病请描述： 冬季，气温的骤变增加了诸如脑卒中、心梗等心脑血管疾病的发生风险。在心脑血管病中，颅内动脉瘤更应受到关注。 上海蓝十字脑科医院【同济大学附属脑科医院(筹)】学术副院长、4F脑血管病科主任席刚明教授表示，因天气骤然变冷，血管收缩引起血压突然升高，颅内动脉瘤破裂的几率增大。一旦破裂出血，超过1/3的人存在生命危险，剩下2/3人中的约40%，可能损害神经、认知、记忆功能，对生活质量造成很大影响。有家族病史、长期吸烟等高危因素的人群尤其需多加注意。 颅内动脉瘤并非肿瘤却十分凶险 席刚明教授指出，颅内动脉瘤不是真正意义上的肿瘤，只是一种形象的说法，是由于各种原因造成脑部的动脉血管壁出现向外膨出的局部囊性扩张，形似长在血管上的瘤，故称为动脉瘤。颅内动脉瘤是造成蛛网膜下腔出血的首位病因，在脑血管意外中，仅次于脑血栓和高血压脑出血，位居第三，被称为藏在大脑中的“不定时炸弹”。 任何年龄可发病，多数好发于40至70岁中老年。目前造成颅内动脉瘤的病因尚不甚清楚，多数学者认为颅内动脉瘤是在颅内动脉管壁局部的先天性缺陷和腔内压力增高的基础上引起，高血压、脑动脉硬化、血管炎与动脉瘤的发生与发展有关。 “很多人觉得颅内动脉瘤离自己很远，其实它很常见，大约每50个人中就有一个人患有未破裂的颅内动脉瘤，很多人甚至都不知道自己患有颅内动脉瘤。”席刚明教授说，大多数小动脉瘤破裂风险较低，并不严重，它们通常不会引起明显症状，但如果动脉瘤本身已经较大，喝酒、吸烟、情绪激动、劳累、用力排便等因素都可能诱发破裂。很多病人在出血前即有阵发性头痛、眼肌麻痹、复视、头昏、颈痛等先驱症状，说明动脉瘤在破裂之前，动脉瘤壁已有病理改变。 在更多的情况下，出血是在没有明显诱因时忽然发生的。在很多情况下，无症状的颅内动脉瘤是在其他疾病的检查过程中发现的。颅内动脉瘤形成过程隐匿，在没有破裂或者很小的时候可以没有任何症状，一旦破裂将会危及生命。 “首次出血死亡率30%，二次出血死亡率60%，三次出血几乎100%死亡。”席刚明教授指出，动脉瘤破裂的直接结果是蛛网膜下腔出血，临床表现为突发的剧烈头部或颈项部疼痛、恶心呕吐等，其死亡率、病残率极高。 席刚明教授提醒，尤其是有脑血管基础疾病的患者，不仅要养成良好生活习惯，一定不能喝酒和吸烟，同时要避免情绪激动。▲ 颅内动脉瘤被称为藏在大脑中的“不定时炸弹” 哪些患者需要“拆弹”? 大部分颅内动脉瘤是在发生破裂出血或压迫症状后才被发现的。但也有的人会由于头痛、头晕前来就诊，做了各种检查后意外发现颅内动脉瘤。还有的人平时没啥症状，健康体检发现长了颅内动脉瘤。 查出颅内动脉瘤，是不是应该马上手术?有没有其他选择?关于颅内动脉瘤的手术时机，目前虽有一些争议，但基本上已达成共识，笼统地讲就是： 1. 对于破裂性颅内动脉瘤，一旦确诊就应急诊处理。 2. 对于非破裂性动脉瘤，如有颅神经麻痹等压迫症状则应限期手术。 3. 无症状则可择期手术或保守观察。 一般来说直径<5mm、形态规则的无症状动脉瘤可以动态观察，随访手段包括MRA和CTA这些无创性检查。 以下情况可能建议积极手术： 1. 动脉瘤直径≥5mm。 2. 形态不规则。 3. 手术治疗预期风险和难度不大。 4. 直径<5mm的动脉瘤应根据其形态、位置、数量和患者情况等综合判断，存在以下情况的患者推荐积极干预：动脉瘤伴有子囊，多发;位于前交通动脉、后交通动脉和后循环;患者预期寿命大于10年;既往有蛛网膜下腔出血病史、有家族史;或需长期口服抗凝、抗血小板药物。 5. 随访观察期间动脉瘤有增大趋势。 总而言之，具体到患者个案，偶然发现的无症状动脉瘤毕竟有远期出血的潜在风险，一旦发生破裂则后果较严重，到底要不要进行干预性处理，还需医患之间充分沟通，临床综合考虑。颅内动脉瘤治疗方式主要有两种，开颅夹闭手术或介入栓塞手术。 颈内动脉血泡样动脉瘤是一种罕见的血管病变，瘤颈宽、瘤体菲薄，像个血泡一样极易破裂出血，病死率极高。血泡样动脉瘤多位于颈内动脉床突、眼动脉段，占颅内动脉瘤的 0.3%至 1%。无论开颅手术夹闭或者微创介入栓塞术中动脉瘤都可能随时破裂出血，而如果一旦术中出血，患者则有生命危险;另外这种动脉瘤在开颅术后或者普通介入栓塞术后复发的可能性极大。 来自全球多中心的数据显示，采用血流导向装置治疗复杂颅内动脉瘤，如大型或巨大型动脉瘤、梭形动脉瘤、串联动脉瘤、血泡样动脉瘤等，相较于传统动脉瘤瘤体内填塞是一种更有优势的治疗方法。血流导向装置可以通过重塑载瘤动脉，实现动脉瘤的完全闭塞和治愈，降低了动脉瘤复发再通的风险。 颅内动脉瘤有三类高危群体 席刚明教授指出，脑内动脉瘤有三类高危群体。首先是一级亲属中有2名或2名以上患有颅内动脉瘤破裂的人群，其发生颅内动脉瘤破裂的风险高达20%;即使一级亲属中只有1名患者，其终身发生动脉瘤破裂的概率也达3%—4%; 其次是长期吸烟且有高血压病史，同时年龄大于35岁的人群，终身发生颅内动脉瘤破裂的概率接近7%; 第三是患有多囊肝、多囊肾或相关结缔组织疾病的患者，患病率也达到10%，且这类病人动脉瘤破裂发生的年龄更小。 针对这类高风险人群，首先一定要控制管理血压，如果血压异常要及时就诊。其次，冬天不要锻炼太频繁、太强烈，特别是最近气温低，室内外温差大，一冷一热血管收缩，血压调节功能变差。另外也要避免突然发力搬运重物，用力排便。同时建议有动脉瘤的患者及早戒烟并尽可能远离吸烟环境。 最后，席刚明教授建议，如果有条件，40岁以上人群每隔3-5年进行一次头颅磁共振血管造影(MRA)、CT血管造影(CTA)筛查，必要时行全脑血管造影(DSA)检查，尤其是有动脉瘤家族史、高血压、动脉硬化的中老年人应积极筛查检查，早发现早干预。 文章部分来源：上海静安、荆楚网、福建卫生报、新华网、极目新闻、北青网、长江日报、深圳市中医院 (版权声明：部分图片源自摄图网，如有版权纠纷，请及时联系医院。一经查实，将立即删除。)
上海蓝十字脑科医院 2025-01-22阅读量6855
病请描述：目前，中国不孕不育患者已超4000万，成为一个不容忽视的问题，这一问题可占育龄夫妇的15%。其中，男性因素约占50%，大多数患者无法获得明确的病因诊断。 在这些患者之中，约有30%的患者由遗传学因素导致。如果这部分患者没有通过遗传学检查明确诊断，可能会继续尝试性用药或手术治疗，从而延误病情、浪费医疗费用。 精子生成相关的基因缺失、突变或表达异常，都可能导致精子生成障碍，形成少精子症、弱精子症或无精子症，最终导致男性不育。 精子的发生是一个受到精细调节的众多基因共同参与的复杂而有序的过程。男性不育症患者是否需要做基因检测，应该做哪些基因检测呢？ 一．什么是基因检测？ 基因，它们是人体内那些神奇的密码，掌控着我们的身高体重、皮肤颜色，甚至影响我们的美丽与丑陋。当这些基因发生致病的变异时，它们就像电脑程序中的bug，可能导致各种遗传性疾病，例如：输精管缺如、畸形精子症、少弱精等。这些疾病就像人生的绊脚石，阻碍着我们追求当爸爸步伐。 而当这些基因发生变化影响到生育功能时，就像种子无法在贫瘠的土地中生长一样，会导致不孕不育。基因检测就像使用翻译软件的翻译官，它能帮助我们识别出基因中的变异，为医生提供治疗疾病的线索和参考。 通过基因检测，我们可以更好地了解自己的身体，预防和治疗一些遗传性疾病，从而让我们的生活更加健康、美好。基因检测就像为我们打开了一扇通向未来的门，让我们能够更好地掌控自己的生命。 二．什么是“生育基因检测”？ 打个比方，把人体发育比喻成 “盖楼房”，基因则是一本蓝图，而蛋白质、糖、微量元素等等则是砖瓦、水泥、钢筋。基因出现变异，是蓝图出现错误，属于“先天” 问题。而 “施工过程” 出现的问题则属于后天问题。 不孕不育可以是 “蓝图” 问题，也可以是 “施工” 问题。例如，遗传物质产生改变，属于先天问题；而抽烟、喝酒、接触污染等环境问题属于后天问题。对于后天问题，相对来说容易改善；而对于先天问题，目前较难改善，大多只能通过辅助生殖技术完成生育。 不孕不育已证明和特定的基因有关系，目前已经发现超过100个基因和男性不育相关。基因检测可以检查与生育功能有关的基因是否发生了 “突变”。 三．男性不育为什么要做基因检测呢？ 从本质上讲，基因变异导致的不孕不育也是一种遗传病，致使患者生育功能受损，不能自然生育后代。近些年，随着医学诊断技术的发展，科学家对这些基因变异的理解越来越深入，发现遗传变异是造成不孕不育非常重要的病因之一。据统计，男性不育中遗传因素占比高达30-35%。通过基因检测能够明确是否存在已知致病基因变异，其中部分已知致病基因变异已有较好的临床预后手段，这对于后续的治疗尤为重要。 四．测了有什么用？ 1、明确发病原因，减少尝试性治疗： 很多患者经过1年、2年，甚至长达10多年的治疗，还是不能生育。非常希望搞清楚导致自身不育的原因到底是什么。通过基因检测，明确是否是遗传的原因，从而选择合适的治疗方案，减少尝试性治疗和过度治疗。 2、评估药物治疗是否有效果： 如：畸形精子在、弱精子症患者，通过基因检测，评估是否是基因突变造成的，如果是，临床再评估是否继续药物治疗及后续辅助生殖方案。 3、显微手术取精前，预判是否能够取到精子： 《男性生殖相关基因检测专家共识》指出，推荐对NOA（非梗阻性无精子症）患者在手术取精前，使用NGS（高通量测序技术）对无精子症相关致病基因进行检测。如：Tex11基因变异导致的无精子症，临床上通过手术获得精子的成功率较低，及时告知患者风险，减少患者的手术伤害及经济损失。 4、遗传阻断，指导优生优育： 部分遗传原因致病的不育患者，有可能将致病基因传递给下一代，导致下一代不育，甚至有罹患其他的疾病风险，这类患者需重视遗传咨询。如：CFTR基因变异导致的输精管缺如患者，若配偶同样携带CFTR致病变异，后代有不育的风险，甚至有囊性纤维化的风险，严重的会影响生命。 5、辅助判断辅助生殖技术治疗预后 如：基因突变也会导致精子的畸形，有头部畸形、尾部畸形等，相关文献报道，不同基因导致的畸形精子症，辅助生殖技术治疗预后不一样。如：DNAH1基因突变导致的畸形精子症患者，治疗预后结局良好；DNAH17基因突变的患者治疗预后结局不好。 6、风险提示，其他身体健康疾病管理： 男性不育相关基因，除了导致不育之外，还有可能伴有其他的系统异常，明确诊断是否基因突变导致的，有利于自身健康管理。如PKD1基因变异，除导致男性少精子症、无精子症之外，还与多囊肾发生相关。 五．对于男性因素不育的男性， 建议进行哪些基因检查？ 对于无精子症、严重少精子症或者特殊精液状态的患者，我们通常会要求患者进行详细的基因检测分析。 患者听到“基因检测”四个字之后的第一反应就是 —— 陈医生，这个染色体我们做过的！ 染色体三个字，基因检测四个字，为什么非要混为一谈啊！我们一直会告诫患者及其家属，请不要用你对疾病的认知，来衡量医生对疾病的专业度！ 还有患者会说，基因检测，不就是做过“Y染色体微缺失”嘛，我们都做过的！ 遗传学评估里面，包括了：染色体核型分析、Y染色体微缺失等常规检查以及基因突变检测等特殊检查。 01 核型（也称为染色体分析） 该测试检查染色体的数量和``设置‘‘，并可以检测一个人是否缺失或拥有整个染色体的额外副本，或很大一部分遗传密码。 02 Y染色体微缺失测试 Y染色体长臂上存在控制精子发生的基因，称为无精子因子(azoospermia factor，AZF)；1996年Vogot等将AZF分为AZFa、AZFb、AZFc3个区域，1999年Kent等认为在AZFb区与c区之间还存在AZFd区。AZF的缺失或突变可能导致精子发生障碍，引起少精子症或无精子症。Y染色体微缺失目前主要是指AZF缺失，研究认为，在无精子症和少精子症的患者中，AZF缺失者约占3%～29%，发生率仅次于Klinefelter综合征，是居于第2位的遗传因素。目前，Y染色体微缺失的常用检测方法包括实时荧光定量PCR法、多重PCR-电泳法等。 03 基因突变检测 目前已知CFTR基因突变可引起囊性纤维化(CF；OMIM219700)和先天性双侧输精管缺如(CBAVD；OMIM 277180)。此外研究还发现它与慢性胰腺炎、睾丸生精功能障碍、精子受精功能障碍、女性生殖能力等多种疾病相关，甚至与肿瘤的发生、发展相关。已有研究发现存在CFTR基因突变的CBAVD患者ART时有更高的流产、死胎风险。因此，有必要针对上述患者进行特定基因突变筛查和遗传咨询，指导临床治疗。 基因测试的结果可以帮助您的生育专家了解在睾丸中找到精子的可能性。基因疾病专科的医疗保健提供者还可以向人们提供他们的基因检测结果，并建议他们是否可能将遗传异常传给未来的孩子。 六．测哪些基因？ 对哪些基因进行检测，需要根据患者的临床表现来判断。临床表现可大致分为性发育异常（如睾丸体积偏小、男性化不足等）、无精子症、少/弱/畸形精子症三类，每一类中均可进一步细分。需要根据不同的表型类别，初步判断临床表现和哪些基因相关，从而选择这些基因进行测序。 1.生精障碍65型 根据ACMG指南, DNHD1:NM_144666.3:c.522_525delGCAG(p.Arg174Serfs*3)为致病ACMG证据：PM2_Supporting,PVS1,PM3PM2_Supporting:gnomAD数据库中正常对照人群中未发现的变异（或隐性遗传病中极低频位点）。 PVS1:当一个疾病的致病机制为功能丧失（LOF）时，检出变异为无功能变异（无义突变、移码突变、经典±1或2的剪接突变、起始密码子变异、单个或多个外显子缺失）。 PM3:在隐性遗传病中，在反式位置上检测到致病或疑似致病变异。 ▶DNHD1基因与生精障碍65型（OMIM:619712）疾病相关，为常染色体隐性遗传（AR），理论上1对常染色体上的等位基因发生致病变异可导致疾病的发生。 ▶本次检测出DNHD1基因的变异，变异位点为c.522_525delGCAG(p.Arg174Serfs*3)，为移码变异。该变异最高人群频率0.000032。该变异在ClinVar数据库收录为致病变异，星级1星。 据文献报道，该变异在1例弱精症患者中检出复合杂合携带。依据ACMG标准，判定该变异的致病性为致病。具体情况请结合临床相关资料综合判断。(PMID:34932939) 生精障碍65型(Spermatogenicfailure65)： 生精障碍65型是由无精子症引起的男性不育症。进行性精子活力严重降低或缺失，患者表现出鞭毛的多种形态学异常，包括盘绕、口径不规则、短而无鞭毛、鞭毛中段的异常。临床表现：常染色体隐性遗传，男性不育，精子浓度降低，进行性运动减少或缺乏，鞭毛的多种形态异常，卷曲鞭毛，不规则口径鞭毛，短鞭毛，无鞭毛，畸形中段肿胀 2.精子形成障碍39型 精子形成障碍39型(Spermatogenicfailure39)：精子形成障碍39型是由于鞭毛（MMAF）的多种形态学异常而导致不育。临床表现：常染色体隐性遗传，少精症，男性不育，精子活力降低，精子鞭毛缺失，精子鞭毛短，精子鞭毛卷曲，锥形精子头。 3.脑白质营养不良和获得性小头畸形伴或不伴张力失调 脑白质营养不良和获得性小头畸形伴或不伴张力失调(Leukodystrophyandacquiredmicrocephalywithorwithoutdystonia)：脑白质营养不良和获得性小头畸形伴或不伴张力失调是一种常染色体隐性遗传的神经系统疾病，其特征为极重度精神发育迟缓、肌张力失调、出生后的小头畸形和与脑白质营养不良一致的白质异常。临床表现：常染色体隐性遗传，小头畸形，眼球震颤，癫痫发作，全面发育迟缓，全身性肌张力减低，肌张力障碍，脑白质营养不良，婴儿期发病，出生后小头畸形，弥漫性脑白质异常，重度智力残疾，严重的全脑发育迟缓 4.精子形成障碍66型 精子形成障碍66型(Spermatogenicfailure66)：精子形成障碍66型的特征是男性不育，因为所有精子都是圆头的（球形精子）且顶体缺失。临床表现：常染色体隐性遗传，男性不育，青年发病，圆头精子症。 5.Werner综合征 Werner综合征(Wernersyndrome)：Werner综合征，又称成人早衰症，是一种罕见的常染色体隐性遗传病。平均发病时间是24岁，最早发病为6岁，死亡年龄中位数为47-48岁，平均死亡年龄54岁。 主要的几个临床症状:毛发脱落、白内障、萎缩或紧绷的皮肤、须发早白、软组织钙化、锐利的面部特征、声音异常高亢、身材矮小、生育能力低下。目前无治愈方法，主要是针对并发症做治疗。最近有证据表明，SB203580可能对治疗有所帮助。在美国发病约为1:200,000，在日本较高，为1:40,000-1:20,000。 临床表现：常染色体隐性遗传，性腺功能减退症，凸鼻嵴，白内障，视网膜变性，糖尿病，骨质疏松，毛发异常，骨肉瘤，脑膜瘤，身材矮小，早发性动脉粥样硬化，早衰面容，皮下钙化，硬皮病。 6.原发性纤毛运动障碍37型和精子生成障碍18型 原发性纤毛运动障碍是由纤毛结构缺陷导致的一种疾病，属常染色体隐性遗传病。可导致患者慢性支气管炎、支气管扩张、哮喘、慢性鼻炎、鼻窦炎、慢性中耳炎等。女性患者输卵管纤毛结构异常表现为生育力下降。男性精子尾部的鞭毛是一种特殊的纤毛，当其结构异常时，精子运动功能障碍，造成男性不育。部分患者由于胚胎期纤毛结构异常，缺乏正常的纤毛摆动，可出现左右身体不对称和内脏转位，形成kartagener综合征。 DNAH1基因变异引起的SPGF被称为18型SPGF。男性患者的精子鞭毛通常发生形态学异常，可能出现精子尾部缺失、过短、弯曲盘绕或宽度不均匀，导致精子运动能力完全丧失或大幅下降，临床上表现为少弱畸形精子症，造成男性不育。DNAH1基因变异是MMAF最常见的遗传因素，可解释29%~57%的患者。 根据相关文献报道，DNAH1基因突变的患者通过卵胞浆内单精子显微注射技术（Intracytoplasmic sperm injection,ICSI）辅助生殖预后良好。
李建辉 2024-09-13阅读量6738
病请描述：脊柱侧弯, 顾名思义, 是一种脊柱的三维畸形, 包括冠状位、矢状位和轴位上的序列异常。脊柱畸形是骨科或者运动康复科的一种常见病，我国脊柱畸形的发病率在 1%-3%左右，其中，脊柱畸形中的“脊柱侧弯”多发生于 10-16 岁的青少年。目前全世界有逾千万青少年脊柱侧弯患者。它特别青睐“瘦“、”高”、“豆芽菜型”的少女。据统计, 我国有300 多万脊柱侧弯患者, 女性发病率远高于男性, 发病时间多集中在青春期开始发育的一两年。很多女孩子一直很健康, 到了十三四岁突然就发病。 脊柱畸形有 3 种基本类型：脊柱侧凸、后凸和前凸，它们可单独存在，也可同时发生。该类疾病危害严重，不仅影响患者生长发育，还间接影响其寿命和生存质量。 脊柱畸形中最常见的为脊柱侧弯（又称脊柱侧凸）。正常人的脊柱从后面看应该是一条直线，并且躯干两侧对称。如果从正面看有双肩不等高或后面看有后背左右不平，就应怀疑“脊柱侧凸”。 轻度的脊柱侧凸通常没有特别的不适，外观上也看不到明显的躯体畸形。较重的脊柱侧凸则会影响婴幼儿及青少年的生长发育，使身体变形。从外形上，侧弯可以产生背部隆起畸形，产生“剃刀背”畸形，有的甚至产生“漏斗胸”或“鸡胸”畸形。同时合并双侧肩关节不平衡或者骨盆不平衡，以及双下肢不等长。可以引起身高缩减，胸腔和腹腔容量的减少，甚至造成神经功能、呼吸功能、消化功能的损害等；对于脊柱骨结构本身发育不良的患者，可伴发脑脊膜膨出、隐形脊柱裂等神经发育异常的表现。此外，先天性脊柱侧凸还可能伴有心血管系统异常、气管－食管瘘、多囊肾等多脏器异常的表现。 脊柱侧凸的治疗分为非手术治疗和手术治疗两种方法。 70%的患者可通过规范化的非手术治疗进行干预。非手术治疗包括理疗、表面电刺激、石膏及支具等。但最主要和最可靠的方法是支具治疗。侧弯在 30 度以内，可通过矫形支具矫正。开始穿支具时，宜每天带 23 小时，1 小时允许病人洗澡和个人卫生。每 3-4 个月，X 线片随访，检查畸形情况，再做调整。大部分患者需完全带支具2-3 年。 当脊柱侧弯超过 40 度时,就应该选择手术治疗。如不及时手术，随着病情发展，严重者有胸廓畸形、肺活量降低等症状。脊柱侧弯超过 60 度，还会影响心肺发育，甚至导致瘫痪，那时再动手术，风险就大大增加了。
王明杰 2024-09-06阅读量6081
病请描述：尿渗透压又称尿渗透量、尿渗量，是指肾脏排泄的尿内全部具有渗透性的溶质微粒总数量，与溶质微粒的大小及所带电荷无关，反映溶质和水的相对排出速度。这些溶质通常包括电解质、尿素、肌酐等，葡萄糖、蛋白质等大分子物质对其影响较小。尿渗透压是评价肾脏浓缩与稀释功能的较好指标之一，常与血浆渗量同时测定。测定尿渗透压的变化可以真实地反映肾小管的浓缩和稀释功能。肾脏浓缩功能下降见于慢性肾盂肾炎、多囊肾、尿酸肾病等慢性间质肾病，以及慢性肾炎、急慢性肾衰竭等累及肾小管和肾间质时。1.指标偏高尿渗透压升高主要见于机体有效循环血容量不足的时候，如高热、脱水、心功能不全、腹泻等，一般都会引起尿渗透压升高。潜在疾病：高热；脱水；腹泻；心功能不全诊疗建议尿渗透压升高应对方法应根据具体原因判断，通常建议到医院进一步就诊，积极治疗。通常采取综合性治疗，通过服用药物、手术等方法改善。1）发生高热的患者需要紧急到医院就诊，可采取物理降温，使用冰袋或冰块外包毛巾敷头部，或者酒精加冷水擦拭病人颈部、腋下、腹股沟等处，也可喝冰水或冰冻饮料。注意不能使体温下降太快，以免虚脱。体温有所下降后可进行输液治疗，需要通过检查明确高热的原因，针对病因进行相应的治疗。2）发生脱水的患者以补液治疗为主，及时补充血容量及电解质等。3）腹泻患者主要是对症治疗和一般治疗，需要禁食水，在没有明确病因前需要慎用止痛药和止泻药，明确病因后对症治疗。细菌感染需选用抗生素进行治疗，乳糖不耐受引起的腹泻需要停止食用乳糖类食物。一般治疗主要为纠正水、电解质、酸碱平衡和营养失衡，使用止泻剂，酌情补充体液，也可通过微生态制剂调节肠道菌群。4）心功能不全一般采取综合性治疗，主要是针对病因进行治疗，如缺血性心脏病患者可通过手术、介入等方法恢复供血，并进行药物治疗，包括利尿剂、正性肌力药物等。2.指标偏低尿渗透压降低主要为疾病因素，多见于肾浓缩功能受损的疾病，如慢性肾衰竭、慢性肾盂肾炎、多囊肾、尿崩症、尿酸性肾病、肾小管功能障碍等。潜在疾病：慢性肾盂肾炎；多囊肾；急性肾小管坏死；慢性肾炎合并肾小管病变；尿崩症；急性肾小管坏死；肾小管间质性疾病诊疗建议1）肾小管间质性疾病：首先要明确是急性和慢性，然后针对病因进行相应的治疗。急性肾小管间质性疾病需除去引起肾小管间质损害的病因，多数可自行修复再生，功能恢复。部分病人使用小剂量激素可缩短病程。慢性肾小管间质损害的治疗主要是去除病因，防止肾小管和间质进一步损害、加重，继而引起慢性肾功能衰竭。2）慢性肾盂肾炎：主要采用药物治疗，通过尿细菌培养确定菌型，在药物敏感试验指导下进行抗生素治疗。3）多囊肾：目前尚无有效方法可以阻止疾病的发展。早期发现、防止并发症的发生与发展、及时正确地治疗已出现的并发症至关重要。可以采用手术治疗，如囊肿去顶减压术减轻囊肿对肾实质的压迫。这需要听取泌尿外科医生的意见。患者病情进入终末期肾衰竭时，应予以透析治疗，包括血液透析和腹膜透析。4）慢性肾衰竭：主要采取药物治疗和替代治疗，常见药物包括碳酸氢钠、利尿剂等，病情严重时需要进行透析治疗，如血液透析和腹膜透析，条件允许的情况下可进行肾移植手术；5）尿崩症：主要采用药物治疗，常见药物包括血管加压素、氯磺丙脲、氢氯噻嗪等药物。通常就诊科室是内分泌科。继发性尿崩症患者，应积极治疗原发病。
吴玉伟 2021-09-12阅读量1.5万
病请描述：由于各种病因引起肾脏损伤，肾功能迅速下降，导致水、电解质、酸碱平衡失调的临床综合症。一、病因1、急性肾衰竭（1）肾前性因素：血容量减少，各种原因引起的体液丢失和出血，有效动脉血容量减少和肾内血流动力学改变等，如大量出血、胃肠道液体丢失、心脏疾病，肺动脉高压等。（2）肾性因素：肾实质损伤，包括肾小管、肾间质、肾血管和肾小球性疾病导致的损伤。其中肾小管最常见于肾缺血或肾毒性物质损伤肾小管上皮细胞，如各种毒素、庆大霉素、造影剂、血红蛋白、肌红蛋白等。（3）肾后性因素：急性尿路梗阻等容易引起急性肾衰竭。2、慢性肾衰竭慢性肾衰竭分为四期，分为慢性肾功能不全代偿期，也就是肌酐在177微摩尔以下叫代偿期，然后慢性肾衰竭失代偿期，是肌酐在177到442之间，是失代偿期。然后慢性肾衰竭期是指，肌酐在442到707微摩尔每升，然后如果要是肌酐大于707的话，我们就诊断为尿毒症期。（1）糖尿病肾病、高血压肾动脉硬化、原发性与继发性肾小球肾炎等损害肾脏导致肾衰竭。（2）肾小管间质疾病：慢性间质性肾炎，慢性肾盂肾炎，尿酸性肾病，梗阻性肾病等。（3）肾血管疾病：肾动脉粥样硬化、纤维肌发育不良等容易引起慢性肾衰竭。（4）遗传性疾病：多囊肾、Alport综合征等。二、高风险人群1.糖尿病患者：容易发生糖尿病肾病，继发肾功能衰竭。2.高血压患者：高血压增加肾小球内毛细血管的压力，引起的肾血管病变，导致肾缺血性损伤，促进肾衰竭的发生。3.长期服用潜在肾毒性药物患者：可损伤患者的肾脏功能，引起疾病。三、症状1.典型症状食欲减退、恶心呕吐：消化系统症状一般最早出现，表现为食欲不振、恶心、呕吐、腹胀、舌、口腔溃疡、口腔有氨臭味。晚期表现为胃肠道溃疡、呕血、便血等。 尿量减少：因水代谢紊乱，常出现少尿甚至无尿。 乏力：高钾血症、高磷血症等会引起乏力感，严重高钾血症会危及生命。 2.其他症状 可有皮肤瘙痒、尿素霜沉积、尿毒症面容等表现。 3.并发症状 心力衰竭：心血管疾病是影响慢性肾衰竭预后的主要因素，同时慢性肾衰竭患者也是心血管疾病的高危人群。 呼吸衰竭：患者出现尿毒症性肺水肿、尿毒症性胸膜炎等。 代谢性酸中毒：病情严重时可导致代谢性酸中毒，早期多无明显症状,晚期会出现食欲不振、呕吐、虚弱无力、呼吸深长等。
吴玉伟 2021-09-06阅读量1.4万
病请描述：男性不育症发病率呈上升趋势。据统计，在寻求治疗的男性不育患者中，无精子症占5%~10%［1］，是男性不育症中最为严重的一种情况。无精子症是指射出的精液中及精液离心后镜检沉渣均未见精子，须2次以上不同时期的精液标本均未见精子即可诊断。临床上根据有无精道梗阻将无精子症分为梗阻性无精子症（obstructive azoospermia， OA）和非梗阻性无精子症（non-obstructive azoospermia， NOA），其中OA约占40%［2］。OA是指睾丸内精子发生正常，但由于先天性异常、泌尿生殖道感染或外伤等原因导致双侧睾丸网至射精管开口的任意部位生殖道梗阻［2］，精子不能正常排出体外，且射出精液或射精后尿液离心镜检均未见精子。NOA是指原发性睾丸功能衰竭或下丘脑/垂体功能异常等引起的生精功能障碍［1］，从而导致射出精液中无精子存在的一类疾病。目前，随着精子获取和显微外科技术的进步，更多不育夫妇可获得生物学子代［3］。对男性下丘脑-垂体-睾丸轴（hypothalamic-pituitary-testicular axis，HPTA）的认识和一些内分泌激素治疗方案的使用［4］，也可以改善无精子症患者的治疗效果。通过训练有素的泌尿生殖男科专家的治疗，能够有效提高患者的生育力，从过去自然生育无望到实施体外受精（in vitro fertilization， IVF）和卵胞质内单精子显微注射（intracytoplasmic sperm injection， ICSI）获得生育，从过去只能实施IVF/ICSI简易至可实施人工授精助孕，甚至可以回归自然妊娠［5-6］。为进一步规范无精子症诊疗，由中国医师协会生殖医学专业委员会生殖男科学组成立编写专家组，针对OA、NOA的诊断与治疗策略，以及无精子症的遗传学咨询、与其他病因相关联的无精子症、辅助生殖技术（assisted reproductive technology， ART）、生育力保存和健康管理等方面，基于已发表文献和临床实践的最新进展进行阐述，同时提供无精子症诊疗流程图（图1），为国内医务工作者提供循证医学建议，以及为无精子症患者提供科学有效的诊疗参考方案。无精子症的遗传学咨询相对正常男性，不育男性的精子出现非整倍体、染色体结构异常和DNA损伤的概率增加，有将基因异常遗传给子代的风险。因此，即使有足够精子可用于IVF/ICSI，阐明无精子症的病因和遗传学咨询仍显得极其重要。无精子症患者中，可能出现的遗传学异常主要有染色体异常、Y染色体微缺失和Y染色体性别决定基因（sex-determining region of the Y chromosome， SRY）突变等。男性不育患者发生染色体结构/数量异常的概率是正常男性的8~10倍，其中NOA患者染色体异常的发生率为19%［3］。染色体异常中以性染色体异常最常见，如Klinefelter综合征，其诊断主要依赖于染色体核型分析（最常见核型为47，XXY）。Y染色体微缺失是仅次于Klinefelter综合征导致男性不育的第二大遗传因素［5］，在无精子症患者中占8%~12%［7］。因此，核型正常的无精子症患者可进一步做Y染色体微缺失筛查明确病因。由于Y染色体微缺失可以通过垂直遗传传递给子代男性，导致生育力降低，因此对Y染色体微缺失的患者，建议进行遗传学咨询［8］。囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传病，有囊性纤维化家族史的男性患者可能携带囊性纤维化跨膜转导调节因子（cystic fibrosis transmembrane conductance regulator，CFTR）基因突变。国外荟萃分析显示，由先天性双侧输精管缺如（congenital bilateral absence of the vas deferens， CBAVD）导致的OA患者，至少78%的病例存在CFTR基因单位点突变［9］；国内文献报道CFTR基因突变率仅为11.8%，突变位点及频率与西方白种人不同［10］。当检测到OA患者存在CFTR基因变异时，应继续筛查配偶CFTR基因，如配偶亦为CFTR基因突变，则子代有25%~50%遗传可能，建议进行植入前遗传学检测（preimplantation genetic testing，PGT）咨询［5，9］。单侧精囊发育不良和先天性精囊囊肿常合并同侧肾脏发育不良或缺如。常染色体显性遗传多囊肾（autosomal dominant polycystic kidney disease， ADPKD）的男性患者可出现精囊腺、附睾、前列腺等泌尿生殖道囊肿，进而可导致OA。78% ADPKD患者存在PKD1基因突变，且子代遗传概率为50%，建议行PGT咨询以避免子代出生缺陷［11］。因此，先天性因素无精子症患者在进一步治疗之前，建议进行染色体核型分析、Y染色体微缺失和CFTR基因等检测及相关遗传学咨询［7］。此外，针对特定DNA的测序、全外显子组测序及全基因组测序或可从基因层面明确无精子症病因。OA1. OA的分类：根据生殖道梗阻部位可分为睾丸内梗阻、附睾梗阻、输精管梗阻、射精管梗阻，以及多部位梗阻［12］。睾丸内梗阻约占OA患者的15%［13］，先天性因素引起睾丸输出小管纤毛运动障碍或重吸收异常，可影响精子无法正常通过输出小管到达附睾［14-15］；获得性因素包括炎症和创伤［8］。附睾梗阻最常见，占OA患者的1/3~2/3［14］。先天性附睾梗阻包括Young's综合征和继发于CBAVD等［12］；获得性附睾梗阻常可由附睾炎症导致；也可由创伤或医源性因素引起，如附睾囊肿切除、阴囊区域手术等，但多数则原因不清，即特发性附睾梗阻。输精管近端梗阻常由输精管结扎术或输精管造影操作等引起；输精管远端梗阻主要发生于幼年行双侧腹股沟斜疝修补术后或者其他腹股沟/盆腔区域术后［12］，约占OA患者的7.2%［15］。射精管梗阻占1%~5%，主要原因有囊肿性和炎症性［16］。精道远端功能性梗阻可由局部神经性因素引起［17］。2. OA的术前评估：病史（包括生育史和医疗史等）、专科体检和内分泌激素水平检测有助于鉴别OA与NOA。询问既往有无血精、射精疼痛、尿道炎、前列腺炎及附睾炎病史；有无阴囊、腹股沟、尿道手术或外伤史；有无慢性肺部感染、糖尿病史等。体检显示双侧或至少一侧睾丸体积>12 mL；可触及附睾或输精管结节，输精管缺如或部分闭锁等。超声影像可表现为附睾细网状改变、精囊发育不良/缺如、射精管扩张/囊肿等特征。睾丸体积、血清生殖内分泌激素水平正常，精液量<1.0 mL、pH值酸性、果糖含量低者多提示射精管水平梗阻性病变［16］。射精管梗阻典型经直肠超声（transrectal ultrasound，TRUS）/磁共振成像（magnetic resonance imaging， MRI）表现为射精管扩张（>2.3 mm）或射精管囊肿、精囊扩张（前后径>1.5 cm）、精道远端区域囊肿或精囊内信号强度异常改变（如精囊结石或积血）。精道造影目前不常规用于评估远端精道通畅性及明确梗阻部位。睾丸活检不常规推荐用于区分OA与NOA，仅在无法根据临床表现、精浆生化和内分泌激素检测明确诊断或需要对NOA下一步治疗提供病理依据时建议实施［18］。3. OA的治疗策略：绝大多数OA都可以通过外科手段得到有效治疗。根据梗阻病因和梗阻部位不同，采用不同的外科治疗方案［2］。睾丸内梗阻或无法实施外科重建的情况，可术中探查证实，建议外科取精联合ICSI助孕或精子冷冻保存。睾丸及附睾炎继发出现OA患者，可考虑生殖道重建或外科取精手术［2］。附睾梗阻可行显微输精管-附睾吻合术（vasoepididymostomy， VE），目前金标准术式是纵向双针套叠式吻合术［19］。输精管结扎术后的OA患者需要根据输精管液的性状决定手术方案；近端输精管液可见精子，则行显微输精管-输精管吻合术（vasovasostomy， VV），有学者认为近端输精管液体流动性佳，虽未见精子也可考虑进行VV手术［20］，手术方式建议采用显微微点标记辅助的双层吻合［21］；若输精管液未见精子或呈牙膏状，考虑继发性附睾梗阻，则行VE手术［20］。幼年行腹股沟斜疝修补术后出现OA的患者，输精管梗阻部位最常位于腹股沟段输精管，也多见于盆腔段输精管，阴囊段输精管相对少见，因此，需探查确定输精管梗阻部位后行VV手术，也可借助腹腔镜技术探查游离盆腔段输精管，以进行无张力吻合。如果疝手术引起输精管梗阻并继发附睾梗阻，则不建议再尝试吻合手术，可选择外科取精联合ICSI。经尿道射精管切开（transurethral resection of ejaculatory duct， TURED）或精囊镜（transurethral seminal vesiculoscopy， TUSV）手术可用于解除射精管梗阻或生殖道远端梗阻。CBAVD手术重建困难，可从附睾或睾丸获取精子联合ICSI助孕。通常情况下，显微生殖道重建/微创外科技术相对于睾丸/附睾取精和IVF/ICSI可使OA患者更多获益，成功重建手术可使很多患者自然受孕，或降低ART干预级别［22］。当输精管梗阻导致OA，且排除女方不孕因素时，生殖道显微重建通常优于睾丸/附睾取精和IVF/ICSI。当发生以下情况时，取精和IVF/ICSI通常是OA患者更适宜的选择：①由于年龄或其他因素，女方卵巢储备功能正迅速下降；②女方存在不孕因素需要行IVF；③男方存在其他继发性不育情况；④外科重建手术无法实施或成功率极低。4. OA的术后评估及处理：男性精道内径纤细，通常附睾管直径在150~250 μm，因此OA患者显微重建手术技术要求非常高。既往研究显示输精管结扎术后3年内行VV术再通率为97％，自然妊娠率为76%；输精管结扎术超过15年VV再通率下降至71%，自然妊娠率下降至30%［23］。VE术后复通率为66%~84%，自然妊娠率为34%~40%［19，24］。OA重建术后无法立即知晓手术结果，需要等待观察2~3个月，甚至更长时间。VV和VE术后复通平均时间分别为1.7~4.3个月和2.8~6.6个月［25］，建议VV术后6个月、VE术后12~18个月患者射出精液内未见精子可考虑重建手术不成功［25-26］。此外，重建手术成功后有发生再次梗阻的风险（VV为0~12%，VE为1%~50%），如术后出现精子数量逐渐减少，常提示再次梗阻发生可能［25］。因此，重建术中或术后可考虑精子冻存以备后期实施ART。重建不成功或再次梗阻后，需根据具体情况综合分析决定睾丸/附睾取精手术联合ICSI助孕；或者再次行生殖道重建，成功率略低于初次重建手术［3，26］。文献报道再次VV的复通率为79%~92%，自然妊娠率为31%~57%［27-28］；再次VE的文献较少，有报道复通率为62%，再次VE自然妊娠率与初次VE手术后妊娠率差异无统计学意义［29］。NOA1. NOA的病因及分类：NOA 致病因素可分为先天性和获得性因素。先天性因素主要包括：①染色体数目和结构异常，如Klinefelter综合征等；②Y染色体微缺失；③睾丸分化、精子发生、生精细胞和凋亡相关的基因突变及遗传多态性，如X-连锁TEX11基因［30］、SOX5基因多态性［31］等；④精子DNA甲基化、组蛋白乙酰化和非编码RNA等表观遗传学改变［32］；⑤发育相关因素，如先天性无睾症、隐睾等；⑥内分泌相关因素，如特发性低促性腺激素性性腺功能减退症（idiopathic hypogonadotropic hypogonadism，IHH）、Kallmann综合征等。获得性因素主要包括：①精索静脉曲张；②感染，如睾丸炎可破坏睾丸生精细胞导致NOA；③睾丸肿瘤、睾丸扭转/外伤、医源性损伤等；④下丘脑或垂体疾病，如垂体肿瘤等；⑤一些严重的全身性疾病可导致 NOA，如镰状细胞性贫血；⑥药物与毒素，如烷基化药物、棉籽油、环境化学毒素等；⑦环境因素，如射线、长期高温工作环境等。2.睾丸取精术前的评估：详细了解家族史、生育史、性生活史等；注意躯干肢体比例、体毛分布、有无乳腺发育等；是否存在生殖器畸形、隐睾，触诊双侧睾丸的大小、质地，附睾、输精管有无异常等。生殖内分泌激素水平是评估睾丸生精功能的基本依据。NOA患者应进行遗传学评估。影像学检查包括生殖系统超声、腹部及盆腔计算机断层扫描（computed tomography， CT），评估是否存在隐睾、睾丸萎缩或精索静脉曲张，MRI评估精囊和射精管区域异常。对于继发性性腺功能减退，需行头颅MRI评估是否存在下丘脑/垂体异常。必要的睾丸活检有助于NOA的鉴别诊断，以及了解睾丸精子发生情况。NOA患者睾丸组织的病理类型主要包括生精功能低下、生精功能阻滞、唯支持细胞综合征以及混合性萎缩 ［33-34］。不同病理类型NOA的手术获精率（sperm retrieval rate， SRR）有所不同，其中生精功能低下者的SRR最高［35］。目前，尚无非侵入性的检测方法能够在术前精确预判NOA患者睾丸中是否存在精子。卵泡刺激素（follicle-stimulating hormone， FSH）、黄体生成素（luteinizing hormone，LH）、抑制素B和抗苗勒管激素（anti-Müllerian hormone， AMH）与SRR之间联系的相关回顾性研究结果尚存争议［7］。通过将双侧睾丸体积、FSH和抑制素B的加权项作为预测参数，可对部分NOA患者的SRR进行预测［36］。另外，对于Klinefelter综合征的患者，接受人绒毛膜促性腺激素（human chorionic gonadotropin，hCG）治疗后低睾酮基线水平提升较明显者，术中获取精子的成功率越高［37］。利用人工神经网络技术，联合血清FSH和血清/精浆瘦素水平［38］、从精浆中提取外泌体并检测特定的microRNA［39］，能较好地预判NOA患者获取精子的概率，但上述研究仍需要更多的随机对照研究进行验证。3. NOA的治疗策略：对于低促性腺激素性性腺功能低下所致NOA，可以选择促性腺激素［hCG+人绝经期促性腺激素（human menopausal gonadotropin，hMG）］或促性腺激素释放激素（gonadotropin-releasing hormone，GnRH）泵治疗［40］，治疗后精液中可见到精子的比率约75%［41］。应用GnRH泵前，需先进行GnRH兴奋试验，以评估患者垂体功能。无生育需求和使用禁忌者可行睾酮替代治疗。高促性腺激素性性腺功能减退症除精液中无精子外还表现为血清FSH、LH水平升高，提示睾丸生精功能受损，需进一步查找病因，针对病因进行治疗。对于特发性及其他类型NOA，内分泌治疗以经验性为主，疗效尚不确定，需要更多的临床研究积累循证数据。常用的治疗药物有：①促性腺激素，如hCG、hMG、重组FSH（recombinant FSH， rFSH）、尿源性FSH （urinary FSH，uFSH）等；②选择性雌二醇受体调节剂（selective oestrogen receptor modulators，SERMs），如氯米芬、他莫昔芬；③芳香化酶抑制剂（aromatase inhibitors，AIs），如来曲唑、阿那曲唑等。内分泌药物治疗可能通过改善患者睾丸内睾酮（intratesticular testosterone， ITT）及雄/雌激素比，进而促进精原细胞DNA合成和精子发生［42］，但内分泌干预治疗潜在的作用机制尚不明确。有文献报道术前行促性腺激素治疗可以提高SRR［43-44］，但由于相关的临床试验证据支持不充分，尚不能得出有益于精子发生的确切结论。睾丸显微取精术（microdissection testicular sperm extraction， micro-TESE）是NOA患者手术取精的首选方法，总体SRR为43%~63%［1，45］。理论上，几乎所有的NOA都是micro-TESE的适应证，主要包括睾丸穿刺活检失败者；睾丸体积过小无法行睾丸活检穿刺者；克氏综合征（47，XXY）；Y染色体AZFc区缺失；隐睾术后；腮腺炎性睾丸炎；ART中女方取卵日，睾丸活检取精失败者等。其中，男性性反转综合征（46，XX）、AZFa/b区缺失的患者，不建议手术取精。micro-TESE的禁忌证包括睾丸肿瘤和合并外科手术禁忌的患者。取精手术的并发症主要包括局部血肿、伤口感染、性腺功能减退等。睾丸取精手术方式中micro-TESE的SRR较高，且并发症发生率较低［46］。值得注意的是，在睾丸取精术后患者血清睾酮水平可出现下降，但在创伤愈合后可恢复至基线水平的95％［47］。根据NOA病因不同，SRR也有所差异。青春期后腮腺炎并发睾丸炎（>90%）、隐睾术后（62%~75%）、AZFc区缺失（67%~74%）、Klinefelter综合征（45%~61%）等SRR较高；而特发性（约30%）和唯支持细胞综合征（5%~24%）患者SRR较低［1，48-49］。另外，部分研究报道首次手术失败的患者二次手术的SRR仍有18.4%［50］。其他治疗方法，包括精原干细胞移植、胚胎多能干细胞体外诱导分化、基因治疗等［51］，目前仍处于研究阶段。
夏烨 2021-07-28阅读量1.5万
病请描述：什么是肾囊肿？随着经济社会和现代医学的飞速发展，越来越多的人得到了最基础的健康体检保障，常常有患者拿着体检报告来门诊找我们，体检结论页写着肾囊肿，必要时泌尿外科就诊，这个谈“肿”色变的年代，外加医学的专业壁垒，还有互联网信息的干扰，一看到囊肿就吓破了胆。其实啊，肾囊肿是成年人肾脏非常常见的一种病症，形成的原因很多，感染或者血管变异等造成的肾小管憩室增多增大而形成的结构异常，随着年龄的增长有些患者的囊肿会越来越多越来越大。 肾囊肿有什么症状？绝大部分肾囊肿一般不会有临床症状，尤其是体积较小的囊肿，如果囊肿较大产生局部的血管或尿路压迫，出现腰酸腰疼的症状就需要就医处理了。有些遗传性多囊肾患者，可能会有肾功能不全甚至高血压、血尿等症状，更有甚者会发展为尿毒症，这种有家族史的患者应该尽早就医，密切随访。 肾囊肿会癌变吗？ 其实绝大多数肾囊肿都是良性的，只是说绝大多数，并不代表全部，也不代表它一直就是良性，所以囊肿患者定期体检还是非常必要的，如果出现囊肿迅速增大，囊内液体出现密度和成分变化，囊肿壁存在分隔，增厚，结节，钙化等性质变化，建议咨询专业的泌尿外科或者影像科医生，警惕是否发生恶性变化。 肾囊肿有没有可靠的诊断系统？说到诊断系统，还真有这么一套沿用了近40年的优秀分级系统——肾囊肿的Bosniak分级。这个分级系统是1986年Bosniak首先提出的以CT表现为肾囊性肿物制定的分级标准，也是目前泌尿外科和影像科医生最广泛采用的肾囊性病变定性系统。它把囊肿分为I到IV级，其中特殊的地方在于某些介于Ⅱ级与Ⅲ级之间的病变，归为ⅡF级。Bosniak肾囊肿分级系统和处理原则：I 级：良性的单纯性和多发性肾囊肿，通常圆形或椭圆形，薄壁规则，境界清，无分隔、钙化或实性成分，CT无强化表现。处理：一般良性，直径4cm以下建议随访，出现症状（如出血、感染、疼痛等），需要手术干预。4cm以上，可手术治疗。II级：良性囊性病变，囊内有薄分隔；囊壁或分隔存小的、线状钙化；3cm以下的高密度囊肿CT上无明显强化。处理：通常认为是良性的，不用处理。但是如果囊肿的体积较大≥ 3 cm或者出现较厚的结节样钙化，可能囊肿会被归为IIF级囊肿， IIF 级囊肿有相对较高的恶性倾向，建议严密随访。每半年随访CT 或MRI增强，出现变化建议手术。III 级：不能定性的囊性肿物，介于良恶性之间，有着厚而不规则的囊壁或者囊壁结节化；不规则、增厚或钙化的分隔；分隔可有强化。处理：恶性倾向，通常建议手术切除治疗。IV 级： 囊壁增厚；分隔毛糙，出现结节样的增厚；除了分隔和囊壁强化外，囊内有增强的软组织成分。处理：各种文献统计85%以上恶性，建议手术切除。 复旦肿瘤肾癌团队首席专家叶定伟教授告诫肾囊肿患者注意定期复查监测囊肿变化老郭，55岁，右肾囊肿多年，单位1年1体检变化不大，平素好贪杯，周末喝酒后自觉头晕，当地医院体检发现以前的肾囊肿有一个出现了变化，囊内强化，有软组织成分变化。随听朋友说，复旦大学叶定伟教授肾癌团队每年为千名肾脏肿瘤患者进行手术解决病痛，帮助下门诊求助于叶定伟教授，叶教授告知囊肿内可能发生恶性病变可能，建议登记入院手术。老郭糖尿病高血压多年，考虑到今后这些慢性病对肾功能的恢复，入院后叶教授亲自为患者制定了微创保肾手术方案，在完整切除肿瘤的同时尽可能的保留了老郭的肾功能。手术非常成功，老郭3天下地，5天出院，病理I期I级的肾癌，叶教授告知后续观察随访即可，老郭全家喜悦之情，溢于言表，万般感谢叶定伟教授医疗团队。
叶定伟 2021-07-25阅读量1.1万
病请描述：1. 慢性肾脏病(CKD）定义：①尿常规或肾脏影像学或肾脏病理检查异常≥3个月，伴或不伴肾功能下降。②肾功能下降（GFR< 60ml/min·1.73 m2） ≥3个月，伴或不伴其他肾脏异常。 2. CKD患病率：10%左右，全世界和中国都在这个水平。 3. 引起慢性肾脏病的疾病：原发小球肾炎、继发肾小球肾炎、肾小管间质病变（慢性肾盂肾炎、慢性尿酸性肾病、梗阻性肾病等）、缺血性肾病、遗传性肾病（多囊肾等）、肾血管疾病等。 4. 根据肾功能可以将CKD分为5期，因为肾功能不方面直接检测，目前只能采用血肌酐结合年龄、性别等指标估算肾小球滤过率（eGFR）。CKD1期：eGFR >90 ml/min·1.73 m2，肾功能正常。CKD2期：eGFR 60-89 ml/min·1.73 m2，肾功能轻度减退CKD3期：eGFR 30-59 ml/min·1.73 m2，肾功能中度减退CKD4期：eGFR 15-29 ml/min·1.73 m2，肾功能重度减退CKD5期：eGFR＜15 ml/min·1.73 m2，肾衰竭期，需透析或者肾移植。
王一梅 2021-05-24阅读量1.3万
病请描述： 尿蛋白阳性检查结果是通过尿蛋白定性试验检查得出的。各种类型的肾病都有发生尿蛋白阳性的可能。当肾小球、肾小管发生病变时，如各期肾炎、肾病以及高血压发生肾动脉硬化时，均可出现尿蛋白阳性;各种细菌性感染，如肾盂肾炎、肾结核、败血症等亦可出现尿蛋白阳性;非感染性疾病，如肾结石、多囊肾、肾淀粉样变性以及休克、严重肌肉损伤、发热、黄疸、甲状腺功能亢进、溶血性贫血及白血病等，也可出现尿蛋白阳性。 阳性，见于各种急慢性肾小球肾炎、急性肾盂肾炎、多发性骨髓瘤、肾移植术后等。此外，药物，汞、铺等中毒引起肾小管上皮细胞损伤也可见阳性。正常人每天排出尿蛋白约40-80毫克，最多不超过150毫克，在此范围内则定性为阴性。如尿蛋白阳性，常提示肾脏病变。 建议做一个尿24小时蛋白定量，要是超过0.15g为肾炎，就诊肾内科。不能熬夜，注意休息；少吃辛辣、高蛋白食物，低盐饮食。弱阳性还没大问题，也可能与药物、大量运动、泌尿系炎症等有关，密切关注，至少一个月检查一次。尿蛋白检测不仅能判定肾脏有无病损，通过临床深入的尿蛋白定量检查，还可以帮助肾病患者了解肾脏病变的程度——1、轻度蛋白尿(小于0.5g/24h)：主要见于非活动期肾脏病变、肾盂肾炎等。2、中度蛋白尿(0.5～4g/24h)：见于肾炎、多发性骨髓瘤、糖尿病肾病、高血压肾病、肾硬化、肾肿瘤等。3、重度蛋白尿(大于4g/24h)：见于急性或慢性肾小球肾炎、肾病综合征、狼疮性肾炎、隐匿性肾炎等。根据浊度反应估算尿蛋白的含量如下： 尿蛋白<0．1g/L：－； 尿蛋白为0．1—0．2g/L：±； 尿蛋白为0．2—1.0g/L：+； 尿蛋白为1．0～2．0g/L：++； 尿蛋白为2．0—4．0g/L：+++； 尿蛋白>4．0g/L：++++。 正常尿液中含有微量蛋白质(24小时尿蛋白定量<150mg)，普通检测方法不能发现，检查结果为阴性。超出此范围则可检出，称为蛋白尿。但由于尿蛋白试验只是测定一次尿的结果，易受尿液浓缩及稀释程度的影响，常常不能准确反映蛋白尿的程度。人体在剧烈运动、重体力劳动、情绪激动、过冷、过热及在应激状态时，尿蛋白的排出量均可增多，称一过性蛋白尿，在几小时或数天后即可恢复正常。
吴玉伟 2021-04-18阅读量1.3万
病请描述：慢性肾病(CKD)是指肾脏有各种慢性损害或肾小球滤过功能(eGFR)下降小于60毫升/分钟(大于3个月)的一组疾病。在中国现有一亿多人患CKD。其病因一般分为糖尿病肾病及非糖尿病肾病二大类。后者包括各种原发性肾炎(其中以IgA肾炎占首位)、高血压肾病、高尿酸性(痛风性)肾病、多囊肾、梗阻性肾病、药物损害性肾病、遗传性肾病、狼疮性肾病、其它自身免疫疾病引起的肾病、肿瘤性肾病(包括浆细胞病)以及原因不明的等等。CKD的主要危害有二种: 一是导致肾功能逐渐下降(除了部分很轻的CKD病人，可能肾功能长期不出现明显下降)，最终进入终末期肾功能衰竭，而需终身透析(血透或腹透)或肾移植。二是随着肾功能下降，会使心血管併发征(如心梗、中风、猝死等)发生率比正常人高好多倍！(可参阅我2019年6月17、18日微医健康号所发短文:您如何知道您巳患上慢性肾脏病(CKD)？您知道CKD如何分期吗？CKD最主要由哪些病因引起的？沉默的杀手--西开弟(CKD)来了！)CKD的治疗主要包括:1，原发的肾脏病因治疗(如控制糖尿病、有些类型肾炎需激素或免疫抑制剂、控制高血压、解除肾梗阻等等)。2，延缓肾功能进展治疗(如降压达标、普利/沙坦、避免使用肾毒药物等)。3，纠正严重肾功能下降引起的各种代谢紊乱(如贫血、酸中毒、血钙磷甲状旁腺素异常、营养不良等)。4，防治心血管併发征(如戒烟、他汀、阿斯匹林等)。5，终末期透析及肾移植。(可参阅我2019年月19、20日及此后微医健康号所发短文:为什么规范治疗慢性肾病的原发病，是保肾的重要措施？慢性肾病的保肾措施最重要是哪几项？我有慢性肾病，要吃哪些保肾药？我血肌酐已400，要透析了吗？什么是内瘘？为什么要提前做好该手术？腹透好还是血透好？我该选哪种？换肾好还是透析好？)至于达格列净，它属钠-葡萄糖协同转运蛋白2(SGLT2)抑制剂。(同属此类药物还有卡格列净、恩格列净)。此药能促使肾脏排出葡萄糖，降低血糖。现有很多临床研究证实此药除能控制二型糖尿病外，还能减少合併心衰及其他心血管併发征的风险。今年刚发表达格列净DAPA-CKD 三期临床研究结果。该研究是国际多中心随机双盲安慰剂(RCT)研究。该研究证明:对CKD2一4期(肾功能轻至重度损害)的病人(含二型糖尿病及非糖尿病肾病)，达格列净使用(平均使用2.4年)组比安慰剂组病人，其肾功能恶化、心血管或肾病死亡风险下降达39%。治疗组严重不良事件发生率小于对照组。此研究的发表，为CKD治疗领域带来很大新的希望。目前，既使CKD病人经严格降压达标、规范使用普利/沙坦药物、避免使用肾损害药物等治疗，不少病人的肾功能仍呈持续下降，其进入终末期肾衰及因肾病、心血管死亡的风险仍很高。肾病界医生及患者迫切希望有新的药物能被证实可进一步减缓肾功能下降速度、减少因肾病及心血管死亡风险。该研究结果不仅证明达格列净对合併二型糖尿病的CKD病人有心肾保护作用，对非糖尿病肾病(其中，以IgA肾病、高血压肾病为主)也同样显示有效。说明，其心肾保护作用并非通过降低血糖的机制引起。据其它研究，可能与其可改善肾组织缺氧、抗炎症、抗纤维化有关。目前，达格列净在国内仅列为医保糖尿病二线用药。但随着一系列高质量临床研究的发表，国际上权威指南巳把此类药物列为二型糖尿病合併心衰、肾病、高危心血管併发征的一线用药。随着DAPA-CKD的研究发表，完全有理由相信，此药可在CKD的治疗中发挥重要的作用。就象普利/沙坦类药物在肾病中应用的历史。一开始作为降压药在糖尿病肾病及非糖尿病肾病发挥治疗作用，此后，被大量临床研究证实，既使是血压正常的CKD病人，普利/沙坦也有心肾保护作用(尤其蛋白尿增多病人)。但普利/沙坦在重度肾功能损害(CKD4期及未透析的5期)时，由于可有高血钾及血肌酐快速上升副作用，其使用受到限制。而达格列净被证明，既使CKD4期病人也可安全使用并心肾获益。您若征求我作为一位可以说是资深并崇尚循证医学的肾病专家意见，是否要使用达格列净，我个人建议如下:1，如您属二型糖尿病病人，只要合併CKD，不管肾病是否属糖尿病肾病，我都建议使用。尤其慢性肾病较重、肾功能下降风险较大或心血管高风险病人。2，如您无二型糖尿病，只要慢性肾病较重，虽然经规范治疗(严格血压达标、普利/沙坦等)，肾功能下降风险仍较大或心血管高风险病人，我也建议使用。如因肾功能重度损害或高血钾而无法使用普利/沙坦的病人，更应考虑使用。3，如您属非二型糖尿病的CKD病人，慢性肾病较轻，肾功能下降及心血管风险较低;或已经目前降压、普利/沙坦规范治疗后肾功能下降已相当缓和平稳;或有反复慢性尿感、肾畸形等病史(列净类药物因尿糖排出增加可致尿路感染发生率上升)，我建议您可不急于使用。4，如您属非二型糖尿病的CKD病人，现刚诊断为较重的慢性肾病，肾功能下降及心血管风险较高，只要当地医保政策或个人经济状况允许，如您愿意在严格降压达标、规范使用普利/沙坦、避免使用肾损害药物的同时，立即开始使用达格列净，我也赞同。5，关于循征证据强度。DAPA-CKD及其它相关研究，无论从样本数(数千乃至上万例)、多中心、随机、安慰剂对照、观察时间(数年)、心、肾硬终点等因素判断，都属高质量临床研究，证据力度都很强。至于有些人会质疑:此类大型临床研究，都由大型制药公司资助，会否存在由于利益导向，而使研究结果产生偏差。尽管，对此，我们的确应保持一定的警惕。但一般而言，此类国际多中心临床研究的科学性和严谨性是有保证的。参加研究的各中心专业人士，都经过严格的规范临床研究的训练;都有一整套严格的临床研究的制度保障;制药公司的临床研究资助也受到内部及外部(如美国FDA)的严密监控，其明显违规或干扰临床研究结果的行为是会受到高度法律震慑和限制的。故应该对这些临床研究结论保持信心。当然，目前的临床研究结论也要受到更多的检验。随着更多的临床研究开展，期待有更多列净类药物使CKD病人获益的高质量证据出现。因该类药物使用中相关副作用的监测及处理、在重度肾功能损害中剂量调整、如何评判CKD肾功能下降及心血管併发征风险程度等存在很复杂很专业因素，故建议您应该在有经验的专家指导下决定是否使用及如何使用列净类药物。
陆福明 2020-12-08阅读量2.0万