20阅读量3887
病请描述：但一些男性患者在拿到检查单的时候会很疑惑，为什么男性也要查性激素六项？因为从名字上看，除了睾酮之外，其余的不都是女性的激素么？ 其实这些看起来属于女性的激素并不是女性专有的，男性身体里也有，只是当初命名的时候考虑没有那么周全。比如卵泡刺激素（FSH）最早发现其对女性卵泡成熟有刺激作用而得名，其实在男女两性体内都是很重要的激素之一。 对于男性，性激素六项可以判断男性睾丸功能、生精功能、垂体功能以及作为性功能障碍的辅助诊断等。 卵泡刺激素（FSH） 卵泡刺激素是一种由脑垂体合成并分泌的激素，属于糖基化蛋白质激素。卵泡刺激素在男女两性体内都是很重要的激素之一，调控着发育、生长、青春期性成熟以及生殖相关的一系列生理过程。 临床意义： 剌激睾丸细胞发育，促进生殖细胞发育分化为成熟精子； FSH与睾丸体积成负相关； 对于无精子症患者，FSH升高2倍以上意味着睾丸有实质病变，生精障碍；FSH正常，则提示存在精道梗阻。 黄体生成素（LH） 黄体生成素由脑垂体嗜碱粒细胞分泌，在男性用于鉴别原发性或继发性睾丸功能低下，同时可鉴别青春期前儿童真性或假性早熟。 临床意义： 促进男性睾丸间质细胞增生，促进其合成分泌雄性激素睾酮（T）； 扩散入曲细精管，促进精子生成。 T/LH比值反映睾丸间质细胞功能，当比值下降时，考虑睾丸间质细胞已受损害，生精功能严重损害，往往导致少精子症。 雌二醇（E2） 除了睾丸与肾上腺有少量制造外，大部分是皮肤毛囊、脂肪、神经等周边组织将睾酮转化而成。一个成年男子每天可制造30-40微克雌二醇。男性若有女性化综合征等，雌二醇会上升。 临床意义： 男性雌二醇过高会造成男性性征退化，导致女性化。 泌乳素（PRL） PRL由腺垂体合成和分泌，促进乳腺发育，促进前列腺及精囊腺的生长，使睾酮合成增加。PRL分泌具有与睡眠相关的节律性；入睡后短期内PRL分泌增加，下午较上午升高。因此，根据这种节律分泌特点，应在上午9-10时空腹抽血。 泌乳素浓度的测定有助于下丘脑-垂体功能障碍的诊断，垂体肿瘤会造成高泌乳素血症，有时也与男性性功能障碍有关。 临床意义： PRL显著升高者，一次检查即可确定；PRL轻度升高者，应进行第二次检查，不可轻易诊断高泌乳素血症（HPRL），高泌乳素血症导致男性不育。 PRL＞25ng/ml 为HPRL； PRL＞50ng/ml 约20%有泌乳素瘤； PRL＞100ng/ml 约50%有泌乳素瘤，可选择性做垂体CT或磁共振。 孕酮（P） 孕酮由睾丸和肾上腺间质细胞分泌少量。 临床意义： 高孕酮是导致不育症的原因之一。 睾酮（T） 睾酮是一种类固醇激素，由睾丸分泌。睾酮可能影响许多身体系统和功能，包括血生成、体内钙平衡、骨钙化作用、脂代谢、糖代谢和前列腺增长。 临床意义： 刺激外生殖器发育，与FSH协同作用维持正常的生精功能。 刺激男性第二性征发育。 合成雌激素的前提。 睾酮水平过低导致男性性机能减低。精液不正常时，T、LH、FSH均下降，提示下丘脑-垂体功能障碍；T下降，LH、FSH升高，提示睾丸发育不良或生精障碍。 哪些男性需要做性激素六项检查？ 性器官发育延迟的青春期男孩 不育男性 性欲低下或性欲减退的男性 迟发性性腺功能减退症的中老年男性
叶臻 2023-11-17阅读量2962
病请描述：精液分析检查的准备1.取精前3到7天禁欲精液分析检查是生殖男科门诊常规的检查项目，是男性生殖系统疾病诊断的重要依据。做精液检查前最好禁欲3-7天，禁欲包括无打飞机或遗精。这是为什么呢？我们知道精子是在睾丸中生成，然后在附睾中成熟获得受精能力。如果男性在精液分析检查前刚刚有过一次射精的话，附睾中的精子来不及得到补充，就可能造成检测结果中的精子浓度偏低。有些男性可能会有这样的疑问“我连续射精两次，第二次的精液量也不少啊？”其实，精液中附属性腺所分泌的液体如精囊腺液、前列腺液等约占95%以上，精子的个数虽多，但所占的体积几乎可以忽略不计。如果两次射精的时间间隔很短，第二次射精的精液中主要是前列腺液和精囊腺液，精子的浓度较第一次射精会大打折扣。2.忌桑拿、热水坐浴、高温男性同胞们夏天可能会有这样的感觉，阴囊总是总是凉凉的，比身体其他位置的体温低，这是因为精子必须在低于正常体温2-3℃的温度下,也就是说睾丸的温度在34℃-35.5℃之间，才能产生大量健康的精子。如果睾丸的温度达到36℃或高于36度，会让精子先生中暑，从而影响精子的质量，造成精子活力低下，死精子过多，甚至造成男性不育。桑拿、蒸汽房、热水坐浴都会升高男性阴囊的温度，导致睾丸长时间地处于一个高温状态，当睾丸温度长期高于40℃的时候，睾丸生精能力大大降低，所以工作是厨师的朋友，由于长期接触高温，可在备孕前休整3个月到半年。另外，不少年轻男士喜欢穿牛仔裤，给人潇洒不羁的感觉，而有的男士则喜欢穿着紧身的内裤，但如果你是长期坐办公室或者开车人士这样穿可要加倍注意了，牛仔裤、紧身内裤会妨碍睾丸血液循环，令睾丸周围的温度升高。3.戒烟戒酒抽烟会使得精子的畸形率升高，而喝酒会增加前列腺炎等生殖腺感染的风险，进而会导致精子数量和活力下降。在生育年龄的正常男子一次排精在6千万到2亿左右，只有活力较好，形态正常的精子经过自身努力加上外力帮助，才能到达输卵管，终极有一枚精子完成与卵子结合的任务。在精子与卵子汇合的路上存在很多障碍，假如精子数目不够庞大的话，那么很难实现受孕的目标。因此，备孕男性要想做到优生优育，首先要做的就是戒烟戒酒。4.避免发烧感冒过度劳累、病毒感染、取精液时的外部环境、患者的心情等，都会对精液质量产生影响。特别是感冒，对精子质量的影响比较大，有研究证明，感冒一次对精子的影响长达6个月。因此，精液分析检查之前注意锻炼身体，避免发烧、感冒。5.如有炎症需积极治疗生殖腺感染是男性不育的重要原因。正常精液在离体60min左右就会液化，有利于精子在女性生殖道内活动完成精卵结合，如果有前列腺的感染的，分泌的液化因子减少，会导致精液液化不良或不液化。此外，前列腺有炎症时，前列腺液中白细胞增多，从而降低精子的活力。因此，男性如果有生殖道的炎症或感染，一定要尽早治疗，而且要治疗彻底。
吴玉伟 2023-10-27阅读量3977