病请描述：生殖与遗传不可分割，随着辅助生殖技术（试管婴儿）的临床日益扩大，以及细胞及分子遗传学诊断技术的快速发展，胚胎植入前遗传学诊断(PGD)和植入前遗传学筛查(PGS)技术迎来了快速的增长和发展。 PGD/PGS将传统产前诊断技术提前到植入前，指的是体外受精过程中，对具有单基因病及染色体非整倍性遗传风险的胚胎，行单细胞扩增，选择无特定基因异常、染色体结构和数目正常的胚胎植入母体子宫，从而提高患者的临床妊娠率，降低流产率及子代出生缺陷风险的技术。下面讲的是关于PGD/PGS大家比较关注的一些问题的专家共识。 1、PGD/PGS，继常规体外受精(IVF) 和卵胞浆内单精子注射(ICSI)后，俗称三代试管，PGD/PGS周期普遍建议采用ICSI授精方式，以最大限度地减少母源颗粒细胞和父源精子对下游遗传学检测准确性的干扰，也就是说在二代试管的基础上做三代试管。 2、目前，普遍采用第五天（D5）囊胚期活检，第五天（D5）活检检测优于第三天（D3）：第一，D5较D3染色体整倍性比例高，D5检测减少了嵌合带来的误诊，结果更可靠；第二，胚胎发育基本无不利影响；第三，临床妊娠率较高，活产率增加。 3、PGD的适应证 染色体异常：夫妇任一方或双方携带染色体结构异常，包括相互易位、罗氏易位、倒位、复杂易位、致病性微缺失或微重复等。如唐氏综合征、爱德华氏综合征，Digeorge综合征、猫叫综合征等。 单基因遗传病：具有生育常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传、Y连锁遗传等遗传病子代高风险的夫妇，且家族中的致病基因突变诊断明确。如DMD、地中海贫血、苯丙酮尿症等。 具有遗传易感性的严重疾病：夫妇任一方或双方携带有严重疾病的遗传易感基因的致病突变，如遗传性乳腺癌的BRCA1、BRCA2致病突变。 人类白细胞抗原(HLA)配型：曾生育过需要进行骨髓移植治疗的严重血液系统疾病患儿的夫妇，可以通过PGD选择生育一个和先前患儿HLA配型相同的同胞，通过从新生儿脐带血中采集造血干细胞进行移植，救治患病同胞。 有以下情况之一者，不得实施PGD技术：目前基因诊断或基因定位不明的遗传性疾病；非疾病性状的选择，如性别、容貌、身高、肤色等。 对于常见的染色体多态：如1qh＋、9qh＋、inv(9)(p12q13)、Yqh＋等，不建议PGD。 4、PGS的适应证 女方高龄：女方年龄38岁及以上。 不明原因反复自然流产：反复自然流产2次及以上。 不明原因反复种植失败：移植3次及以上或移植高评分卵裂期胚胎数4～6个或高评分囊胚数3个及以上均失败。 严重男性不育症 5、遗传咨询和知情同意 行PGD/PGS检测后的胚胎，建议行单胚胎移植。 染色体非整倍性胚胎具有自我修复的能力，所以当本周期无完全正常的可移植胚胎时，患者经遗传咨询和知情同意后，可自愿选择移植非整倍体嵌合体异常胚胎，并依顺序优先选择移植不良风险较小的嵌合型胚胎。 在对单基因疾病实施PGD时，携带致病基因突变但很可能不发病的胚胎可作为备选移植胚胎。 非100%妊娠，和IVF，ICSI、自然受孕一样，存在其他方面（如甲状腺疾病、免疫、内膜等）导致的早期流产和出生缺陷的风险；PGD胚胎移植后获得持续妊娠者，孕中期需进行绒毛或羊水侵入性产前诊断，现阶段不建议采用无创产前筛查的方法，并应随访妊娠的结局以及新生儿的情况。 最后，患者夫妇在选择实施PGD/PGS前，最好要接受遗传咨询，医生会询问疾病史、生育史、专科检查；然后结合家系调查和遗传检测结果，以及相关疾病的一般遗传发病规律，充分评估再生育风险，这样才能充分了解自身的生育和遗传风险，知晓现阶段可能的医学干预措施及其利弊。
遗传咨询 2024-08-06阅读量4461
病请描述：患儿，女，“身高增长缓慢5年余来就诊‘’ 患儿母亲诉孩子自出生始发现其生长迟缓，未定期监测身高，具体生长速度不详，日常饮食规律，挑食、喜欢素菜，荤菜一般，喜欢吃零食，一直喝牛奶，未规律补充营养素，夜间21点左右入睡，夜间连续睡眠10小时左右，运动一般，智力正常，精神佳，二便正常。 个人史：G1P1,孕38周，顺产出生，出生体重2.0kg,身长46cm,母孕期情况佳，否认窒息、缺氧史，无黄疸病史，无重大外伤及手术史，无食物、药物过敏史。 家族史：父亲身高158cm，母亲身高155cm，母亲月经初潮13岁左右，父亲PHV正常，父亲2岁曾因注射青霉素过量出现晕厥。 营养评估：身高98.5 cm （-3.96SDS） 体重;15 kg BMI 15.5kg/cm2 遗传身高：163cm ±5cm 查体（-） 辅助检查： BA：R骨5.2岁 C骨：4.1岁 生化检查、影像学检查、染色体检查：（-） 诊断：小于胎龄儿 诊断依据：患儿孕38周出生，出生身长：46cm,体重：2.0 患儿出生时身长及体重均低于同种族、同胎龄、同性别婴儿的第10百分位 鉴别诊断: 1. 先天性感染：如TORCH（弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒）感染，可能导致胎儿生长受限。 2. 染色体异常：如唐氏综合症、特纳综合症等，可能影响胎儿的生长和发育。 3. 遗传代谢病：如苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等，可能导致胎儿生长受限。 4. 母体疾病：如高血压、糖尿病、肾脏疾病等，可能影响胎儿的生长。 5. 胎盘和脐带异常：如胎盘早剥、脐带绕颈等，可能导致胎儿生长受限。 结合患者的相关病史及相关检查可以排除 我们经常会遇到这样一种情况即新生儿的出生体重或身长低于同胎龄婴儿的第10百分位数，这被称为小于胎龄儿（SGA）。这种情况可能是由多种因素引起的 （一）SGA的原因 1.生理性原因：这些原因通常与父母的遗传因素有关，例如家族性矮小。在这种情况下，父母中至少一人身高较矮，遗传给子女的。这种情况下，子女的身高通常在正常范围内，但比父母要矮一些。 2.病理性原因：这些原因可能涉及胎儿在子宫内的生长受限，导致其体重或腹围低于正常范围。常见的病理性原因包括胎盘功能不全、母体高血压、糖尿病、感染等。 （二）SGA的健康风险 SGA婴儿可能面临一些健康风险，包括但不限于以下方面： 1. 生长迟缓：SGA婴儿在出生后可能会继续经历生长迟缓，尤其是在头两年内。这可能导致身高和体重的增长受到影响。 2. 器官发育问题：由于胎儿在子宫内的生长受限，SGA婴儿可能存在器官发育问题，如心脏、肺部和肾脏等。 3. 神经发育问题：SGA婴儿可能存在神经发育问题，如智力发育迟缓、学习困难等。 4. 代谢问题：SGA婴儿可能存在代谢问题，如低血糖、甲状腺功能异常等。 (三)关注和干预 对于SGA婴儿，家长和医疗专业人员需要密切关注其生长和发育情况。以下是一些建议： 1. 定期体检：定期带SGA婴儿进行体检，以监测其生长和发育情况。 2. 营养支持：确保SGA婴儿获得充足的营养，包括母乳喂养或适当的配方奶喂养。 3. 发育评估：定期进行发育评估，包括听力、视力和认知能力的测试。 4. 专科治疗：如果孩子在4周岁还没有完成追赶性生长身高处于P3以下，建议专科就诊及早使用生长激素治疗 （四）、结论 SGA是一种常见的新生儿情况，可能由多种因素引起。作为家长和医疗专业人员，我们需要关注SGA婴儿的生长和发育情况，并提供适当的支持和干预措施。通过及时的监测和干预，我们可以帮助SGA婴儿实现其潜在的最大生长和发展。
生长发育 2024-04-23阅读量4512
病请描述：遗传性代谢病又叫先天性代谢缺陷，是因参与体内代谢的酶、受体或载体等的遗传物质也就是编码基因发生突变，使体内相关蛋白质的结构和功能发生变化，引起人体生化代谢紊乱，中间代谢产物堆积，或者因最终有用的代谢产物缺乏而引起的一类疾病。这类疾病病种多达几千种，常见的就有500-600种。多数遗传性代谢病属于常染色体隐性遗传，也就是说父母看起来一切正常，但是他们携带着异常基因会传给孩子；少数叫常染色体显性遗传，也就是说可以父母二人都患病，或者其中一方患病；还有一种X连锁伴性遗传，其发病与性别有关，男性发病更多见。遗传性代谢病常在新生儿期、婴幼儿期发病，宝宝得病后症状会越来越重，如未及时诊断和治疗，常早期夭折或产生神经、智力异常等终身残疾，对家庭及社会造成很大负担。面对这类危害严重的疾病，是等待疾病发生造成严重后果再去治疗？还是早点采取预防措施，在疾病发作前进行筛查和早点治疗？全球许多国家的遗传代谢病防治经验告诉我们预防所获得的效益远远高于发病后的治疗费用，而预防的重点是在新生儿期，早期诊治可有效地降低宝宝伤残率。我国最早筛查的代谢病是苯丙酮尿症(PKU)，新生儿期筛查苯丙酮尿症(PKU)为遗传性代谢病的防治提供了典范。经过几十年的发展，新生儿疾病筛查的概念被普遍认可，也逐步由发达国家向发展中国家普及。近年来，随着新技术在临床中被广泛应用，为遗传性代谢病的筛查和诊断带来了革命性进展，使筛查病种由最初一种高苯丙氨酸血症增加到现在的几十种。开展和推广新生儿疾病筛查对提高儿童健康水平具有重要的社会效益和经济效益。在宝宝出生后立即作出疾病诊断并且进行必须的治疗，这些宝宝的智能发育和体格发育基本上可达到或者接近正常儿童水平。这不仅能避免患儿个人的不幸，还可有效地减轻家庭和社会的经济负担。因此开展新生儿疾病筛查非常重要，早期发现和早期干预，可避免和降低残疾儿童的发生，对提高人口素质，推动国民经济发展有着重要的意义。转载自袋鼠妈咪
母婴育儿健康号 2020-11-26阅读量1.3万
病请描述： 患者提问：疾病:怀过唐氏儿病情描述:生过一个健康的孩子，为什么还会怀唐氏？唐氏不是遗传吗？希望提供的帮助:请医生给我一些治疗上的建议河北省人民医院优生、优育、优教中心张宁回复：唐氏儿是遗传病的一种。所谓遗传病并不是特指通过遗传的方式传承给给下一代的疾病。遗传病的定义是遗传物质发生了异常导致的疾病。遗传病可以通过遗传的方式遗传给下一代，而遗传病中还有很常见的一部分是由于遗传突变造成。每个人在孕育下一代时都在面临的类似风险，虽然这种风险是我们所不愿承受的，但我们应该正确的认识这种风险，这种风险更像是“交通意外”，一种为了妊娠而必须承担的意外。河北省人民医院生殖遗传科张宁遗传病分为染色体病，单基因病，与多基因病。其中单基因病和多基因病多和家族史有一定的关系，染色体病绝大多数的情况下和家族史没有关系。常见的单基因病包括，地中海贫血，耳聋，苯丙酮尿症，色盲，进行性肌营养不良等，多基因病其实更多，糖尿病，高血压，克罗恩氏病，乳腺癌，许多我们临床是上接触到的病就是多基因病。染色体和基因分别代表了遗传物质的不同层面。就好比世界的本质是物质，而物质是由于分子和原子组成的。原子组成了分子。基因组成了染色体。分子通过不同的排列组合组成了不同的物质。而原子通过不同的排列组合组成了分子。基因通过不同的排列组合形成了染色体，染色体通过不同的排列组合形成了不同的物种。染色体就好比骨架，如过染色体出现问题多表现为自然流产，少数是出生缺陷。而基因多属于小的改变，如果改变的部位比较关键就导致了后天性发病。唐氏儿属于遗传病中的染色体病。这种类型的遗传病绝对大数（约97%）都和父母本身染色体是否正常没有关系，而和父母遗传物质交融时产生的错误有关系。这种错误每个人每次怀孕都有可能遇到，只是一次意外而已。再次妊娠再次发生率约为2%。再次怀孕后可以通过羊水穿刺进行产前诊断，或者进行无创静脉血进行筛查。患者提问：那我们再怀孕的话还需要染色体检查吗？如果我们夫妻两人做染色体检查需要多少钱啊？河北省人民医院优生、优育、优教中心张宁回复：我们医院也人的染色体收费是460元。国家规定的是360元，但是现在许多医院已经收费到了500元甚至更多。当然如果按国家的规定收费就会很久很久才能出报告。是否需要检测那要看那个唐氏儿的核型报告，如果是唐氏儿合并异位就检查夫妻双方的染色体，如果就是唐氏儿没有合并异位就不用查夫妻双方的染色体。唐氏儿合并异位的比例约占2%。患者提问：就是要看我们做的那个羊穿报告吗？河北省人民医院优生、优育、优教中心张宁回复：是的。需要根据你胎儿的染色体核型决定是否给你们夫妇进行染色体核型分析。如果是47，XN+21，这种情况就不用针对夫妇染色体核型进行分析，这种比例能占大唐氏儿的98%。
张宁 2018-11-26阅读量1.6万
病请描述：注：下列医院排名不分先后 北京市 1.中国人民解放军总医院（301医院） [简介]：中国人民解放军总医院儿内科是解放军总医院儿童医学中心的一部分，与301儿外科、304儿科共同担负着总医院的医疗、教学、科研、保健四大任务。为解放军进修学院和南开大学的儿科学博士和硕士学位研究生培养点，以及儿科学博士后科研工作站培养点（军队和地方）。[地址]：北京市海淀区复兴路28号[治疗特色]：擅长小儿血液肿瘤、小儿神经疾病、新生儿疾病、肛门直肠畸形（尤其肛门失禁）、先天性髋关节脱位、注射性臀大肌挛缩、儿童股骨头缺血性坏死、先天性马蹄内翻足及四肢骨折等的诊治。[相关专家]：小儿内科 小儿外科 2.中国人民解放军第306医院 [简介]：中国人民解放军第306医院儿科是集儿童躯体疾病、儿童保健、儿童心理三位一体并兼有新生儿监护、儿童过敏、哮喘、包茎治疗、儿童康复、儿科留观等特色的立体交叉的系统儿科。是总装计划生育优生优育技术指导中心、全军儿童过敏性疾病组长单位。承担首都临床特色专项等科研课题。[地址]：北京市朝阳区德胜门外安翔北里9号[治疗特色]：擅长新生儿监护、儿童过敏性疾病、哮喘、包茎治疗、儿童康复等的诊治。[相关专家]：儿科 3.北京中日友好医院 [简介]：北京中日友好医院儿科是集医、教、研于一体的中西医结合科室，长期承担北京大学医学部、北京中医药大学、中国科技大学等临床教学任务，为中国协和医科大学博士、硕士研究生培养点，北京中医药大学硕士研究生培养基地。[地址]：北京市朝阳区樱花东路2号[治疗特色]： 擅长小儿癫痫、小儿多发性抽动症、多动症、苯丙酮尿症、哮喘、反复呼吸道感染、小儿内分泌、肾脏病、早产儿、危急重新生儿疾病等的诊治。[相关专家]：儿科 上海市 1.复旦大学附属儿科医院 [简介]：复旦大学附属儿科医院创建于1952年，系国家卫计委预算管理单位、三级甲等医院，是集医、教、研、防为一体的综合性儿童专科医院，全国儿科学重点学科、国家“211工程”和“985”工程建设单位，最早被国家授予儿科学硕士、博士学位授权点、临床医学博士后流动站。医院有2个省部级重点实验室，分别为卫生部新生儿疾病重点实验室和上海市出生缺陷防治重点实验室，且其儿科位居全国前列。医院是国内首个通过第五版JCI认证的儿童专科医院。[地址]：上海市闵行区万源路399号；上海市徐汇区医学院路130号（枫林路门诊部）[治疗特色]：擅长儿内科（新生儿、呼吸、消化、血液、肾脏风湿、神经、内分泌、免疫、遗传等）、儿外科（普外、泌尿、骨科、新生儿外科、肿瘤、神经外科）、心血管中心、感染传染科、重症医学科、中医科、儿保科和康复科等的诊治。[相关专家]：小儿内科 小儿外科 新生儿科 神经内科 内分泌科 中医科 2.上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心 [简介]：上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心是上海市人民政府与美国世界健康基金会（Project HOPE）的合作建设项目。医院坐落于浦东东方路上，是一所集医疗、科研、教学于一体的儿科医院，医院具有完善的儿科师资队伍，儿内科、小儿外科是上海市住院医师规范化医师培训基地。[地址]：上海市东方路1678号[治疗特色]：擅长小儿心血管疾病、小儿血液肿瘤、儿童保健等的诊治。[相关专家]：小儿内科 小儿外科 心血管专科 血液专科 儿童保健科 3.上海交通大学医学院附属新华医院 [简介]：上海交通大学医学院附属新华医院儿内科是国家重点学科，教育部211重点建设学科和上海市教委重点学科。其儿童呼吸专业被评为国家临床重点专科，儿内科进入全国最佳专科声誉排行榜前列。[地址]：上海市杨浦区控江路1665号[治疗特色]： 擅长小儿呼吸、神经、急救、肾脏、血液、风湿免疫、消化和感染等的诊治。[相关专家]：小儿内科 小儿外科 小儿心血管 小儿内分泌 小儿骨科 小儿神经外科 新生儿科 4.上海交通大学医学院附属第九人民医院 [简介]：上海交通大学医学院附属第九人民医院儿科始建于1952年，首任科主任万正华，现任科主任林珍、查健忠。主要研究方向为新生儿/儿童急危重症救护、小儿哮喘及围产医学。近几年来在临床医疗、学科建设、科学研究及人才培养等方面取得了快速发展和进步。2008年被上海市卫生局确定为上海市六大危重新生儿抢救会诊中心之一。 [地址]：上海市黄浦区制造局路639号（南院）；上海市黄浦区瞿溪路500号（新门诊楼）；上海市宝山区漠河路280号（北院）[治疗特色]：擅长小儿呼吸、小儿消化、小儿多动症、小儿疑难杂症等的诊治。[相关专家]：儿科 儿科（北院） 5.上海市儿童医院 [简介]：上海市儿童医院是一所集医疗、保健、教学、科研、康复于一体的三级甲等儿童医院，遗传学是国家重点学科，儿童重症医学是国家临床重点专科建设项目，是我国第一家专科儿童医院。2003年成为上海交通大学附属儿童医院。是上海医学遗传研究所、上海市儿童保健所、上海市儿童急救中心、上海市新生儿筛查中心、上海市儿童康复中心、上海市听力障碍诊治中心、上海市新生儿先心筛查诊治中心所在地。设有博士、硕士专业点及博士后流动站。[地址]：上海市静安区北京西路1400弄24号（北京路院区）；上海市普陀区泸定路355号（泸定路院区）[治疗特色]：擅长儿童遗传病、儿童重症医学、儿童急诊医学、呼吸系统疾病、心血管病、血液病等的诊治。[相关专家]：小儿外科（北京路院区） 小儿内科（北京路院区） 小儿外科（泸定路院区） 小儿内科（泸定路院区） 重庆市 1.重庆医科大学附属儿童医院 [简介]：重庆医科大学附属儿童医院于1956年由上海医学院儿科系迁渝创建，是集医教研为一体的国家三级甲等综合性儿童医院，最早被国家授予儿科学硕士、博士学位授予点、博士后流动站，是首批儿科学国家重点学科、教育部重点实验室、国家级国际科技合作示范基地、国家精品课程、国家级教学团队、国家食品药品监督管理局药物临床试验机构；拥有重庆市两个重点实验室、重庆市干细胞治疗工程中心。[地址]：重庆市渝中区中山二路136号；重庆市渝北区两江新区金渝大道20号（礼嘉分院）[治疗特色]：擅长小儿临床免疫、儿童保健、儿童呼吸病、泌尿外科、新生儿病、神经内科、心血管内科、儿童肿瘤等的诊疗。[相关专家]： 内科 心血管内科 神经内科 肿瘤外科 内科（礼嘉分院） 外科（礼嘉分院） 心血管内科（礼嘉分院） 神经内科（礼嘉分院） 2.第三军医大学大坪医院 [简介]：第三军医大学大坪医院儿科建于上世纪六十年代初，1979年建立儿科遗传实验室。现为全军优生优育技术指导中心、大坪医院新生儿救治中心、博士学位授予点。[地址]：重庆市渝中区大坪长江支路10号[治疗特色]：擅长危重新生儿、小儿哮喘、儿童保健等的诊治。[相关专家]：儿科 湖北省 1. 华中科技大学同济医学院附属同济医院 [简介]：华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科是集医、教、研、防为一体的，拥有包括新生儿、儿童重症医学、儿童遗传代谢内分泌呼吸、儿童感染消化、儿童血液肿瘤以及儿童肾脏免疫心血管专科等六大专科以及儿童独立门诊大楼在内的综合性儿童专科。新生儿专科、消化专科为卫生部重点专科，儿科遗传代谢实验室为湖北省重点实验室-湖北省神经系统重大疾病实验室的重要组成部分。是最早被国家授予儿科学硕士、博士学位授权点、临床医学（儿科学组）博士后流动站单位。[地址]：湖北省武汉市解放大道1095号[治疗特色]：擅长儿科内分泌遗传代谢呼吸病、儿科血液病、儿科肾病免疫心脏病、儿童重症医学科（PICU）、儿科感染消化、新生儿专科、儿童保健等的综合诊治。[相关专家]：儿科 2. 华中科技大学同济医学院附属协和医院 [简介]：华中科技大学同济医学院附属协和医院儿科是协和医院临床四大主干科室之一，是院内首批博士点也是国务院1986年第二批批准的临床博士点授予单位。目前已经形成拥有血液病专科病房、新生儿重症监护病房、儿童重症监护病房、普通病房和各专科实验室为一体的儿科诊疗中心。[地址]：湖北省武汉市江汉区解放大道1277号[治疗特色]：擅长血液遗传、心血管、新生儿、感染、消化、呼吸、神经、肾脏、内分泌、儿童保健等的综合诊治。[相关专家]：儿科 湖南省 1.中南大学湘雅二医院 [简介]：中南大学湘雅二医院儿童医学中心由我国著名的儿科专家严淑芳教授创建于1958年。1978年为全国首批硕士点，1986年被评定为博士点，2000年建立博士后流动站。2001年被批准为湖南省重点学科。2004年被评为全国首家儿科学国家精品课程，同年成立中南大学儿科学研究所。是卫生部专科医师培训基地之一。拥有湖南省小儿肾脏病临床中心，湖南省先心病介入治疗中心；小儿肾脏病、小儿心血管病、新生儿疾病、小儿脑发育和脑损伤等4个研究室；小儿呼吸、小儿血液、儿童保健等3个实验室。[地址]：湖南省长沙市人民中路139号[治疗特色]：擅长小儿肾脏病、小儿心血管病、新生儿疾病、小儿脑发育和脑损伤、小儿呼吸、小儿血液、儿童保健等的诊治。 [相关专家]：儿科 2.湖南省儿童医院 [简介]：湖南省儿童医院于1987年开院，1995年成为国内首批三级甲等综合型儿童专科医院。2016年获批国家爱婴医院、国家级儿童早期发展示范基地，成为中国出生缺陷干预救助基金会湖南省项目管理机构。儿科重症是国家临床重点专科，儿内科、外科、感染、康复和护理是新一轮省级临床重点专科，拥有湖南省儿童急救中心、省儿童脑瘫治疗康复中心、省青春期医学中心、省儿童眼视光弱视斜视防治中心和省儿童肝病诊疗中心六大医疗中心。是湖南省儿科医疗质量控制中心、湖南省儿童重症临床医疗技术研究中心。[地址]：湖南省长沙市雨花区梓园路86号[治疗特色]：擅长儿科重症医学、儿童急诊医学、儿童脑瘫康复、儿童眼视光弱视斜视、儿童肝病等的诊治。[相关专家]：小儿内科 小儿外科 肝病中心 康复科 江苏省 1.南京市儿童医院 [简介]：南京市儿童医院暨南京医科大学附属南京儿童医院、江苏省红十字儿童医院，是一所集医疗、科研、教学、康复、保健为一体的三级甲等儿童医院。小儿消化科为国家级临床重点专科，小儿心胸外科为江苏省"科教兴卫工程"医学重点学科，小儿肾脏科为江苏省"科教兴卫工程"医学创新团队，儿童保健科为江苏省妇幼保健重点学科。[地址]：江苏省南京市广州路72号；江苏省南京市江东南路8号（河西分院）[治疗特色]：擅长小儿消化科、小儿心胸外科、新生儿科、小儿呼吸内科、小儿肾脏科、小儿外科、急诊医学科、小儿心血管内科等的诊治。[相关专家]：小儿内科 小儿外科 小儿内科（河西分院） 小儿外科（河西分院） 2.苏州大学附属儿童医院 [简介]：苏州大学附属儿童医院 （苏州市儿童医院）建于1959年，在原苏州医学院附属第一医院儿科基础上独立组建。血液内科、新生儿科、小儿骨科、小儿普外科、小儿神经内科和小儿肾脏内科为江苏省临床重点专科，小儿呼吸科、感染性疾病科、泌尿外科为苏州市临床重点专科。[地址]：江苏省苏州市景德路303号[治疗特色]：擅长血液内科、新生儿科、小儿骨科、小儿普外科、小儿神经内科和小儿肾脏内科、小儿呼吸科、感染性疾病科、泌尿外科等的诊治。[相关专家]：小儿内科 小儿外科 新生儿科 山东省 青岛大学附属医院 [简介]：青岛大学附属医院儿童医学中心已有110多年历史，1900年医院成立即设小儿科，1978年成立儿科系，为硕士学位及博士学位授予点。儿科学为省教育厅重点学科、省医药卫生重点学科、省临床重点学科。[地址]：山东省青岛市江苏路16号（市南院区）；山东省青岛市崂山区海尔路59号（崂山院区）[治疗特色]：擅长心肾免疫病、神经内分泌病、新生儿病、血液病、急诊医学等的诊治。[相关专家]：小儿内科（市南院区） 小儿外科（市南院区） 小儿内科（崂山院区） 河南省 1.郑州大学第一附属医院 [简介]：郑州大学第一附属医院儿科学专业是河南省重点学科，国务院1978年首批确认的硕士学位授予点，2006年新增为儿科学博士点，现有盛光耀教授、刘玉峰教授两位博士生导师。“河南省儿童血液病诊治中心”、“河南省儿童重症救护中心”、“河南省儿童肾脏病诊治中心”、“全国小儿血液疾病防治委员会出凝血疾病研究分中心”、“国际癌症协会小儿肿瘤研究中心”、“郑州大学儿童血液/肿瘤研究所” 均设在本学科,新生儿科目前是中国新生儿协作网副理事长单位。[地址]：河南省郑州市建设东路1号[治疗特色]：擅长血液系统疾病、新生儿重症医学、遗传神经性疾病、心血管疾病、呼吸系统疾病、肾脏疾病等的诊治。[相关专家]：儿科 2.郑州大学第三附属医院 [简介]：郑州大学第三附属医院（暨河南省妇幼保健院）是1986年经河南省人民政府命名的集医疗、保健、教学、科研、培训和指导六位一体的河南唯一一家省级妇产儿童专科医院，也是郑州大学附属妇产儿童医院、河南省儿童脑瘫康复医院。其综合实力在全国省级妇幼保健机构综合实力排名中名列前茅，成功跃居全国一流妇幼保健院行列。[地址]：河南省郑州市康复前街7号；河南省郑州市康复前街54号。[治疗特色]：擅长小儿重症医学、小儿心血管疾病、小儿神经内科、儿童康复治疗、新生儿疾病等的诊治。[相关专家]：小儿内科 小儿外科 广东省 1.中山大学附属第三医院 [简介]：中山大学附属第三医院儿科是以医疗、教学、科研为一体的综合性学科。是广东省重要的儿童疾病治疗和预防保健康复中心。也是中山大学的硕士生培养基地，招收和培养来自全国各地的研究生。[地址]：广东省广州市天河区天河路600号（院本部）；广东省广州市黄埔区开创大道2693号（岭南院区）[治疗特色]：擅长小儿血液病、小儿哮喘、小儿佝偻病、儿童生长发育障碍及行为异常、新生儿脑病、儿童癫痫、儿童肾病婴儿肝炎等的诊治。[相关专家]：儿科（天河院区） 儿科（岭南院区） 2.暨南大学第一附属医院 [简介]：暨南大学第一附属医院（即广州华侨医院） 儿科是广东省临床重点专科。1989年被国务院学位委员会批准为儿科硕士学位授予点，2012年被国务院学位委员会批准为儿科博士学位授予点。。[地址]：广东省广州市天河区黄埔大道西 613 号[治疗特色]：擅长小儿遗传代谢疾病、小儿肾病、小儿神经与行为发育及新生儿疾病等的诊治。[相关专家]：儿科 *图片来自123RF正版图库
就医指导 2017-04-14阅读量5.3万
病请描述： 孕育一个健康、聪明的宝宝，是每位准爸妈的甜蜜愿望。然而，这个愿望并非一帆风顺。当前，出生缺陷问题已经成为我国婴儿死亡、儿童和成人残疾的主要原因之一。预防出生缺陷，关键趁早。 一级预防措施：补充叶酸和孕前体检很重要 1.补充叶酸 孕妇体内叶酸缺乏是神经管畸形发生的主要原因。此外，还可导致眼、口唇、腭、胃肠道、主动脉、肾、骨骼等器官的畸形率增加。 此外还发现，孕妇缺乏叶酸与胎盘早剥、自发性流产、先兆子痫、胎儿发育不良和低出生体重等疾病有关。严重叶酸与维生素b12缺乏还可引起大细胞性贫血，影响母婴健康。 因此，预防胎儿神经管畸形，需要在怀孕前3个月到怀孕头3个月补充叶酸增补剂，每日补充叶酸0.4毫克，最大剂量不超过每日1毫克。 2.孕前体检（孕前优生健康检查） 孕前优生健康检查是指对准备怀孕的夫妻进行身体检查和一系列优生保健服务。包括病史询问、孕前优生健康检查和优生咨询指导。 1）优生健康检查需在孕前3~6个月进行 孕前3~6个月无论从营养方面，还是接种疫苗方面以及补充叶酸等，都留有相应的时间，一旦孕前检查发现其他问题，还可以有时间进行干预治疗。 女方的孕前检查时间最好是在其月经干净后3~7天内进行，在检查期间要节制性生活3天。男性精液检查在同房后2~7天内，最好早点检查。如有异常，可及时治疗。 2）男性也要参加孕前优生健康检查 人们往往有一个误区，认为只要准妈妈做检查就行，准爸爸就不用了，殊不知，无精子症等疾病自身并不一定有不适感觉。众所周知，健康宝宝首先必须是健康的精子和卵子结合的结晶。因此男士孕前检查和女士一样重要。 二级预防措施：产前筛查须及时 产前筛查时间：孕早期9～13孕周+6天（最佳时间10～12孕周）；孕中期15～20孕周+6天（最佳时间16～19孕周）。 目前产前筛查方法：抽孕妇静脉血3～4ml(空腹最好)，通过时间分辨荧光免疫分析系统，定量测定母血中的papp-a、afp、free-βhcg、ue3等指标，再结合孕妇本身的详细准确信息，得出发生先天愚型以及神经管畸形的风险率。 三级预防措施：新生儿疾病筛查不可少 新生儿疾病筛查是指对每个出生的宝宝，通过先进的实验室检测，筛查孩子是否患有先天性遗传代谢性疾病，对筛查（包括听力筛查）出的异常病例进行早期诊断、早期治疗，避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体格发育障碍甚至死亡，促进残疾儿的康复，可达到降低残疾儿的目的。新生儿疾病筛查是一种简易、快速和经济的血斑采集检测。 目前，可免费筛查的四种新生儿遗传代谢性疾病：先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（蚕豆病）。听力筛查也属于免费范围。 另外，还可提供血清促甲状腺激素测定等29个筛查项目，最好也一并进行筛查。 *本文为微医原创，未经授权不得转载。 图片来源：123RF正版图库
健康资讯 2016-07-05阅读量1.3万