病请描述：先别慌！体检报告上的“胰腺问题”，瑞金医院费健主任帮你一次性说清楚 大家好，我是费健，上海交通大学医学院附属瑞金医院普外科的一名主任医师。在临床摸爬滚打30多年，每天和各类外科疾病打交道，特别是甲状腺和胰腺相关的问题。虽然大家更熟悉我“消融手术”和“外科开刀”的身份，但今天，我想脱下白大褂，像朋友一样，跟你们聊聊一个听起来有点吓人，但我们必须正视的话题——胰腺癌。 为什么要聊这个？全球顶级医学期刊《柳叶刀》发布了一篇关于胰腺癌的最新综述，信息量很大。很多朋友一看到“癌王”两个字就慌了，后台私信我：“费主任，我体检胰腺有个小囊肿怎么办？”“我肚子总是隐隐作痛，会不会是胰腺问题？” 今天，我就把这20多页的医学综述，用最直白的话，给你们提炼出最精华、最有用的知识。无论你是经常加班的职场女性，还是关心家人健康的家庭主妇，都值得花5分钟看看，因为最好的治疗，永远是早一步的认知。 认识这个“沉默的杀手” 胰腺癌之所以可怕，是因为它太会“隐藏”了。文章里提到一个数据：过去30年，它的5年生存率虽然从4%艰难提升到了13%，但依然是所有癌症里预后最差的之一。 而且，预测到2030年，它可能成为癌症死亡的第二大原因。 更值得警惕的是，它不再是“老年病”。数据显示，全球15-39岁的年轻人中，胰腺癌的发病率也在缓慢上升，这和我们现在的生活方式——久坐、高热量饮食导致的肥胖率攀升——密切相关。 身体发出的这些“求救信号”，千万别忽略 很多女性朋友对自己身体的细微变化很敏感，这是好事！《柳叶刀》这篇综述特别强调了胰腺癌的早期症状，虽然大多不典型，但有几个关键点，请你一定记在小本本上： 无痛性的黄疸：这是文章里唯一提到的“高危特征”。如果你发现自己眼睛、皮肤变黄，但又不痛不痒，40岁以上人群要高度警惕，阳性预测值达13%，60岁以上更是高达22%。千万别单纯当成“上火”或“肝炎”。 新发的糖尿病：这一点特别重要！如果你没有糖尿病家族史，也不胖，却在短期内突然被诊断为2型糖尿病，或者血糖怎么都控制不稳，这可能是胰腺癌的“前哨事件”，医学上叫“3c型糖尿病”。新发糖尿病与胰腺癌的关联度远高于长期糖尿病。 莫名其妙的腰背痛和消瘦：大约62%的患者在确诊前就有腹痛或背痛。如果这种疼痛和你的饮食、活动关系不大，并且伴随着63%的患者都会出现的体重无故下降（恶病质），一定要去医院查一查。 哪些人需要格外留个心眼？（附高危因素清单） 文章整理了一张表格，我把最核心的几条挑出来，大家可以对号入座，但别过度焦虑，只是提醒你要更关注身体变化： 生活习惯类： 吸烟：首要危险因素，占胰腺癌死亡的21%。戒烟永远不晚，戒得越久风险越低。 喝酒：大量饮酒会增加风险，戒酒10年风险可缓解。 身体状态类： 肥胖（高BMI）：占了胰腺癌死亡的6%。控制体重不仅是为了美，更是为了健康。 胰腺炎病史：特别是慢性胰腺炎，患病风险是普通人的22.6倍。得过急性胰腺炎的，在症状出现后2个月内也要高度警惕，这有时是肿瘤的“首发表现”。 家族遗传类： 家族史：如果你有1名或以上的一级亲属（父母、子女、亲兄弟姐妹）得过胰腺癌，你的风险就是普通人的4.9倍。如果亲属发病年龄小于50岁，风险更高。 已知基因突变：约10%的家族性胰腺癌患者能查出基因突变，如BRCA1/2等。 治疗有了新希望，但核心还是“早” 很多朋友会问：“费主任，万一真的查出来有问题，现在有什么好办法吗？” 《柳叶刀》这篇综述也给我们带来了好消息：治疗手段在不断优化。 化疗方案的升级：以前只能“吉西他滨”单药硬抗，现在有了mFOLFIRINOX、AG（吉西他滨+白蛋白紫杉醇）、NALIRIFOX等多药联合方案。对于身体状况好的患者，一线治疗的中位总生存期已经能延长到11个月，1年生存率接近50%。 手术技术更精准：作为外科医生，我可以负责任地告诉大家，现在的手术更安全了。在高水平医疗中心，胰十二指肠切除这类大手术的死亡率已降至5%。而且对于交界可切除的肿瘤，我们会先做“新辅助化疗”，让肿瘤缩小，争取61%-77%的切除率，给更多患者带来手术机会。 靶向和免疫治疗崭露头角：文章特别强调，所有胰腺癌患者都推荐做基因检测。比如有BRCA突变的，可以用奥拉帕利维持治疗；MSI-H/dMMR这种特殊类型的，免疫治疗也有效。未来，KRAS抑制剂等新药也正在路上。 我的心里话 作为医生，我深知面对疾病的无力感，但也见证了太多因为早发现、早干预而重获新生的喜悦。胰腺癌的治疗，绝不是一个外科医生单打独斗，而是化疗、放疗、内镜、营养、心理等多学科团队（MDT）的“组合拳”。 对于屏幕前的你，我想说： 别恐慌：发病率总体仍不高，没必要人人自危。 别忽视：关注我上面提到的那些“蛛丝马迹”，特别是无痛性黄疸和新发糖尿病。 要行动：如果你属于高危人群，请务必找专业医生制定筛查计划（如内镜超声EUS或磁共振MRCP）。 健康是我们给自己和家人的最好礼物。如果你觉得这篇文章有用，请转发给你关心的人。关于甲状腺和胰腺的问题，也欢迎随时关注我的线上科普，我们一起，用知识守护健康。 本文核心知识要点回顾： 高危人群：吸烟者、肥胖者、有胰腺癌家族史者、新发糖尿病患者、慢性胰腺炎患者。 警惕信号：无痛性黄疸、新发糖尿病、不明原因腰背痛、体重快速下降。 关键检查：增强CT、内镜超声（EUS）、磁共振（MRI/MRCP）、基因检测（BRCA1/2等）。 治疗核心：多学科协作（MDT），化疗+手术是目前核心，靶向/免疫治疗带来新希望。 （本文内容基于《Lancet》2025; 405: 1182-202综述核心观点整理，旨在科普，不能替代专业医疗诊断，如有不适请及时就医。）
费健 2026-03-04阅读量469
病请描述：胰腺悄悄报警？瑞金医院费健主任：早期发现这几点，远离慢性胰腺炎！” 文章正文 大家好，我是费健，上海交通大学医学院附属瑞金医院普外科的一名医生。从医30多年来，我每天都会遇到很多朋友关心自己的健康问题，尤其是甲状腺、胰腺这些“沉默的器官”。今天呢，我想和大家分享一篇特别有价值的文章——来自《消化医声》对胡良峰教授的专访，主题是慢性胰腺炎的早期诊断、疼痛管理和癌变防治的“长海”经验。胡教授是长海医院的专家，他们的团队在胰腺疾病领域积累了20多年的实战心得，内容非常干货，而且很多方法咱们普通人也容易理解。我平时既做手术也做微创，深知“防大于治”的重要性，所以特别想把这篇内容用通俗的方式讲给大家，希望能帮你们更好地守护自己和家人的健康！ 这篇文章最打动我的地方是，它打破了“慢性病只能靠吃药手术”的旧观念，提出了很多贴近生活、可操作性强的策略。下面我就结合胡教授的观点，用几个小清单来梳理关键知识点，方便大家快速抓住重点～ 一、早期诊断：不靠“高大上”影像，而是功能+基因双管齐下 很多人以为查胰腺就得做CT或磁共振，但胡教授指出，早期慢性胰腺炎的病变很细微，影像很难发现。他们的策略更聪明： 功能筛查先行：通过检测粪弹性蛋白酶（简单无痛）评估胰腺消化功能，再结合血糖监测看内分泌是否正常。这就像先检查“发动机”的工作状态，而不是急着拆机器。 基因检测辅助：中国70%的慢性胰腺炎找不到明确原因，但基因突变可能是隐藏推手。长海团队研发了试剂盒，检测5个关键基因，成本仅300元左右，特别适合有家族史或反复腹痛的人群。 小贴士：如果你有长期消化不良、莫名腹痛或血糖波动，别忽略胰腺功能检查哦！ 二、疼痛管理：中外策略大不同，中国人更适合“碎石术” 慢性胰腺炎最折磨人的就是疼痛，但胡教授团队发现，中外患者疼痛类型不同： 中国患者95%是急性发作型：疼痛来得猛但能缓解，适合用“胰腺体外震波碎石”（P-ESWL）——像用超声波打碎结石，再通过内镜取出，创伤小、恢复快。 西方患者60%是持续疼痛型：更常建议手术切除。但国内专家更推崇阶梯治疗：先碎石或内镜，严重并发症才手术。 关键提醒：疼痛反复别硬忍！及时就医评估，避免长期用药成瘾。 三、癌变防治：风险高但别恐慌，戒烟+定期监测是核心 胰腺癌是“癌中之王”，慢性胰腺炎患者风险比普通人高22倍，但绝对发生率低（10年内约1%）。胡教授强调： 戒烟是头等大事：吸烟会极大加速癌变，他们的研究显示，督导戒烟能让成功率从9%提升到20%。 每年一次增强CT或MRI：普通检查容易漏诊，必须选增强版才能看清微小病变。 高龄人群要更警惕：年龄越大，风险越高，监测需加密。 暖心建议：健康生活方式比过度焦虑更重要，戒烟限酒、均衡饮食就是最好的防癌药！ 四、全程管理：“MESS模式”让患者活得更优 长海医院提出“MESS”综合管理，涵盖药物、碎石、内镜和手术： M（药物管理）：维护胰腺功能，强化戒烟戒酒干预。 E（体外震波碎石）：年治疗超千例，技术不断优化，比如用吲哚美辛栓剂降低并发症。 E（ERCP内镜技术）：子母镜可直视胰管，提前发现癌变。 S（手术）：手术率从20年前的90%降至5%，仅用于复杂病例，技术更安全。 费健主任推荐理由：作为外科医生，我深知慢性病管理需要“标本兼治”。这篇文章不仅科学严谨，还充满了人文关怀——比如强调医患沟通、个性化治疗。尤其适合关注健康的女性朋友，因为胰腺问题早期症状易被误认为胃病或压力过大。通过这篇科普，我希望大家能更主动地关注身体信号，把小病扼杀在摇篮里！ 健康是最大的财富，如果你觉得有用，欢迎转发给身边人。想了解更多甲状腺或胰腺知识，也可以在我的科普平台留言哦～我们一起做自己健康的第一责任人！ 文章出处：本文内容整理自《消化医声》对胡良峰教授的专访《慢性胰腺炎早期诊断、疼痛管理和癌变防治的“长海”经验》，原载于《中华胰腺病杂志》。作者介绍：费健，上海瑞金医院普外科主任医师，从医30余年，擅长外科手术与微创消融，获多项医学科技奖，致力于大众科普，全网粉丝超百万。推荐理由：专业内容生活化解读，涵盖早期预警、疼痛解决方案及防癌实操指南，适合健康意识强的读者收藏实践。
费健 2025-10-22阅读量2370
病请描述： 大家好，我是费健。 在上海交通大学医学院附属瑞金医院普外科工作30多年了，每天和手术刀、微创消融设备打交道，也拿过一些像中华医学科技奖这样的专业认可。但更让我有成就感的是，能在线上和大家聊健康，解答了超过10万次的咨询，看着全网100多万粉丝越来越关注自身健康，这份信任让我觉得科普这件事，意义非凡。 今天想和大家聊一个听起来就让人心头一紧的话题——胰腺癌。它被称为“癌王”，因为早期症状太隐蔽，发现时往往已是中晚期，治疗难度大。但别怕！医学的脚步从未停歇。最近，《2024年胰腺癌诊疗指南》重磅发布，带来了不少振奋人心的新理念和新希望！这份指南就像一份权威的“作战地图”，我今天就用大家听得懂的话，给大家划划重点，讲讲里面的干货。 为什么我要推荐大家了解这个指南？因为胰腺癌虽然凶险，但早发现、早诊断、规范治疗是提高生存率的关键！这份指南汇集了国内外最新的研究成果和临床经验，强调了“精准打击”和“团队协作” 两大核心，为患者指明了更清晰、更有效的治疗路径。了解它，就是为自己和家人的健康多一份知识储备。 胰腺癌：一个“沉默的刺客” 想象一下，胰腺藏在我们的肚子深处，被其他器官“保护”着。它出了点小问题，你可能根本感觉不到，或者只是有点消化不良、肚子隐隐不舒服，很容易被当成胃病忽略掉。这就是胰腺癌早期难以发现的原因，等出现黄疸（眼睛、皮肤发黄）、剧烈腹痛、消瘦时，往往病情已经不轻了。所以，指南首先强调的就是：提高警惕，规范诊断！ 指南划重点：抗癌“新武器”与“新战术” 精准侦查，锁定目标：诊断是关键第一步！ 高危人群要留心： 有家族史、长期吸烟、慢性胰腺炎、糖尿病突然加重的人群要更关注。 检查“双雄”： 增强CT和MRI是发现胰腺问题的“火眼金睛”，能看清肿瘤位置、大小和有没有扩散。 确诊“金标准”： 最终确诊要靠病理活检（取一点组织在显微镜下看）。对于不能马上手术的，现在有更精准的影像引导下穿刺技术，安全性和准确性都提高了。 团队作战，威力倍增：MDT模式是核心！指南特别强调，对付胰腺癌这种“硬骨头”，单打独斗不行了！ 需要组建一个“专家天团” (多学科诊疗团队，简称MDT) 来共同“会诊”： 成员包括： 外科医生（比如我这样的）、肿瘤内科医生（管化疗、靶向药）、放射科医生（看片高手）、放疗科医生、病理科医生（确诊专家）、营养师、心理医生等等。 怎么合作？ 这个团队会一起仔细分析你的病情、身体状态、检查结果，然后共同商量制定一个最适合你个人的“作战计划”。这避免了不同科室意见不统一，让你能得到最科学、最全面的治疗方案。 个性化“武器库”：精准治疗是王道！治疗不再是“一刀切”或“一种药治百病”，而是要看你的具体情况“量体裁衣”： 能手术切除： 这是目前最有希望根治的手段。指南推荐尽快做根治性手术（比如Whipple手术）。重点来了： 手术后强烈建议尽早开始辅助化疗！常用的“黄金组合”有： 吉西他滨 + 卡培他滨 (GX方案) mFOLFIRINOX方案 (几种化疗药的组合)这些方案被证明能显著提高生存时间和降低复发风险！ 手术前“热身”(新辅助治疗)： 对于肿瘤比较大、肿瘤标志物(如CA19-9)特别高的患者，指南建议可以先做几个疗程化疗（常用FOLFIRINOX或吉西他滨为基础的方案），把肿瘤“打小”一点再手术，这样切得更干净，效果更好！ 局部晚期（包住了血管切不掉）： 指南推荐以系统性治疗为主，化疗（FOLFIRINOX效果被认可）是基础。精准放疗技术（如SBRT） 是重要武器，能精准打击肿瘤，保护周围正常组织。 新兴“尖兵”：靶向治疗 & 免疫治疗： 靶向治疗： 指南推荐，对于检测出是 KRAS野生型 (一种特定基因状态)的患者，尤其是转移性的，尼妥珠单抗联合吉西他滨 是个好选择，能显著延长生存期！而且好消息是，这个药已经进了医保，负担轻多了！ 免疫治疗： (如PD-1/PD-L1抑制剂) 在胰腺癌还在探索阶段，效果有待更大规模验证，但对部分KRAS野生型患者也展现了一些潜力，是未来研究的热点。 费健主任的小结与心里话： 这份《2024年胰腺癌诊疗指南》的发布，真的标志着我们对抗“癌王”进入了一个新时代！它给我们带来了几大利器： 更强大的“侦察兵” (精准诊断) 更智慧的“司令部” (MDT团队协作) 更丰富、更精准的“武器库” (个体化治疗：手术、化疗、放疗、靶向、免疫) 更可及的“弹药补给” (医保覆盖创新药) 朋友们，特别是咱们女性朋友们，常常是家庭健康的“守护者”。了解这些知识，不是为了吓唬自己，而是为了更好地爱护自己和家人。健康意识就是最好的预防针！ 如果属于高危人群，或者有不明原因的持续消化道不适、消瘦、黄疸，务必及时去正规医院检查，别拖延！ 医学在进步，希望也在增长。精准治疗和多学科协作，正在为更多胰腺癌患者打开生命的新窗口。让我们用科学的知识武装自己，保持积极的心态，共同面对健康挑战！大家有什么疑问，也欢迎在评论区留言交流。 我是费健，您身边的普外科医生朋友，我们一起努力，守护健康！
费健 2025-09-04阅读量4532
病请描述：1厘米“癌王”藏得深？瑞金AI“火眼金睛”让早癌刺客无处逃！费健医生揭秘生命奇迹！ 文章出处： 改编自上海交通大学医学院附属瑞金医院文章《瑞金医术 | 这种早癌藏得贼深，就那么点小迹象，咋就他们能摸得着？》(2025年08月15日) 作者介绍：大家好，我是费健，上海瑞金医院普外科的医生，拿着手术刀和消融针干了30多年了。平时除了在手术台上“精雕细琢”，也特别喜欢在线上跟大家唠唠健康那些事儿，全网有超过100万的“健康搭子”。拿过一些医学科技奖，线上也解答了超过10万次的咨询。我的目标啊，就是把复杂的医学知识，掰开了揉碎了，用大家听得懂的话讲明白，给大家最靠谱的建议！ 推荐理由： 今天想和大家分享一个瑞金医院消化内科团队了不起的新突破！它关于一种“藏得极深”、早期几乎没症状，但一旦发现晚了就非常棘手的癌症——胰腺癌。特别是他们如何用“高科技”揪出那些小到几乎看不见的“早癌刺客”，看完你一定会感慨医学的进步和早期发现的重要性！这对我们关注自身健康，特别是理解“早筛”的价值，非常有启发。 “摸不着”的小癌，咋就被“火眼金睛”揪出来了？瑞金AI给医生装上“超级放大镜”！ 嗨，各位关心健康的朋友们，特别是咱们心思细腻的女士们！我是费健医生。今天不聊甲状腺（虽然这也是我的专长），咱们来聊聊身体里另一个“沉默的角落”——胰腺，以及一种藏在里面、极其狡猾的“早癌刺客”：小胰腺癌。 为啥说它狡猾？想象一下，一个67岁的张阿姨（化名），突然没胃口、体重“嗖嗖”往下掉，几个月瘦了10斤！这搁谁身上不慌？赶紧去医院，抽血、胃肠镜、CT...全套检查做下来，结果呢？查不出明确原因！是不是让人更焦虑了？这就像家里明明感觉不对劲，却怎么也找不到问题在哪，急死人！ 幸好，张阿姨来到了我们瑞金医院。消化内科的邹多武主任，那可真是“老侦探”，拿着外院的一张CT片，像大海捞针一样，敏锐地捕捉到了胰头部一个极其微小、几乎被忽略的“可疑阴影”！这眼力，不服不行！随后更精准的检查确认：胰头确实藏着个约1厘米的小病灶。1厘米啥概念？大概就一颗绿豆大小！藏在胰腺深处，传统检查想发现它，难！ 问题来了：这么小的“不速之客”，到底是良性的炎症，还是恶性的“刺客”（小胰腺癌）？ 光看形态，像炎症；但阿姨的消瘦和没食欲，炎症又解释不通。迷雾重重啊！ 这时，瑞金医院的“秘密武器”之一出场了——超声内镜（EUS）！你可以把它想象成一根能伸进胃或十二指肠里的“超级探头”，自带“放大镜”和“透视眼”，能贴得特别近、特别仔细地观察胰腺。在经验丰富的何相宜医生操作下，这个“小绿豆”终于露出了马脚：它的“纹理”特征、造成的管道堵塞情况，结合其他影像技术，都更倾向于恶性肿瘤！紧接着，在超声内镜精准引导下做了穿刺活检（EUS-FNA）——病理结果一锤定音：胰腺腺癌！ 万幸！因为发现得超级早！ 张阿姨很快转到瑞金医院胰腺外科，成功为她做了根治手术，彻底清除了隐患，恢复良好！这个故事有个圆满的结局，核心就是两个字：早！准！ 为什么揪出这个“小绿豆”如此关键？几个硬核知识点你必须了解： “刺客”的凶险性： 胰腺癌被称为“癌王”，很多患者发现时已是晚期，预后很差。 “早”就是生命线： ≥2cm的胰腺癌： 多数已侵袭或转移，生存率低。 <1cm的微小胰腺癌（像张阿姨这种）： 手术切除率可超过90%！患者5年生存率高达70%-100%！ 这个对比，天壤之别啊！ 传统检查的“盲区”： 肿瘤标志物、B超、CT、MRI甚至PET-CT，虽然常用，但对等信号或小于2cm的小病灶，诊断能力明显不足。发现“小绿豆”是当前世界性的难题！ 那瑞金团队是怎么突破这个难题，练就“火眼金睛”的呢？答案就是：人工智能（AI）赋能！ 超声内镜（EUS）虽然强大，是诊断小胰腺癌最敏感的技术（能发现小到5mm的异常），但它也有“软肋”： 高度依赖医生经验： 不同医生、不同医院水平可能有差异。 人眼有局限： EUS图像里细微的纹理、形态变化，肉眼识别困难，容易有主观偏差。 穿刺也有误差： 尤其当肿瘤小于1厘米时，穿刺的准确性会下降。 于是，瑞金消化内科的何相宜、周春华、张玲等专家团队，利用多年积累的海量数据和经验，开发了一套基于AI的“计算机辅助胰腺实性占位超声内镜多模态诊断系统”。 简单说，就是给医生的EUS“装”上了一个超级智能的“分析大脑”和“放大镜”！ 这套AI系统厉害在哪？ 突破人眼极限： 它能深度分析图像中人眼根本看不出的细微细节纹理，减少误判。 精准度飙升： 目前这个多分类模型的诊断准确率已经达到了91.8%！ 越用越“聪明”： 它能持续学习海量的病例图片，结合病人的资料和最终的病理结果（金标准），不断优化自己，越来越精准。 赋能基层： 最关键的是，它能帮助经验不足的医生和基层医院，整体提升诊断水平！让更多像张阿姨这样的患者，无论在哪里看病，都有机会获得及时、准确的诊断，抓住宝贵的治疗时机！ 未来更值得期待！ 瑞金团队还在不断完善这套系统，目标不仅是看图像，还要融合更多信息（比如分子病理），预测疾病发展，甚至辅助治疗决策，实现从“精准诊断”到“精准治疗”的全链条管理！让更多隐匿的“胰腺刺客”无处遁形！ 费医生敲黑板 & 暖心提示： 张阿姨的故事是个幸运的案例，凸显了早期发现、精准诊断对于凶险癌症的极端重要性！虽然我们今天讲的是胰腺，但道理是相通的： 别忽视身体的“小信号”： 持续的、不明原因的食欲不振、体重下降、腹部不适等，别硬扛，及时就医！ 信任专业团队和先进技术： 复杂疑难病例，多学科会诊（MDT）和像瑞金这样的尖端技术（如AI辅助EUS）是破局关键。 “早筛”意识不能少： 对于高危人群（如有家族史、慢性胰腺炎等），在医生指导下进行针对性筛查至关重要。早期发现的治疗效果是天壤之别！ 医学进步带来希望： AI等新技术的应用，正在不断突破诊断极限，为更多患者带来早诊早治的机会。我们要对医学、对医生有信心！ 健康无小事，身体发出的信号，值得我们认真倾听和对待。希望今天的分享，能让大家对“早发现”有更深的认识，也感受到医学科技带来的温暖力量！保持关注，保持健康！ （欢迎转发给关心健康的家人朋友！）
费健 2025-08-20阅读量4095
病请描述：当心！这两种“吃出来”的癌症正在偷偷威胁你的生命 ——来自一位外科医生的健康忠告 大家好，我是费健，上海瑞金医院普外科的医生。30年里，我做过上万台手术，也写过百万字科普。今天想和大家聊一篇新鲜出炉的研究（2025年5月发表于国际期刊《eGastroenterology》），它揭示了中国消化系统癌症的惊人变化——有些癌症在退场，有些却正疯狂反扑！ 🔍 先划重点：中国消化癌的“红黑榜” 数据来源：郑州大学王凯娟教授团队分析2004-2021年全国死因监测数据 一个扎心现实： 每10个中国癌症死者中，就有3人死于这五类消化癌！ 而结直肠癌和胰腺癌，正成为新一代“健康杀手”。 ❓ 为什么这两种癌越来越凶险？ 🍔 结直肠癌：富贵病“吃”出来！ + 凶手清单： - ❌ 红肉/加工肉（香肠、培根）吃太多 - ❌ 膳食纤维（蔬菜、全谷物）吃太少 - ❌ 久坐不动+肥胖 - ❌ 拒绝肠镜筛查（70%患者确诊时已是中晚期） 💡 费医生提醒：它本是最好预防的癌之一！早期发现治愈率超90%，但太多人因“怕麻烦”错过黄金期。 🚨 胰腺癌：“癌王”的致命陷阱 + 为何难防难治？ - 🔍 早期无症状！腹痛、消瘦易被当成胃病 - ⚠️ 缺乏有效筛查手段（不像胃癌有胃镜） - 💊 放化疗效果差，晚期5年生存率不足5% - 🚬 男性更危险！农村吸烟饮酒率高加速恶化 💡 费医生揪心：我见过太多家庭因它人财两空。它专挑“忽视小症状”的人下手！ 🛡️ 防癌“黄金三招”（马上用起来！） 1️⃣ 饮食革命：把癌症“饿”在门外 - ✅ 每天500克蔬菜+200克水果（膳食纤维是肠道“清道夫”） - ✅ 白肉替代红肉：多吃鱼、鸡，少吃猪牛羊 - ✅ 腌制烧烤食品≤1次/周 - ❌ 对含糖饮料说再见！（它们催肥又促癌） 2️⃣ 筛查是保命符！ 结直肠癌高危人群（符合任一项）： - ▶ 年龄≥45岁 - ▶ 有肠息肉或家族史 - ▶ 长期便秘/便血 行动指南： - ⏰ 45岁起：每年1次粪便潜血检测 - ⏰ 50岁起：每5-10年1次肠镜（无痛技术已普及！） 3️⃣ 胰腺癌：警惕身体“求救信号” - 🔥 持续上腹痛（尤其夜间加重） - 🔥 无缘无故消瘦（半年掉体重10%） - 🔥 新发糖尿病（尤其瘦人突然血糖高） 高危人群（吸烟者、慢性胰腺炎、家族史）需定期做增强CT或MRI！ ❤️ 费医生的心里话 作为两个孩子的父亲，我深知健康是给家人最好的礼物。结直肠癌和胰腺癌的上升，本质是生活方式的失衡。 别等躺上手术台才后悔——少吃一口烤肉，多走5000步，做次肠镜，可能就是改写生命剧本的关键！ 转发这篇文章给你关心的人，健康中国，需要每个“你”的行动。 作者：费健（上海瑞金医院普外科主任医师，全网科普达人）研究来源：Hu T, et al. Burden of digestive system malignancies in China, 2004–2021. eGastroenterology 2025;3:e100148推荐理由：用最新数据唤醒健康意识，防癌其实比想象中简单！ 🌟 小本本记下：防肠癌 → 多吃菜、做筛查防胰腺癌 → 戒烟酒、盯信号健康不是选择题，而是必答题！
费健 2025-07-15阅读量3920
病请描述：“三重安检”与“精准拆弹”：胰腺癌外科治疗的智慧抉择—— 解读顶尖团队的抗癌策略文章来源： 基于欧阳柳教授团队发表在专业领域的权威综述《胰腺癌外科治疗的决策和手术路径》科普作者： 费健 主任医师（上海交通大学医学院附属瑞金医院普外科主任医师，从医30余年，中华医学科技奖等多项大奖获得者，全网粉丝超百万的健康科普达人）推荐理由： 胰腺癌素有“癌王”之称，早期难发现，治疗挑战大。这篇科普化解读顶尖外科团队的经验，帮你理解医生如何为患者“量体裁衣”制定手术方案，揭秘提高生存率的关键决策！了解这些，不仅关乎知识，更关乎对生命选择的尊重与信心。大家好，我是费健医生。在瑞金医院普外科的30多年里，我见过太多被疾病困扰的朋友。除了大家经常关心的甲状腺问题，今天我想和大家聊聊另一个需要高度重视的器官——胰腺，特别是被称为“癌王”的胰腺癌。胰腺癌为什么可怕？因为它往往悄无声息地生长，发现时可能已不是早期。而且它位置特殊，周围全是重要的血管和神经，就像长在“交通枢纽”的核心地带，手术难度极高。但别灰心！随着医学进步，特别是外科技术的精进，我们有了更多对抗它的武器。今天，就带大家走进胰腺癌外科治疗背后的决策智慧与精妙“刀法”。核心问题一：做不做手术？什么时候做？—— “三重安检”定方向面对一位胰腺癌患者，医生首先面临的灵魂拷问是：直接开刀？还是先用药物（化疗等）治疗一段时间再开刀？ 这个方向性的决策至关重要，直接关系到治疗效果和患者生存质量。怎么决定？可不是拍脑袋，而是有一套科学的“三重安检”系统（ABC评估）：1. A (Anatomy - 解剖学安检)：肿瘤“地盘”划清楚！o 通过精细的薄层增强CT（目前的金标准），医生就像拿着高清地图，看清肿瘤和周围大血管（门静脉、肠系膜上动静脉、腹腔干等）的关系。o 根据肿瘤是否侵犯血管、侵犯程度以及有无远处转移，精准分期：§ 可切除 (R)： 肿瘤乖乖待在安全区，没碰大血管。§ 交界可切除 (BR)： 肿瘤挨着大血管了，但似乎还有“缝隙”，直接切风险大或可能切不干净。§ 局部进展 (LA)： 肿瘤和血管“纠缠不清”，直接切几乎不可能。§ 远处转移 (M)： 癌细胞已经跑到肝脏、肺等其他地方了。o 简单说： 看肿瘤的位置刁不刁钻，能不能安全地、彻底地切下来。2. B (Biology - 生物学安检)：肿瘤“脾气”摸个透！o 光看位置还不够，肿瘤本身的“凶险程度”（生物学行为）更重要！有些看着能切的肿瘤，其实很“坏”，容易复发转移；有些看着难切的，反而可能对药物敏感。o 怎么判断“脾气”？关键指标：§ 肿瘤标志物CA19-9： 最重要的“风向标”。水平超高（>500 IU/ml）往往提示肿瘤负荷大或存在看不见的微转移，预后较差。但要注意，胆道堵了或有炎症时它也会高，所以要在黄疸消退、炎症控制后测才准。还有约10%的人天生不产生CA19-9。§ 其他标志物： 如CEA、CA125等，联合看更准。§ 肿瘤大小、区域淋巴结肿大、体重骤降、剧烈疼痛等： 这些都是“高危信号”。§ 液体活检（未来之星）： 抽血查循环肿瘤DNA、细胞、外泌体等，潜力巨大！比如欧阳柳教授团队开发的外泌体RNA检测平台，在早期筛查上展现出惊人潜力（AUC高达0.977）。未来可能成为早筛利器！o 简单说： 判断这个肿瘤是“纸老虎”还是“真恶龙”，对治疗反应好不好。3. C (Condition - 体力状态安检)：患者“战力值”够不够？o 再好的治疗方案，也得患者身体能扛得住才行！这就是评估患者的整体健康状况和体力状态。o 常用标准是ECOG评分（0-5分）：§ 0分：生龙活虎，完全正常。§ 1分：能自由活动，但干重活有点累。§ 2分：生活能自理，但白天一半以上时间要卧床或坐着。§ ... 分数越高，状态越差。o 关键点： 即使肿瘤在A和B评估里看着能切（比如早期），但如果患者身体太虚弱（ECOG ≥ 2），直接手术风险极高（并发症多、死亡率高），可能也不适合立刻开刀。o 简单说： 评估患者身体底子能不能经受住治疗的考验。最终的“通关令牌”：· 只有A、B、C 三重安检都通过 (都是“可切除”)，才会推荐直接手术。· 如果任何一项是“交界可切除”，无论其他两项如何，通常推荐先进行新辅助化疗（+/-放疗），等肿瘤缩小、控制稳定后再评估手术机会。· 局部进展或转移的患者，则以系统性药物治疗（化疗等）为主，手术机会相对较少。核心问题二：怎么切？——“精准拆弹”选路径决定了要手术（无论是直接切还是新辅助治疗后切），下一个关键就是“如何安全、彻底地切除肿瘤”。胰腺手术本身就是外科领域的“珠穆朗玛峰”，尤其是胰头癌的手术（胰十二指肠切除术，Whipple术），步骤复杂，风险高。选择合理的“手术路径”至关重要，它决定了：· 能否彻底切干净（R0切除），尤其是关键的切缘（如肠系膜上动脉SMA旁边的切缘）。· 手术风险高低（出血、损伤重要血管/器官）。· 术后恢复快慢。· 局部复发风险大小。目前主流的“刀法”进化：1. 传统“静脉先行”路径：o 老方法，先从门静脉/肠系膜上静脉（PV/SMV）下手，打通血管前面的隧道，再断胰腺、切钩突。o 优点： 相对熟悉，操作方便，在肿瘤和血管界限清晰时好用。o 缺点（致命伤）： 对最关键的后方“老大”—— 肠系膜上动脉(SMA) 的暴露和清扫不足！容易导致：§ 怕伤到SMA，不敢贴太近切，结果SMA旁边的组织（藏着癌细胞！）没清干净→ 局部复发主因。§ 万一不小心伤了SMA，因为没提前暴露好，修补极其困难，风险极高。2. 更先进的“SMA先行”路径：o 新理念，核心是优先处理“老大”SMA！手术一开始就从不同角度（后方、右后、下方等）找到、暴露、控制并彻底清扫SMA周围的神经淋巴组织。o 巨大优势：§ 看得清，切得净： 能准确判断SMA是否被侵犯，确保SMA切缘阴性（R0切除），大大降低局部复发率。§ 保血管，更安全： 能提前发现并保护可能从SMA发出的变异肝动脉（意外损伤会导致严重肝并发症），减少大出血风险。§ 控全局，更从容： 即使需要联合切除重建PV/SMV，也能缩短血管阻断时间，减轻肠道损伤；万一SMA需要修补或重建，也因提前暴露好而更容易操作。o 挑战： 技术难度高，需要经验非常丰富的胰腺外科中心团队操作。术后腹泻可能稍多（因神经清扫更彻底）。其他“高精尖”术式：· RAMPS (顺行模块化根治性胰体尾脾切除术)： 针对胰体尾癌，要求向后彻底清扫，包括肾前筋膜甚至肾上腺，追求切缘阴性。· DP-CAR (联合腹腔干切除的远端胰腺切除术)： 用于肿瘤侵犯腹腔干时，需先确认肝脏有足够的侧支供血才能安全切除。· 海德堡三角手术： 针对局部晚期肿瘤，目标是彻底清扫主动脉前、腹腔干和肠系膜上动脉根部之间这个关键三角区域的所有组织，是达到根治的希望所在。费医生的贴心话：亲爱的朋友们，胰腺癌固然凶险，但医学从未停止前进的脚步。这篇科普的核心，是想让大家了解：1. 个体化精准医疗是王道： 没有“一招鲜”。顶尖团队通过严谨的“ABC三重安检”，为每位患者量身定制最佳治疗方案（先药后刀？还是直接刀？）。2. 手术技术精益求精： “SMA先行”等先进路径的推广，体现了外科医生追求“切得更干净、更安全”的不懈努力，实实在在地提高了患者的生存机会和生活质量。3. 早筛早诊是永恒主题： 胰腺位置深，症状隐匿。定期的、包含上腹部超声/CT的体检非常重要！尤其是有家族史、长期吸烟、慢性胰腺炎等高危因素的朋友。欧阳柳教授团队在液体活检（如外泌体检测）上的突破，让我们看到了早期发现胰腺癌的曙光。4. 信任专业，保持希望： 胰腺癌治疗需要强大的多学科团队（外科、肿瘤内科、放疗科、影像科、病理科等）紧密协作。选择经验丰富的医疗中心，充分信任你的医生团队，积极配合治疗，希望永远都在！健康是最大的财富。了解这些知识，不是为了恐慌，而是为了更科学地关注自身健康，更理性地面对疾病，也更能理解医生在治疗决策中的深思熟虑与精益求精。我是费健医生，在瑞金医院和线上（全网同名@费健医生），继续为大家守护健康！有任何疑问，欢迎随时交流！
费健 2025-07-02阅读量3157
病请描述：慢性胰腺炎：如何科学应对“沉默的腹痛”？瑞金医院专家为你划重点！作者：费健主任（上海交通大学医学院附属瑞金医院普外科主任医师）文章出处：综合《中华胰腺病杂志》最新研究及临床实践整理 作者介绍 大家好，我是费健，一名普外科医生。从医30年，我既拿手术刀，也做微创消融，还喜欢通过线上科普和大家聊聊健康那些事儿。全网粉丝超百万，线上解答过10万+问题，今天想用最接地气的方式，带大家认识一种容易被忽视的疾病——慢性胰腺炎。 为什么关心慢性胰腺炎？ 你可能听过“胰腺癌”，但对“慢性胰腺炎”却陌生。其实，它就像一个“沉默的破坏者”：早期症状隐蔽，但若不及时干预，可能导致腹痛反复、糖尿病、营养不良，甚至增加患癌风险！据统计，每10万人中，每年约有7人患病。而女性因激素和免疫特点，某些阶段风险更高。今天我们就来聊聊：如何科学管理它？ 慢性胰腺炎：你的身体在“求救” 想象一下，胰腺是身体的“消化工厂”，负责分泌消化酶和胰岛素。当它反复发炎，工厂就会“罢工”——消化功能下降、血糖失控、腹痛难忍。典型信号包括： 上腹部疼痛（饭后加重，可能放射到背部） 脂肪泻（大便油腻、浮在水面） 体重莫名下降 新发糖尿病（尤其伴随腹痛） 治疗策略：从“止痛”到“修复” 慢性胰腺炎的治疗不是“一刀切”，而是多学科协作的“组合拳”。根据《中华胰腺病杂志》最新综述，核心策略可总结为： 1. 疼痛管理：别让腹痛绑架生活 生活方式调整：戒烟戒酒是底线！酒精和烟草会“火上浇油”。 药物治疗：按“镇痛阶梯”用药，从普通止痛药到阿片类药物（需严格遵医嘱）。 微创介入：若药物无效，可尝试神经阻滞术或内镜取石，50%患者疼痛能暂时缓解。 2. 营养支持：吃对食物就是良药 胰酶替代疗法：每餐补充4万-5万单位脂肪酶，帮助消化（像给工厂“外派员工”）。 重点监测：每年查骨密度、维生素水平（尤其是维生素D），预防骨质疏松。 肌肉保卫战：超过一半患者存在“肌肉减少症”，需增加蛋白质摄入+适度抗阻训练。 3. 手术与微创：何时需要“动刀子”？ 内镜治疗：适合胰管结石或狭窄，通过支架或碎石疏通“管道”。 外科手术：若反复发作、怀疑癌变，可考虑切除部分胰腺（现在有保留十二指肠的术式，创伤更小）。 终极方案：全胰切除+自体胰岛移植，既能去病灶，又能保留部分控糖功能（但需严格评估）。 4. 心理支持：别忽视“情绪免疫力” 长期腹痛易引发焦虑、抑郁。认知行为疗法（CBT）、正念冥想等心理干预，能帮助患者重建积极心态。 未来希望：这些新疗法值得期待！ 科学家们正在探索更精准的治疗： 抗炎新药：如抑制白介素4/13的药物，从源头减少炎症。 细胞修复：用维生素D类似物“安抚”过度活跃的胰腺星状细胞。 预测模型：通过基因检测和疼痛敏感度测试，提前预判治疗反应。 费主任的贴心建议 早期筛查：若有长期腹痛、消化不良，别硬扛！尽早查超声、CT或磁共振胰胆管成像（MRCP）。 饮食口诀：低脂、高蛋白、少食多餐，避免油炸和酒精。 定期随访：每半年查血糖、营养指标，每年评估骨密度。 推荐理由 作为外科医生，我见过太多因忽视小症状而延误治疗的患者。慢性胰腺炎虽棘手，但早发现、科学管理，完全能控制病情！希望这篇科普能成为你的“健康指南针”——医学知识不冰冷，它关乎每一天的生活质量。 健康小互动：你或家人有反复腹痛的经历吗？欢迎留言，我会挑选典型问题详细解答！ 本文内容参考：《中华胰腺病杂志》2025年4月综述《慢性胰腺炎的治疗策略》及最新国际指南。关注我，get更多靠谱健康知识，我们下次见！
费健 2025-05-07阅读量4373
病请描述： 胰腺有两个重要的功能，一个是内分泌功能，即分泌胰岛素等激素，胰腺内分泌功能不全，最常见的就是缺乏胰岛素引起的糖尿病，这方面已经深入人心，这里就不再讲了。 而胰腺的另外一个重要功能就是外分泌功能，也就是分泌消化液，消化液里面含有消化酶，是我们消化食物必须的。 而人因为疾病（慢性胰腺炎、自身免疫性胰腺炎等）或手术（胰腺全切或部分切除）等原因出现外分泌功能障碍时，会引起消化不良、食欲不振、恶心、厌食油腻、脂肪泻（进食油腻后大便带油或泡沫），严重者可能还会因脂溶性维生素（A、D、E、K）等营养素缺乏而出现手足抽搐、舌炎、唇干裂，甚至出现周围神经病变。 因为各种原因，尤其是胰腺手术后的患者，如果出现了上述症状，可以口服胰酶制剂补充不足，市面上很多胰酶制剂可供选择，同时为了减少胃酸对胰酶的破坏，可同时服用抑制胃酸分泌的药物。 需要额外注意的是，由于每个人消化酶缺乏的程度不同，胰酶的服用剂量也会不同，如果常规剂量效果不佳，可逐渐增加剂量，直至达到满意的疗效。 胰腺外分泌功能障碍是胰腺手术后经常被忽略的问题，应该引起足够的重视，建议找专业的医生就诊咨询。
孟凡斌 2024-09-23阅读量4263
病请描述：目前，中国不孕不育患者已超4000万，成为一个不容忽视的问题，这一问题可占育龄夫妇的15%。其中，男性因素约占50%，大多数患者无法获得明确的病因诊断。 在这些患者之中，约有30%的患者由遗传学因素导致。如果这部分患者没有通过遗传学检查明确诊断，可能会继续尝试性用药或手术治疗，从而延误病情、浪费医疗费用。 精子生成相关的基因缺失、突变或表达异常，都可能导致精子生成障碍，形成少精子症、弱精子症或无精子症，最终导致男性不育。 精子的发生是一个受到精细调节的众多基因共同参与的复杂而有序的过程。男性不育症患者是否需要做基因检测，应该做哪些基因检测呢？ 一．什么是基因检测？ 基因，它们是人体内那些神奇的密码，掌控着我们的身高体重、皮肤颜色，甚至影响我们的美丽与丑陋。当这些基因发生致病的变异时，它们就像电脑程序中的bug，可能导致各种遗传性疾病，例如：输精管缺如、畸形精子症、少弱精等。这些疾病就像人生的绊脚石，阻碍着我们追求当爸爸步伐。 而当这些基因发生变化影响到生育功能时，就像种子无法在贫瘠的土地中生长一样，会导致不孕不育。基因检测就像使用翻译软件的翻译官，它能帮助我们识别出基因中的变异，为医生提供治疗疾病的线索和参考。 通过基因检测，我们可以更好地了解自己的身体，预防和治疗一些遗传性疾病，从而让我们的生活更加健康、美好。基因检测就像为我们打开了一扇通向未来的门，让我们能够更好地掌控自己的生命。 二．什么是“生育基因检测”？ 打个比方，把人体发育比喻成 “盖楼房”，基因则是一本蓝图，而蛋白质、糖、微量元素等等则是砖瓦、水泥、钢筋。基因出现变异，是蓝图出现错误，属于“先天” 问题。而 “施工过程” 出现的问题则属于后天问题。 不孕不育可以是 “蓝图” 问题，也可以是 “施工” 问题。例如，遗传物质产生改变，属于先天问题；而抽烟、喝酒、接触污染等环境问题属于后天问题。对于后天问题，相对来说容易改善；而对于先天问题，目前较难改善，大多只能通过辅助生殖技术完成生育。 不孕不育已证明和特定的基因有关系，目前已经发现超过100个基因和男性不育相关。基因检测可以检查与生育功能有关的基因是否发生了 “突变”。 三．男性不育为什么要做基因检测呢？ 从本质上讲，基因变异导致的不孕不育也是一种遗传病，致使患者生育功能受损，不能自然生育后代。近些年，随着医学诊断技术的发展，科学家对这些基因变异的理解越来越深入，发现遗传变异是造成不孕不育非常重要的病因之一。据统计，男性不育中遗传因素占比高达30-35%。通过基因检测能够明确是否存在已知致病基因变异，其中部分已知致病基因变异已有较好的临床预后手段，这对于后续的治疗尤为重要。 四．测了有什么用？ 1、明确发病原因，减少尝试性治疗： 很多患者经过1年、2年，甚至长达10多年的治疗，还是不能生育。非常希望搞清楚导致自身不育的原因到底是什么。通过基因检测，明确是否是遗传的原因，从而选择合适的治疗方案，减少尝试性治疗和过度治疗。 2、评估药物治疗是否有效果： 如：畸形精子在、弱精子症患者，通过基因检测，评估是否是基因突变造成的，如果是，临床再评估是否继续药物治疗及后续辅助生殖方案。 3、显微手术取精前，预判是否能够取到精子： 《男性生殖相关基因检测专家共识》指出，推荐对NOA（非梗阻性无精子症）患者在手术取精前，使用NGS（高通量测序技术）对无精子症相关致病基因进行检测。如：Tex11基因变异导致的无精子症，临床上通过手术获得精子的成功率较低，及时告知患者风险，减少患者的手术伤害及经济损失。 4、遗传阻断，指导优生优育： 部分遗传原因致病的不育患者，有可能将致病基因传递给下一代，导致下一代不育，甚至有罹患其他的疾病风险，这类患者需重视遗传咨询。如：CFTR基因变异导致的输精管缺如患者，若配偶同样携带CFTR致病变异，后代有不育的风险，甚至有囊性纤维化的风险，严重的会影响生命。 5、辅助判断辅助生殖技术治疗预后 如：基因突变也会导致精子的畸形，有头部畸形、尾部畸形等，相关文献报道，不同基因导致的畸形精子症，辅助生殖技术治疗预后不一样。如：DNAH1基因突变导致的畸形精子症患者，治疗预后结局良好；DNAH17基因突变的患者治疗预后结局不好。 6、风险提示，其他身体健康疾病管理： 男性不育相关基因，除了导致不育之外，还有可能伴有其他的系统异常，明确诊断是否基因突变导致的，有利于自身健康管理。如PKD1基因变异，除导致男性少精子症、无精子症之外，还与多囊肾发生相关。 五．对于男性因素不育的男性， 建议进行哪些基因检查？ 对于无精子症、严重少精子症或者特殊精液状态的患者，我们通常会要求患者进行详细的基因检测分析。 患者听到“基因检测”四个字之后的第一反应就是 —— 陈医生，这个染色体我们做过的！ 染色体三个字，基因检测四个字，为什么非要混为一谈啊！我们一直会告诫患者及其家属，请不要用你对疾病的认知，来衡量医生对疾病的专业度！ 还有患者会说，基因检测，不就是做过“Y染色体微缺失”嘛，我们都做过的！ 遗传学评估里面，包括了：染色体核型分析、Y染色体微缺失等常规检查以及基因突变检测等特殊检查。 01 核型（也称为染色体分析） 该测试检查染色体的数量和``设置‘‘，并可以检测一个人是否缺失或拥有整个染色体的额外副本，或很大一部分遗传密码。 02 Y染色体微缺失测试 Y染色体长臂上存在控制精子发生的基因，称为无精子因子(azoospermia factor，AZF)；1996年Vogot等将AZF分为AZFa、AZFb、AZFc3个区域，1999年Kent等认为在AZFb区与c区之间还存在AZFd区。AZF的缺失或突变可能导致精子发生障碍，引起少精子症或无精子症。Y染色体微缺失目前主要是指AZF缺失，研究认为，在无精子症和少精子症的患者中，AZF缺失者约占3%～29%，发生率仅次于Klinefelter综合征，是居于第2位的遗传因素。目前，Y染色体微缺失的常用检测方法包括实时荧光定量PCR法、多重PCR-电泳法等。 03 基因突变检测 目前已知CFTR基因突变可引起囊性纤维化(CF；OMIM219700)和先天性双侧输精管缺如(CBAVD；OMIM 277180)。此外研究还发现它与慢性胰腺炎、睾丸生精功能障碍、精子受精功能障碍、女性生殖能力等多种疾病相关，甚至与肿瘤的发生、发展相关。已有研究发现存在CFTR基因突变的CBAVD患者ART时有更高的流产、死胎风险。因此，有必要针对上述患者进行特定基因突变筛查和遗传咨询，指导临床治疗。 基因测试的结果可以帮助您的生育专家了解在睾丸中找到精子的可能性。基因疾病专科的医疗保健提供者还可以向人们提供他们的基因检测结果，并建议他们是否可能将遗传异常传给未来的孩子。 六．测哪些基因？ 对哪些基因进行检测，需要根据患者的临床表现来判断。临床表现可大致分为性发育异常（如睾丸体积偏小、男性化不足等）、无精子症、少/弱/畸形精子症三类，每一类中均可进一步细分。需要根据不同的表型类别，初步判断临床表现和哪些基因相关，从而选择这些基因进行测序。 1.生精障碍65型 根据ACMG指南, DNHD1:NM_144666.3:c.522_525delGCAG(p.Arg174Serfs*3)为致病ACMG证据：PM2_Supporting,PVS1,PM3PM2_Supporting:gnomAD数据库中正常对照人群中未发现的变异（或隐性遗传病中极低频位点）。 PVS1:当一个疾病的致病机制为功能丧失（LOF）时，检出变异为无功能变异（无义突变、移码突变、经典±1或2的剪接突变、起始密码子变异、单个或多个外显子缺失）。 PM3:在隐性遗传病中，在反式位置上检测到致病或疑似致病变异。 ▶DNHD1基因与生精障碍65型（OMIM:619712）疾病相关，为常染色体隐性遗传（AR），理论上1对常染色体上的等位基因发生致病变异可导致疾病的发生。 ▶本次检测出DNHD1基因的变异，变异位点为c.522_525delGCAG(p.Arg174Serfs*3)，为移码变异。该变异最高人群频率0.000032。该变异在ClinVar数据库收录为致病变异，星级1星。 据文献报道，该变异在1例弱精症患者中检出复合杂合携带。依据ACMG标准，判定该变异的致病性为致病。具体情况请结合临床相关资料综合判断。(PMID:34932939) 生精障碍65型(Spermatogenicfailure65)： 生精障碍65型是由无精子症引起的男性不育症。进行性精子活力严重降低或缺失，患者表现出鞭毛的多种形态学异常，包括盘绕、口径不规则、短而无鞭毛、鞭毛中段的异常。临床表现：常染色体隐性遗传，男性不育，精子浓度降低，进行性运动减少或缺乏，鞭毛的多种形态异常，卷曲鞭毛，不规则口径鞭毛，短鞭毛，无鞭毛，畸形中段肿胀 2.精子形成障碍39型 精子形成障碍39型(Spermatogenicfailure39)：精子形成障碍39型是由于鞭毛（MMAF）的多种形态学异常而导致不育。临床表现：常染色体隐性遗传，少精症，男性不育，精子活力降低，精子鞭毛缺失，精子鞭毛短，精子鞭毛卷曲，锥形精子头。 3.脑白质营养不良和获得性小头畸形伴或不伴张力失调 脑白质营养不良和获得性小头畸形伴或不伴张力失调(Leukodystrophyandacquiredmicrocephalywithorwithoutdystonia)：脑白质营养不良和获得性小头畸形伴或不伴张力失调是一种常染色体隐性遗传的神经系统疾病，其特征为极重度精神发育迟缓、肌张力失调、出生后的小头畸形和与脑白质营养不良一致的白质异常。临床表现：常染色体隐性遗传，小头畸形，眼球震颤，癫痫发作，全面发育迟缓，全身性肌张力减低，肌张力障碍，脑白质营养不良，婴儿期发病，出生后小头畸形，弥漫性脑白质异常，重度智力残疾，严重的全脑发育迟缓 4.精子形成障碍66型 精子形成障碍66型(Spermatogenicfailure66)：精子形成障碍66型的特征是男性不育，因为所有精子都是圆头的（球形精子）且顶体缺失。临床表现：常染色体隐性遗传，男性不育，青年发病，圆头精子症。 5.Werner综合征 Werner综合征(Wernersyndrome)：Werner综合征，又称成人早衰症，是一种罕见的常染色体隐性遗传病。平均发病时间是24岁，最早发病为6岁，死亡年龄中位数为47-48岁，平均死亡年龄54岁。 主要的几个临床症状:毛发脱落、白内障、萎缩或紧绷的皮肤、须发早白、软组织钙化、锐利的面部特征、声音异常高亢、身材矮小、生育能力低下。目前无治愈方法，主要是针对并发症做治疗。最近有证据表明，SB203580可能对治疗有所帮助。在美国发病约为1:200,000，在日本较高，为1:40,000-1:20,000。 临床表现：常染色体隐性遗传，性腺功能减退症，凸鼻嵴，白内障，视网膜变性，糖尿病，骨质疏松，毛发异常，骨肉瘤，脑膜瘤，身材矮小，早发性动脉粥样硬化，早衰面容，皮下钙化，硬皮病。 6.原发性纤毛运动障碍37型和精子生成障碍18型 原发性纤毛运动障碍是由纤毛结构缺陷导致的一种疾病，属常染色体隐性遗传病。可导致患者慢性支气管炎、支气管扩张、哮喘、慢性鼻炎、鼻窦炎、慢性中耳炎等。女性患者输卵管纤毛结构异常表现为生育力下降。男性精子尾部的鞭毛是一种特殊的纤毛，当其结构异常时，精子运动功能障碍，造成男性不育。部分患者由于胚胎期纤毛结构异常，缺乏正常的纤毛摆动，可出现左右身体不对称和内脏转位，形成kartagener综合征。 DNAH1基因变异引起的SPGF被称为18型SPGF。男性患者的精子鞭毛通常发生形态学异常，可能出现精子尾部缺失、过短、弯曲盘绕或宽度不均匀，导致精子运动能力完全丧失或大幅下降，临床上表现为少弱畸形精子症，造成男性不育。DNAH1基因变异是MMAF最常见的遗传因素，可解释29%~57%的患者。 根据相关文献报道，DNAH1基因突变的患者通过卵胞浆内单精子显微注射技术（Intracytoplasmic sperm injection,ICSI）辅助生殖预后良好。
李建辉 2024-09-13阅读量6671
病请描述：一般措施：1.鼓励努力戒烟戒酒。2.建议慢性胰腺炎患者摄入低脂饮食，少食多餐，减少每餐份量，多饮水，避免脱水。慢性疼痛的治疗1.排除其他病因的影像学检查：腹痛的慢性胰腺炎患者开始治疗前，必须做包括CT、磁共振在内的影像检查，以确认症状是慢性胰腺炎引起而不是其他病因。2.腹痛的内科治疗–大多数慢性胰腺炎引起疼痛的患者需要镇痛药治疗。建议采取升阶梯式治疗策略，避免一开始就应用强力的止痛药。慢性胰腺炎所致腹痛的初始治疗为对乙酰氨基酚和/或非甾体类抗炎药(NSAID)，比如布洛芬、依托考昔、塞来昔布、双氯芬酸钠等。一旦此类药物效果不佳，就建议咨询专业的疼痛科医生和外科医生了，因为一方面需要评估病情，另一方面，强力的镇痛药需要专科医生才有权限开立。3.药物治疗失败的患者–慢性胰腺炎引起疼痛的患者药物治疗无效时，需要看胰管是否有扩张。--胰管未扩张的患者：可以采取腹腔神经丛阻滞或手术切除病变的胰腺。--胰管扩张或难治性疼痛的患者：可选择内镜引流或者外科手术（包括胰腺切除或者胰管空肠吻合）胰腺外分泌功能不全（消化功能不良、脂肪泻）：可以服用胰酶治疗。糖尿病：咨询内分泌科医生，按照糖尿病来系统治疗。 总之，慢性胰腺炎的治疗需要专业性很强的专科医生来进行，所以所有治疗方案都需要咨询专业的医生。
孟凡斌 2024-09-02阅读量6638