病请描述： 冬季，气温的骤变增加了诸如脑卒中、心梗等心脑血管疾病的发生风险。在心脑血管病中，颅内动脉瘤更应受到关注。 上海蓝十字脑科医院【同济大学附属脑科医院(筹)】学术副院长、4F脑血管病科主任席刚明教授表示，因天气骤然变冷，血管收缩引起血压突然升高，颅内动脉瘤破裂的几率增大。一旦破裂出血，超过1/3的人存在生命危险，剩下2/3人中的约40%，可能损害神经、认知、记忆功能，对生活质量造成很大影响。有家族病史、长期吸烟等高危因素的人群尤其需多加注意。 颅内动脉瘤并非肿瘤却十分凶险 席刚明教授指出，颅内动脉瘤不是真正意义上的肿瘤，只是一种形象的说法，是由于各种原因造成脑部的动脉血管壁出现向外膨出的局部囊性扩张，形似长在血管上的瘤，故称为动脉瘤。颅内动脉瘤是造成蛛网膜下腔出血的首位病因，在脑血管意外中，仅次于脑血栓和高血压脑出血，位居第三，被称为藏在大脑中的“不定时炸弹”。 任何年龄可发病，多数好发于40至70岁中老年。目前造成颅内动脉瘤的病因尚不甚清楚，多数学者认为颅内动脉瘤是在颅内动脉管壁局部的先天性缺陷和腔内压力增高的基础上引起，高血压、脑动脉硬化、血管炎与动脉瘤的发生与发展有关。 “很多人觉得颅内动脉瘤离自己很远，其实它很常见，大约每50个人中就有一个人患有未破裂的颅内动脉瘤，很多人甚至都不知道自己患有颅内动脉瘤。”席刚明教授说，大多数小动脉瘤破裂风险较低，并不严重，它们通常不会引起明显症状，但如果动脉瘤本身已经较大，喝酒、吸烟、情绪激动、劳累、用力排便等因素都可能诱发破裂。很多病人在出血前即有阵发性头痛、眼肌麻痹、复视、头昏、颈痛等先驱症状，说明动脉瘤在破裂之前，动脉瘤壁已有病理改变。 在更多的情况下，出血是在没有明显诱因时忽然发生的。在很多情况下，无症状的颅内动脉瘤是在其他疾病的检查过程中发现的。颅内动脉瘤形成过程隐匿，在没有破裂或者很小的时候可以没有任何症状，一旦破裂将会危及生命。 “首次出血死亡率30%，二次出血死亡率60%，三次出血几乎100%死亡。”席刚明教授指出，动脉瘤破裂的直接结果是蛛网膜下腔出血，临床表现为突发的剧烈头部或颈项部疼痛、恶心呕吐等，其死亡率、病残率极高。 席刚明教授提醒，尤其是有脑血管基础疾病的患者，不仅要养成良好生活习惯，一定不能喝酒和吸烟，同时要避免情绪激动。▲ 颅内动脉瘤被称为藏在大脑中的“不定时炸弹” 哪些患者需要“拆弹”? 大部分颅内动脉瘤是在发生破裂出血或压迫症状后才被发现的。但也有的人会由于头痛、头晕前来就诊，做了各种检查后意外发现颅内动脉瘤。还有的人平时没啥症状，健康体检发现长了颅内动脉瘤。 查出颅内动脉瘤，是不是应该马上手术?有没有其他选择?关于颅内动脉瘤的手术时机，目前虽有一些争议，但基本上已达成共识，笼统地讲就是： 1. 对于破裂性颅内动脉瘤，一旦确诊就应急诊处理。 2. 对于非破裂性动脉瘤，如有颅神经麻痹等压迫症状则应限期手术。 3. 无症状则可择期手术或保守观察。 一般来说直径<5mm、形态规则的无症状动脉瘤可以动态观察，随访手段包括MRA和CTA这些无创性检查。 以下情况可能建议积极手术： 1. 动脉瘤直径≥5mm。 2. 形态不规则。 3. 手术治疗预期风险和难度不大。 4. 直径<5mm的动脉瘤应根据其形态、位置、数量和患者情况等综合判断，存在以下情况的患者推荐积极干预：动脉瘤伴有子囊，多发;位于前交通动脉、后交通动脉和后循环;患者预期寿命大于10年;既往有蛛网膜下腔出血病史、有家族史;或需长期口服抗凝、抗血小板药物。 5. 随访观察期间动脉瘤有增大趋势。 总而言之，具体到患者个案，偶然发现的无症状动脉瘤毕竟有远期出血的潜在风险，一旦发生破裂则后果较严重，到底要不要进行干预性处理，还需医患之间充分沟通，临床综合考虑。颅内动脉瘤治疗方式主要有两种，开颅夹闭手术或介入栓塞手术。 颈内动脉血泡样动脉瘤是一种罕见的血管病变，瘤颈宽、瘤体菲薄，像个血泡一样极易破裂出血，病死率极高。血泡样动脉瘤多位于颈内动脉床突、眼动脉段，占颅内动脉瘤的 0.3%至 1%。无论开颅手术夹闭或者微创介入栓塞术中动脉瘤都可能随时破裂出血，而如果一旦术中出血，患者则有生命危险;另外这种动脉瘤在开颅术后或者普通介入栓塞术后复发的可能性极大。 来自全球多中心的数据显示，采用血流导向装置治疗复杂颅内动脉瘤，如大型或巨大型动脉瘤、梭形动脉瘤、串联动脉瘤、血泡样动脉瘤等，相较于传统动脉瘤瘤体内填塞是一种更有优势的治疗方法。血流导向装置可以通过重塑载瘤动脉，实现动脉瘤的完全闭塞和治愈，降低了动脉瘤复发再通的风险。 颅内动脉瘤有三类高危群体 席刚明教授指出，脑内动脉瘤有三类高危群体。首先是一级亲属中有2名或2名以上患有颅内动脉瘤破裂的人群，其发生颅内动脉瘤破裂的风险高达20%;即使一级亲属中只有1名患者，其终身发生动脉瘤破裂的概率也达3%—4%; 其次是长期吸烟且有高血压病史，同时年龄大于35岁的人群，终身发生颅内动脉瘤破裂的概率接近7%; 第三是患有多囊肝、多囊肾或相关结缔组织疾病的患者，患病率也达到10%，且这类病人动脉瘤破裂发生的年龄更小。 针对这类高风险人群，首先一定要控制管理血压，如果血压异常要及时就诊。其次，冬天不要锻炼太频繁、太强烈，特别是最近气温低，室内外温差大，一冷一热血管收缩，血压调节功能变差。另外也要避免突然发力搬运重物，用力排便。同时建议有动脉瘤的患者及早戒烟并尽可能远离吸烟环境。 最后，席刚明教授建议，如果有条件，40岁以上人群每隔3-5年进行一次头颅磁共振血管造影(MRA)、CT血管造影(CTA)筛查，必要时行全脑血管造影(DSA)检查，尤其是有动脉瘤家族史、高血压、动脉硬化的中老年人应积极筛查检查，早发现早干预。 文章部分来源：上海静安、荆楚网、福建卫生报、新华网、极目新闻、北青网、长江日报、深圳市中医院 (版权声明：部分图片源自摄图网，如有版权纠纷，请及时联系医院。一经查实，将立即删除。)
上海蓝十字脑科医院 2025-01-22阅读量7039
病请描述：目前，中国不孕不育患者已超4000万，成为一个不容忽视的问题，这一问题可占育龄夫妇的15%。其中，男性因素约占50%，大多数患者无法获得明确的病因诊断。 在这些患者之中，约有30%的患者由遗传学因素导致。如果这部分患者没有通过遗传学检查明确诊断，可能会继续尝试性用药或手术治疗，从而延误病情、浪费医疗费用。 精子生成相关的基因缺失、突变或表达异常，都可能导致精子生成障碍，形成少精子症、弱精子症或无精子症，最终导致男性不育。 精子的发生是一个受到精细调节的众多基因共同参与的复杂而有序的过程。男性不育症患者是否需要做基因检测，应该做哪些基因检测呢？ 一．什么是基因检测？ 基因，它们是人体内那些神奇的密码，掌控着我们的身高体重、皮肤颜色，甚至影响我们的美丽与丑陋。当这些基因发生致病的变异时，它们就像电脑程序中的bug，可能导致各种遗传性疾病，例如：输精管缺如、畸形精子症、少弱精等。这些疾病就像人生的绊脚石，阻碍着我们追求当爸爸步伐。 而当这些基因发生变化影响到生育功能时，就像种子无法在贫瘠的土地中生长一样，会导致不孕不育。基因检测就像使用翻译软件的翻译官，它能帮助我们识别出基因中的变异，为医生提供治疗疾病的线索和参考。 通过基因检测，我们可以更好地了解自己的身体，预防和治疗一些遗传性疾病，从而让我们的生活更加健康、美好。基因检测就像为我们打开了一扇通向未来的门，让我们能够更好地掌控自己的生命。 二．什么是“生育基因检测”？ 打个比方，把人体发育比喻成 “盖楼房”，基因则是一本蓝图，而蛋白质、糖、微量元素等等则是砖瓦、水泥、钢筋。基因出现变异，是蓝图出现错误，属于“先天” 问题。而 “施工过程” 出现的问题则属于后天问题。 不孕不育可以是 “蓝图” 问题，也可以是 “施工” 问题。例如，遗传物质产生改变，属于先天问题；而抽烟、喝酒、接触污染等环境问题属于后天问题。对于后天问题，相对来说容易改善；而对于先天问题，目前较难改善，大多只能通过辅助生殖技术完成生育。 不孕不育已证明和特定的基因有关系，目前已经发现超过100个基因和男性不育相关。基因检测可以检查与生育功能有关的基因是否发生了 “突变”。 三．男性不育为什么要做基因检测呢？ 从本质上讲，基因变异导致的不孕不育也是一种遗传病，致使患者生育功能受损，不能自然生育后代。近些年，随着医学诊断技术的发展，科学家对这些基因变异的理解越来越深入，发现遗传变异是造成不孕不育非常重要的病因之一。据统计，男性不育中遗传因素占比高达30-35%。通过基因检测能够明确是否存在已知致病基因变异，其中部分已知致病基因变异已有较好的临床预后手段，这对于后续的治疗尤为重要。 四．测了有什么用？ 1、明确发病原因，减少尝试性治疗： 很多患者经过1年、2年，甚至长达10多年的治疗，还是不能生育。非常希望搞清楚导致自身不育的原因到底是什么。通过基因检测，明确是否是遗传的原因，从而选择合适的治疗方案，减少尝试性治疗和过度治疗。 2、评估药物治疗是否有效果： 如：畸形精子在、弱精子症患者，通过基因检测，评估是否是基因突变造成的，如果是，临床再评估是否继续药物治疗及后续辅助生殖方案。 3、显微手术取精前，预判是否能够取到精子： 《男性生殖相关基因检测专家共识》指出，推荐对NOA（非梗阻性无精子症）患者在手术取精前，使用NGS（高通量测序技术）对无精子症相关致病基因进行检测。如：Tex11基因变异导致的无精子症，临床上通过手术获得精子的成功率较低，及时告知患者风险，减少患者的手术伤害及经济损失。 4、遗传阻断，指导优生优育： 部分遗传原因致病的不育患者，有可能将致病基因传递给下一代，导致下一代不育，甚至有罹患其他的疾病风险，这类患者需重视遗传咨询。如：CFTR基因变异导致的输精管缺如患者，若配偶同样携带CFTR致病变异，后代有不育的风险，甚至有囊性纤维化的风险，严重的会影响生命。 5、辅助判断辅助生殖技术治疗预后 如：基因突变也会导致精子的畸形，有头部畸形、尾部畸形等，相关文献报道，不同基因导致的畸形精子症，辅助生殖技术治疗预后不一样。如：DNAH1基因突变导致的畸形精子症患者，治疗预后结局良好；DNAH17基因突变的患者治疗预后结局不好。 6、风险提示，其他身体健康疾病管理： 男性不育相关基因，除了导致不育之外，还有可能伴有其他的系统异常，明确诊断是否基因突变导致的，有利于自身健康管理。如PKD1基因变异，除导致男性少精子症、无精子症之外，还与多囊肾发生相关。 五．对于男性因素不育的男性， 建议进行哪些基因检查？ 对于无精子症、严重少精子症或者特殊精液状态的患者，我们通常会要求患者进行详细的基因检测分析。 患者听到“基因检测”四个字之后的第一反应就是 —— 陈医生，这个染色体我们做过的！ 染色体三个字，基因检测四个字，为什么非要混为一谈啊！我们一直会告诫患者及其家属，请不要用你对疾病的认知，来衡量医生对疾病的专业度！ 还有患者会说，基因检测，不就是做过“Y染色体微缺失”嘛，我们都做过的！ 遗传学评估里面，包括了：染色体核型分析、Y染色体微缺失等常规检查以及基因突变检测等特殊检查。 01 核型（也称为染色体分析） 该测试检查染色体的数量和``设置‘‘，并可以检测一个人是否缺失或拥有整个染色体的额外副本，或很大一部分遗传密码。 02 Y染色体微缺失测试 Y染色体长臂上存在控制精子发生的基因，称为无精子因子(azoospermia factor，AZF)；1996年Vogot等将AZF分为AZFa、AZFb、AZFc3个区域，1999年Kent等认为在AZFb区与c区之间还存在AZFd区。AZF的缺失或突变可能导致精子发生障碍，引起少精子症或无精子症。Y染色体微缺失目前主要是指AZF缺失，研究认为，在无精子症和少精子症的患者中，AZF缺失者约占3%～29%，发生率仅次于Klinefelter综合征，是居于第2位的遗传因素。目前，Y染色体微缺失的常用检测方法包括实时荧光定量PCR法、多重PCR-电泳法等。 03 基因突变检测 目前已知CFTR基因突变可引起囊性纤维化(CF；OMIM219700)和先天性双侧输精管缺如(CBAVD；OMIM 277180)。此外研究还发现它与慢性胰腺炎、睾丸生精功能障碍、精子受精功能障碍、女性生殖能力等多种疾病相关，甚至与肿瘤的发生、发展相关。已有研究发现存在CFTR基因突变的CBAVD患者ART时有更高的流产、死胎风险。因此，有必要针对上述患者进行特定基因突变筛查和遗传咨询，指导临床治疗。 基因测试的结果可以帮助您的生育专家了解在睾丸中找到精子的可能性。基因疾病专科的医疗保健提供者还可以向人们提供他们的基因检测结果，并建议他们是否可能将遗传异常传给未来的孩子。 六．测哪些基因？ 对哪些基因进行检测，需要根据患者的临床表现来判断。临床表现可大致分为性发育异常（如睾丸体积偏小、男性化不足等）、无精子症、少/弱/畸形精子症三类，每一类中均可进一步细分。需要根据不同的表型类别，初步判断临床表现和哪些基因相关，从而选择这些基因进行测序。 1.生精障碍65型 根据ACMG指南, DNHD1:NM_144666.3:c.522_525delGCAG(p.Arg174Serfs*3)为致病ACMG证据：PM2_Supporting,PVS1,PM3PM2_Supporting:gnomAD数据库中正常对照人群中未发现的变异（或隐性遗传病中极低频位点）。 PVS1:当一个疾病的致病机制为功能丧失（LOF）时，检出变异为无功能变异（无义突变、移码突变、经典±1或2的剪接突变、起始密码子变异、单个或多个外显子缺失）。 PM3:在隐性遗传病中，在反式位置上检测到致病或疑似致病变异。 ▶DNHD1基因与生精障碍65型（OMIM:619712）疾病相关，为常染色体隐性遗传（AR），理论上1对常染色体上的等位基因发生致病变异可导致疾病的发生。 ▶本次检测出DNHD1基因的变异，变异位点为c.522_525delGCAG(p.Arg174Serfs*3)，为移码变异。该变异最高人群频率0.000032。该变异在ClinVar数据库收录为致病变异，星级1星。 据文献报道，该变异在1例弱精症患者中检出复合杂合携带。依据ACMG标准，判定该变异的致病性为致病。具体情况请结合临床相关资料综合判断。(PMID:34932939) 生精障碍65型(Spermatogenicfailure65)： 生精障碍65型是由无精子症引起的男性不育症。进行性精子活力严重降低或缺失，患者表现出鞭毛的多种形态学异常，包括盘绕、口径不规则、短而无鞭毛、鞭毛中段的异常。临床表现：常染色体隐性遗传，男性不育，精子浓度降低，进行性运动减少或缺乏，鞭毛的多种形态异常，卷曲鞭毛，不规则口径鞭毛，短鞭毛，无鞭毛，畸形中段肿胀 2.精子形成障碍39型 精子形成障碍39型(Spermatogenicfailure39)：精子形成障碍39型是由于鞭毛（MMAF）的多种形态学异常而导致不育。临床表现：常染色体隐性遗传，少精症，男性不育，精子活力降低，精子鞭毛缺失，精子鞭毛短，精子鞭毛卷曲，锥形精子头。 3.脑白质营养不良和获得性小头畸形伴或不伴张力失调 脑白质营养不良和获得性小头畸形伴或不伴张力失调(Leukodystrophyandacquiredmicrocephalywithorwithoutdystonia)：脑白质营养不良和获得性小头畸形伴或不伴张力失调是一种常染色体隐性遗传的神经系统疾病，其特征为极重度精神发育迟缓、肌张力失调、出生后的小头畸形和与脑白质营养不良一致的白质异常。临床表现：常染色体隐性遗传，小头畸形，眼球震颤，癫痫发作，全面发育迟缓，全身性肌张力减低，肌张力障碍，脑白质营养不良，婴儿期发病，出生后小头畸形，弥漫性脑白质异常，重度智力残疾，严重的全脑发育迟缓 4.精子形成障碍66型 精子形成障碍66型(Spermatogenicfailure66)：精子形成障碍66型的特征是男性不育，因为所有精子都是圆头的（球形精子）且顶体缺失。临床表现：常染色体隐性遗传，男性不育，青年发病，圆头精子症。 5.Werner综合征 Werner综合征(Wernersyndrome)：Werner综合征，又称成人早衰症，是一种罕见的常染色体隐性遗传病。平均发病时间是24岁，最早发病为6岁，死亡年龄中位数为47-48岁，平均死亡年龄54岁。 主要的几个临床症状:毛发脱落、白内障、萎缩或紧绷的皮肤、须发早白、软组织钙化、锐利的面部特征、声音异常高亢、身材矮小、生育能力低下。目前无治愈方法，主要是针对并发症做治疗。最近有证据表明，SB203580可能对治疗有所帮助。在美国发病约为1:200,000，在日本较高，为1:40,000-1:20,000。 临床表现：常染色体隐性遗传，性腺功能减退症，凸鼻嵴，白内障，视网膜变性，糖尿病，骨质疏松，毛发异常，骨肉瘤，脑膜瘤，身材矮小，早发性动脉粥样硬化，早衰面容，皮下钙化，硬皮病。 6.原发性纤毛运动障碍37型和精子生成障碍18型 原发性纤毛运动障碍是由纤毛结构缺陷导致的一种疾病，属常染色体隐性遗传病。可导致患者慢性支气管炎、支气管扩张、哮喘、慢性鼻炎、鼻窦炎、慢性中耳炎等。女性患者输卵管纤毛结构异常表现为生育力下降。男性精子尾部的鞭毛是一种特殊的纤毛，当其结构异常时，精子运动功能障碍，造成男性不育。部分患者由于胚胎期纤毛结构异常，缺乏正常的纤毛摆动，可出现左右身体不对称和内脏转位，形成kartagener综合征。 DNAH1基因变异引起的SPGF被称为18型SPGF。男性患者的精子鞭毛通常发生形态学异常，可能出现精子尾部缺失、过短、弯曲盘绕或宽度不均匀，导致精子运动能力完全丧失或大幅下降，临床上表现为少弱畸形精子症，造成男性不育。DNAH1基因变异是MMAF最常见的遗传因素，可解释29%~57%的患者。 根据相关文献报道，DNAH1基因突变的患者通过卵胞浆内单精子显微注射技术（Intracytoplasmic sperm injection,ICSI）辅助生殖预后良好。
李建辉 2024-09-13阅读量6924
病请描述：脊柱侧弯, 顾名思义, 是一种脊柱的三维畸形, 包括冠状位、矢状位和轴位上的序列异常。脊柱畸形是骨科或者运动康复科的一种常见病，我国脊柱畸形的发病率在 1%-3%左右，其中，脊柱畸形中的“脊柱侧弯”多发生于 10-16 岁的青少年。目前全世界有逾千万青少年脊柱侧弯患者。它特别青睐“瘦“、”高”、“豆芽菜型”的少女。据统计, 我国有300 多万脊柱侧弯患者, 女性发病率远高于男性, 发病时间多集中在青春期开始发育的一两年。很多女孩子一直很健康, 到了十三四岁突然就发病。 脊柱畸形有 3 种基本类型：脊柱侧凸、后凸和前凸，它们可单独存在，也可同时发生。该类疾病危害严重，不仅影响患者生长发育，还间接影响其寿命和生存质量。 脊柱畸形中最常见的为脊柱侧弯（又称脊柱侧凸）。正常人的脊柱从后面看应该是一条直线，并且躯干两侧对称。如果从正面看有双肩不等高或后面看有后背左右不平，就应怀疑“脊柱侧凸”。 轻度的脊柱侧凸通常没有特别的不适，外观上也看不到明显的躯体畸形。较重的脊柱侧凸则会影响婴幼儿及青少年的生长发育，使身体变形。从外形上，侧弯可以产生背部隆起畸形，产生“剃刀背”畸形，有的甚至产生“漏斗胸”或“鸡胸”畸形。同时合并双侧肩关节不平衡或者骨盆不平衡，以及双下肢不等长。可以引起身高缩减，胸腔和腹腔容量的减少，甚至造成神经功能、呼吸功能、消化功能的损害等；对于脊柱骨结构本身发育不良的患者，可伴发脑脊膜膨出、隐形脊柱裂等神经发育异常的表现。此外，先天性脊柱侧凸还可能伴有心血管系统异常、气管－食管瘘、多囊肾等多脏器异常的表现。 脊柱侧凸的治疗分为非手术治疗和手术治疗两种方法。 70%的患者可通过规范化的非手术治疗进行干预。非手术治疗包括理疗、表面电刺激、石膏及支具等。但最主要和最可靠的方法是支具治疗。侧弯在 30 度以内，可通过矫形支具矫正。开始穿支具时，宜每天带 23 小时，1 小时允许病人洗澡和个人卫生。每 3-4 个月，X 线片随访，检查畸形情况，再做调整。大部分患者需完全带支具2-3 年。 当脊柱侧弯超过 40 度时,就应该选择手术治疗。如不及时手术，随着病情发展，严重者有胸廓畸形、肺活量降低等症状。脊柱侧弯超过 60 度，还会影响心肺发育，甚至导致瘫痪，那时再动手术，风险就大大增加了。
王明杰 2024-09-06阅读量6239
病请描述：由于各种病因引起肾脏损伤，肾功能迅速下降，导致水、电解质、酸碱平衡失调的临床综合症。一、病因1、急性肾衰竭（1）肾前性因素：血容量减少，各种原因引起的体液丢失和出血，有效动脉血容量减少和肾内血流动力学改变等，如大量出血、胃肠道液体丢失、心脏疾病，肺动脉高压等。（2）肾性因素：肾实质损伤，包括肾小管、肾间质、肾血管和肾小球性疾病导致的损伤。其中肾小管最常见于肾缺血或肾毒性物质损伤肾小管上皮细胞，如各种毒素、庆大霉素、造影剂、血红蛋白、肌红蛋白等。（3）肾后性因素：急性尿路梗阻等容易引起急性肾衰竭。2、慢性肾衰竭慢性肾衰竭分为四期，分为慢性肾功能不全代偿期，也就是肌酐在177微摩尔以下叫代偿期，然后慢性肾衰竭失代偿期，是肌酐在177到442之间，是失代偿期。然后慢性肾衰竭期是指，肌酐在442到707微摩尔每升，然后如果要是肌酐大于707的话，我们就诊断为尿毒症期。（1）糖尿病肾病、高血压肾动脉硬化、原发性与继发性肾小球肾炎等损害肾脏导致肾衰竭。（2）肾小管间质疾病：慢性间质性肾炎，慢性肾盂肾炎，尿酸性肾病，梗阻性肾病等。（3）肾血管疾病：肾动脉粥样硬化、纤维肌发育不良等容易引起慢性肾衰竭。（4）遗传性疾病：多囊肾、Alport综合征等。二、高风险人群1.糖尿病患者：容易发生糖尿病肾病，继发肾功能衰竭。2.高血压患者：高血压增加肾小球内毛细血管的压力，引起的肾血管病变，导致肾缺血性损伤，促进肾衰竭的发生。3.长期服用潜在肾毒性药物患者：可损伤患者的肾脏功能，引起疾病。三、症状1.典型症状食欲减退、恶心呕吐：消化系统症状一般最早出现，表现为食欲不振、恶心、呕吐、腹胀、舌、口腔溃疡、口腔有氨臭味。晚期表现为胃肠道溃疡、呕血、便血等。 尿量减少：因水代谢紊乱，常出现少尿甚至无尿。 乏力：高钾血症、高磷血症等会引起乏力感，严重高钾血症会危及生命。 2.其他症状 可有皮肤瘙痒、尿素霜沉积、尿毒症面容等表现。 3.并发症状 心力衰竭：心血管疾病是影响慢性肾衰竭预后的主要因素，同时慢性肾衰竭患者也是心血管疾病的高危人群。 呼吸衰竭：患者出现尿毒症性肺水肿、尿毒症性胸膜炎等。 代谢性酸中毒：病情严重时可导致代谢性酸中毒，早期多无明显症状,晚期会出现食欲不振、呕吐、虚弱无力、呼吸深长等。
吴玉伟 2021-09-06阅读量1.4万
病请描述：什么是肾囊肿？随着经济社会和现代医学的飞速发展，越来越多的人得到了最基础的健康体检保障，常常有患者拿着体检报告来门诊找我们，体检结论页写着肾囊肿，必要时泌尿外科就诊，这个谈“肿”色变的年代，外加医学的专业壁垒，还有互联网信息的干扰，一看到囊肿就吓破了胆。其实啊，肾囊肿是成年人肾脏非常常见的一种病症，形成的原因很多，感染或者血管变异等造成的肾小管憩室增多增大而形成的结构异常，随着年龄的增长有些患者的囊肿会越来越多越来越大。 肾囊肿有什么症状？绝大部分肾囊肿一般不会有临床症状，尤其是体积较小的囊肿，如果囊肿较大产生局部的血管或尿路压迫，出现腰酸腰疼的症状就需要就医处理了。有些遗传性多囊肾患者，可能会有肾功能不全甚至高血压、血尿等症状，更有甚者会发展为尿毒症，这种有家族史的患者应该尽早就医，密切随访。 肾囊肿会癌变吗？ 其实绝大多数肾囊肿都是良性的，只是说绝大多数，并不代表全部，也不代表它一直就是良性，所以囊肿患者定期体检还是非常必要的，如果出现囊肿迅速增大，囊内液体出现密度和成分变化，囊肿壁存在分隔，增厚，结节，钙化等性质变化，建议咨询专业的泌尿外科或者影像科医生，警惕是否发生恶性变化。 肾囊肿有没有可靠的诊断系统？说到诊断系统，还真有这么一套沿用了近40年的优秀分级系统——肾囊肿的Bosniak分级。这个分级系统是1986年Bosniak首先提出的以CT表现为肾囊性肿物制定的分级标准，也是目前泌尿外科和影像科医生最广泛采用的肾囊性病变定性系统。它把囊肿分为I到IV级，其中特殊的地方在于某些介于Ⅱ级与Ⅲ级之间的病变，归为ⅡF级。Bosniak肾囊肿分级系统和处理原则：I 级：良性的单纯性和多发性肾囊肿，通常圆形或椭圆形，薄壁规则，境界清，无分隔、钙化或实性成分，CT无强化表现。处理：一般良性，直径4cm以下建议随访，出现症状（如出血、感染、疼痛等），需要手术干预。4cm以上，可手术治疗。II级：良性囊性病变，囊内有薄分隔；囊壁或分隔存小的、线状钙化；3cm以下的高密度囊肿CT上无明显强化。处理：通常认为是良性的，不用处理。但是如果囊肿的体积较大≥ 3 cm或者出现较厚的结节样钙化，可能囊肿会被归为IIF级囊肿， IIF 级囊肿有相对较高的恶性倾向，建议严密随访。每半年随访CT 或MRI增强，出现变化建议手术。III 级：不能定性的囊性肿物，介于良恶性之间，有着厚而不规则的囊壁或者囊壁结节化；不规则、增厚或钙化的分隔；分隔可有强化。处理：恶性倾向，通常建议手术切除治疗。IV 级： 囊壁增厚；分隔毛糙，出现结节样的增厚；除了分隔和囊壁强化外，囊内有增强的软组织成分。处理：各种文献统计85%以上恶性，建议手术切除。 复旦肿瘤肾癌团队首席专家叶定伟教授告诫肾囊肿患者注意定期复查监测囊肿变化老郭，55岁，右肾囊肿多年，单位1年1体检变化不大，平素好贪杯，周末喝酒后自觉头晕，当地医院体检发现以前的肾囊肿有一个出现了变化，囊内强化，有软组织成分变化。随听朋友说，复旦大学叶定伟教授肾癌团队每年为千名肾脏肿瘤患者进行手术解决病痛，帮助下门诊求助于叶定伟教授，叶教授告知囊肿内可能发生恶性病变可能，建议登记入院手术。老郭糖尿病高血压多年，考虑到今后这些慢性病对肾功能的恢复，入院后叶教授亲自为患者制定了微创保肾手术方案，在完整切除肿瘤的同时尽可能的保留了老郭的肾功能。手术非常成功，老郭3天下地，5天出院，病理I期I级的肾癌，叶教授告知后续观察随访即可，老郭全家喜悦之情，溢于言表，万般感谢叶定伟教授医疗团队。
叶定伟 2021-07-25阅读量1.1万
病请描述：一.肾及输尿管重复畸形1.诊断（1）临床表现：一般无症状，重复肾上半肾结石，感染时有腰痛，血尿，输尿管开口于外阴前庭，阴道处会有速尿遗尿等。（2）膀胱镜检查：检查输尿管开口，两个及以上（3）IVU检查2.治疗（1）无症状无需治疗（2）有合并症者行上段肾切除（3）有尿失禁者行异常输尿管移植膀胱内3.随诊定期复查IVU，B超，尿常规及肾功能二.先天性肾发育不良1.诊断（1）双肾不良者成年存活率低，单侧发病常有高血压伴视力异常（2）B超提示肾脏缩小，皮质变薄，CT提示肾实质小，IVU提示肾影缩小，肾动脉造影提示实质内血管细，缺主干。2.鉴别诊断：主要与萎缩性肾盂肾炎鉴别，多见于反复泌尿系感染的成年妇女。3.治疗双肾发育不良者晚期行异体肾移植，单侧发育不良，患侧肾功受损，对侧肾功好，有高血压，可行患侧肾切除。三.马蹄肾1.诊断（1）脐部隐痛包块，胃肠功能紊乱，泌尿系感染症状（2）腹部平片，肾盂造影，显示异常，膀胱造影有反流。（3）B超，CT显示异常。2.治疗肾功无异常，无合并症，无需治疗，手术治疗主要针对并发症施行。3.随诊定期做IVU，肾功及B超检查。四.多囊肾1.诊断（1）多在40岁以上两侧发病，上腹见包块胀痛或胃肠道症状，肾功不良出现浮肿，高血压等（2）尿常规一般变化不大，血肌酐进行性升高（3）B超，CT，IVU提示异常2.鉴别诊断与双肾积水，双肾肿瘤，错构瘤鉴别3.治疗目前无有效治疗方法，对症处理4.随诊定期复查肾功能五.输尿管开口囊肿1.诊断（1）临床表现：反复尿路感染，血尿，常伴尿路梗阻，或肾功受损（2）膀胱镜可见囊肿收缩或充盈（3）IVU可见肾与输尿管重复畸形，膀胱内有球行充盈缺损2.鉴别诊断与前列腺增生，膀胱肿瘤，膀胱结石鉴别3.治疗（1）单纯囊肿，成人行内镜下切除，小儿行耻骨上经膀胱切除（2）异位囊肿经膀胱行囊肿全切（3）囊肿切除后尿液反流者，行输尿管膀胱再植术4.随诊膀胱镜，IVU六.尿道下裂1.诊断尿道开口于阴茎腹侧正常尿道口后部，体检即可诊断2.治疗（1）阴茎头型只需行尿道外口狭窄扩张（2）手术分下曲矫正术（学龄前施行）和尿道成行术七.两性畸形1.分型（1）真两性畸形少见，兼有睾丸，卵巢（2）女性假两性畸形较常见，卵巢性腺（3）男性假两性畸形，睾丸性腺（4）染色体畸变2.诊断体格检查，尿17-酮类固醇，孕三醇等3.治疗：手术治疗八.隐睾睾丸不在正常位置，3岁左右停止发育，无造精功能1.诊断体检，查尿17-酮类固醇，FSH，血清睾酮及B超（腹膜后和腹股沟区），CT检查（腹内隐睾）2.治疗（1）内分泌治疗HCG或LHRH，10月小儿行LHRH喷鼻（0.2mgtid），若不成功可用HCG（1000uim）一周2次，疗程4-5周（2）手术治疗目的是将睾丸固定于阴囊内，手术应在2岁前施行，青春期睾丸萎缩不明显者施行睾丸下降固定术，证实原位癌，睾丸萎缩，成人单侧隐睾对侧正常可施行睾丸切除术。九.包皮过长或包茎包皮过长者需保持包皮腔内清洁，手术治疗主要为包皮环切术，包茎嵌顿者需手法复位，必要时施行包皮背侧切开。
吴玉伟 2020-11-01阅读量1.5万
病请描述：血尿是常见的泌尿系统症状，是指离心沉淀尿中每高倍镜视野≥3个红细胞，或非离心尿液超过1个或1小时尿红细胞计数超过10万，或12小时尿沉渣计数超过50万，尿液中红细胞异常增多。原因有泌尿系炎症、结核、结石或肿瘤、外伤、药物等，对机体影响甚为悬殊。仅镜下发现红细胞增多，称为镜下血尿；外观呈洗肉水样或含有血凝块，称为肉眼血尿。通常每升尿液中有1mL血液时即肉眼可见，尿呈红色或呈洗肉水样。发现红色尿后，首先要分清是真性血尿还是假性血尿。有些药物可以引起红色尿，如氨基比林、苯妥英钠、利福平、酚红等；需与真性血尿区别。近年来无明显伴随症状的血尿有增多趋势，大多为肾小球性血尿。 1.病因 （1）肾脏及尿路疾病 1）炎症：急慢性肾小球肾炎、急慢性肾盂肾炎、急性膀胱炎、尿道炎、泌尿系统结核、泌尿系统霉菌感染等。 2）结石：肾盂、输尿管、膀胱、尿道，任何部位结石，当结石移动时划破尿路上皮，既容易引起血尿亦容易继发感染。大块结石可引起尿路梗阻甚至引起肾功能损害。 3）肿瘤：泌尿系统任何部位的恶性肿瘤或邻近器官的恶性肿瘤侵及泌尿道时均可引起血尿。 4）外伤：是指暴力伤及泌尿系统。 5）先天畸形：多囊肾，先天性肾小球基底膜超薄，肾炎，胡桃夹现象（该病是血管先天畸形引起走行于腹主动脉和肠系膜上动脉之间的左肾静脉受挤压，引起顽固性镜下血尿。右肾静脉径直注入下腔静脉，而左肾静脉须穿过腹主动脉与肠系膜上动脉所形成的夹角注入下腔静脉。正常时此角45°～60°，若先天性此角过小或被肠系膜脂肪、肿大淋巴结、腹膜充填均可引起胡桃夹现象。诊断主要靠CT、B超、肾静脉造影检查。治疗须手术矫正）。 （2）全身性疾病 1）出血性疾病：血小板减少性紫癜、过敏性紫癜、血友病、白血病、恶性组织细胞病、再生障碍性贫血等。 2）结缔组织病：系统性红斑狼疮、皮肌炎、结节性多动脉炎、硬皮病等。 3）感染性疾患：钩端螺旋体病、流行性出血热、丝虫病、感染性细菌性心内膜炎、猩红热等。 4）心血管疾病：充血性心力衰竭、肾栓塞、肾静脉血栓形成。 5）内分泌代谢疾病：痛风肾、糖尿病肾病、甲状旁腺功能亢进症。 6）物理化学因素：如食物过敏、放射线照射、药物（如磺胺、酚、汞、铅、砷中毒，大量输注甘露醇、甘油等）、毒物、运动后等。 （3）邻近器官疾病 子宫、阴道或直肠的肿瘤侵及尿路。 2.临床表现 （1）尿颜色的改变 血尿的主要表现是尿颜色的改变，除镜下血尿颜色正常外，肉眼血尿根据出血量多少而呈不同颜色。尿呈淡红色像洗肉水样，提示每升尿含血量超过1mL。出血严重时尿可呈血液状。肾脏出血时，尿与血混合均匀，尿呈暗红色；膀胱或前列腺出血尿色鲜红，有时有血凝块。 （2）分段尿异常 将全程尿分段观察颜色，如尿三杯试验，用三个清洁玻璃杯分别留起始段，中段和终末段尿观察。 1）如起始段血尿提示病变在尿道； 2）终末段血尿提示出血部位在膀胱颈部，三角区或后尿道的前列腺和精囊腺； 3）三段尿均呈红色即全程血尿，提示血尿来自肾脏或输尿管。 （3）肾性或肾后性血尿 镜下血尿颜色正常，但显微镜检查可确定血尿，并可判断是肾性或肾后性血尿。镜下红细胞大小不一形态多样为肾小球性血尿，见于肾小球肾炎。 （4）症状性血尿 血尿的同时患者伴有全身或局部症状。而以泌尿系统症状为主。如伴有肾区钝痛或绞痛提示病变在肾脏。膀胱和尿道病变则常有尿频尿急和排尿困难。 （5）无症状性血尿 部分患者血尿既无泌尿道症状也无全身症状，见于某些疾病的早期，如肾结核，肾癌或膀胱癌早期。 （6）伴随症状 ①血尿伴肾绞痛是肾或输尿管结石的特征； ②血尿伴尿流中断见于膀胱和尿道结石； ③血尿伴尿流细和排尿困难见于前列腺炎、前列腺癌； ④血尿伴尿频尿急尿痛见于膀胱炎和尿道炎，同时伴有腰痛，高热畏寒常为肾盂肾炎； ⑤血尿伴有水肿，高血压，蛋白尿见于肾小球肾炎； ⑥血尿伴肾肿块，单侧可见于肿瘤，肾积水和肾囊肿；双侧肿大见于先天性多囊肾，触及移动性肾脏见于肾下垂或游走肾； ⑦血尿伴有皮肤黏膜及其他部位出血，见于血液病和某些感染性疾病； ⑧血尿合并乳糜尿见于丝虫病，慢性肾盂肾炎。 3.病史 （1）询问 ①尿的颜色，如为红色应进一步了解是否进食引起红色尿的药品或食物，是否为女性的月经期间，以排除假性血尿； ②血尿出现在尿程的哪一段，是否全程血尿，有无血块； ③是否伴有全身或泌尿系统症状； ④有无腰腹部新近外伤和泌尿道器械检查史； ⑤过去是否有高血压和肾炎史； ⑥家族中有无耳聋和肾炎史。 （2）定位分析 以下三种血尿，可用尿三杯试验加以区别。 1）初血尿 血尿仅见于排尿的开始，病变多在尿道。 2）终末血尿 排尿行将结束时出现血尿，病变多在膀胱三角区、膀胱颈部或后尿道。 3）全程血尿 血尿出现在排尿的全过程，出血部位多在膀胱、输尿管或肾脏。 4.常规检查方法 （1）尿沉渣中管型：特别是红细胞管型，表示出血来自肾实质，主要见于肾小球肾炎。 （2）尿蛋白测定：血尿伴有较严重的蛋白尿几乎都是肾小球性血尿的象征。 （3）尿中含有免疫球蛋白的颗粒管型（IGM）。 （4）尿红细胞形态：用位相显微镜检查尿沉渣，是目前鉴别肾小球性或非肾小球性血尿的最常用的方法。 1）当尿红细胞数>8×106/L，其中异形红细胞（环形、靶形、芽胞形等）>30%，应视为肾小球性血尿。 2）尿中尿蛋白定量>500毫克/24小时，常提示为肾小球性血尿。 3）如肾盂、输尿管、膀胱或尿道出血（即非肾小球性出血）其红细胞的形成，大小绝大多数是正常的，仅小部分为畸形红细胞。如为肾小球疾患而致血尿，则绝大部分为畸形红细胞，占75%以上，其形态各异，大小明显差异。 5.诊断 血尿的原因可以从其是否伴有其他症状进行分析。（1）无症状的血尿应首先考虑泌尿系肿瘤的可能性； （2）血尿伴有疼痛，尤其是伴有绞痛应考虑尿路结石； （3）如伴有尿痛及尿流中断，应考虑膀胱结石；（4）如伴有明显膀胱刺激症状，则以尿路感染、泌尿系结核以及膀胱肿瘤等多见。 总之，应结合患者病史、年龄、血尿的色泽、程度等对血尿的原因进行综合判断。 6.鉴别诊断 红色尿不一定是血尿，需仔细辨别。 （1）如尿呈暗红色或酱油色，不混浊无沉淀，镜检无或仅有少量红细胞，见于血红蛋白尿； （2）棕红色或葡萄酒色，不混浊，镜检无红细胞见于卟啉尿； （3）服用某些药物如大黄、利福平，或进食某些红色蔬菜也可排红色尿，但镜检无红细胞。 7.治疗 血尿患者须卧床休息，尽量减少剧烈的活动。大量饮水加快药物和结石排泄。肾炎已发生水肿者应少饮水。应用止血药物，还可合用维生素C。慎用导致血尿的药物，尤其是有肾脏病的患者。血尿由泌尿系感染引起，可口服和注射抗生素和尿路清洁剂。血尿病因复杂，有的病情很严重，应尽早去专科医院检查确诊，早期治疗。 （1）积极治疗泌尿系统的炎症、结石等疾病。 （2）忌憋尿，使膀胱高度充盈，有尿意即排尿，以减少尿液在膀胱存留时间过长。 （3）注意劳逸结合，避免剧烈运动。 总之，发现血尿，及早检查、确诊、及时治疗；一时难以确诊时需定期复查。
吴玉伟 2020-04-21阅读量1.4万
病请描述： 一．肾囊肿是如何形成的？复旦大学附属肿瘤医院泌尿外科叶定伟大多数单纯性囊肿大多是后天形成，最初是由于肾小管梗阻堵塞形成小憩室，然后液体不断积聚，憩室不断增大而形成囊肿。而多囊肾则主要由于先天遗传性因素，存在基因缺陷，导致两侧肾脏出现无数个大小不等的囊肿。中医则认为：肾囊肿多是由于先天遗传或后天失养，肾气受损，络脉不和，致肾脏血水内聚而产生的内脏囊性疾病。二．肾内出现囊肿危险吗？绝大多数肾囊肿无症状，对人体健康通常也不会有很大的影响。部分患者可因囊肿内压力增高、囊肿出血、伴发感染等诱因而出现以下症状：1）腰、腹不适或疼痛：疼痛的特点为隐痛、钝痛，固定于一侧或两侧，向下腹部及腰背部放射。如有囊内出血或继发感染，则使疼痛突然加剧。如合并结石或出血后血块阻塞尿路，则可出现绞痛。2）血尿：可为镜下血尿或肉眼血尿，可呈周期性。发作时腰痛加剧，剧烈运动、创伤、感染可诱发或加重。3）腹部肿块：以前是患者就诊的主要原因，60％～80％的患者可触及肿大的肾脏。4）高血压：可因囊肿压迫肾脏，造成肾脏缺血而引起高血压，肾功能减退时，高血压的发生率更高。5）蛋白尿：可在部分病人中出现，一般尿蛋白的量不多。6）肾功能减退：由于囊肿长期压迫肾脏实质，使正常肾组织显著萎缩，肾功能进行性减退。7）肾囊肿恶变，形成肾癌，约有3%～7%肾囊肿可能会恶变，需要及时发现并积极治疗。大部分小囊肿不需要特殊处理，但是任何以上症状在病情严重时都会对身体健康有影响。我们的意见是在专业医生的指导下决定是否该对您的囊肿“下手”。三．肾囊肿需要治疗吗？治疗方法主要有哪些？如果囊肿较小，而且患者没有任何不适的症状，可以暂时不做任何治疗；但要定期复查，观察囊肿是否继续增大，以及增大的速度如何。有症状或囊肿较大（直径>100px），在明确排除恶性肿瘤后，首选采用腹腔镜肾囊肿去顶减压术——将囊肿的“屋顶”掀掉，不让囊液积聚。其优点是创伤小，复发率低。在怀疑囊肿有恶变可能时，更应及时手术探查，如果有必要，应完整切除肾脏占位。四．如何判断肾囊肿恶变？临床医生可以通过肾囊肿的B超和CT表现，对肾囊肿进行分级，该分级系统被称为“Bosniak分级系统”。I级囊肿：单纯良性囊肿，囊壁薄、无分隔或钙化，囊液为水；II级囊肿：良性囊肿，伴有细小分隔和或钙化点，分隔无强化；III级囊肿：囊壁厚，囊内多分隔和钙化，分隔有强化，超过50%为恶性囊肿；IV级囊肿：囊肿内含有强化的软组织成分的恶性囊肿。对于I~II级囊肿，可以选择观察随访，而III~IV级囊肿，应该尽快手术探查和切除。所以，如果您在体检时发现自己肾脏上多出了一个囊肿，请一定要来我们医院让专业医生帮您读读片哦！ 当前浏览器不支持播放视频，建议使用火狐或者谷歌浏览器
叶定伟 2019-08-05阅读量1.1万
病请描述：羊膜腔穿刺术，大家通常简称为“羊水穿刺”。是临床上最常使用的获得胎儿细胞的方法，进而可根据需要进行相关项目检测，以达到“产前诊断”的目的。羊膜腔穿刺术检测目的：主要为除外遗传病或亲子鉴定。遗传病检测包括“染色体病”和“单基因病”。河北省人民医院生殖遗传科张宁染色体病：如常见的21-三体（唐氏综合征）、18-三体、13-三体、45，XO（特纳综合征）、47，XXY（克氏综合症）等。此类遗传病往往没有家族史。染色体病检测较为简单，也是我们临床中最常使用的检测方法。单基因病：进行性肌营养不良，苯丙酮尿症，地中海贫血，多囊肾，软骨发育不全，先天性耳聋，色盲等。此类疾病检测费用昂贵往往有家族史，分为“显性遗传”及“隐性遗传”。羊膜腔穿刺术适应症：2 预产期年龄超过35岁（含35岁）的高龄孕妇。2 产前筛查胎儿染色体高风险的孕妇。2 曾生育过染色体病患儿的孕妇。2 孕妇曾生育过单基因病患儿或先天性代谢病患儿。2 产前超声检查怀疑胎儿可能有染色体异常的孕妇。2 夫妇一方为染色体异常携带者。2 亲子鉴定。2 医生认为有必要进行产前诊断的其它情形。羊膜腔穿刺指征及结果异常风险：产前诊断指征结果异常风险与胎儿染色体病相关异常：胎儿患染色体病风险高龄孕妇（预产期年龄≥35岁者）＞0.5% （随年龄增高递增）既往曾分娩染色体病后代（如21-三体、18三体等）1~2%孕妇血清学产前筛查高风险2%无创产前基因检测高风险＞99%父母一方为染色体结构平衡易位：12~15%父母一方为染色体结构罗伯逊易位1~3%超声结构发现胎儿结构严重或多发畸形25~30%超声结构发现胎儿结构小畸形1~3%与胎儿单基因病相关异常：胎儿患单基因病风险单基因病显性遗传50%单基因病隐性遗传25%表格中数据摘自人民卫生出版社《产前诊断》381页羊膜腔穿刺禁忌症：2 不明原因阴道流血，阴道流液，或有连续宫缩。2 羊水过少或极少。2 术前两次测量体温（腋温）高于37.2℃。2 有出血倾向（血小板≤100×109/L，凝血功能检查异常）。2 中度以上贫血，血红蛋白HGB＜90 g/L。2 有盆腔或宫腔感染征象，或血常规白细胞＞15×109/L。2 无医疗指征的胎儿性别鉴定。羊膜腔穿刺术过程解读：在穿刺前孕妇进行排尿，平躺。穿刺过程无需进行麻醉，因为整个过程很快，1分钟之内即可完成，麻醉可能带来更多的不适。穿刺过程中，首先通过超声选取“适合的穿刺点”，避开胎儿和脐带。局部消毒后，穿刺针从腹部进针进入羊膜腔，抽取20ml羊水。然后通过离心羊水从中提取胎儿脱落的细胞，然后将细胞培养、固定、染色后在显微镜下对（胎儿）细胞进行染色体核型检测。羊膜腔穿刺术风险诠释：羊膜腔穿刺在大多数的情况下是相对安全的，其导致流产的风险从1~5‰均有报道，远低于孕16周时2~3%的自然流产风险。双胎羊水穿刺流产率较单胎高，流产率从5~30‰均有报道，但随近年来穿刺技术的广泛开展，流产率逐渐下降。羊水穿刺造成的“羊水渗漏”是相对常见的并发症，其发生率为1~2%，但其临床意义较低且一般在48~72小时内就能痊愈。但罕见“持续的羊水渗漏”可导致羊水过少，从而影响胎儿发育。羊水穿刺术后出现“严重的羊膜腔炎”的几率约为1‰。偶有导致孕妇DIC的报道。羊水穿刺在超声引导下操作，很少出现穿刺针损伤胎儿的现象，但曾有相关报道。也曾有穿刺后广泛绒毛膜腔内出血，导致胎膜早破及早产的报道。年龄大于40岁，术前有过阴道流血病史和多次流产史可能提高羊膜腔穿刺术的危险性。近年来经过羊水穿刺术后长期大量的多中心研究，到目前为止没有出现严重的后遗症，没有发现任何一种远期的对胎儿不利的副作用。羊水穿刺本身风险很小，只是我们不愿意将胎儿置于风险当中，我认为这是完全可以理解的。河北省人民医院生殖遗传科（原“三优中心”）羊膜腔穿刺术流程安排：来我中心进行羊水穿刺请挂专家号，周二李亚丽主任出诊，周三高健主任出诊。 我中心每周二周三下午进行羊膜腔穿刺。孕妇在怀孕18~24周（即孕4个半月到6个月）之间检测。整体就诊费用约2000元（含术前化验）。羊水穿刺无需麻醉，过程不会十分痛苦，感觉就好像打针时进皮的感觉，可能比打针稍微痛一些，里边不会有太多的不适。每个人对疼痛的敏感度不同，在穿刺过程中尽量“放松心情，勇敢面对”，这样就不会因为我们的情绪去加重这种疼痛。穿刺抽取20ml羊水量对于胎儿来说很少，机体几个小时就可以完全代偿。我们在穿刺过程中尽量避开胎盘，但现在没有数据表明羊水穿刺时通过胎盘会导致流产风险增加，且羊水渗漏的几率反而降低。羊水穿刺感染的风险不大。目前我中心在羊水穿刺术后也没有常规给予抗生素口服。我中心羊水穿刺术后胎儿染色体核型检测报告25天出结果，如结果异常可能提前数日会和您取得联系。取结果时请提供“病例号”与“孕妇姓名”以核对信息。于周一至周五挂专家号（二诊室）领取结果，由副高级以上职称医师结合胎儿具体情况诠释报告结果。目前结果不能邮寄，可由人代取，孕妇本人可以不到场。羊膜腔穿刺术前需提供化验包括：1) 乙肝五项、丙肝、梅毒、艾滋抗体（6个月之内检测报告）；2) 血常规、凝血四项（1个周之内检测报告）；3) 血型（ABO+Rh）。 采血室位置：门诊楼，乘扶梯到二楼，右转大约走110~120步右手边即是采血室。到达采血室后在采血室分诊台刷卡缴费。上述化验穿刺术当天上午10点前采血即可，采血无需空腹，当天下午穿刺前可以取得报告（共四张报告），不影响当天穿刺。外院结果需要三级医院报告。乙肝、丙肝、梅毒、艾滋抗体的检测主要是为了排除母体有传染病携带，母体的循环系统和胎儿的循环系统是相对独立的，通常怀孕的情况下，一些病毒不能轻易的通过母体胎盘传播给胎儿。但是在羊膜腔穿刺术中，有可能损伤到母体的血管，从而构成母体血液中携带的病毒传播给胎儿的风险。带有乙肝病毒的孕妇需进行乙肝DNA检测以确定传染性，在穿刺术前注射“乙肝免疫球蛋白”。血型的检查主要是为了除外RH阴性血型患者，避免因为穿刺刺激母体产生抗体造成胎儿溶血的发生。血常规检测除外感染和严重贫血的情况。凝血四项除外孕妇凝血障碍的情况。术前超声需提前缴费预约。超声预约在三优中心诊区的“分诊台”预约。为了方便，可以将超声与羊水穿刺安排到一天。超声需要本中心的报告主要原因是羊水穿刺有流产的风险，在穿刺之前我们要超声确定胎儿的情况，还有一些在基层医院检查的胎儿情况，有些数据测量不准确或发生变化，有时候就没有必要进行羊膜腔穿刺了。如果来我院进行超声不便，外院三级医院超声报告要求十天之内的报告，但需在穿刺当天于我中心重新超声检测脐动脉血流，核实胎盘位置等。对于预产期年龄在35岁及以上的孕妇，需要提供身份证复印件。目的是为了证明您的年龄，因为年龄大于35岁的孕妇，国家是建议进行羊水穿刺查进行产前诊断的。年龄35岁就是我们给您做穿刺的指征，这个需要在病例中体现。请您放心，我们以人格保证这个和计划生育政策无关。您在提供身份证复印件时可以在上面注明“仅提供河北省人民医院用于产前诊断”，以保证自己的权益。羊膜腔穿刺术前需有丈夫或男方家属签字。丈夫对羊膜腔穿刺有知情权。对于因父母一方为“染色体结构易位”（如：平衡易位或罗伯逊易位）的患者，即使您有了外院的检测结果，同样需要在进行产前诊断时再次采血进行外周血染色体核型检测。因受限于实验室条件，不同的实验室在染色体显带上可能有差距，因此按目前诊疗流程，需要将胎儿染色体核型同“易位者”核型进行比对，以避免漏诊遗传物质的部分缺失。羊膜腔穿刺术当天于一诊室测量体温、脉搏、血压。测量后将结果交给接诊医生。因我中心为门诊科室，门诊工作量大，所以请大家耐心等待，有序排队，礼让孕妇。羊膜腔穿刺术后注意事项： 穿刺后一周禁剧烈运动、重体力劳动，一般活动不受影响。术后一个月禁性交及盆浴。注意有无阴道流血，阴道流水，宫缩、腹痛等现象。如果有上述情况必须马上去医院就诊。需要开假条的我们可以开具诊断证明，一般假条不超过一个星期。我中心羊水穿刺术后常规给予“利托君”口服，利托君是一种抑制宫缩的药物，预防早产。用法：术后10分钟口服一片，晚上睡觉前口服一片，第二天后每6~8小时一次，一次一片，吃完一盒（2天半）即可。该药物的主要副作用为心慌，如果吃一片有心慌等症状再次口服时可以口服半片即可，如果口服半片仍然心慌不能耐受则可以停止服用。对于不能耐受的孕妇如果出现宫缩再使用，没有宫缩可以不使用。做完后休息30分钟，会有护士按名字给进行胎心检测，没有问题后即可离开。预产期年龄小于35岁的孕妇朋友在24~28周进行胎儿系统彩超（又称四维或三维彩超）再次排畸。此次超声属于常规检测范围。对于预产期年龄大于35岁的孕妇，在24~28周复查胎儿系统彩超，同时加行胎儿心脏彩超。胎儿心脏彩超与四维彩超是两个完全不同的彩超。我院胎儿心脏彩超在门诊楼二楼采血室对面“功能科”进行检测，功能科电话：0311-85988942。我院四维彩超和胎儿心脏彩超均需要提前预约。羊膜腔穿刺术的常见问题：羊膜腔穿刺术检查的是什么？羊膜腔穿刺抽出的羊水中含有胎儿脱落的细胞。和普通采血一样，是获取胎儿标本的一种方法，抽出的标本可以根据不同的需要进行不同的检测项目，通常检测的项目包括胎儿染色体核型和相关疾病基因。目前本中心常规检测的项目主要是胎儿的染色体病。包括常见的21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征、特纳综合症、克氏征等各种染色体结构和数目的异常。但是染色体的微小缺失不在检测范围中。如果有特殊需要，比如家庭有遗传病家族史，如先天性耳聋，肌营养不良，肝豆状核变性，多囊肾等情况可对指定疾病进行基因检测或者亲子鉴定。如果进行基因检测或者亲子鉴定的朋友可以提前在孕16周后即可进行羊膜腔穿刺术。通常来就诊的患者中，产前筛查高风险、年龄大于35岁、或超声检测有可疑异常者常规检查的是胎儿染色体。基因检测价格昂贵，且技术上还有不足之处，因此单基因病检测通常在有家族史的情况下才会进行检测。羊膜腔穿刺可以查胎儿智力吗？关于各器官功能的问题，是没有办法通过羊水穿刺检查的。胎儿智力的问题，也是没有办法检查的。但是经常有患者听到医务人员建议去查查你的孩子是不是“先天愚型”或者“智力有问题”。这只是一种通俗的说法。跟大家解释一下，我们常规检查的是“染色体病”，是遗传病中的一类，而这一类遗传病往往没有家族史。染色体病有些会影响到患儿的“智力”，有些是“致死性”的，有些会影响到患儿的“生育”。我们进行的羊水穿刺不是直接去检查胎儿智力，而是从染色体核型检测入手，通过查“导致胎儿智力异常的染色体病”，来避免“先天愚型”的出生，而这里提到的“先天愚型”特指“唐氏综合症”（即：21-三体患儿）。在此，除外染色体病即可，而孩子智力如何我们是没有办法回答的。为什么在孕18~24周进行羊膜腔穿刺？羊水穿刺最早可在16周后进行。而我中心选择18~24周进行羊水穿刺，是保障后期进行胎儿染色体检查时，羊水中有足够的用于胎儿染色体核型分析的胎儿脱落细胞。胎儿染色体核型检测应当进行“20个以上细胞核型分析”。穿刺时间过早可能无法获得足够的羊水，或羊水中没有足够胎儿脱落细胞用于染色体核型检测。而羊水穿刺在孕26周后，孕周越迟细胞培养相对越困难，有可能细胞培养失败而不能拿到检测报告。如果进行羊水穿刺是为了进行单基因病检测或亲子鉴定，孕16周以后都可以检测。为什么要对胎儿染色体进行检测？我们家族没有遗传病是否还需要进行胎儿染色体检测？首先我们要明白遗传病的定义，遗传病是指“遗传物质发生改变而导致的疾病”，而不是特指由父母遗传给孩子的疾病。遗传病分为染色体病，单基因病，多基因病，体细胞遗传病，线粒体遗传病。其中单基因病和多基因病往往会有家族史。而染色体病与卵子或精子在发育过程中形成的错误，或精子和卵子在结合过程中形成的错误有关。染色体病往往没有家族史。在染色体异常的胚胎中，94%会在孕期发生自然流产，尤其是孕12周之前，但是仍然有6%可以存活到足月并分娩。染色体病在活产儿中的发病率为5~8‰。其中最常见的染色体病为“唐氏综合症”（21-三体），自然界发病率约为1/800，且发生率随孕妇年龄增高而上升，当孕妇年龄在35岁时唐氏儿的发病风险为1/355，在40岁时则高达1/97，而这只是其中最常见的一种染色体病。这就是我们进行胎儿染色体检测的意义。母亲年龄与21-三体综合征（唐氏综合症）发病风险相关性：母亲年龄（岁）发病风险15~191/1560201/1540211/1520221/1490231/1450241/1410251/1350261/1280271/1200281/1110291/1010301/890311/775321/660331/545341/445351/355361/280371/220381/170391/130401/97411/73421/55431/41441/30451/23461/17我国母婴保健法规定，预产期年龄≥35岁者，医务人员必须建议其孕期进行产前诊断（羊水穿刺）。但孕妇有选择是否接受的权利。因此年龄大于35岁者再进行普通的“产前筛查”就没有了意义。也就是说如果您年龄＞35岁，即使进行产前筛查为低风险，医务人员也必须建议您做产前诊断。但并不是所有国家都建议将35岁作为进行羊膜腔穿刺术的界限年龄。在欧洲某些国家，高龄孕妇进行产前诊断的费用是由财政拨款来支付，而政府认为针对37岁以上的孕妇进行产前诊断性价比最高，因此将产前诊断的界限年龄放到了37岁。活产婴儿中常见的染色体异常的发生率：疾病名称发生率常染色体异常21三体综合征（唐氏综合症）1/800 （严重智力低下）18三体综合征1/5000 （致死性畸形）13三体综合征1/15000 （致死性畸形）性染色体异常克氏征（47，XXY）1/700 (男性，不能生育)47，XYY综合征1/1000 （男性）47，XXX综合征1/1000 （女性）Turner综合征（45，X）1/1500 （女性，不能生育）人类共有22对常染色体与1对性染色体。在常染色体非整倍体异常中，一般认为只有21-三体，18-三体，13-三体，三种非整倍异常胎儿可以出生，其其它常染色体非整倍体异常会表现为孕期流产。性染色体异常中47，XYY综合征、47，XXX综合征日后对胎儿智力、性生活和生育没有影响。47，XXY表现为男孩，小睾丸，青春期后睾丸不发育，但性生活不受影响，不能生育。其中只有极少数患者能在精液中找到少许精子，这部分患者可以通过“试管婴儿”技术解决生育要求。Turner综合征（45，XO），缺少一条性染色体，表现为女孩，至青春期没有性发育，卵巢早衰。身材矮小，不能生育。智力正常。一般认为性染色体异常与孕妇年龄相关性较小。羊水穿刺是否可以排除母体“孕期用药”或“接触X线检查”导致胎儿出生缺陷的风险？关于“孕期用药、X线辐射或其它环境因素”是否导致胎儿缺陷的问题，至今是没有办法进行检查的，除非导致胎儿器官结构出现异常。其余功能的异常不论是羊水穿刺还是脐带血穿刺或胎儿超声都是检查不出来的。但是在此提醒大家，孕期用药、X线辐射、环境等因素导致胎儿致畸只是“相对风险”，远小于自然界4~5.6%的出生缺陷风险。通过各级检查及预防，我国出生缺陷总发生率为13.07‰。而药物及环境因素导致的胎儿出生缺陷约占所有出生缺陷的1%。我认为：“上述因素给胎儿带来的潜在致畸风险与自然界本身出生缺陷率相比可以忽略不计，如果我们因此放弃了一个生命，那下次再怀孕时面临胎儿出生缺陷的风险几乎相等。目前我们的医学研究资料已经证实，孕期母体接受X光片，CT检查折合到宫内胎儿所承受的辐射剂量都不足以达到胎儿致畸的剂量。而核磁更是没有辐射的。如果你不信这些数据我们也是没有办法的。胎儿染色体核型检查正常是不是就会生出一个正常的宝宝？胎儿染色核型检查正常并不代表的您会出生一个完全正常的宝宝，因为胎儿染色体病只是出生缺陷中的一种。以先天性心脏病为例，总体发生率约为活产儿的8‰，其中约有30%左右会合并染色体的异常，并不是所有患有先天性心脏病的胎儿都会同时合并染色体的异常。再有就是唇腭裂、神经管发育缺陷（无脑儿、脊柱裂）、肢体缺陷、足内翻或外翻的患儿，这些大部分不会合并有染色体的异常。这些后期需要继续超声检查。胎儿出生缺陷涉及方面较多，层面不同，而目前我们医疗技术发展有限，多种检查手段相结合，才是预防胎儿出生缺陷的有效办法。所以即使您在羊膜腔穿刺术后拿到了染色体核型正常的报告，依然要进行后期常规检查。后期排畸检查项目包括：1) 24~28周胎儿系统彩超（或称三维、四维彩超）；2) 24~28周胎儿心脏彩超（年龄≥35岁者，或普通超声检查考虑胎儿心脏发育异常可能者，或夫妇一方有先天性心脏病，或有先天性心脏病家族史，或曾妊娠先天性心脏病患儿，或母亲孕早期接触过可能致畸的药物或病毒感染，或夫妇一方染色体异常）；3) 32周超声观察羊水变化、胎儿骨骼发育、宫内发育迟缓等情况。超声检查正常的胎儿是不是就不用进行羊膜腔穿刺术检查了呢？超声检查的是胎儿各器官发育结构和形态的异常，如脑积水，消化道梗阻，肾缺如，肾积水，腹裂，脐膨出，宫内发育迟缓等。羊膜腔穿刺检查的是胎儿遗传物质。胎儿有染色体病的情况下有时会合并一些超声异常。但胎儿超声检查正常并不能代表胎儿染色体核型正常。因为有些染色体异常的特殊表现会在不同时期表现出来。也有可能是一过性的表现。超声检查并不能代替染色体检查。有些染色体异常要到成年后才会表现出来，比如一些特纳综合症（45，X），克氏征（47，XXY）等关于生殖系统发育异常的染色体病要到青春期后才会被发现。大多数情况下，超声只是做为染色体病的“筛查工具”， 我们可以理解为胎儿超声没有发现问题时患染色体病的几率会降低。超声检查只能用于风险的评估，当超声发现一些可疑异常所见时选择进一步检查。而羊水穿刺最后拿到的报告是对染色体病的一个“诊断报告”。染色体病的诊断只能靠染色体核型检测来确诊。那是不是所有产前筛查高风险的孕妇必须做羊膜腔穿刺术查胎儿染色体呢？答案当然是否定的。产前筛查高风险的孕妇胎儿真正有染色体问题的几率约为2%。这个概率对于一个特定的孕妇而言当然是不高的。但是放到整体人群中这个数字就不小了。因此这就是我们做产前筛查的意义。产前筛查漏诊21三体患儿（唐氏综合症）的几率约为30~40%。所以即使筛查低风险的孕妇后期进行超声再次筛查就显得尤为必要了。对于产前筛查高风险的孕，根据母婴保健法规定，医务人员必须建议孕妇进一步检查，但是孕妇有权利选择是否进一步检查。如果您产前筛查高风险也无需太过紧张，在羊水穿刺之前我们可以再次进行超声检查来评估胎儿患有染色体病的风险。如果超声检查没有问题不愿意进行羊水穿刺者可以进一步通过抽取孕妇静脉血进行无创产前基因检测。无创产前基因检测的准确率在21三体，18三体，13三体方面接近羊水穿刺，在性染色体异常方面的检出率尚不能保证。无创产前基因检测我们可以看做是一个针对特定染色体异常的“高精准的筛查”，来弥补普通产前筛查的不准确性。但在染色体病检测的全面性上仍不能完全替代传统的羊膜腔穿刺术。无创产前基因检测在产前诊断方面的应用仍需要国家层面的政策支持。羊水穿刺后进行胎儿染色体核型检查是否可以知道胎儿性别？受国家法律法规规定，我们的胎儿染色体检测会对性染色体进行检测，除外性染色体异常。但是报告中是不予进行提示的。但性染色体正常并不意味着胎儿不会存在生殖器发育异常的情况。因为生殖器发育异常和一些遗传代谢病相关，而此类疾病多和“基因异常”相关。为什么我们的胎儿检测报告提前出了？在染色体标本制备后，实验室人员会对制备标本着色情况进行预览，大致了解标本情况，而此时如果偶然发现标本存在异常，会将可能有问题的标本拿出，提前阅片。再者每周标本数目不固定，因此存在标本时多时少的情况，当标本量少时，如果发现胎儿染色体核型异常，也有可能提前出报告。曾发生过发现胎儿染色体核型异常后提前出报告而患者夫妇认为结果不可靠的情况。情感上不愿意接受胎儿异常的事实是可以理解的，但请您放心，我们出具的报告是“诊断报告”，肯定会对报告结果负责。在穿刺术后请您尽量保持手机通畅，同样发生过胎儿染色体报告有问题，而无法和孕妇取得联系，且无人来取报告的情况。因此如果您没有接到我们的电话请您于25天后来取结果，确认报告正常，同时进行相关遗传咨询。羊水穿刺穿刺失败了怎么办？羊水穿刺的成功率在99%以上。一次进针未达羊膜腔或抽不出羊水，可进行第二次穿刺，但一般不超过两次。需两次穿刺的文献报道约占2%。为什么羊水穿刺术后不一定能拿到结果？羊水穿刺后，要对羊水中的细胞进行培养，因此就有细胞培养失败的可能。正常情况下细胞培养失败率约为千分之几的概率。但是每份羊水标本中所含细胞数量是不同的，因个体差异羊水中含细胞较少的标本检测结果易受到影响。从技术上讲16周后即可进行羊膜腔穿刺术，但我们放在18周之后进行穿刺的目的就是此时羊水中胎儿脱落细胞的含量较高，以降低出不了结果的风险。如果孕妇抽取羊水后，发现羊水标本呈褐色或淡绿色（正常情况下为淡黄色），其发生率约为1~6%，则说明羊水本身有问题。可能存在宫内感染或出血。羊膜腔穿刺术前曾出现阴道流血可能是羊水受污染的预兆。这样穿刺后不能出结果的风险就会大大增加。如果细胞培养失败我们通常会及时和您取得联系，以便及时为您安排进一步检查。 医院杂谈：因为有很多外地来的患者来我中心进行产前诊断，故写此文方便患者提前准备。最后和大家说几句题外话。石家庄目前修地铁交通压力较大，而我院正在盖新病房楼停车位也较紧张。希望大家尽量选择公共交通工具，医院附近有4路、5路、20路、88路、76路、34路的站牌。对于非冀A的车牌号码，石家庄早晚高峰限行。晚17:00~19:30二环及二环之内限行。扣3分罚款100元。对于开车前来的朋友尽量把车停在医院北门前（和平西路路南）的自行车道上，一天5块钱。7:50后进入医院内停车场很难找到停车位了。或者在医院东侧水源街的便道上，这里也有人收费。为减少缴费的繁琐，目前医院施行了储值卡。患者来诊后先在收费处办理储值卡，里边存2000元即可。在缴费后刷出的缴费条会被医务人员拿走用于医院核算。如果大家对就诊花费有不清楚的地方可以在就诊结束后在收费处统一打印发票，进行核对。 在我院进行乙肝五项、丙肝、梅毒、艾滋抗体、凝血四项、血型（ABO+Rh），血常规检测的患者，可在门诊大厅一楼服务台打印化验单。我们要把这些化验单黏贴在病例中存档，经我们与医院沟通，来我中心进行产前诊断的患者可以说明是三优中心的患者在一楼多打印一份化验单带走，因为这些化验单您在住院分娩时依然有用。 如果有需要住宿的朋友我院东侧有七天快捷酒店。西行大概300米路南有如家酒店。 中午吃饭的问题，医院北门口有肯德基与真功夫等快餐。出了北门东行不到100米，在水源街与和平路交叉口东南角，七天酒店地下有一个乐橙美食还不错，里边好多小吃价格还比较实惠。再远一点往东走在路北，要提前过马路，因为有护栏。红军街口有一家饭店叫做红尖椒，是连锁饭店，价格很公道，味道也很好。就是要走10分钟才能到。医院北门对面有全聚德，但是饭菜价格较贵。如果大家在整个就诊过程中有任何不满，请不要给我们科室前台的小姑娘（导医）发脾气。因为她们就是我们医院的临时工，她的工作很繁琐，也很多。她每天总是提前5~10分钟开工。她在我们医院也是最没有地位的一部分群体，她没有资格，也不敢说任何一个医务人员。她的事情很多，负责找病例，约超声，挂号，缴费等。如果她不在，一定是有事情，请耐心等待。而她每个月的工资是1300元，没有任何保险，她33岁，已经是一个孩子的妈妈了。有一次一个患者家属因为约不上超声把我们的导医骂哭了，我很生气，有本事去骂做超声的医生。 如果大家在就诊过程中有任何不满，请去一楼门诊大厅，最西侧，门诊办公室进行投诉。或者找我们科室负责人高健主任沟通。关于报告单不能邮寄也不能在网上查询的问题大家可以跟她反应。医院这个地方类似机关很迂腐，想改变些很难。至于我性格比较急躁的问题希望大家谅解，所以也希望你们找其它医生就诊。也不是单纯没有诊费造成心理扭曲。即使你们做羊水穿刺在我们医院消费了2000元，和我的收入也就是10几块钱的事情。我最受不了的是患者来医院看病，挂了专家号，什么也没看明白，最后拿着专家开的一堆单子来找我要解释，你们有问题应该和首诊医生沟通好。反而成了专家开单子普通号解读。之前我是很勤奋工作的，没有人愿意写病例，我就使劲写病例，最后换来的还是病人不停的催。曾经有一次一个病人跟我说你为什么中午这么长时间没有把病例写好？你怎么知道我中午没有写，我凭什么中午休息时间加班给你写？每个人都说自己家住的远。平均一个病人会问我三遍今天我们能做上吗？我现在一看见做羊水穿刺的就头大。我没有资格保证你今天能做上，但是一般当天都是可以做上的。希望大家就诊之前摆正态度，不要觉得来医院看病是给医生送钱来了。也不用提你认识我们医院谁，就是我们医院的谁来我这里也得排队。有些人对医疗环境不满意，没本事改变医疗现状，就拿医生的态度说事，使劲搅合，就等医生有句话说错了就抓住不放。我们医院偌大个三优中心就两个医生出门诊，这个不是我安排的工作。所以消化能力有限，所以我在这里提前声明你来这里看病是需要耐心等待的。羊水穿刺术后有什么疑问或者问题大家可以通过这个平台和我沟通，包括报告结果的查询与咨询问题。
张宁 2018-11-26阅读量1.2万