病请描述：先天性心脏病是最常见的一类出生缺陷疾病。但很多人对这类疾病的认识还不够，今天就带大家详细了解下先天性心脏病的那些事！ 0 1 什么是先天性心脏病？ 先天性心脏病是指心脏及大血管在胎儿期发育异常引起的、在出生时病变即已存在的疾病，简称先心病。 先心病是儿童最常见的心脏病，在我国，先心病的发病率为0.7%～0.8%。（发病率在活产新生儿中为0.6%～1.4%。如果未经治疗，约1/3的患儿在生后1年内可因严重缺氧、心力衰竭、肺动脉高压、肺炎等严重并发症而死亡。主要的先天性心脏病包括：房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、卵圆孔未闭、法洛四联症、肺动脉瓣狭窄等。 02 先天性心脏病的临床表现 轻者无症状，体检时发现。重者可有活动后呼吸困难、紫绀、晕厥等。 心脏杂音：多发生于左向右分流及无分流的先天性心脏病中。在正常小儿中，约半数也可闻及心脏杂音，因此，听到杂音要及时就医，以便进一步与无害性杂音进行鉴别。 青紫：主要在鼻尖、口唇、口腔、舌粘膜及指（趾）甲床最为明显。 心功能不全：新生儿哭声无力、吸吮无力、憋气、呼吸困难及心动过速等。年长儿活动受限、活动后气短、气促、呼吸困难或出现青紫。 杵状指（趾）及红细胞增多症：紫绀型先心病的患儿多伴有杵状指（趾）。 发育障碍：先天性心脏病的患儿往往瘦弱、营养不良、发育迟缓等 。 严重者可出现胸痛、猝死等。 03 诊断先天性心脏病的检查 体格检查：根据专科异常查体，判断有无心脏杂音，以及杂音位置协助诊断先天性心脏病的类型。 心电图：根据心房、心室肥大的心电图表现，可初步推测先心病的类型、肺动脉高压是否存在与严重程度。 X线检查：如发现心影改变，有助于判断先天性心脏病的类型，如法洛氏四联症的心影呈靴型等。 超声心动图：非侵入性、无痛苦、方便快捷、可重复检查，目前认为超声检查是最有效的诊断方法，检测出血流动力学异常有助于先天性心脏病的诊断。 心导管及造影检查：心导管及造影可直接检测血流动力学，是先心病进一步明确诊断及决定手术前的重要检查手段，可为外科手术及手术方法的选择提供客观材料。 CT及磁共振成像：扫描视野大，在显示心脏结构的同时，可显示出肝脏、脾脏和气管、支气管形态，主要应用于复杂性先心病的诊断。 04 最常见的先天性心脏病 （1）房间隔缺损（Auricular septal defect,简称房缺，ASD） 房间隔缺损是常见的先天性心脏病，分原发孔和继发孔，以后者多见。在通常情况下左心房压力高于右心房，因此房缺是左向右的分流，使右房、右室和肺动脉血流量增加，致肺充血、右房、室增大。一般肺动脉压力正常或轻度升高。显著的肺动脉高压多发生在成年，并可导致双向或右向左的分流。临床上为晚发性紫绀。 （2）室间隔缺损（Ventricular septal defect,简称室缺，VSD） 室缺分为膜部和肌部缺损，以膜部缺损多见，如缺损小分流量少，心肺改变不大或仅有左室轻度增大，应结合临床体征确诊。缺损大，有中～大量左向右分流，可引起左、右心室增大，左房轻度增大，肺充血，主动脉结正常缩小。由于大量分流肺循环阻力升高，右心室负荷加重，引起肺循环高压时则出现双向或右向左分流，临床出现晚发性紫绀。 （3）动脉导管未闭（Patent ductus arteriosus,简称PDA） 未闭动脉导管构成主动脉与肺动脉间的异常通道，由于主动脉压力高于肺动脉，血液连续地从主动脉经未闭的动脉导管分流至肺动脉。使体循环血流量减低，而肺循环及流至左心的血流量增加，引起肺动脉扩张，肺充血及左房、左室、右室增大，主动脉结增宽。当肺动脉高压时，右室增大更显著。 0 5 如何治疗先天性心脏病？ 先天性心脏病少数可以自愈，自愈的多在1-1.5岁左右，也有文献报道极少的房间隔缺损患者在学龄期自愈，如果缺损较大，绝大部分先心病患者都会随着年龄的增长，出现不同的并发症。在治疗上，可以选择药物保守治疗，但药物保守治疗只能改善症状，不可根治。 最好的治疗方法是手术治疗，近年来，先心病的微创介入治疗和心脏外科治疗方面均有很大的改善，先心病早期手术治疗的预后已经大为改观。根据手术方式的不同，手术可分为传统手术治疗、介入治疗。 1.传统手术治疗： 根据患者病情及年龄，选择正中开胸手术或腋下小切口手术。 正中开胸手术：开胸能直视心脏，修补准确，缺点是手术及住院时间长，并发症多，术后瘢痕较大，影响美观。 腋下小切口手术：改良切口位置，创伤小，恢复时间短，并发症发生率低，缺点是不能充分暴露术野，对医生团队经验及配合度要求较高。 2.介入治疗： 介入治疗与传统手术治疗相比具有创伤性小、并发症少、恢复时间短等优点，但医疗费用较高。 球囊瓣膜成型术：经皮球囊肺动脉瓣成形术、经皮球囊主动脉瓣成形术。 经导管封堵术：动脉导管未闭封堵术、房间隔缺损封堵术、室间隔缺损封堵术、卵圆孔未闭封堵术、冠状动脉瘘封堵术。 其他介入治疗：经皮球囊动脉扩张及支架/瓣膜植入术、人工房间隔造口术、异常血管弹簧圈堵闭术。 绝大多数先心病通过手术或者介入的方法达到根治，完全达到正常人的生活水平，部分先心病术后可以接近正常人生活水平，极少数先心病无需治疗。如果治疗不及时，先心病发展到一定程度会导致心功能不全、各种类型的心律失常等后果，严重者会出现急性左心衰，甚至猝死等。
郑远 2024-07-08阅读量6159
病请描述：VSD是最常见的先天性心脏病！也是外科手术治疗最多的先心病！因此，什么样的VSD需要手术，什么时候需要及时手术？一般情况下，5mm以下的膜周部VSD，是不会有明显症状的，也是最有可能自愈的！而对于没有症状，但是2岁时仍未能自愈，具有明显的心脏杂音或心脏增大的，自愈性很小了，这个时候需要进行干预（外科手术或者内科介入封堵）。5mm以上的膜周部VSD，往往因缺损较大导致左心室的血分流到右心室再到肺里，逐渐出现明显的肺动脉压力增高，从而出现呼吸费力，吃奶费力，吃奶停顿，体重不增，或者反复呼吸道感染，肺炎等心肺负荷加重的表现，心脏彩超提示左心增大，肺动脉高压，甚至出现全心增大乃至心脏🫀功能衰竭！这些表现会集中出现在宝宝生后的1～3个月，或者3～6个月！这个时候就需要积极的进行手术干预，权衡利弊，手术获益明显大于等待患儿年龄的增长！所以我们建议，中大型VSD，有以上明显症状的，3～6个月左右需要进行手术，部分重症患儿需要3个月以内甚至满月时进行手术！这部分患儿不适合做内科介入封堵，不推荐侧切口手术！另外，对于肺动脉瓣下或者双动脉瓣下VSD，不论大小，均无自愈可能性，无内科介入封堵指征！也不推荐侧切口手术（风险大，容易损伤主动脉瓣）一般建议3～6个月左右手术（根据缺损大小和症状决定）！
冉旭东 2024-05-20阅读量3309
病请描述： 一年一度的体检来了，看着报告单上的“肺结节”，你是否会变得担忧，甚至焦虑，“好好的怎么长肺结节了，会不会变成肺癌，要马上去治疗吗？” 面对肺结节，很多人会茶饭不思，夜不能寐，过度地担忧；也有一些人会置若罔闻，不当回事，任其发展。显然，这两种想法都是不可取的，我们首先要真正了解肺结节，这样才会心中有数，用科学的态度对待它。 肺结节（pulmonary nodule, PN）是指肺内直径小于或等于3 cm的类圆形或不规则形病灶，影像学表现为密度增高的阴影，可单发或多发，边界清晰或不清晰的病灶。 拿到CT报告单，我们一般可以从检查结论来做一个简单判断，通常检查结论中会给出结节的分类（Lung-RADS，肺结节分级报告系统）： 1类和2类的结节几乎都为良性，无需紧张，继续年度体检即可； 3类结节良性可能性大，推荐间隔6个月进行低剂量螺旋CT随访； 4A类结节有恶性可能，推荐间隔3个月进行低剂量螺旋CT随访； 4B或4X类结节恶性可能行大，需要及时到医院寻求专科医生的帮助。 如果检查结论中没有给出具体的肺结节分级，我们需要尽可能从检查描述中寻找肺结节相关的信息： 一要看大小：结节直径≤5 mm 恶性概率<1%；直径5～9 mm 恶性概率2%～6%；直径≥10 mm 恶性概率15.2%；直径≥20 mm 恶性概率64%～82%；通常小于等于5 mm的结节一般不需要紧张，继续年度体检即可；大于10 mm的结节要警惕恶性可能，尽量寻求专科医生的帮助； 二要看密度：肺结节按照密度一般可以分为实性和亚实性结节，亚实性结节又可以分为纯磨玻璃结节和混合磨玻璃结节（也称部分实性结节）。通常来说，亚实性结节的恶性概率高于实性结节，混合磨玻璃结节的恶性概率高于纯磨玻璃结节；通常来说，6 mm及以上的部分实性或实性结节，8 mm及以上的纯磨玻璃结节，要定期随访或者寻求专科医生的帮助； 三要看形态：影像学表现为分叶、毛刺、胸膜改变（胸膜牵拉、胸膜尾征、胸膜附着、胸膜凹陷）、空泡征、血管征（扭曲/扩张/僵硬）及囊腔型等征象者需要警惕恶性可能，及时寻求专科医生的帮助。 总的来说，随着健康意识的提高和体检筛查的普及，越来越多的人会发现有肺结节，但绝大多数的肺结节都是良性的，不用过度恐慌，拿到报告单可以简单做一个自我评估，做到心中有数。 参考资料： 1.中国肺部结节分类、诊断与治疗指南（2016年版）； 2.肺结节多学科微创诊疗中国专家共识（2022年版）； American College of Radiology, Lung-RADS® v2022.
张鹏 2024-04-28阅读量2953
病请描述：特纳综合征（Turner syndrome，简称TS）是一种由于女性患者缺少一个正常的性染色体（X染色体）而引起的一种染色体异常疾病。通常情况下，女性拥有两个X染色体，而男性则拥有一个X和一个Y染色体。特纳综合征的患者通常只拥有一个X染色体，或者是X染色体结构发生异常。这种染色体异常导致了患者在身体和智力发育上的多种障碍。 特纳综合征的危害体现在多个方面，包括生长迟缓、生殖系统发育不良、第二性征发育不全或缺失、内分泌功能紊乱、听力下降、视力问题、心脏问题、糖尿病、骨质疏松等。本文将对这些危害进行详细解析。 首先，特纳综合征的患者在生长发育过程中，普遍存在生长迟缓的现象。这是因为特纳综合征患者体内的生长激素水平较低，导致患者的身高明显低于正常人群。据统计，特纳综合征患者成年后的平均身高约为145cm。此外，患者的手足发育也不全，手指短而粗，手掌小， toe间距宽，拇指对向内侧。 其次，特纳综合征对患者的生殖系统造成严重影响。患者通常存在原发性闭经，无月经来潮，这是因为患者的卵巢发育不良，不能产生正常的卵子。因此，患者无法自然怀孕，生育能力受到影响。此外，患者的外阴、子宫和阴道发育不良，甚至缺失，使得性功能受到影响。 第三，特纳综合征患者第二性征发育不全或缺失。由于卵巢功能低下，患者体内雌激素水平较低，导致患者胸部发育不良，无月经来潮，声音低沉，体毛分布异常等。这些症状使得患者在社交和心理方面承受很大的压力。 第四，特纳综合征患者易出现内分泌功能紊乱。约30%的患者伴有甲状腺功能减退，需要终身补充甲状腺激素。此外，患者还可能出现糖尿病、肥胖、高胆固醇血症等内分泌代谢疾病。 第五，特纳综合征患者的心脏问题较为常见。约40-50%的患者存在心血管系统的异常，如主动脉狭窄、室间隔缺损、肺动脉高压等。这些心脏问题可能导致患者出现呼吸困难、乏力、晕厥等症状，严重时甚至危及生命。 第六，特纳综合征患者容易出现听力下降和视力问题。约10-15%的患者伴有听力损失，部分患者还可能出现视力障碍，如近视、散光、斜视等。 第七，特纳综合征患者易患糖尿病。研究表明，特纳综合征患者糖尿病的发病率较正常人群高很多。这是因为患者体内的胰岛素受体数量减少，对胰岛素的敏感性降低，导致血糖升高。 第八，特纳综合征患者还可能出现骨质疏松等骨代谢异常。患者体内的钙、磷代谢紊乱，导致骨密度降低，容易发生骨折。 总之，特纳综合征对患者的身心健康造成诸多危害。患者在生长发育、生殖能力、第二性征、内分泌功能、心脏健康、听力视力、糖尿病和骨质疏松等方面均受到严重影响。因此，对于特纳综合征的早期诊断、早期干预和终身管理至关重要，以提高患者的生活质量和预期寿命。 目前，针对特纳综合征的治疗主要包括激素替代治疗、甲状腺激素替代治疗、生长激素治疗、心脏手术等。激素替代治疗可以缓解患者第二性征发育不良、月经不规律等问题，甲状腺激素替代治疗可以改善患者的甲状腺功能，生长激素治疗可以促进患者生长，心脏手术可以纠正患者的心脏异常。此外，患者还需要定期进行眼科、听力、心血管等方面的检查，以监测病情变化。 尽管特纳综合征给患者带来了诸多困扰，但随着医学研究的深入，越来越多的治疗方法涌现出来，为患者带来了希望。特纳综合征患者及其家人应保持积极的心态，积极配合医生的治疗，积极面对生活。同时，社会也应关注这一特殊群体，给予他们更多的关爱和支持。
生长发育 2024-04-12阅读量5002
病请描述：肺动脉高压（PAH）和与左心和肺疾病相关的肺动脉高压通常易于区分并相应治疗。然而，随着PAH流行病学的变化，越来越多的患者在诊断时呈现不同程度的合并症。除了传统的PAH外，还出现了两种不同的表型：一种类似于保留射血分数的心力衰竭表型和一种肺表型。重要的是，目前提出的PAH治疗算法的证据主要来自于PAH临床试验，其中心肺合并症患者往往被低估或排除在外。然而，与心血管代谢和肺部合并症相关的严重肺动脉高压患者中面临的一些问题，而这些问题相对来说证据较少，如： 1. 患者是否伴有一种慢性疾病，或者是与心脏或呼吸系统疾病相关的2型或3型肺动脉高压，而不是原发性肺动脉高压？2. 患者是否有足够严重或足够组合的心肺合并症，以定义为2型或3型肺动脉高压，而不是具有HFpEF样或肺表型的原发性肺动脉高压？3. 目前批准的血管活性药物在这种情况下是否有效且安全？4. 目前可用的风险分层工具在这些人群中是否经过验证？5. 在这些患者的基线和长期随访期间，治疗算法是否应进行调整？ 因此，对于患有常见PAH并伴有心肺合并症的患者的最佳治疗方法仍然大部分未知，并需要进一步研究。 PH的整体流行病学 肺动脉高压（PH）是一种相对常见的疾病，每10万人口中最低患病率为127例，影响全球总人口的1%。PH在血流动力学上定义为平均肺动脉压>20 mmHg，并分为五个不同的组别。肺动脉高压（第1组PH）代表了导致肺血管阻力逐渐增加的PA血管病变的原型，最常见的是特发性，但也可能与各种情况相关，如结缔组织疾病、遗传突变、HIV感染、药物和毒素、先天性心脏病和门静脉高压等。慢性血栓栓塞性肺动脉高压（CTEPH,第4组PH）的患者数量也在增加，因为对该病情的认识提高和更积极的筛查，影响1%至3%的急性肺栓塞幸存者。尽管如此，左心疾病（LHD，第2组PH）和肺部疾病（第3组PH）仍然是PH的主要原因，特别是在年长个体中，影响到HFpEF、严重瓣膜疾病和晚期梗阻性和实质性肺疾病的许多患者。无论基础疾病如何，PH的存在都与明显增加的发病率和死亡率相关。 因此，在诊断时进行广泛的诊断性工作是至关重要的，以便进行精确的临床分类，从而进行适当的管理。在大多数情况下，第2、3和4组PH的患者在初始诊断算法中呈现出明显的异常。尽管如此，在确立与左心疾病相关的PH的诊断时可能会有挑战性，特别是在HFpEF伴有PH的情况下，患者接受利尿剂，肺动脉楔压（PAWP, 12-15 mmHg）边界性增高，有明显的肥胖影响胸内压力。同样，尽管与中度至重度阻塞性/限制性肺疾病相关的轻度至中度PH将始终被认为是第3组PH，但对于仅有轻度肺功能损伤的患者，第3组PH与与常见疾病（如COPD）的轻度形式同时发生的PAH之间的区别可能较为困难（这也是为什么新的指南将第2组或第三组更新为pulmonary hypertension associated with (而不是 due to) left heart disease/lung diseases and/or hypoxia）。事实上，并没有就足以定义第3组PH的肺疾病严重程度达成共识。这一复杂性在于在没有明显的实质性疾病或以前吸烟的情况下，PAH中反复报告了轻度阻塞性、限制性和混合通气障碍，被认为是PAH表型的一部分。因此，在某些患者中，个体分类并不简单。 PAH 流行病学的变化 特发性肺动脉高压（PAH）在历史上主要影响身体健康的年轻女性个体。然而，PAH患者的人口特征已经发生了显著变化，特别是在工业化国家。与20世纪80年代的美国国立卫生研究院登记注册相比，最近的登记注册中，PAH患者的平均年龄从36岁增加到50至70岁，男女比例更加平衡，尽管在不同国家之间略有差异。随着年龄增长，合并症的患病率也在增加。在当前人口水平上，大约25%的成年人患有两种或更多种慢性疾病，65岁以上的患者合并症更多。 合并症对 PAH 的影响 尽管目前尚无共识如何描述PAH患者的合并症，但在PAH患者中，合并症的患病率正在增加。大规模的PAH登记注册已经记录了特发性PAH患者中心脏、呼吸和代谢合并症的高患病率，包括全身性高血压（27%-68%）、肥胖（18%-33%）、糖尿病（12%-31%）、冠状动脉疾病（9%-25%）、心房颤动（5%-27%）和阻塞性气道疾病（22%）。患有与特定心脏疾病和肺部疾病或共享危险因素相关的PAH患者的合并症比例可能更高。例如，多达90%的硬皮病患者在CT扫描上显示出间质性改变的证据，40%至75%的患者显示出肺功能测试异常。因此，PAH流行病学的变化使其与与左心疾病和肺部疾病相关的PH的区分变得更加具有挑战性，特别是对于那些具有更为边缘的血流动力学严重性和合并症增加的患者而言。 越来越多的证据表明，在排除了患有2型至4型PH的患者后，PAH患者中存在几种不同的表型。已经确定了两种主要的表型，分别占特发性PAH患者的33%到50%。第一种是HFpEF样表型，通常涉及年龄较大、通常为女性的患者，其HFpEF的风险因素包括肥胖、糖尿病、全身性高血压和冠状动脉疾病，与传统PAH患者相比，其生存率较低。第二种表型是肺部表型，由年长、以男性为主、之前或现在吸烟的个体组成，其肺功能测试相对保留，但肺一氧化碳弥散能力（DLCO）显著偏低，肺部影像显示有轻度的实质受累，且频繁出现低氧血症，与较差的长期预后相关。详细的组织病理分析表明，这些患者可能存在一种与传统PAH不同的血管病变，其特点包括无丛状病变以及除微血管重塑外的血管稀疏化。此外，登记研究表明，定义为吸烟史和DLCO < 45%的特发性PAH患者与3型PH患者具有相似的特征，包括人口统计学、功能受损、对治疗的反应以及尽管肺动力学与经典特发性PAH相同，但特别高的死亡风险。值得注意的是，尽管没有吸烟史，在同一登记簿中，大约33%的HFpEF样表型患者也表现出DLCO < 45%的情况，这一发现可能与肺静脉重塑有关。重要的是，因为与双等位EIF2AK4突变相关的放射学和组织学变化的范围比以前认为的更广，所以对于年轻人或具有其他PAH静脉/毛细血管受累风险因素的患者，应怀疑存在肺静脉闭塞性疾病。 图1. 对于患有肺动脉高压（PAH）的患者，心肺相关合并症与疾病表型之间的关系的示意图。即使在被认为患有PAH的患者中，随着年龄和合并症负担的增加，尤其是在血流动力学损伤较轻或肺动脉楔压边缘性增加的情况下，出现显著肺血管病的可能性会降低。在这种情况下，对PAH特异性治疗的反应可能会较不显著。相反，PAH的风险因素，如结缔组织疾病的存在，增加了相关的肺血管病的可能性，尤其是在与肺实质异常相关的肺血流动力学严重不一致的情况下。DLCO = 一氧化碳肺扩散能力；HFpEF = 保留射血分数的心力衰竭；PAWP = 肺动脉楔压力；PFT = 肺功能测试。 评估合并症对 PAH 特异性治疗反应的影响 支持当前提出的PAH治疗算法的证据主要来自于PAH试验，这些试验中心脏肺合并症患者通常被低估或排除在外。尽管如此，由于存在两种以上心脏代谢风险因素而被排除在AMBITION试验主要分析集外的105名患者的亚组分析提供了一些见解。总体而言，这些患者的联合治疗效果不太明确，对临床恶化和运动能力影响不显著，且由于不良事件而永久停药的比例较高。自那时以来，具有三个或更多HFpEF风险因素的患者通常已被排除在PAH试验之外。相反，在Selexipag （司来帕格，GRIPHON）研究的事后分析中，心脏代谢风险因素的数量对selexipag对临床恶化的治疗效果影响有限。重要的是，GRIPHON研究排除了肺血管阻力<5 Wood单位的患者，最终得到的患者人群与上文所述的HFpEF样表型不同。实际上，随机对照试验中严格的入选标准通常导致对轻度心肺状况和缺乏其他普遍合并症（如慢性肾脏疾病、神经认知功能障碍和全身虚弱）的受试者的显著选择偏倚。这在新启动的肺动脉高压治疗比较前瞻性登记（COMPERA）登记簿中得到了最好的体现，在该登记注册研究中，患有三种或更多合并症的特发性PAH患者比GRIPHON研究中招募的具有相同数量心脏代谢合并症的PAH患者年龄更大，运动能力更低。利用实际数据进行的研究也显示，心脏代谢风险因素在特发性PAH患者中日常过度代表性，并且在这些患者中，功能状态、N末端前脑钠肽和风险评分的改善不太明显。综上所述，这些发现表明，试验中观察到的合并症不太可能代表日常实践中观察到的合并症，这对上述亚组分析的外部有效性提出了质疑。 合并症数量、严重程度和可替代性 最近一系列研究表明，合并症数量的增加是一个相关的预后决定因素。然而，有趣的是，四分层风险工具预测了结果，而不管心脏代谢合并症的存在与否，这表明年龄和合并症，这些因素并未被专门纳入欧洲呼吸学会/欧洲心脏学会风险评分，通过对功能状态、运动能力和循环生物标志物水平的影响间接地影响风险分层。尽管提供了PAH治疗在这些感兴趣的亚组中的疗效证据，但探索心脏代谢合并症数量与治疗反应之间的关联缺乏足够的细微差别来真正理解同时存在的疾病类型和严重程度的治疗含义。更重要的是，特定的合并症及其组合可能不同程度地相关。例如，我们基本上没有关于PAH患者使用血管活性药物（VASP）安全性和疗效性的数据，特别是具有肺部表型的患者。值得注意的是，PAH关键的随机临床试验包括了FEV1和总肺活量分别低至预测值的50%至55%和60%至70%的患者，而直到最近，非常低的DLCO才成为PAH试验的排除标准之一。然而，导致PAH药物获批的关键试验中没有捕获到受试者的肺功能测试数据，从而阻碍了支持PAH治疗在可能进入关键试验的具有肺部表型的PAH患者中的疗效和安全性的亚组分析。这令人担忧，因为安普利生坦和利奥西瓦坦与特发性肺纤维化和与特发性间质性肺疾病（ILDs）相关的PH患者的不良事件风险增加有关。类似地，PAH患者使用PAH治疗时会导致气体交换进一步受损，而登记簿数据表明，特发性PAH患者具有肺部表型对治疗的反应有限。 现行指南和心肺合并症患者 目前对不同PH群体的治疗管理策略基本不同。PAH特异性治疗的组合，无论是初始联合治疗还是序贯治疗，已经被充分证明可以显著改善PAH患者的运动能力，并延缓临床恶化。值得注意的是，这些证据主要来自于招募特发性（以及较小程度的遗传和药物/毒素相关）PAH或与结缔组织疾病相关的PAH患者的随机对照试验，而其他类型的PAH在大多数PAH治疗试验中未被纳入或低估。尽管如此，当前的指南建议增加治疗以达到低死亡风险的目标，意识到这样的风险评分可能并非所有患者都能达到。因此，在年长患者中，对于具有重大虚弱或伴发严重疾病的患者，对于更积极的治疗，包括使用静脉前列环素和前列腺素受体激动剂，常常会有所保留。相反，非严重PH（例如，目前定义为肺血管阻力<5 Wood单位）、中度至重度实质性疾病、边缘性肺毛细血管压（13-15 mm Hg）以及缺乏PAH风险因素对经典PAH不利。除了吸入曲前列醇被证明可以改善与ILD相关的PH患者的运动能力外，PAH治疗在与LHD和肺部疾病相关的非严重PH患者中，通常是无效的或与液体潴留、增加的不良事件和增强的失配相关。甚至在组合的前/后心内膜PH或成功主动脉或二尖瓣置换或修复后，优化基础疾病的治疗和保守措施仍然是管理2型和3型PH患者的关键因素。虽然磷酸二酯酶5抑制剂有时被考虑用于与合并的前/后心内膜PH或伴有重大肺部疾病的选择性患者，但基于非对照研究，专家中心内的个体化护理是推荐的。符合这种谨慎的方法，最近的指南提出了一种独特的方法，用于具有同时存在的轻度心肺合并症但不足以引起严重PH的PAH患者，对于这些患者，无论其风险类别如何，都建议初始PAH单药治疗，并对随后的治疗方法提供有限的指导。 当前指南和患者护理的细微差别 传统PAH和严重LHD（2型）及肺部疾病（3型）相关的非严重PH通常很容易加以区分，并相应进行治疗。随着当前长期存活率的提高，患者以前的经典PAH发展出合并症并不罕见，增加了疾病管理的复杂性。尽管如此，它们的适当管理可能已经有助于改善观察到的结果。相反，对于在诊断时具有PAH和伴发心肺合并症的患者，最佳治疗方法仍然大部分未知，需要进一步研究。这一复杂性由这些个体患者的独特表型加剧，合并症的数量、严重程度和关联/协同作用的变化给肺循环带来了异质性的负担。在缺乏强有力的基于证据的指导下，对于具有心肺合并症的患者的治疗仍然主要是经验性的，并且在各个中心之间可能会有所不同。 图3. 对于患有传统肺动脉高压（PAH）、2组和3组肺动脉高压（PH）、以及合并心肺合并症的患者的治疗方案。对于患有传统PAH的患者，最常见的是建议采用PAH特异性治疗的组合治疗，根据需要进行额外治疗，以达到低风险评分的目标。对于某些患有传统PAH的患者，在个体化的基础上优化治疗，同时认识到并非总能达到低风险的状态，尤其是在年龄较大、体弱或存在其他非心肺合并症的患者。相反，对于2组和3组PH患者的治疗通常限于优化治疗基础的左心疾病和肺部疾病，例外情况是与间质性肺病（ILD）相关的PH。已经证明吸入曲前列醇可以在16周内改善ILD患者的运动能力并可能延缓临床恶化。虽然长期数据尚不清楚，但最近的指南建议在这些患者中考虑使用吸入曲前列醇。值得注意的是，肺功能检测显示存在肺梗阻的患者被排除在研究之外，亚组分析显示肺血管阻力（PVR）升高、肺的一氧化碳扩散能力（DLCO）低下和运动能力低下的患者可能会从吸入曲前列醇中获益最多，而在具有纤维化和肺气肿的患者中，运动能力的改善是温和的，需要极度谨慎解释亚组分析。尽管已批准的PAH药物不建议用于2组和3组PH，但建议在专家中心内个体化治疗这些患有严重前颈前后颈PH（例如PVR > 5 WU）的患者。已使用多个心力衰竭保留射血分数（HFpEF）的风险因素来定义患有严重前颈前后颈PH的患者，其中包括肥胖、糖尿病、系统性高血压和冠状动脉疾病。重要的是，社会性慢性疾病在普通人群中非常常见。在明确前颈前后颈严重PH的存在的情况下，这些风险因素的患者可能会考虑采用组合疗法。否则，最常见的是使用磷酸二酯酶-5抑制剂单独治疗。对于在单药治疗中表现出持续的前颈前后颈PH且客观临床和血流动力学改善的患者，将提出额外治疗，而对于在随访中临床恶化或出现明显的后颈PH的患者，将提出保守治疗方法，因为他们通常不是肺移植的最佳候选者。最后，与非常低的DLCO和/或肺实质异常相关的严重PH的患者将被认为患有肺表型的PAH。由于其对治疗的有限反应、预后不佳以及存在PAH治疗导致氧合受损的风险，最初将提出单药治疗，最常见的是磷酸二酯酶-5抑制剂，除非患者存在明显的与PAH相关的风险因素，如结缔组织疾病。尽管没有证据支持，但在ILD孤立情况下，吸入曲前列醇也可以考虑。值得注意的是，吸入曲前列醇只在与西地那非或波生坦的背景治疗一起使用时显示出益处，而在INCREASE试验中招募的患者表现出与肺表型而不是PAH相关的2组3组PH相兼容的中等到严重的实质性疾病。值得注意的是，安立生坦和利奥西胍已与原发性肺纤维化和与原发性ILD相关的PH患者的不良事件增加有关，因此通常不使用。对于在治疗中持续恶化的患者，将考虑保守治疗并转诊至姑息治疗，除非符合肺移植的条件。 在加拿大的中心，对于表现为HFpEF样或肺部表型的严重前毛细血管PH的患者的治疗与经典PAH的管理明显不同（图2）。全身性高血压、糖尿病、脂质代谢紊乱和肥胖是人群中普遍存在的情况。虽然据报道这些心脏代谢合并症的数量增加与血流动力学改善的减少、在治疗中达到/维持低风险状态的可能性降低以及在糖尿病存在时的预后更差，但在明确的前毛细血管PH背景下，包括升高的肺血管阻力、PAWP < 12 mmHg、负液体负荷试验和超声心动图上无明显舒张功能障碍或中度至重度左心房扩大，这些病人通常会被视为经典PAH进行治疗。这一方法得到了AMBITION试验的亚组分析的支持，该分析表明在这种情况下，联合治疗有一定的益处。然而，在标记的肥胖影响血流动力学曲线的情况下，将特别注意初始诊断工作。相反，在存在边缘性PAWP、超声心动图显示有临床意义的左心病变或在诊断时不太常见的PAH风险因素（如心房颤动）的情况下，即使在存在严重前毛细血管PH的情况下，也会优先采用保守治疗。最常推荐的初始单药治疗是磷酸二酯酶5抑制剂，因为内皮素受体拮抗剂可能与液体潴留风险增加有关。也会向患者透明地披露实际治疗期望。尽管非侵入性评估已被证明在随访中适当地对PAH患者进行风险分层，但HFpEF样表型的患者将在3至4个月后进行全面重新评估，包括重复右心导管检查。如果初步治疗对前毛细血管PH的客观反应持续存在，则将建议通过添加内皮素受体拮抗剂来升级治疗。相反，对于明显的HFpEF样表型患者，在PAH治疗中心出现临床恶化或PAWP升高的情况下，特别是年龄较大、虚弱或伴有其他相关合并症的患者，则会提出保守治疗方法。 对于具有肺部表型的PAH患者的治疗甚至更加不明显。与PAH相关的情况，包括易于患PAH和ILD的结缔组织疾病，应进行密集筛查，因为这会增加存在重要的PA血管病变的可能性（图1）。尽管观察性研究表明，在这种情况下，对治疗的反应和长期预后仍然有限，但具有相对保留肺功能的患者很可能参与了以前导致PAH药物批准的关键试验，并且应该被类似地治疗。然而，在没有结缔组织疾病的情况下，最合适的一线治疗仍然是未知的。对于患有轻度ILD的患者，在有条件的情况下应考虑使用吸入曲前列素。然而，值得注意的是，吸入曲前列素只在与西地那非或波生坦背景治疗相结合时显示了益处，而在INCREASE试验中招募的患者中，他们通常表现出与3型PH而非PAH的肺部表型相符的中度至重度实质性疾病。然而，亚组分析表明，在其中，那些在不存在伴发肺气肿的情况下患有最严重PH（肺血管阻力升高、DLCO低、运动能力低）的患者可能会从吸入曲前列素中获益最多，需要极度谨慎地解释亚组分析的结果。否则，在患者经过3至4个月的全面评估后，包括血流动力学评估后，通常会建议首先进行磷酸二酯酶5抑制剂的单药治疗。对于对初始治疗有反应的患者，将考虑治疗升级，权衡在吸入曲前列素不可用的情况下添加内皮素受体拮抗剂的个体化风险与益处比。与以上情况类似，对于明显的肺部表型并在PAH治疗中出现临床恶化的患者，以及不适合肺移植的患者，将提出保守的治疗方法。 总结 随着PAH流行病学的变化，越来越多的患者在诊断时伴有不同程度的合并症。目前的证据显示，心肺合并症与治疗反应有限、达到低风险状态的可能性低和高死亡风险相关。尽管如此，迫切需要进一步的调查来确定哪种程度的严重性或心肺合并症的组合区分2型至3型PH与特发性PAH的HFpEF样或肺表型，以及这些特定表型的风险分层工具的相关性，以及这些患者最合适的治疗算法。这包括对当前PAH治疗及其组合的风险与收益评估，以及理想情况下解决这些复杂多样的疾病的血管、心肌代谢和实质组分的新靶点。 参考文献： Provencher S, Mai V, Bonnet S. Managing Pulmonary Arterial Hypertension With Cardiopulmonary Comorbidities. Chest. 2024 Mar;165(3):682-691. doi: 10.1016/j.chest.2023.08.023. PMID: 38461018.
姜蓉 2024-03-26阅读量3671
病请描述：十年前，刘阿姨被诊断出患有特发性肺动脉高压，这几年她的病情一直在加重，经历了好几次生死抢救。反复的右心衰竭、腿部肿胀、排尿少让她痛苦不堪。上海市肺科医院的肺循环科的医生团队尽力调整她的治疗方案，还为她做了房间隔造瘘手术来改善她体循环灌注不足的状况。手术治疗后，刘阿姨的尿量明显增多，不再依赖大剂量的利尿剂，浮肿逐渐消退。而且，随着体循环灌注的改善，之前困扰她的胸闷和气促问题也得到了较大的缓解。 但最近刘阿姨又出现了新问题，肺动脉高压药物虽有效，但皮下注射的疼痛和反复的皮肤破损、流液，严重影响了她的治疗疗效和生活质量。肺循环科的团队又集团讨论调整治疗策略，给她安装了输液港，用便携式输液装置把药物从皮下注射改成了深静脉注射，终于缓解了她的疼痛问题。 刘阿姨终于可以出院了。临别之际，她眼含热泪地感谢肺循环科的医生们，是他们一次次把她从死亡边缘拉回来，为她精心策划治疗方案，让她摆脱了长期卧床的苦日子，让她可以更好地面对疾病，迎接更美好的明天。她满怀信心，相信未来会更美好！ （注：刘阿姨为化名）
姜蓉 2024-03-20阅读量2279
病请描述： 间质性肺疾病（ interstitial lung disease , ILD )，是一组异质性弥漫性肺实质疾病，发病率逐年上升。研究显示， ILD 发生肺癌（ lung cancer , LC ）的风险为10%~20%，是正常人群的3.5~7.3倍。这种ILD人群发生的肺癌大多数是在 ILD 之后出现的，也有研究表明，在肺癌诊断时， ILD 的发病率为2.4%~10.9%。因此 LC - ILD （肺癌-间质性肺疾病）越来越受到重视。那么如何预防 ILD 的患者发生肺癌？ 在一项回顾性研究中，研究者纳入了多个研究中心共345名特发性肺纤维化（ idiopathic pulmonary fibrosis , IPF ）患者。研究发现，在接受抗纤维化治疗（吡非尼酮或尼达尼布）的 IPF 患者中，肺癌的发生率降低了76%，患病率降低了86%，并且接受抗纤维化治疗的 IPF 患者的肺癌相关死亡率显著降低。这些结果表明，抗纤维化治疗能够减少肺癌的发生，并改善肺癌合并 IPF 患者的预后。 同时，建议 IPF 患者应被考虑为肺癌的高危人群。每年使用 HRCT 进行密切监测，不仅要监测疾病进展，而且要早期发现恶性肿瘤。对于直径小于8 mm 的结节，我们建议每3~6个月密切监测一次高分辨率 CT ( high resolution com - puted tomography , HRCT )。如果 HRCT 显示结节进展，我们建议进行正电子发射体层成像（ positron emission tomography , PET )- CT 扫描。如果 PET 摄取表明肿瘤病变，可以考虑采用微创诊断程序及支气管超声引导经支气管针活检。 另外中药治疗，中药调理，可以用基本方仙芪扶阳固本丸（人参、淫羊藿、蛤蚧、黄芪、白术、茯苓）和养阴益肺通络丸（麦冬、桃仁、西洋参、丹参、赤芍、白术、黄芪、防风、蛤蚧、川贝母、橘红、女贞子、玄参、甘草）加减处方给予中药调理，中药调理目的是为了改善肺的通调水道、宣发肃降功能，减缓肺纤维化进展，延缓肺功能减退，更能够通过中药综合治疗来预防肺组织损伤后的异常突变修复导致癌症的发生。
王智刚 2024-02-18阅读量2481
病请描述： 作者： 赖伟红 皮肤病与性病学医学博士，临床信息学管理硕士 早泄是一种很常见的性功能障碍，大约累及30%的男性。早泄可以是暂时性的，也可以长期存在。早泄具有以下一种或多种特征：1、插入后一分钟内就射精；2、插入期间无法控制地射精；3、因不良射精体验而回避性生活。 早泄分为原发性早泄和继发性早泄。随着年龄增大和患糖尿病等全身性疾病，早泄发生率增高。焦虑、抑郁和精神紧张也可加重早泄。原发性早泄的发生，与个人教养、家庭或社会环境、性暴力等因素相关。而继发性早泄的发生，则与糖尿病、高血压、甲亢、酗酒和吸毒等因素相关。 早泄的药物治疗 常用于治疗早泄的药物包括阳痿（ED）治疗药物、抗抑郁药（SSRIhe TCA）和镇痛药（曲马多、可待因）。 市场上早泄治疗药物多样，多数本身是其它疾病的治疗药，只是无意中发现它们也可能治疗早泄。使用早泄治疗药物需要提防药物副作用，需要在专科医生的指导下用药。 阳痿治疗药物 磷酸二酯酶（PDE5）抑制剂，如西地那非（万艾可或伟哥，Viagra）、他达拉非（希爱力，Cialis）伐地那非（艾力达，Levitra）和阿伐那非（速效伟哥，Stendra） 。 这类阳痿治疗药物通过抑制阴茎中磷酸二酯酶活性来延长阴茎勃起时间，从而更好地控制射精或延迟射精。这些药物也可引起不良反应，包括头痛、心悸、恶心呕吐、失眠、视力下降、听力下降、背痛、阴茎勃起疼痛、长时间勃起等。 服用硝酸盐类药物（硝酸甘油等）者，宜避免服用PDE5抑制剂，以免引起血压突然降低。口服万艾可等ED药物者，要当心药物相互作用，如肺动脉高压药利奥西呱不宜与ED药物同服。 抗抑郁药 抗抑郁药用于抗抑郁和抗焦虑，但有两类抗抑郁药，包括选择性5-羟色胺再摄取抑制剂（SSRI）和三环类抗抑郁药（TCA），可延迟射精，可能有助于治疗早泄。 有研究表明，口服SSRI可在服用10天内增加射精延迟时间，但要达到最佳效果需连续服药3周；其中以帕罗西汀、达泊西汀效果比较好。 口服抗抑郁药治疗早泄的效果有待进一步临床评价，也要当心其副作用（如胃肠道不适、疲乏无力、多汗等）和药物相互作用（这些抗抑郁药不能与硫利达嗪、匹莫齐特等单胺氧化酶抑制剂同服）。 曲马多 曲马多可以阻断血清素5-HT(1A)，从而延迟射精和延长勃起时间。但曲马多是阿片类止痛药，有药物依赖成瘾和滥用问题。曲马多与苯二氮䓬类药物（安定、利眠宁、阿普唑仑等）同服可致死。 其它早泄疗法 盆底肌锻炼（凯格尔运动） 排尿后做凯格尔运动，步骤如下：1、保持收缩盆底肌 5 秒钟。 可想象把生殖器收紧、提升。保持收缩盆底肌时不要屏住呼吸。 出声数数可以防止屏住呼吸。2、保持收缩 5 秒后，慢慢地完全放松盆底肌 5 秒。3、重复这一过程 10 次，每天至少做 3 轮。 使用安全套 某些安全套，如厚壁安全套，可减轻刺激和延迟射精。 延时喷雾和乳膏 延时喷雾和乳膏含有降敏成分，可减轻刺激。使用这些制剂，可能有皮肤刺激反应，或引起阴茎和性伴阴道感觉迟钝。 外科手术 对于重度早泄，可做外科手术。有多种术式可供选择：1、龟头填充增大术：龟头局部注射玻尿酸或填充剂以降低神经敏感性而改善早泄。2、曲张精索静脉切除术：去除阴囊内曲张的精索静脉，可改善睾酮分泌和早泄。3、脉冲射频神经调节：用脉冲射频调节阴茎神经功能以改善早泄，这种疗法安全无创。 自疗 可做同房前手-淫和行为训练。行为训练包括： 1、“动－停”训练法（间歇式手-淫）：可由早泄患者以手-淫来进行训练，但建议伴侣双方配合进行。首先由男方或伴侣用手抚摸阴茎的龟头和干部。当男方感觉到快要射精时，就停止爱抚约30秒。待高涨的射精感觉减退后，再重新刺激阴茎。如此反复进行，直至期望射精时，就持续刺激阴茎，直至达成射精。 2、“挤捏法”（阴茎挤捏疗法）：先刺激阴茎，当男方感觉到即将射精时，由男方自己或伴侣用手指轻轻挤捏阴茎的龟头数秒，以降低想射精的感觉。在暂停爱抚或性刺激约30秒后，再次刺激阴茎。如是者重复数次。当期望射精时，便持续刺激阴茎，直至达成射精。
赖伟红 2023-12-11阅读量5109
病请描述：为肺动脉高压患者清除甲状腺瘤2017年06月16日08:34 来源：健康报网近日，上海瑞金医院成功为一名患有严重肺动脉高压的患者进行了甲状腺恶性肿瘤切除及颈部淋巴结清扫手术。为了保证患者安全，各学科充分准备，协同作战，使得原本需要四五个小时的手术，在两个小时内顺利完成。34岁的患者小陆，两年前妊娠期间发现患有重度肺动脉高压，虽然顺利分娩，但是肺动脉高压未能根治，需要每天服用6种药物才能勉强控制病情。前不久，她又被查出患上甲状腺恶性肿瘤，而且已经发生颈部淋巴结转移。小陆需要尽快接受甲状腺癌扩大根治手术治疗，但病情严重的肺动脉高压症患者走在路上都有可能发生猝死，更何况接受手术。小陆一家抱着最后的希望来到瑞金医院。小陆右心导管测得肺动脉收缩压高达81毫米汞柱，平均压58毫米汞柱，是正常人的3倍。瑞金医院甲状腺血管外科邱伟华主任医师收治小陆后感到了压力，施行手术对于医生和患者来说都是严峻的考验。将小陆收治入院后，医院即刻召集心内科、普外科、麻醉科、重症监护室的专家，组织开展多科会诊。由于重度肺动脉高压患者血压波动耐受性较差，麻醉时间越长，血压波动幅度越不可控，加上手术刺激，极有可能发生术中心脏骤停、循环衰竭，因此麻醉科建议手术时间控制在两个小时以内。可是甲状腺癌扩大根治术通常要四五个小时才能完成。为了保障手术顺利进行，各科室专家反复讨论，制订了严密的手术方案和应急预案。手术前，甲状腺血管外科手术团队对手术的每个细节进行了反复操练，以确保在手术安全的情况下，尽最大可能压缩手术时间。手术室护士长指挥进行流程优化，从电梯等候到加速接台，每一步都希望能为患者争分夺秒。麻醉团队更是严阵以待，插管、监测、维持麻醉深度、小心翼翼地使用各种血管活性药物。术中，当最后一针缝完，大家不约而同抬头望向时钟，手术时间最终定格在两小时整。手术两天后，小陆转入普通病房休养，不久便康复出院。复查结果显示，小陆完全恢复。（特约记者朱凡）(责编：盛月、权娟)本文为转载文章，如有侵权请联系作者删除。
邱伟华 2023-11-07阅读量7020
病请描述：他达拉非是一种用于治疗勃起功能障碍的药物，对于一些没有器质性病变的勃起功能障碍患者，医生往往会建议采用5毫克的低剂量长期服药，以达到治疗作用，那么他达拉非到底应该什么时候考虑停药呢？一般来讲，停药的时间应由医生根据患者的病情和治疗反应来决定。 根据药理特性，，他达拉非既可以长期吃，也可以随时停药。他达拉非的服用方法在医生的指导下有按需服用和每日服用两种。按需服用是在房事前半小时服用1次，可以有效的达到扩张局部血管、改善血流量、从而达到改善男性功能的作用。他达拉非的药物半衰期长达17小时，服用一次后在体内保持作用的时间长达35小时。在临床应用上，选择低剂量，每日服用的方式，能够有效改善男性早泄、前列腺增生及肺动脉高压等疾病。他达拉非低剂量每日用药的方式，服药时间一般不少于3个月，应每月评估功能改善情况。 具体来说，如果患者病情比较轻微，并且身体恢复能力比较好，一般服用4周左右就可以停药。但如果患者病情比较严重，并且身体恢复能力比较差，服用药物的时间可能会比较长一些，一般需要8-12周左右才可以停药。需要注意的是，他达拉非是一种处方药物，需要在医生的指导下使用，患者不应擅自停药或改变剂量。同时，在使用他达拉非期间，应注意避免与硝酸盐类药物同时使用，以防止出现严重的心血管不良事件。 同时应该注意，如果在服药期间出现以下不良反应且不能自行缓解，应该立即停药，并随时咨询医生的专业意见。 头痛：这是最常见的副作用，通常在服药后的第一个小时内发生。 消化不良：包括恶心、腹泻、腹胀等。 视觉障碍：可能出现视物模糊、视力下降等症状。 鼻塞：部分患者可能出现鼻塞症状。 心悸：部分患者可能出现心悸、心跳加速等症状。 失眠：部分患者可能出现失眠症状。 肌肉疼痛：部分患者可能出现肌肉疼痛症状。 耳鸣：部分患者可能出现耳鸣症状。
阴雷 2023-10-25阅读量1.2万