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病请描述：孩子长得矮小但很漂亮，小心这种疾病 案例：我的生长发育门诊中来了一个5岁的小男孩，主诉是矮小几年，要求评估。体格检查：现5岁5月，身高100.3cm（＜P3），体重15kg（＜P3），高腭弓，鼻尖塌陷，蓝巩膜，长睑裂，睫毛显著，下睑外侧三分之一外翻，双眼有内斜视，招风耳，双手第五指中指节较短，睾丸G1期，阴毛PH1期，阴茎正常，双侧睾丸可扪及，心肺腹正常，身材比例正常。现病史及家族史：患者系足月儿出生，剖宫产，出生体重3.04kg，身长50cm。患儿生后因“牛奶蛋白过敏”喂养困难，生长迟缓。父亲身高166cm，母亲身高155cm，家族中无矮身材史。处置建议：完善矮小相关检查。 案例分析：这个矮小的患者在进入到我的诊室，就发现他的特殊面容，和其他“正常”小朋友不一样，眼睫毛很显著，且巩膜呈蓝色，看起像“洋娃娃”。我的心里咯噔一下，担心是一种特殊的疾病。所以我建议家属除了完善矮小的常规检查，再做一个基因的检测。辅助检查结果回示：患儿骨龄为4岁，落后实际年龄1岁半；垂体MRI提示垂体偏小；生长激素激发试验峰值为21.1ng/ml；染色体核型分析为46，XY；胰岛素样生长因子58.7ng/ml（-1.4SD），IGF-BP3正常；基因检查提示，检测到MLL2基因的一个杂合变异，关联疾病：Kabuki综合征1型（OMIM：147920）。诊断：矮小症（Kabuki综合征1型）。处置意见：目前已除外生长激素使用禁忌症，建议使用生长激素，家属了解生长激素可能出现的不良反应后同意使用。 在上述的案例中，我提到了一个特殊的疾病，叫Kabuki综合征，可能很多家长都不了解，这到底是一个什么样的疾病？ Kabuki综合征，也叫歌舞伎面谱综合征，因为这类患者的面容类似于日本传统歌舞伎演员的装扮，因此而得名。这个疾病的发病率不高，且它的发病原因暂且不明，但很多研究者发现此类疾病与细胞遗传学异常有关系。 Kabuki综合征的常见症状包括下眼睑外翻和特殊的浓妆的容貌，除此以外，该类患者可能还会表现出身体发育不良、骨骼发育的障碍、先天性内脏发育畸形、皮肤纹理异常、中轻度智力低下等。据研究显示，此种疾病的患者可能还会在心血管系统、呼吸系统、消化系统、生殖泌尿系统、运动系统、内分泌系统等多系统存在异常和障碍。对于这个疾病的诊断，我们除了结合临床的表现，还需要借助分子生物学检查来帮助诊断。所以针对于该疾病的治疗，不仅是在身高上解决患者矮小的问题，还需要多科室协作改善患者的生存质量。 看到这里，可能有些家长会紧张，自己孩子的睫毛很长、长相漂亮，会不会得了这种“怪病”？大可不必担忧！在前面我有讲述到，这类疾病的发病率比较低，且它的临床表现其实是多方面的，不能就光看这一点！在此提醒我们的家长朋友，在育儿的道路上，既不要讳疾忌医，也不要杯弓蛇影。若确实是有拿不准的，多寻求专业医生的答疑解惑，我们共同守护儿童的健康成长！
生长发育 2024-06-01阅读量2355
病请描述：Noonan综合征：一场基因“魔术秀”的解读与应对 一、开篇：神秘的“魔术”登场 在医学的世界里，总有些疾病像是被施了“魔术”，让人捉摸不透。Noonan综合征，就是这样一种让人既好奇又困惑的遗传性疾病。它就像是一个顽皮的小魔术师，在人体的基因组里施展魔法，将我们的面容、身材、心脏等一一“变”得与众不同。 这不，最近我们就遇到了一位名叫小涛的“魔术”患儿。小涛，一个8岁的孩子，本该是阳光、活泼的年纪，却因为这场“魔术”而显得有些与众不同。他的个子比同龄人要矮上一截，面容也有着独特的特征。这可让他的父母王女士和丈夫愁坏了头。 二、案例解析：小涛的“魔术”世界 小涛的故事，其实就是Noonan综合征的典型写照。这种综合征是一种先天性遗传病，它的“魔术”手法就是通过基因突变来“改造”我们的身体。在小涛身上，这场“魔术”可谓是“大显身手”。 首先，我们来看看小涛的面容。他的眼距宽宽的，眼睑下垂并下斜，耳朵厚实且位置偏低，呈现出一种特殊的“招风耳”状态。这些特征，就像是“魔术师”在脸上画下的独特印记，让人一眼就能认出这是Noonan综合征的“作品”。 除了面容，小涛的身材也是这场“魔术”的“杰作”。他的身材矮小，骨龄落后于同龄男孩约两岁半。这是因为“魔术师”在骨骼发育上施展了“魔法”，让骨骼生长缓慢，导致身材矮小。 更让人担忧的是，小涛还患有先天性心脏病。这是“魔术师”在心脏上施加的“魔法”，让小涛的心脏结构出现了异常。幸运的是，通过及时的诊断和治疗，小涛的病情得到了有效的控制。 三、干预措施：破解“魔术”的密码 面对Noonan综合征这样的“魔术”，我们当然不能坐视不管。那么，如何破解这场“魔术”的密码呢？经过完善检查评估后，我们给予小涛生长激素治疗，这种疗法能够刺激骨骼增长，改善身材矮小的状况。同时也采取了多种干预措施来帮助患者改善生活质量。 首先，生活方式干预是关键。通过调整饮食结构、增加运动量等方式，我们可以改善患者的生活习惯，提高体质水平，缓解因代谢异常引起的症状。这就像是在给“魔术师”设下陷阱，让他无法在我们的生活习惯上“施展魔法”。 其次，营养支持治疗也是必不可少的。为患者提供高蛋白、低脂饮食，并补充特定的维生素和矿物质，有助于维持机体正常功能，促进组织修复。这就像是给身体加上一道“魔法防护罩”，让“魔术师”的“魔法”无法对身体造成伤害。 四、诊疗体会：与“魔术”共舞的智慧 面对Noonan综合征这样的遗传性疾病，我们既要有科学的态度去认识它、了解它，也要有智慧的方法去应对它、战胜它。在这个过程中，我们需要不断地学习新知识、掌握新技术，以便更好地为患者提供诊疗服务。同时，我们也要关注患者的心理健康，给予他们足够的关爱和支持，让他们在面对这场“魔术”时能够保持积极乐观的心态。 总之，Noonan综合征就像是一场基因“魔术秀”，虽然它让我们感到困惑和无奈，但只要我们掌握了科学的诊疗方法，就能够破解这场“魔术”的密码，让患者重新拥有健康、快乐的生活。
生长发育 2024-05-29阅读量2224
病请描述：努南综合症：探索罕见疾病中的发育和心理特性 努南综合症是一种罕见的遗传性疾病，它以生长迟缓、特殊的面部特征和心脏问题为特征。我的门诊就遇到过这样一个小朋友徐徐（化名），她的父母注意到她的身高增长缓慢，并且她的身材比同龄人矮小。此外，小玲还表现出智力发育迟缓和特殊的面部特征。进入学龄期后协调能力不佳，上学以后出现有学习障碍，老师经常反馈小朋友不够灵光，反应差，上课也不够专注。同时徐徐有一些相关的特殊的面部特征，眼距宽并且眼睑下垂；一对类似招风耳的小耳朵；前额饱满，圆脸、宽鼻梁、宽嘴巴和突出的舌头。有些特征可以作为判断和评估是否可能是努南综合征的依据。 最终在我和家长的沟通下，对孩子完善基因检查，最终明确诊断为努南综合征。当听到这个消息的时候家长感到非常震惊和绝望，因此也在门诊和家长沟通了关于徐徐未来的治疗与管理，也希望小朋友和小朋友家长都能够逐渐放下心来，开始后续长期的管理。在此也想给家长读者朋友们分享一下这个疾病： 一、什么是努南综合症？ 努南综合症，又称为Noonan综合症，是一种罕见的遗传性疾病。它由基因突变引起，主要影响身体的发育和心脏功能。 二、症状特征： 努南综合症的症状可以在婴幼儿期就开始显现，但也可能在儿童期才被发现。以下是一些常见的症状特征： 1. 生长迟缓：患者通常表现出生长迟缓，身高和体重增长速度明显低于同龄人。 2. 特殊的面部特征：患者的面部可能具有一些特殊的特征，如宽额、宽鼻梁、下颌后缩等。 3. 心脏问题：努南综合症患者常常伴有心脏问题，如狭窄的主动脉瓣、房间隔缺损等。 4. 其他身体异常：患者可能还伴有其他身体异常，如胸骨畸形、手指或脚趾短小等。 5. 智力发育问题：一些努南综合症患者可能存在智力发育延迟或学习困难。 三、诊断方法： 努南综合症的诊断通常是基于临床表现和一系列的评估。以下是常用的诊断方法： 1. 遗传学检测：通过基因检测，可以确定是否存在与努南综合症相关的基因突变。也建议徐徐家长及时给孩子完善基因检查最终发现的问题。 2. 生长曲线评估：通过监测患者的身高和体重生长曲线，可以确定是否存在生长迟缓。徐徐小朋友就是因为身高问题来到门诊就诊，疑惑为什么身材较同龄人矮了一大截。 3. 心脏检查：患者通常需要进行心脏超声检查，以评估是否存在心脏问题。 4. 面部特征评估：医生会评估患者的面部特征，观察是否存在努南综合症的特殊面部特征。家长朋友们也可以根据孩子的面容特征去进行判断，是否可能有些异样的地方。 四、治疗和管理： 目前，针对努南综合症的治疗方法主要是对症治疗和综合管理。以下是一些常见的治疗和管理方法： 1. 心脏治疗：对于存在心脏问题的患者，可能需要进行手术或药物治疗来改善心脏功能。 2. 生长激素治疗：对于生长迟缓的患者，生长激素治疗可能有助于促进生长。徐徐的家长我也建议过可以考虑生长激素治疗，当然这个治疗也不是强制的，家长还是希望通过生活方式的干预先进行随访观察。 3. 教育和康复支持：努南综合症患者可能需要接受特殊的教育和康复支持，以帮助他们克服智力发育问题和学习困难。 4. 心理支持：提供心理支持和咨询服务对努南综合症患者和家庭的心理健康至关重要。尤其是对于家长，在长期陪伴孩子的过程中，充分的耐心，合理的沟通方式等等都十分重要。 5. 多学科团队管理：努南综合症的治疗需要多学科团队的协作，包括儿科医生、心脏专家、康复专家等。 努南综合症主要特征是生长迟缓、特殊的面部特征和心脏问题。通过临床表现和一系列的评估，可以进行诊断。目前，治疗和管理方法主要包括心脏治疗、生长激素治疗、教育和康复支持、心理支持和多学科团队管理。及早的诊断和综合的治疗管理对努南综合症患者的身体和心理健康至关重要。希望家长朋友们不要因为这些罕见疾病而感到焦虑与苦恼，正确认识每一个问题，提供给孩子力所能及的帮助！
生长发育 2024-04-26阅读量2444
病请描述： 据统计，国内新生儿耳廓畸形发生率为43.36%，但临床上却没发现这么多，原因是科普度不高，很多家长都不知道，错过了最佳矫正时间窗。 1.什么是先天性耳廓畸形？ 先天性耳廓畸形分成结构畸形和形态畸形。 （1）先天性耳廓结构畸形：又叫小耳畸形，只能在6岁以上行耳廓再造手术矫正，通常要采用患儿胸廓部位的肋软骨； （2）先天性耳廓形态畸形：可以通过手术微创矫治、或佩戴耳模矫正器无创矫正，建议出生后一周即开始佩戴。耳廓形态畸形可分为 8种亚型，分别是隐耳、招风耳、杯状耳、Stahl’s耳、垂耳、Conchal Crus耳、环缩耳、耳轮畸形。大部分可能只是外耳轮廓的不够顺滑，仅限于耳轮的异常，但不治疗，长大后耳廓会不完美。 2.为什么会出现耳廓畸形？ 先天性耳廓结构畸形的原因，主要是怀孕初期病毒感染、孕妇服用镇静剂或先兆流产等母体因素。先天性耳廓形态畸形的原因，主要是孕期9周后，因宫内或产后不当的物理外力压迫所致。 二、耳廓畸形应及早到专业医院治疗 新生儿耳廓形态畸形常合并两种或以上的复合畸形，最好出生后24小时内检查，然后观察1周，之后判定是否需要矫形。如果发现情况，要及时治疗，可避免远期的手术治疗和心理伤害。在矫治之前，一定要到专业医院进行详细的评估。做耳再造手术还需妥善选择医院及主刀医生，这里不作推荐，以免做广告之嫌。
丁志 2020-05-04阅读量9173
