常染色体三体是由于各种原因引起的染色体数目异常的疾病。患者某一组常染色体为3条，比正常人多1条，由于染色体有很多基因，因此染色体三体常涉及多个器官异常，临床表现多种多样。

常染色体三体主要以三体综合征和部分三体综合征为主，患者常有生长发育迟缓、智力低下和各种先天性疾病、畸形。最常见的是21-三体综合征，又称先天愚型，主要表现为智力低下，体格发育迟缓和特殊面容，因此身材矮小，肌肉紧张度低下，体力低下，骨骼脆弱。鼻子眼睛之间的部分较低，眼角上挑，深双眼皮，有“通贯掌”。其他的18三体综合征、13三体综合征、5p综合征等也较为常见。

多数情况下，染色体数目异常与高龄妊娠密切相关。高龄产妇常常会产生染色体数目异常的配子，与丈夫的精子结合后形成三体受精卵。通常，无论染色体数目异常的配子还是受精卵，都会在体内自然退化，只有正常的配子和胚胎会正常发育成形。极少数情况下，异常的受精卵得以着床，进而发育成三体患儿，这只是偶然情况。

因此，即使既往有过常染色体三体妊娠史，再次发生这种情况的概率都是很低的，通过染色体病的遗传咨询、胚胎种植前遗传学筛查和产前诊断预防染色体病可以有效防止不良妊娠事件的发生。

通贯掌

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