病请描述：儿童成长路上的挑战：应对脊柱侧弯 脊柱侧弯，作为儿童时期较为常见的骨骼问题之一，不仅影响孩子的体态发展，还可能带来一系列健康问题。本文旨在提供关于儿童脊柱侧弯的基本知识，包括其症状、原因、诊断和治疗方法。 一、脊柱侧弯的基本概念 脊柱侧弯是指脊柱出现侧向弯曲的情况，通常伴随脊柱的旋转。这种情况在儿童和青少年中较为常见，尤其是在生长发育的快速阶段。脊柱侧弯分为几种类型，最常见的为特发性脊柱侧弯，其具体原因尚不完全明确。 二、脊柱侧弯的症状 儿童脊柱侧弯的症状可能不易被立即察觉，尤其是在初期。常见的症状包括： - 肩膀的高度不一致，男女孩的肩膀倾斜度的比例不同，男孩的比例较女孩高一些，临床中，男孩的比例预计可以达到65%左右； - 一侧的肋骨比另一侧更突出，大部分是由于缺钙导致的； - 衣服挂不正或裤子的腰线歪斜 - 在站立时，身体向一侧倾斜 在一些情况下，脊柱侧弯可能导致背痛或腰痛，尽管这在儿童中不太常见。 三、脊柱侧弯的原因 特发性脊柱侧弯是最常见的类型，其具体原因未知，但可能与遗传因素有关。其他类型的脊柱侧弯可能由于以下原因造成： - 神经肌肉疾病，如脑瘫或肌肉萎缩症 - 先天性脊柱异常 - 其他健康问题或损伤 四、诊断过程 脊柱侧弯的诊断通常开始于家庭医生或儿科医生的初步检查。如果怀疑存在侧弯，医生会推荐进行X光检查，以确定脊柱的弯曲程度和位置。在某些情况下，可能需要进一步的检查，如MRI或CT扫描，以排除其他可能的原因。 五、治疗和管理 脊柱侧弯的治疗取决于弯曲的严重程度和孩子的年龄。治疗方法包括： - 观察：对于轻微的侧弯，医生可能会建议定期检查，以监测脊柱的变化。 - 穿戴支具：在某些儿童和青少年中，穿戴特制的支具可以帮助阻止侧弯的进一步发展。 - 手术：对于严重的脊柱侧弯，尤其是当它威胁到心肺功能时，可能需要进行手术治疗。 除了医学治疗，物理治疗和特定的锻炼也可作为辅助手段，帮助改善姿势和增强背部肌肉。 六、结语 脊柱侧弯对儿童的影响不容忽视。家长和照护者应注意观察儿童的体态变化，并在发现异常时及时求医。通过及时的诊断和适当的治疗，大多数患有脊柱侧弯的儿童可以继续过上健康、活跃的生活。
生长发育 2024-01-28阅读量2619
病请描述：矮小症是天生的吗？怎么治疗的？ 矮小症（Growth Hormone Deficiency, GHD）可以是天生的，也可以是后天获得的。天生矮小症指的是儿童在出生前、出生时或儿童早期就存在的生长激素分泌不足或生长激素受体功能障碍，这种情况下矮小症与遗传因素有关，是患者一出生就表现出来的症状。 后天的矮小症则可能由于多种原因引起，包括： 1. 内分泌疾病：如甲状腺功能减退症、肾上腺皮质功能减退症等。 2. 营养不良：长期营养不足会影响儿童的正常生长发育。 3. 遗传性疾病：某些遗传性疾病可能会影响生长激素的合成或分泌。 4. 慢性疾病：如心脏病、肺病、肝病等慢性疾病可能会影响生长发育。 5. 生长激素药物使用不当：长期使用某些药物可能会影响生长激素的分泌或作用。 6. 脑部或神经系统疾病：如脑瘤、脑瘫等可能影响生长激素的分泌。 无论是先天还是后天的矮小症，诊断和治疗都需要在专业医疗人员的指导下进行。对于疑似矮小症的患者，医生通常会进行详细的病史询问、体格检查和相关的实验室检测，如血液检测生长激素水平、胰岛素样生长因子1（IGF-1）水平、甲状腺功能等，以及可能需要的影像学检查，如垂体磁共振成像（MRI）。 治疗矮小症的方法取决于矮小症的原因。对于生长激素缺乏症，医生可能会推荐生长激素替代治疗。对于其他原因引起的矮小症，可能需要针对原发病因进行治疗，或者采取其他支持性治疗措施。在任何情况下，患者都应该在医生的指导下接受治疗，并定期进行评估和监测。 矮小症的治疗并不局限于使用生长激素。虽然生长激素治疗是矮小症的一种有效治疗方法，但还有其他可能的治疗方案，具体如下： 1. 营养和健康生活方式：确保患者获得充足的营养和健康的的生活方式对于促进生长发育至关重要。医生可能会建议患者增加蛋白质、钙、磷、维生素D等营养素的摄入，以支持骨骼和肌肉的生长。此外，定期进行适量的运动也有助于促进生长发育。 2. 药物治疗：除了生长激素治疗外，医生可能会根据患者的具体病因推荐其他药物治疗。例如，如果矮小症是由于甲状腺功能减退引起的，医生可能会开具甲状腺激素替代疗法。 3. 外科手术：在某些情况下，如果矮小症是由于骨骼结构异常或其他解剖问题引起的，医生可能会建议进行外科手术。例如，如果患者有脊柱侧凸，可能需要进行手术矫正。 4. 心理支持：矮小症患者可能会面临心理和社交问题，如自卑、焦虑等。因此，心理支持对于患者的整体治疗也非常重要。医生可能会建议患者接受心理咨询或参加支持小组，以帮助他们应对疾病带来的心理和社交挑战。 在实施任何治疗方案前，咨询医疗专业人员非常重要。医疗专业人员将根据患者的具体病情、年龄、体重、健康状况等因素进行综合评估，为患者提供个性化的治疗建议。此外，医疗专业人员还将监测治疗过程中的疗效和副作用，以确保患者的健康和安全。 总之，矮小症的治疗不仅限于使用生长激素，还可以包括其他治疗方案，如营养和健康生活方式的调整、药物治疗、外科手术和心理支持等。在实施任何治疗方案前，咨询医疗专业人员非常重要，以确保患者得到最合适的治疗和关怀。
生长发育 2024-01-28阅读量3477
病请描述：脊柱侧弯的认识及危害 脊柱侧弯（Scoliosis）是指脊柱的一个或多个节段在冠状面上偏离身体中线向侧方弯曲，形成一个带有弧度的脊柱畸形。这种侧弯通常还伴有脊柱的旋转和矢状面上后突或前突的增加或减少。脊柱侧弯可能会导致肋骨、骨盆的旋转或倾斜畸形，以及椎旁的韧带和肌肉的异常。 脊柱侧弯可以分为几种类型，包括： 1. 特发性脊柱侧弯（Idiopathic Scoliosis）：这是最常见的类型，占所有脊柱侧弯病例的大约80-85%。特发性脊柱侧弯的原因不明，但可能与遗传、环境因素和生长模式有关。它通常在青春期出现，且女性患者比男性多。 2. 先天性脊柱侧弯（Congenital Scoliosis）：这种类型的脊柱侧弯是由于脊柱发育过程中的异常造成的，可能涉及到椎体的不正常形成或融合。 3. 神经肌肉性脊柱侧弯（Neuromuscular Scoliosis）：这种类型的脊柱侧弯与神经或肌肉疾病有关，如脑瘫、脊柱裂、肌肉萎缩症等。 4. 退行性脊柱侧弯（Degenerative Scoliosis）：这种类型的脊柱侧弯通常发生在成年人，与脊柱的退行性变化有关，如椎间盘退变、骨质疏松和关节突关节的退变。 脊柱侧弯的症状可能包括背部疼痛、姿势不对称、肩部或骨盆倾斜、胸廓畸形等。在严重的情况下，脊柱侧弯可能影响心肺功能，导致呼吸困难或疼痛。 诊断脊柱侧弯通常需要通过临床检查、X光检查或其他影像学检查（如CT扫描或MRI）来进行。治疗方法可能包括观察、物理治疗、支具矫正或在严重情况下进行手术矫正。对于青少年特发性脊柱侧弯，早期发现和治疗尤为重要，以防止病情进展和避免未来的健康问题。 儿童脊柱侧弯（Scoliosis）是一种常见的儿童骨骼疾病，通常表现为脊柱的侧向弯曲。对于儿童脊柱侧弯的处理，需要根据侧弯的程度、原因、年龄以及是否伴随其他症状来决定治疗方案。以下是一些常见的处理方法： 1. 观察等待：对于轻度脊柱侧弯（角度小于20度）且没有其他症状的儿童，医生可能会建议定期观察，以监测侧弯是否进展。 2. 物理治疗：物理治疗师可能会教授一些特定的锻炼和姿势训练，以帮助改善脊柱的对齐和肌肉的平衡。 3. 支具矫正：对于中度脊柱侧弯（角度在20度至40度之间）的儿童，医生可能会建议使用支具（如背带或硬支具）来矫正脊柱。支具可以帮助阻止侧弯的进一步发展，并可能有助于轻微的矫正。 4. 手术治疗：对于重度脊柱侧弯（角度超过40度）或伴有其他并发症的儿童，医生可能会建议手术治疗。手术通常旨在矫正脊柱的弯曲，恢复脊柱的正常对齐，并防止进一步的弯曲。 5. 生长棒手术：对于年轻的儿童，可能会考虑使用生长棒技术，这是一种可调节的装置，可以通过机械或电磁方式延长，以促进脊柱的直线生长。 6. 融合手术：对于已经接近骨骼成熟或侧弯严重的儿童，可能需要进行脊柱融合手术，以固定脊柱并防止进一步的弯曲。 在治疗儿童脊柱侧弯时，医生会考虑儿童的生长潜力、侧弯的进展速度、儿童的年龄以及是否伴有其他健康问题。因此，对于疑似脊柱侧弯的儿童，应及时咨询专业的儿童骨科医生或内分泌科医生，以便获得正确的诊断和治疗建议。
生长发育 2024-01-09阅读量3272
病请描述：儿童内八字：原因、症状与治疗内八字是一种常见的儿童步态问题，也被称为“足内翻”或“内旋足”。它指的是孩子在行走或站立时，脚尖向内，脚跟向外，形成一个“八”字的形状。虽然内八字在大多数情况下是正常的生长发育现象，但如果持续存在或严重影响孩子的行走能力，就需要引起家长的重视。一、内八字的原因内八字的原因可能是多方面的，包括遗传因素、足部结构异常、肌肉力量不平衡等。1. 遗传因素：内八字有时可能是一种遗传特征，如果父母或直系亲属中有内八字的情况，孩子也可能会出现类似的问题。2. 足部结构异常：有些孩子可能天生就有足部结构异常，如扁平足、高弓足或马蹄内翻足等，这些异常可能导致内八字的出现。3. 肌肉力量不平衡：孩子的肌肉力量发展不平衡也可能导致内八字。例如，内侧肌群过于紧张，而外侧肌群相对较弱，就会导致脚尖向内。4. 神经系统问题：某些神经系统问题，如脑瘫、脊柱裂等，也可能导致内八字的出现。二、内八字的症状内八字的主要症状是孩子在行走或站立时，脚尖明显向内，脚跟向外，形成一个“八”字的形状。此外，孩子可能还会出现以下症状：1. 步态不稳：内八字可能导致孩子的步态不稳，容易摔倒。2. 脚部疼痛：内八字可能导致孩子的脚部疼痛，尤其是在长时间行走或运动后。3. 鞋子磨损不均匀：内八字可能导致孩子的鞋子磨损不均匀，内侧磨损明显多于外侧。三、内八字的诊断如果家长发现孩子有内八字的症状，建议及时带孩子去看医生。医生会通过观察孩子的步态、检查足部结构和肌肉力量等方面来进行诊断。此外，医生还可能会建议孩子进行 X 光检查，以排除骨骼问题。四、内八字的治疗内八字的治疗方法取决于病因和严重程度。在大多数情况下，内八字是一种良性问题，随着孩子的生长发育会逐渐改善。以下是一些常见的治疗方法：1. 等待观察：对于轻度内八字，医生可能会建议家长观察孩子的情况，等待其自然改善。在此期间，家长可以鼓励孩子多进行户外活动，如跑步、跳绳等，以增强足部肌肉力量。2. 物理治疗：物理治疗师可以通过按摩、拉伸等方法来帮助孩子放松紧张的内侧肌群，增强外侧肌群的力量，从而改善内八字的症状。3. 矫形器：对于严重的内八字，医生可能会建议孩子佩戴矫形器，如足弓支撑器、内八字矫正鞋等。这些矫形器可以帮助纠正足部的畸形，改善内八字的症状。4. 手术治疗：在极少数情况下，如果内八字严重影响孩子的行走能力，可能需要手术治疗。手术的目的是矫正足部的畸形，恢复正常的步态。五、内八字的预防虽然内八字的原因可能是多方面的，但有些方法可以帮助预防或减少内八字的发生：1. 选择合适的鞋子：家长应该为孩子选择合适的鞋子，避免穿过大或过小的鞋子。鞋子的鞋底应该有一定的硬度和弹性，以提供足够的支撑和稳定性。2. 鼓励正确的步态：家长应该鼓励孩子保持正确的步态，避免踮脚走路或踢腿走路等不良习惯。3. 进行足部锻炼：家长可以鼓励孩子进行一些简单的足部锻炼，如脚趾抓地、脚背勾起等，以增强足部肌肉力量。4. 定期检查足部：家长应该定期检查孩子的足部，尤其是在孩子开始学习走路后，及时发现问题并及时处理。总之，内八字是一种常见的儿童步态问题，大多数情况下是良性的，随着孩子的生长发育会逐渐改善。家长应该密切关注孩子的情况，如果症状严重或持续存在，应及时带孩子去看医生，以获得适当的治疗。同时，家长也可以采取一些预防措施，帮助孩子养成正确的步态和足部习惯。六、如何判断孩子是否存在内八字的问题？以下是一些可以帮助家长判断孩子是否存在内八字问题的方法：1. 观察孩子的步态：当孩子行走或站立时，观察他们的脚尖是否朝向内侧。如果孩子的脚尖明显向内，可能存在内八字问题。2. 检查孩子的鞋底磨损情况：内八字的孩子通常会在内侧鞋底磨损更多，而外侧鞋底磨损较少。3. 让孩子光脚站立：让孩子光脚站立，观察他们的脚趾是否自然伸直。如果孩子的脚趾向内弯曲，可能存在内八字问题。4. 观察孩子的腿部线条：内八字的孩子通常会有腿部线条不直的问题，如 O 型腿或 X 型腿。5. 咨询医生：如果家长怀疑孩子存在内八字问题，最好咨询医生进行专业的评估和诊断。需要注意的是，以上方法只能初步判断孩子是否存在内八字问题，如果症状不明显或不确定，最好由医生进行专业的检查和诊断。七、内八字问题会对孩子的身体和骨骼发育产生什么影响？内八字问题可能会对孩子的身体和骨骼发育产生以下影响：1. 影响步态和姿势：内八字会导致孩子的步态和姿势不正常，可能会出现踢腿、踮脚等不良姿势，影响孩子的行走和运动能力。2. 增加跌倒和受伤的风险：内八字会影响孩子的平衡和稳定性，增加跌倒和受伤的风险。3. 导致骨骼畸形：内八字可能会导致孩子的骨骼畸形，如 O 型腿或 X 型腿，影响孩子的身体美观和健康。4. 影响心理健康：内八字可能会让孩子感到自卑和不安，影响孩子的心理健康。因此，如果孩子存在内八字问题，家长应该及时带孩子去看医生，进行专业的评估和治疗，以避免对孩子的身体和骨骼发育产生不良影响。同时，家长也可以通过选择合适的鞋子、进行足部锻炼等方法，帮助孩子改善内八字问题。
生长发育 2024-01-02阅读量5637
病请描述：标题：儿童脊柱侧弯的理解、影响与管理 儿童脊柱侧弯，又称青少年特发性脊柱侧凸（Idiopathic Scoliosis in Children, ISC），是一种常见的儿童期骨骼系统疾病。它表现为脊柱在矢状面上的侧向弯曲和旋转，通常在生长发育期出现，对孩子的身心健康产生深远影响。 儿童脊柱侧弯的病因 1. 特发性脊柱侧弯：这是最常见的类型，占所有脊柱侧弯病例的80%以上。其具体原因不明，可能与遗传、神经肌肉控制、生长发育等多种因素有关。 2. 先天性脊柱侧弯：这种类型的脊柱侧弯在出生时或出生后不久即可发现，通常是由于胚胎期脊柱发育异常导致的。 3. 神经肌肉性脊柱侧弯：这类脊柱侧弯与神经系统或肌肉系统的疾病相关，如脑瘫、脊髓损伤、肌营养不良等。 儿童脊柱侧弯的影响 1. 身体形态改变：随着侧弯程度的加重，孩子的身体可能会出现肩部、腰部不对称，躯干倾斜，胸廓畸形等症状。 2. 心肺功能受损：严重的脊柱侧弯可能导致胸廓变形，影响心肺的正常发育和功能，增加呼吸困难、心悸、疲劳等风险。 3. 心理影响：由于身体外观的变化和可能的活动限制，孩子可能会遭受心理压力，如自尊心下降、焦虑、抑郁等。 儿童脊柱侧弯的管理和预防 1. 定期筛查：建议家长和学校定期对孩子进行脊柱侧弯的筛查，特别是在生长发育期。早期发现和干预可以有效防止侧弯的进一步发展。 2. 物理疗法和运动：对于轻度至中度的脊柱侧弯，物理疗法和特定的运动可以帮助改善姿势，增强脊柱和腹部肌肉的力量，以支持脊柱的正常对齐。 3. 矫形器治疗：对于中度脊柱侧弯，医生可能会推荐使用矫形器来阻止侧弯的进展。矫形器需要长时间佩戴，并定期复查以调整适应孩子的生长发育。 4. 手术治疗：对于严重或者进展迅速的脊柱侧弯，手术可能是必要的选择。手术的目标是通过植入金属棒和螺钉来纠正脊柱的曲线，并稳定脊柱，防止进一步恶化。 儿童脊柱侧弯是一个复杂且影响深远的问题，需要家长、学校和医疗专业人士的共同努力来识别、管理和预防。通过定期筛查、健康的生活习惯、适当的体育锻炼以及及时的医疗干预，我们可以帮助孩子们维持健康的脊柱，保障他们的生理和心理健康，为他们的人生奠定坚实的基础。同时，对于已经患有脊柱侧弯的孩子，我们应该给予充分的理解和支持，鼓励他们积极参与治疗和康复过程，勇敢面对挑战，实现全面的发展和成长。
生长发育 2023-12-27阅读量4008
病请描述：小胖威利和生长发育的关系 小胖威利综合征，医学上称为普拉德-威利综合征（Prader-Willi Syndrome, PWS），是一种罕见的先天性遗传性疾病。此病是由于第15号染色体长臂上的一部分基因缺失或异常所引起，具体来说，是在15号染色体的q11至q13区域。小胖威利综合征的表现多样，涉及多个身体系统，具有以下特点： 1. 生长发育迟缓：患儿在婴儿期常常出现肌张力低下，生长发育缓慢，而且身材矮小。 2. 特殊外貌：具有典型性面貌特征，如前额狭窄、长头、杏仁眼、小嘴、薄上唇、嘴角下垂等。 3. 饮食异常：新生儿和婴儿期可能出现喂养困难，而到了1至3岁，患儿会出现无法控制的食欲，持续索食，导致体重快速增加，容易引起肥胖。 4. 智能障碍：患儿通常会有轻到中度的智力障碍。 5. 行为问题：可能出现情绪不稳、易怒、固执、说谎、偷窃（特别是食物）等行为问题。 6. 性腺发育不全：性器官发育可能不完全。 由于症状复杂，小胖威利综合征容易被误诊为脑瘫或智障。基因检测是诊断本病的准确方法。目前，该病无法根治，但通过早期干预、严格的饮食控制和生长激素治疗（尤其在出生后早期开始），可以有效提高患儿的生活质量。预防肥胖及其并发症对于患儿的健康尤为重要。 小胖威利综合征对身高的影响主要表现在生长发育迟缓和生长激素缺乏。由于生长激素缺乏，患儿在学龄期身高增长缓慢，青春期身高突增现象不明显，因此普遍存在身材矮小的问题。此外，患儿在胎儿期肌张力障碍可能导致胎位异常，增加分娩意外及剖宫产机会，这也可能对身高产生一定影响。总之，小胖威利综合征患儿的身高通常会受到生长激素缺乏和生长发育迟缓的影响，导致身材矮小。 小胖威利综合征目前尚无法彻底治愈，但通过早期诊断和综合治疗可以有效改善患者的生活质量和生长发育。主要治疗方法包括： 1. 饮食管理：饮食控制是治疗小胖威利综合征的重要环节。需要根据患者的年龄、体重、身高和生长发育需求制定合适的饮食计划，限制热量和脂肪的摄入，避免高糖、高脂肪食物，保持营养均衡。过度饥饿时，可适当增加餐次，避免患者因饥饿而引发行为问题。 2. 生长激素治疗：对于生长激素缺乏的小胖威利综合征患者，早期使用生长激素治疗可以有效促进生长发育，改善身高和预防肥胖。生长激素治疗需在医生指导下进行，根据患者年龄、体重和生长发育需求调整剂量。治疗期间需定期监测生长发育指标和并发症的发生。 3. 教育和行为疗法：针对小胖威利综合征患者可能出现的行为问题，如情绪不稳、易怒、固执、偷窃等，进行教育和行为疗法，帮助患者建立良好的生活习惯，提高社交能力和适应能力。 4. 并发症治疗：针对患者可能出现的并发症，如呼吸系统感染、心脏病、糖尿病等，进行相应的药物治疗和干预。 5. 定期随访和评估：小胖威利综合征患者需要定期到医院进行随访和评估，监测生长发育状况和并发症的发生，及时调整治疗方案。 综上所述，小胖威利综合征的治疗需要综合运用多种方法，遵循早期诊断、早期治疗的原则，个体化制定治疗方案，长期监管和指导患者的饮食行为，积极配合医生治疗，以降低疾病对患者生活质量的影响。
生长发育 2023-12-07阅读量4958
病请描述：01 了解拇外翻 拇外翻（Hallux valgus）也叫大脚骨，是常见的足部畸形，指拇趾向外偏斜移位超过正常生理角度的一种足部畸形，多见于中老年妇女。女性发病多于男性，男女比例约1:9-1:15。外翻角大于15度可诊断为拇外翻。 02 拇外翻病因 2.1 遗传因素 遗传是拇外翻发病的一个重要因素，尤其在青少年患者，许多研究中报道了拇外翻患者具有阳性的家族史。 2.2 关节炎 类风湿性关节炎、痛风等病会破坏足部软组织和骨关节的正常平衡结构，由各种内外因素的共同作用会导致拇外翻畸形。 2.3 神经肌肉性 创伤、脑瘫等原因造成的神经肌肉性病变，容易引起足部尤其是第一跖趾关节软组织肌力不平衡，也可产生拇外翻。 2.4 足部结构异常 常见的为扁平足，其他结构异常有第一跖骨过长、第一跖骨内翻、拇趾旋前畸形等。 2.5 穿鞋习惯 常穿高跟鞋、尖头鞋，全身重量易集中在足前部，尖头鞋往往迫使前足强行挤压在狭小的三角形区域里，使得足趾长期处于不正常状态，长此以往便逐渐形成拇外翻畸形。 03 拇外翻的治疗 3.1 保守治疗对仅有畸形没有症状或症状较轻的患者可进行保守治疗。--穿着较宽松的或露趾的鞋子可减少对内侧突起的摩擦，以及通过降低对前足的挤压来延缓拇趾偏斜程度和其余足趾畸形的进一步加重；--在鞋内放置软垫可以减轻足底疼痛区域的压力。应用拇外翻分趾垫、夜用夹板及足趾间垫可能暂时缓解疼痛，延缓畸形进展；--若已伴有拇囊炎可做理疗、热敷。 分趾支具 3.2 3D打印矫形鞋垫 通过3D打印矫形鞋垫均衡足压压力、减少疼痛。上海交通大学医学院附属第九人民医院3D打印接诊中心戴尅戎院士、王金武教授团队采用3D打印技术结合人体运动的生物力学原理，通过对前足、中足及后足矫形生物力学改变，使足底压力获得重新分布，下肢力线得到矫正，以达到同时预防、治疗拇外翻和扁平足的目的，同时也为拇外翻术后的复发提供了良好的预防作用。 九院3D打印中心 04 拇外翻的预防 鞋子选择尤为重要，若长期穿着不适当的鞋子来行走，足部受到鞋子的摩擦，局部皮肤会增厚，严重时红肿发炎，形成“拇囊炎”；第二趾也可被拇趾挤向背侧，形成锤状指。同时由于前足主要负重区的外移，第二、三跖骨头承重增加，久之形成“转移性跖痛症”。 在平时买鞋时，可选购一双让脚趾有足够空间活动的鞋子，以减少鞋面对脚趾所造成压迫。另外，也可选择个性化设计的鞋子，防止由于异常压迫造成足部病变，目前市面上流行的尖头鞋、厚底高跟鞋、足跟过高的鞋类会导致拇外翻的机率较一般鞋类高。此外，平时可赤足行走，也可用脚趾练习类似脚抓毛巾动作。
王金武 2023-08-02阅读量3120
病请描述：肌张力障碍风暴的诊断及治疗 肌张力障碍风暴是一种恶性多动性运动障碍急症，肌张力障碍显著、快速恶化需要及时干预并入住重症监护病房。Jankovic和 Penn于1982年首次在一名患有变形性肌张力障碍的8岁男孩中描述了这种疾病，该男孩出现了肌张力障碍迅速显着恶化、血清肌酸激酶 (CK) 升高和肌红蛋白尿。这个症状后来被称为“绝望的肌张力障碍”或“肌张力障碍风暴”。1998年，Manji描述了一系列12例“肌张力障碍风暴”患者，其定义已被后续报道引用。 识别肌张力障碍风暴 除了严重的全身肌张力障碍外，肌张力障碍风暴的症状和体征还包括发热、心动过速、呼吸急促或呼吸改变、高血压、出汗和自主神经不稳定。肌张力障碍风暴可以是强直的（即持续的姿势）或阶段性的（即不规则的抽搐）。对 89 次风暴发作的最大研究表明，大多数是强直性的 (69%)，阶段性风暴更常见于女性和继发性肌张力障碍患者；其他运动障碍，如舞蹈症、弹力症或肌阵挛可能伴随肌张力障碍风暴。延髓损伤如构音障碍、吞咽困难和呼吸衰竭很常见，这些都需要在重症监护病房进行密切监测。疼痛也很常见，通常需要积极的症状控制。实验室检查结果包括白细胞增多、血清 CK 升高、高 C 反应蛋白、肌红蛋白血症和肌红蛋白尿，可能严重到足以导致肾功能衰竭和酸血症。 肌张力障碍风暴：临床特征 肌张力障碍通常发生在已知患有肌张力障碍的患者身上，通常在运动障碍诊所进行随访。肌张力障碍风暴患者的新发表现很少见。平均先前的肌张力障碍持续时间为6年，平均年龄为14岁 。肌张力障碍往往发生在基线时严重或控制不佳的肌张力障碍患者身上，三分之一的事件是无端的。在诱发事件中，触发因素包括感染（50%）和药物变化（30%），后者的例子包括ITB戒断，减少或戒断其他肌张力障碍药物或在威尔逊病中开始使用 D-青霉胺。其他例子包括引入氯硝西泮（矛盾的是，它也可用于治疗张力障碍风暴），在威尔逊病中开始使用锌 或在帕金森病中停用唑吡坦。其他诱发因素包括外科手术和深部脑刺激 (DBS) 失败。随着DBS变得越来越普遍，关于DBS故障引起的肌张力障碍风暴的报道越来越多，尤其是由于电池问题或电池寿命结束时。 在一些患者中，可能会出现肌张力障碍风暴的前驱症状，其中肌张力障碍从基线开始恶化，但没有真正的风暴那么严重。一旦真正的风暴开始，通常会持续 2-4 周并逐渐恢复。然而，即使经过治疗，死亡率仍为 10%。如果患者幸存下来，他们可能会恢复到肌张力障碍的基线严重程度（完全恢复）或留下一些残余缺陷（部分恢复）。复发很常见，应监测有某一事件病史的患者是否复发。肌张力障碍风暴的典型临床情况包括 DYT1 张力障碍、威尔逊氏病（通常在开始使用 D-青霉胺后）和感染性触发的脑瘫 (CP)。虽然目前没有严格的边界或严格的临床标准来诊断肌张力障碍风暴，但临床医生在遇到肌张力障碍较基线恶化的患者时必须保持警惕，以便能够在前驱期早期识别肌张力障碍风暴并及时启动干预措施。鉴于患者进展为肌张力障碍风暴时没有明确的界限，需要临床判断以找到早期识别但不过度治疗的平衡。然而，治疗不足可能更有害。一些肌张力障碍可能有急性表现，重要的是要识别它们，以免将它们误认为是肌张力障碍风暴。 张力障碍风暴中的管理决策 一旦肌张力障碍风暴开始，必须立即开始管理。通常需要住院，患者应入住重症监护室。急性期和亚急性期的管理策略不同。在这里，我们将管理分为前 24 小时与接下来的 2-4 周。这种区别反映了必须在前 24 小时内做出的决定的关键性质，以尽量减少发病率和死亡率。前 24 小时内的主要管理目标是 1) 确定触发因素及其具体治疗方法和 2) 评估患者是否适合进行苍白球 (GPi) DBS 或 ITB 治疗。有些人可能会争辩说，应将 GPi DBS 或ITB等侵入性疗法视为最后的治疗手段，以在其他疗法对肌张力障碍风暴无效时使用。然而，随着过去十年中DBS的使用增加，越来越多的报告表明GPi-DBS 和ITB在肌张力障碍中的出色效果风暴，尤其是在DYT1全身性肌张力障碍和其他原发性肌张力障碍病例中。由于对患者结果的巨大影响，现代趋势是提倡分层方法（基于诊断，例如全身性 DYT1 肌张力障碍和严重程度）考虑GPi DBS或ITB治疗。与其他形式的肌张力障碍中DBS的延迟受益（数周至数月）相反，肌张力障碍风暴患者通常会立即改善。ITB的使用可能会受到其并发症的限制，尤其是硬件故障和感染。除非DBS 不可用，否则很少使用苍白球切开术。接近重症多动性患者时的另一个重要问题是将肌张力障碍和舞蹈风暴与其他运动障碍紧急情况区分开来。单纯肌张力障碍和混合性肌张力障碍/舞蹈症的诱发条件通常相似，例如在CP、创伤性脑损伤和 Leigh综合征的临床情景中，患有张力障碍风暴的患者也可能同时患有舞蹈病。 肌张力障碍风暴和舞蹈风暴看起来相似，舞蹈风暴的管理应侧重于识别和治疗潜在的触发因素。非酮症高血糖症、双球症、狼疮、严重的Sydenham舞蹈症、抗 N甲基-D-天冬氨酸受体 (抗 NMDAR) 脑炎和CP加重可引起舞蹈风暴。肌张力障碍风暴和舞蹈风暴的治疗有些重叠：抗精神病药、丁苯那嗪和GPi DBS，但抗胆碱能药（可加重舞蹈病）除外。然而，纯张力障碍或混合张力障碍/舞蹈风暴的治疗策略应遵循下面讨论的张力障碍风暴范式。应识别感染或药物变化等触发因素并进行相应的治疗，例如通过启动抗生素或恢复先前的药物治疗，如多巴胺受体阻滞剂、ITB、氯硝西泮或苯海索。如果患者已知或可能患有DYT1全身性肌张力障碍，应立即进行神经外科会诊以考虑紧急双侧GPi DBS。我们也建议对 DYT1阴性原发性肌张力障碍患者采用这种方法。 如果患者不符合这些标准，与患者家属的有效沟通至关重要。肌张力障碍风暴的内科治疗效果仅为10%，死亡率保持10%左右。要回答的主要问题是 1) 家庭的护理目标是什么？ 2) 如果药物治疗失败，患者是否是ITB或GPi DBS（或消融手术）的神经外科候选者？如果患者不是手术候选人，则管理仍然是医疗。肌张力障碍特异性治疗包括抗胆碱能药、多巴胺受体阻滞剂、丁苯那嗪、可乐定、巴氯芬和各种药物。所谓的“马斯登鸡尾酒”，即 75 毫克/天的丁苯那嗪、匹莫齐特和苯海醇的组合，首先在英国使用。管理仍然是经验性的，没有基于证据的指南。无论组合如何，关键是使用多种高剂量抗肌张力障碍药物来控制或中止风暴，而不是一次缓慢滴定一种药物。值得注意的是，在由潜在的迟发性肌张力障碍发展而来的肌张力障碍风暴中应避免使用多巴胺受体阻滞剂。除了针对肌张力障碍的治疗外，支持性措施还包括气道保护、镇静和疼痛控制。单独的肌张力障碍特异性疗法通常无效，或者可能需要数天至数周才能实现改善。通常用于肌张力障碍风暴的麻醉剂包括静脉注射咪达唑仑、丙泊酚和巴比妥类药物。由于其肌肉松弛作用、半衰期短、起效快和良好的心血管特征，通常选择静脉注射咪达唑仑作为首选。如果症状没有得到控制，丙泊酚这种半衰期相对较短的麻醉剂一般被认为是二线药物。三线药物是非去极化麻痹剂，例如泮库溴铵和巴比妥酸盐。值得注意的是，应避免去极化神经肌肉阻滞剂（如琥珀胆碱），因为它们具有横纹肌溶解的潜在风险 结论和未来方向 肌张力障碍风暴很少见，并且缺乏基于证据的管理指南。肌张力障碍风暴的真实发病率和患病率仍不清楚。迫切需要针对药物选择、药物顺序、时间、剂量、多种药物、静脉镇静和插管的作用以及DBS和ITB的时间和患者选择标准的循证指南。随着过去十年DBS的使用增加，越来越多的报告表明DBS和ITB在肌张力障碍风暴中的出色效果，尤其是在DYT1全身性肌张力障碍和其他原发性肌张力障碍病例中。
潘宜新 2023-04-24阅读量4712
病请描述：●前面我们提到了对于有子痫前期高风险或者两项以上中风险的孕妇，推荐妊娠≥12周开始使用低剂量阿司匹林以预防子痫前期，那么服用的剂量是多少呢？是否会影响宝宝的安全呢？ 一、剂量 ●81-150mg–目前尚未就阿司匹林预防子痫前期的最佳剂量达成共识。美国医师使用每天口服81mg，因为该剂量的阿司匹林在美国有售，且经证实有效。还有其他国家专家提倡使用更高剂量的阿司匹林(100-150mg/d)，该剂量也合理。2020年我国妊娠期高血压疾病诊治指南提到：可以在妊娠早中期（妊娠12~16周）开始每天服用小剂量阿司匹林（50~150mg）。 ●清晨用药vs夜晚用药–一些作者认为，睡前应用阿司匹林可能更有效；但指定用药时间并非标准做法，而且夜晚用药可能增加对胃的刺激。 ●停药时机–尚未就停用阿司匹林的最佳时机达成共识。一些专家提倡在妊娠36周时或预产期前5-10日停用阿司匹林，以降低分娩时出血的风险；但目前尚未证实分娩时使用低剂量阿司匹林会对母亲或胎儿造成不良影响。 二、安全性 ●目前已明确证实低剂量阿司匹林可短期安全用于中期和晚期妊娠。给各位孕妈妈们提供四个临床研究的结果，可见孕期使用阿司匹林还是比较安全的。 ●胎儿/新生儿颅内出血的风险并未明显增加，但产后出血的绝对风险可能有小幅增加。 ●一项比较150mg阿司匹林与安慰剂的试验显示，两组的产妇出血率(如，阴道出血、鼻出血、皮肤瘀斑、胎盘早剥)相当，这提示150mg对孕产妇的风险较低。 ●使用低剂量阿司匹林来预防子痫前期，并未发现后代18月龄时运动障碍的证据。 ●一项队列研究纳入在妊娠33周时出生的婴儿，21%的母亲接受过低剂量阿司匹林治疗；后代5岁时的死亡、脑损伤、脑性瘫痪或全面认知损害发生率没有差异。 ●最后，给各位孕妈妈们划重点啦：对于存在子痫前期高风险（1项及以上）或中风险（2项及以上）孕妇，推荐在孕12周开始口服低剂量阿司匹林（50~150mg），持续至36周。当然啦，如果服药过程中出现了阴道流血或者腹痛等症状，暂缓服药，及时就医评估。
彭静 2023-03-21阅读量6930
病请描述： 小头畸形（microcephaly）是以头围减小为定义，伴发个体以皮质减少为主的脑组织容量明显减少，且常伴有一定程度智力低下。 依据发病时期的不同小头畸形分为原发性和继发性小头畸形。河北省人民医院生殖遗传科张宁 原发性小头畸形指妊娠期间，脑组织发育明显小于孕周的正常值。原发性小头畸形是因神经元产生时分裂减少致数目减少。多发生在孕32周前，变现为神经细胞的减少。 继发性小头畸形指脑组织在孕期发育正常。而出生后发育受限导致小于正常。神经元分化过程中其轴突连接和树突数目的减少所致，发生在出生后，表现为神经元突触连接减少或神经元数目正常而其活性降低。 病因和遗传方式： 一般包括遗传因素与非遗传因素 非遗传因素：原发性小头畸形的病因主要是非遗传因素，母亲妊娠早期各种有害因素的刺激，如病毒感染，尤其是弓形虫感染、梅毒感染，营养不良、中毒、过量乙醇摄入、发射线、胎儿缺氧，外伤造成胎儿脑损伤均有可能影响胎儿颅脑的发育。 遗传因素：多与基因突变缺陷有关。这些基因几乎都与有丝分裂有关，如ASPM、MCPH1、CDK5RAP2等。这些基因突变多为常染色体隐性遗传，也可呈常染色体显性遗传。此外，部分染色体疾病如21-三体、18-三体、13-三体等染色体疾病和部分先天性代谢疾病可合并小头畸形。 临床表现：小头畸形多表现为头顶部小而尖，头围小，前额狭窄，颅穹窿小，枕部平坦，面部及耳部相对较大，前囟门及骨缝闭合过早。有些小头畸形形态正常，但脑容量较小。小头畸形患儿体力和智力发育往往落后，可出现智力低下、情绪不稳、口齿不清。随着年龄增长可出现运动性共济失调，部分患儿合并惊厥和脑瘫。但并非所有小头畸形患儿均伴有智力低下。 Rett综合征：此类患者出生6~18个月体格及精神运动发育正常。发病前头部的大小和神经功能均正常，随着疾病的进展，与大脑发育障碍一致的行为衰退也表现出来，并导致智力障碍和频发抽搐。这一疾病通常发生在女性，男性罕见，其原因是X连锁的MeCP2基因发生突变所致。 诊断标准：临床上诊断小头畸形是指枕额径比同龄同性别者小2个标准差以上，而股骨长度在正常值的2个标准差之内。 2001年在欧洲小儿神经年会分会制定了新的Rett诊断标准 必须标准1. 出生前和围生期正常2. 生后6个月精神运动发育基本正常或生后即有发育落后3. 出生时头围正常4. 生后多数头部发育减慢5. 在0. 5~ 2. 5岁丧失已获得的有目的的手运动技能6. 手刻板动作, 如绞手、挤手、拍手、拍打、咬手、洗手、搓手等自发性动作7. 出现社交回避、交流困难、认知障碍, 丧失已获得的语言功能8. 出现运动功能障碍或丧失 支持标准1. 清醒期呼吸异常, 如过度换气、憋气、吞气、强迫性呼气和吐唾液2. 夜磨牙症3. 婴儿早期出现睡眠节律紊乱4. 肌肉紧张度异常, 继而出现肌肉萎缩和张力障碍5. 周围血管舒缩障碍6. 儿童期进行性脊柱侧凸或脊柱后凸7. 生长发育迟缓8. 萎缩性小足、足寒, 手掌细小 排除标准1. 器官巨大症或贮存性疾病的其他体征2. 视网膜病变、视神经萎缩或白内障3. 围生期或生后获得性脑损伤4. 存在肯定的代谢性疾病或其他进行性神经病变5. 因严重感染或头部创伤引起的获得性神经病变 MeCP2基因突变虽不能确定RS诊断, 但其检测结果阳性可支持RS诊断。出现下列临床表现需建议做基因检测：1. 典型和非典型RS女童;2. 生后不明原因进行性脑病婴儿尤其是男婴;3. 典型RS男童; 4. 出现A ngelman 综合征样症状而DNA 甲基化正常;5. 出现X连锁精神发育迟缓类似症状而X染色体脆性实验正常。 治疗：以手术治疗为主，目的在扩大颅腔，解除颅内高压，使受压的脑组织及脑神经得到发育和生长。
张宁 2018-11-26阅读量1.3万