病请描述： 心力衰竭患者的就医指征： 当患者出现呼吸困难，包括活动时气促、乏力，平卧不能正常呼吸等，需及时就诊。 当患者出现严重的呼吸困难，伴咳嗽，可咳出粉红色泡沫痰，或有脸色苍白、大汗淋漓、心跳过速等时，需立即拨打急救电话，送急诊科进行抢救处理。 医生根据患者病史，尤其是心脏病病史，典型症状、体征等，通常不难诊断该病。对于疑似的患者，可行实验室检查、影像学检查等辅助判断。 就诊科室 一般就诊于心血管内科。如果出现急性心力衰竭症状应去急诊科进行抢救处理。 相关检查 查体 详尽的体格检查对该病的诊断具有重要意义，尤其是心肺部的听诊。 实验室检查 BNP及NT-proBNP 即血浆脑钠肽（BNP）和氨基末端脑钠肽前体（NT-proBNP）。主要用于诊断心衰或评估心衰的严重程度，一般如未经治疗患者指标正常，基本可排除心衰。但许多疾病可导致该指标增高，因此该检查特异性不高。 肌钙蛋白 严重心衰患者的肌钙蛋白可略微升高。此外，该指标还可协助明确是否存在急性冠状动脉综合征。 其他常规检查 包括血尿常规、肝肾功能、血糖、血脂、电解质、甲状腺功能检查等。主要用于排查其他疾病，并评估患者病情。 心脏相关特殊检查 心电图 心脏常规检查，但心力衰竭本身并无特异性心电图表现，可判断是否有心跳节律异常，是否有心梗发生等。 心导管检查 从手臂或者腿部动脉插入导管，进入到主动脉测定下心室的动脉压力，还可以注入造影剂，显示出冠脉和心脏的情况。 6分钟步行试验 主要适用于慢性心衰患者的运动耐力评价，还可判断患者心衰严重程度以及治疗效果等。 检查要求患者在平直的走廊里尽快行走，测定6分钟步行距离，将＜150m、150m~450m、＞450m分别诊断为重度、中度和轻度心衰。 影像学检查 超声心动图 可以评估心脏结构和功能状态，是心衰最有价值的检查，简便可重复。 X线检查 主要用于鉴别心衰与肺部疾病，是确诊左心衰竭肺水肿的重要依据。 心脏磁共振（CMR） 是评价心室容积、室壁运动的金标准。可用于排查众多心脏相关疾病。 冠状动脉造影（CAG） 可确诊是否有冠状动脉粥样硬化性心脏病（冠心病）。 鉴别诊断 支气管哮喘 左心衰竭严重时的“心源性哮喘”需与支气管哮喘相鉴别。 心力衰竭患者多有基础的器质性心脏病，体位改变可影响到呼吸，严重时可咳粉红色泡沫痰。 支气管哮喘患者多有青少年期过敏史，可咳白色黏痰，血浆BNP水平可辅助鉴别。 心包相关疾病 心包积液、缩窄性心包炎等，可使心脏被压缩，腔静脉回流受阻，肝大、颈静脉怒张等，根据病史、超声心动图等可确诊。 肝硬化伴下肢水肿 与慢性右心衰竭鉴别，肝硬化常伴腹腔积液，基础心脏病体征、有无颈静脉怒张等均可帮助鉴别。 对于急性心力衰竭的患者，需优先解除严重呼吸困难、缺氧等威胁患者生命的症状，治疗目标以改善症状、稳定血流动力学状态、维护重要脏器功能为主。 对于慢性心力衰竭的患者，治疗目标为缓解临床症状、延缓疾病进展、改善长期预后、降低病死率与住院率，并尽可能提高患者生活质量。 总体来说，对于心力衰竭患者需采取综合治疗，主要包括祛除诱因、针对病因治疗及对症支持治疗，治疗手段包括药物、心脏再同步化治疗（CRT）、植入型心律转复除颤器（ICD）等。 急性期治疗 急性心力衰竭、或慢性心力衰竭的急性加重时，患者可出现急性肺水肿、休克、晕厥甚至心脏骤停，可威胁患者生命。此时，医生会优先控制患者症状、尽可能保护患者重要器官功能、改善预后。 家庭急救措施 如果患者发生急性心衰或心衰突然加重，需要及时进行抢救，不及时可危及生命，在家中可参考如下步骤进行施救： 施救者需保持冷静，及时拨打急救电话，等待急救； 抬高患者上躯干（半卧位或高坐位），双腿下垂； 有条件者立即给患者吸氧； 把患者胸前衣物剪开或敞开，保证患者呼吸顺畅； 对患者进行安抚镇静； 患者发生心脏骤停及时进行心肺复苏操作。 一般治疗 生活方式管理 学习了解疾病管理相关知识，正确认识疾病，保持情绪稳定。 患者在治疗期间还需要特别注意监测自己体重变化。 饮食上需严格限制水分及钠盐摄入，以预防水钠潴留。 休息与活动 对于病情不稳定或急性期患者应严格限制体力活动，可高坐位或半卧位休息，但应同时预防深静脉血栓、肌肉萎缩、压疮等的发生。 对于病情稳定的患者，可遵医嘱适度运动。 药物治疗 患者可在医生指导下使用以下药物进行治疗。 利尿剂 利尿剂可以通过增加排尿来减轻患者心脏负担，是心衰治疗的基础药，长期应用利尿剂应警惕电解质紊乱。 RAAS抑制剂 血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）：改善临床症状，降低患者死亡风险。 血管紧张素受体措抗剂（ARB）：作用和ACEI类药物类似，但患者耐受性更好，如果患者不能耐受ACEI类，可改为此药。 醛固酮受体拮抗剂：在ACEI基础上加用可以改善预后。 血管紧张素受体脑啡肽酶抑制剂（ARNI）：可抑制血管收缩，减轻心肌重构。 β受体拮抗剂 美托洛尔等，可抑制交感神经活性，长期应用可减轻症状、延缓疾病进展，改善预后、降低死亡率。 正性肌力药 洋地黄类药物：可以增加心肌收缩力，低氧血症、心肌梗死、心肌缺血等易发生洋地黄中毒。血液流出道不畅（肥厚型心肌病等）的患者禁用。 其他：β受体激动剂、磷酸二酯酶抑制剂（PDEI）等。 硝酸酯类药物 硝普钠等，可以扩张血管减轻心脏负担，缓解心绞痛、高血压等患者的症状。 抗凝和抗血小板药物 心衰时血液瘀滞、心肌收缩异常可形成血栓，易致栓塞，因此需应用抗血小板（阿司匹林等）、抗凝（华法林等）药物治疗。 手术治疗 心脏再同步化治疗（CRT） 相当于给心脏装上了一个电子助力泵，植入后可以让左右心室同时泵血，从而改善心脏的泵血功能，帮助患者改善症状，进行更多活动，延长患者寿命。 植入型心律转复除颤器（ICD） 主要目的是防止异常的心脏节律发生，它可以自动检测心脏是否会出现严重的异常节律，如果出现会自动进行电击帮忙纠正，对于心衰患者，植入ICD可以避免室颤的发生，改善患者长期预后。 心脏移植 治疗顽固性、难治性心衰的最终选择，但是价格昂贵、供体难寻。
赵飞 2020-06-19阅读量1.3万
病请描述：小孩持续低热总是事出有因的，临床上导致小孩低热的原因很多，不能一概而论。通常外周血常规检测中白细胞和C反应蛋白的指标对于判断低热的病因，鉴别细菌和病毒感染有一定的参考价值，但并不是万能的，更不是绝对的。例如小儿尿路感染的存在，临床可以反复低热，但外周血白细胞指标常常可以正常，而尿常规检查尤其是中段尿培养才能找到感染的证据明确诊断。又如小儿结核感染，临床反复低热不退，但血常规检查指标有时并不能提供感染的佐证，临床对小儿结核的诊断需要借助于结核接触史，有无结核中毒症状，如消瘦、乏力以及结核菌素测试结果才能明确诊断。因此，对于小孩低热的原因，临床不能依赖血常规检查结果，而是需要根据小孩的具体情况综合分析。
宋善路 2020-05-13阅读量1.2万
病请描述：尿道损伤是指由于尿道内外暴力导致的尿道挫伤、破裂或断裂的状态。主要临床症状有尿道口滴血、血尿、尿痛、排尿困难、血肿或腹部包块等，若不及时处理，极易形成尿道狭窄，甚至尿道闭锁。 1.病因 本病主要由骨盆骨折或骑跨伤所致 2.典型症状 （1）前尿道损伤尿道滴血及血尿为前尿道损伤最常见症状。受损伤处局部有疼痛及压痛，排尿时疼痛加重向阴茎头及会阴部放射。还可出现排尿困难、尿潴留、血肿、瘀斑、尿外渗等。前尿道损伤一般不出现休克，但合并有其他内脏损伤或尿道口滴血和血尿重而时间长者也应密切注意有无休克发生。 （2）后尿道损伤骨盆骨折所致后尿道损伤常合并其他内脏损伤，一般较严重可导致大量出血，引起创伤性、失血性休克。尿道滴血及血尿为后尿道损伤最常见症状，多表现为尿初及终末血尿或小便终末滴血。后尿道损伤疼痛可放射至肛门周围、耻骨区及下腹部。还可出现排尿困难、尿潴留、血肿、瘀斑、尿外渗等。尿外渗未及时处理或继发感染，导致局部组织坏死、化脓，出现全身中毒症状甚至全身感染，局部坏死后可能出现尿瘘。 3.诊断依据 （1）有骨盆骨折或骑跨伤等外伤史。 （2）有尿道口滴血、血尿、尿痛、排尿困难、血肿、腹部包块等临床表现。 （3）尿道造影：怀疑前尿道损伤时逆行尿道造影是首选的诊断方法，可清晰和确切地显示尿道损伤的部位、程度、长度和各种可能的并发症。尿道断裂时行尿道造影可见造影剂外渗，尿道挫伤则无外渗征象。 （4）直肠指检：后尿道损伤时行直肠指诊可发现前列腺位置升高，有浮动感。指套有血迹或有血性液体溢出，提示直肠有损伤或膀胱尿道直肠间有贯通伤。骨折导致耻骨或坐骨支移位，有时直肠指诊时可触及。 （5）膀胱尿道镜检查：是诊断尿道损伤最直观的方法。 4.治疗 压迫止血、抗休克、防治感染，预防并发症。尽早施行手术治疗。 （1）药物治疗 1）前尿道损伤前尿道轻微挫伤一般不需特殊处理，可用抗生素预防感染，并鼓励患者多饮水。 2）后尿道挫伤症状轻微时仅需以抗生素预防感染。 （2）手术治疗 1）前尿道裂伤可插入导尿管引流，如导尿失败，应即行经会阴尿道修补，严重者应施行耻骨上膀胱造瘘术。前尿道断裂应即时施行经会阴尿道修补术或断端吻合术，严重者可做膀胱造瘘术。也有经会阴切口清除血肿，再做尿道断端吻合术，但必须慎重而仔细地止血。 2）后尿道挫伤试插导管失败可行单纯耻骨上膀胱造瘘；后尿道裂伤试插导尿管成功者留置2～4周，不能插入导尿管者行耻骨上膀胱造瘘。后尿道断裂根据情况可行急诊开放性吻合手术、膀胱造瘘、窥视下尿道内会师术进行治疗。 （3）其他治疗 1）前尿道损伤尿道球海绵体严重出血可导致休克，应立即压迫会阴部止血，采取抗休克措施。出血多者局部加压与冷敷，排尿困难或尿潴留者保留导管。 2）后尿道挫伤出血较多时，局部加压与冷敷，排尿困难或尿潴留者保留尿管。
吴玉伟 2020-04-23阅读量1.2万
病请描述：帕金森病（Parkinson disease，PD），以往又称震颤麻痹，是中老年人最常见的中枢神经系统变性疾病。主要是中脑黑质（大脑深部的一个结构）中的细胞发生变性、死亡后，多巴胺（一种神经细胞间传递信息的物质，医学上称为神经递质）的合成减少，多巴胺能功能降低，而与其相对应的另一种神经递质乙酰胆碱功能相对亢进，便出现了帕金森病。临床主要表现为运动迟缓、静止性震颤、肌肉僵硬和步态姿势异常。一般在50～65岁开始发病，发病率随年龄增长而逐渐增加，＞40岁的人群中患病率为0.4%，在≥65岁的人群中患病率为1%。我国目前大概有170多万人患有这种疾病。本病也可在儿童期或青春期发病(少年型帕金森综合征)，但较少见。目前资料显示，帕金森病发病人群中男性稍高于女性，迄今为止对本病的治疗均为对症治疗，尚无根治方法可以使变性的神经细胞恢复。上海长海医院神经外科胡小吾 1、什么人容易发生这种疾病？ （1）老年人。帕金森病的发病率随年龄增长而增加，40岁以前患帕金森病的非常少见，但年龄老化只是帕金森病促发因素。 （2）长期接触杀虫剂、除草剂或某些化工产品的人。 (3)直系亲属有帕金森病的人，约10％的帕金森患者有家族史。40岁以前就发病的患者常有家族史。 2、为什么会得这种疾病？ 目前病因仍不明，通常认为和年龄老化、遗传以及一些神经性毒物的接触有关。人脑中，多巴胺和乙酰胆碱是纹状体（一种脑结构）中最重要的两种神经递质，功能相互拮抗，正常人维持一种平衡状态。而纹状体中的多巴胺正是由黑质中的细胞所分泌的。正如开篇所说的，帕金森患者脑中的黑质变“白”，大量细胞丢失，使得多巴胺的分泌显著降低（>80％），造成纹状体中多巴胺浓度降低，不足以抑制乙酰胆碱的作用，最终导致出现相关症状。 3、这种病的主要表现有哪些？ 帕金森病多在60岁后发病，起病隐匿，进展缓慢，主要有四大临床表现： （1）静止性震颤：首发症状通常是一侧手部的静止性“捻丸样”震颤。这种震颤在肢体静止时最为显着,在肢体执行活动时减弱,在睡眠中消失；情绪紧张或疲劳能使震颤加重。通常震颤在双手,双臂与双腿最为严重，症状出现的先后顺序也是手部最早，腿部最迟。下颌、舌头、前额与眼睑也能出现震颤，但发声不受影响。 （2）运动迟缓：动作变得愈来愈慢(动作缓慢)，愈来愈少(动作过少)，愈来愈难发动(动作缺失)。手指精细动作困难，写字越来越小等。 （3）肌肉强直：有铅管样强直和齿轮样强直两种表现，后者是强直症状和震颤的叠加。肌肉强直再加上动作过少可能促成肌肉酸痛与疲乏的感觉。面无表情，成为面具脸，口常张开，眨眼减少，可能造成与抑郁症相混淆。 （4）姿势步态异常：站立时头前倾，驱干屈曲，曲肘、伸腕，髋、膝关节略弯曲。病人发现开步很困难；步态拖曳,步距缩小，或向前冲或后冲，止步困难，出现慌张步态。行走时两上肢没有自然的摆动。 （5）其他症状：讲话慢、音量低、流涎、皮脂腺分泌旺盛、顽固性便秘，晚期患者会出现认知功能障碍、抑郁症等。 4、需要做哪些检查？ 本病诊断主要根据临床表现，辅助检查没有特异性。功能影像学检查，如PET或SPECT有助于该病诊断。头颅CT、MR检查和血、脑脊液常规生化等检查无特异性发现，但可以做鉴别诊断。 5、这种病可能和哪些疾病混淆？ （1）特发性震颤：多在早年起病，多为动作性震颤，无肌肉强直和运动迟缓。饮酒和服用心得安可减轻震颤。 （2）帕金森综合症：常有明确的病因可寻，如脑外伤、卒中、病毒性脑炎、药物、中毒等。 6、这种病的主要风险是什么？ 帕金森病是一种慢性进展性疾病，多数患者能够在发病后正常工作、生活，但疾病晚期对各种疗法疗效均较差，由于肌肉强直、全身僵硬终至卧床不起，常常需要亲人的照料，严重影响患者的生活质量。虽然疾病本身不危及生命，但常常造成肺炎、骨折等多种并发症，严重时也会发生致命危险。 7、帕金森病饮食上有什么注意点？ 要做到均衡饮食 （1）食物多样，愉快进餐 （2）多吃谷类和蔬菜瓜果 （3）经常适量吃奶类和豆类 （4）限量吃肉类 （5）尽量不吃肥肉、动物内脏 （6）多饮水 （7）服药半小时后进餐 8、如何心里呵护？ 帕金森病患者常有孤独、内疚、失望、悲伤的情绪，因此要心里呵护。 （1）宽松、和谐的家庭气氛 （2）关心同情，鼓励支持，把抗帕金森病作为全家事 （3）多问候、多关心、多沟通病人思想，融入家庭，融入社会 （4）调动主动性和积极性，多做力所能及的事，增强自信心、责任感和价值观 9、如何功能锻炼？ 因疾病不运动，关节就象生锈的螺丝一样被固定，身体素质变得很差，因此日常锻炼对帕金森病患者很重要，散步、体操、朗读、唱歌、游泳、太极拳及任何简单易行的活动均有好处，让各部位的肌肉都动起来，但要注意安全。 10、药物治疗 治疗帕金森的药物主要有以下几类：（1）抗胆碱能药：如安坦，这类药对于静止性震颤有显著作用，有助于缓解流涎，但该类药疗效有限，易于产生副作用。常见副作用为口干，视物模糊，尿潴留，记忆力下降，这些在老年患者中可能会成为实际问题。（2促进多巴胺释放的药物,例如金刚烷胺，可用于减少左旋多巴用量，改善轻至中度的症状，主要对运动不能和强直有效。不过，它在智力方面的副作用非常明显。（3）左旋多巴：如美多巴，息宁，这类药是最有效的，能缓解伴有明显功能损害的帕金森症状和体征，而且起效快，初始治疗一般都能很好耐受。在治疗早期，神经和精神方面的不良反应少见。但长期使用可能导致一些复杂的不良反应，如肢体不自主舞动，疗效来去无踪，精神症状，甚至智力障碍。目前，许多帕金森病专家认为减少左旋多巴的用量可降低其长期不良反应的发生。因此，首先必须尽量推迟左旋多巴在年轻病人（小于60岁）的使用，而一旦左旋多巴的使用不可避免时，必须选用能够改善日常生活的最低有效量来达到上述目的。（4）多巴胺受体激动剂：如盐酸普拉克索（森福罗）、吡贝地尔缓释片（泰舒达）、溴隐停。一般认为，多巴胺受体激动剂在控制帕金森症状和体征方面的疗效较左旋多巴弱，然而可以减少左旋多巴的用量，同时也可能具有内在的神经保护作用，在疾病的早期可以考虑使用这类药物。这类药物的副作用也很常见，包括显著的直立性低血压，加速或恶化智力损害等。（5）B型单胺氧化酶抑制剂：如司来吉兰(咪多吡)，国产药中有金思平，一般用该药与维生素E合用，以抗氧化的作用治疗早期帕金森病。但较老年病人或是已经有智力障碍的病人在使用司来吉兰可能出现精神副作用。（6）儿茶酚胺氧位甲基转移酶抑制剂：如恩他卡朋（珂丹）。（7）抗组织胺药物：如苯海拉明。（8）神经营养剂，只能有辅助治疗作用。 患者在服药时应遵循下列原则：1、长期服药，不要突然自行停药。2、左旋多巴低剂量和滴量滴定原则，由于左旋多巴并不是针对病因治疗的药物，而是一种改善症状的替代性治疗，并且可能带来副作用，所以主张在以最小的副作用，最大限度改善病人生活能力的前提下，左旋多巴维持量越低越好。也就是常说的细水长流，不求全效。所谓的“滴定”方法，就是慢慢增加剂量，增加到症状有明显改善，却又没有明显副作用的剂量时为止。3、重视神经保护剂的应用：如单胺氧化酶-B抑制剂、维生素E、辅酶Q10等改善生物能量代谢的药物，这些药可以在医师的指导下选用。4、协同用药：帕金森的用药应该是协同的，每一种药物的剂量都不要单独用到极限，尤其是对左旋多巴和多巴胺受体激动剂而言。5、用药个体化原则：个体对药物的敏感性和耐受不同，不同病人对药物的反应有时差别很大。所以医生会根据病人的临床类型病情分级和经济状况灵活选用药物。个体化评价各种抗帕金森药物的利弊，进行正确的治疗。一般来讲，对于较为年轻患者（小于60岁）的目的是控制有害症状，节省左旋多巴用量，以减少长期不良反应，同时考虑保护神经。对于60岁及60岁以上的病人，改善功能损害是治疗的主要目标，要考虑避免诱发或加重智力损害。 １１、外科治疗 丘脑底核和苍白球内侧部神经核团异常兴奋是帕金森病病理生理改变的核心，因此，可以通过外科手段消除神经核团异常兴奋，解除症状。外科治疗方法主要有以下2种。上海长海医院神经外科胡小吾 ①神经核团毁损术：通过立体定向把脑内异常兴奋的神经核团用射频热凝方法加以摧毁，解除症状。但钻种手术通常只能做一侧，也就是解除一侧肢体症状，而帕金森病通常双侧肢体都有症状，并且这种摧毁是永久性的，不可逆性的，如果毁损范围过大、过小或毁损定位不准确，可带来治疗效果不好或并发症，更为严重的是射频毁损有一个固有的风险就是脑出血，因此手术有一定风险。 ②脑深部电刺激术（deep brain stimulation，DBS）：通常也叫脑起搏器，其外形与心脏起搏器类同。手术是把直径1.27毫米粗的电极植到脑内神经核团，在胸部皮下埋藏一个脉冲发生器，脉冲发生器发出电刺激通过皮下导线传到脑内电极，作用于脑内异常兴奋神经核团，抑制不正常的神经放电，消除症状。手术不需要摧毁神经组织，整个刺激系统均埋在皮下，不影响日常工作和生活。DBS是一种可逆性神经刺激治疗，可双侧大脑植入，一次手术解除双侧肢体症状，是目前世界上最佳的外科治疗方法，也是近三、四十年来帕金森病治疗的最大进展。对症状明显、药物治疗效果不理想、或药物副作用较大，没有严重的心肺疾病的中、晚期帕金森病病人均适合脑起搏器治疗。其缺点是费用昂贵，脉冲发生器电池容量是一定的，如电池耗完，还需要更换脉冲发生器。 １２、药物治疗和外科治疗关系 药物治疗是帕金森病的最基本治疗，早期对症状缓解和控制非常有效，即使是病情发展到中晚期，药物疗效减退的阶段，药物仍然发挥着不可替代的作用。只是帕金森病中、晚期症状愈来愈重，药物疗效和毒副作用的矛盾越来越突出，即使加大药物剂量，疗效持续时间
胡小吾 2020-03-31阅读量1.1万
病请描述： 小头畸形（microcephaly）是以头围减小为定义，伴发个体以皮质减少为主的脑组织容量明显减少，且常伴有一定程度智力低下。 依据发病时期的不同小头畸形分为原发性和继发性小头畸形。河北省人民医院生殖遗传科张宁 原发性小头畸形指妊娠期间，脑组织发育明显小于孕周的正常值。原发性小头畸形是因神经元产生时分裂减少致数目减少。多发生在孕32周前，变现为神经细胞的减少。 继发性小头畸形指脑组织在孕期发育正常。而出生后发育受限导致小于正常。神经元分化过程中其轴突连接和树突数目的减少所致，发生在出生后，表现为神经元突触连接减少或神经元数目正常而其活性降低。 病因和遗传方式： 一般包括遗传因素与非遗传因素 非遗传因素：原发性小头畸形的病因主要是非遗传因素，母亲妊娠早期各种有害因素的刺激，如病毒感染，尤其是弓形虫感染、梅毒感染，营养不良、中毒、过量乙醇摄入、发射线、胎儿缺氧，外伤造成胎儿脑损伤均有可能影响胎儿颅脑的发育。 遗传因素：多与基因突变缺陷有关。这些基因几乎都与有丝分裂有关，如ASPM、MCPH1、CDK5RAP2等。这些基因突变多为常染色体隐性遗传，也可呈常染色体显性遗传。此外，部分染色体疾病如21-三体、18-三体、13-三体等染色体疾病和部分先天性代谢疾病可合并小头畸形。 临床表现：小头畸形多表现为头顶部小而尖，头围小，前额狭窄，颅穹窿小，枕部平坦，面部及耳部相对较大，前囟门及骨缝闭合过早。有些小头畸形形态正常，但脑容量较小。小头畸形患儿体力和智力发育往往落后，可出现智力低下、情绪不稳、口齿不清。随着年龄增长可出现运动性共济失调，部分患儿合并惊厥和脑瘫。但并非所有小头畸形患儿均伴有智力低下。 Rett综合征：此类患者出生6~18个月体格及精神运动发育正常。发病前头部的大小和神经功能均正常，随着疾病的进展，与大脑发育障碍一致的行为衰退也表现出来，并导致智力障碍和频发抽搐。这一疾病通常发生在女性，男性罕见，其原因是X连锁的MeCP2基因发生突变所致。 诊断标准：临床上诊断小头畸形是指枕额径比同龄同性别者小2个标准差以上，而股骨长度在正常值的2个标准差之内。 2001年在欧洲小儿神经年会分会制定了新的Rett诊断标准 必须标准1. 出生前和围生期正常2. 生后6个月精神运动发育基本正常或生后即有发育落后3. 出生时头围正常4. 生后多数头部发育减慢5. 在0. 5~ 2. 5岁丧失已获得的有目的的手运动技能6. 手刻板动作, 如绞手、挤手、拍手、拍打、咬手、洗手、搓手等自发性动作7. 出现社交回避、交流困难、认知障碍, 丧失已获得的语言功能8. 出现运动功能障碍或丧失 支持标准1. 清醒期呼吸异常, 如过度换气、憋气、吞气、强迫性呼气和吐唾液2. 夜磨牙症3. 婴儿早期出现睡眠节律紊乱4. 肌肉紧张度异常, 继而出现肌肉萎缩和张力障碍5. 周围血管舒缩障碍6. 儿童期进行性脊柱侧凸或脊柱后凸7. 生长发育迟缓8. 萎缩性小足、足寒, 手掌细小 排除标准1. 器官巨大症或贮存性疾病的其他体征2. 视网膜病变、视神经萎缩或白内障3. 围生期或生后获得性脑损伤4. 存在肯定的代谢性疾病或其他进行性神经病变5. 因严重感染或头部创伤引起的获得性神经病变 MeCP2基因突变虽不能确定RS诊断, 但其检测结果阳性可支持RS诊断。出现下列临床表现需建议做基因检测：1. 典型和非典型RS女童;2. 生后不明原因进行性脑病婴儿尤其是男婴;3. 典型RS男童; 4. 出现A ngelman 综合征样症状而DNA 甲基化正常;5. 出现X连锁精神发育迟缓类似症状而X染色体脆性实验正常。 治疗：以手术治疗为主，目的在扩大颅腔，解除颅内高压，使受压的脑组织及脑神经得到发育和生长。
张宁 2018-11-26阅读量1.2万
病请描述：男性不育原因复杂，但归根结底都与精子有关，所以一旦出现男性不育，首先要做精子检查。但常规精液分析只能查出精液中有没有精子，精子的数目及运行速度，至于导致精子异常的原因，它就查不出来了；如果在患者的精液中查不出精子，就要做睾丸活检，看看无精症到底是由输精管阻塞、输精管先天缺乏，还是由睾丸疾患引起的。但至于是哪些原因导致睾丸疾患、该如何治疗，它就查不出来了。在这种情况下，容易出现凭医生经验进行的“经验治疗”。另外“睾丸活检”需要对睾丸进行穿刺，会给病人带来恐惧、痛苦、损伤；易使病人体内产生抗精子抗体，导致新的不育因素；再就是睾丸内生精小管的总长度达540多米，而睾丸活检只能取出几立方毫米的组织进行检测，无法反映整个生精小管的功能。原国家卫生部副部长、现中国医师协会会长殷大奎和来自首都各大医院的国内知名男科专家参加了成立仪式和研讨会。殷大奎先生对曹兴午教授创立的“精液脱落细胞学”予以高度评价，认为“精液脱落细胞学”为男性不育诊断开辟了一条全新的途径，值得推广；曹兴午教授从青丝到白头，数十年如一日潜心研究、不懈探索的精神，值得广大医学工作者学习。与会专家充分肯定了“精液脱落细胞学”对男性不育诊治的重大意义，并就当前国际上最新的医学模式——“转化医学”进行了研讨。专家们认为，“转化医学”是“从实验室到临床”的一个连续、双向、开放的研究过程，是新世纪医学研究和发展的必由之路，是现代和未来医学研究的主要模式。“精液脱落细胞学”不但可以为临床治疗提供依据，而且治疗结果反过来又可以对诊断情况进行验证，双方良性互动、“诊疗互证”，本身就是“转化医学”的一个成功典范3小时看透不育症，男性不育诊断进入无创细胞分析阶段。“精液脱落细胞学”是当前我国乃至国际上领先的男性不育检测技术，以其无创无痛、检测时间短、结果精准等优势著称，是目前国内唯一通过对精子形态及生精细胞的数量、比例、形态的分析，查找到精子畸形症、少弱精症、死精症、无精子症等精子精液异常的染色检查方法，是我国近年来“转化医学”领域所取得的重大成果。它颠覆了我国男性不育的诊疗模式，使我国男性不育诊断从精子检查，跨越到了细胞分析的新阶段，可较大限度地查找男性不育原因，为临床治疗提供有效的实验室依据。研发背景：传统方法存在缺陷，精液脱落细胞学应需而生世界卫生组织曾对男性生育力标准作的一刀切规定：精子数≥2000万/ml，精子活动数≥50%，达到这个数值就有生育能力，低于这个数值就是男性不育!但临床上发现：许多“不育”的男性照样生儿育女，而部分属于“正常”的男性却当不上父亲，可见，男性生育能力存在着一个“灰色地带”，必须加以冲破和探索。男性不育病因复杂，但归根结底都与精子有关，所以男性一旦发生不育，首先要做与精液有关的项目检查。传统的“精液常规检查”，只能查出精液中有没有精子，精子的数目、密度以及运行速度和酸碱度等简单结果，却不能明确检出导致精子异常的原因;如果在患者的精液中查不出精子，就要做睾丸活检，看看无精症到底是什么原因造成的，是由输精管阻塞、输精管先天缺失，还是睾丸疾病引起的。但至于是哪些原因导致睾丸疾病、需要如何治疗，就不能明确了。在这种情况下，容易出现凭医生经验进行“经验性治疗”。另外，“睾丸活检”对睾丸有损伤，造成免疫反应，同时会给病人带来恐惧、痛苦;易使病人体内产生抗精子抗体，导致医源性不育。传统的精液常规检查已不能满足临床发展的需要，也不能全面、客观地反映患者睾丸生殖功能的真实情况，更不能根据检查结果评价睾丸生殖功能和性功能。而普遍使用的“睾丸活检”又存在诸多不足之处。为此，“精液脱落细胞学”的出现，使男性不育的研究从传统的“精液分析”和“睾丸活检”跨越到了“精子形态”分析与疾病定位和“生精细胞”分析及整体评估睾丸生精功能的新阶段，提高了临床精液检测的的诊断水平。“精液脱落细胞学”的引进和临床运用，显著提高了精子精液诊断的准确性和科学性，减少了治疗的盲目性。精液脱落细胞学检测技术是一项评估睾丸生精功能与性功能的新手段，有效提高了男性不育患者的治愈率，造福于男性不育患者摆脱疾病困扰。检测原理：什么是精液脱落细胞学?所谓“精液脱落细胞”，是指从男性生殖腺体睾丸、副睾和附属腺体前列腺脱落至精液并随射精一起排出体外的精子和各种细胞，主要有来自睾丸的生精细胞(生精细胞包括：精原细胞、初级精母细胞、次级精母细胞、精子细胞。精子是由生精细胞演化而成的)、支持细胞、间质细胞;来自前列腺、附睾的白细胞等。精液脱落细胞学包括“精子形态学”和“生精细胞学”，主要以精子形态学为依据，包括：精子、生精细胞、粒细胞、红细胞、巨噬细胞、线索细胞、细胞骨架、结晶、细菌有形成分等的分析。评估成年男子睾丸生精能力过去多采用睾丸活检，不仅给患者带来痛苦，而且易使患者体内产生抗精子抗体。用精液脱落细胞学检查取代睾丸活检有重要临床应用价值。无论生育与不育男性精液中均可能存在一定比例的精子和/或生精细胞。生育男性精液中，约25%的人可检出生理性生精细胞。不育男性精液中非精子细胞总量为正常生育男子精液的3.7倍，其中未成熟的生精细胞增加2.38倍。通过检测精液中精原细胞、初级精母细胞、次级精母细胞、精子细胞的量的异常和比例异常(指其中一种或一种以上生精细胞的比例超出正常范围)，可帮助临床评估睾丸生精损害程度和恢复能力，为分析睾丸性病因提供客观指标，为无精子症、少精子症的病因分析提供科学依据。同时，通过动态观察精液生精细胞的变化，有助于临床男性不育症治疗的疗效观察和预后判断。“精子形态学”分析：弥补了“精液常规检查”就形态论形态的不足如果在不育患者的精液中发现了精子，就可以对精子进行形态学分析。精子形态学分析，可判断精子是否正常，又依据缺陷、畸形等精子形态特点进行不育症疾病的病因定位，确定患者的发病原因(生物的、物理的、化学的、生活中的有害因素等)，超越了就形态论形态的传统方法，可谓是精子形态学的新突破，为临床诊断提供了依据。精子形态学提出不同精子畸形形态与不同疾病的关系，如：精子头部凋亡精子≥15%,与精索静脉曲张有关;幼稚精子≥20%,与雄激素缺乏有关;颈部缺陷精子>50%,与精索静脉曲张和感染有关;圆头精子>20%,与遗传因素有关;尼古丁效应精子>5%,与吸烟有关;感染精子>5%,与微生物感染有关.(精子形态学分析示意图)精子形态学不仅可以对有精子的不育患者进行精子形态学分析，寻找不育病因，还可对被其他家医院诊断为“无精症”的患者进行分析，可有机会寻找到精子，继续进行观察与治疗，为患者带来福音。“生精细胞学”分析：告别传统睾丸活检误诊与创伤痛苦睾丸是精子的发源地，查找无精症病因，就要区分是因为输精管梗阻导致“无精症”?还是因为输精管天生缺失导致“无精症”?或是因为睾丸生精功能障碍导致“无精症”?传统检查无精症的方法通常采用的是睾丸活检，睾丸活检是通过手术方法取出一小块睾丸组织，进行病理切片组织学观察，来了解睾丸生精的状况。睾丸就如同一个自然生态体系，生精小管大约有500米，弯弯曲曲排排列在睾丸内，睾丸活检所取组织，只能代表部分位点，并不能代表整个睾丸的生精功能状态，因此，对于无精症，有时并不能做出准确的判断。此外，睾丸活检是一种小型手术，有一定的创伤性，很多病人对此产生恐惧，不愿意接受，由于对睾丸的破坏与损伤，会在患者体内产生抗精子抗体，引发新的不育因素。“生精细胞学”分析的优势在于它能根据精液中“生精细胞”进行动态分析，根据生精细胞的演变过程进行“数量-比例-形态”评估。若精液中找不到精子及生精细胞，称为生精细胞存在异常，临床表现为无精子症;通过分析“生精细胞”的比例异常，确定患者睾丸生精发育究竟停止在哪一个阶段，是在精母细胞时停止了发育，还是在精原细胞阶段就停止了发育，以其停滞的程度不同可分为少精子症或无精子症;又通过对生精细胞凋亡形态的观察，找出导致睾丸生精功能障碍的因素，如：①精索静脉曲张;②腮腺炎、睾丸炎症;③生殖道感染导致睾丸感染;④物理的化学的有害因素对睾丸生精功能障碍的损害;⑤职业，电焊工镉中毒、油漆工的苯、酚、醛中毒等，从而为临床治疗提供较为精准的依据。鉴别诊断输精道梗阻性无精子症无精子症病因包括两大类：一是睾丸生精障碍;二是输精道梗阻。因为生育男性与不育男性精液中均存在一定数量的生精细胞，病理状态下还可能存在非生精细胞(如支持细胞)，但双侧输精道完全性梗阻患者精液中，不可能出现生精细胞。所以，精浆中一旦出现生精细胞和/或支持细胞等，说明精道是通的，可排除梗阻，诊断为睾丸性生精障碍。反之，精液细胞学检查未见生细胞，也无其他非精子细胞成分(如支持细胞等)，若睾丸大于12ml,质地正常，临床则可判断精道梗阻。结合精浆前列腺素D合成酶缺乏等可确诊。在某种程度上，精液脱落细胞学可以替代睾丸活检，既能免除睾丸活检的创伤性又对患者减少了恐惧感，更能评估睾丸的整个生精功能，是患者比较容易接受的一项简单、易行、易接受的评估睾丸生精功能的新方法。临床应用1、“精液脱落细胞学”检查方法“精液脱落细胞学”检查技术，就是将精液制成涂片，经染色后在高倍显微镜下观察(使用了显微镜的极限放大，一般为1000倍)，通过对精子形态进行鉴别、分类，确定少精、弱精、死精、精子畸形的原因;通过对生精细胞数量、比例进行分析，确定患者睾丸生精发育究竟停止在哪一个阶段;又通过对生精细胞凋亡形态的观察，找出导致睾丸生精障碍的具体原因，为无精症等精子异常的临床治疗提供可靠的实验室依据，整个过程只需3小时。2、“精液脱落细胞学”四大优势①、创伤小，痛苦小，无并发症。从精液中即可明确精子形态及生精细胞，避免睾丸活检带来的痛苦与损伤。②、诊断精准，对症治疗，大幅提升治愈率。男性不育病因复杂，不能尽可能准确地判明病因，凭经验进行治疗，是不育症疗效不佳的主要原因。“精液脱落细胞学”侧重于缺陷精子形态分析以及精子生成的停滞阶段分析，避免了传统精液常规检查分析的误差。对症治疗，大幅提升了治愈率。③、“互证诊疗”，良性循环。“精液脱落细胞学”为临床治疗提供依据，治疗结果反过来又对诊断结果进行验证，两者相互促进，使“诊”、“治”进入良性循环状态;④、判断疗效，确定疗程。“精液脱落细胞学”在判明治疗效果上，也有特殊的作用：如拥有“生精细胞”的无精症患者，疗程比较长，很难在短时间内产生精子，传统的精液检查自然看不到精子，无法判断治疗效果，而如果做“生精细胞分析”，根据生精细胞数量及形态的变化，判断疗效，确定疗程，大大提高患者的信心。曙光医院现已开展该项目，欢迎筛查。
夏烨 2018-07-06阅读量1.1万