病请描述：先天性肌无力综合征均是基因缺陷性遗传疾病。临床表现异质性大，不同的基因决定不同的临床表现。 例如DOK7、RAPSN、CHAT以及GFPT1突变所致CMS几乎不出现眼外肌麻痹。 GFPT1突变所致CMS可表现为四肢肌易疲劳，肌活检可见管聚集或空泡样改变，GMPPB突变所致CMS血清肌酶明显升高，肌活检提示为肌营养不良样改变。 基本上所有的先天性肌无力肌电图均可表现为肌源性损害。因此，肌肉活检及高通量全外显子测序有助于确诊。 重症肌无力不是遗传病，基因没有异常。临床表现全身各部位的肌肉无力，检查很少有肌源性异常肌电图，而是体现在重复频率衰减阳性。
胡军勇 2022-01-20阅读量1.1万
病请描述：运动神经元病（进行性延髓麻痹）：是一种神经元变性性疾病，患者可出现四肢肌肉萎缩无力，进行性延髓麻痹均以延髓症状为突出表现，进行性延髓麻痹可出现上运动神经元损害证据；若患者病程较长，病程中出现眼睑下垂及复视，缺乏上运动神经元损害的证据，需警惕有无MuSK-MG的可能，建议行MuSK抗体检测。检查肌电图可以明确诊断。 重症肌无力可以出现延髓症状，尤其需与MuSK-MG相鉴别。MuSK-MG多以延髓症状为主要表现。新斯的明治疗一般有效。
胡军勇 2022-01-17阅读量9661
病请描述：Lambert-Eaton肌无力综合征（LEMS）：肌无力综合征是免疫介导的累及NMJ突触前膜电压门控钙通道（voltage-gated calcium channel，VGCC）的疾病，属于神经系统副肿瘤综合征，多继发于小细胞肺癌，也可继发于其他神经内分泌肿瘤。临床表现：四肢近端对称性无力，腱反射减低，以口干为突出表现的自主神经症状，极少出现眼外肌受累，腱反射在运动后可短暂恢复，其他自主神经症状如便秘、性功能障碍、出汗异常较少见。RNS为低频刺激（2-3Hz）出现CMAP波幅递减大于10％；高频刺激（20-50Hz）或者大力收缩后10sCMAP波幅递增大于60％或100％。血清VGCC抗体多呈阳性，合并小细胞肺癌的LEMS可同时出现SOX-1抗体阳性。全身型重症肌无力临床表现大多数与其相似，不伴有自主神经症状，腱反射正常。但是多合并良性胸腺瘤，免疫抗体为乙酰胆碱受体抗体阳性。、
胡军勇 2022-01-17阅读量1.1万
病请描述：这一段时间，住院部来个一个小患者，只有2岁多，当地查基因有问题，提示是先天性肌病。但是经验告诉我，这是一个儿童型眼肌型重症肌无力。按照重症肌无力治疗，已经恢复差不多了。看来，基因检查也不完全相信。 那么，这两个病如何鉴别呢？ 先天性肌无力综合征（congenital myasthenic syndromes，CMS）：是一组罕见的由编码NMJ结构及功能蛋白的基因突变所致NMJ传递障碍的遗传性疾病，依据突变基因编码蛋白在NMJ的分布，CMS可分为突触前、突触以及突触后突变。CMS临床表现异质性很大，极易被误诊为抗体阴性的MG、线粒体肌病等。多在出生时、婴幼儿期出现眼睑下垂、睁眼困难、喂养困难及运动发育迟滞等症状。青春期逐渐出现眼球固定，与MG在临床及电生理表现类似，鉴别主要依靠血清学抗体检测及全外显子测序。
胡军勇 2022-01-14阅读量1.0万
病请描述：Graves眼病：属于自身免疫性甲状腺疾病，表现为自限性眼外肌无力、眼睑退缩，不伴眼睑下垂。 眼眶CT或MRI检查显示眼外肌肿胀，甲状腺功能亢进或减退，抗甲状腺球蛋白抗体、抗甲状腺微粒体抗体或抗促甲状腺激素受体抗体阳性。这些检查有助于鉴别。 眼肌型重症肌无力表现为上眼睑下垂，时轻时重，晨轻暮重。肌电图可见衰减。
胡军勇 2022-01-14阅读量9838
病请描述：脑神经麻痹（III、IV、VI）：一侧海绵窦感染、肿瘤、非特异性炎症、颈内动脉海绵窦瘘均可表现为单侧眼睑下垂、眼外肌麻痹伴疼痛，头颅MRI及脑脊液检查有助于鉴别诊断。此外，糖尿病也可引起单纯动眼神经或外展神经麻痹。
胡军勇 2022-01-10阅读量9116
病请描述：眶内占位病变：如眶内肿瘤、脓肿或炎性假瘤等，当然也包括脑内肿瘤。这些疾病可表现为眼外肌麻痹并伴结膜充血、眼球突出、眼睑水肿。眼眶MRI、CT或超声检查有助于诊断。
胡军勇 2022-01-10阅读量9404
病请描述：脑干位于人脑中后下部，是人的生命中枢，这个部位出现病变往往症状复杂严重。脑干病变包括脑干缺血性卒中、肿瘤、副肿瘤综合征、Wernicke脑病、视神经脊髓炎谱系疾病、Bickerstaff脑干脑炎及其他感染性脑炎，均可以急性双上睑下垂为首发症状，易于与眼肌型重症肌无力混淆。临床检查除了眼部症状，还要排查一下四肢活动情况，说话、进食能力，需结合病史、头颅MRI以及特异性抗体检测有助于明确诊断。
胡军勇 2022-01-05阅读量1.0万
病请描述：眼咽型肌营养不良症是一种肌肉疾病，为常染色体显性遗传，存在家族史；表现为老年起病的无波动性对称性眼睑下垂，斜视明显，晚期眼球固定无法活动，但无复视现象，逐渐出现吞咽困难、构音障碍。肌电图检查提示肌源性损害。血清肌酶多正常或轻度增高，肌肉活检和基因检测有助于诊断。 眼肌型重症肌无力表现为波动性上眼睑下垂，如果眼球活动障碍则出现视物重影、复视、斜视。 如果症状不典型，则需要做肌电图、血清、抗体、基因检查做鉴别。
胡军勇 2022-01-05阅读量1.1万
病请描述：（3）慢性进行性眼外肌麻痹（chronic progressive external ophthalmoplegia，CPEO）或Kearn-Sayre综合征（KSS）： 这两个病都属于线粒体脑肌病，CPEO表现为双侧进展性无波动性眼睑下垂、眼外肌麻痹，可伴近端肢体无力。 若同时合并视网膜色素变性、小脑萎缩以及心脏传导阻滞，即为KSS综合征。 肌电图检查示肌源性损害，少数患者可伴有周围神经传导速度减慢。血乳酸轻度增高，肌肉活检和基因检查有助于确诊。
胡军勇 2022-01-02阅读量1.1万