病请描述：肩关节疼痛伴随手臂抬举困难是常见的症状，可能由多种原因引起，了解其背后可能的问题对于选择正确的治疗路径至关重要。以下是一些常见的原因及其特点： 1. **肩袖损伤**：肩袖是指覆盖肩关节顶部的四块主要肌肉和肌腱，当这些组织受损时，可能是因为撕裂或磨损，会导致肩部疼痛和手臂抬升困难。 2. **冻结肩（粘连性肩囊炎）**：这是一种肩关节内外层纤维组织发生粘连和增厚的疾病，会严重限制肩膀的活动范围，导致抬臂变得艰难且痛苦。 3. **钙化性肌腱炎**：肩部肌腱内部形成的钙沉积可导致疼痛和活动受限。 4. **肱二头肌肌腱炎**：位于肩关节前方的肱二头肌肌腱因过度使用、损伤或年龄相关磨损而发炎，同样会影响肩部功能。 5. **肩峰下滑囊炎**：肩峰下滑囊（位于肩胛骨上方与肩袖之间的一个小型液体填充腔隙）的炎症，会因长期摩擦而导致疼痛和活动受限。 6. **颈椎神经根受压**：颈部神经根受到压迫也可能放射至肩部和上肢，产生类似的疼痛感受和运动障碍。 7. **关节盂唇损伤**：位于肩胛骨上端的关节盂唇如果撕裂，也可能导致肩部疼痛和功能障碍。 8. **肩周炎**：广泛的肩部炎症性疾病，由于慢性磨损或伤害，引起多处疼痛和僵硬。 应对肩关节疼痛和手臂抬举困难，关键在于准确诊断病因。以下是初步建议： - **休息**：避免进行加剧疼痛的活动，给肩部充分的时间恢复。 - **冰敷**：初期使用冰敷有助于减轻炎症和疼痛。 - **药物治疗**：非处方的消炎镇痛药如布洛芬可在短期内帮助缓解症状。 - **物理治疗**：专业物理治疗师设计的针对性练习有助于加强肩部肌肉，改善活动范围。 - **注射治疗**：在某些情况下，医生可能会建议局部注射皮质类固醇以减轻炎症和疼痛。 - **手术干预**：当保守治疗无效，且确诊有明确解剖结构损伤（如严重的肩袖撕裂）时，可能需要手术治疗。 面对肩部疼痛和功能受限，及时就医是非常重要的，以获得恰当的诊断和治疗方案。专业医生会根据病史、体检和可能的影像学检查（如X光、MRI）来确认确切的病理情况，进而制定个性化的治疗计划。在康复过程中，遵守医嘱和定期复查也很关键。
慕宏杰 2025-02-07阅读量4762
病请描述： 支气管扩张、和支气管哮喘、和慢性阻塞性肺疾病一样，都是一种气道慢性炎症性疾病，因其病因及临床表现多样而具有多种表型。 支气管扩张（ bronchiectasis ）是常见的气道慢性炎症性疾病，因其病因及临床表现多样而具有多种表型，且不同表型的诊疗及预后也不同。 随着对支气管扩张探索的逐渐深入，发现支气管扩张患者气道炎症的异质性与肺功能、恶化风险、入院率等密切相关。 下面从嗜酸性粒细胞型支气管扩张的形成过程、诊断及治疗等方面进行探讨，为嗜酸性粒细胞作为支气管扩张新的潜在生物标志物和可治疗特征提供参考。 支气管扩张是一种支气管或周围组织发生慢性炎症或纤维化的病症，其严重损伤支气管壁的弹性，易使支气管长期处于扩张状态或变形。支气管扩张主要临床表现为咳嗽、咳痰、咯血，可以由多种病因引起，包括细菌、病毒或分枝杆菌感染、自身免疫病、超敏反应性疾病和囊性纤维化及原发性纤毛运动障碍等遗传性疾病。全球支气管扩张的患病率呈上升趋势。2013年，美国调查研究显示，其成人支气管扩张的患病率为139/10万人。意大利的支气管扩张的患病率从2005年的0.62％升高至2015年的1.63%，英国女性支气管扩张患病率从2004年的3.505%升高至2013年的5.661%，男性患病率从2004年的3.012％升高至2013年的4.855%。中国成人支气管扩张的患病率则从2013年的0.7548％升高至2017年的1.7445%，并且随着年龄增长呈上升趋势。支气管扩张已被认为是继慢性阻塞性肺疾病（ chronic obstructive pulmo - nary disease , COPD ，简称"慢阻肺"）及哮喘之后的第三大常见的慢性气道疾病。 一、概述 支气管扩张与支气管黏膜纤毛清除功能的损害、气道感染和炎症相关，气道炎症是支气管扩张病理生理的重要组成部分。根据不同的病因及临床表现，支气管扩张可分为临床表型、影像学表型及微生物学表型。根据其气道炎症类型，支气管扩张可分为中性粒细胞型、嗜酸性粒细胞型、中性粒细胞及嗜酸性粒细胞混合型。支气管扩张患者气道中存在许多炎症细胞浸润，其中以中性粒细胞最为多见，因此支气管扩张也曾被认为是一种中性粒细胞疾病，被称为中性粒细胞型支气管扩张。1998年， Gaga 等研究发现，支气管扩张患者支气管黏膜活检组织中的浸润嗜酸性粒细胞比正常健康对照者更多，引起了大家对嗜酸性粒细胞型支气管扩张（ eosinophilic bronchiectasis , EB ）的研究。 Tsikrika 等发现，约20％的支气管扩张患者的痰细胞计数中有嗜酸性粒细胞增多现象（嗜酸性粒细胞百分比≥3%)。 在一项来自5个国家的951例患者的分析中发现，痰嗜酸粒细胞计数与血嗜酸性粒细胞计数显著相关，22.6%的支气管扩张患者血嗜酸性粒细胞计数＞0.3x10⁹/L，同时发现对比血嗜酸性粒细胞计数＞0.3x10⁹/ L 的患者，血嗜酸性粒细胞计数＜0.1x10⁹/ L 患者的支气管扩张程度［支气管扩张症严重程度指数（ bronchiectasis severity index , BSI ）评分］更重，死亡率更高。在排除感染因素影响后分析发现，血嗜酸性粒细胞计数增多的患者，病情在短期内急性加重的风险更高。然而， Wang 等的研究表明，血嗜酸性粒细胞计数＞0.1x10°/ L 的支气管扩张患者的急性加重支气管扩张严重程度分级（ FACED combined with exacerbations , E - FACED ）评分和 BSI 评分、加重次数和住院次数较血嗜酸性粒细胞计数＜0.1x10/L的支气管扩张患者显著降低，且全身炎症水平更低。除此之外，在 Miguel 等的研究发现，血嗜酸性粒细胞计数与患者病情严重程度存在 U 形关系，即支气管扩张患者在血嗜酸性粒细胞＜0.05x10⁹/ L 及嗜酸性粒细胞＞0.3x10⁹/ L 时，其急性加重风险均高，但前者病情加重发生风险更高。一项906例来自西班牙支气管扩张登记处患者的观察性研究发现，血嗜酸粒细胞数＞0.1x10⁹/L患者中，70％的受试者支气管扩张严重程度较轻，其临床结局、营养状况和肺功能较好，全身炎症较低，提示血嗜酸粒细胞计数可能是轻度支气管扩张患者预后较好的生物标志物。最新研究发现， EB 患者较非嗜酸性粒细胞型支气管扩张患者严重程度更高、气道梗阻更严重、 E - FACED 评分和 BSI 评分更高、糖皮质激素药物的使用率、住院费用及受影响的肺段数量均较非嗜酸性粒细胞型支气管扩张的患者更多。 综上所述，不同程度的血嗜酸性粒细胞水平的支气管扩张临床特征仍不清晰，但目前的研究提示，支气管扩张的气道炎症表型与其病情严重程度、恶化风险、肺功能密切相关。因此，进一步探索嗜酸性粒细胞型支气管扩张的特征，可以更好地指导嗜酸性粒细胞型支气管扩张患者的诊疗。 二、病理生理机制 支气管扩张与高Th2炎症反应相关。1986年， Mos mann 等发现，鼠CD4⁺ Th 细胞根据产生细胞因子的不同可以分为2个主要的功能不同的亚组，即 Th1和Th2。而 Th1细胞能够产生γ 干扰素（ interferon - γ, IFN - γ ）和淋巴毒素 α ( lymphotoxin α, LTα ),Th2细胞则产生白介素（ inter - leukin , IL )-4、 IL -5和 IL -13。Th2﹣高炎症是指血液嗜酸性粒细胞计数≥0.3x10°/ L 或呼出气一氧化氮（ fractional exhaled nitric oxide , FeNO )≥25 ppb 。研究发现，支气管扩张时高水平的 FeNO 与嗜酸性粒细胞增多、 IL -13驱动的炎症和肺功能降低有关。当设置血嗜酸性粒细胞计数＞0.3X10⁹/L）或 FeNO >25 ppb 为临界点，31％的患者存在Th2型支气管扩张，其病情更重，症状也更严重。综上所述，支气管扩张与高Th2炎症反应相关。 嗜酸性粒细胞源于骨髓中CD34＋的祖细胞， IL -33及 IL -5在嗜酸性粒细胞的分化阶段起重要调节作用。粒细胞﹣巨噬细胞祖细胞通过ST2受体对 IL -33的应答，诱导嗜酸性粒细胞谱系定向祖细胞前体分化，并促进细胞膜上 IL -5受体形成。 IL -5受体在嗜酸性粒细胞谱系定向祖细胞、嗜酸性粒细胞的高度表达提示， IL -5在嗜酸性粒细胞终末分化、活化、成熟中具有重要作用。此外， IL -5还通过核因子 κB ( nuclear factor - κB , NF - κB ）介导的 Bcl - xl 抑制嗜酸性粒细胞凋亡，并在嗜酸性粒细胞存活中发挥作用。在Th2炎症反应中，变应原进入呼吸道后刺激上皮细胞产生大量 IL -25、 IL -33及胸腺基质淋巴细胞生成素（ thymic stromal lymphopoietin , TSLP ）等，其可激活下游免疫细胞Th2和2型固有淋巴细胞（type2 innate lymphoid cell ,ILC2)。激活后的Th2和ILC2细胞生成并释放出大量 IL -4、 IL -5、 IL -13等细胞因子。 IL -4和 IL -13可促进免疫球蛋白 E ( immunoglobulin , IgE ）抗体的产生、黏液的分泌及气道重塑， IL -5则可促进嗜酸性粒细胞的成熟、迁移和活化。此外， IL -4可通过激活信号传导转录激活因子6( signal transducer and activator of transcription 6,STAT6)信号通路，促进关键转录因子 GATA 结合蛋白3( GATA binding protein 3,GATA3）表达，GATA3进一步促进 IL -4、 IL -5和 IL -13的转录。当肺部存在炎症， IL -4和 IL -13还可增强嗜酸性粒细胞募集过程关键蛋白嗜酸性粒细胞趋化因子的产生，而 IL -5可与嗜酸性粒细胞趋化因子协同作用，进一步强化对嗜酸性粒细胞的特异性募集，使嗜酸性粒细胞在外周组织中浸润，最终导致气道炎症。 三、诊断 目前，嗜酸性粒细胞型支气管扩张的定义尚未统一，不同研究间探讨的嗜酸性粒细胞的范围差异很大。支气管扩张的诊断有赖于影像学检查，同时还需要关注高危人群、高危因素和病情发展的严重程度，如血嗜酸性粒细胞计数、痰嗜酸性粒细胞计数及 FeNO 等指标。在 Shoemark 等的一项研究报告发现，支气管扩张患者平均血嗜酸性粒细胞计数约为0.00017x10⁹/ L ，而西班牙支气管扩张登记处的数据提示，支气管扩张患者血嗜酸性粒细胞计数约0.0002x10⁹/ L。 目前，世界上多数研究以痰嗜酸性粒细胞百分比＞3％来判断是否存在嗜酸性粒细胞气道炎症，而血嗜酸性粒细胞计数、 FeNO 等指标因其无创、易获取、经济等优点也被认为是评估支气管扩张气道炎症表型的重要指标。 一项英国的前瞻性研究发现，血嗜酸性粒细胞计数与痰嗜酸性粒细胞计数的具有相关性，且当血嗜酸性粒细胞计数＞0.3x10⁹/L预测患者为嗜酸性粒细胞气道炎症的特异度为82.0%，而血嗜酸粒细胞计数＞0.0001x10⁹/L时，患者嗜酸性粒细胞气道炎症的灵敏度为85.2%。有研究表明，在痰嗜酸性粒细胞增多的支气管扩张患者外周血中可以观察到相似比例升高的嗜酸性粒细胞，而痰嗜酸性粒细胞计数升高的支气管扩张患者的痰上清液中， IL -13水平及 FeNO 水平更高，而中性粒细胞炎症的支气管扩张患者痰上清液中的 IL -8的水平更高。 Cho 一项关于气道慢性炎症疾病的研究发现， FeNO 水平与嗜酸性粒细胞计数之间存在显著相关，与第1秒用力呼气容积（ forced ex - piratory volume in one second ,FEV1）呈正相关，但相关性略弱。血嗜酸性粒细胞计数及呼出气 FeNO 水平似乎可能成为支气管扩张患者气道痰液嗜酸性粒细胞百分比预测的替代指标，除此之外，随着T2炎症反应发生而显著表达的 IgE 、 IL -13、 IL -4、 IL -5等细胞因子能否成为新的评估指标仍有待进一步探索。 四、治疗 支气管扩张是一种气道慢性炎症性疾病，其治疗包括治疗潜在病因、改善症状及提高患者生存质量。除常规的气道廓清、祛痰、改善通气功能障碍、清除病原体抗感染、治疗并发症等治疗外，进行抗嗜酸性粒细胞炎症也可改善患者的症状及预后。尽管应用吸入皮质类固醇治疗支气管扩张仍存在争议，但血嗜酸性粒细胞已被证明是评估慢阻肺和哮喘患者是否应用吸入类固醇药物的指标。 有研究表明，痰嗜酸性粒细胞≥3％或者≥血嗜酸性粒细胞计数0.1x10⁹/ L 的患者经吸入丙酸氟替卡松治疗后可显著提高其生活质量。此外，其他的前瞻性研究发现，给予糖皮质激素吸入3个月后，痰嗜酸性粒细胞计数增多的支气管扩张患者的症状有所改善、生活质量显著提高，且患者急性加重入院的次数并未增多。但上述研究规模均较小，缺乏大规模的多中心研究，故吸入类固醇药物对嗜酸性粒细胞型支气管扩张患者的疗效仍需更多研究来验证。 因嗜酸性粒细胞型支气管扩张是高Th2型炎症，除类固醇药物外，目前针对抗 IL -5单抗、抗 IL -4/IL-13单抗等靶向治疗研究也逐步开展。美泊利珠单抗（ mepolizumab )和瑞利珠单抗（ reslizumab ）是靶向 IL -5的抗体，可阻止 IL -5与嗜酸性粒细胞表面的受体结合，减少重度嗜酸性粒细胞型哮喘患者急性加重次数，减少口服激素剂量，甚至停用口服激素，缓解患者临床症状、提高生活质量，也可降低该类患者重度急性加重频率，即美泊利珠单抗和瑞利珠单抗可降低以嗜酸性粒细胞为主要气道炎症的急性加重频率。 贝那利珠单抗（ benralizumab ）直接竞争性结合嗜酸性粒细胞和嗜碱性粒细胞上表达的 IL -5Rα, IL -5Rα活化自然杀伤淋巴细胞（ natural killer cell , NK cell ）和巨噬细胞，诱导抗体介导的嗜酸性粒细胞和嗜碱性粒细胞的细胞毒性作用使嗜酸性粒细胞直接消耗。 在多项研究显示，美泊利珠单抗、瑞利珠单抗、贝那利珠单抗可减少哮喘发作，改善肺功能并减少类固醇药物的使用。 综上所述，支气管扩张作为一种呼吸道慢性疾病，具有多种表型异质性表型，需要生物标志物来帮助确定不同的疾病表型，并提供疾病预后和疗效的临床相关信息。血嗜酸性粒细胞及 FeNO 测定可以预测支气管扩张的炎症表型及临床特征，此外，一些吸入性类固醇药物及针对T2炎症反应的靶向治疗可能成为嗜酸性粒细胞型支气管扩张患者的新型治疗策略。但目前多数相关研究规模较小，缺乏大规模、多中心的研究进一步探索支气管扩张患者的个性化诊疗，为临床医师管理支气管扩张患者提供理论基础。
王智刚 2025-01-07阅读量5417
病请描述： 脑膜瘤大多属于良性，是“惰性肿瘤”，即这种肿瘤很“懒”，不爱进展、也极少转移。脑膜瘤的病因至今还没有研究清楚，可能与一定的内环境改变和基因变异有关，并非单一因素造成。可能与颅脑外伤，放射性照射、病毒感染以及合并双侧听神经瘤等因素有关。通常认为蛛网膜细胞的分裂速度是很慢的，上诉因素加速了细胞的分裂速度，可能是导致细胞变性的早期重要阶段。 有许多脑膜瘤患者早期没有症状，体检时偶然发现。但若肿瘤位于脑功能区，或短时间内加速生长，就会出现头痛、突眼、视力、嗅觉、听觉障碍及癫痫发作、肢体运动障碍等。 虽然良性脑膜瘤生长慢，病程长，出现早期症状要2~5年，但它长在颅内，总会让我们害怕，因为大脑是我们的精神、语言、感情和行为的指挥中枢，所以必须重视它。那我们应该如何处理它呢？ 如果瘤体小、多次复查变化不明显，甚至出现部分钙化，观察就是很恰当的处理方式。但如果脑膜瘤位于脑功能区，或者复查期间发现它不老实，逐渐增大了，就要及时治疗了。 脑膜瘤的治疗方法目前主要有手术切除、放射治疗等。 1、手术切除： 手术切除脑膜瘤是最有效的治疗手段。随着显微手术技术的发展，使手术的精细程度大大提高，不仅使脑膜瘤切除得更为彻底，同时最大程度地保留了主要的神经和血管，减少了对正常脑组织的损伤，手术的疗效大大提高。 2、放射治疗 良性脑膜瘤全切效果极佳，但因其生长位置，约有17%~50%的脑膜瘤做不到全切，另外还有少数恶性脑膜瘤也无法全切。上述两种情况需在手术切除后放疗。恶性脑膜瘤和血管外皮型脑膜瘤对放疗敏感，效果是肯定的。而一般良性肿瘤的放疗是否有效仍有不同意见。
赵天智 2024-12-27阅读量3880
病请描述： 门诊中，有家属问：脑瘫患儿的智力会不会有问题？经过规范的治疗，还能正常学习、生活吗？能不能彻底根治？等疑问，脑瘫专家常崇旺教授介绍： 对于脑瘫患儿来说，别看他们的肢体有问题，一般智力问题不大，80%-85%的脑瘫患儿的智力是正常的，所以纠正他们的运动姿势以后，可以跟正常小孩一样学习、生活。 提醒：脑瘫的患儿不要指望可以根治，目前没有根治的方法，我们只能修，修的70分接近90分，实现生活自理的治疗目标。 脑瘫患儿在临床上可表现出多种姿势异常和运动障碍，比如剪刀步、尖足、难以正常行走等。因此，一定要予以治疗，帮助孩子尽可能的改善异常，清除障碍，帮助孩子获得更好的康复，使孩子能够独立生活甚至回归社会。但是家长必须明白两点：一、脑瘫是完全可以治疗的。二、脑瘫患儿经过治疗是完全有可能获得独立生活的能力。 因此，对于不同年龄阶段、治疗目的等患儿，选择个体化的治疗方案。 1.1周岁以前的患儿，在治疗病因阶段的时候，不做更多的外科干预，而是需要对患儿进行神经修复； 2.1周岁到2周岁的患儿，神经修复实际上已经无能为力，该阶段的患儿又不适合外科手术，原因在于无法耐受外科手术的创伤，因此，这一阶段更多的是一种保护性康复，让患儿避免出现畸形，和严重的出现生长发育落后； 3.2周岁半以上的患儿适合能够耐受手术了，在患儿2周岁半到6周岁的时候主张优先手术治疗。但手术要兼顾患儿的力量和发育情况，如患儿发育过度迟缓，或者力量太差的时候，还是以康复为主，奠定基础再考虑外科手术。 4.6周岁以上到成年的患者，可能手术和矫形手术都得同时开展，因此，对于患者来说，可能就要多增加矫形手术的风险和创伤，但是这个阶段，毕竟能够改善患者的发育期，因此该阶段患者的学习能力，和对生长发育过程中能够有利于他的康复。 5.18岁以上（成年人）的患者，其治疗目的，有些是为了美容，改善行走步态和姿态；有些是为了改善功能，因此，这一阶段会强化治疗的效果是内在，而非外在，会改变患者的走路习惯，包括患者走路会变得更轻松，走路的路程可以更远，耐力会更强。 6.40岁以上的患者，实际上很多的脑瘫患者，因为长期的肌张力困扰和发育的畸形，患者的功能退化会比正常明显加速，因此，这类患者做手术和梯度疗法的治疗目的，是延缓他的衰退，保持运动能力和功能；40岁以上的患者，可能会因为一次偶然的骨折，可能就会丧失行动能力，所以如何保护和防止退化，就是治疗的目的。 7.60岁以上的患者，这类患者往往不是为了改善运动，也不是防止退化，而且患者已经出现严重的痉挛痛，以疼痛为主，每天处于抽筋状态，疼痛难忍，手术的目的不是改善运动功能，是减轻，让患者的痛苦减少，把患者的痉挛痛去掉，这就是脑瘫患者在全生命周期不同阶段，选择治疗的方案解决的问题和矛盾点皆有不同。所以在选择患者不同年龄的时候，要知道什么阶段去做正确的选择。 科学分型评估，梯度疗法给脑瘫患者最适合的治疗！ 国内首位功能神经外科出身的医学博士常崇旺创立了脑瘫外科康复一体化全程治疗方案“梯度疗法”，以多学科专家实践+FSPR手术+专业康复+二期矫形+矫形支具等分阶段治疗手段，达到一个完美的治疗效果。 第一步：以患者为中心，根据他们的病程，年龄，症状，多学科专家会诊制定个体化治疗方案，从而让每位就诊患者得到最大的康复机会。 第二步：有效缩短康复周期，对可手术患者。外科医生与康复医生全程合作，制定合理的手术方案及个体化康复训练计划，缩短康复时间2-5年。 第三步：梯度诊疗，节约治疗费用，提升疗效；经过梯度治疗将避免重复治疗及治疗顺序的不合理，每段治疗中的残留问题进行弥补，通过不同疗法间的相互配合，系统地规划治疗方案，确保每一位患者得到最优康复。 第四步：多学科协作，全病程保驾护航。整合功能神经外科、骨科、影像科、儿科、康复科、麻醉科、精神心理科等多学科优势，确保患者全病程得到规范诊疗帮助。
常崇旺 2024-12-25阅读量2723
病请描述： 每年的11月14日，我们都会迎来一个特殊的健康日——联合国糖尿病日，它由世界卫生组织(WHO)和国际糖尿病联盟(IDF)于1991年共同发起，其宗旨是引起全球对糖尿病的警觉和醒悟。 糖尿病是一种慢性代谢性疾病，其特征是血糖水平升高，随着时间的推移，这会导致心脏、血管、眼睛、肾脏和神经受到严重损害。2021年，我国糖尿病发病人数超过400万，患病总人数超过1.17亿，占全球糖尿病患者总数的四分之一。从糖尿病类型来看，2型糖尿病是我国糖尿病的主要负担。 上海卒中学会神经康复分会委员、上海蓝十字脑科医院【同济大学附属上海蓝十字脑科医院(筹)】7A神经内三科张静波主任表示，糖尿病并不可怕，可怕的是其并发症，脑卒中就是其中之一，俗称“中风”，也是我国成人致死、致残的首位病因。 ▲ 张静波主任在作学术报告 血糖控制不好，中风风险增加 中风具体分为缺血性卒中(脑梗死)和出血性脑卒中(脑出血)。血糖管不好，大脑很受伤。糖尿病是脑卒中发病的主要危险因素，是脑卒中死亡的独立危险因素，而脑卒中则是糖尿病死亡的重要原因。 高血糖会增加卒中的发生风险，一项对102项前瞻性研究的荟萃分析发现，与无糖尿病的患者相比，糖尿病患者发生缺血性卒中的风险高2.3倍，发生出血性卒中的风险高1.6倍。这种强烈的关联不仅与脑血管疾病的患病率有关，还与疾病的预后和功能状态有关。2022年一项发表在《神经学杂志》涉及约83.8万患者的研究发现，我国急性缺血性脑卒中患者中，每3例中就有1例合并或可能合并糖尿病。 为什么糖尿病发生中风的风险高呢?张静波主任指出，这是因为高血糖会损害血管内皮细胞的功能，导致血管壁变薄、硬化和狭窄，从而增加了血栓形成的风险。此外，糖尿病还会引起血脂异常、高血压等心血管疾病的发生，这些都是中风的危险因素。 另外，糖尿病患者的神经系统也容易受到损伤，这可能导致他们出现感觉异常、运动障碍等症状，进而增加跌倒和外伤的风险。如果在这种情况下发生了头部外伤，就有可能引发中风。 糖尿病患者一旦发生中风，病情也比非糖尿病更为严重，更容易出现肢体功能障碍和认知障碍，住院时间更长，再次中风以及死亡的风险更高。 所有糖尿病致死原因中，脑血管疾病约占15%。所以对于糖尿病患者来说，除了做好血糖管理，提前了解中风相关信息非常重要。糖尿病患者一定要管理好血糖，注重心脑血管问题! ▲ 糖尿病是脑卒中发病的主要危险因素 把握4.5小时“黄金时间窗” 降低卒中致残致死率 脑卒中一旦发病，具有危、急、重的特点，时间就是大脑，就是生命，在患者发病后，早期救治，一分钟、一秒钟都不能耽误。“临床上治疗越早越好，时间就是大脑，每早开始一分钟，就可以挽救患者约190万个脑细胞，患者获益也就越大。”张静波主任说道。 针对占脑卒中发病率70%左右的急性缺血性脑卒中(脑梗死)，推荐的治疗方案是在时间窗内(4.5小时)，尽早给予静脉溶栓或脑动脉机械取栓治疗，以挽救位于缺血半暗带里濒临死亡的脑细胞，从而大幅度减少脑梗死的致残率及致死率。 ▲ 治疗脑卒中，把握4.5小时“黄金时间窗” 牢记“中风120”，快速识别脑卒中 中风的常见症状包括：脸部、手臂或腿部突然感到无力或瘫痪，通常是一侧身体。此外，还有神志迷乱、说话或理解困难;单眼或双眼识物困难;走路困难、眩晕、失去平衡或协调能力;无原因的严重头痛;昏厥或失去知觉等。 为了更快速、简单识别，中风主要症状可以概括为： “1”代表：看“1”张脸，脸上是否会出现不对称、口角歪斜的表现; “2”代表：查“2”只胳膊，同时平行举起两只胳膊，是否会出现单侧无力; “0”代表：(聆)听语言，是否会言语不清，表达困难。 ▲ “中风120” 对照上图自查，只要有其中一项表现，就应赶快拨打120急救，尽快送至具备脑卒中救治条件的医院进行救治，千万不要错过脑卒中急救的4.5小时“黄金时间窗”。 糖尿病患者，如何预防中风? 01、控制好血糖 要遵医嘱规律用药控制好血糖，定期做好血糖监测。 02、做好其他治疗 不少2型糖尿病患者往往还合并有高血压、高血脂、肥胖等疾病，增加中风风险，要遵医嘱做好降压、调脂、抗栓、减肥等治疗。 03、改善生活方式 “管住嘴，迈开腿”。每天要做适量的运动，如健走、八段锦、太极拳等;饮食方面要减少总热量，多选低升糖指数(GI)饮食，少吃油脂，低盐，主食多些粗杂粮，多吃蔬菜。 进餐要定时定量，细嚼慢咽，更利于血糖稳定。此外，戒烟、限酒，要保持乐观愉快的心情，避免过度紧张、疲劳。 04、定期做好复查 中风高危人群建议定期复查，普通病人3个月一次，接受药物干预的病人则每半个月或1个月一次，具体可遵医嘱定期做好复查。早发现、早诊断、早治疗是预防中风的重要条件。 文章部分来源：健康时报、上海市公共卫生临床中心、千龙网、上海黄浦、大象新闻 版权声明：部分图片源自摄图网，如有版权纠纷，请及时联系医院。一经查实，将立即删除。
上海蓝十字脑科医院 2024-11-15阅读量4579
病请描述： 脑瘫患儿在临床上可表现出多种姿势异常和运动障碍，比如剪刀步、尖足、难以正常行走等。因此，一定要予以治疗，帮助孩子尽可能的改善异常，清除障碍，帮助孩子获得更好的康复，使孩子能够独立生活甚至回归社会。但是家长必须明白两点：一、脑瘫是完全可以治疗的。二、脑瘫患儿经过治疗是完全有可能获得独立生活的能力。 因此，对于不同年龄阶段、治疗目的等患儿，选择个体化的治疗方案。 1.1周岁以前的患儿，在治疗病因阶段的时候，不做更多的外科干预，而是需要对患儿进行神经修复； 2.1周岁到2周岁的患儿，神经修复实际上已经无能为力，该阶段的患儿又不适合外科手术，原因在于无法耐受外科手术的创伤，因此，这一阶段更多的是一种保护性康复，让患儿避免出现畸形，和严重的出现生长发育落后； 3.2周岁半以上的患儿适合能够耐受手术了，在患儿2周岁半到6周岁的时候主张优先手术治疗。但手术要兼顾患儿的力量和发育情况，如患儿发育过度迟缓，或者力量太差的时候，还是以康复为主，奠定基础再考虑外科手术。 4.6周岁以上到成年的患者，可能手术和矫形手术都得同时开展，因此，对于患者来说，可能就要多增加矫形手术的风险和创伤，但是这个阶段，毕竟能够改善患者的发育期，因此该阶段患者的学习能力，和对生长发育过程中能够有利于他的康复。 5.18岁以上（成年人）的患者，其治疗目的，有些是为了美容，改善行走步态和姿态；有些是为了改善功能，因此，这一阶段会强化治疗的效果是内在，而非外在，会改变患者的走路习惯，包括患者走路会变得更轻松，走路的路程可以更远，耐力会更强。 6.40岁以上的患者，实际上很多的脑瘫患者，因为长期的肌张力困扰和发育的畸形，患者的功能退化会比正常明显加速，因此，这类患者做手术和梯度疗法的治疗目的，是延缓他的衰退，保持运动能力和功能；40岁以上的患者，可能会因为一次偶然的骨折，可能就会丧失行动能力，所以如何保护和防止退化，就是治疗的目的。 7.60岁以上的患者，这类患者往往不是为了改善运动，也不是防止退化，而且患者已经出现严重的痉挛痛，以疼痛为主，每天处于抽筋状态，疼痛难忍，手术的目的不是改善运动功能，是减轻，让患者的痛苦减少，把患者的痉挛痛去掉，这就是脑瘫患者在全生命周期不同阶段，选择治疗的方案解决的问题和矛盾点皆有不同。所以在选择患者不同年龄的时候，要知道什么阶段去做正确的选择。 科学分型评估，梯度疗法给脑瘫患者最适合的治疗！ 国内首位功能神经外科出身的医学博士常崇旺创立了脑瘫外科康复一体化全程治疗方案“梯度疗法”，以多学科专家实践+FSPR手术+专业康复+二期矫形+矫形支具等分阶段治疗手段，达到一个完美的治疗效果。 第一步：以患者为中心，根据他们的病程，年龄，症状，多学科专家会诊制定个体化治疗方案，从而让每位就诊患者得到最大的康复机会。 第二步：有效缩短康复周期，对可手术患者。外科医生与康复医生全程合作，制定合理的手术方案及个体化康复训练计划，缩短康复时间2-5年。 第三步：梯度诊疗，节约治疗费用，提升疗效；经过梯度治疗将避免重复治疗及治疗顺序的不合理，每段治疗中的残留问题进行弥补，通过不同疗法间的相互配合，系统地规划治疗方案，确保每一位患者得到最优康复。 第四步：多学科协作，全病程保驾护航。整合功能神经外科、骨科、影像科、儿科、康复科、麻醉科、精神心理科等多学科优势，确保患者全病程得到规范诊疗帮助。
常崇旺 2024-10-30阅读量2672
病请描述：帕金森病与特发性震颤均多发于老年期，因此有很多特发性震颤常被误诊为帕金森病。尽管都以震颤为典型症状，但却是两种不同的疾病。 那么特发性震颤被当做帕金森病治疗会怎么样？下面我们来通过王学廉教授的总结来了解一下。 1 特发性震颤是什么病？ 特发性震颤，是一种具有遗传倾向，以震颤为唯一表现的常见运动障碍性疾病，特发性震颤的唯一症状是震颤，偶有报道出现语调和轻微步态异常。病因和发病机制至今未完全阐明，病因与遗传因素相关，受环境因素影响。患者常述及少量饮酒可使症状显著缓解，次日加重或者正常抖动。 2 特发性震颤什么情况下需要治疗？ 特发性震颤在普通人群中的发病率为0.4%-3.9%。随着年龄的增长而逐渐增加，大于65岁的人群发病率为10.2%。特发性震颤发病率较高，但是对于轻度的震颤，在没有影响日常的生活和工作的情况下，就不需要治疗。当病情发展至影响生活、工作和社交时，首先可以选择药物治疗，药物效果不佳，可选择手术治疗。 3 特发性震颤能治好吗？ 目前特发性震颤无法根治，它是最常见的运动障碍性疾病，也是常见的进展性疾病，发展较慢，可能手抖10-20年都没有严重后果。特发性震颤在注意力集中、精神紧张、疲劳时加重，是一种特发性疾病，无特效的治疗方式。如果病情已经严重影响到正常生活及工作，应考虑手术治疗，即脑深部电刺激术，术后患者震颤基本消失，可恢复正常生活与工作。 4 特发性震颤和帕金森病的治疗方式有何不同？ 药物治疗：帕金森病往往使用多巴胺类药物、抗胆碱类药物；特发性震颤多使用抗癫痫药物、β受体阻滞剂、抗焦虑药物和镇静类药物。 手术治疗：共同点是都可以通过脑起搏器手术有效缓解症状，不同之处在于两个病种手术所选择的靶点不同。 5 特发性震颤被当做帕金森病治疗会怎么样？ 如果特发性震颤被当做帕金森病治疗，不仅没有效果，还会由于长期服用治疗帕金森病的药物，而产生很多副作用。比如长期服用息宁、左旋多巴这类药物，会出现嗜睡、脾气暴躁、吞咽困难等副作用。 6 特发性震颤的手术治疗 特发性震颤患者后期可采用手术治疗，即脑深部电刺激术也就是脑起搏器手术，是特发性震颤最理想的治疗方式。术后没有明显并发症及副作用。此手术是可逆的和可调节的。手术不毁损神经核团，在术后漫长日子里还可随病情变化而不断调节，可以长期控制不断发展变化的特发性震颤症状。
王学廉 2024-10-28阅读量2754
病请描述： 颅底肿瘤赵天智主任的网站工作站，有位脑膜瘤患者在手术后，分享就诊治疗及现状，他说：“我老婆头疼、头晕3个月多，视力也下降了好多，检查出脑膜瘤，让我们看神经外科做手术。于是我们找到了赵天智主任，全国脑膜瘤手术冠军，挂了他的号，赵主任很有亲和力，讲解说话给人如沐春风的感觉，经过他闹心细致的讲解，我们不那么紧张和害怕，做完术前检查，顺利做了手术，非常成功。术后，赵主任和团队医生每天都一起来查房，问的详细，指导护理具体，和对待亲人一样，让我们心里感到暖暖的，我老婆恢复很好，没有后遗症，离不开赵主任及团队医生的敬业负责和高超的艺术，我们切切试试体会到他们把无私奉献救死扶伤的精神落实到我们患者身上，很感动！感恩遇到好医生！” 脑膜瘤大多属于良性，是“惰性肿瘤”，即这种肿瘤很“懒”，不爱进展、也极少转移。脑膜瘤的病因至今还没有研究清楚，可能与一定的内环境改变和基因变异有关，并非单一因素造成。可能与颅脑外伤，放射性照射、病毒感染以及合并双侧听神经瘤等因素有关。通常认为蛛网膜细胞的分裂速度是很慢的，上诉因素加速了细胞的分裂速度，可能是导致细胞变性的早期重要阶段。 有许多脑膜瘤患者早期没有症状，体检时偶然发现。但若肿瘤位于脑功能区，或短时间内加速生长，就会出现头痛、突眼、视力、嗅觉、听觉障碍及癫痫发作、肢体运动障碍等。 虽然良性脑膜瘤生长慢，病程长，出现早期症状要2-5年，但它长在颅内，总会让我们害怕，因为大脑是我们的精神、语言、感情和行为的指挥中枢，所以必须重视它。那我们应该如何处理它呢？ 如果瘤体小、多次复查变化不明显，甚至出现部分钙化，观察就是很恰当的处理方式。但如果脑膜瘤位于脑功能区，或者复查期间发现它不老实，逐渐增大了，就要及时治疗了。 赵天智主任介绍：随着神经外科诊疗水平的不断提升，脑膜瘤手术的效果和安全性也有了显著提高，因此，患者在发现脑膜瘤后最重要也是唯一要做的就是配合医生开展治疗或随访。 随着显微手术技术的发展，手术器械如双极电凝，超声吸引器以及激光的不断改进和普及，脑膜瘤的手术效果不断提高，使大多数病人得以治愈。影响手术类型的因素包括部位、术前颅神经损伤情况(后颅凹脑膜瘤)、血管结构、侵袭静脉窦和包裹动脉情况。原则上应争取完全切除，并切除受肿瘤侵犯的脑膜与骨质，以期根治。如患者无症状且全部肿瘤切除有产生难以接受的功能丧失的危险，应选择部分切除。对大脑凸面的脑膜瘤，力争全切肿瘤并要切除受累硬膜以减少复发机会。蝶骨翼内侧、眶、矢状窦、脑室、脑桥小脑角、视神经鞘或斜坡的脑膜瘤可能难以完全切除。对海绵窦脑膜瘤，要考虑到有损伤颅神经和颈内动脉的风险，外科治疗要求高，应选择正规神经专科医院就诊。 术中神经导航系统 神经导航技术又称为无框架立体定向导航技术或影像导向外科，是立体定向技术、代影像学技术、人工智能技术和微创手术技术结合的产物。神经导航可以术前设计手术方案、术中实时指导手术操作的精确定位技术，其意义在于确定病变的位置和边界以保证手术的微创化。对于小的脑膜瘤和深部脑膜瘤可精确的定位，指导手术，最大程度的减少手术对脑组织的损伤。 术中电生理监测 临床手术中神经系统监护或称手术中神经电生理监测是一个术语，用来表达应用各种神经电生理技术及血流动力学监测技术，监测术中处于危险状态的神经系统功能的完整性。在各科各类手术中，凡是可能影响到脑、脊髓、神经根和外周神经功能的手术，都可以在手术中通过不同方式的神经监测技术直接了解神经功能的完整性，减少神经损伤的机会，提高手术质量，利用脑干听觉诱发电位的变化估价重症昏迷病人的预后，利用脑电图监测，使处于药物性冬眠的病人脑组织功能代谢活动降低到最低程度，以保护脑组织。
赵天智 2024-09-13阅读量2728
病请描述：目前，中国不孕不育患者已超4000万，成为一个不容忽视的问题，这一问题可占育龄夫妇的15%。其中，男性因素约占50%，大多数患者无法获得明确的病因诊断。 在这些患者之中，约有30%的患者由遗传学因素导致。如果这部分患者没有通过遗传学检查明确诊断，可能会继续尝试性用药或手术治疗，从而延误病情、浪费医疗费用。 精子生成相关的基因缺失、突变或表达异常，都可能导致精子生成障碍，形成少精子症、弱精子症或无精子症，最终导致男性不育。 精子的发生是一个受到精细调节的众多基因共同参与的复杂而有序的过程。男性不育症患者是否需要做基因检测，应该做哪些基因检测呢？ 一．什么是基因检测？ 基因，它们是人体内那些神奇的密码，掌控着我们的身高体重、皮肤颜色，甚至影响我们的美丽与丑陋。当这些基因发生致病的变异时，它们就像电脑程序中的bug，可能导致各种遗传性疾病，例如：输精管缺如、畸形精子症、少弱精等。这些疾病就像人生的绊脚石，阻碍着我们追求当爸爸步伐。 而当这些基因发生变化影响到生育功能时，就像种子无法在贫瘠的土地中生长一样，会导致不孕不育。基因检测就像使用翻译软件的翻译官，它能帮助我们识别出基因中的变异，为医生提供治疗疾病的线索和参考。 通过基因检测，我们可以更好地了解自己的身体，预防和治疗一些遗传性疾病，从而让我们的生活更加健康、美好。基因检测就像为我们打开了一扇通向未来的门，让我们能够更好地掌控自己的生命。 二．什么是“生育基因检测”？ 打个比方，把人体发育比喻成 “盖楼房”，基因则是一本蓝图，而蛋白质、糖、微量元素等等则是砖瓦、水泥、钢筋。基因出现变异，是蓝图出现错误，属于“先天” 问题。而 “施工过程” 出现的问题则属于后天问题。 不孕不育可以是 “蓝图” 问题，也可以是 “施工” 问题。例如，遗传物质产生改变，属于先天问题；而抽烟、喝酒、接触污染等环境问题属于后天问题。对于后天问题，相对来说容易改善；而对于先天问题，目前较难改善，大多只能通过辅助生殖技术完成生育。 不孕不育已证明和特定的基因有关系，目前已经发现超过100个基因和男性不育相关。基因检测可以检查与生育功能有关的基因是否发生了 “突变”。 三．男性不育为什么要做基因检测呢？ 从本质上讲，基因变异导致的不孕不育也是一种遗传病，致使患者生育功能受损，不能自然生育后代。近些年，随着医学诊断技术的发展，科学家对这些基因变异的理解越来越深入，发现遗传变异是造成不孕不育非常重要的病因之一。据统计，男性不育中遗传因素占比高达30-35%。通过基因检测能够明确是否存在已知致病基因变异，其中部分已知致病基因变异已有较好的临床预后手段，这对于后续的治疗尤为重要。 四．测了有什么用？ 1、明确发病原因，减少尝试性治疗： 很多患者经过1年、2年，甚至长达10多年的治疗，还是不能生育。非常希望搞清楚导致自身不育的原因到底是什么。通过基因检测，明确是否是遗传的原因，从而选择合适的治疗方案，减少尝试性治疗和过度治疗。 2、评估药物治疗是否有效果： 如：畸形精子在、弱精子症患者，通过基因检测，评估是否是基因突变造成的，如果是，临床再评估是否继续药物治疗及后续辅助生殖方案。 3、显微手术取精前，预判是否能够取到精子： 《男性生殖相关基因检测专家共识》指出，推荐对NOA（非梗阻性无精子症）患者在手术取精前，使用NGS（高通量测序技术）对无精子症相关致病基因进行检测。如：Tex11基因变异导致的无精子症，临床上通过手术获得精子的成功率较低，及时告知患者风险，减少患者的手术伤害及经济损失。 4、遗传阻断，指导优生优育： 部分遗传原因致病的不育患者，有可能将致病基因传递给下一代，导致下一代不育，甚至有罹患其他的疾病风险，这类患者需重视遗传咨询。如：CFTR基因变异导致的输精管缺如患者，若配偶同样携带CFTR致病变异，后代有不育的风险，甚至有囊性纤维化的风险，严重的会影响生命。 5、辅助判断辅助生殖技术治疗预后 如：基因突变也会导致精子的畸形，有头部畸形、尾部畸形等，相关文献报道，不同基因导致的畸形精子症，辅助生殖技术治疗预后不一样。如：DNAH1基因突变导致的畸形精子症患者，治疗预后结局良好；DNAH17基因突变的患者治疗预后结局不好。 6、风险提示，其他身体健康疾病管理： 男性不育相关基因，除了导致不育之外，还有可能伴有其他的系统异常，明确诊断是否基因突变导致的，有利于自身健康管理。如PKD1基因变异，除导致男性少精子症、无精子症之外，还与多囊肾发生相关。 五．对于男性因素不育的男性， 建议进行哪些基因检查？ 对于无精子症、严重少精子症或者特殊精液状态的患者，我们通常会要求患者进行详细的基因检测分析。 患者听到“基因检测”四个字之后的第一反应就是 —— 陈医生，这个染色体我们做过的！ 染色体三个字，基因检测四个字，为什么非要混为一谈啊！我们一直会告诫患者及其家属，请不要用你对疾病的认知，来衡量医生对疾病的专业度！ 还有患者会说，基因检测，不就是做过“Y染色体微缺失”嘛，我们都做过的！ 遗传学评估里面，包括了：染色体核型分析、Y染色体微缺失等常规检查以及基因突变检测等特殊检查。 01 核型（也称为染色体分析） 该测试检查染色体的数量和``设置‘‘，并可以检测一个人是否缺失或拥有整个染色体的额外副本，或很大一部分遗传密码。 02 Y染色体微缺失测试 Y染色体长臂上存在控制精子发生的基因，称为无精子因子(azoospermia factor，AZF)；1996年Vogot等将AZF分为AZFa、AZFb、AZFc3个区域，1999年Kent等认为在AZFb区与c区之间还存在AZFd区。AZF的缺失或突变可能导致精子发生障碍，引起少精子症或无精子症。Y染色体微缺失目前主要是指AZF缺失，研究认为，在无精子症和少精子症的患者中，AZF缺失者约占3%～29%，发生率仅次于Klinefelter综合征，是居于第2位的遗传因素。目前，Y染色体微缺失的常用检测方法包括实时荧光定量PCR法、多重PCR-电泳法等。 03 基因突变检测 目前已知CFTR基因突变可引起囊性纤维化(CF；OMIM219700)和先天性双侧输精管缺如(CBAVD；OMIM 277180)。此外研究还发现它与慢性胰腺炎、睾丸生精功能障碍、精子受精功能障碍、女性生殖能力等多种疾病相关，甚至与肿瘤的发生、发展相关。已有研究发现存在CFTR基因突变的CBAVD患者ART时有更高的流产、死胎风险。因此，有必要针对上述患者进行特定基因突变筛查和遗传咨询，指导临床治疗。 基因测试的结果可以帮助您的生育专家了解在睾丸中找到精子的可能性。基因疾病专科的医疗保健提供者还可以向人们提供他们的基因检测结果，并建议他们是否可能将遗传异常传给未来的孩子。 六．测哪些基因？ 对哪些基因进行检测，需要根据患者的临床表现来判断。临床表现可大致分为性发育异常（如睾丸体积偏小、男性化不足等）、无精子症、少/弱/畸形精子症三类，每一类中均可进一步细分。需要根据不同的表型类别，初步判断临床表现和哪些基因相关，从而选择这些基因进行测序。 1.生精障碍65型 根据ACMG指南, DNHD1:NM_144666.3:c.522_525delGCAG(p.Arg174Serfs*3)为致病ACMG证据：PM2_Supporting,PVS1,PM3PM2_Supporting:gnomAD数据库中正常对照人群中未发现的变异（或隐性遗传病中极低频位点）。 PVS1:当一个疾病的致病机制为功能丧失（LOF）时，检出变异为无功能变异（无义突变、移码突变、经典±1或2的剪接突变、起始密码子变异、单个或多个外显子缺失）。 PM3:在隐性遗传病中，在反式位置上检测到致病或疑似致病变异。 ▶DNHD1基因与生精障碍65型（OMIM:619712）疾病相关，为常染色体隐性遗传（AR），理论上1对常染色体上的等位基因发生致病变异可导致疾病的发生。 ▶本次检测出DNHD1基因的变异，变异位点为c.522_525delGCAG(p.Arg174Serfs*3)，为移码变异。该变异最高人群频率0.000032。该变异在ClinVar数据库收录为致病变异，星级1星。 据文献报道，该变异在1例弱精症患者中检出复合杂合携带。依据ACMG标准，判定该变异的致病性为致病。具体情况请结合临床相关资料综合判断。(PMID:34932939) 生精障碍65型(Spermatogenicfailure65)： 生精障碍65型是由无精子症引起的男性不育症。进行性精子活力严重降低或缺失，患者表现出鞭毛的多种形态学异常，包括盘绕、口径不规则、短而无鞭毛、鞭毛中段的异常。临床表现：常染色体隐性遗传，男性不育，精子浓度降低，进行性运动减少或缺乏，鞭毛的多种形态异常，卷曲鞭毛，不规则口径鞭毛，短鞭毛，无鞭毛，畸形中段肿胀 2.精子形成障碍39型 精子形成障碍39型(Spermatogenicfailure39)：精子形成障碍39型是由于鞭毛（MMAF）的多种形态学异常而导致不育。临床表现：常染色体隐性遗传，少精症，男性不育，精子活力降低，精子鞭毛缺失，精子鞭毛短，精子鞭毛卷曲，锥形精子头。 3.脑白质营养不良和获得性小头畸形伴或不伴张力失调 脑白质营养不良和获得性小头畸形伴或不伴张力失调(Leukodystrophyandacquiredmicrocephalywithorwithoutdystonia)：脑白质营养不良和获得性小头畸形伴或不伴张力失调是一种常染色体隐性遗传的神经系统疾病，其特征为极重度精神发育迟缓、肌张力失调、出生后的小头畸形和与脑白质营养不良一致的白质异常。临床表现：常染色体隐性遗传，小头畸形，眼球震颤，癫痫发作，全面发育迟缓，全身性肌张力减低，肌张力障碍，脑白质营养不良，婴儿期发病，出生后小头畸形，弥漫性脑白质异常，重度智力残疾，严重的全脑发育迟缓 4.精子形成障碍66型 精子形成障碍66型(Spermatogenicfailure66)：精子形成障碍66型的特征是男性不育，因为所有精子都是圆头的（球形精子）且顶体缺失。临床表现：常染色体隐性遗传，男性不育，青年发病，圆头精子症。 5.Werner综合征 Werner综合征(Wernersyndrome)：Werner综合征，又称成人早衰症，是一种罕见的常染色体隐性遗传病。平均发病时间是24岁，最早发病为6岁，死亡年龄中位数为47-48岁，平均死亡年龄54岁。 主要的几个临床症状:毛发脱落、白内障、萎缩或紧绷的皮肤、须发早白、软组织钙化、锐利的面部特征、声音异常高亢、身材矮小、生育能力低下。目前无治愈方法，主要是针对并发症做治疗。最近有证据表明，SB203580可能对治疗有所帮助。在美国发病约为1:200,000，在日本较高，为1:40,000-1:20,000。 临床表现：常染色体隐性遗传，性腺功能减退症，凸鼻嵴，白内障，视网膜变性，糖尿病，骨质疏松，毛发异常，骨肉瘤，脑膜瘤，身材矮小，早发性动脉粥样硬化，早衰面容，皮下钙化，硬皮病。 6.原发性纤毛运动障碍37型和精子生成障碍18型 原发性纤毛运动障碍是由纤毛结构缺陷导致的一种疾病，属常染色体隐性遗传病。可导致患者慢性支气管炎、支气管扩张、哮喘、慢性鼻炎、鼻窦炎、慢性中耳炎等。女性患者输卵管纤毛结构异常表现为生育力下降。男性精子尾部的鞭毛是一种特殊的纤毛，当其结构异常时，精子运动功能障碍，造成男性不育。部分患者由于胚胎期纤毛结构异常，缺乏正常的纤毛摆动，可出现左右身体不对称和内脏转位，形成kartagener综合征。 DNAH1基因变异引起的SPGF被称为18型SPGF。男性患者的精子鞭毛通常发生形态学异常，可能出现精子尾部缺失、过短、弯曲盘绕或宽度不均匀，导致精子运动能力完全丧失或大幅下降，临床上表现为少弱畸形精子症，造成男性不育。DNAH1基因变异是MMAF最常见的遗传因素，可解释29%~57%的患者。 根据相关文献报道，DNAH1基因突变的患者通过卵胞浆内单精子显微注射技术（Intracytoplasmic sperm injection,ICSI）辅助生殖预后良好。
李建辉 2024-09-13阅读量5917
病请描述： 脑膜瘤大多属于良性，是“惰性肿瘤”，即这种肿瘤很“懒”，不爱进展、也极少转移。脑膜瘤的病因至今还没有研究清楚，可能与一定的内环境改变和基因变异有关，并非单一因素造成。可能与颅脑外伤，放射性照射、病毒感染以及合并双侧听神经瘤等因素有关。通常认为蛛网膜细胞的分裂速度是很慢的，上诉因素加速了细胞的分裂速度，可能是导致细胞变性的早期重要阶段。 检查出“脑膜瘤”，应该观察，还是手术？ 有许多脑膜瘤患者早期没有症状，体检时偶然发现。但若肿瘤位于脑功能区，或短时间内加速生长，就会出现头痛、突眼、视力、嗅觉、听觉障碍及癫痫发作、肢体运动障碍等。 虽然良性脑膜瘤生长慢，病程长，出现早期症状要2~5年，但它长在颅内，总会让我们害怕，因为大脑是我们的精神、语言、感情和行为的指挥中枢，所以必须重视它。那我们应该如何处理它呢？ 如果瘤体小、多次复查变化不明显，甚至出现部分钙化，观察就是很恰当的处理方式。但如果脑膜瘤位于脑功能区，或者复查期间发现它不老实，逐渐增大了，就要及时治疗了。 脑膜瘤的治疗方法目前主要有手术切除、放射治疗等。 1、手术切除： 手术切除脑膜瘤是最有效的治疗手段。随着显微手术技术的发展，使手术的精细程度大大提高，不仅使脑膜瘤切除得更为彻底，同时最大程度地保留了主要的神经和血管，减少了对正常脑组织的损伤，手术的疗效大大提高。 2、放射治疗 良性脑膜瘤全切效果极佳，但因其生长位置，约有17%~50%的脑膜瘤做不到全切，另外还有少数恶性脑膜瘤也无法全切。上述两种情况需在手术切除后放疗。恶性脑膜瘤和血管外皮型脑膜瘤对放疗敏感，效果是肯定的。而一般良性肿瘤的放疗是否有效仍有不同意见。
赵天智 2024-07-10阅读量1960