病请描述：肺穿刺活检是一种用于获取肺部组织样本以明确病变性质的诊断技术。以下是关于肺穿刺活检的方方面面的信息： 定义 肺穿刺活检是在影像学设备（如CT、X线、超声等）引导下，通过活检针获取肺部活体组织，然后进行病理检查，从而明确肺部疾病性质的一种介入微创诊疗技术。 适应症 肺穿刺活检适用于需明确病变性质的孤立结节或肿块、多发结节或肿块、肺实变等；对于支气管镜、痰细胞学检查、痰培养无法明确诊断的局灶性肺实变；怀疑恶性的磨玻璃病变；已知恶性病变但需明确组织学类型或分子病理学类型（再程活检）等情况。 过程 影像引导下的定位：使用CT扫描或X光等影像学技术来精确定位肺部的目标区域。 局部麻醉和穿刺：在穿刺区域进行局部麻醉，使用细针穿透胸壁，准确到达目标肺部组织，并取得样本。我们现在临床用的是切割针，一般切割1～2cm长，2mm宽的组织标本标本，也抽吸细胞样本。 样本收集和术后处理：取得的组织样本会被送往病理科进行显微镜下的检查，以确定是否存在癌症或其他疾病。 结果 肺穿刺活检报告单的四种结果包括： 明确的病理诊断：能够据此制定相应的治疗方案。 意向性诊断：需要与其他相关检查和测试结果相结合或根据情况重新活检后形成明确诊断。 描述性病理诊断：如果取样部位不准确或组织太小，结果只能对其进行描述。 无法诊断的病例：由于标本不当或组织过少无法诊断等原因，需重新提交活检标本或进行密切随访。 并发症 常见的并发症包括： 气胸：发生率约10-40%，尤其是患有肺气肿、肺大疱的患者发生气胸的几率会增加。 出血和咯血：发生率约26-33%，少量出血或咯血较为常见，一般无需特殊处理。 胸膜反应：可能与迷走神经反射有关，表现为连续咳嗽、头晕、胸闷等症状。 系统性空气栓塞：发生率为0.02%~1.80%，动脉系统性空气栓塞为肺穿刺活检最严重的并发症。 医学信息 术前需要对患者进行全面的评估，包括肺功能测试和血液检查，以确保患者适合进行此项操作。术后需要在医院进行短暂观察，以监测是否有任何并发症出现，并遵循医生的术后指导。 以上信息提供了肺穿刺活检的全面概述，包括其定义、适应症、过程、结果、并发症和相关的医学信息。
李田 2024-12-27阅读量6660
病请描述：前列腺癌，作为男性常见的恶性肿瘤之一，其发病率随着年龄的增长而明显上升。当一位八十多岁的老人被诊断出患有前列腺癌时，是否需要进行手术治疗，成为了患者及其家属关注的焦点，本文将从多个角度探讨这一问题，以期为读者提供科学的参考。 1. 前列腺癌的分期 前列腺癌的分期是根据肿瘤的大小、是否侵犯周围组织以及是否转移到其他部位来决定的。分期通常从I期到IV期，其中I期和II期通常被认为是早期，而III期和IV期则被认为是晚期。早期前列腺癌：如果癌症处于早期，且患者的身体状况允许，手术治疗可能是一个有效的选择。手术可以完全去除肿瘤，从而提高治愈的可能性。对于晚期前列腺癌，手术可能不是首选，因为已经无法彻底切除肿瘤病灶。此时，治疗的目标通常是控制症状和延缓疾病的进展，而不是治愈。 2. 患者的整体健康状况 老年患者的健康状况对治疗选择至关重要。手术是一个侵入性的过程，需要患者有良好的心脏、肺和肾脏功能来承受手术的压力。高龄患者往往伴有心肺功能下降、免疫功能减弱等生理变化，手术风险相对较高。此外，手术后的恢复过程也可能更加漫长和艰难。如果患者除了前列腺癌外，没有其他严重的健康问题，那么他们可能能够承受手术。如果患者平常患有心脏病、肺气肿、糖尿病或其他慢性疾病，手术风险可能会明显增加。此时不建议手术治疗。 3. 预期寿命 预期寿命是决定是否进行手术的一个重要因素。如果患者的预期寿命短于10年，医生可能会推荐非手术的保守治疗方法，以减少患者的痛苦和风险。 4. 癌症的进展速度 前列腺癌的进展速度因人而异。有些癌症生长缓慢，可能不需要立即治疗，而是可以选择观察等待。观察等待：对于生长缓慢的癌症，观察等待是一种选择。这种方法涉及定期检查，以监控癌症的进展，而不是立即进行治疗。观察过程中，如果发现积极癌症病灶生长迅速，随时可以转为更积极的治疗方案，包括手术、放疗或内分泌治疗。 5. 患者意愿 患者的意愿是决定治疗方案的关键因素。患者应该充分了解所有治疗选项的利弊，并根据自己的特点和倾向做出决定。 6. 非手术治疗选项 除了手术，还有其他治疗前列腺癌的方法，包括： 放疗：使用高能射线破坏癌细胞。 内分泌治疗：通过降低男性激素（如睾酮）的水平来减缓癌细胞的生长。 化疗：使用药物杀死癌细胞或阻止它们的生长。 免疫或靶向治疗：刺激患者的免疫系统来攻击杀死癌细胞。 综合评估与个体化治疗 在决定是否进行手术治疗时，医生会对患者的整体状况进行全面评估，这包括前列腺癌的恶性程度、分期、患者的身体状况、基础疾病以及个人意愿等多个方面。通过综合评估，医生可以制定出最适合患者的个体化治疗方案。对于八十多岁的患者来说，如果身体状况良好、前列腺癌处于早期且恶性程度不高，那么手术治疗可能是一个可行的选择。但如果患者身体状况较差、前列腺癌已经处于晚期或伴有广泛转移，那么保守治疗可能更为合适。 在做出决定之前，患者应该与医生充分沟通，了解所有可用的治疗选项，并考虑自己的生活质量和治疗的长期影响。此外，患者的家人也应该参与决策过程，提供支持和帮助。 前列腺癌的治疗是一个复杂的过程，通过患者，家属与医疗团队的合作和明智的选择，每个患者都可以找到最适合自己的治疗方案。
阴雷 2024-11-11阅读量4023
病请描述：在育儿路上，面对宝宝突如其来的咳嗽，尤其是当医生建议采用雾化治疗时，不少家长会心生疑虑：“雾化治疗真的安全吗？它是否比输液更有害？”今天，我们就来深入探讨雾化治疗的真相，解答您的所有疑问。 什么是雾化治疗？ 雾化治疗，顾名思义，是将药物通过特殊的雾化吸入装置转化为微小的颗粒或液滴，这些微粒能够轻松穿透呼吸道，直达需要治疗的肺部区域。这种给药方式，与口服药物、肌肉注射及静脉输液并列为现代医疗中的常见治疗手段，具有其独特的优势。 操作便捷：雾化治疗可在家中进行，无需频繁往返医院，尤其适合儿童患者，减少交叉感染风险。 直接高效：药物直接作用于肺部，起效迅速，相比输液需通过血液循环到达肺部，效率更高。 用量精准：雾化用药量通常较小，能更精确地控制药物剂量，减少副作用。 舒适度高：宝宝在接受雾化治疗时，通常不会感到疼痛或不适，提高了治疗的接受度。 哪些情况适合雾化治疗？ 雾化治疗广泛适用于多种呼吸系统疾病，包括但不限于：哮喘、先天性肺气肿、支气管扩张、毛细支气管炎、喉炎、支气管肺发育不良、呼吸道合胞病毒感染及部分肺部真菌感染等。医生会根据宝宝的具体病情，判断是否需要进行雾化治疗。 常见的雾化药物有哪些？ 布地奈德混悬液：作为吸入性糖皮质激素，它强效的局部抗炎作用能有效缓解宝宝的喘息和咳嗽症状，通常在10~20分钟内即可发挥效果。 盐酸氨溴索：这款祛痰药能显著降低痰液的黏稠度，帮助痰液更顺畅地咳出。 特布他林：针对支气管哮喘急性发作，它能迅速解除支气管痉挛，是哮喘宝宝的常用药物。 请注意，所有雾化药物的使用都应在医生的指导下进行，确保剂量准确，以减少潜在的不良反应。 雾化治疗时的注意事项 雾化前： 漱口清洁，去除食物残渣。 避免涂抹油性面霜，以免药物吸附。 检查雾化器，如有异味先吹气清洁。 雾化时： 选择宝宝安静时进行，避免哭闹影响效果。 保持正确坐姿，确保面罩紧贴口鼻，避免漏气。 密切观察孩子的面色和呼吸情况，如有异常立即停止。 雾化后： 清洁面部及口腔残留药物。 如痰多，可进行背部叩击以促进排痰。 总之，雾化治疗是一种安全、高效且适用于多种呼吸道疾病的治疗手段。在医生的指导下正确使用，并注意相关事项，家长无需过分担忧。让我们以科学的态度，为宝宝的健康保驾护航
蒙俊杰 2024-10-10阅读量6590
病请描述： 肺气肿是一种慢性肺部疾病，它会使肺部气体交换能力下降，从而导致一系列健康问题。在早期的时候没有明显的症状，随着肺气肿加重，会觉得呼吸困难或者在体力劳动、运动时感到气短。肺气肿还会带来哪些危害呢？ 咳嗽、呼吸困难。肺气肿会导致气道变窄，同时也破坏了肺组织的弹性，从而使呼吸变得困难，容易积累痰液并引起咳嗽。影响患者的正常生活、工作和休息。 呼吸衰竭。肺气肿患者因为肺功能减退常会有缺氧症状，更容易发生肺部感染，严重的情况下会引起急性呼吸衰竭，甚至危及患者的生命安全。 容易疲劳、肺功能下降。肺气肿患者需要更多的能量来呼吸，长期处于这种状态可能导致疲劳和不适感。如果病情没有得到有效的控制，还会导致病人的肺功能下降。 所以当检查发现肺气肿的时候要及时的治疗，目前治疗肺气肿的方法主要以药物治疗、物理治疗为主，也可以根据患者不同的病情，来选择相应的治疗方法。 自我介绍： 苏州哪里看肺气肿好？本人李乃宇，曾为江苏省中医院呼吸科副主任中医师，从事呼吸科中医临床40多年，曾发表论文多篇，参加过国家及省部级多项科研工作，同时担任中医药大学临床外事教学工作。现为苏州国医堂特需专家，呼吸系统疑难病专家，苏州看慢性支气管炎的中医专家。 坐诊时间： 周三上午，在苏州国医堂新区店坐诊，周五上午，在苏州国医堂相城店坐诊。
李乃宇 2024-09-13阅读量3220
病请描述： 四、肺间质异常的预后特征 1．肺间质异常影像学进展 据报道，有20％的ILA会在2年内发生影像学进展，78％的ILA会在5年内发生影像学进展。Araki等的研究观察到，不伴肺纤维化的ILA可能会进展为牵拉性支气管扩张、蜂窝影，或者出现寻常型间质性肺炎（usualinterstitialpneumonia,UIP）征象。最近，笔者基于体检人群的研究报道了ILA亚型的影像学进展率：在4年的随访时间里，37.9％的非胸膜下ILA、43.6％的胸膜下非纤维化ILA、68.8％的胸膜下纤维化ILA会发生影像学进展。 ILA影像学进展的危险因素包括临床危险因素和影像学危险因素。临床危险因素包括吸烟、环境污染物暴露、药物（如化疗药物、免疫检查点抑制剂等）、放疗、胸部手术、肺生理或气体交换功能为正常下限等。影像学危险因素包括：非纤维化型ILA以肺底或外周分布为主，纤维化型ILA以肺底或外周分布为主但不伴蜂窝影（即表现为可能UIP的ILA)，纤维化型ILA以肺底或外周分布为主并伴蜂窝影（即表现为UIP的ILA)。除此之外，一些特定分布的影像学征象也与ILA影像学进展有关，包括胸膜下网格影、广泛分布的网格影、下肺分布为主的病变、牵拉性支气管扩张和蜂窝影。 2．肺间质异常与不良预后相关 ILA进展与肺功能下降有关。有研究显示，发生影像学进展的ILA人群的用力肺活量（FVC）平均每年下降约64ml，比未发生影像学进展ILA人群的FVC年下降量多出约22ml，比非ILA人群的FVC年下降量多出近30ml，但远低于IPF患者的FVC年下降量（约200ml)。另一项研究报道了16例经病理活检确诊为IPF但肺功能正常［FVC和一氧化碳弥散量（DLCO）均＞80％预计值］的患者，其第一年FVC平均下降83ml，与进展型ILA的年平均FVC下降量相似。然而，发生肺功能下降的进展型ILA是否最终会进展为具有显著临床意义的疾病及其进展率如何，目前仍不清楚。既往研究报道CT表现为肺气肿合并肺纤维化患者的FVC下降程度低于这2种征象单独存在时的FVC下降程度。Menon等进一步证实该结论在肺气肿合并ILA时同样适用：在非ILA人群中，CT显示肺气肿每增加5%,FVC下降110ml；但在ILA人群中，CT显示肺气肿每增加5%,FVC仅下降11ml；提示ILA可缓解肺气肿导致的FVC下降程度，推测与纤维化导致的肺弹性回缩力增加和肺气肿导致的肺弹性回缩力下降相互抵消有关。因此认为，当CT表现为重度肺气肿的患者未出现预期的FVC下降程度时，临床医师应警惕其合并ILA或ILD的情况。 ILA也与死亡风险增加有关。FHS研究和AGES-Reykjavik研究共同证实进展型ILA可显著增加人群全因死亡率。进一步对AGES-Reykjavik研究进行死亡原因分析发现，在5.4年的随访时间内，ILA死亡人群中仅有13％死于呼吸系统相关疾病，其中47％死于ILD，提示ILA死亡可能与衰老或其他原因相关，而非直接与ILD相关。 五、肺间质异常人群的管理 1．肺间质异常人群的监管和转诊策略 Fleischner 协会共识和 ILA 倡议均强调应对高危进展型 ILA 人群进行规范化监管，但监管的时机和方式仍未完全阐明，两者均建议高危进展型 ILA 人群至少应在12个月时开展首次随访（ Fleischner 协会共识建议3~12个月， ILA 倡议建议6~12个月）。 ILA 倡议建议每次随访时都应进行全套肺功能检测，但对是否复查 HRCT 未达成共识。 Fleischner 协会共识建议每12~24个月复查 CT ，一旦出现症状或肺功能进展，应及时行 CT 。 数据显示，临床实践中仅45％的 ILA 被报告，仅28％的 ILA 被推荐转诊至呼吸专科，导致大量 ILA 人群未接受规范化管理。 ILA 倡议建议放射科医师应对肺癌筛查人群在 CT 检查时发现的 ILA 进行规范报告，如参照美国放射学院制定的" Lung - RADS "报告系统，将肿瘤筛查时发现的可能具有重要临床意义的非肿瘤性发现报告为" S - modifier "。鉴于大多数肺癌筛查采用低剂量 CT , ILA 倡议认为，若 CT 观察到非重力依赖的胸膜下网格影、牵拉性支气管扩张、蜂窝影、小叶中心性磨玻璃结节或片状磨玻璃影等 ILA 征象，应推荐患者行 HRCT 和全套肺功能检查。 同时， ILA 倡议对 ILA 转诊制度进行了规范：对于肺癌筛查者行 CT 时发现蜂窝影的人群，应在影像学检查报告中推荐其至呼吸专科就诊。对于伴有症状或呼吸功能受损的 ILA 人群，或 CT 表现为异常征象广泛分布的人群（定义为在6个肺区域中，病灶累及≥3个肺区域），也应转诊至呼吸专科进行 ILD 的全面筛查和管理。 2．有创／微创检测技术在肺间质异常人群管理中的应用前景 有创／微创检测技术（如支气管肺泡灌洗、冷冻肺活检、外科肺活检等）在 ILA 人群管理中的应用价值还有待探索。有证据显示，无症状、肺功能正常且无异常实验室检查证据指向 ILD 的 ILA 患者，其病理活检可表现为 UIP 。是否对 ILA 人群实施支气管肺泡灌洗液检查或肺活检应根据每个个体的具体情况讨论后决定。有学者指出，不伴纤维化或不以胸膜下分布为主的 IL 患者的预后相对良好，可不行有创／微创检查； HRCT 表现为 UIP 的 ILA 人群可经多学科讨论后划分为亚临床 IPF 进行管理，也无须对其进行有创／微创检查；对于 HRCT 表现为纤维化或以肺底和外周分布为主的高危进展型 ILA ，对其进行支气管肺泡灌洗液检查或肺活检有助于区分早期 ILD 与 ILA 。 3．肺间质异常的治疗前景 有证据显示，对肺功能良好的早期 IPF 患者开展抗纤维化药物治疗可获得与肺功能受损 IPF 患者相似的疗效，提示对高危进展型 ILA （如纤维化或胸膜下 ILA ）患者实施早期抗纤维化治疗可能有利于降低进展风险。然而，由于 ILA 仅为一个影像学表现，其发展轨迹目前仍不清楚，因此，在临床实践中对其进行药物治疗仍存在多方面限制。未来需开展更多严格设计的研究来评估对 ILA 患者进行早期抗纤维化治疗的有效性、安全性和经济性。 随着影像学技术在疾病筛查人群中的广泛应用，越来越多的 ILA 患者被发现。未来需要更多的研究来探索其自然转归，寻找有助于识别有临床意义的进展型 ILA 标志物，规范 ILA 的报告和转诊制度，寻找可能的干预措施和合适的干预时机，为 ILA 的规范化管理策略提供循证医学证据。 综上所述，影像报告间质性肺病、肺间质异常，鉴于其疑难性、复杂性、多变性、尚未统一共识性，建议向有经验的呼吸与危重症医学科的专科医生咨询是最为妥当的。
王智刚 2024-08-19阅读量3415
病请描述：突发性耳聋是一种常见的耳科急症，患者在短时间内（通常在72小时内）经历听力急剧下降，严重影响生活质量。 很多突发性耳聋患者听到医生说需要做高压氧时表示不理解，耳聋为啥需要吸氧？高压氧又和普通吸氧有什么区别呢？ 高压氧治疗原理 高压氧治疗是让患者在一个特殊的密闭氧舱内，呼吸纯氧，以达到治疗效果。就像易拉罐中的汽水二氧化碳含量会比常压下大大增多一样，在高压环境下，血液中的氧气溶解度显著提高，从而增加氧气在血液中的浓度，甚至能通过弥撒作用到达因血管阻塞缺乏氧供的组织细胞，加速新生血管生成，促进受损组织修复和再生。对于突发性耳聋患者而言，高压氧能够改善耳内血液供应，缓解局部缺氧状态，促进受损听觉感受细胞毛细胞的修复。 适应症 高压氧治疗适用于突发性耳聋病程在3个月之内的患者。研究表明，早期治疗（起病后2周至1个月内）的疗效优于晚期治疗。此外，高压氧治疗也适用于那些对传统治疗方法（如激素）反应不佳的患者。 禁忌症 高压氧治疗并不适用于所有患者。血压过高、气胸、肺气肿、肺大泡、妊娠期以及呼吸道感染急性期的患者一般不建议进行高压氧治疗。此外，患有严重肺部疾病、心脏疾病、幽闭恐惧症等疾病的患者也需要谨慎考虑。 注意事项 1.治疗前应进行全面的身体检查，确保患者没有高压氧治疗的禁忌症。 2.治疗过程中可能会出现耳压不适，患者应提前了解并在治疗过程中在医生指导下做调压动作如咀嚼、吞咽、捏鼻鼓气等。 3.治疗后应避免剧烈运动和潜水等可能导致气压变化的活动。 4.高压氧治疗期间，患者应遵循医嘱，按时完成治疗疗程。 治疗流程 1.初步评估：医生将对患者进行全面评估，包括听力测试和影像学检查，以确诊突发性耳聋并排除其他疾病。还需要做胸片、心电图、血常规等检查排除禁忌症。 2.制定治疗方案：根据患者的具体情况，医生将制定个性化的高压氧治疗方案。 3.治疗准备：患者将在专业人员的指导下进入氧舱，并进行必要的呼吸训练。 4.高压氧治疗：患者在高压氧舱内呼吸纯氧，治疗时间通常为每次120分钟（含升压、减压及休息间隔时间）总计10至20次。 5.治疗效果评估：治疗结束后，医生将再次进行听力测试，评估治疗效果，并根据需要调整后续治疗方案。 高压氧治疗为突发性耳聋患者提供了一种新的治疗选择。然而，它并非万能，患者在选择治疗时应当充分了解其适应症、禁忌症和可能的风险。在专业医生的指导下，结合自身情况，选择最适合自己的治疗方案，才能取得最佳治疗效果。
汪毅 2024-03-28阅读量6771
病请描述：肺动脉高压（PAH）和与左心和肺疾病相关的肺动脉高压通常易于区分并相应治疗。然而，随着PAH流行病学的变化，越来越多的患者在诊断时呈现不同程度的合并症。除了传统的PAH外，还出现了两种不同的表型：一种类似于保留射血分数的心力衰竭表型和一种肺表型。重要的是，目前提出的PAH治疗算法的证据主要来自于PAH临床试验，其中心肺合并症患者往往被低估或排除在外。然而，与心血管代谢和肺部合并症相关的严重肺动脉高压患者中面临的一些问题，而这些问题相对来说证据较少，如： 1. 患者是否伴有一种慢性疾病，或者是与心脏或呼吸系统疾病相关的2型或3型肺动脉高压，而不是原发性肺动脉高压？2. 患者是否有足够严重或足够组合的心肺合并症，以定义为2型或3型肺动脉高压，而不是具有HFpEF样或肺表型的原发性肺动脉高压？3. 目前批准的血管活性药物在这种情况下是否有效且安全？4. 目前可用的风险分层工具在这些人群中是否经过验证？5. 在这些患者的基线和长期随访期间，治疗算法是否应进行调整？ 因此，对于患有常见PAH并伴有心肺合并症的患者的最佳治疗方法仍然大部分未知，并需要进一步研究。 PH的整体流行病学 肺动脉高压（PH）是一种相对常见的疾病，每10万人口中最低患病率为127例，影响全球总人口的1%。PH在血流动力学上定义为平均肺动脉压>20 mmHg，并分为五个不同的组别。肺动脉高压（第1组PH）代表了导致肺血管阻力逐渐增加的PA血管病变的原型，最常见的是特发性，但也可能与各种情况相关，如结缔组织疾病、遗传突变、HIV感染、药物和毒素、先天性心脏病和门静脉高压等。慢性血栓栓塞性肺动脉高压（CTEPH,第4组PH）的患者数量也在增加，因为对该病情的认识提高和更积极的筛查，影响1%至3%的急性肺栓塞幸存者。尽管如此，左心疾病（LHD，第2组PH）和肺部疾病（第3组PH）仍然是PH的主要原因，特别是在年长个体中，影响到HFpEF、严重瓣膜疾病和晚期梗阻性和实质性肺疾病的许多患者。无论基础疾病如何，PH的存在都与明显增加的发病率和死亡率相关。 因此，在诊断时进行广泛的诊断性工作是至关重要的，以便进行精确的临床分类，从而进行适当的管理。在大多数情况下，第2、3和4组PH的患者在初始诊断算法中呈现出明显的异常。尽管如此，在确立与左心疾病相关的PH的诊断时可能会有挑战性，特别是在HFpEF伴有PH的情况下，患者接受利尿剂，肺动脉楔压（PAWP, 12-15 mmHg）边界性增高，有明显的肥胖影响胸内压力。同样，尽管与中度至重度阻塞性/限制性肺疾病相关的轻度至中度PH将始终被认为是第3组PH，但对于仅有轻度肺功能损伤的患者，第3组PH与与常见疾病（如COPD）的轻度形式同时发生的PAH之间的区别可能较为困难（这也是为什么新的指南将第2组或第三组更新为pulmonary hypertension associated with (而不是 due to) left heart disease/lung diseases and/or hypoxia）。事实上，并没有就足以定义第3组PH的肺疾病严重程度达成共识。这一复杂性在于在没有明显的实质性疾病或以前吸烟的情况下，PAH中反复报告了轻度阻塞性、限制性和混合通气障碍，被认为是PAH表型的一部分。因此，在某些患者中，个体分类并不简单。 PAH 流行病学的变化 特发性肺动脉高压（PAH）在历史上主要影响身体健康的年轻女性个体。然而，PAH患者的人口特征已经发生了显著变化，特别是在工业化国家。与20世纪80年代的美国国立卫生研究院登记注册相比，最近的登记注册中，PAH患者的平均年龄从36岁增加到50至70岁，男女比例更加平衡，尽管在不同国家之间略有差异。随着年龄增长，合并症的患病率也在增加。在当前人口水平上，大约25%的成年人患有两种或更多种慢性疾病，65岁以上的患者合并症更多。 合并症对 PAH 的影响 尽管目前尚无共识如何描述PAH患者的合并症，但在PAH患者中，合并症的患病率正在增加。大规模的PAH登记注册已经记录了特发性PAH患者中心脏、呼吸和代谢合并症的高患病率，包括全身性高血压（27%-68%）、肥胖（18%-33%）、糖尿病（12%-31%）、冠状动脉疾病（9%-25%）、心房颤动（5%-27%）和阻塞性气道疾病（22%）。患有与特定心脏疾病和肺部疾病或共享危险因素相关的PAH患者的合并症比例可能更高。例如，多达90%的硬皮病患者在CT扫描上显示出间质性改变的证据，40%至75%的患者显示出肺功能测试异常。因此，PAH流行病学的变化使其与与左心疾病和肺部疾病相关的PH的区分变得更加具有挑战性，特别是对于那些具有更为边缘的血流动力学严重性和合并症增加的患者而言。 越来越多的证据表明，在排除了患有2型至4型PH的患者后，PAH患者中存在几种不同的表型。已经确定了两种主要的表型，分别占特发性PAH患者的33%到50%。第一种是HFpEF样表型，通常涉及年龄较大、通常为女性的患者，其HFpEF的风险因素包括肥胖、糖尿病、全身性高血压和冠状动脉疾病，与传统PAH患者相比，其生存率较低。第二种表型是肺部表型，由年长、以男性为主、之前或现在吸烟的个体组成，其肺功能测试相对保留，但肺一氧化碳弥散能力（DLCO）显著偏低，肺部影像显示有轻度的实质受累，且频繁出现低氧血症，与较差的长期预后相关。详细的组织病理分析表明，这些患者可能存在一种与传统PAH不同的血管病变，其特点包括无丛状病变以及除微血管重塑外的血管稀疏化。此外，登记研究表明，定义为吸烟史和DLCO < 45%的特发性PAH患者与3型PH患者具有相似的特征，包括人口统计学、功能受损、对治疗的反应以及尽管肺动力学与经典特发性PAH相同，但特别高的死亡风险。值得注意的是，尽管没有吸烟史，在同一登记簿中，大约33%的HFpEF样表型患者也表现出DLCO < 45%的情况，这一发现可能与肺静脉重塑有关。重要的是，因为与双等位EIF2AK4突变相关的放射学和组织学变化的范围比以前认为的更广，所以对于年轻人或具有其他PAH静脉/毛细血管受累风险因素的患者，应怀疑存在肺静脉闭塞性疾病。 图1. 对于患有肺动脉高压（PAH）的患者，心肺相关合并症与疾病表型之间的关系的示意图。即使在被认为患有PAH的患者中，随着年龄和合并症负担的增加，尤其是在血流动力学损伤较轻或肺动脉楔压边缘性增加的情况下，出现显著肺血管病的可能性会降低。在这种情况下，对PAH特异性治疗的反应可能会较不显著。相反，PAH的风险因素，如结缔组织疾病的存在，增加了相关的肺血管病的可能性，尤其是在与肺实质异常相关的肺血流动力学严重不一致的情况下。DLCO = 一氧化碳肺扩散能力；HFpEF = 保留射血分数的心力衰竭；PAWP = 肺动脉楔压力；PFT = 肺功能测试。 评估合并症对 PAH 特异性治疗反应的影响 支持当前提出的PAH治疗算法的证据主要来自于PAH试验，这些试验中心脏肺合并症患者通常被低估或排除在外。尽管如此，由于存在两种以上心脏代谢风险因素而被排除在AMBITION试验主要分析集外的105名患者的亚组分析提供了一些见解。总体而言，这些患者的联合治疗效果不太明确，对临床恶化和运动能力影响不显著，且由于不良事件而永久停药的比例较高。自那时以来，具有三个或更多HFpEF风险因素的患者通常已被排除在PAH试验之外。相反，在Selexipag （司来帕格，GRIPHON）研究的事后分析中，心脏代谢风险因素的数量对selexipag对临床恶化的治疗效果影响有限。重要的是，GRIPHON研究排除了肺血管阻力<5 Wood单位的患者，最终得到的患者人群与上文所述的HFpEF样表型不同。实际上，随机对照试验中严格的入选标准通常导致对轻度心肺状况和缺乏其他普遍合并症（如慢性肾脏疾病、神经认知功能障碍和全身虚弱）的受试者的显著选择偏倚。这在新启动的肺动脉高压治疗比较前瞻性登记（COMPERA）登记簿中得到了最好的体现，在该登记注册研究中，患有三种或更多合并症的特发性PAH患者比GRIPHON研究中招募的具有相同数量心脏代谢合并症的PAH患者年龄更大，运动能力更低。利用实际数据进行的研究也显示，心脏代谢风险因素在特发性PAH患者中日常过度代表性，并且在这些患者中，功能状态、N末端前脑钠肽和风险评分的改善不太明显。综上所述，这些发现表明，试验中观察到的合并症不太可能代表日常实践中观察到的合并症，这对上述亚组分析的外部有效性提出了质疑。 合并症数量、严重程度和可替代性 最近一系列研究表明，合并症数量的增加是一个相关的预后决定因素。然而，有趣的是，四分层风险工具预测了结果，而不管心脏代谢合并症的存在与否，这表明年龄和合并症，这些因素并未被专门纳入欧洲呼吸学会/欧洲心脏学会风险评分，通过对功能状态、运动能力和循环生物标志物水平的影响间接地影响风险分层。尽管提供了PAH治疗在这些感兴趣的亚组中的疗效证据，但探索心脏代谢合并症数量与治疗反应之间的关联缺乏足够的细微差别来真正理解同时存在的疾病类型和严重程度的治疗含义。更重要的是，特定的合并症及其组合可能不同程度地相关。例如，我们基本上没有关于PAH患者使用血管活性药物（VASP）安全性和疗效性的数据，特别是具有肺部表型的患者。值得注意的是，PAH关键的随机临床试验包括了FEV1和总肺活量分别低至预测值的50%至55%和60%至70%的患者，而直到最近，非常低的DLCO才成为PAH试验的排除标准之一。然而，导致PAH药物获批的关键试验中没有捕获到受试者的肺功能测试数据，从而阻碍了支持PAH治疗在可能进入关键试验的具有肺部表型的PAH患者中的疗效和安全性的亚组分析。这令人担忧，因为安普利生坦和利奥西瓦坦与特发性肺纤维化和与特发性间质性肺疾病（ILDs）相关的PH患者的不良事件风险增加有关。类似地，PAH患者使用PAH治疗时会导致气体交换进一步受损，而登记簿数据表明，特发性PAH患者具有肺部表型对治疗的反应有限。 现行指南和心肺合并症患者 目前对不同PH群体的治疗管理策略基本不同。PAH特异性治疗的组合，无论是初始联合治疗还是序贯治疗，已经被充分证明可以显著改善PAH患者的运动能力，并延缓临床恶化。值得注意的是，这些证据主要来自于招募特发性（以及较小程度的遗传和药物/毒素相关）PAH或与结缔组织疾病相关的PAH患者的随机对照试验，而其他类型的PAH在大多数PAH治疗试验中未被纳入或低估。尽管如此，当前的指南建议增加治疗以达到低死亡风险的目标，意识到这样的风险评分可能并非所有患者都能达到。因此，在年长患者中，对于具有重大虚弱或伴发严重疾病的患者，对于更积极的治疗，包括使用静脉前列环素和前列腺素受体激动剂，常常会有所保留。相反，非严重PH（例如，目前定义为肺血管阻力<5 Wood单位）、中度至重度实质性疾病、边缘性肺毛细血管压（13-15 mm Hg）以及缺乏PAH风险因素对经典PAH不利。除了吸入曲前列醇被证明可以改善与ILD相关的PH患者的运动能力外，PAH治疗在与LHD和肺部疾病相关的非严重PH患者中，通常是无效的或与液体潴留、增加的不良事件和增强的失配相关。甚至在组合的前/后心内膜PH或成功主动脉或二尖瓣置换或修复后，优化基础疾病的治疗和保守措施仍然是管理2型和3型PH患者的关键因素。虽然磷酸二酯酶5抑制剂有时被考虑用于与合并的前/后心内膜PH或伴有重大肺部疾病的选择性患者，但基于非对照研究，专家中心内的个体化护理是推荐的。符合这种谨慎的方法，最近的指南提出了一种独特的方法，用于具有同时存在的轻度心肺合并症但不足以引起严重PH的PAH患者，对于这些患者，无论其风险类别如何，都建议初始PAH单药治疗，并对随后的治疗方法提供有限的指导。 当前指南和患者护理的细微差别 传统PAH和严重LHD（2型）及肺部疾病（3型）相关的非严重PH通常很容易加以区分，并相应进行治疗。随着当前长期存活率的提高，患者以前的经典PAH发展出合并症并不罕见，增加了疾病管理的复杂性。尽管如此，它们的适当管理可能已经有助于改善观察到的结果。相反，对于在诊断时具有PAH和伴发心肺合并症的患者，最佳治疗方法仍然大部分未知，需要进一步研究。这一复杂性由这些个体患者的独特表型加剧，合并症的数量、严重程度和关联/协同作用的变化给肺循环带来了异质性的负担。在缺乏强有力的基于证据的指导下，对于具有心肺合并症的患者的治疗仍然主要是经验性的，并且在各个中心之间可能会有所不同。 图3. 对于患有传统肺动脉高压（PAH）、2组和3组肺动脉高压（PH）、以及合并心肺合并症的患者的治疗方案。对于患有传统PAH的患者，最常见的是建议采用PAH特异性治疗的组合治疗，根据需要进行额外治疗，以达到低风险评分的目标。对于某些患有传统PAH的患者，在个体化的基础上优化治疗，同时认识到并非总能达到低风险的状态，尤其是在年龄较大、体弱或存在其他非心肺合并症的患者。相反，对于2组和3组PH患者的治疗通常限于优化治疗基础的左心疾病和肺部疾病，例外情况是与间质性肺病（ILD）相关的PH。已经证明吸入曲前列醇可以在16周内改善ILD患者的运动能力并可能延缓临床恶化。虽然长期数据尚不清楚，但最近的指南建议在这些患者中考虑使用吸入曲前列醇。值得注意的是，肺功能检测显示存在肺梗阻的患者被排除在研究之外，亚组分析显示肺血管阻力（PVR）升高、肺的一氧化碳扩散能力（DLCO）低下和运动能力低下的患者可能会从吸入曲前列醇中获益最多，而在具有纤维化和肺气肿的患者中，运动能力的改善是温和的，需要极度谨慎解释亚组分析。尽管已批准的PAH药物不建议用于2组和3组PH，但建议在专家中心内个体化治疗这些患有严重前颈前后颈PH（例如PVR > 5 WU）的患者。已使用多个心力衰竭保留射血分数（HFpEF）的风险因素来定义患有严重前颈前后颈PH的患者，其中包括肥胖、糖尿病、系统性高血压和冠状动脉疾病。重要的是，社会性慢性疾病在普通人群中非常常见。在明确前颈前后颈严重PH的存在的情况下，这些风险因素的患者可能会考虑采用组合疗法。否则，最常见的是使用磷酸二酯酶-5抑制剂单独治疗。对于在单药治疗中表现出持续的前颈前后颈PH且客观临床和血流动力学改善的患者，将提出额外治疗，而对于在随访中临床恶化或出现明显的后颈PH的患者，将提出保守治疗方法，因为他们通常不是肺移植的最佳候选者。最后，与非常低的DLCO和/或肺实质异常相关的严重PH的患者将被认为患有肺表型的PAH。由于其对治疗的有限反应、预后不佳以及存在PAH治疗导致氧合受损的风险，最初将提出单药治疗，最常见的是磷酸二酯酶-5抑制剂，除非患者存在明显的与PAH相关的风险因素，如结缔组织疾病。尽管没有证据支持，但在ILD孤立情况下，吸入曲前列醇也可以考虑。值得注意的是，吸入曲前列醇只在与西地那非或波生坦的背景治疗一起使用时显示出益处，而在INCREASE试验中招募的患者表现出与肺表型而不是PAH相关的2组3组PH相兼容的中等到严重的实质性疾病。值得注意的是，安立生坦和利奥西胍已与原发性肺纤维化和与原发性ILD相关的PH患者的不良事件增加有关，因此通常不使用。对于在治疗中持续恶化的患者，将考虑保守治疗并转诊至姑息治疗，除非符合肺移植的条件。 在加拿大的中心，对于表现为HFpEF样或肺部表型的严重前毛细血管PH的患者的治疗与经典PAH的管理明显不同（图2）。全身性高血压、糖尿病、脂质代谢紊乱和肥胖是人群中普遍存在的情况。虽然据报道这些心脏代谢合并症的数量增加与血流动力学改善的减少、在治疗中达到/维持低风险状态的可能性降低以及在糖尿病存在时的预后更差，但在明确的前毛细血管PH背景下，包括升高的肺血管阻力、PAWP < 12 mmHg、负液体负荷试验和超声心动图上无明显舒张功能障碍或中度至重度左心房扩大，这些病人通常会被视为经典PAH进行治疗。这一方法得到了AMBITION试验的亚组分析的支持，该分析表明在这种情况下，联合治疗有一定的益处。然而，在标记的肥胖影响血流动力学曲线的情况下，将特别注意初始诊断工作。相反，在存在边缘性PAWP、超声心动图显示有临床意义的左心病变或在诊断时不太常见的PAH风险因素（如心房颤动）的情况下，即使在存在严重前毛细血管PH的情况下，也会优先采用保守治疗。最常推荐的初始单药治疗是磷酸二酯酶5抑制剂，因为内皮素受体拮抗剂可能与液体潴留风险增加有关。也会向患者透明地披露实际治疗期望。尽管非侵入性评估已被证明在随访中适当地对PAH患者进行风险分层，但HFpEF样表型的患者将在3至4个月后进行全面重新评估，包括重复右心导管检查。如果初步治疗对前毛细血管PH的客观反应持续存在，则将建议通过添加内皮素受体拮抗剂来升级治疗。相反，对于明显的HFpEF样表型患者，在PAH治疗中心出现临床恶化或PAWP升高的情况下，特别是年龄较大、虚弱或伴有其他相关合并症的患者，则会提出保守治疗方法。 对于具有肺部表型的PAH患者的治疗甚至更加不明显。与PAH相关的情况，包括易于患PAH和ILD的结缔组织疾病，应进行密集筛查，因为这会增加存在重要的PA血管病变的可能性（图1）。尽管观察性研究表明，在这种情况下，对治疗的反应和长期预后仍然有限，但具有相对保留肺功能的患者很可能参与了以前导致PAH药物批准的关键试验，并且应该被类似地治疗。然而，在没有结缔组织疾病的情况下，最合适的一线治疗仍然是未知的。对于患有轻度ILD的患者，在有条件的情况下应考虑使用吸入曲前列素。然而，值得注意的是，吸入曲前列素只在与西地那非或波生坦背景治疗相结合时显示了益处，而在INCREASE试验中招募的患者中，他们通常表现出与3型PH而非PAH的肺部表型相符的中度至重度实质性疾病。然而，亚组分析表明，在其中，那些在不存在伴发肺气肿的情况下患有最严重PH（肺血管阻力升高、DLCO低、运动能力低）的患者可能会从吸入曲前列素中获益最多，需要极度谨慎地解释亚组分析的结果。否则，在患者经过3至4个月的全面评估后，包括血流动力学评估后，通常会建议首先进行磷酸二酯酶5抑制剂的单药治疗。对于对初始治疗有反应的患者，将考虑治疗升级，权衡在吸入曲前列素不可用的情况下添加内皮素受体拮抗剂的个体化风险与益处比。与以上情况类似，对于明显的肺部表型并在PAH治疗中出现临床恶化的患者，以及不适合肺移植的患者，将提出保守的治疗方法。 总结 随着PAH流行病学的变化，越来越多的患者在诊断时伴有不同程度的合并症。目前的证据显示，心肺合并症与治疗反应有限、达到低风险状态的可能性低和高死亡风险相关。尽管如此，迫切需要进一步的调查来确定哪种程度的严重性或心肺合并症的组合区分2型至3型PH与特发性PAH的HFpEF样或肺表型，以及这些特定表型的风险分层工具的相关性，以及这些患者最合适的治疗算法。这包括对当前PAH治疗及其组合的风险与收益评估，以及理想情况下解决这些复杂多样的疾病的血管、心肌代谢和实质组分的新靶点。 参考文献： Provencher S, Mai V, Bonnet S. Managing Pulmonary Arterial Hypertension With Cardiopulmonary Comorbidities. Chest. 2024 Mar;165(3):682-691. doi: 10.1016/j.chest.2023.08.023. PMID: 38461018.
姜蓉 2024-03-26阅读量3854
病请描述：恶性黑色素瘤(MalignantMelanoma)是一种恶性肿瘤，起源于黑色素的肿瘤细胞，通常从皮肤、眼部、鼻腔、口腔、下泌尿路、消化系统和直肠等部位发生。黑色素瘤是所有皮肤癌中最危险的一种，同样也被称为“黑癌”，其病死率和转移率非常高，2018年全球因黑色素瘤死亡的人数超过25,000人。近期某歌手也死于该疾病。 一、病因与危险因素 1.遗传因素：研究表明，SCN1B、CDKN2A、MC1R等基因突变与恶性黑色素瘤发生的关系明显，特别是CDKN2A和MC1R突变与黑色素瘤的发生率密切相关。 2.外部因素：长期暴露于紫外线、化学物质、哺乳动物皮毛等物质可能增加罹患黑色素瘤的风险。 3.易感个体因素：人体是否有受损（如Immunodeficiencydiseases、肺气肿、共济失调等）或存在亚健康状态（如生活压力、气喘、过敏等）也会影响人体对疾病的抵抗力以及黑色素瘤的发生率。 4.年龄：恶性黑色素瘤多见于成年人，青少年和儿童罹患恶性黑色素瘤的罕见。 5.皮肤色素沉着：过多的色素沉着区域，也就是常见的雀斑和痣等，会增加黑色素瘤的发生几率。 二、预防措施 1.远离紫外线：强烈的紫外线可以导致99%以上的恶性黑色素瘤；所以要减少长时间的户外活动，尤其必须要避免在午时阳光强度最高的时段在户外活动。出行要遮阳，尽量穿着遮阳衣、帽子以及墨镜等防护措施； 2.皮肤保护：定期检查任何痣、斑点或其他皮肤病变，特别是痣或斑点的大小和颜色出现变化。如出现不寻常的情况，要及时就诊； 3.营养均衡：要有一个平衡的饮食结构，尽量少吃高脂肪、高热量的食品，而要多吃蔬菜和水果； 4.健康生活：戒烟限酒以及保持精神愉快和舒适的生活状态是预防黑色素瘤的重要措施。 三、早期诊断与常见症状 恶性黑色素瘤早期发现并治疗的话病情通常会有更好的预后。常见的症状包括： 1.有痒感和疼痛，并且表面出现溃疡和出血等现象; 2.皮肤出现新的痣或现有痣有了长时间不消失的色素等异常现象; 3.痣的形态、颜色、形状、大小等发生了改变； 4.在表皮上出现有新的痣，然后后续蛋白水疱形成，表现出像荨麻疹的红晕、瘙痒和疼痛不适等； 5.恶心、呕吐、腹痛等系统症状，如淋巴结增大、贫血等相关症状。 四、诊断与治疗 1.皮肤检查：对于出现了嫌疑疾病的部位进行皮肤检查，诊断包括测量痣的大小、形状、颜色、质地等维度； 2.镜检检查：对于没有表明恶性病变的皮肤病变患者，可以使用光谱学镜检设备对病变区域进行检测，通过分析黑色素细胞形态来明确病变的性质； 3.手术切除：对于肿块易成恶变的病人，手术是最常用的治疗方法，但是由于皮肤组织薄，切的部位有限，又不影响观察，碰到恶性病变区域，只能是尽量切除，再冻结或者切片检查，保证彻底； 4.免疫治疗：恶性黑色素瘤的免疫治疗是一种创新的治疗方式，其使用一些药物，能够唤醒患者的免疫系统，增强抵抗力，同时通过破坏黑色素瘤细胞的生长，消灭癌细胞。 五、结论 总之，恶性黑色素瘤是一种罕见但危险的肿瘤，需要预防和及早诊断这种疾病。预防这种疾病的关键在于遵循科学，早发现早治疗。我们中心一直致力于恶性黑色素瘤的专病治疗，年均恶性黑色素瘤手术量数百余例，从发现、手术、治疗、预后康复形成完整闭环，为广大恶黑患者提供优质服务。 编者：复旦大学附属肿瘤医院闵行院区，骨软组织肿瘤综合治疗中心，主治医师，屈国伦
屈国伦 2023-06-16阅读量3906
病请描述：恶性黑色素瘤(MalignantMelanoma)是一种恶性肿瘤，起源于黑色素的肿瘤细胞，通常从皮肤、眼部、鼻腔、口腔、下泌尿路、消化系统和直肠等部位发生。黑色素瘤是所有皮肤癌中最危险的一种，同样也被称为“黑癌”，其病死率和转移率非常高，2018年全球因黑色素瘤死亡的人数超过25,000人。近期某歌手也死于该疾病。 一、病因与危险因素 1.遗传因素：研究表明，SCN1B、CDKN2A、MC1R等基因突变与恶性黑色素瘤发生的关系明显，特别是CDKN2A和MC1R突变与黑色素瘤的发生率密切相关。 2.外部因素：长期暴露于紫外线、化学物质、哺乳动物皮毛等物质可能增加罹患黑色素瘤的风险。 3.易感个体因素：人体是否有受损（如Immunodeficiencydiseases、肺气肿、共济失调等）或存在亚健康状态（如生活压力、气喘、过敏等）也会影响人体对疾病的抵抗力以及黑色素瘤的发生率。 4.年龄：恶性黑色素瘤多见于成年人，青少年和儿童罹患恶性黑色素瘤的罕见。 5.皮肤色素沉着：过多的色素沉着区域，也就是常见的雀斑和痣等，会增加黑色素瘤的发生几率。 二、预防措施 1.远离紫外线：强烈的紫外线可以导致99%以上的恶性黑色素瘤；所以要减少长时间的户外活动，尤其必须要避免在午时阳光强度最高的时段在户外活动。出行要遮阳，尽量穿着遮阳衣、帽子以及墨镜等防护措施； 2.皮肤保护：定期检查任何痣、斑点或其他皮肤病变，特别是痣或斑点的大小和颜色出现变化。如出现不寻常的情况，要及时就诊； 3.营养均衡：要有一个平衡的饮食结构，尽量少吃高脂肪、高热量的食品，而要多吃蔬菜和水果； 4.健康生活：戒烟限酒以及保持精神愉快和舒适的生活状态是预防黑色素瘤的重要措施。 三、早期诊断与常见症状 恶性黑色素瘤早期发现并治疗的话病情通常会有更好的预后。常见的症状包括： 1.有痒感和疼痛，并且表面出现溃疡和出血等现象; 2.皮肤出现新的痣或现有痣有了长时间不消失的色素等异常现象; 3.痣的形态、颜色、形状、大小等发生了改变； 4.在表皮上出现有新的痣，然后后续蛋白水疱形成，表现出像荨麻疹的红晕、瘙痒和疼痛不适等； 5.恶心、呕吐、腹痛等系统症状，如淋巴结增大、贫血等相关症状。 四、诊断与治疗 1.皮肤检查：对于出现了嫌疑疾病的部位进行皮肤检查，诊断包括测量痣的大小、形状、颜色、质地等维度； 2.镜检检查：对于没有表明恶性病变的皮肤病变患者，可以使用光谱学镜检设备对病变区域进行检测，通过分析黑色素细胞形态来明确病变的性质； 3.手术切除：对于肿块易成恶变的病人，手术是最常用的治疗方法，但是由于皮肤组织薄，切的部位有限，又不影响观察，碰到恶性病变区域，只能是尽量切除，再冻结或者切片检查，保证彻底； 4.免疫治疗：恶性黑色素瘤的免疫治疗是一种创新的治疗方式，其使用一些药物，能够唤醒患者的免疫系统，增强抵抗力，同时通过破坏黑色素瘤细胞的生长，消灭癌细胞。 五、结论 总之，恶性黑色素瘤是一种罕见但危险的肿瘤，需要预防和及早诊断这种疾病。预防这种疾病的关键在于遵循科学，早发现早治疗。我们中心一直致力于恶性黑色素瘤的专病治疗，年均恶性黑色素瘤手术量数百余例，从发现、手术、治疗、预后康复形成完整闭环，为广大恶黑患者提供优质服务。 编者：复旦大学附属肿瘤医院闵行院区，骨软组织肿瘤综合治疗中心，主治医师，屈国伦
屈国伦 2023-06-16阅读量3181
病请描述：恶性黑色素瘤(MalignantMelanoma)是一种恶性肿瘤，起源于黑色素的肿瘤细胞，通常从皮肤、眼部、鼻腔、口腔、下泌尿路、消化系统和直肠等部位发生。黑色素瘤是所有皮肤癌中最危险的一种，同样也被称为“黑癌”，其病死率和转移率非常高，2018年全球因黑色素瘤死亡的人数超过25,000人。近期某歌手也死于该疾病。 一、病因与危险因素 1.遗传因素：研究表明，SCN1B、CDKN2A、MC1R等基因突变与恶性黑色素瘤发生的关系明显，特别是CDKN2A和MC1R突变与黑色素瘤的发生率密切相关。 2.外部因素：长期暴露于紫外线、化学物质、哺乳动物皮毛等物质可能增加罹患黑色素瘤的风险。 3.易感个体因素：人体是否有受损（如Immunodeficiencydiseases、肺气肿、共济失调等）或存在亚健康状态（如生活压力、气喘、过敏等）也会影响人体对疾病的抵抗力以及黑色素瘤的发生率。 4.年龄：恶性黑色素瘤多见于成年人，青少年和儿童罹患恶性黑色素瘤的罕见。 5.皮肤色素沉着：过多的色素沉着区域，也就是常见的雀斑和痣等，会增加黑色素瘤的发生几率。 二、预防措施 1.远离紫外线：强烈的紫外线可以导致99%以上的恶性黑色素瘤；所以要减少长时间的户外活动，尤其必须要避免在午时阳光强度最高的时段在户外活动。出行要遮阳，尽量穿着遮阳衣、帽子以及墨镜等防护措施； 2.皮肤保护：定期检查任何痣、斑点或其他皮肤病变，特别是痣或斑点的大小和颜色出现变化。如出现不寻常的情况，要及时就诊； 3.营养均衡：要有一个平衡的饮食结构，尽量少吃高脂肪、高热量的食品，而要多吃蔬菜和水果； 4.健康生活：戒烟限酒以及保持精神愉快和舒适的生活状态是预防黑色素瘤的重要措施。 三、早期诊断与常见症状 恶性黑色素瘤早期发现并治疗的话病情通常会有更好的预后。常见的症状包括： 1.有痒感和疼痛，并且表面出现溃疡和出血等现象; 2.皮肤出现新的痣或现有痣有了长时间不消失的色素等异常现象; 3.痣的形态、颜色、形状、大小等发生了改变； 4.在表皮上出现有新的痣，然后后续蛋白水疱形成，表现出像荨麻疹的红晕、瘙痒和疼痛不适等； 5.恶心、呕吐、腹痛等系统症状，如淋巴结增大、贫血等相关症状。 四、诊断与治疗 1.皮肤检查：对于出现了嫌疑疾病的部位进行皮肤检查，诊断包括测量痣的大小、形状、颜色、质地等维度； 2.镜检检查：对于没有表明恶性病变的皮肤病变患者，可以使用光谱学镜检设备对病变区域进行检测，通过分析黑色素细胞形态来明确病变的性质； 3.手术切除：对于肿块易成恶变的病人，手术是最常用的治疗方法，但是由于皮肤组织薄，切的部位有限，又不影响观察，碰到恶性病变区域，只能是尽量切除，再冻结或者切片检查，保证彻底； 4.免疫治疗：恶性黑色素瘤的免疫治疗是一种创新的治疗方式，其使用一些药物，能够唤醒患者的免疫系统，增强抵抗力，同时通过破坏黑色素瘤细胞的生长，消灭癌细胞。 五、结论 总之，恶性黑色素瘤是一种罕见但危险的肿瘤，需要预防和及早诊断这种疾病。预防这种疾病的关键在于遵循科学，早发现早治疗。我们中心一直致力于恶性黑色素瘤的专病治疗，年均恶性黑色素瘤手术量数百余例，从发现、手术、治疗、预后康复形成完整闭环，为广大恶黑患者提供优质服务。 编者：复旦大学附属肿瘤医院闵行院区，骨软组织肿瘤综合治疗中心，主治医师，屈国伦
屈国伦 2023-06-16阅读量2998