病请描述：肚子剧痛像刀割？当心是胰腺在“自残”！JAMA最新指南教你保命秘诀 大家好，我是费健，上海瑞金医院普外科的医生。拿着手术刀和消融针在临床干了30多年，也拿过些医学奖项，但我觉得啊，把复杂的医学知识掰开揉碎讲给大家听，让更多人远离疾病，可能更有意义。所以我也爱在线上做科普，希望能成为大家手机里那位靠谱的“医生朋友”。 今天想和大家聊一个听起来就挺“凶险”的毛病——急性胰腺炎。别被名字吓到，咱们今天就用“唠家常”的方式，把国际顶级医学期刊《JAMA》（美国医学会杂志）最近一篇重磅综述的精髓，给大家说明白。为啥要看《JAMA》？简单说，它就是医学界的“顶刊”之一，发表的文章都是最前沿、最靠谱的临床知识！ 胰腺炎？胰腺为啥会“发炎”？ 想象一下，你身体里有个默默工作的“消化工厂”——胰腺。它平时分泌消化酶（就像强力清洁剂）帮我们分解食物。但有时候，这些“清洁剂”在工厂里（胰腺内部）被错误地提前激活了！好家伙，这下它不分解食物，开始“消化”自己的胰腺组织了！这就是可怕的“自体消化”，也就是胰腺炎的本质。 别小看它，真的很常见！ 在美国，它是导致肠胃病住院的“头号选手”之一，每年急诊人次超过30万！虽然大多数（约80%）是轻中度的，但每5个重症患者里，就有1个可能面临生命危险（死亡率约20%），这可不是闹着玩的。 什么会让胰腺“想不开”开始“自残”？两大“元凶”最常见： ✅ 胆结石作祟 (胆源性)： 小石头堵住了胰液流出的管道，压力一大，“清洁剂”就漏出来搞破坏了。这是最常见的病因之一。 ✅ 酒精刺激 (酒精性)： 喝多了，酒精直接伤害胰腺细胞，或者干扰了细胞内的正常工作流程。这也是复发和变成慢性胰腺炎的大隐患。 其他“帮凶”： 甘油三酯高到“爆表”（>1000 mg/dL） 血钙太高 (高钙血症) 某些药物 (真的有不少药可能诱发) 病毒感染、遗传因素、甚至一些检查操作（像ERCP）也可能诱发。 怎么知道是胰腺炎在作怪？记住这“三板斧”： ✅ 痛！剧痛！ 上腹部持续性的、刀割样的剧痛，常常向后背“窜”，吃饱了、躺平了可能更痛。还常伴有恶心、呕吐、发烧。 ✅ 血液“警报”： 抽血查淀粉酶和脂肪酶，这俩指标常常飙升到正常上限的3倍以上！ ✅ 影像“证据”： 比如增强CT或MRI，能看到胰腺发炎、肿胀的样子。 医生诊断时，通常需要上面3条里至少满足2条。大部分情况（80%）靠前两条就能锁定目标。 病情轻还是重？关键看“器官累不累”！ 胰腺炎凶不凶险，核心在于它有没有连累到其他重要器官（比如肺、肾、心脏），以及这个“连累”持续了多久。 轻度： 器官没事，自己就能好，通常一周内出院。 中度： 器官功能短暂出问题（48小时内能恢复），或者有些局部并发症（比如胰周积液）。 重度： 器官功能衰竭超过48小时！这才是最危险的情况，需要住进ICU严密监护。 为了快速判断病情有多重，医生们开发了一些评分工具，比如BISAP评分（一个相对简单快速的床边评估表）。这些工具就像“预警雷达”，能帮医生更早识别高风险患者，决定是住普通病房还是进ICU，提前做好准备。但记住，工具是辅助，医生的经验和判断永远是最重要的！ 救命的关键两步：补液 + 喂食！ 一旦确诊，医生会立刻做两件非常重要的事，这是治疗的基石： ✅ 拼命“补水”（液体复苏）： 为什么？ 发炎会让身体大量液体渗漏到“第三间隙”（比如胰腺周围），加上呕吐、不能吃喝，身体严重“缺水”！这会导致血液循环不足，器官“渴坏了”就衰竭了。 怎么补？ 首选像乳酸林格液这样的等渗液体，在急诊就要开始快速大量地输液（专业说法叫“积极复苏”），目标是把心率、血压、尿量等指标拉回正常范围。补多少、补多快？医生会根据你的具体情况（比如有没有心脏病、肾病）精细调整，既要补足，又不能补过头导致肺水肿。 ✅ 尽早“开饭”（营养支持）： 为什么？ 身体在炎症风暴下消耗巨大，急需能量！更重要的是，肠道在缺血缺氧时，屏障功能会受损，细菌容易“跑”到血液里引发更严重的感染。肠内营养（通过鼻子插管到胃或小肠，或者能自己吃就吃） 是首选！它能给身体供能，更能保护肠道屏障，减少感染风险。 什么时候吃？ 越早越好！ 研究表明，24-72小时内开始肠内营养好处多多，能显著降低器官衰竭和死亡风险！别等肚子完全不痛了才吃。能自己吃？那就吃（低脂饮食开始）！吃不了？插管喂！实在连肠子都不工作了？才考虑静脉输营养液（肠外营养）。 传统观念要颠覆： 以前怕吃东西刺激胰腺分泌，现在证据确凿：早期肠内营养利远大于弊！ 治好了就完事？预防复发更重要！ 急性胰腺炎像个“捣蛋鬼”，赶跑了还可能再来。怎么防止它“杀回马枪”？关键看病因： ✅ 胆结石惹的祸？切胆囊！ 轻症患者：强烈建议在第一次住院期间就切掉胆囊，或者在出院后2-4周内尽快切。拖得越久，复发风险越高（研究显示，5年内没切，约五分之一的人会复发）！ 中重度或重症患者：如果胰周还有积液或坏死，需要等积液稳定吸收（大约6周后）再手术更安全。 ✅ 喝酒喝出来的？赶紧戒！ 酒精性胰腺炎复发风险极高，也是进展成慢性胰腺炎和胰腺功能衰竭（消化不良、糖尿病）的“罪魁祸首”。住院时医生就会跟你谈戒酒的重要性，出院后更需要长期坚持，可能需要专业帮助。 ✅ 高血脂引起的？控血脂！ 饮食调整、药物（如贝特类）都要跟上。 ✅ 其他病因？ 比如高钙、药物引起的，就得针对性地处理这些“根子”问题。 费医生的贴心总结与叮嘱： 急性胰腺炎这病，来得急，变化快，轻重悬殊。但抓住几个核心点，就能大大提高救治成功率： ✅ 识别要快： 剧烈上腹痛向后背放射 + 恶心呕吐，赶紧就医查血（淀粉酶/脂肪酶）！ ✅ 评估要准： 医生会用专业方法（包括评分）判断病情轻重，决定治疗方案。 ✅ 治疗要早： 早期足量补液 + 早期肠内营养 是两大救命法宝！ ✅ 病因要除： 该切胆囊别犹豫，该戒酒时要狠心！ 这是预防复发的关键。 ✅ 定期随访： 即使是轻症，也要留意有无消化不良（脂肪泻）、血糖异常等问题，及时处理。 虽然我是普外科医生，平时聊甲状腺比较多，但胰腺健康同样关乎生命质量！希望这篇来自《JAMA》前沿综述的科普，能让大家对这个“沉默杀手”有更清晰的认识。记住，预防大于治疗，健康的生活方式（比如别暴饮暴食、限制饮酒、控制血脂）就是最好的“护胰符”！如果出现可疑的剧烈腹痛，别扛着，及时就医才是王道！ 我是费健，关注我，一起学习更多守护健康的实用知识！ 文章出处： 本文核心知识提炼自国际顶级医学期刊《JAMA》(美国医学会杂志) 2025年4月发表的权威综述《Acute Pancreatitis: A Review》。作者介绍： 费健，上海交通大学医学院附属瑞金医院普外科主任医师，从医30余年，精通外科手术与微创消融。中华医学科技奖、华夏医学科技奖、上海市科技进步奖、上海医学科技奖获得者。致力于专业医学科普，全网粉丝超百万，线上咨询超十万，以专业和精准著称。推荐理由： 这篇《JAMA》综述由国际权威专家撰写，全面、及时地整合了急性胰腺炎诊治的最新证据和最佳实践，尤其强调了早期液体复苏、早期肠内营养、精准风险分层和病因根除（如胆囊切除、戒酒）等关键环节，对临床医生和患者都具有极高的指导价值。
费健 2025-07-15阅读量4378
病请描述：目前，中国不孕不育患者已超4000万，成为一个不容忽视的问题，这一问题可占育龄夫妇的15%。其中，男性因素约占50%，大多数患者无法获得明确的病因诊断。 在这些患者之中，约有30%的患者由遗传学因素导致。如果这部分患者没有通过遗传学检查明确诊断，可能会继续尝试性用药或手术治疗，从而延误病情、浪费医疗费用。 精子生成相关的基因缺失、突变或表达异常，都可能导致精子生成障碍，形成少精子症、弱精子症或无精子症，最终导致男性不育。 精子的发生是一个受到精细调节的众多基因共同参与的复杂而有序的过程。男性不育症患者是否需要做基因检测，应该做哪些基因检测呢？ 一．什么是基因检测？ 基因，它们是人体内那些神奇的密码，掌控着我们的身高体重、皮肤颜色，甚至影响我们的美丽与丑陋。当这些基因发生致病的变异时，它们就像电脑程序中的bug，可能导致各种遗传性疾病，例如：输精管缺如、畸形精子症、少弱精等。这些疾病就像人生的绊脚石，阻碍着我们追求当爸爸步伐。 而当这些基因发生变化影响到生育功能时，就像种子无法在贫瘠的土地中生长一样，会导致不孕不育。基因检测就像使用翻译软件的翻译官，它能帮助我们识别出基因中的变异，为医生提供治疗疾病的线索和参考。 通过基因检测，我们可以更好地了解自己的身体，预防和治疗一些遗传性疾病，从而让我们的生活更加健康、美好。基因检测就像为我们打开了一扇通向未来的门，让我们能够更好地掌控自己的生命。 二．什么是“生育基因检测”？ 打个比方，把人体发育比喻成 “盖楼房”，基因则是一本蓝图，而蛋白质、糖、微量元素等等则是砖瓦、水泥、钢筋。基因出现变异，是蓝图出现错误，属于“先天” 问题。而 “施工过程” 出现的问题则属于后天问题。 不孕不育可以是 “蓝图” 问题，也可以是 “施工” 问题。例如，遗传物质产生改变，属于先天问题；而抽烟、喝酒、接触污染等环境问题属于后天问题。对于后天问题，相对来说容易改善；而对于先天问题，目前较难改善，大多只能通过辅助生殖技术完成生育。 不孕不育已证明和特定的基因有关系，目前已经发现超过100个基因和男性不育相关。基因检测可以检查与生育功能有关的基因是否发生了 “突变”。 三．男性不育为什么要做基因检测呢？ 从本质上讲，基因变异导致的不孕不育也是一种遗传病，致使患者生育功能受损，不能自然生育后代。近些年，随着医学诊断技术的发展，科学家对这些基因变异的理解越来越深入，发现遗传变异是造成不孕不育非常重要的病因之一。据统计，男性不育中遗传因素占比高达30-35%。通过基因检测能够明确是否存在已知致病基因变异，其中部分已知致病基因变异已有较好的临床预后手段，这对于后续的治疗尤为重要。 四．测了有什么用？ 1、明确发病原因，减少尝试性治疗： 很多患者经过1年、2年，甚至长达10多年的治疗，还是不能生育。非常希望搞清楚导致自身不育的原因到底是什么。通过基因检测，明确是否是遗传的原因，从而选择合适的治疗方案，减少尝试性治疗和过度治疗。 2、评估药物治疗是否有效果： 如：畸形精子在、弱精子症患者，通过基因检测，评估是否是基因突变造成的，如果是，临床再评估是否继续药物治疗及后续辅助生殖方案。 3、显微手术取精前，预判是否能够取到精子： 《男性生殖相关基因检测专家共识》指出，推荐对NOA（非梗阻性无精子症）患者在手术取精前，使用NGS（高通量测序技术）对无精子症相关致病基因进行检测。如：Tex11基因变异导致的无精子症，临床上通过手术获得精子的成功率较低，及时告知患者风险，减少患者的手术伤害及经济损失。 4、遗传阻断，指导优生优育： 部分遗传原因致病的不育患者，有可能将致病基因传递给下一代，导致下一代不育，甚至有罹患其他的疾病风险，这类患者需重视遗传咨询。如：CFTR基因变异导致的输精管缺如患者，若配偶同样携带CFTR致病变异，后代有不育的风险，甚至有囊性纤维化的风险，严重的会影响生命。 5、辅助判断辅助生殖技术治疗预后 如：基因突变也会导致精子的畸形，有头部畸形、尾部畸形等，相关文献报道，不同基因导致的畸形精子症，辅助生殖技术治疗预后不一样。如：DNAH1基因突变导致的畸形精子症患者，治疗预后结局良好；DNAH17基因突变的患者治疗预后结局不好。 6、风险提示，其他身体健康疾病管理： 男性不育相关基因，除了导致不育之外，还有可能伴有其他的系统异常，明确诊断是否基因突变导致的，有利于自身健康管理。如PKD1基因变异，除导致男性少精子症、无精子症之外，还与多囊肾发生相关。 五．对于男性因素不育的男性， 建议进行哪些基因检查？ 对于无精子症、严重少精子症或者特殊精液状态的患者，我们通常会要求患者进行详细的基因检测分析。 患者听到“基因检测”四个字之后的第一反应就是 —— 陈医生，这个染色体我们做过的！ 染色体三个字，基因检测四个字，为什么非要混为一谈啊！我们一直会告诫患者及其家属，请不要用你对疾病的认知，来衡量医生对疾病的专业度！ 还有患者会说，基因检测，不就是做过“Y染色体微缺失”嘛，我们都做过的！ 遗传学评估里面，包括了：染色体核型分析、Y染色体微缺失等常规检查以及基因突变检测等特殊检查。 01 核型（也称为染色体分析） 该测试检查染色体的数量和``设置‘‘，并可以检测一个人是否缺失或拥有整个染色体的额外副本，或很大一部分遗传密码。 02 Y染色体微缺失测试 Y染色体长臂上存在控制精子发生的基因，称为无精子因子(azoospermia factor，AZF)；1996年Vogot等将AZF分为AZFa、AZFb、AZFc3个区域，1999年Kent等认为在AZFb区与c区之间还存在AZFd区。AZF的缺失或突变可能导致精子发生障碍，引起少精子症或无精子症。Y染色体微缺失目前主要是指AZF缺失，研究认为，在无精子症和少精子症的患者中，AZF缺失者约占3%～29%，发生率仅次于Klinefelter综合征，是居于第2位的遗传因素。目前，Y染色体微缺失的常用检测方法包括实时荧光定量PCR法、多重PCR-电泳法等。 03 基因突变检测 目前已知CFTR基因突变可引起囊性纤维化(CF；OMIM219700)和先天性双侧输精管缺如(CBAVD；OMIM 277180)。此外研究还发现它与慢性胰腺炎、睾丸生精功能障碍、精子受精功能障碍、女性生殖能力等多种疾病相关，甚至与肿瘤的发生、发展相关。已有研究发现存在CFTR基因突变的CBAVD患者ART时有更高的流产、死胎风险。因此，有必要针对上述患者进行特定基因突变筛查和遗传咨询，指导临床治疗。 基因测试的结果可以帮助您的生育专家了解在睾丸中找到精子的可能性。基因疾病专科的医疗保健提供者还可以向人们提供他们的基因检测结果，并建议他们是否可能将遗传异常传给未来的孩子。 六．测哪些基因？ 对哪些基因进行检测，需要根据患者的临床表现来判断。临床表现可大致分为性发育异常（如睾丸体积偏小、男性化不足等）、无精子症、少/弱/畸形精子症三类，每一类中均可进一步细分。需要根据不同的表型类别，初步判断临床表现和哪些基因相关，从而选择这些基因进行测序。 1.生精障碍65型 根据ACMG指南, DNHD1:NM_144666.3:c.522_525delGCAG(p.Arg174Serfs*3)为致病ACMG证据：PM2_Supporting,PVS1,PM3PM2_Supporting:gnomAD数据库中正常对照人群中未发现的变异（或隐性遗传病中极低频位点）。 PVS1:当一个疾病的致病机制为功能丧失（LOF）时，检出变异为无功能变异（无义突变、移码突变、经典±1或2的剪接突变、起始密码子变异、单个或多个外显子缺失）。 PM3:在隐性遗传病中，在反式位置上检测到致病或疑似致病变异。 ▶DNHD1基因与生精障碍65型（OMIM:619712）疾病相关，为常染色体隐性遗传（AR），理论上1对常染色体上的等位基因发生致病变异可导致疾病的发生。 ▶本次检测出DNHD1基因的变异，变异位点为c.522_525delGCAG(p.Arg174Serfs*3)，为移码变异。该变异最高人群频率0.000032。该变异在ClinVar数据库收录为致病变异，星级1星。 据文献报道，该变异在1例弱精症患者中检出复合杂合携带。依据ACMG标准，判定该变异的致病性为致病。具体情况请结合临床相关资料综合判断。(PMID:34932939) 生精障碍65型(Spermatogenicfailure65)： 生精障碍65型是由无精子症引起的男性不育症。进行性精子活力严重降低或缺失，患者表现出鞭毛的多种形态学异常，包括盘绕、口径不规则、短而无鞭毛、鞭毛中段的异常。临床表现：常染色体隐性遗传，男性不育，精子浓度降低，进行性运动减少或缺乏，鞭毛的多种形态异常，卷曲鞭毛，不规则口径鞭毛，短鞭毛，无鞭毛，畸形中段肿胀 2.精子形成障碍39型 精子形成障碍39型(Spermatogenicfailure39)：精子形成障碍39型是由于鞭毛（MMAF）的多种形态学异常而导致不育。临床表现：常染色体隐性遗传，少精症，男性不育，精子活力降低，精子鞭毛缺失，精子鞭毛短，精子鞭毛卷曲，锥形精子头。 3.脑白质营养不良和获得性小头畸形伴或不伴张力失调 脑白质营养不良和获得性小头畸形伴或不伴张力失调(Leukodystrophyandacquiredmicrocephalywithorwithoutdystonia)：脑白质营养不良和获得性小头畸形伴或不伴张力失调是一种常染色体隐性遗传的神经系统疾病，其特征为极重度精神发育迟缓、肌张力失调、出生后的小头畸形和与脑白质营养不良一致的白质异常。临床表现：常染色体隐性遗传，小头畸形，眼球震颤，癫痫发作，全面发育迟缓，全身性肌张力减低，肌张力障碍，脑白质营养不良，婴儿期发病，出生后小头畸形，弥漫性脑白质异常，重度智力残疾，严重的全脑发育迟缓 4.精子形成障碍66型 精子形成障碍66型(Spermatogenicfailure66)：精子形成障碍66型的特征是男性不育，因为所有精子都是圆头的（球形精子）且顶体缺失。临床表现：常染色体隐性遗传，男性不育，青年发病，圆头精子症。 5.Werner综合征 Werner综合征(Wernersyndrome)：Werner综合征，又称成人早衰症，是一种罕见的常染色体隐性遗传病。平均发病时间是24岁，最早发病为6岁，死亡年龄中位数为47-48岁，平均死亡年龄54岁。 主要的几个临床症状:毛发脱落、白内障、萎缩或紧绷的皮肤、须发早白、软组织钙化、锐利的面部特征、声音异常高亢、身材矮小、生育能力低下。目前无治愈方法，主要是针对并发症做治疗。最近有证据表明，SB203580可能对治疗有所帮助。在美国发病约为1:200,000，在日本较高，为1:40,000-1:20,000。 临床表现：常染色体隐性遗传，性腺功能减退症，凸鼻嵴，白内障，视网膜变性，糖尿病，骨质疏松，毛发异常，骨肉瘤，脑膜瘤，身材矮小，早发性动脉粥样硬化，早衰面容，皮下钙化，硬皮病。 6.原发性纤毛运动障碍37型和精子生成障碍18型 原发性纤毛运动障碍是由纤毛结构缺陷导致的一种疾病，属常染色体隐性遗传病。可导致患者慢性支气管炎、支气管扩张、哮喘、慢性鼻炎、鼻窦炎、慢性中耳炎等。女性患者输卵管纤毛结构异常表现为生育力下降。男性精子尾部的鞭毛是一种特殊的纤毛，当其结构异常时，精子运动功能障碍，造成男性不育。部分患者由于胚胎期纤毛结构异常，缺乏正常的纤毛摆动，可出现左右身体不对称和内脏转位，形成kartagener综合征。 DNAH1基因变异引起的SPGF被称为18型SPGF。男性患者的精子鞭毛通常发生形态学异常，可能出现精子尾部缺失、过短、弯曲盘绕或宽度不均匀，导致精子运动能力完全丧失或大幅下降，临床上表现为少弱畸形精子症，造成男性不育。DNAH1基因变异是MMAF最常见的遗传因素，可解释29%~57%的患者。 根据相关文献报道，DNAH1基因突变的患者通过卵胞浆内单精子显微注射技术（Intracytoplasmic sperm injection,ICSI）辅助生殖预后良好。
李建辉 2024-09-13阅读量7001
病请描述：一般措施：1.鼓励努力戒烟戒酒。2.建议慢性胰腺炎患者摄入低脂饮食，少食多餐，减少每餐份量，多饮水，避免脱水。慢性疼痛的治疗1.排除其他病因的影像学检查：腹痛的慢性胰腺炎患者开始治疗前，必须做包括CT、磁共振在内的影像检查，以确认症状是慢性胰腺炎引起而不是其他病因。2.腹痛的内科治疗–大多数慢性胰腺炎引起疼痛的患者需要镇痛药治疗。建议采取升阶梯式治疗策略，避免一开始就应用强力的止痛药。慢性胰腺炎所致腹痛的初始治疗为对乙酰氨基酚和/或非甾体类抗炎药(NSAID)，比如布洛芬、依托考昔、塞来昔布、双氯芬酸钠等。一旦此类药物效果不佳，就建议咨询专业的疼痛科医生和外科医生了，因为一方面需要评估病情，另一方面，强力的镇痛药需要专科医生才有权限开立。3.药物治疗失败的患者–慢性胰腺炎引起疼痛的患者药物治疗无效时，需要看胰管是否有扩张。--胰管未扩张的患者：可以采取腹腔神经丛阻滞或手术切除病变的胰腺。--胰管扩张或难治性疼痛的患者：可选择内镜引流或者外科手术（包括胰腺切除或者胰管空肠吻合）胰腺外分泌功能不全（消化功能不良、脂肪泻）：可以服用胰酶治疗。糖尿病：咨询内分泌科医生，按照糖尿病来系统治疗。 总之，慢性胰腺炎的治疗需要专业性很强的专科医生来进行，所以所有治疗方案都需要咨询专业的医生。
孟凡斌 2024-09-02阅读量6924
病请描述：腹泻，也叫拉肚子，日常生活中很常见，几乎每个人都出现过，但是大多数人都是偶尔的情况，或者短时间内有限的几次罢了，但是有一种情况还是需要注意的，就是长时间拉肚子，经常拉肚子也称为慢性腹泻，病因有可能是肠道病变，也可能是肠道外病变导致。需根据具体情况具体分析，若怀疑或不能排除肠道病变，一定首选结肠镜检查。主要有以下几种情况： 1.如果出现腹泻、同时伴有脓血便，腹痛，或伴有贫血、消瘦等，这种情况需排查有无溃疡性结肠炎，结直肠肿瘤等肠道病变，需行结肠镜检查进行诊断。 2.如果是中青年人，反复发作腹泻，排便前伴有腹痛不适，排便后缓解，无纳差、消瘦、贫血等，反复大便常规及隐血化验均为阴性，并且无结直肠肿瘤家族史，这种情况肠易激综合征的可能性大，一般建议可以考虑行结肠镜检查，但如果年龄超过45岁，还是强烈建议结肠镜检查，筛查有无结直肠息肉等癌前病变。 3.如果患者有慢性胰腺炎，糖尿病，甲状腺功能亢进等疾病，经常拉肚子考虑与原发病有关，首先建议治疗原发病，注意复查大便常规及潜血，若有异常，可考虑行结肠镜检查。 总之，结肠镜检查是肠道器质性病变的重要检查 手段，但经常拉肚子的病因不一定全是结直肠器 质性病变导致，因而，需具体分析而定。
邹常林 2024-08-12阅读量4683
病请描述：偶尔总会有胆囊切术术后的病人仍然有右上腹疼痛或腹胀，一般100个人里面会有个把几个。 这时候，可能要考虑存在胆囊切除术后综合征。 该综合征原因复杂： 包括胆管本身的原因：如胆总管结石、胆总管狭窄、胆囊管残留过长、Oddi括约肌功能障碍、痉挛等； 也包括胆管以外的原因：比如胃食管反流、消化性溃疡、食管裂孔疝、冠心病、慢性胰腺炎等。部分患者做完所有检查也找不到异常，考虑存在功能性疾病比如胆管痉挛、肠易激综合征等，易受到环境、饮食、精神情绪等因素的刺激，需要综合调理。 需要指出的是，该综合征的出现，一般并非胆囊切除所致，而是本身存在胆囊以外的器质性或功能性病变所致，只是被误以为是胆囊病变。 每个患者均有特殊性，具体病因、治疗指征和方式请咨询专科医生。 欢迎收藏及转发给有需要的亲人朋友。
孙平 2024-08-06阅读量3378
病请描述：营养 睡眠 运动 心理状态 疾病 遗传因素与身高 “宝宝，你怎么长得这么矮？” “妈妈，我要长高，长大了我要当运动员。” “爸爸，我长大了要当模特。” 每次听到孩子的这些话，我们都会感到特别无奈。 一方面孩子总是不满意自己的身高，想要再长高一点；另一方面孩子又因为身高问题而感到自卑，觉得自己和同龄人相比个子矮。 在这里，我们先了解一下身高的定义： 身高是指人体测量标志点在人体纵向位置的累计高度，是由身体各部分长高的总和。它不仅包括头、躯干、四肢等部位的长度，还包括身体的高度。 营养 1.多喝牛奶，能够促进孩子骨骼生长。同时，牛奶中还含有丰富的优质蛋白，能够提高孩子的免疫力。 2.多吃蔬菜、水果和谷物，能够促进肠道蠕动，防止便秘。谷物中富含矿物质，如钙、磷、铁等，能够促进骨骼生长。 3.适当补充营养剂。营养不均衡会影响孩子的身高发育，如果孩子出现挑食偏食的情况，可以适当补充营养剂来促进孩子长高。 4.合理膳食。合理膳食包括：均衡膳食和多样化膳食，保证每天摄入充足的蛋白质、维生素和矿物质；同时也要注意粗细搭配，保证每天摄入不少于30克的谷物（如面粉、大米、玉米等）以及50-100克的肉类（如猪肉、鸡肉等）。 睡眠 孩子想要长高，除了营养均衡、睡眠充足之外，还需要保证充足的睡眠。 1.父母要营造一个良好的睡眠环境。不要让孩子在深夜学习、看书、玩手机等，尽量让孩子养成良好的作息习惯。 2.调整饮食结构，保证孩子每天吃够12种食物，每周吃够25种食物，多吃水果蔬菜，少吃快餐、零食等高热量高脂肪的食物。 3.保持愉快心情。 4.适当运动，有助于长高。 运动 运动是孩子长高的重要因素，它能促进生长激素的分泌。运动还能让孩子的骨骼得到充分锻炼，促进其发育，从而促进身高增长。 1、弹跳运动：如篮球、羽毛球、跳绳、踢毽子等。 2、拉伸运动：如单杠悬垂、摸高、引体向上等。 3、按摩操：双手十指 交叉，放在后脑的位置，然后向上用力的进行揉搓，速度不要太快。 4、球类运动：如篮球、排球等。 5、游泳：游泳有助于孩子长高，但要注意保护好孩子的安全。游泳时，孩子在水中需要克服水的阻力和浮力的双重作用，这会对孩子骨骼生长造成一定影响，因此不建议6岁以下的孩子进行游泳运动。另外，不要在有水的环境中进行剧烈运动或长时间奔跑。 心理状态 良好的心理状态是身高生长的重要条件之一。如果孩子总是处在紧张、恐惧、压抑等不良情绪中，也会影响生长激素的分泌，从而影响身高。 综上所述，我们知道了孩子身高与遗传因素和环境因素有关，所以父母应该注重孩子的生长发育，关注孩子的生长发育情况。 如果你也想让自己的孩子长高，那就从现在开始做起吧！关注孩子身高的生长情况，定期测量孩子的身高；多鼓励、少责骂；保证充足睡眠等。 最后告诉大家一个小秘密：每个人都可以长高！只要我们坚持科学合理地进行身高管理和锻炼，一定可以拥有理想的身高。 疾病 孩子身高的增长速度不仅与遗传有关，还与许多疾病有关，其中一些疾病会影响孩子身高的增长。 1.生长激素缺乏：如果孩子因生长激素缺乏而导致矮小，则需要做基因检测，查明病因，然后对症治疗。 2.慢性疾病：如果孩子患有慢性疾病，如肾病、哮喘、胃食管反流病、慢性胰腺炎、慢性肝病、哮喘等，也会导致矮小。 3.性早熟：如果孩子出现性早熟，也会影响其身高增长。 4.甲状腺功能减退：可能会影响身体对钙的吸收，从而导致其身高发育迟缓。 5.睡眠障碍：如果孩子长时间睡眠不足或睡眠质量差，也会影响其身高增长。 6.生长激素缺乏症是一种影响儿童和青少年生长发育的慢性疾病。 遗传因素：身高受遗传因素影响，但不完全由遗传决定。后天的环境因素对身高也有重要的影响。
生长发育 2024-02-19阅读量3169
病请描述：中国胰腺癌高危人群早期筛查和监测共识意见（2021，南京） 原创 胰腺疾病协作组 PANCREATOLOGY 2022-02-26 08:00 通信作者：邹晓平，南京大学医学院附属鼓楼医院消化内科，Email：zouxp@nju.edu.cn；令狐恩强，中国人民解放军总医院第一医学中心消化内科，Email：linghuenqiang@vip.sina.com 全文刊载于《中华胰腺病杂志》2022年 第22卷 第1期 1-13页 胰腺癌是一种恶性程度极高的消化系统肿瘤，5年生存率约为10%。据全国肿瘤登记中心统计，胰腺癌占我国肿瘤发生率的第9位，死亡率占第6位，主要原因在于早期诊断困难。研究报道从胰腺发生病变开始到发展为转移性胰腺癌需要近21年的时间，这为胰腺癌的早期筛查提供了足够的时间窗。然而，我国胰腺癌的早期诊断率和国际先进水平仍有差距，胰腺癌高危人群早期筛查尚未普及，因此有必要制定中国高危人群胰腺癌筛查和监测的专家共识。为此，中华医学会消化内镜学分会胰腺疾病协作组牵头，组织国内胰腺疾病领域专家，结合国内外研究进展，采用改良Delphi法，通过多轮投票与集体讨论的方式，针对胰腺癌早期筛查的目标、目标人群、起始筛查年龄、随访间隔、筛查项目及手术时机等问题，共提出了26条推荐意见。由南京大学医学院附属鼓楼医院消化科成立共识起草小组对共识意见进行起草和修订，最终制定本共识意见。本共识基于推荐意见分级的评估、制定及评价（grading of recommendation assessment，development and evaluation, GRADE）方法，将证据质量分为高(A)、中(B)、低(C)、极低(D)4个等级，将推荐意见分为强、弱2个级别。 一、胰腺癌早期筛查的目标 推荐意见1：发现Ⅰ期胰腺癌和高级别胰腺上皮内瘤变(pancreatic intraepithelial neoplasia, PanIN)是胰腺癌早期筛查的目标。 证据质量：A 推荐强度：强 二、胰腺癌早期筛查的目标人群 推荐意见2：不推荐对无症状非高危人群进行胰腺癌筛查。 证据质量：D 推荐强度：弱 推荐意见3：遗传性胰腺癌高危个体、新发糖尿病、慢性胰腺炎、胰腺囊性肿瘤这4类人群为胰腺癌高危人群，推荐进行胰腺癌早期筛查。 证据质量：B 推荐强度：强 1.遗传性胰腺癌高危个体 推荐意见4：推荐对具有胰腺癌家族史的个体进行胰腺癌早期筛查。 证据质量：B 推荐强度：强 推荐意见5：无论患者是否有胰腺癌家族史，推荐对Peutz-Jeghers综合征的患者［种系丝氨酸-苏氨酸蛋白激酶11(serine-threonine kinase 11, STK11)基因突变携带者］以及种系细胞周期蛋白依赖激酶抑制剂2A（cyclin dependent kinase inhibitor 2A, CDKN2A）基因突变携带者进行胰腺癌早期筛查。 证据质量：A 推荐强度：强 推荐意见6：乳腺癌易感基因1（breast-cancer susceptibility gene 1, BRCA1）、BRCA2、BRCA2定位协作基因（partner and localizer of breast-cancer susceptibility gene 2, PALB2）、共济失调症突变蛋白（ataxia telangiectasia mutated, ATM）、mutL同源物1（mutL homolog 1,MLH1）、mutS同源物2（mutS homolog 2, MSH2）、MSH6或腺瘤性结肠息肉病基因（adenomatous polyposis coli, APC）突变携带者，且至少有1个受累的一级亲属，推荐对其进行胰腺癌早期筛查。 证据质量：B 推荐强度：强 2.新发糖尿病 推荐意见7：50岁以上且体重指数低和（或）不明原因体重减轻以及短期内血糖波动较大的新发糖尿病患者，推荐进行胰腺癌早期筛查。 证据质量：B 推荐强度：强 推荐意见8：无论年龄大小，遗传性胰腺癌高危个体中的新发糖尿病患者应接受胰腺癌早期筛查。 证据质量：B 推荐强度：强 3.慢性胰腺炎 推荐意见9：推荐对慢性胰腺炎患者进行胰腺癌早期筛查。 证据质量：B 推荐强度：强 推荐意见10：阳离子胰蛋白酶原基因 1(cationic trypsinogen gene 1, PRSS1)突变携带的慢性胰腺炎患者的癌变风险较其他慢性胰腺炎患者明显升高。对病因不明的慢性胰腺炎患者，推荐进行基因突变检测，尤其是PRSS1突变检测。 证据质量：C 推荐强度：弱 4.胰腺囊性肿瘤 推荐意见11：推荐对较高癌变风险的胰腺囊性肿瘤患者，包括黏液性囊性肿瘤（mucinous cystic neoplasm, MCN）、实性假乳头状肿瘤（solid pseudopapillary neoplasm, SPN）、囊性神经内分泌肿瘤（cystic neuroendocrine tumours，cNET）、胰腺导管内乳头状黏液瘤（intraductal papillary mucinous neoplasm，IPMN）进行胰腺癌早期筛查。建议对MCN、SPN、cNET、主胰管型IPMN（MD-IPMN）和混合型IPMN（MT-IPMN）患者进行多学科讨论和择期外科切除术，将分支胰管型IPMN（BD-IPMN）患者纳入筛查程序。 证据质量：B 推荐强度：强 三、胰腺癌早期筛查的起始年龄 推荐意见12：有胰腺癌家族史的个体推荐胰腺癌起始筛查年龄为50岁，或比最年轻的受累血亲年轻10岁；Peutz-Jeghers综合征患者或CDKN2A突变携带者推荐胰腺癌起始筛查年龄为40岁；BRCA1、BRCA2、PALB2、ATM、MLH1、MSH2、MSH6或APC基因突变携带者起始筛查年龄为50岁，或比最年轻的受累血亲年轻10岁。 证据质量：B 推荐强度：强 推荐意见13：50岁以上新发糖尿病患者，若出现不明原因的体重减轻和（或）短期内血糖波动范围较大或新发糖尿病患者中有遗传性胰腺癌高危风险的个体，一经诊断，应开始接受胰腺癌早期筛查。 证据质量：B 推荐强度：强 推荐意见14：慢性胰腺炎患者推荐胰腺癌起始筛查年龄为40岁。 证据质量：B 推荐强度：弱 推荐意见15：BD-IPMN患者诊断明确后，推荐开始接受胰腺癌早期筛查。 证据质量：B 推荐强度：强 四、胰腺癌高危人群的随访间隔时间 推荐意见16：在没有胰腺异常，或无报警征象的情况下，对满足筛查条件的遗传性胰腺癌高危个体、新发糖尿病患者、慢性胰腺炎患者的监测间隔时间为12个月。若存在实性病变直径＜10 mm或可疑实性病变；主胰管直径5～9.9 mm；无明显病变情况下主胰管局限性狭窄或扩张≥6 mm等报警征象，则监测间隔时间为3～6个月。 证据质量：B 推荐强度：强 推荐意见17：对于BD-IPMN患者，在没有报警征象的情况下随访间隔取决于肿瘤大小，肿瘤长径＜2 cm者随访间隔时间为12个月，直径2～3 cm者随访间隔时间为6个月。若出现新发糖尿病，IPMN所致的复发性胰腺炎，囊性肿瘤≥3 cm，增强的壁结节直径＜5 mm，囊壁增厚强化，主胰管直径为5～9.9 mm，主胰管直径改变伴远端胰腺萎缩，血清糖类抗原19-9（carbohydrate antigen 19-9，CA19-9）升高，囊性肿瘤增长速率＞5 mm/2年和淋巴结肿大，则筛查间隔应缩短为3～6个月，同时报警征象为相对手术指征，可以经多学科讨论后，结合患者意愿，必要时择期手术切除。 证据质量：B 推荐强度：强 推荐意见18：对于手术切除后患者，随访策略为(1)如果无残余病变，推荐术后每年复查CA19-9及MRI、EUS或CT检查；(2)对于切缘低级别上皮内瘤变的患者，推荐每年至少进行2次CA19-9检测及MRI、EUS或CT检查。 证据质量：B 推荐强度：强 五、胰腺癌高危人群筛查项目 推荐意见19：初次检测使用空腹血糖和(或)糖化血红蛋白A1c(hemoglobin, A1c, HbA1c)+血清CA19-9联合MRI、EUS或CT检测。 证据质量：A 推荐强度：强 推荐意见20：随访中定期检测空腹血糖和(或)HbA1c+血清CA19-9，并交替使用MRI、EUS或CT检测。 证据质量：B 推荐强度：强 推荐意见21：在随访监测中若发现胰腺实性病变或有报警征象的胰腺囊性肿瘤，建议采用内镜超声引导下细针穿刺抽吸术(endoscopic ultrasound-guided fine needle aspiration, EUS-FNA)。 证据质量：B 推荐强度：强 六、胰腺癌高危人群的手术指征 推荐意见22：EUS-FNA病理结果为恶性或可疑恶性，推荐进行多学科讨论后择期手术切除。 证据质量：A 推荐强度：强 推荐意见23：当实性病灶＞10 mm，MPD狭窄或扩张≥10 mm，但EUS-FNA不能明确病变性质，推荐进行多学科讨论及手术探查进一步明确病变性质，必要时对病灶进行切除。 证据质量：A 推荐强度：强 推荐意见24：对具有高危征象（出现实性病变、肿瘤相关的黄疸、增强的壁结节≥5 mm、MPD≥10 mm）的BD-IPMN患者推荐进行多学科讨论后择期手术切除。 证据质量：A 推荐强度：强 七、针对胰腺癌高危人群的生活习惯建议 推荐意见25：建议患者戒烟戒酒，均衡健康饮食，并适度进行体育锻炼，避免肥胖。 证据质量：B 推荐强度：强 八、早期胰腺癌的筛查机构 推荐意见26：满足筛查条件4 类高危人群(遗传性 胰腺癌高危个体、新发糖尿病、慢性胰腺炎和胰腺囊性肿瘤)的胰腺癌监测应在胰腺专科中心进行。 证据质量：B 推荐强度：强推荐 九、早期胰腺癌筛查未来发展方向 本共识制定的高危人群胰腺癌筛查处理决策流程见图1。但胰腺癌总体发病率较低，筛查成本高，因此如何更有效地富集高危人群进而使他们在后续的监测中获益是胰腺癌筛查的关键。未来的胰腺癌筛查应考虑建立风险评估模型和大规模数据库，应用液体活检和影像组学等。同时胰腺癌筛查也应兼顾成本与效益，优化胰腺筛查程序，降低医疗成本。 CP：慢性胰腺炎；NOD：新发糖尿病；PCN：胰腺囊性肿瘤；PanIN：胰腺上皮内瘤变；MRI：核磁共振成像；MRCP：磁共振胰胆管成像；EUS：超声内镜；CT：计算机断层成像；HbA1c：糖化血红蛋白；EUS-FNA：超声内镜引导下细针穿刺活检；MPD：主胰管 图1 胰腺癌高危人群筛查的处理决策流程图
费健 2022-05-02阅读量1.4万
病请描述：胆管扩张症或先天性胆管扩张症，又叫做胆管囊肿或胆总管囊肿，是一种临床比上较少见的原发性胆管病变。胆管扩张症可由婴幼儿时期先天性胆管扩张延续而来，也可在成年期发病，主要表现为肝内、外胆管单发或多发性局部扩张。根据《胆管扩张症诊断与治疗指南(2017版)》给出的定义，因胆管结石、胆管狭窄或肿瘤导致胆道梗阻而形成的继发性胆管扩张，不属于胆管扩张症。胆管扩张症的发病率约占胆道良性疾病的1%，在日本和东南亚国家的发病率大约为1/1000，显著高于欧美国家的1/150000～1/100000，其中女性的发病率为男性的3～4倍。胆管扩张症多发病于婴幼儿时期和儿童期，只有约20%发病于成年期。为什么会发生胆管扩张症呢？胆管扩张症的病因非常复杂，目前能确定的病因主要有遗传因素、胰胆管合流异常、胃肠道神经内分泌、胆管上皮异常增殖，以及病毒感染、妊娠、胆管炎症等因素。胆管扩张症有哪些表现？胆管扩张症主要表现为：痛、腹上区包块和黄疸，但三种症状不一定同时出现。不同年龄段的胆管扩张症患者的临床表现有明显的差异。婴幼儿及儿童患者最主要的表现是明显的腹部包块和梗阻性黄疸，而成人患者最主要的表现是腹痛。除此之外，胆管扩张症患者还有20.0%～60.0%的可能性发生并发症。常见的并发症有胆道结石、胰腺炎和胆道癌变等。胆管扩张症如何诊断？除了相应临床表现外，胆管扩张症的诊断还需要参考影像学和实验室检查结果。影像学检查中，彩色多普勒超声检查是胆管扩张症的主要筛查手段；多排螺旋CT检查有利于评估病变胆管周围解剖关系和是否存在并发症；磁共振胰胆管造影检查是诊断胆管扩张症的首选方法。除此之外，胆道造影检查、术中胆道造影和术中胆道镜检查可以作为补充诊断或治疗手段，有助于更加精确、全面地评估病变情况。胆管扩张症如何治疗？胆管扩张症分为五型，国内董家鸿院士将之分为四型包含8个亚型。一旦诊断胆管扩张症，要想根治，一般都需要手术治疗，以降低胆道癌变率。暂时无法进行手术治疗的患者，建议每6个月定期随访观察。胆管扩张症的治疗原则是：切除病变胆管，处理继发病变，重建胆肠通路。肝外型胆管扩张症患者常见的手术方式是胆囊切除和肝外胆管切除加胆肠吻合术。肝内胆管局限性扩张者一般可行肝段或者肝叶切除术。随着微创技术的提高，胆管扩张症患者也可以选择腹腔镜或达芬奇机器人手术系统手术。与开腹手术相比，腹腔镜或达芬奇机器人手术系统手术，进食早、术后住院时间短。除了进行胆囊切除和肝外胆管切除以外，对于合并了急性化脓性炎症、严重阻塞性黄疸及病变胆管穿孔等紧急情况，且无法耐受复杂手术的患者，可以在超声引导下进行经皮经肝病变胆管置管引流术或胆管外引流术。但引流只能暂时缓解感染情况，当患者全身情况改善后，仍需要切除病变胆管和重建胆道。若胆管扩张症累及肝内胆管，还需要进行引流肝段或肝叶切除术；当合并病变胆总管下段癌变，或合并肿块性慢性胰腺炎引起梗阻性黄疸等，可进行胰十二指肠切除术。胆管扩张症术后并发症较少见，常见一点的是胆漏，多由于胆肠吻合口漏导致，一般经过引流就好转，极少数情况下需要穿刺或者再次手术引流。还有一部分患者胆肠吻合术后远期出现反流性胆管炎、胆管结石、仍有胆管癌变等情况。
施宝民 2021-08-13阅读量1.1万
病请描述：哪些疾病适合ERCP呢？一般认为凡疑有胰胆疾病者均为适应症，主要包括：1、疑有胆管结石、肿瘤、炎症、寄生虫或梗阻性黄疸且原因不明者。2、胆囊切除或胆管术后症状复发者。3、临床疑有胰腺肿瘤、慢性胰腺炎或复发性胰腺炎缓解期。4、疑有十二指肠乳头或壶腹部炎症、肿瘤，胆源性胰腺炎须去除病因者。5、怀疑有胆总管囊肿等先天性畸形及胰胆管汇流异常者。6、原因不明的上腹痛而怀疑有胰胆道疾病者。7、因胆胰疾患需收集胆汁、胰液或行Oddi括约肌测压者。8、因胰胆疾变需行内镜下治疗者。9、胰腺外伤后疑胰管破裂者。10、胆道手术后胆汁漏、疑有误伤者。11、疑胰腺先天性病变。12、某些肝脏疾患，如肝癌伴梗阻性黄疸、肝内外胆管结石伴肝内胆管炎者。值得注意的是，对急性胆管炎（甚至包括一部分急性化脓性梗阻性胆管炎）、胆源性急性胰腺炎及胰腺囊肿，以往被认为是ERCP的禁忌症，近年来由于十二指肠镜下引流技术的开展，目前已认为不属禁忌，相反已成为首选治疗方法，在条件具备时应尽早进行内镜下的诊断治疗，为广大胆石症患者带来福音！
杨玉龙 2021-05-01阅读量1.4万
病请描述：三．肝胆胰源性疾病 1.慢性肝炎：腹泻的特点为无明显腹痛，粪质稀薄或水样，无黏液脓血便。其机制为肠道内细菌过度生长，导致微生态失衡，微生物防御屏障被破坏，致使肠毒素进入门静脉，促进机体炎症反应及感染的发生。 2. 肝硬化：腹泻发病率为 10% ~30%，其机制主要是肝硬化失代偿期门脉高压导致肠黏膜出现淤血、水肿以及肠道菌群失调。 3. 肝癌：慢性腹泻是肝癌患者的常见症状，少数患者以腹泻为首发症状。发病机制与副肿瘤综合征有关；此外还包括肝癌引起门静脉高压导致肠壁淤血、水肿，从而影响肠道的消化和吸收功能，进而出现腹泻。 4. 慢性胆囊炎：腹泻的原因可能与胆囊运动功能障碍，影响胆汁的排出，干扰脂肪消化有关。 5. 胆囊切除术：约 17%的患者在胆囊切除术后会出现慢性腹泻。腹泻的机制与胆汁酸的吸收不良、加速通过结肠缩短肠道通过时间、大肠中胆汁酸含量增加有关。胆囊切除术后胆汁排泄规律的改变对脂肪的消化与吸收产生影响，有益菌减少，肠道的屏障功能减弱，免疫功能异常，引起肠道功能紊乱，最终出现腹泻。研究发现高体质指数和 40 岁以上的人群组与胆囊切除术后腹泻的发生有显著相关性。 6. 慢性胰腺炎：表现为黄色、恶臭、含有超过 7 克脂肪的脂肪泻，原因考虑慢性胰腺炎所致的外分泌功能不全。 四．内分泌疾病 1. 甲亢：腹泻的原因考虑：增加的甲状腺激素使肠道传递时间缩短，导致胃排空和肠蠕动增加，导致胃肠道消化吸收不良。 2. 糖尿病：慢性腹泻是糖尿病常见的胃肠道症状，主要见于胰岛素依赖型患者。 五．神经内分泌肿瘤 1. 胃泌素瘤：主要表现为消化性溃疡和慢性腹泻。 2. 嗜铬细胞瘤：腹泻的机制考虑血清中高水平的血管活性肠肽、儿茶酚胺和降钙素，激活了腺苷酸环化酶系统，增加了脂解活性，引起腹泻。 六．其他原因 1. 艾滋病（HIV）：慢性腹泻发生率为 30%~70%。 2. 旅行者腹泻(TD)：目的地是最相关的风险因素，而旅行目的和旅行方式也有显著的差异。大肠杆菌被认为是 TD的常见原因。 3. 钩虫感染：在发展中国家的热带地区感染率高达 80％。 4. 抗生素相关性腹泻：这种情况发生在 5％~39％的患者中，具体取决于人群和抗生素类型。其腹泻机制与抗生素的应用导致肠道菌群失调有关。 综上所述，慢性腹泻病因涉及面广泛，发病机制复杂，值得临床工作中进一步研究、总结。 本文选自：张莉娟，276 例慢性腹泻临床特征及病因分析。
赵刚 2020-03-07阅读量1.3万