病请描述：精神或情绪对癫痫患者影响很大，正确的管理有利于癫痫的控制。融入正常的生活是药物以外控制精神和情绪的关键。 1. 患者常有自卑感，家人应鼓励和支持患者，这很重要。但也不应该对患者病过分的保护和限制。 2. 保持情绪稳定，避免紧张、焦虑，愤怒等负面情绪，也要避免过度的激动和开心。 3. 鼓励患者参加有益身心健康的社交活动，避免养成孤癖不合群和偏执的性格。 4. 根据病情和个人情况适当参加体育活动，避免剧烈运动。 5. 鼓励患者培养健康的个人爱好，或继续以往的爱好，避免沉溺于电子产品。如喜欢读书建议避免电子书。 6. 鼓励正常工作和上学，保证每天有事可做，但也避免过于忙碌，工作中应有正常的休闲活动和假期。
陈英辉 2020-07-10阅读量1.1万
病请描述：临床上宝宝高热抽搐具有相当的危险性，应该引起我们高度的重视。对于宝宝高热抽搐，临床首先要除外的是中枢神经系统感染的疾病，例如脑膜炎、脑炎等，在夏天要想到乙型脑炎和中毒性菌痢的可能，而在冬春天则需要警惕流行性脑膜脑炎的发生。目前临床上最常见的是小儿高热惊厥，由于6个月至3岁的小孩神经系统尚未发育成熟，高热时就特别容易诱发惊厥。但高热惊厥的小孩临床虽然会多次发生惊厥，但大多数患儿在感染控制后伴随着体温的下降，临床并没有异常的神经症状和体征，脑电图也完全正常。而且随着宝宝年龄的增长，神经系统发育的成熟，在以后的随访观察中，小孩的高热惊厥多半都会缓解或消失。但需要提醒家长的是，部分小孩依然有存在癫痫的可能，医生建议曾经发生过高热惊厥的宝宝未来还是需要密切观察，尤其是需要在神经专科门诊定期随访。
宋善路 2020-05-13阅读量9194
病请描述：宝宝发热抽搐肯定是不正常而且必须要引起临床高度重视的。宝宝发热抽搐首先要除外中枢神经系统感染的疾病，例如脑膜炎、脑炎等，在夏天我们要想到乙型脑炎的可能，在冬天则需要警惕流行性脑炎的发生。目前临床上6个月至3岁的小孩常常在高热后出现抽搐，但多数患儿经过临床治疗和观察，宝宝体温下降后神志清楚，没有出现新的神经症状和体征，脑电图也没有异常改变，我们称之为高热惊厥，临床这种现象是宝宝在这一特殊的年龄段因为神经系统尚未发育成熟，高热时诱发惊厥所致。虽然随着宝宝年龄的增长，神经系统发育的成熟，小孩高热惊厥多半都会缓解或消失，但部分小孩依然有存在癫痫的可能，医生建议高热惊厥的宝宝在临床上还是需要密切观察，尤其是需要在神经专科门诊定期随访。
宋善路 2020-05-13阅读量9079
病请描述： 婴儿颅骨畸形器质性原因绝大多数是颅缝早闭，又称狭颅症或颅缝骨化症，新生儿发生率为0.6/1000。由于在生长发育过程中颅缝过早闭合，以致颅腔狭小不能适应脑的正常发育，可表现为颅内压升高、发育迟缓、智能低下、精神活动异常、癫痫发作等症状。矢状缝、冠状缝、人字缝是最常累及的部位。近年来，发达国家的小儿神经外科中心相继开展了内镜辅助下手术。相较于横行长切口的传统手术，避免了巨大的创伤。由于伤口短、创面小、出血少，伤口愈合速度也较传统手术的患儿快，住院时间更短，费用更少。手术所松解的颅骨异常闭合的骨缝，为头颅的重塑提供了发展空间。4-6月时间内新生的颅骨会填补缺损，脑组织也得到了成长发育的机会。术后宝宝们需要配戴矫正头盔，起到了矫正既存畸形和引导正常发育的双重作用。 得益于人体工程学在头盔重塑头颅外形方面的重大进展，微创治疗是狭颅症治疗近20年最大的手术革新，尤其适合半岁以内的孩子接受手术，可以避免传统手术治疗中额部前移伴随的眼眶重建。欢迎各位家长们通过微医或者医院门诊向我咨询病情，以免错过最佳的纠正时机。 我院小儿神经外科狭颅症的微创治疗具备如下优点： 1、切口比传统手术大大缩小，更小的疤痕，更加美观。 2、相较传统手术几乎100%的输血率，内镜下微创治疗只有不到20%的孩子需要接受输血。 3、大大缩短住院时间，无需ICU监护时间，宝宝术后第一时间回到你的怀抱。 4、由于无需使用传统手术中昂贵的颅骨链接片和颅骨钉，费用相较传统手术的大为节省。 5、无需重建眼眶，避免了视神经、眼球运动以及眼眶外形方面的影响。 6、微创治疗后颅骨的重塑更加符合生理的自然规律，避免了传统颅盖重建手术中术者的主观判断。7、微创治疗一般都建议半岁以内施行，不用传统手术的刻意等待手术时机，避免耽误大脑发育。 8、头颅外形图像采集美国麻省理工最新技术，全程无辐射。 在下面的表格中，我们罗列了各种手术方式的比较结果。ESC：扩大早闭颅缝切除术，TCR：传统的颅盖重建术，helmet：头盔治疗，Endoscope：内镜治疗。可以看到内镜+头盔（Endoscope+helmet)的微创治疗方案取得了最佳的疗效。 有兴趣的家长，可以进一步参考以下文献(部分可以免费下载）：https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21036312https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25210508https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=improving+ophthalmic+outcomes+in+children+with+unilateral+coronal+synostosis+by+treatment+with+endoscopic+strip+craniectomy+and+helmet+therapy+rather+than+fronto-orbital+advancement%5BTitle%5Dhttp://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1091853113001432?via%3Dihubhttps://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12218789https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15828707
沈文俊 2020-04-15阅读量1.4万
病请描述：一、本部地址：上海市静安区乌鲁木齐中路12号(与华山路交界)。交通：自行导航，建议最好乘地铁(快，便宜)。上海火车站和上海南站:地铁一号线-常熟路站下；虹桥机场、浦东机场和虹桥火车站:地铁二号线-静安寺站下，换113路公交车乘一站到医院，或者走路十分钟左右到。地铁七号线-常熟路站下。二、陈 功教授门诊时间：华山医院门诊大楼每周五上午特需门诊（门诊七楼6号诊室）；每周四上午神经外科专家门诊（门诊五楼32号诊室）预约挂号：可以通过华山医院、微医等APP网上挂号，正规收费，没有其他费用。如没有挂到号，可在门诊时间的上午10:00之前来诊室加号。流程:持患者华山医院门诊磁卡或者条形码到诊室刷卡加号。需带患者的身份证（实名制）。三、血管组医师办公地址：住院部2号楼3楼血管病组医师办公室（工作日上午10点以后） 二．复诊和随访来复诊时，请带齐所有诊疗资料，包括门诊卡和病历、化验单（血糖、血脂等）和出院小结复印件）；所有片子：CT、CTA（CT血管成像）、MRI、 MRA（核磁共振血管成像）和DSA（脑血管造影）片。勿折、卷片子。最好在当地医院做好相关检查后带片子来（通用的），如果没有片子，请自行将图像转到手机里，以缩短华山医院就医时间（门诊检查预约平均需要二周以上）。如果病情出现明显的变化，需及时到当地医院就诊。以下是具体病种和治疗的复诊和随访计划：1. 蛛网膜下腔出血（SAH）患者 多数有明确的病因（见2~5），但30%SAH即时DSA也找不到病因。DSA检查出院后，每周复查脑CT，等SAH吸收干净后（一般一个月），及时再住院复查DSA。2. 动脉瘤患者(1). 手术开颅夹闭：出院后3个月复查头颅CT普通平扫和CTA（当地医院做好带来，以下相同）；6个或12个月住院复查DSA（本院）；24个月复查增强CTA（当地医院做好带来，以下相同）；如果CTA发现有变化，即住院DSA检查（本院）。(2). 介入弹簧圈栓塞患者：出院后3个月CT平扫和普通X光正侧位片，6个月复查增强MRA；6或12个月住院复查DSA（本院）。以后每年查MRA；发现有变化者，即行DSA检查。(3). 介入支架辅助栓塞、夹层动脉瘤和大动脉瘤：出院后3个月CT平扫、X光正侧位片和增强MRA；6~12个月住院复查DSA（本院）；以后每年检查CT、X光正侧位片和增强MRA；发现有变化者，即行DSA检查。 3． 脑动静脉畸形（AVM）和硬膜动静脉瘘（DAVF）患者(1). 手术：出院后3个月头颅CT平扫和增强MRI（当地医院做，以下相同）；6或12个月住院复查DSA（本院）。(2). 介入栓塞：出院后3个月头颅CT平扫和增强MRI，6或12个月复查DSA（本院）。(3). 手术或栓塞残留者：术后6或12个月住院复查DSA（本院）；根据病情决定是否行伽玛刀或者射波刀治疗。治疗后每年随访MRI，第三年复查DSA（本院）。4. 脊髓血管畸形（AVM、DAVF）(1). 手术者：出院后3个月和6个月MRI平扫和增强（当地医院做，以下相同），6个月或12个月住院复查DSA（本院）。(2). 栓塞者：出院后3个和6个月MRI平扫和增强，6个月或12个月住院复查DSA（本院）。5. 烟雾病(含脑缺血搭桥患者) 出院后3个月MRI平扫，6个月复查MRI、CTA或MRA、SPECT，12个月住院复查DSA（本院）。6. 脑缺血颅内外支架植入术 术后3个月、6个月复查MRI平扫和增强MRA，12个月时住院复查DSA和SPECT；以后每年1次MRA；若发现变化，即行DSA。7. 特殊药物的服用：(1). 动脉瘤患者（支架辅助栓塞）术后口服药物：①．波立维 75 mg （毫克），每天一片； ②阿司匹林 100 mg（毫克），每天一片; 共3个月。之后阿司匹林 100 mg ，每天一片；至少2年以上，或者至终身。(2). 缺血支架植入患者术后药物使用：①．波立维 75 mg，每天一片, 阿司匹林 300 mg，每天一次，每次三片; 共1个月。②．之后阿司匹林 300 mg ，每天一次，每此三片，共3个月；或者波立维 75 mg，每天一片, 阿司匹林 100 mg，每天一片，共3个月。之后阿司匹林 100 mg ，每天一片; 至终生。如果上述2种药物出现不良反应（出血、瘀斑、胃肠反应等），请到当地医院神经内科就诊处理，或替换类似药物。有些患者术后需要长期服用降脂的“他汀类”药物（如：可定、立普妥、舒降之等），出院可在当地医院配类似药物，并定情复查肝功能（一般三个月）。 三． 相关脑脊髓血管病的基本医学知识具有发病率高、致残率高、死亡率高、复发率高和并发症多的“四高一多”的特点。1． 分类：脑脊髓血管病分为两大类：出血性（蛛网膜下腔出血，脑出血等）和缺血性（脑梗死、中风）。病因包括：脑动脉瘤、AVM、DAVF、血管狭窄或闭塞（烟雾病）等。2． 治疗方法：一旦被诊断应选择相应的治疗方法，原因是它有再次出血或再次缺血的概率。方法包括药物、开颅或介入手术和放射治疗等。（1） 开颅手术或介入栓塞手术治疗：这二种方法各有利弊，需根据病情，选择其中的一种治疗方法或者二者的结合。（2） 放射治疗：主要是伽玛刀治疗，适合病变小而且位置深的血管病变。优点是相对安全，缺点是治疗后需要较长时间才有效果（2~3年）。四． 康复治疗：是治疗过程中的重要组成部分，它包括相关疾病的治疗、药物治疗、消除危险因素、饮食、心理和生理康复等。（1） 相关疾病：高血压、糖尿病、高血脂症（“三高”）。在正规医院接受长期治疗和随访。（2） 药物治疗：有些需继续用改善脑循环及脑代谢的药物；有癫痫发作需要服用抗癫痫药半年以上。药物的增减和停药需要医师的指导。（3） 危险因素：吸烟、饮酒、肥胖、屏便、过度用力、脾气急躁、熬夜和缺乏运动。（4） 平常饮食：按照防治“三高”的饮食（网上可查）。可选用谷类、乳、豆、蔬菜、水果、植物油和优质蛋白（如鱼）等。不饱、不饥和不摄盐过多，不宜食用动物油、内脏和油炸食品；不宜食用粉条、薯类高热能食物（诱发肥胖）。（5） 心理和生理康复：保持战胜疾病的信心和愉快心情，可在合适医院选用高压氧、针灸、按摩、理疗、光疗、体疗和中医等治疗。祝君早日康复！
陈功 2020-04-13阅读量1.5万
病请描述：开年第一篇，应很多患者要求，总结了一些门诊常常遇到关于钙的问题，作为专门搞骨代谢的医生，在此浅谈一些个人对缺钙和补钙的看法。患者问题一：我血钙正常是不是代表不缺钙？成人里99%的钙储存在骨骼和牙齿里，主要以羟磷灰石的形式存在，所以说骨骼是钙的“仓库”。而其余的1%钙存在血液里和细胞外液里，所以血钙不能完全反映骨骼内是否缺钙和钙的储存情况。血液里和细胞外液的钙和骨骼的钙之间呈现动态平衡，在多种器官（骨，肠，甲状旁腺，肾脏）和多种激素的参与调节下，骨骼中的钙不断地释放出来进入血液和细胞外液；而血液中的钙又不断地沉积于骨中。虽然血液里的钙很少，但参与了人体很多重要的生理功能，譬如钙能促进体内某些酶的活动；参与神经、肌肉的活动和神经递质的释放；参与血液的凝固、细胞粘附；调节心律、降低心血管的通透性、控制炎症和水肿、维持酸碱平衡等作用。患者问题二：那怎么知道自己缺不缺钙？评价身体里钙的水平可以从三个方面：1、血钙水平，血钙低的时候，往往身体缺钙已经比较严重了。2、尿钙水平，我常常建议患者测24小时尿钙，基本上一张24小时尿生化报告，反映了患者很多的饮食状态（很多患者说洪医生你怎么一看这张报告就知道我平时的怎么吃的啊），此外还可以发现很多隐藏的疾病如肾小管酸中毒。很多时候患者血钙正常，但已经出现低尿钙，尿钙更敏感，在排除了肾脏疾病外，往往提示患者身体里钙不足。3，甲状旁腺激素PTH,（这里介绍下一下甲状旁腺，它是长在左右两叶甲状腺背面(或埋在其中)的中部和下部的两对豌豆样大小的内分泌腺体，它分泌甲状旁腺素PTH，是旁腺不是甲状腺哦）。不要小看了这四颗小不点，它负责调节身体里的钙磷代谢，协调肾，骨，肠道之间钙磷平衡。简单的来说，当外周血和细胞外液钙不足时，PTH会升高，促进骨骼溶解，把骨骼里储存的钙释放入血，所以我们可以通过观察PTH指标来间接判断患者骨骼里是否缺钙。当然当甲状旁腺本身发生异常，譬如甲状旁腺功能亢进，或者有其他继发因素时，不能单靠这个指标来评价是否缺钙。总之，评价钙是需要多方面综合观察，包括症状和生化指标。患者问题三：缺钙有哪些症状？轻度缺钙时，患者往往没有明显的症状，最常见的就是有些患者会出现肌肉痉挛也就是我们说的抽筋，一般发生在夜间或者凌晨（抽筋是很痛的哦）。还有些患者出现手脚口唇的麻木感。有的患者出现骨痛，骨软化，牙齿松动等。有的患者出现指甲脆容易断，皮肤和毛发干燥等体征。严重的低钙血症会出现手足抽搐，心律失常，心电图QT或者ST段延长（无论是低钙还是高钙血症都和心脏密切相关，这也是我在临床中一直强调的问题），甚至出现精神症状烦操，癫痫发作，重者心脏骤停。
洪维 2020-01-01阅读量1.2万
病请描述：问:先天性黑色素痣是什么？为什么会出现在我宝宝身上？ 答:先天性黑色素痣是一种先天性痣，发生率为1/20000，属于罕见病。一般来说，先天性巨痣是独立发生的，然而也有少数的家族性巨痣的文献报道。通常在出生时就有，或在出生一周后发现，并随年龄增长等比例扩大。 问:医生，这片痣会影响我宝宝的健康吗？会恶变成黑色素瘤吗？ 答:一般这类患者不伴其他症状,多是因为外观原因不满而来院，此症发生黑色素瘤的可能性为比较低，多为良性，但是当痣出现破损，溃疡时则需要引起重视，及时来院就诊。 问:医生，那怎么治呢？ 答:治疗方式根据痣的大小选择。小型及中型痣可以根据痣的深度与色泽选用剥脱或激光治疗，挂我院激光美容科。面部较大的痣，不建议直接切除，会引起牵拉，在五官处还会影响五官的位置，躯干四肢较大的痣可以用皮肤扩张器技术等整形外科的技术来修复，我院的整复外科可接收治疗。 问:医生，不治会怎么样？ 答:先天性巨痣可能会发生恶变。有两种情况:1.黑色素瘤，发病率约为0.7%-2.9%，与巨痣大小密切相关，无特定发病时间。2.神经性黑色素瘤，发病率为2%-45%，通常在2岁以前或左右出现，表现为头痛、嗜睡、复发性呕吐、影响智力发育及出现癫痫等症状，预后差死亡率较高。 问:医生那我要治疗，我去哪里找你啊？ 答:门诊时间:周二下午，周四上午。地址:上海市第九人民医院翟溪路总院新门诊大楼九楼。也可以通过微医预约,如未预约上可直接持就诊卡到诊室来加号。
昝涛 2019-12-24阅读量1.2万
病请描述：做染色体筛查的科室一般叫做遗传诊断科，说到遗传，第一反应是基因，那么染色体到底是什么？它和负责遗传的基因又有什么关系？怎么样才是正常的？异常有什么危害？常见有哪些异常等等？带着这些问题，我们从定义、临床意义、异常结果分析等方面作出详细阐明。 9、哪些人群需要检查染色体核型分析？（1）生殖功能障碍者或者35岁以上的高龄孕产妇（产前诊断）在不孕不育症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的夫妇中，至少有7%～10%是染色体异常的携带者，携带者本身往往并不发病，却可因其生殖细胞染色体异常而导致不孕症、流产和畸胎等生殖功能障碍。 （2）第二性征异常者常见于女性，如有原发性闭经、性腺发育不良，伴身材矮小、肘外翻、盾状胸和智力稍有低下，阴毛、腋毛少或缺失，后发际低，不育等，应考虑是否有X染色体异常。早期发现这些异常并给予适当的治疗，可使第二性征得到一定程度的改善。 （3）外生殖器两性畸形者对于外生殖器分化模糊，根据生殖器外观难以正确判断性别的患者，通过性染色体的检查有助于作出明确诊断。 （4）先天性多发性畸形和智力低下的患儿及其父母多发性畸形和智力低下者的常见临床特征有：头小、眼距宽、耳位低、短颈、腭裂、肌张低下或亢进、颠痫、通贯掌、肛门闭锁、身材矮小、眼裂小、持续性新生儿黄疸及明显的青斑、心脏畸形、肾脏畸形、虹膜或视网膜缺损等。染色体检查可发现有21-三体综合征、猫叫综合征等异常。 （5）性情异常者身材高大、性情凶猛和有攻击性行为的男性，有些可能为性染色体异常者。该病的发病率一般占男性人群的1/750，患者多数表型正常，即健康情况良好，常有生育能力，男性如出现身材修长、四肢细长、阴茎小、睾丸不发育和精液中无精子者，有时还伴有智力异常，应通过染色体检查确定是否患有克氏综合征，其发病率在一般男性中为1/800，在男性精神发育不全者中为1/100，而在男性不孕者中可高达1/10。 （6）接触过有毒、有害物质者工作、生活中接触辐射、化学药物、病毒等可以引起染色体的断裂，断裂后原来的片段未在原来的位置上重接，将形成各种结构异常的染色体，这些畸变如发生在体细胞中可引起一些相应的疾病，例如肿瘤。如畸变发生在生殖细胞就发生遗传效应，殃及子代，或引起流产、死胎、畸形儿。 （7）严重少、弱、畸形精子症，无精子症和原发性男性不育症者；多次检查精液质量，精子活力或浓度极差甚至没有精子等原因不明的需要检查染色体核型 （8）新婚人群及家族中三代内有近亲婚配者婚前检查可以发现表型正常的异常染色体携带者，这些患者极易引起流产、畸胎、死胎，盲目保胎会引起畸形儿的出生率增加；还可以发现表型基本正常，但染色体异常者，这些患者可表现为生殖障碍、无生育能力等。因此，婚前检查对优生优育有着重要的意义。 10、结果出来后怎么看懂染色体核型分析？（1）正常男性染色体核型为：46, XY （2）正常女性染色体核型为：46, XX如果你的染色体报告显示的是以上两种核型，且你的性别与染色体核型相符，那么你的染色体就是完全正常的。 （3）染色体变异（又称染色体多态性）染色体多态性（chromosome polymorphism）也称异态性，是指染色体结构或带型强度的微小变异，主要表现为同源染色体大小形态、带纹宽窄或着色强度等方面的变异，通常指D/G组染色体随体区变异（主要包括随体区增大，双随体），Y染色体的异染色质区增加以及1、9、16号染色体副缢痕增加或缺失等。 （4）染色体异常,包括结构异常或者数目异常等。 11、人群中几种常见的染色体多态性有哪些？（1）异染色质区增加qh+，如1qh+，9qh+，16qh+，Yqh+1号，9号，16号，Y染色体的异染色质区增加，从分子层面来说，由于异染色质区主要为非编码的DNA，不含有结构基因，没有转录活性，所以一般不影响染色体基因的表达。 （2）倒位, 如inv9，invY9号和Y染色体的臂间倒位，也就是长臂和短臂的染色体部分区带位置的交换，没有涉及基因的丢失和重复，大多被认为是正常变异，也有文献报道inv9跟流产和不良生育史有关。 (3) 随体及随体柄变异, 如13pss，14pss，15pss，21pss，22pss，Yqs染色体D组（包括13，14，15号染色体）和染色体G组（包括21，22号染色体）的随体及随体柄变异。由于随体是没有功能区的，也就是说随体的变异一般不影响染色体的功能。 （4）其他常见正常变异Yqh-是指Y染色体长臂异染色质区减少；1qh-是指1号染色体异染色质区减少； 13ps+，14ps+，15ps+，21ps+，22ps+是指13，14，15，21，22号染色体短臂上随体长度增加；13pstk+，14pstk+，15pstk+，21pstk+，22pstk+是指13，14，15，21，22号染色体随体柄长度增加；13cenh+，14cenh+，15cenh+ 是指13，14，15号染色体着丝粒异染色质区增加；9phqh是指异染色质区位于9号染色体的长臂和短臂；9ph是指异染色质区仅位于9号染色体的短臂 染色体多态通俗讲可以比喻为：人的眼睛鼻子，但有的人眼睛大，有的人眼睛小；有人鼻梁高，有人塌鼻梁，眼睛大小，鼻梁高低都正常，只是每个人的形态不同罢了。从分子水平上看，结构异染色质所含DNA主要是'非编码'的高度重复序列，不含有结构基因，没有转录活性，无特殊功用，所以往往并不对个体的表型产生直接影响。但随着检测技术的更新和对非编码基因研究的深入，越来越多的学者认识到染色体多态性的多态部分很可能在细胞分裂中其多态部分会造成同源染色体配对困难，使染色体不分离，从而形成染色体异常的配子或合子，导致胚胎发生染色体非整倍性变异或减数分裂中异常配子的产生，最终引发流产、不育不孕、死胎及其他症状的临床效应。染色体多态大多数是遗传而来，可以通过家系分析来判断，同时应尽可能告知受检者多态性研究的新进展，帮助受检者做出合适的遗传选择。 12、染色体异常有哪些常见的？（1）Turner综合征：核型为45, X，绝大多数这种胚胎会自然流产。存活中大部分核型是45, X，其中大约3/4是父系性染色体丢失，该综合征具有蹼颈、肘外翻、幼稚型生殖器等特征。出生体重轻，原发性闭经，不育，矮身材。智力一般正常，有的智力稍差。大部分幸存者可活到成年。 （2）X三体综合征：47，XXX。又名超雌（superfamale）。其临床异常特征有随X染色体数目增加而加重的倾向。一般源自新的突变。表现月经异常，不孕，阴毛、腋毛和头发稀少或缺如。可发生中到重度智力障碍。也有智力、生育力及各方面完全正常者。 （3）克氏综合征：其核型为47，XXY。 表现为男性一般到青春期有正常的躯体比例和正常大小的睾丸，到青春期后表现出睾丸小，精子缺乏，阴茎发育不良，乳房过度发育，脸部、腋部、阴毛稀少或无毛。 （4）21-三体综合征：是人类最常见、也是人类最早所认知的染色体疾病。其核型大部分为单纯三体型，源自原发性染色体不分离，已生育该患者的父、母，再出生同类患者的经验危险率为2%左右；少部分为罗伯逊易位或者嵌合体。短头畸形，宽眼距，鼻梁发育不全，耳小，蹼颈。手短而宽，通贯掌、智力低下等。如果无严重的心脏畸形，存活率正常。 （5）13-三体综合征：又名Patau综合征，分娩体重轻。小头，小眼畸形，视网膜发育不良，眼距宽。先天性心脏病（多数是室间隔缺损，动脉导管未闭或房间隔缺失）。卵巢发育不良，双角子宫（女）。癫痫，严重的智力障碍。常由于喂养困难导致生长障碍，45%的患者在出生后头一个月死亡，50%可活到6个月，少于5%的患者活到5年以上。 （6）18-三体综合征：又名Edwards综合征。表现宫内生长迟缓，吸吮较差，男性隐睾，女性阴蒂和大阴唇发育不良，会阴异常，肛门闭锁。1/3在1个月内死亡，50%在两个月内死亡，少于10%的个体能活到1岁，少数病人已活到10余岁。 （7）5-P综合症：又名猫叫综合征，表现 宫内生长缓慢，哭声咪咪类似猫叫。广泛的大脑萎缩、脑室扩张、小脑萎缩、脑积水。在婴儿期张力减退，成年患者张力亢进，两岁才能坐稳，4岁才能独立行走，极度的智力障碍。通贯掌,掌远轴三射线，指纹弓、斗频率高。大部分患者可活到儿童期，少数成年者带有严重的智力障碍。大部分能行走，但具严重的语言障碍。 13、染色体报告异常怎么办？如果您的染色体核型报告单异常也不用过于焦虑， 可来生殖中心遗传咨询门诊，咨询医生后可根据个人情况及意愿选择受孕方式: 继续试孕、孕后行产前诊断，也可以选择胚胎植入前遗传学检测（PGT）或配子捐赠的方式获得正常宝宝。因此，染色体异常筛查不仅是不孕不育的重要诊断依据，更重要的意义在于，可以在妊娠早期发现胎儿染色体异常并给予人工干预，是优生优育的重要手段。
叶臻 2019-11-30阅读量1.7万
病请描述：大家似乎习惯了，一有点头疼脑热就去医院挂个点滴。有的人甚至主动要求：医生，咳嗽、流鼻涕难受死了，快给我挂个水吧！ 其实，打点滴这事，真不能和“喝水”一样，生病了就来一点。 口服vs静脉输液 为什么人们对输液趋之若鹜呢？ 打点滴有一个明显的优点：药物通过血液，短时间内到达全身，见效快。 但是，见效快意味着潜在危害也大： 首先，短时间内大量输液，血液的量快速增加，会加重心脏负担，对于有心肺疾病、高血压患者来说可能会导致心衰发生； 其次，输液一般在急诊室或者医院留察室，这些地方病原菌多，可能会引起交叉感染； 第三，血液中药物含量迅速升高，安全性大大降低，容易引起寒战、发热、休克等不良反应，甚至诱发败血症导致死亡。 3种情况才需要输液 既然打点滴的潜在危害那么大，那能不打还是尽量不打吧，看看下面这3种非输液不可的情况。 1.吞咽困难，无法顺利服药； 2.严重吸收障碍（如呕吐、严重腹泻等），药物无法通过胃肠道吸收； 3.病情危及、发展迅速，需要输液及时挽救生命。 一般情况下，常见病不需要输液治疗，如普通感冒、病毒性咽喉炎、急性气管支气管炎，体温38℃以下都无需输液。 常见的53种疾病不须输液 安徽省卫计委曾经公布过，这53种常见病不需要输液治疗： 儿科 1.上呼吸道感染：病程3天以内，体温38℃以下，精神状态好。 2.小儿腹泻病：轻度脱水可以口服补液者。 3.毛细支气管炎：轻度喘息者。 4.手足口病或疱疹性咽峡炎：无发热、精神状态好，血象不高者。 妇科 1.慢性盆腔炎 2.慢性子宫颈炎 3.无症状的子宫肌瘤 4.前庭大腺囊肿 5.阴道炎、外阴炎 6.原发性痛经 7.不合并贫血月经不调 内科 1.上呼吸道感染：普通感冒、病毒性咽喉炎 2.急性气管支气管炎，体温38℃以下 3.支气管扩张无急性炎症者 4.支气管哮喘处于慢性持续期和缓解期 5.肺结核(播散型肺结核除外) 6.间质性肺疾病无明显呼吸窘迫 7.慢性阻塞性肺疾病缓解期 8.无并发症的水痘、流行性腮腺炎、风疹 9.高血压亚急症 10.慢性浅表性胃炎 11.无水、电解质紊乱的非感染性腹泻 12.单纯幽门螺旋杆菌感染 13.轻度结肠炎 14.无并发症的消化性溃疡 15.具有明确病因的轻度肝功能损害 16.多次就诊未发现器质性病变考虑功能性胃肠病 17.急性膀胱炎 18.无合并症的自发性气胸 19.单纯的房早、室早 20.无急性并发症的内分泌代谢性疾病 21.无特殊并发症的、老年痴呆、面肌痉挛、运动神经元疾病、多发性抽动症、睡眠障碍、焦虑、抑郁症、偏头痛 22.癫痫(癫痫持续状态、癫痫频繁发作除外) 23.无特殊并发症的脑血管疾病的一、二级预防(脑血管疾病的非急性期) 24.无特殊并发症的肾性贫血、肾病综合征、慢性肾小球肾炎、蛋白尿 外科 1.体表肿块切除术后 2.轻症体表感染(无发热，血象正常) 3.轻度软组织挫伤 4.小型体表清创术后 5.浅静脉炎 6.老年性骨关节炎 7.非急性期腰椎间盘突出症和椎管狭窄症 8.闭合性非手术治疗的四肢骨折 9.慢性劳损性疾病 10.慢性膀胱炎 11.慢性前列腺炎 12.前列腺增生 13.无合并症的肾结石 14.精囊炎 15.急性鼻炎、各类慢性鼻-鼻窦炎、过敏性鼻炎、急性鼻窦炎无并发症者 16.急性单纯性咽炎、慢性咽炎、急性单纯性扁桃体炎 17.急性喉炎(重症除外)、慢性喉炎 18.急慢性外耳道炎、急慢性中耳炎无并发症者、外耳道湿疹、鼓膜炎 *本文为微医原创，未经授权不得转载。图片来源：123RF正版图库，部分图片来源于网络，版权归原作者所有，如有问题请联系我们以作处理。
健康资讯 2019-11-05阅读量1.6万
病请描述： 神药界的泰斗二甲双胍，又有令人振奋的新发现。 ▍二甲双胍可“返老还童” 近日，国际性科技期刊《Nature》官网刊发一篇重磅新闻。报道显示，加州的一项小型临床研究首次表明，逆转人体表观遗传时钟是可能的。在过去一年的时间里，9名健康志愿者服用了生长激素和两种糖尿病药物的混合物，其中就包括二甲双胍。通过分析一个人基因组上的标记来衡量，他们的生物年龄平均下降了2.5年。 虽然这个研究是一项小型临床研究，但首次证实了生物学年龄是可以逆转的。并且，本次试验结果是通过人实验获得，比此前很多小白鼠的动物实验结果，更加让人兴奋。 二甲双胍是一类治疗2型糖尿病的“权威”用药，在国内外多种治疗指南中被列为一线降糖药物。该药物有降糖作用确切，低血糖风险小，价格低廉等优点，是目前应用最为广范的甲类降糖药物之一。 不得不说，近年来随着研究的不断深入，二甲双胍不仅被发现可以，还有许多让人惊喜的发现。 ▍部分研究新发现 1、抗衰老作用 此前，美国食品和药物管理局是批准了“用二甲双胍对抗衰老”的临床试验，国外科学家之所以将二甲双胍作为抗衰老候选药物，可能是因为二甲双胍能增加向细胞中释放的氧分子数量。 2、减肥作用 二甲双胍是一种能减肥的降糖药，能增加胰岛素的敏感性，减少脂肪的合成。美国糖尿病预防计划（DPP）研究小组的一项研究显示，在非盲研究7年-8年的时间里，接受二甲双胍治疗的患者，体重平均减轻3.1千克。 3、心血管保护作用 二甲双胍具有心血管保护作用，是目前唯一被糖尿病指南推荐为有明确心血管获益证据的降糖药物。研究表明，二甲双胍的长期治疗与新诊断的2型糖尿病患者及已经发生了心血管疾病的2型糖尿病患者的心血管疾病发生风险下降显著相关。 4、改善多囊卵巢综合征 多囊卵巢综合征是一种以高雄激素血症、卵巢功能障碍、多囊卵巢形态为特征的异质性疾病，其发病机制不清，患者常存在不同程度的高胰岛素血症。研究表明，二甲双胍可通过减轻胰岛素抵抗，恢复其排卵功能，改善高雄激素血症。 5、抗癌 Whitehead研究所科学家找到了线粒体的一个主要途径，这途径能帮助癌细胞在低葡萄糖环境下生存。通过发现肿瘤细胞此途径的缺陷或葡萄糖利用能力的受损，从而能预测肿瘤对抗糖尿病药物的敏感性。这是二甲双胍抗癌的直接证据 6、改善肠道菌群 有研究显示，二甲双胍能够恢复肠道菌群的比例，使其向有利于健康的方向转变。为肠道有益菌提供优势生存环境，从而起到降低血糖、正向调节免疫系统的作用。 7、有望治疗部分自闭症 此前，麦吉尔大学的研究人员发现，二甲双胍可治疗某些形式自闭症的脆性X综合征，且该创新性研究发表在《自然》子刊《Nature Medicine》杂志上。 8、抗雾霾 美国西北大学的Scott Budinger教授领导的团队在小鼠中证实，二甲双胍可以预防雾霾引起的炎症，阻止免疫细胞释放一种危险分子到血液中，抑制动脉血栓的形成，从而降低心血管疾病的发病风险。 9、协助戒烟 宾夕法尼亚大学的研究人员发现，长期的尼古丁使用会导致AMPK信号通路的激活，而尼古丁戒断时AMPK信号通路会受到抑制。因此他们推断如果用药物激活AMPK信号通路就可能缓解戒断反应。 10、抗炎作用 此前，临床前研究及临床研究表明，二甲双胍不仅能通过改善诸如高血糖、胰岛素抵抗及致动脉粥样硬化的血脂异常的代谢参数来改善慢性炎症，而且有直接的抗炎作用。 11、逆转认知障碍 德州大学达拉斯分校的研究人员实验结果表明，使用200毫克/公斤体重的二甲双胍治疗小鼠7天可以完全逆转因疼痛而产生的认知障碍。而治疗神经痛和癫痫的加巴喷丁却没有这样的疗效。这意味着二甲双胍可以老药新用，治疗神经痛患者的认知障碍。 12、降低特定孕妇流产风险 近日发表在柳叶刀子刊上的最新研究显示，二甲双胍或可降低特定孕妇的流产、早产风险。来自挪威科技大学（NTNU）、St.Olavs医院的科学家们进行了一项为期近20年的研究发现：多囊卵巢综合征患者在怀孕3个月末服用二甲双胍，可能会降低后期流产和早产的风险。 13、外用治疗脱发 近日，Cell 子刊Cell reports的一项研究结果发现，二甲双胍能够刺激小鼠的背部毛囊由休止期进入生长期，促进毛发生长，而机制考虑与目前的热门研究方向—自噬相关，即二甲双胍可以激活 AMPK 通路，这一通路与自噬关系密切。 男女备孕均可吃一点 怀孕率会略上升 人会瘦 还会显得年轻 曙光生殖 夏医生 每周一、三、五、六上午曙光生殖东苑贵宾楼4楼3诊室出诊
夏烨 2019-09-23阅读量1.3万