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病请描述：常染色体三体是由于各种原因引起的染色体数目异常的疾病。患者某一组常染色体为3条，比正常人多1条，由于染色体有很多基因，因此染色体三体常涉及多个器官异常，临床表现多种多样。常染色体三体主要以三体综合征和部分三体综合征为主，患者常有生长发育迟缓、智力低下和各种先天性疾病、畸形。最常见的是21-三体综合征，又称先天愚型，主要表现为智力低下，体格发育迟缓和特殊面容，因此身材矮小，肌肉紧张度低下，体力低下，骨骼脆弱。鼻子眼睛之间的部分较低，眼角上挑，深双眼皮，有“通贯掌”。其他的18三体综合征、13三体综合征、5p综合征等也较为常见。多数情况下，染色体数目异常与高龄妊娠密切相关。高龄产妇常常会产生染色体数目异常的配子，与丈夫的精子结合后形成三体受精卵。通常，无论染色体数目异常的配子还是受精卵，都会在体内自然退化，只有正常的配子和胚胎会正常发育成形。极少数情况下，异常的受精卵得以着床，进而发育成三体患儿，这只是偶然情况。 因此，即使既往有过常染色体三体妊娠史，再次发生这种情况的概率都是很低的，通过染色体病的遗传咨询、胚胎种植前遗传学筛查和产前诊断预防染色体病可以有效防止不良妊娠事件的发生。
汪云 2021-09-25阅读量8134
病请描述： 21－三体综合征又称先天愚型，是小儿染色体病中最常见的一种，成活婴儿中发病率约1/600~1/800。此病好发于高龄孕妇，或在孕期接触化学物质、放射性物质以及患病毒感染性疾病等。 正常人体细胞内有23对染色体，其中第1对至第22对我们称之为常染色体，男女都一样。第23对染色体我们称之为性染色体，它决定人的性别是男还是女。先天愚型的人是在第21号染色体上多了1条，所以也称之为21三体。为什么会在21号染色体上多1条呢？这是因为精子和卵子在受精之前要进行减数分裂，即成对的染色体要形成单个体。在这个减数分裂过程中，第21号染色体的精子或者卵子不分离，这样多一条第21号染色体的精子（或卵子），受精后发育成的胎儿就是先天愚型儿。 先天愚型的主要特点是智力低下、体格发育迟缓，而且有着特殊的面容，几乎所有的先天愚型者的面容都相似：短小头型，面部圆而扁平，双眼间距宽，睑裂小，眼外侧上斜（吊眼角），塌鼻，常伸着舌头，流涎多，外耳小，头发细软而少，四肢短，而且常有通贯掌，出牙延迟，还常常并发其他畸形，如先天性心脏病、并指等。目前对先天愚型尚无特殊治疗，只有对患儿进行智力训练以提高智商，有的患儿经过训练后，能具有做些简单工作的能力。同时应注意预防感染，如果伴有其他畸形，可考虑手术矫治。摘自《1-2宝宝养育天天读》，河北人民出版社，2005年，王新良主编当前浏览器不支持播放视频，建议使用火狐或者谷歌浏览器
王新良 2020-09-23阅读量8826
病请描述：“我们决定”——淮安妇幼产前诊断中心3月21日开展唐氏综合征日线上义诊活动 江苏淮安市妇幼保健院 昨天 undefined ● 2020 3.21 世界唐氏综合征日 线上义诊活动预告 有一群折翼的蜜糖天使 他们有相似的面貌 他们有孩童般的智力 他们有自己独特的力量 “唐宝宝”是我们赋予他们的名字 因为了解，所以尊重 关爱与预防并不是两条相悖的平行线 我们既要给予更多的呵护 也要建筑起坚固的防控墙 在2019年， 我院全年完成血清学产前筛查22577例， 筛查出21三体高风险1177例。 孕妇外周血胎儿游离DNA筛查共7717例， 21三体高风险21例（确诊17例）。 2019年完成693例的羊水产前诊断， 检出78例染色体异常胎儿， 其中唐氏儿27例。 疫情的阴霾依旧在天空笼罩 阻挡了看病的脚步 却阻挡不了我们送去的温暖 我院产前诊断中心0元义诊活动起航 足不出户网络义诊 为你指引正确的道路 点亮未来希望的烛光 “我们决定” 2020年3月21日是第九个世界唐氏综合征日，今年唐氏综合征国际聚焦的主题是“我们决定”：所有唐氏综合征患者都应充分参与到与其生活相关或影响其生活的决策中。 你知道什么是“唐宝宝”吗？ 唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，最常见的严重出生缺陷病之一。 正常人拥有23对染色体（46条），而唐氏综合征患者却额外多了一条21号染色体，这类患儿被称为“唐宝宝”，主要症状包括智力障碍、面部扁平、耳位低、眼距宽、通贯掌、颈部皮肤厚、肢体畸形等。 在发育成长的过程中，他们可能还患有其他并发症，包括听力缺陷、先天性心脏病、白血病等。遗憾的是，目前尚无治疗的药物，只能通过早期干预以引导教育学习生活自理技巧。 2011年，正式将3月21日命名为“世界唐氏综合征日”，意在寓意唐氏患者所具有的独特性21号染色体三体。 你会生育一个“唐宝宝”吗？ 唐氏综合征的发生率约为1/700~1/1000。根据世界各地统计，平均每六百个婴孩中，会有一个是唐氏综合症患儿出生。我国目前现有超百万的“唐宝宝”。 值得注意的是，唐氏综合征风险并不仅仅针对已有这类家族史或者高龄的产妇。事实上，唐氏综合征是一种偶发性疾病，每对健康的夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险，也就是说，每位怀孕的妇女都有可能生出“唐宝宝”。所以，孕妈妈们都应该进行这一常规且重要的检查。 2020年世界唐氏综合征日主题是什么 我们能做什么？ 目前，唐氏综合征筛查按照检查手段包括：早孕期超声胎儿颈项透明层厚度（NT）值的测量、针对母亲的血清学筛查、无创产前DNA检测（NIPT）。 如果筛查结果显示胎儿的染色体异常风险比较高，就应进一步进行介入性产前诊断——绒毛活检、羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺。 “因此” “我们也决定” 为关爱唐氏患儿，有效减低唐氏综合征的发生率，提高人口质量，加强出生缺陷防控，淮安市妇幼保健院医学遗传中心将举行“世界唐氏综合征”义诊活动。 义诊时间 2020年3月21日 上午9:00-12:00；下午14:00-17:00
潘琼 2020-03-21阅读量9386
病请描述： 我国目前有3．8亿儿童，约占中国人口的1／4，现在随着二胎政策的放开，父母们都希望自己的孩子健康地成长，对正在生长发育迅猛成长的群体，预防保健显得尤为重要。用最简单最省钱的方法来推进小儿保健的方法称之为小儿保健推拿。 小儿保健推拿是在小儿无病的情况下，根据小儿的生理特点而设计和采用的，是有助于小儿生长发育和健身的推拿方法。隋代《诸病源候论》中就有了导引按摩防治疾病的记载。唐代著名医家孙思邈在《备急千金要方》中记载了丰富的儿童保育内容，用推拿防治小儿疾病的条目共计15条；提到“小儿虽无病，早起常以膏摩囟上及手足心，甚避风寒”，这是应用按摩防治小儿疾病的最早文字记载。到了明清时期小儿推拿已发展成独立体系，将中医学的整体观、脏腑学说、阴阳学说、五行学说等融入小儿推拿学科，奠定了小儿保健推拿的理论基础，期间小儿保健推拿方法亦在民间广为流传。 近代几大小儿推拿流派在保健推拿运用方面均有其自身特色。推拿三字经派学术上重视“纯阳”，手法上以清见长，有取穴少、用独穴、推时长等特点，如常以推六腑清理与调节肠胃，清天河水调理肺卫，成为取穴特色。张汉臣推拿派临证重视望诊，强调小儿“稚阴稚阳”，取穴每从补肾着手，以顾护正气为先，较早开展了补脾土手法的实验研究，并证明补脾土手法能使胃酸度明显增加，对胃蠕动以及对蛋白质的消化也有明显的促进作用。以名老中医冯泉福为代表的小儿捏脊派，提出以“捏脊八法”防治小儿诸病。该流派对小儿疳积有其独到见解，如通过捏脊手法调理脾胃，调和脏腑功能，促进气血运行和经络疏通。目前捏脊疗法已成为常用的儿童保健手法之一。著名推拿专家刘开运创立了以五行学说相生相克理论和脏象学说为基础，结合小儿五脏的生理病理特点，以“推五经”为核心内容的刘氏小儿推拿疗法，按五脏进行归类，据五行制订补泻方案，如补母、泻子、抑强、扶弱等原则，已成为防治疾病的取穴和手法的依据。 小儿从出生到成年，处于不断生长发育的过程，无论在形体、生理、病理等方面，都与成人不同。年龄愈小这些特点表现的越明显。掌握这些特点，对小儿的健康和疾病的防治，都有极其重要的作用。用推拿保健法，根据小儿的生理及小儿肌肤柔嫩、腠理疏松、神气怯弱的特点，做到轻快柔和，平稳着实。“一旦临证，机触于外，巧生于内，手随心转法从手出。” 小儿保健推拿法为几个穴位及手法组合而成的一种治疗方法。其操作简便易行,患儿非常容易接受,用之可以健脾胃,通经络强身健体。即可预防疾病,又可治疗疾病。 1补脾经:操作者左手固定小儿拇指于半屈曲位,右手拇指自小儿拇指挠侧指尖推向指根部(一般情况下不分男女,均推小儿的左手)。一般为300~500次,能健脾,助消化。 2分推膻中：用两拇指自两乳头连线的中点向两乳头分推50一100次。具有调理肺气、预防肺脏疾患的作用。 3摩腹：(1)分推腹阴阳：用两拇指自剑突(胸骨下端)沿肋弓缘向两旁分推30一50次。(2)摩腹：用掌心或四个手指头(除拇指外)，以小儿肚脐为中心，肚脐至剑突的一半距离为半径做圆周按摩5分钟。能温阳散寒,补益气血,健脾和胃,助消化,温补下元,止泻通便。 4揉脐：用食指或掌根在脐眼处轻揉5分钟。 5按揉足三里 部位:双膝盖外侧凹陷下行三寸。 操作:患者平卧位或坐位,医者以双手拇指指腹同时按揉,时间2~3分钟。 作用:足三里是胃经合穴,按揉足三里有调理脾胃,增进食欲,镇痉止痛,疏通经络的功能。 6按揉三阴焦 部位:双足内踝上三寸 操作:患者平卧位或坐位,医者以双手拇指指腹同时按揉,时间2~3分钟。 作用:三阴焦属足太阴脾经穴,按揉三阴焦能活血脉,通经络,疏下焦,利湿热,通调水道,对尿频,遗尿,惊风有良好疗效。 7分推肩胛骨：用两拇指分别在两肩胛骨内缘从上向下做八字形推动，分推50-100次。 8按揉脾俞 部位:第十一胸椎(第十一与十二胸椎棘突间)下,旁开1.5寸。 操作:患者俯卧位,医者以右手食指,中指指腹分别置于两侧脾俞按揉,时间2~3分钟。 作用:脾俞属足太阳膀胱经穴,按揉脾俞能治疗脾胃虚弱,乳食内伤,消化不良等症。 9捏脊(脊柱) 部位:自大椎至长强呈一线 操作:患者俯卧位,医者双手拇指指腹桡侧顶住皮肤,食中指前按,与拇指同时用力提拿皮肤,并捻动向前,自患儿长强穴(尾椎骨)至大椎穴止。3岁以下小儿连捏3遍,第4遍捏3下将皮肤提一下,可听到一响声,(称捏三提一法)。3岁以上小儿连捏4遍,再捏3提1,捏脊前先捏脊椎及两侧膀胱经部位,再用掌根或拇指指腹抚摩几遍,以疏通气血。 作用:脊椎属督脉,督脉贯脊属脑络肾,督率阳气,统摄真气,捏脊自下而上捏提能调理阴阳,通经络,活气血,培元气,具有强健身体之功效。 注意要点： 1.一般宜在每晚睡前进行,每天1次,10次为1疗程,可以连续治疗2~3疗程或间歇性治疗（休息3天后,继续进行第二个疗程）。 2.患病期间可暂停,待愈后再进行。 3.平时应注意调节饮食,不宜过食生冷或暴饮暴食，起居有规律。 4.适用于0一6岁的小儿，对0一3岁的小儿效果尤佳。
林强 2019-06-22阅读量1.1万