病请描述：目前，中国不孕不育患者已超4000万，成为一个不容忽视的问题，这一问题可占育龄夫妇的15%。其中，男性因素约占50%，大多数患者无法获得明确的病因诊断。 在这些患者之中，约有30%的患者由遗传学因素导致。如果这部分患者没有通过遗传学检查明确诊断，可能会继续尝试性用药或手术治疗，从而延误病情、浪费医疗费用。 精子生成相关的基因缺失、突变或表达异常，都可能导致精子生成障碍，形成少精子症、弱精子症或无精子症，最终导致男性不育。 精子的发生是一个受到精细调节的众多基因共同参与的复杂而有序的过程。男性不育症患者是否需要做基因检测，应该做哪些基因检测呢？ 一．什么是基因检测？ 基因，它们是人体内那些神奇的密码，掌控着我们的身高体重、皮肤颜色，甚至影响我们的美丽与丑陋。当这些基因发生致病的变异时，它们就像电脑程序中的bug，可能导致各种遗传性疾病，例如：输精管缺如、畸形精子症、少弱精等。这些疾病就像人生的绊脚石，阻碍着我们追求当爸爸步伐。 而当这些基因发生变化影响到生育功能时，就像种子无法在贫瘠的土地中生长一样，会导致不孕不育。基因检测就像使用翻译软件的翻译官，它能帮助我们识别出基因中的变异，为医生提供治疗疾病的线索和参考。 通过基因检测，我们可以更好地了解自己的身体，预防和治疗一些遗传性疾病，从而让我们的生活更加健康、美好。基因检测就像为我们打开了一扇通向未来的门，让我们能够更好地掌控自己的生命。 二．什么是“生育基因检测”？ 打个比方，把人体发育比喻成 “盖楼房”，基因则是一本蓝图，而蛋白质、糖、微量元素等等则是砖瓦、水泥、钢筋。基因出现变异，是蓝图出现错误，属于“先天” 问题。而 “施工过程” 出现的问题则属于后天问题。 不孕不育可以是 “蓝图” 问题，也可以是 “施工” 问题。例如，遗传物质产生改变，属于先天问题；而抽烟、喝酒、接触污染等环境问题属于后天问题。对于后天问题，相对来说容易改善；而对于先天问题，目前较难改善，大多只能通过辅助生殖技术完成生育。 不孕不育已证明和特定的基因有关系，目前已经发现超过100个基因和男性不育相关。基因检测可以检查与生育功能有关的基因是否发生了 “突变”。 三．男性不育为什么要做基因检测呢？ 从本质上讲，基因变异导致的不孕不育也是一种遗传病，致使患者生育功能受损，不能自然生育后代。近些年，随着医学诊断技术的发展，科学家对这些基因变异的理解越来越深入，发现遗传变异是造成不孕不育非常重要的病因之一。据统计，男性不育中遗传因素占比高达30-35%。通过基因检测能够明确是否存在已知致病基因变异，其中部分已知致病基因变异已有较好的临床预后手段，这对于后续的治疗尤为重要。 四．测了有什么用？ 1、明确发病原因，减少尝试性治疗： 很多患者经过1年、2年，甚至长达10多年的治疗，还是不能生育。非常希望搞清楚导致自身不育的原因到底是什么。通过基因检测，明确是否是遗传的原因，从而选择合适的治疗方案，减少尝试性治疗和过度治疗。 2、评估药物治疗是否有效果： 如：畸形精子在、弱精子症患者，通过基因检测，评估是否是基因突变造成的，如果是，临床再评估是否继续药物治疗及后续辅助生殖方案。 3、显微手术取精前，预判是否能够取到精子： 《男性生殖相关基因检测专家共识》指出，推荐对NOA（非梗阻性无精子症）患者在手术取精前，使用NGS（高通量测序技术）对无精子症相关致病基因进行检测。如：Tex11基因变异导致的无精子症，临床上通过手术获得精子的成功率较低，及时告知患者风险，减少患者的手术伤害及经济损失。 4、遗传阻断，指导优生优育： 部分遗传原因致病的不育患者，有可能将致病基因传递给下一代，导致下一代不育，甚至有罹患其他的疾病风险，这类患者需重视遗传咨询。如：CFTR基因变异导致的输精管缺如患者，若配偶同样携带CFTR致病变异，后代有不育的风险，甚至有囊性纤维化的风险，严重的会影响生命。 5、辅助判断辅助生殖技术治疗预后 如：基因突变也会导致精子的畸形，有头部畸形、尾部畸形等，相关文献报道，不同基因导致的畸形精子症，辅助生殖技术治疗预后不一样。如：DNAH1基因突变导致的畸形精子症患者，治疗预后结局良好；DNAH17基因突变的患者治疗预后结局不好。 6、风险提示，其他身体健康疾病管理： 男性不育相关基因，除了导致不育之外，还有可能伴有其他的系统异常，明确诊断是否基因突变导致的，有利于自身健康管理。如PKD1基因变异，除导致男性少精子症、无精子症之外，还与多囊肾发生相关。 五．对于男性因素不育的男性， 建议进行哪些基因检查？ 对于无精子症、严重少精子症或者特殊精液状态的患者，我们通常会要求患者进行详细的基因检测分析。 患者听到“基因检测”四个字之后的第一反应就是 —— 陈医生，这个染色体我们做过的！ 染色体三个字，基因检测四个字，为什么非要混为一谈啊！我们一直会告诫患者及其家属，请不要用你对疾病的认知，来衡量医生对疾病的专业度！ 还有患者会说，基因检测，不就是做过“Y染色体微缺失”嘛，我们都做过的！ 遗传学评估里面，包括了：染色体核型分析、Y染色体微缺失等常规检查以及基因突变检测等特殊检查。 01 核型（也称为染色体分析） 该测试检查染色体的数量和``设置‘‘，并可以检测一个人是否缺失或拥有整个染色体的额外副本，或很大一部分遗传密码。 02 Y染色体微缺失测试 Y染色体长臂上存在控制精子发生的基因，称为无精子因子(azoospermia factor，AZF)；1996年Vogot等将AZF分为AZFa、AZFb、AZFc3个区域，1999年Kent等认为在AZFb区与c区之间还存在AZFd区。AZF的缺失或突变可能导致精子发生障碍，引起少精子症或无精子症。Y染色体微缺失目前主要是指AZF缺失，研究认为，在无精子症和少精子症的患者中，AZF缺失者约占3%～29%，发生率仅次于Klinefelter综合征，是居于第2位的遗传因素。目前，Y染色体微缺失的常用检测方法包括实时荧光定量PCR法、多重PCR-电泳法等。 03 基因突变检测 目前已知CFTR基因突变可引起囊性纤维化(CF；OMIM219700)和先天性双侧输精管缺如(CBAVD；OMIM 277180)。此外研究还发现它与慢性胰腺炎、睾丸生精功能障碍、精子受精功能障碍、女性生殖能力等多种疾病相关，甚至与肿瘤的发生、发展相关。已有研究发现存在CFTR基因突变的CBAVD患者ART时有更高的流产、死胎风险。因此，有必要针对上述患者进行特定基因突变筛查和遗传咨询，指导临床治疗。 基因测试的结果可以帮助您的生育专家了解在睾丸中找到精子的可能性。基因疾病专科的医疗保健提供者还可以向人们提供他们的基因检测结果，并建议他们是否可能将遗传异常传给未来的孩子。 六．测哪些基因？ 对哪些基因进行检测，需要根据患者的临床表现来判断。临床表现可大致分为性发育异常（如睾丸体积偏小、男性化不足等）、无精子症、少/弱/畸形精子症三类，每一类中均可进一步细分。需要根据不同的表型类别，初步判断临床表现和哪些基因相关，从而选择这些基因进行测序。 1.生精障碍65型 根据ACMG指南, DNHD1:NM_144666.3:c.522_525delGCAG(p.Arg174Serfs*3)为致病ACMG证据：PM2_Supporting,PVS1,PM3PM2_Supporting:gnomAD数据库中正常对照人群中未发现的变异（或隐性遗传病中极低频位点）。 PVS1:当一个疾病的致病机制为功能丧失（LOF）时，检出变异为无功能变异（无义突变、移码突变、经典±1或2的剪接突变、起始密码子变异、单个或多个外显子缺失）。 PM3:在隐性遗传病中，在反式位置上检测到致病或疑似致病变异。 ▶DNHD1基因与生精障碍65型（OMIM:619712）疾病相关，为常染色体隐性遗传（AR），理论上1对常染色体上的等位基因发生致病变异可导致疾病的发生。 ▶本次检测出DNHD1基因的变异，变异位点为c.522_525delGCAG(p.Arg174Serfs*3)，为移码变异。该变异最高人群频率0.000032。该变异在ClinVar数据库收录为致病变异，星级1星。 据文献报道，该变异在1例弱精症患者中检出复合杂合携带。依据ACMG标准，判定该变异的致病性为致病。具体情况请结合临床相关资料综合判断。(PMID:34932939) 生精障碍65型(Spermatogenicfailure65)： 生精障碍65型是由无精子症引起的男性不育症。进行性精子活力严重降低或缺失，患者表现出鞭毛的多种形态学异常，包括盘绕、口径不规则、短而无鞭毛、鞭毛中段的异常。临床表现：常染色体隐性遗传，男性不育，精子浓度降低，进行性运动减少或缺乏，鞭毛的多种形态异常，卷曲鞭毛，不规则口径鞭毛，短鞭毛，无鞭毛，畸形中段肿胀 2.精子形成障碍39型 精子形成障碍39型(Spermatogenicfailure39)：精子形成障碍39型是由于鞭毛（MMAF）的多种形态学异常而导致不育。临床表现：常染色体隐性遗传，少精症，男性不育，精子活力降低，精子鞭毛缺失，精子鞭毛短，精子鞭毛卷曲，锥形精子头。 3.脑白质营养不良和获得性小头畸形伴或不伴张力失调 脑白质营养不良和获得性小头畸形伴或不伴张力失调(Leukodystrophyandacquiredmicrocephalywithorwithoutdystonia)：脑白质营养不良和获得性小头畸形伴或不伴张力失调是一种常染色体隐性遗传的神经系统疾病，其特征为极重度精神发育迟缓、肌张力失调、出生后的小头畸形和与脑白质营养不良一致的白质异常。临床表现：常染色体隐性遗传，小头畸形，眼球震颤，癫痫发作，全面发育迟缓，全身性肌张力减低，肌张力障碍，脑白质营养不良，婴儿期发病，出生后小头畸形，弥漫性脑白质异常，重度智力残疾，严重的全脑发育迟缓 4.精子形成障碍66型 精子形成障碍66型(Spermatogenicfailure66)：精子形成障碍66型的特征是男性不育，因为所有精子都是圆头的（球形精子）且顶体缺失。临床表现：常染色体隐性遗传，男性不育，青年发病，圆头精子症。 5.Werner综合征 Werner综合征(Wernersyndrome)：Werner综合征，又称成人早衰症，是一种罕见的常染色体隐性遗传病。平均发病时间是24岁，最早发病为6岁，死亡年龄中位数为47-48岁，平均死亡年龄54岁。 主要的几个临床症状:毛发脱落、白内障、萎缩或紧绷的皮肤、须发早白、软组织钙化、锐利的面部特征、声音异常高亢、身材矮小、生育能力低下。目前无治愈方法，主要是针对并发症做治疗。最近有证据表明，SB203580可能对治疗有所帮助。在美国发病约为1:200,000，在日本较高，为1:40,000-1:20,000。 临床表现：常染色体隐性遗传，性腺功能减退症，凸鼻嵴，白内障，视网膜变性，糖尿病，骨质疏松，毛发异常，骨肉瘤，脑膜瘤，身材矮小，早发性动脉粥样硬化，早衰面容，皮下钙化，硬皮病。 6.原发性纤毛运动障碍37型和精子生成障碍18型 原发性纤毛运动障碍是由纤毛结构缺陷导致的一种疾病，属常染色体隐性遗传病。可导致患者慢性支气管炎、支气管扩张、哮喘、慢性鼻炎、鼻窦炎、慢性中耳炎等。女性患者输卵管纤毛结构异常表现为生育力下降。男性精子尾部的鞭毛是一种特殊的纤毛，当其结构异常时，精子运动功能障碍，造成男性不育。部分患者由于胚胎期纤毛结构异常，缺乏正常的纤毛摆动，可出现左右身体不对称和内脏转位，形成kartagener综合征。 DNAH1基因变异引起的SPGF被称为18型SPGF。男性患者的精子鞭毛通常发生形态学异常，可能出现精子尾部缺失、过短、弯曲盘绕或宽度不均匀，导致精子运动能力完全丧失或大幅下降，临床上表现为少弱畸形精子症，造成男性不育。DNAH1基因变异是MMAF最常见的遗传因素，可解释29%~57%的患者。 根据相关文献报道，DNAH1基因突变的患者通过卵胞浆内单精子显微注射技术（Intracytoplasmic sperm injection,ICSI）辅助生殖预后良好。
李建辉 2024-09-13阅读量6834
病请描述： 慢性肾病可由肾炎(原发及继发)、糖尿病、高血压、泌尿道梗阻、痛风、药物损害、反复上尿路感染、多囊肾等原因造成。在专家的指导下，规范地治疗这些原发病，可显著地起到延缓慢性肾病进展("保肾")的作用。 1，对各种肾炎(尤其是蛋白尿较多、肾功能有损害)，非常强调在肾穿刺病理指导下，由有经验的专家根据最佳临床研究证据，结合具体您的肾病特点，采取免疫及非免疫方案治疗，尽快控制各种肾炎的急性病变，达到临床肾病缓解目标，从而減少肾慢性化进展;同时，长期正规随访，按嘱用药，尽量减少各种肾炎的复发活动;万一出现肾炎复发活动，能第一时间发现识别，在专家的指导下，尽快控制肾炎的活动！避免过度使用激素、免疫抑制剂而造成严重感染，因感染及抗感染用药会加重慢性肾脏损害。(可参阅巳发短文:肾炎都要吃激素吗？我有尿蛋白，不做肾穿刺行吗？用激素后为什么会脸胖、胸腹胖？会恢复吗？肾炎能否根治？是否一定会变尿毒症？用激素、免疫抑制剂、为什么做好病情记录表很重要？激素有哪些副作用？能预防吗？免疫抑制剂主要有哪些？副作用大吗？我刚被诊断狼疮性肾炎，能不做肾穿刺吗？狼疮性肾炎可自己停用激素吗？狼疮肾炎该如何免疫治疗？如何预防及治疗狼疮性肾炎复发？) 2，糖尿病及高血压肾病，应积极控制血糖、血压，务必使糖化血红蛋白及血压长期稳定达标！在专家指导下规范、长期使用普利/沙坦类药物。(可参阅巳发相关短文:为什么降血压对保护肾及心、脑这么重要？慢性肾病患者如何正确地降压？除了药物，还有哪些有助降压？血压控制不下来怎么办？如何正确地知道自己血压是否正常？慢性肾病患者使用沙坦或普利类降压药须注意哪些？用沙坦类或普利类降药时应注意什么？(续)) 3，梗阻性肾病需及时解除梗阻。解除后应定期肾、输尿管B超，及早发现和治疗再次梗阻。 4，痛风性肾病需规范使用降尿酸药物，减少尿酸沉积肾脏加重肾损害，及时发现及治疗高尿酸引起的肾结石。痛风发作时避免选用秋水仙碱、解热镇痛药，因它们有肾毒性，如您巳有明显肾功能损害，那会雪上加霜！可选激素缓解痛风发作。(可参阅巳发相关短文:什么叫痛风？该如何治疗？我尿酸高于正常，要吃药吗？) 5，反复上尿路感染(慢性肾盂肾炎)，应在专家指导下，清除诱因，反复尿培养，在药敏报告指导下，选择敏感、无肾毒性的抗菌素长疗程治疗，力求根治，减少反复感染所致慢性肾损伤。 6，药物性肾病应停用造成慢性肾病的药物，例如解热镇痛药、草药等。尽量不用非必须的药物包括保健品。每次医生开药前，告知医生您的肾功能分期，让其尽量选择无肾毒性药物。如病情需要必须使用，也应根据肾功能调整剂量。(可参阅巳发相关短文:为什么慢性肾病用药要特别当心？) 7，多囊肾应控制肾性高血压。有併发囊肿出血、感染时，应选用无肾毒性抗菌素抗感染及止血治疗。
陆福明 2019-07-19阅读量1.3万
病请描述：羊膜腔穿刺术，大家通常简称为“羊水穿刺”。是临床上最常使用的获得胎儿细胞的方法，进而可根据需要进行相关项目检测，以达到“产前诊断”的目的。羊膜腔穿刺术检测目的：主要为除外遗传病或亲子鉴定。遗传病检测包括“染色体病”和“单基因病”。河北省人民医院生殖遗传科张宁染色体病：如常见的21-三体（唐氏综合征）、18-三体、13-三体、45，XO（特纳综合征）、47，XXY（克氏综合症）等。此类遗传病往往没有家族史。染色体病检测较为简单，也是我们临床中最常使用的检测方法。单基因病：进行性肌营养不良，苯丙酮尿症，地中海贫血，多囊肾，软骨发育不全，先天性耳聋，色盲等。此类疾病检测费用昂贵往往有家族史，分为“显性遗传”及“隐性遗传”。羊膜腔穿刺术适应症：2 预产期年龄超过35岁（含35岁）的高龄孕妇。2 产前筛查胎儿染色体高风险的孕妇。2 曾生育过染色体病患儿的孕妇。2 孕妇曾生育过单基因病患儿或先天性代谢病患儿。2 产前超声检查怀疑胎儿可能有染色体异常的孕妇。2 夫妇一方为染色体异常携带者。2 亲子鉴定。2 医生认为有必要进行产前诊断的其它情形。羊膜腔穿刺指征及结果异常风险：产前诊断指征结果异常风险与胎儿染色体病相关异常：胎儿患染色体病风险高龄孕妇（预产期年龄≥35岁者）＞0.5% （随年龄增高递增）既往曾分娩染色体病后代（如21-三体、18三体等）1~2%孕妇血清学产前筛查高风险2%无创产前基因检测高风险＞99%父母一方为染色体结构平衡易位：12~15%父母一方为染色体结构罗伯逊易位1~3%超声结构发现胎儿结构严重或多发畸形25~30%超声结构发现胎儿结构小畸形1~3%与胎儿单基因病相关异常：胎儿患单基因病风险单基因病显性遗传50%单基因病隐性遗传25%表格中数据摘自人民卫生出版社《产前诊断》381页羊膜腔穿刺禁忌症：2 不明原因阴道流血，阴道流液，或有连续宫缩。2 羊水过少或极少。2 术前两次测量体温（腋温）高于37.2℃。2 有出血倾向（血小板≤100×109/L，凝血功能检查异常）。2 中度以上贫血，血红蛋白HGB＜90 g/L。2 有盆腔或宫腔感染征象，或血常规白细胞＞15×109/L。2 无医疗指征的胎儿性别鉴定。羊膜腔穿刺术过程解读：在穿刺前孕妇进行排尿，平躺。穿刺过程无需进行麻醉，因为整个过程很快，1分钟之内即可完成，麻醉可能带来更多的不适。穿刺过程中，首先通过超声选取“适合的穿刺点”，避开胎儿和脐带。局部消毒后，穿刺针从腹部进针进入羊膜腔，抽取20ml羊水。然后通过离心羊水从中提取胎儿脱落的细胞，然后将细胞培养、固定、染色后在显微镜下对（胎儿）细胞进行染色体核型检测。羊膜腔穿刺术风险诠释：羊膜腔穿刺在大多数的情况下是相对安全的，其导致流产的风险从1~5‰均有报道，远低于孕16周时2~3%的自然流产风险。双胎羊水穿刺流产率较单胎高，流产率从5~30‰均有报道，但随近年来穿刺技术的广泛开展，流产率逐渐下降。羊水穿刺造成的“羊水渗漏”是相对常见的并发症，其发生率为1~2%，但其临床意义较低且一般在48~72小时内就能痊愈。但罕见“持续的羊水渗漏”可导致羊水过少，从而影响胎儿发育。羊水穿刺术后出现“严重的羊膜腔炎”的几率约为1‰。偶有导致孕妇DIC的报道。羊水穿刺在超声引导下操作，很少出现穿刺针损伤胎儿的现象，但曾有相关报道。也曾有穿刺后广泛绒毛膜腔内出血，导致胎膜早破及早产的报道。年龄大于40岁，术前有过阴道流血病史和多次流产史可能提高羊膜腔穿刺术的危险性。近年来经过羊水穿刺术后长期大量的多中心研究，到目前为止没有出现严重的后遗症，没有发现任何一种远期的对胎儿不利的副作用。羊水穿刺本身风险很小，只是我们不愿意将胎儿置于风险当中，我认为这是完全可以理解的。河北省人民医院生殖遗传科（原“三优中心”）羊膜腔穿刺术流程安排：来我中心进行羊水穿刺请挂专家号，周二李亚丽主任出诊，周三高健主任出诊。 我中心每周二周三下午进行羊膜腔穿刺。孕妇在怀孕18~24周（即孕4个半月到6个月）之间检测。整体就诊费用约2000元（含术前化验）。羊水穿刺无需麻醉，过程不会十分痛苦，感觉就好像打针时进皮的感觉，可能比打针稍微痛一些，里边不会有太多的不适。每个人对疼痛的敏感度不同，在穿刺过程中尽量“放松心情，勇敢面对”，这样就不会因为我们的情绪去加重这种疼痛。穿刺抽取20ml羊水量对于胎儿来说很少，机体几个小时就可以完全代偿。我们在穿刺过程中尽量避开胎盘，但现在没有数据表明羊水穿刺时通过胎盘会导致流产风险增加，且羊水渗漏的几率反而降低。羊水穿刺感染的风险不大。目前我中心在羊水穿刺术后也没有常规给予抗生素口服。我中心羊水穿刺术后胎儿染色体核型检测报告25天出结果，如结果异常可能提前数日会和您取得联系。取结果时请提供“病例号”与“孕妇姓名”以核对信息。于周一至周五挂专家号（二诊室）领取结果，由副高级以上职称医师结合胎儿具体情况诠释报告结果。目前结果不能邮寄，可由人代取，孕妇本人可以不到场。羊膜腔穿刺术前需提供化验包括：1) 乙肝五项、丙肝、梅毒、艾滋抗体（6个月之内检测报告）；2) 血常规、凝血四项（1个周之内检测报告）；3) 血型（ABO+Rh）。 采血室位置：门诊楼，乘扶梯到二楼，右转大约走110~120步右手边即是采血室。到达采血室后在采血室分诊台刷卡缴费。上述化验穿刺术当天上午10点前采血即可，采血无需空腹，当天下午穿刺前可以取得报告（共四张报告），不影响当天穿刺。外院结果需要三级医院报告。乙肝、丙肝、梅毒、艾滋抗体的检测主要是为了排除母体有传染病携带，母体的循环系统和胎儿的循环系统是相对独立的，通常怀孕的情况下，一些病毒不能轻易的通过母体胎盘传播给胎儿。但是在羊膜腔穿刺术中，有可能损伤到母体的血管，从而构成母体血液中携带的病毒传播给胎儿的风险。带有乙肝病毒的孕妇需进行乙肝DNA检测以确定传染性，在穿刺术前注射“乙肝免疫球蛋白”。血型的检查主要是为了除外RH阴性血型患者，避免因为穿刺刺激母体产生抗体造成胎儿溶血的发生。血常规检测除外感染和严重贫血的情况。凝血四项除外孕妇凝血障碍的情况。术前超声需提前缴费预约。超声预约在三优中心诊区的“分诊台”预约。为了方便，可以将超声与羊水穿刺安排到一天。超声需要本中心的报告主要原因是羊水穿刺有流产的风险，在穿刺之前我们要超声确定胎儿的情况，还有一些在基层医院检查的胎儿情况，有些数据测量不准确或发生变化，有时候就没有必要进行羊膜腔穿刺了。如果来我院进行超声不便，外院三级医院超声报告要求十天之内的报告，但需在穿刺当天于我中心重新超声检测脐动脉血流，核实胎盘位置等。对于预产期年龄在35岁及以上的孕妇，需要提供身份证复印件。目的是为了证明您的年龄，因为年龄大于35岁的孕妇，国家是建议进行羊水穿刺查进行产前诊断的。年龄35岁就是我们给您做穿刺的指征，这个需要在病例中体现。请您放心，我们以人格保证这个和计划生育政策无关。您在提供身份证复印件时可以在上面注明“仅提供河北省人民医院用于产前诊断”，以保证自己的权益。羊膜腔穿刺术前需有丈夫或男方家属签字。丈夫对羊膜腔穿刺有知情权。对于因父母一方为“染色体结构易位”（如：平衡易位或罗伯逊易位）的患者，即使您有了外院的检测结果，同样需要在进行产前诊断时再次采血进行外周血染色体核型检测。因受限于实验室条件，不同的实验室在染色体显带上可能有差距，因此按目前诊疗流程，需要将胎儿染色体核型同“易位者”核型进行比对，以避免漏诊遗传物质的部分缺失。羊膜腔穿刺术当天于一诊室测量体温、脉搏、血压。测量后将结果交给接诊医生。因我中心为门诊科室，门诊工作量大，所以请大家耐心等待，有序排队，礼让孕妇。羊膜腔穿刺术后注意事项： 穿刺后一周禁剧烈运动、重体力劳动，一般活动不受影响。术后一个月禁性交及盆浴。注意有无阴道流血，阴道流水，宫缩、腹痛等现象。如果有上述情况必须马上去医院就诊。需要开假条的我们可以开具诊断证明，一般假条不超过一个星期。我中心羊水穿刺术后常规给予“利托君”口服，利托君是一种抑制宫缩的药物，预防早产。用法：术后10分钟口服一片，晚上睡觉前口服一片，第二天后每6~8小时一次，一次一片，吃完一盒（2天半）即可。该药物的主要副作用为心慌，如果吃一片有心慌等症状再次口服时可以口服半片即可，如果口服半片仍然心慌不能耐受则可以停止服用。对于不能耐受的孕妇如果出现宫缩再使用，没有宫缩可以不使用。做完后休息30分钟，会有护士按名字给进行胎心检测，没有问题后即可离开。预产期年龄小于35岁的孕妇朋友在24~28周进行胎儿系统彩超（又称四维或三维彩超）再次排畸。此次超声属于常规检测范围。对于预产期年龄大于35岁的孕妇，在24~28周复查胎儿系统彩超，同时加行胎儿心脏彩超。胎儿心脏彩超与四维彩超是两个完全不同的彩超。我院胎儿心脏彩超在门诊楼二楼采血室对面“功能科”进行检测，功能科电话：0311-85988942。我院四维彩超和胎儿心脏彩超均需要提前预约。羊膜腔穿刺术的常见问题：羊膜腔穿刺术检查的是什么？羊膜腔穿刺抽出的羊水中含有胎儿脱落的细胞。和普通采血一样，是获取胎儿标本的一种方法，抽出的标本可以根据不同的需要进行不同的检测项目，通常检测的项目包括胎儿染色体核型和相关疾病基因。目前本中心常规检测的项目主要是胎儿的染色体病。包括常见的21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征、特纳综合症、克氏征等各种染色体结构和数目的异常。但是染色体的微小缺失不在检测范围中。如果有特殊需要，比如家庭有遗传病家族史，如先天性耳聋，肌营养不良，肝豆状核变性，多囊肾等情况可对指定疾病进行基因检测或者亲子鉴定。如果进行基因检测或者亲子鉴定的朋友可以提前在孕16周后即可进行羊膜腔穿刺术。通常来就诊的患者中，产前筛查高风险、年龄大于35岁、或超声检测有可疑异常者常规检查的是胎儿染色体。基因检测价格昂贵，且技术上还有不足之处，因此单基因病检测通常在有家族史的情况下才会进行检测。羊膜腔穿刺可以查胎儿智力吗？关于各器官功能的问题，是没有办法通过羊水穿刺检查的。胎儿智力的问题，也是没有办法检查的。但是经常有患者听到医务人员建议去查查你的孩子是不是“先天愚型”或者“智力有问题”。这只是一种通俗的说法。跟大家解释一下，我们常规检查的是“染色体病”，是遗传病中的一类，而这一类遗传病往往没有家族史。染色体病有些会影响到患儿的“智力”，有些是“致死性”的，有些会影响到患儿的“生育”。我们进行的羊水穿刺不是直接去检查胎儿智力，而是从染色体核型检测入手，通过查“导致胎儿智力异常的染色体病”，来避免“先天愚型”的出生，而这里提到的“先天愚型”特指“唐氏综合症”（即：21-三体患儿）。在此，除外染色体病即可，而孩子智力如何我们是没有办法回答的。为什么在孕18~24周进行羊膜腔穿刺？羊水穿刺最早可在16周后进行。而我中心选择18~24周进行羊水穿刺，是保障后期进行胎儿染色体检查时，羊水中有足够的用于胎儿染色体核型分析的胎儿脱落细胞。胎儿染色体核型检测应当进行“20个以上细胞核型分析”。穿刺时间过早可能无法获得足够的羊水，或羊水中没有足够胎儿脱落细胞用于染色体核型检测。而羊水穿刺在孕26周后，孕周越迟细胞培养相对越困难，有可能细胞培养失败而不能拿到检测报告。如果进行羊水穿刺是为了进行单基因病检测或亲子鉴定，孕16周以后都可以检测。为什么要对胎儿染色体进行检测？我们家族没有遗传病是否还需要进行胎儿染色体检测？首先我们要明白遗传病的定义，遗传病是指“遗传物质发生改变而导致的疾病”，而不是特指由父母遗传给孩子的疾病。遗传病分为染色体病，单基因病，多基因病，体细胞遗传病，线粒体遗传病。其中单基因病和多基因病往往会有家族史。而染色体病与卵子或精子在发育过程中形成的错误，或精子和卵子在结合过程中形成的错误有关。染色体病往往没有家族史。在染色体异常的胚胎中，94%会在孕期发生自然流产，尤其是孕12周之前，但是仍然有6%可以存活到足月并分娩。染色体病在活产儿中的发病率为5~8‰。其中最常见的染色体病为“唐氏综合症”（21-三体），自然界发病率约为1/800，且发生率随孕妇年龄增高而上升，当孕妇年龄在35岁时唐氏儿的发病风险为1/355，在40岁时则高达1/97，而这只是其中最常见的一种染色体病。这就是我们进行胎儿染色体检测的意义。母亲年龄与21-三体综合征（唐氏综合症）发病风险相关性：母亲年龄（岁）发病风险15~191/1560201/1540211/1520221/1490231/1450241/1410251/1350261/1280271/1200281/1110291/1010301/890311/775321/660331/545341/445351/355361/280371/220381/170391/130401/97411/73421/55431/41441/30451/23461/17我国母婴保健法规定，预产期年龄≥35岁者，医务人员必须建议其孕期进行产前诊断（羊水穿刺）。但孕妇有选择是否接受的权利。因此年龄大于35岁者再进行普通的“产前筛查”就没有了意义。也就是说如果您年龄＞35岁，即使进行产前筛查为低风险，医务人员也必须建议您做产前诊断。但并不是所有国家都建议将35岁作为进行羊膜腔穿刺术的界限年龄。在欧洲某些国家，高龄孕妇进行产前诊断的费用是由财政拨款来支付，而政府认为针对37岁以上的孕妇进行产前诊断性价比最高，因此将产前诊断的界限年龄放到了37岁。活产婴儿中常见的染色体异常的发生率：疾病名称发生率常染色体异常21三体综合征（唐氏综合症）1/800 （严重智力低下）18三体综合征1/5000 （致死性畸形）13三体综合征1/15000 （致死性畸形）性染色体异常克氏征（47，XXY）1/700 (男性，不能生育)47，XYY综合征1/1000 （男性）47，XXX综合征1/1000 （女性）Turner综合征（45，X）1/1500 （女性，不能生育）人类共有22对常染色体与1对性染色体。在常染色体非整倍体异常中，一般认为只有21-三体，18-三体，13-三体，三种非整倍异常胎儿可以出生，其其它常染色体非整倍体异常会表现为孕期流产。性染色体异常中47，XYY综合征、47，XXX综合征日后对胎儿智力、性生活和生育没有影响。47，XXY表现为男孩，小睾丸，青春期后睾丸不发育，但性生活不受影响，不能生育。其中只有极少数患者能在精液中找到少许精子，这部分患者可以通过“试管婴儿”技术解决生育要求。Turner综合征（45，XO），缺少一条性染色体，表现为女孩，至青春期没有性发育，卵巢早衰。身材矮小，不能生育。智力正常。一般认为性染色体异常与孕妇年龄相关性较小。羊水穿刺是否可以排除母体“孕期用药”或“接触X线检查”导致胎儿出生缺陷的风险？关于“孕期用药、X线辐射或其它环境因素”是否导致胎儿缺陷的问题，至今是没有办法进行检查的，除非导致胎儿器官结构出现异常。其余功能的异常不论是羊水穿刺还是脐带血穿刺或胎儿超声都是检查不出来的。但是在此提醒大家，孕期用药、X线辐射、环境等因素导致胎儿致畸只是“相对风险”，远小于自然界4~5.6%的出生缺陷风险。通过各级检查及预防，我国出生缺陷总发生率为13.07‰。而药物及环境因素导致的胎儿出生缺陷约占所有出生缺陷的1%。我认为：“上述因素给胎儿带来的潜在致畸风险与自然界本身出生缺陷率相比可以忽略不计，如果我们因此放弃了一个生命，那下次再怀孕时面临胎儿出生缺陷的风险几乎相等。目前我们的医学研究资料已经证实，孕期母体接受X光片，CT检查折合到宫内胎儿所承受的辐射剂量都不足以达到胎儿致畸的剂量。而核磁更是没有辐射的。如果你不信这些数据我们也是没有办法的。胎儿染色体核型检查正常是不是就会生出一个正常的宝宝？胎儿染色核型检查正常并不代表的您会出生一个完全正常的宝宝，因为胎儿染色体病只是出生缺陷中的一种。以先天性心脏病为例，总体发生率约为活产儿的8‰，其中约有30%左右会合并染色体的异常，并不是所有患有先天性心脏病的胎儿都会同时合并染色体的异常。再有就是唇腭裂、神经管发育缺陷（无脑儿、脊柱裂）、肢体缺陷、足内翻或外翻的患儿，这些大部分不会合并有染色体的异常。这些后期需要继续超声检查。胎儿出生缺陷涉及方面较多，层面不同，而目前我们医疗技术发展有限，多种检查手段相结合，才是预防胎儿出生缺陷的有效办法。所以即使您在羊膜腔穿刺术后拿到了染色体核型正常的报告，依然要进行后期常规检查。后期排畸检查项目包括：1) 24~28周胎儿系统彩超（或称三维、四维彩超）；2) 24~28周胎儿心脏彩超（年龄≥35岁者，或普通超声检查考虑胎儿心脏发育异常可能者，或夫妇一方有先天性心脏病，或有先天性心脏病家族史，或曾妊娠先天性心脏病患儿，或母亲孕早期接触过可能致畸的药物或病毒感染，或夫妇一方染色体异常）；3) 32周超声观察羊水变化、胎儿骨骼发育、宫内发育迟缓等情况。超声检查正常的胎儿是不是就不用进行羊膜腔穿刺术检查了呢？超声检查的是胎儿各器官发育结构和形态的异常，如脑积水，消化道梗阻，肾缺如，肾积水，腹裂，脐膨出，宫内发育迟缓等。羊膜腔穿刺检查的是胎儿遗传物质。胎儿有染色体病的情况下有时会合并一些超声异常。但胎儿超声检查正常并不能代表胎儿染色体核型正常。因为有些染色体异常的特殊表现会在不同时期表现出来。也有可能是一过性的表现。超声检查并不能代替染色体检查。有些染色体异常要到成年后才会表现出来，比如一些特纳综合症（45，X），克氏征（47，XXY）等关于生殖系统发育异常的染色体病要到青春期后才会被发现。大多数情况下，超声只是做为染色体病的“筛查工具”， 我们可以理解为胎儿超声没有发现问题时患染色体病的几率会降低。超声检查只能用于风险的评估，当超声发现一些可疑异常所见时选择进一步检查。而羊水穿刺最后拿到的报告是对染色体病的一个“诊断报告”。染色体病的诊断只能靠染色体核型检测来确诊。那是不是所有产前筛查高风险的孕妇必须做羊膜腔穿刺术查胎儿染色体呢？答案当然是否定的。产前筛查高风险的孕妇胎儿真正有染色体问题的几率约为2%。这个概率对于一个特定的孕妇而言当然是不高的。但是放到整体人群中这个数字就不小了。因此这就是我们做产前筛查的意义。产前筛查漏诊21三体患儿（唐氏综合症）的几率约为30~40%。所以即使筛查低风险的孕妇后期进行超声再次筛查就显得尤为必要了。对于产前筛查高风险的孕，根据母婴保健法规定，医务人员必须建议孕妇进一步检查，但是孕妇有权利选择是否进一步检查。如果您产前筛查高风险也无需太过紧张，在羊水穿刺之前我们可以再次进行超声检查来评估胎儿患有染色体病的风险。如果超声检查没有问题不愿意进行羊水穿刺者可以进一步通过抽取孕妇静脉血进行无创产前基因检测。无创产前基因检测的准确率在21三体，18三体，13三体方面接近羊水穿刺，在性染色体异常方面的检出率尚不能保证。无创产前基因检测我们可以看做是一个针对特定染色体异常的“高精准的筛查”，来弥补普通产前筛查的不准确性。但在染色体病检测的全面性上仍不能完全替代传统的羊膜腔穿刺术。无创产前基因检测在产前诊断方面的应用仍需要国家层面的政策支持。羊水穿刺后进行胎儿染色体核型检查是否可以知道胎儿性别？受国家法律法规规定，我们的胎儿染色体检测会对性染色体进行检测，除外性染色体异常。但是报告中是不予进行提示的。但性染色体正常并不意味着胎儿不会存在生殖器发育异常的情况。因为生殖器发育异常和一些遗传代谢病相关，而此类疾病多和“基因异常”相关。为什么我们的胎儿检测报告提前出了？在染色体标本制备后，实验室人员会对制备标本着色情况进行预览，大致了解标本情况，而此时如果偶然发现标本存在异常，会将可能有问题的标本拿出，提前阅片。再者每周标本数目不固定，因此存在标本时多时少的情况，当标本量少时，如果发现胎儿染色体核型异常，也有可能提前出报告。曾发生过发现胎儿染色体核型异常后提前出报告而患者夫妇认为结果不可靠的情况。情感上不愿意接受胎儿异常的事实是可以理解的，但请您放心，我们出具的报告是“诊断报告”，肯定会对报告结果负责。在穿刺术后请您尽量保持手机通畅，同样发生过胎儿染色体报告有问题，而无法和孕妇取得联系，且无人来取报告的情况。因此如果您没有接到我们的电话请您于25天后来取结果，确认报告正常，同时进行相关遗传咨询。羊水穿刺穿刺失败了怎么办？羊水穿刺的成功率在99%以上。一次进针未达羊膜腔或抽不出羊水，可进行第二次穿刺，但一般不超过两次。需两次穿刺的文献报道约占2%。为什么羊水穿刺术后不一定能拿到结果？羊水穿刺后，要对羊水中的细胞进行培养，因此就有细胞培养失败的可能。正常情况下细胞培养失败率约为千分之几的概率。但是每份羊水标本中所含细胞数量是不同的，因个体差异羊水中含细胞较少的标本检测结果易受到影响。从技术上讲16周后即可进行羊膜腔穿刺术，但我们放在18周之后进行穿刺的目的就是此时羊水中胎儿脱落细胞的含量较高，以降低出不了结果的风险。如果孕妇抽取羊水后，发现羊水标本呈褐色或淡绿色（正常情况下为淡黄色），其发生率约为1~6%，则说明羊水本身有问题。可能存在宫内感染或出血。羊膜腔穿刺术前曾出现阴道流血可能是羊水受污染的预兆。这样穿刺后不能出结果的风险就会大大增加。如果细胞培养失败我们通常会及时和您取得联系，以便及时为您安排进一步检查。 医院杂谈：因为有很多外地来的患者来我中心进行产前诊断，故写此文方便患者提前准备。最后和大家说几句题外话。石家庄目前修地铁交通压力较大，而我院正在盖新病房楼停车位也较紧张。希望大家尽量选择公共交通工具，医院附近有4路、5路、20路、88路、76路、34路的站牌。对于非冀A的车牌号码，石家庄早晚高峰限行。晚17:00~19:30二环及二环之内限行。扣3分罚款100元。对于开车前来的朋友尽量把车停在医院北门前（和平西路路南）的自行车道上，一天5块钱。7:50后进入医院内停车场很难找到停车位了。或者在医院东侧水源街的便道上，这里也有人收费。为减少缴费的繁琐，目前医院施行了储值卡。患者来诊后先在收费处办理储值卡，里边存2000元即可。在缴费后刷出的缴费条会被医务人员拿走用于医院核算。如果大家对就诊花费有不清楚的地方可以在就诊结束后在收费处统一打印发票，进行核对。 在我院进行乙肝五项、丙肝、梅毒、艾滋抗体、凝血四项、血型（ABO+Rh），血常规检测的患者，可在门诊大厅一楼服务台打印化验单。我们要把这些化验单黏贴在病例中存档，经我们与医院沟通，来我中心进行产前诊断的患者可以说明是三优中心的患者在一楼多打印一份化验单带走，因为这些化验单您在住院分娩时依然有用。 如果有需要住宿的朋友我院东侧有七天快捷酒店。西行大概300米路南有如家酒店。 中午吃饭的问题，医院北门口有肯德基与真功夫等快餐。出了北门东行不到100米，在水源街与和平路交叉口东南角，七天酒店地下有一个乐橙美食还不错，里边好多小吃价格还比较实惠。再远一点往东走在路北，要提前过马路，因为有护栏。红军街口有一家饭店叫做红尖椒，是连锁饭店，价格很公道，味道也很好。就是要走10分钟才能到。医院北门对面有全聚德，但是饭菜价格较贵。如果大家在整个就诊过程中有任何不满，请不要给我们科室前台的小姑娘（导医）发脾气。因为她们就是我们医院的临时工，她的工作很繁琐，也很多。她每天总是提前5~10分钟开工。她在我们医院也是最没有地位的一部分群体，她没有资格，也不敢说任何一个医务人员。她的事情很多，负责找病例，约超声，挂号，缴费等。如果她不在，一定是有事情，请耐心等待。而她每个月的工资是1300元，没有任何保险，她33岁，已经是一个孩子的妈妈了。有一次一个患者家属因为约不上超声把我们的导医骂哭了，我很生气，有本事去骂做超声的医生。 如果大家在就诊过程中有任何不满，请去一楼门诊大厅，最西侧，门诊办公室进行投诉。或者找我们科室负责人高健主任沟通。关于报告单不能邮寄也不能在网上查询的问题大家可以跟她反应。医院这个地方类似机关很迂腐，想改变些很难。至于我性格比较急躁的问题希望大家谅解，所以也希望你们找其它医生就诊。也不是单纯没有诊费造成心理扭曲。即使你们做羊水穿刺在我们医院消费了2000元，和我的收入也就是10几块钱的事情。我最受不了的是患者来医院看病，挂了专家号，什么也没看明白，最后拿着专家开的一堆单子来找我要解释，你们有问题应该和首诊医生沟通好。反而成了专家开单子普通号解读。之前我是很勤奋工作的，没有人愿意写病例，我就使劲写病例，最后换来的还是病人不停的催。曾经有一次一个病人跟我说你为什么中午这么长时间没有把病例写好？你怎么知道我中午没有写，我凭什么中午休息时间加班给你写？每个人都说自己家住的远。平均一个病人会问我三遍今天我们能做上吗？我现在一看见做羊水穿刺的就头大。我没有资格保证你今天能做上，但是一般当天都是可以做上的。希望大家就诊之前摆正态度，不要觉得来医院看病是给医生送钱来了。也不用提你认识我们医院谁，就是我们医院的谁来我这里也得排队。有些人对医疗环境不满意，没本事改变医疗现状，就拿医生的态度说事，使劲搅合，就等医生有句话说错了就抓住不放。我们医院偌大个三优中心就两个医生出门诊，这个不是我安排的工作。所以消化能力有限，所以我在这里提前声明你来这里看病是需要耐心等待的。羊水穿刺术后有什么疑问或者问题大家可以通过这个平台和我沟通，包括报告结果的查询与咨询问题。
张宁 2018-11-26阅读量1.2万
病请描述：注：下列医院排名不分先后 上海市 1.复旦大学附属华山医院 [简介]：复旦大学附属华山医院泌尿外科成立于1955年，是首批国家教育部重点学科、“211”重点建设学科、卫生部临床重点专科，是国家SFDA首批认证的临床药理基地和国务院首批博士学位授予点。1996年，前院长、科主任张元芳教授牵头复旦大学（原上海医科大学）5家附属医院泌尿外科创立复旦大学泌尿外科研究所（原上海医科大学泌尿外科研究所），华山医院泌尿外科是研究所的基地和泌尿外科博士后流动站。 [地址]：上海市静安区乌鲁木齐中路12号 [治疗特色]：擅长泌尿外科微创治疗领域、泌尿男性生殖系统肿瘤、泌尿系结石、尿控和盆底功能重建、前列腺疾病、男性生殖与健康、肾脏移植和器官保存等的诊治。 [相关专家]： 泌尿外科 2.第二军医大学附属长海医院 [简介]：第二军医大学附属长海医院泌尿外科是新中国成立后的第一批泌尿外科专业学科，为硕士学位、博士学位授权学科和博士后流动站，设有第二军医大学泌尿外科中心和全军前列腺疾病研究所。现为上海市重点学科和国家重点学科，并成为首批卫生部示范内镜诊疗技术培训基地。是上海市泌尿外科临床质控中心主任委员单位、上海市泌尿外科专科医师培训中心及国家科技部“重大新药创制”专项临床评价技术平台。2011年成为“国家重点基础研究发展计划（973计划）”项目牵头单位，同年，获得教育部创新团队发展计划项目。 [地址]：上海市杨浦区长海路168号 [治疗特色]：擅长前列腺疾病、泌尿系结石、肾癌、膀胱癌、男科学、肾移植等的诊治。 [相关专家]： 泌尿外科 3.上海交通大学医学院附属仁济医院 [简介]：上海交通大学医学院附属仁济医院泌尿外科是上海交通大学医学院重点学科、国家临床重点专科，设有国家SFDA药理基地、上海市人类精子库、上海市男科学研究所、中国男科学杂志编辑部。 [地址]：上海市浦东新区浦建路160号（东院）；上海市黄浦区山东中路145号（西院） [治疗特色]： 擅长男科学、泌尿系肿瘤（肾癌、前列腺癌、膀胱癌）、腔内泌尿外科及结石，排尿功能障碍（前列腺增生、女性泌尿外科、神经泌尿外科）、肾移植、小儿泌尿外科等的诊治。 [相关专家]：泌尿外科（东院） 泌尿外科（西院） 4.复旦大学附属中山医院 [简介]：复旦大学附属中山医院泌尿外科始建于1952年，科室创始人为新中国泌尿外科学奠基人之一熊汝成教授。目前，中山医院泌尿外科是国家教育部重点学科，“211”和“985”工程三期建设重点学科，卫生部专科医师和泌尿内镜诊疗技术培训基地，复旦大学泌尿外科研究所组成单位，复旦大学器官移植研究所牵头单位，上海市器官移植重点实验室挂靠单位。 [地址]：上海市徐汇区枫林路180号 [治疗特色]：擅长泌尿肿瘤、泌尿结石、前列腺和尿控、肾上腺外科、肾移植、微创泌尿外科以及男科等的诊治。 [相关专家]： 泌尿外科 5.上海市第一人民医院 [简介]：上海市第一人民医院泌尿外科中心是国家临床重点专科、上海市医学领先专业重点学科、上海市医学重点学科、国家卫生部内镜培训基地、国家临床药物实验基地科室，设有上海交通大学泌尿外科研究所。 [地址]：上海市虹口区海宁路100号 [治疗特色]：擅长微创腔镜治疗前列腺疾病、泌尿系肿瘤、泌尿系结石、肾移植等的诊治。 [相关专家]： 泌尿前列腺科 泌尿男科 泌尿结石科 泌尿肾移植科 泌尿肿瘤科 北京市 1.中国人民解放军总医院（301医院） [简介]：中国人民解放军总医院泌尿外科创建于1959年，现已发展成为医疗设备齐全、技术力量雄厚、专业人才结构合理的，在国内影响较大，集临床、教学、科研于一体的现代化科室。是全军泌尿外科中心。 [地址]：北京市海淀区复兴路28号 [治疗特色]：擅长同种异体肾移植手术、腹腔镜手术、前列腺增生腔镜治疗、泌尿系肿瘤、结石及男性病诊治的研究与疾病防治等的诊治。 [相关专家]： 泌尿外科 2.中国人民解放军第306医院 [简介]：中国人民解放军第306医院泌尿外科始创于1973年，设有306医院泌尿外科诊疗中心，现已发展成为医疗设备齐全、技术力量雄厚的综合性泌尿外科诊疗中心。 [地址]：北京市朝阳区德胜门外安翔北里9号 [治疗特色]：擅长传统手术、微创手术、男科显微外科手术、体外碎石、尿动力学检查、包皮环切术、理疗等的诊治。 [相关专家]：泌尿外科 江苏省 江苏省人民医院 [简介]：江苏省人民医院（即南京医科大学第一附属医院）泌尿外科由王历耕教授创立于1945年，为硕士学位授予点、博士学位授予点和博士后流动站。现为江苏省“科教兴卫”工程医学重点学科、卫生部住院医师规范化培训基地、SFDA药物临床试验机构、江苏省生殖医学重点实验室男科学研究室，卫生部首批人类精子库技术准入单位。现已发展成为集医疗、教学、科研于一体，学科规模、专科设备、技术水平国内一流的现代化学科。 [地址]：江苏省南京市广州路300号；江苏省南京市江东北路368号 [治疗特色]：擅长肾移植及多器官联合移植、腔内泌尿外科、男科学研究、复杂性尿道损伤治疗及泌尿男生殖系统肿瘤等的诊治。 [相关专家]：泌尿外科 湖北省 1. 华中科技大学同济医学院附属同济医院 [简介]：华中科技大学同济医学院附属同济医院泌尿外科是国内最早的泌尿外科博士学位授予点之一，设有博士后流动站。学科带头人在中华泌尿外科学会、中华男科学会和中国中西医结合男科学会担任重要职位，中国泌尿系结石学组的组长单位，国家一级重点学科。[地址]：湖北省武汉市解放大道1095号 [治疗特色]：擅长腔内泌尿外科手术、泌尿系结石、泌尿系肿瘤及肾上腺疾病手术、男科学疾病、尿流动力学诊断和治疗技术等的综合诊治。 [相关专家]：泌尿外科 2. 华中科技大学同济医学院附属协和医院 [简介]：华中科技大学同济医学院附属协和医院泌尿外科成立于1952年，是湖北省乃至全国最早成立的泌尿外科专科之一。1986年创办国家核心期刊《临床泌尿外科杂志》，1994年被国家人事部批准为博士后流动站点，2002年成立中南五省第一家泌尿外科研究所，现为湖北省重点学科、国家级重点学科。 [地址]：湖北省武汉市解放大道1277号 [治疗特色]：擅长泌尿男生殖系肿瘤、泌尿系结石和前列腺增生的腔内治疗、女性小儿泌尿外科/整形泌尿外科、男科学、肾脏移植、神经泌尿外科等的综合诊治。 [相关专家]：泌尿外科 3.湖北省人民医院 [简介]：湖北省人民医院（即武汉大学人民医院）泌尿外科是全国首批博士和硕士学位授予点、湖北省重点学科、临床医学博士后流动站。该学科已发展成为集医疗、教学、科研于一体的国内知名学科。该学科临床诊疗水平在全国综合性医院泌尿外科中处于领先地位，开展的手术已经涉及整个专业领域，对泌尿生殖系统各种疑难杂症的诊断和治疗处于国内领先地位。 [地址]：湖北省武汉市武昌区解放路238号 [治疗特色]：擅长前列腺疾病的微创治疗、泌尿系肿瘤的微创治疗、复杂泌尿系结石的治疗、男科学、尿控及肾移植等的综合诊治。 [相关专家]：泌尿外科 湖南省 1.中南大学湘雅医院 [简介]：中南大学湘雅医院泌尿外科始建于20世纪50年代初，是新中国最早成立的泌尿外科之一。现已发展成集医疗、教学、科研为一体的国内知名泌尿外科中心。现为卫生部国家临床重点建设专科（湖南省唯一入选单位），湖南省泌尿外科疾病（含腔镜）医疗质量控制中心牵头单位，湖南省医学会泌尿外科专业委员会主委、肿瘤学组、微创学组、结石学组挂靠单位，《国际泌尿系统杂志》主编单位，首届中南大学“湘雅名医”（泌尿外科学）获得单位。 [地址]：湖南省长沙市湘雅路87号 [治疗特色]：擅长泌尿生殖系肿瘤、结石、尿控、小儿泌尿、男科等的诊治。 [相关专家]：泌尿外科 2.中南大学湘雅二医院 [简介]：中南大学湘雅二医院泌尿外科是该院最早成立的专科之一，也是该院最早获得硕士、博士授予权的学科之一，现已成为省内先进科研与人才培养基地，总体实力居省内领先行列。 [地址]：湖南省长沙市人民中路139号 [治疗特色]：擅长泌尿系肿瘤、泌尿系结石、女性小儿泌尿外科、男科学等的诊治。 [相关专家]：泌尿外科 重庆市 1.重庆医科大学附属第一医院 [简介]：重庆医科大学附属第一医院泌尿外科成立于1957年，现已成为集医疗、教学、科研、预防保健为一体的泌尿男科医学体系，是重庆市最大的泌尿专科之一。现为泌尿外科学博士学位授予点、重庆市高等学校市级重点学科、重庆市男科学重点学科、重庆市肾移植中心、西南微创技术培训中心、中国医师协会良性前列腺增生症健康管理基站、中国抗癌协会重庆市分会泌尿男生殖系肿瘤专委会主任委员单位、重庆医学会泌尿外科专委会主任委员单位。 [地址]：重庆市渝中区袁家岗友谊路1号 [治疗特色]：擅长泌尿系结石、泌尿生殖系肿瘤、前列腺疾病、男科学、肾移植、尿控及女性泌尿、肾移植等的诊疗。 [相关专家]：泌尿外科 2.第三军医大学西南医院 [简介]：第三军医大学西南医院泌尿外科由国内最早期的泌尿外科专家陈仁亨创建于1950年，是建国初期具有较大医、教、研规模的泌尿外科之一。为硕士、博士授予点，是重庆市首批重点学科，设有重庆市泌尿外科研究所、全军泌尿外科中心、全军泌尿外科研究所。[地址]：重庆市沙坪坝区高滩岩正街30号 [治疗特色]：擅长尿动力学及排尿功能障碍性疾病的临床诊治、尿道外伤及外伤性尿道狭窄、腔内泌尿外科、泌尿生殖系肿瘤等的诊疗。 [相关专家]：泌尿外科 广东省 1.南方医科大学南方医院 [简介]：南方医科大学南方医院泌尿外科为博士学位授予点，承担泌尿外科学的医疗、教学、科研工作。学科带头人郑少斌教授是博士生导师，现任中华泌尿外科学会尿控学委员会常务委员、广东省泌尿外科分会尿控学组组长、广东省学会泌尿分会副主任委员。 [地址]：广东省广州市广州大道北1838号 [治疗特色]：擅长微创泌尿外科、泌尿系肿瘤、压力性尿失禁、男科学、生殖医学、神经原性膀胱等的诊治。 [相关专家]：泌尿外科 2.广州医科大学附属第一医院 [简介]：广州医科大学附属第一医院泌尿外科是卫生部国家临床重点专科、广州市和广东省重点学科以及广东省泌尿外科重点实验室的依托单位，2007年成为首批卫生部泌尿内镜诊疗技术培训基地与考试中心，同时是中华医学会泌尿外科分会首个泌尿系结石病因学诊断与防治基地，是硕士、博士学位授予以及博士后流动站单位。 [地址]：广东省广州市沿江路151号(原市总工对面) [治疗特色]：擅长尿控、男科、小儿泌尿外科、微创技术治疗泌尿系结石、前列腺疾病以及泌尿系肿瘤等的诊治。 [相关专家]：泌尿外科 3.中山大学附属第三医院 [简介]：中山大学附属第三医院泌尿外科现为中山大学外科硕士、博士学位点，同时为泌尿外科博士后流动站。现已具备完善的学术梯队，学科发展平衡，实验室装备精良，医、教、研全面发展。 [地址]：广东省广州市天河区天河600号（院本部）；广东省广州市黄埔区开创大道2693号（岭南院区） [治疗特色]：擅长微创泌尿外科和泌尿系肿瘤等的诊治。 [相关专家]：泌尿外科 陕西省 第四军医大学唐都医院 [简介]：第四军医大学唐都医院泌尿外科于1973年7月独立建科，是一个集医疗、教学、科研于一体的现代化综合性科室，国家首批硕士学位授予学科。是全军计划生育优生优育技术中心单位、国际钬激光应用技术研究及培训中心 [地址]：陕西省西安市灞桥区新寺路1号 [治疗特色]：擅长腔内微创碎石、前列腺疾病诊治、男科疾病诊疗、神经泌尿影像诊疗、盆底中心等的诊治。 [相关专家]：泌尿外科 安徽省 1.安徽省立医院 [简介]：安徽省立医院泌尿外科创始于50年代，为安徽省较早独立成立的泌尿专科，是全国首批、安徽首家泌尿外科住院医师规范化培训基地，安徽省首批临床特色学科，安徽医科大学泌尿外科硕士研究生培养点。目前已成为安徽省内领先技术领先、设备先进、具有重大影响的综合性学科。 [地址]：安徽省合肥市庐江路17号 [治疗特色]：擅长微创治疗、腔镜治疗、器官肾移植中、普通泌尿外科、男科学、女性小儿泌尿外科等的诊治。 [相关专家]：泌尿外科 2.安徽医科大学第一附属医院 [简介]：安徽医科大学第一附属医院泌尿外科创建于1955年，是卫生部临床重点专科、安徽省重点学科，安徽省泌尿外科主委单位，泌尿外科博士、硕士授权点，是国内较早建立的、华东地区规模较大的泌尿专科之一。 [地址]：安徽省合肥市绩溪路218号 [治疗特色]：擅长微创泌尿外科、前列腺疾病诊疗、泌尿系肿瘤治疗、多囊肾早期诊断和治疗等的诊治。 [相关专家]： 泌尿外科 吉林省 吉林大学第二医院 [简介]：吉林大学第二医院泌尿外科成立于1985年，经过二十余年的发展，现已成为集医疗、科研和教学为一体的现代化综合科室。医疗力量处于吉林省内先进水平，部分领域达到了国内先进水平。是吉林省最早开展尿动力检查的科室。 [地址]：吉林省长春市南关区自强街218号 [治疗特色]：擅长普通泌尿外科、男科学、尿动力检查、各种泌尿外科微创手术等的诊治。 [相关专家]：泌尿外科 河南省 1.郑州大学第一附属医院 [简介]：郑州大学第一附属医院泌尿外科是由吴国祯教授和著名泌尿外科专家苗延宗教授于1956年初创建。现已成为国家临床重点专科建设项目，并成立了河南省泌尿外科研究所。目前该科是河南省唯一具有泌尿外科博士学位授予权的学科，也是河南省泌尿外科领域的唯一重点学科。泌尿外科在河南省省级医院中成立最早、规模最大、临床实力、教学及科研实力雄厚，居全国先进水平。 [地址]：河南省郑州市建设东路1号 [治疗特色]：擅长泌尿系肿瘤、泌尿系结石、前列腺疾病、男科学及微创泌尿外科等的诊治。 [相关专家]：泌尿外科 2.河南省人民医院 [简介]：河南省人民医院泌尿外科成立于1963年，经过全科几代医护人员的艰苦奋斗，不懈努力，科室规模不断增大，业务技术不断创新突破，现已成为集临床、教学和科研为一体的大型综合性科室。目前是卫生部首批获得肾脏移植准入资质的科室。 [地址]：河南省郑州市纬五路7号 [治疗特色]：擅长泌尿系结石、泌尿系肿瘤、小儿泌尿尿道外科、男科、肾移植、前列腺和膀胱疾病、各种泌尿系微创及腔镜手术等的诊治。 [相关专家]：泌尿外科 广西壮族自治区 广西壮族自治区人民医院 [简介]：广西壮族自治区人民医院泌尿外科始建于上世纪60年代初，经过几十年的努力，如今已发展成为医技力量雄厚、设备先进、临床经验丰富的专业学科。科室以中、青年技术骨干为主，富有开拓创新精神，充满朝气。 [地址]：广西壮族自治区南宁市桃源路6号 [治疗特色]：擅长腔内泌尿外科手术、同种异体肾移植术、腹腔镜下微创泌尿外科手术等的诊治。 [相关专家]：泌尿外科 *图片来自123RF正版图库
就医指导 2017-05-12阅读量5.3万