病请描述：肩关节疼痛伴随手臂抬举困难是常见的症状，可能由多种原因引起，了解其背后可能的问题对于选择正确的治疗路径至关重要。以下是一些常见的原因及其特点： 1. **肩袖损伤**：肩袖是指覆盖肩关节顶部的四块主要肌肉和肌腱，当这些组织受损时，可能是因为撕裂或磨损，会导致肩部疼痛和手臂抬升困难。 2. **冻结肩（粘连性肩囊炎）**：这是一种肩关节内外层纤维组织发生粘连和增厚的疾病，会严重限制肩膀的活动范围，导致抬臂变得艰难且痛苦。 3. **钙化性肌腱炎**：肩部肌腱内部形成的钙沉积可导致疼痛和活动受限。 4. **肱二头肌肌腱炎**：位于肩关节前方的肱二头肌肌腱因过度使用、损伤或年龄相关磨损而发炎，同样会影响肩部功能。 5. **肩峰下滑囊炎**：肩峰下滑囊（位于肩胛骨上方与肩袖之间的一个小型液体填充腔隙）的炎症，会因长期摩擦而导致疼痛和活动受限。 6. **颈椎神经根受压**：颈部神经根受到压迫也可能放射至肩部和上肢，产生类似的疼痛感受和运动障碍。 7. **关节盂唇损伤**：位于肩胛骨上端的关节盂唇如果撕裂，也可能导致肩部疼痛和功能障碍。 8. **肩周炎**：广泛的肩部炎症性疾病，由于慢性磨损或伤害，引起多处疼痛和僵硬。 应对肩关节疼痛和手臂抬举困难，关键在于准确诊断病因。以下是初步建议： - **休息**：避免进行加剧疼痛的活动，给肩部充分的时间恢复。 - **冰敷**：初期使用冰敷有助于减轻炎症和疼痛。 - **药物治疗**：非处方的消炎镇痛药如布洛芬可在短期内帮助缓解症状。 - **物理治疗**：专业物理治疗师设计的针对性练习有助于加强肩部肌肉，改善活动范围。 - **注射治疗**：在某些情况下，医生可能会建议局部注射皮质类固醇以减轻炎症和疼痛。 - **手术干预**：当保守治疗无效，且确诊有明确解剖结构损伤（如严重的肩袖撕裂）时，可能需要手术治疗。 面对肩部疼痛和功能受限，及时就医是非常重要的，以获得恰当的诊断和治疗方案。专业医生会根据病史、体检和可能的影像学检查（如X光、MRI）来确认确切的病理情况，进而制定个性化的治疗计划。在康复过程中，遵守医嘱和定期复查也很关键。
慕宏杰 2025-02-07阅读量4773
病请描述：牛先生本是一位性格开朗，善于交流的人，在3年前开始变得沉默寡言，不愿与人交流，表情也异常的严肃，刚开始家人担心他有工作压力，经常开导他，但牛先生说他没有压力，就只是不想说话，对此，家里人也是束手无策，甚至怀疑他是精神上出现了什么问题，带他去了精神科，服用了一段时间抗抑郁焦虑的药物。后来，牛先生的家人逐渐发现，他不仅不愿意与人接触交流，行动也变得迟缓，于是来到了医院就诊，在进行相关检查后被确诊为患上了帕金森病。 唐都医院神经外科王学廉教授介绍：帕金森病是中脑黑质区多巴胺能神经元变性引起的一种运动障碍性疾病，其发生与年龄、遗传因素及接触环境毒素有关，主要发病人群集中在60岁以上老人，已成为继心脑血管病和肿瘤之后，威胁中老年人健康的“第三大杀手”，目前逐渐呈现年轻化趋势。根据疾病进展的不同阶段、患者的个体差异，给予个体化的治疗方案实现“专病专治”。 目前药物治疗仍是帕金森病早期的首选治疗手段，但药物疗效较好的阶段即“蜜月期”过后，单纯的药物治疗已经无法控制病情，患者会出现异动症、开关现象等症状。经过帕金森关爱中心多学科团队充分评估后，可考虑进行脑深部电刺激手术（DBS），缓解患者症状，从而提高患者的生活质量。 有一点需要注意的是，帕金森病起病隐匿，进展缓慢，初期症状复杂多样且不典型，很容易被忽视，因此要及早识别帕金森病的危险信号，早干预早治疗。1、早期震颤 往往从一侧上肢手部开始，呈节律性搓丸样动作，且静止时易发生。2、行动迟缓和步态异常 刷牙、系纽扣等一些精细的动作变得缓慢吃力，走路感觉迈不开步子，迈步时腿突然“僵住”，姿势不稳。3、不典型的“非运动症状”：如嗅觉减退、失眠、多梦、焦虑、抑郁、记忆力下降、便秘等，病情发展到后期还会出现“面具脸”，患者通常表情呆板。 王学廉教授提醒：如果出现以上这些症状，应提高警惕，及时到医院行确诊。虽然帕金森病不能完全治愈，但是通过药物治疗、手术治疗、康复训练、心理疏导和细致护理等多种方法的综合治疗，能够很好地控制帕金森病的发展，提高患者的生活质量。
王学廉 2025-01-23阅读量4500
病请描述： 支气管扩张、和支气管哮喘、和慢性阻塞性肺疾病一样，都是一种气道慢性炎症性疾病，因其病因及临床表现多样而具有多种表型。 支气管扩张（ bronchiectasis ）是常见的气道慢性炎症性疾病，因其病因及临床表现多样而具有多种表型，且不同表型的诊疗及预后也不同。 随着对支气管扩张探索的逐渐深入，发现支气管扩张患者气道炎症的异质性与肺功能、恶化风险、入院率等密切相关。 下面从嗜酸性粒细胞型支气管扩张的形成过程、诊断及治疗等方面进行探讨，为嗜酸性粒细胞作为支气管扩张新的潜在生物标志物和可治疗特征提供参考。 支气管扩张是一种支气管或周围组织发生慢性炎症或纤维化的病症，其严重损伤支气管壁的弹性，易使支气管长期处于扩张状态或变形。支气管扩张主要临床表现为咳嗽、咳痰、咯血，可以由多种病因引起，包括细菌、病毒或分枝杆菌感染、自身免疫病、超敏反应性疾病和囊性纤维化及原发性纤毛运动障碍等遗传性疾病。全球支气管扩张的患病率呈上升趋势。2013年，美国调查研究显示，其成人支气管扩张的患病率为139/10万人。意大利的支气管扩张的患病率从2005年的0.62％升高至2015年的1.63%，英国女性支气管扩张患病率从2004年的3.505%升高至2013年的5.661%，男性患病率从2004年的3.012％升高至2013年的4.855%。中国成人支气管扩张的患病率则从2013年的0.7548％升高至2017年的1.7445%，并且随着年龄增长呈上升趋势。支气管扩张已被认为是继慢性阻塞性肺疾病（ chronic obstructive pulmo - nary disease , COPD ，简称"慢阻肺"）及哮喘之后的第三大常见的慢性气道疾病。 一、概述 支气管扩张与支气管黏膜纤毛清除功能的损害、气道感染和炎症相关，气道炎症是支气管扩张病理生理的重要组成部分。根据不同的病因及临床表现，支气管扩张可分为临床表型、影像学表型及微生物学表型。根据其气道炎症类型，支气管扩张可分为中性粒细胞型、嗜酸性粒细胞型、中性粒细胞及嗜酸性粒细胞混合型。支气管扩张患者气道中存在许多炎症细胞浸润，其中以中性粒细胞最为多见，因此支气管扩张也曾被认为是一种中性粒细胞疾病，被称为中性粒细胞型支气管扩张。1998年， Gaga 等研究发现，支气管扩张患者支气管黏膜活检组织中的浸润嗜酸性粒细胞比正常健康对照者更多，引起了大家对嗜酸性粒细胞型支气管扩张（ eosinophilic bronchiectasis , EB ）的研究。 Tsikrika 等发现，约20％的支气管扩张患者的痰细胞计数中有嗜酸性粒细胞增多现象（嗜酸性粒细胞百分比≥3%)。 在一项来自5个国家的951例患者的分析中发现，痰嗜酸粒细胞计数与血嗜酸性粒细胞计数显著相关，22.6%的支气管扩张患者血嗜酸性粒细胞计数＞0.3x10⁹/L，同时发现对比血嗜酸性粒细胞计数＞0.3x10⁹/ L 的患者，血嗜酸性粒细胞计数＜0.1x10⁹/ L 患者的支气管扩张程度［支气管扩张症严重程度指数（ bronchiectasis severity index , BSI ）评分］更重，死亡率更高。在排除感染因素影响后分析发现，血嗜酸性粒细胞计数增多的患者，病情在短期内急性加重的风险更高。然而， Wang 等的研究表明，血嗜酸性粒细胞计数＞0.1x10°/ L 的支气管扩张患者的急性加重支气管扩张严重程度分级（ FACED combined with exacerbations , E - FACED ）评分和 BSI 评分、加重次数和住院次数较血嗜酸性粒细胞计数＜0.1x10/L的支气管扩张患者显著降低，且全身炎症水平更低。除此之外，在 Miguel 等的研究发现，血嗜酸性粒细胞计数与患者病情严重程度存在 U 形关系，即支气管扩张患者在血嗜酸性粒细胞＜0.05x10⁹/ L 及嗜酸性粒细胞＞0.3x10⁹/ L 时，其急性加重风险均高，但前者病情加重发生风险更高。一项906例来自西班牙支气管扩张登记处患者的观察性研究发现，血嗜酸粒细胞数＞0.1x10⁹/L患者中，70％的受试者支气管扩张严重程度较轻，其临床结局、营养状况和肺功能较好，全身炎症较低，提示血嗜酸粒细胞计数可能是轻度支气管扩张患者预后较好的生物标志物。最新研究发现， EB 患者较非嗜酸性粒细胞型支气管扩张患者严重程度更高、气道梗阻更严重、 E - FACED 评分和 BSI 评分更高、糖皮质激素药物的使用率、住院费用及受影响的肺段数量均较非嗜酸性粒细胞型支气管扩张的患者更多。 综上所述，不同程度的血嗜酸性粒细胞水平的支气管扩张临床特征仍不清晰，但目前的研究提示，支气管扩张的气道炎症表型与其病情严重程度、恶化风险、肺功能密切相关。因此，进一步探索嗜酸性粒细胞型支气管扩张的特征，可以更好地指导嗜酸性粒细胞型支气管扩张患者的诊疗。 二、病理生理机制 支气管扩张与高Th2炎症反应相关。1986年， Mos mann 等发现，鼠CD4⁺ Th 细胞根据产生细胞因子的不同可以分为2个主要的功能不同的亚组，即 Th1和Th2。而 Th1细胞能够产生γ 干扰素（ interferon - γ, IFN - γ ）和淋巴毒素 α ( lymphotoxin α, LTα ),Th2细胞则产生白介素（ inter - leukin , IL )-4、 IL -5和 IL -13。Th2﹣高炎症是指血液嗜酸性粒细胞计数≥0.3x10°/ L 或呼出气一氧化氮（ fractional exhaled nitric oxide , FeNO )≥25 ppb 。研究发现，支气管扩张时高水平的 FeNO 与嗜酸性粒细胞增多、 IL -13驱动的炎症和肺功能降低有关。当设置血嗜酸性粒细胞计数＞0.3X10⁹/L）或 FeNO >25 ppb 为临界点，31％的患者存在Th2型支气管扩张，其病情更重，症状也更严重。综上所述，支气管扩张与高Th2炎症反应相关。 嗜酸性粒细胞源于骨髓中CD34＋的祖细胞， IL -33及 IL -5在嗜酸性粒细胞的分化阶段起重要调节作用。粒细胞﹣巨噬细胞祖细胞通过ST2受体对 IL -33的应答，诱导嗜酸性粒细胞谱系定向祖细胞前体分化，并促进细胞膜上 IL -5受体形成。 IL -5受体在嗜酸性粒细胞谱系定向祖细胞、嗜酸性粒细胞的高度表达提示， IL -5在嗜酸性粒细胞终末分化、活化、成熟中具有重要作用。此外， IL -5还通过核因子 κB ( nuclear factor - κB , NF - κB ）介导的 Bcl - xl 抑制嗜酸性粒细胞凋亡，并在嗜酸性粒细胞存活中发挥作用。在Th2炎症反应中，变应原进入呼吸道后刺激上皮细胞产生大量 IL -25、 IL -33及胸腺基质淋巴细胞生成素（ thymic stromal lymphopoietin , TSLP ）等，其可激活下游免疫细胞Th2和2型固有淋巴细胞（type2 innate lymphoid cell ,ILC2)。激活后的Th2和ILC2细胞生成并释放出大量 IL -4、 IL -5、 IL -13等细胞因子。 IL -4和 IL -13可促进免疫球蛋白 E ( immunoglobulin , IgE ）抗体的产生、黏液的分泌及气道重塑， IL -5则可促进嗜酸性粒细胞的成熟、迁移和活化。此外， IL -4可通过激活信号传导转录激活因子6( signal transducer and activator of transcription 6,STAT6)信号通路，促进关键转录因子 GATA 结合蛋白3( GATA binding protein 3,GATA3）表达，GATA3进一步促进 IL -4、 IL -5和 IL -13的转录。当肺部存在炎症， IL -4和 IL -13还可增强嗜酸性粒细胞募集过程关键蛋白嗜酸性粒细胞趋化因子的产生，而 IL -5可与嗜酸性粒细胞趋化因子协同作用，进一步强化对嗜酸性粒细胞的特异性募集，使嗜酸性粒细胞在外周组织中浸润，最终导致气道炎症。 三、诊断 目前，嗜酸性粒细胞型支气管扩张的定义尚未统一，不同研究间探讨的嗜酸性粒细胞的范围差异很大。支气管扩张的诊断有赖于影像学检查，同时还需要关注高危人群、高危因素和病情发展的严重程度，如血嗜酸性粒细胞计数、痰嗜酸性粒细胞计数及 FeNO 等指标。在 Shoemark 等的一项研究报告发现，支气管扩张患者平均血嗜酸性粒细胞计数约为0.00017x10⁹/ L ，而西班牙支气管扩张登记处的数据提示，支气管扩张患者血嗜酸性粒细胞计数约0.0002x10⁹/ L。 目前，世界上多数研究以痰嗜酸性粒细胞百分比＞3％来判断是否存在嗜酸性粒细胞气道炎症，而血嗜酸性粒细胞计数、 FeNO 等指标因其无创、易获取、经济等优点也被认为是评估支气管扩张气道炎症表型的重要指标。 一项英国的前瞻性研究发现，血嗜酸性粒细胞计数与痰嗜酸性粒细胞计数的具有相关性，且当血嗜酸性粒细胞计数＞0.3x10⁹/L预测患者为嗜酸性粒细胞气道炎症的特异度为82.0%，而血嗜酸粒细胞计数＞0.0001x10⁹/L时，患者嗜酸性粒细胞气道炎症的灵敏度为85.2%。有研究表明，在痰嗜酸性粒细胞增多的支气管扩张患者外周血中可以观察到相似比例升高的嗜酸性粒细胞，而痰嗜酸性粒细胞计数升高的支气管扩张患者的痰上清液中， IL -13水平及 FeNO 水平更高，而中性粒细胞炎症的支气管扩张患者痰上清液中的 IL -8的水平更高。 Cho 一项关于气道慢性炎症疾病的研究发现， FeNO 水平与嗜酸性粒细胞计数之间存在显著相关，与第1秒用力呼气容积（ forced ex - piratory volume in one second ,FEV1）呈正相关，但相关性略弱。血嗜酸性粒细胞计数及呼出气 FeNO 水平似乎可能成为支气管扩张患者气道痰液嗜酸性粒细胞百分比预测的替代指标，除此之外，随着T2炎症反应发生而显著表达的 IgE 、 IL -13、 IL -4、 IL -5等细胞因子能否成为新的评估指标仍有待进一步探索。 四、治疗 支气管扩张是一种气道慢性炎症性疾病，其治疗包括治疗潜在病因、改善症状及提高患者生存质量。除常规的气道廓清、祛痰、改善通气功能障碍、清除病原体抗感染、治疗并发症等治疗外，进行抗嗜酸性粒细胞炎症也可改善患者的症状及预后。尽管应用吸入皮质类固醇治疗支气管扩张仍存在争议，但血嗜酸性粒细胞已被证明是评估慢阻肺和哮喘患者是否应用吸入类固醇药物的指标。 有研究表明，痰嗜酸性粒细胞≥3％或者≥血嗜酸性粒细胞计数0.1x10⁹/ L 的患者经吸入丙酸氟替卡松治疗后可显著提高其生活质量。此外，其他的前瞻性研究发现，给予糖皮质激素吸入3个月后，痰嗜酸性粒细胞计数增多的支气管扩张患者的症状有所改善、生活质量显著提高，且患者急性加重入院的次数并未增多。但上述研究规模均较小，缺乏大规模的多中心研究，故吸入类固醇药物对嗜酸性粒细胞型支气管扩张患者的疗效仍需更多研究来验证。 因嗜酸性粒细胞型支气管扩张是高Th2型炎症，除类固醇药物外，目前针对抗 IL -5单抗、抗 IL -4/IL-13单抗等靶向治疗研究也逐步开展。美泊利珠单抗（ mepolizumab )和瑞利珠单抗（ reslizumab ）是靶向 IL -5的抗体，可阻止 IL -5与嗜酸性粒细胞表面的受体结合，减少重度嗜酸性粒细胞型哮喘患者急性加重次数，减少口服激素剂量，甚至停用口服激素，缓解患者临床症状、提高生活质量，也可降低该类患者重度急性加重频率，即美泊利珠单抗和瑞利珠单抗可降低以嗜酸性粒细胞为主要气道炎症的急性加重频率。 贝那利珠单抗（ benralizumab ）直接竞争性结合嗜酸性粒细胞和嗜碱性粒细胞上表达的 IL -5Rα, IL -5Rα活化自然杀伤淋巴细胞（ natural killer cell , NK cell ）和巨噬细胞，诱导抗体介导的嗜酸性粒细胞和嗜碱性粒细胞的细胞毒性作用使嗜酸性粒细胞直接消耗。 在多项研究显示，美泊利珠单抗、瑞利珠单抗、贝那利珠单抗可减少哮喘发作，改善肺功能并减少类固醇药物的使用。 综上所述，支气管扩张作为一种呼吸道慢性疾病，具有多种表型异质性表型，需要生物标志物来帮助确定不同的疾病表型，并提供疾病预后和疗效的临床相关信息。血嗜酸性粒细胞及 FeNO 测定可以预测支气管扩张的炎症表型及临床特征，此外，一些吸入性类固醇药物及针对T2炎症反应的靶向治疗可能成为嗜酸性粒细胞型支气管扩张患者的新型治疗策略。但目前多数相关研究规模较小，缺乏大规模、多中心的研究进一步探索支气管扩张患者的个性化诊疗，为临床医师管理支气管扩张患者提供理论基础。
王智刚 2025-01-07阅读量5424
病请描述： 家住陕西宝鸡18岁少年，出生时无异常，等到他学走路的时候出现右下肢屈膝困难，走路姿势异常，家长以为是他刚学会走路，走路不稳就没有放在心上，随着生长发育走路异常姿势依然存在，但没有加重，于是在他10岁时到医院检查诊断为先天性关节挛缩，当时医生建议，先天性关节挛缩是不发展性疾病，可在他18岁以后根据患者的具体症状选择合适的手术来改善。 现在他已经18岁了，主要症状表现为下蹲困难、脚后跟不着地，为了进一步治疗，家长抱着希望到常崇旺教授门诊，经过对患者查体及病史了解，常崇旺教授介绍：患者之前的诊断很明确，属于先天性关节挛缩，与脑瘫的症状有所不同，因此，会有这样的疑问：同样是下蹲困难、脚后跟不着地，为什么他被诊断为先天性关节挛缩？跟脑瘫症状有哪些不同？又该如何治疗？ 什么是先天性关节挛缩？ 该疾病是因肌肉、关节囊及韧带纤维化引起以全身多个关节僵直为特征的综合征，是一种不发展性疾病。其临床表现非常复杂，约占50%的患者只累及四肢关节，而且多累及大的关节，也有患者出现关节挛缩、半内脏及头面畸形，还有可能关节挛缩伴神经系统异常，临床中许多患者表现良好，2/3的患者无须卧床而能行走。 什么是脑瘫？ 脑瘫是指从受孕开始至出生后一个月内脑发育未成熟阶段，由于非进行性脑损伤所致的以姿势和运动功能障碍为主的综合征，但是因为患者还太小，有时候症状表现并不是特别明显，随着生长发育，一些脑瘫症状会逐渐的明显，临床中常见的脑瘫症状有运动障碍（脚尖着地、剪刀步态、跛行、不能下蹲等）、智力障碍、语言发育落后或说话不清、认知障碍及出现的手足徐动、共济失调、肌张力低下及强直、震颤等症状。 根据这位患者所存在的症状，经过骨科、神经外科等多学科专家会诊后，建议进行三关节融合及跟腱术来改善患者的症状，需要注意的是，应在手术早期和手术后坚持支具固定治疗，可在一定程度上松解挛缩的关节囊、韧带和肌肉，使受累的关节获得一定的运动功能。 最后提醒：在治疗过程中，明确诊断，规范治疗是关键，切忌勿听勿信，避免给患者造成不必要的损伤。
常崇旺 2025-01-07阅读量2671
病请描述： 脑膜瘤是起源于脑膜成分的肿瘤，其内主要含有蛛网膜细胞或蛛网膜细胞分化的细胞。纤维型脑膜瘤是脑膜瘤常见的病理亚型，属于较少出现复发和侵袭的脑膜瘤。 2007年WHO根据脑膜瘤复发倾向和侵袭性对其进行分级和分型，分为3级15种病理亚型。 WHO I级为良性脑膜瘤(Benign meningioma，BM)，包括脑膜上皮型、纤维型、血管瘤型、砂粒体型、过渡型、微囊型、淋巴细胞丰富型、分泌型及化生型； WHO II级性质介于良恶性之间，包括非典型性、透明细胞型及脊索样型； WHO III级为恶性脑膜瘤(Malignant meningioma，MM)，包括间变型、横纹肌样型及乳头样型。 1、WHO I级脑膜瘤 约占脑膜瘤的90%左右，其中分泌性、化生型、微囊型及淋巴细胞丰富型少见。分泌型脑膜瘤(Secretory meningi-oma)其发病率约占1.6%。 微囊型脑膜瘤(Microcystic meningioma)也较少见，其发病率约为1.6%，其病理学特点是：肿瘤细胞胞浆透明，被细胞外液体分隔成囊状、梭形或星状。 化生型脑膜瘤(Metaplastic meningioma)发病率未见明确报道，其病理特点为：肿瘤细胞间可见骨、软骨或者脂肪细胞成分，为非特异性的胞浆脂质样变而非真正的化生。 淋巴细胞丰富型脑膜瘤(Lymphoplasmacyte-rich meningioma)少见，其发病率为1.7%，此型肿瘤内可见以淋巴细胞为主的慢性炎细胞浸润，可伴有生发中心结构，此类肿瘤也可见脊索样的组织学表现，但多出现于儿童和青少年。 2、WHO II级脑膜瘤 约占脑膜瘤的4.7%～7.2%，其性质介于良、恶性脑膜瘤之间，同I级脑膜瘤相比有较高的侵袭性及复发率，以非典型性脑膜瘤(Atypical meningioma，AM)为主。 非典型性脑膜瘤可以是上述各亚型的非典型性改变，但有其特殊的病理学特征，即每10个高倍视野下等于或超过4个有丝分裂相即可确定诊断。在有丝分裂率不增高的情况下，至少有以下5种征象中的3种才能诊断为非典型性脑膜瘤，这些征象包括：①细胞密集；②有高的核/浆比的小细胞成分；③核仁明显而突出；④典型结构消失，成弥漫状或片状生长；⑤区域性或地图样坏死。 透明细胞型脑膜(Clear cell meningioma，CCM)较为罕见，其发病率占脑膜瘤的0.2%～1%CCM同良性脑膜瘤相比有较高的侵袭性及复发性。 脊索样型脑膜瘤(Chordoid meningioma)罕见，占脑膜瘤的0.5%～1%，同样具有较高的侵袭性及复发率。肿瘤病理特点为与脊索瘤相似，并交错着脑膜瘤细胞。 3、WHOⅢ级脑膜瘤 少见，约占脑膜瘤的1%～3%，具有很高的侵袭性及复发率。 间变型脑膜瘤(Anaplastic meningioma)可由I、II级脑膜瘤演变而来，也可一开始即为恶性生长方式。其特点为瘤细胞明显退行性变、有较高的有丝分裂率(10个高倍视野20个或更多有丝分裂相)，或者二者兼有。 横纹肌样脑膜瘤(Rhabdoid meningioma)瘤细胞呈横纹肌样结构，常保留有脑膜瘤区域，肿瘤细胞密集，细胞核大、偏位，核旁可见包涵体样小体，核仁明显，核分裂象多见，并见坏死区。 乳头状脑膜瘤(Papillary meningioma)其显著特点是肿瘤细胞围绕血管呈乳头样排列，胞浆及胞核伸向血管壁，呈假菊形团，似漂浮在组织切片中，保留的脑膜上皮区域与经典的脑膜瘤不同，表现为细胞密集、可见核分裂及坏死区。 脑膜瘤属于良性肿瘤，生长慢，病程长。因肿瘤呈膨胀性生长，病人往往以头疼和癫痫为首发症状。根据肿瘤位置不同，还可以出现视力、视野、嗅觉或听觉障碍及肢体运动障碍等。在老年人，尤以癫痫发作为首发症状多见。颅压增高症状多不明显，尤其在高龄病人。 在CT检查日益普及的情况下，许多患者仅有轻微头痛，甚至经CT扫描偶然发现为脑膜瘤。因肿瘤生长缓慢，所以肿瘤往往长的很大，而临床症状还不严重。临近颅骨的脑膜瘤常可造成骨质的变化。 是不是所有的脑膜瘤都需要手术治疗呢？ 赵天智主任介绍介绍：虽说越早治疗，治疗难度和效果越低，但是手术毕竟是有风险和创伤的，所以临床上并不主张对所有的脑膜瘤患者进行手术治疗。 脑膜瘤患者是不是需要手术需要根据患者肿瘤的大小位置、生长速度，以及是否合并脑水肿，是否出现症状等来综合判断，具体如何处理则需要医生根据患者病情来制定相应的方案。 目前，临床上主主张对于出现肿瘤生长较快或出现癫痫、虚弱乏力、感觉缺失、颅神经功能紊乱等临床症状，需要手术治疗。 那么，哪些患者是不需要或者不建议手术治疗的呢? 1、患者没有出现临床症状，且肿瘤直径小于30mm，首选观察； 2、患者年龄较大(≥65岁)可能难以耐受手术的患者，不建议手术； 3、对于肿瘤位置特殊，手术危险性很大的患者，不建议手术； 4、对于病人难以接受手术的病例，不建议手术； 5、观察期间，如果发现脑膜瘤周围没有明显水肿，可以不手术； 6、脑膜尾征不典型； 7、肿瘤位于非重要功能区。 脑膜瘤手术，随着神经外科诊疗水平的不断提升，手术的效果和安全性也有了显著提高，因此，患者在发现脑膜瘤后最重要也是唯一要做的就是配合医生开展治疗或随访。 随着显微手术技术的发展，手术器械如双极电凝，超声吸引器以及激光的不断改进和普及，脑膜瘤的手术效果不断提高，使大多数病人得以治愈。影响手术类型的因素包括部位、术前颅神经损伤情况(后颅凹脑膜瘤)、血管结构、侵袭静脉窦和包裹动脉情况。原则上应争取完全切除，并切除受肿瘤侵犯的脑膜与骨质，以期根治。如患者无症状且全部肿瘤切除有产生难以接受的功能丧失的危险，应选择部分切除。对大脑凸面的脑膜瘤，力争全切肿瘤并要切除受累硬膜以减少复发机会。蝶骨翼内侧、眶、矢状窦、脑室、脑桥小脑角、视神经鞘或斜坡的脑膜瘤可能难以完全切除。对海绵窦脑膜瘤，要考虑到有损伤颅神经和颈内动脉的风险，外科治疗要求高，应选择正规神经专科医院就诊。 术中神经导航系统 神经导航技术又称为无框架立体定向导航技术或影像导向外科，是立体定向技术、代影像学技术、人工智能技术和微创手术技术结合的产物。神经导航可以术前设计手术方案、术中实时指导手术操作的精确定位技术，其意义在于确定病变的位置和边界以保证手术的微创化。对于小的脑膜瘤和深部脑膜瘤可精确的定位，指导手术，最大程度的减少手术对脑组织的损伤。 术中电生理监测 临床手术中神经系统监护或称手术中神经电生理监测是一个术语，用来表达应用各种神经电生理技术及血流动力学监测技术，监测术中处于危险状态的神经系统功能的完整性。在各科各类手术中，凡是可能影响到脑、脊髓、神经根和外周神经功能的手术，都可以在手术中通过不同方式的神经监测技术直接了解神经功能的完整性，减少神经损伤的机会，提高手术质量，利用脑干听觉诱发电位的变化估价重症昏迷病人的预后，利用脑电图监测，使处于药物性冬眠的病人脑组织功能代谢活动降低到最低程度，以保护脑组织。
赵天智 2024-10-10阅读量2920
病请描述： 脑膜瘤属良性肿瘤，生长慢，病程长。有报告认为，脑膜瘤出现早期症状平均2.5年，少数病人可长达6年之久。病人往往以头疼和癫痫为首发症状。根据肿瘤部位不同，还可以出现视力视野，嗅觉或听觉障碍及肢体运动障碍等。在老年病人，尤以癫痫发作为首发症状多见。颅内压增高症状多不明显，尤其在高龄病人。在CT检查日益普及的情况下，许多患者仅有轻微的头痛，甚至经CT扫描偶然为发现脑膜瘤。因肿瘤生长缓慢，所以肿瘤往往长得很大，而临床症状还不严重。有时病人眼底视乳头水肿已很严重，甚至出现继发视神经萎缩，而头痛并不剧烈，没有呕吐。值得注意的是哑区的肿瘤长得很大，而脑组织已无法代偿时，病人才出现颅内压增高的表现，病情会突然恶化，甚至会在短期内出现脑疝、死亡。 脑膜瘤影像学诊断及治疗 脑膜瘤的临床特点是发病缓、病程长。不同部位脑膜瘤可有不同的临床表现，因成年人发病较多，故成年人有慢性头痛、癫痫、一侧或两侧视力减退、共济失调等，特别是伴有进行性加重的颅内压增高症状时，要考虑脑膜瘤的可能性。通过做头部CT、核磁共振（MRI）或头部PET/CT，可对脑膜瘤早期确诊。 脑膜瘤属实质外生长的肿瘤，大多属良性。对脑膜瘤的治疗，以手术切除为主。原则上应争取完全切除，并切除受肿瘤侵犯的脑膜与骨质，以期根治。越早发现，越早手术，效果越好，风险越小。 脑膜瘤虽多为良性同样危及性命 脑膜瘤原发于蛛网膜内皮细胞，颅内蛛网膜颗粒与蛛网膜绒毛分布较多之处，都是脑膜瘤的好发部位。脑膜瘤在颅内分布很广，几乎各部位都可发生。此外，脑膜瘤有多发的特点，大的如拳头，小的如核桃或粟粒。 虽然脑膜瘤多为良性，但随着肿瘤的长大，同样会导致颅内压升高，压迫脑组织，形成脑疝，导致中枢神经损害，危及患者生命，因此，早期患者应当引起重视。
赵天智 2024-10-10阅读量2716
病请描述：目前，中国不孕不育患者已超4000万，成为一个不容忽视的问题，这一问题可占育龄夫妇的15%。其中，男性因素约占50%，大多数患者无法获得明确的病因诊断。 在这些患者之中，约有30%的患者由遗传学因素导致。如果这部分患者没有通过遗传学检查明确诊断，可能会继续尝试性用药或手术治疗，从而延误病情、浪费医疗费用。 精子生成相关的基因缺失、突变或表达异常，都可能导致精子生成障碍，形成少精子症、弱精子症或无精子症，最终导致男性不育。 精子的发生是一个受到精细调节的众多基因共同参与的复杂而有序的过程。男性不育症患者是否需要做基因检测，应该做哪些基因检测呢？ 一．什么是基因检测？ 基因，它们是人体内那些神奇的密码，掌控着我们的身高体重、皮肤颜色，甚至影响我们的美丽与丑陋。当这些基因发生致病的变异时，它们就像电脑程序中的bug，可能导致各种遗传性疾病，例如：输精管缺如、畸形精子症、少弱精等。这些疾病就像人生的绊脚石，阻碍着我们追求当爸爸步伐。 而当这些基因发生变化影响到生育功能时，就像种子无法在贫瘠的土地中生长一样，会导致不孕不育。基因检测就像使用翻译软件的翻译官，它能帮助我们识别出基因中的变异，为医生提供治疗疾病的线索和参考。 通过基因检测，我们可以更好地了解自己的身体，预防和治疗一些遗传性疾病，从而让我们的生活更加健康、美好。基因检测就像为我们打开了一扇通向未来的门，让我们能够更好地掌控自己的生命。 二．什么是“生育基因检测”？ 打个比方，把人体发育比喻成 “盖楼房”，基因则是一本蓝图，而蛋白质、糖、微量元素等等则是砖瓦、水泥、钢筋。基因出现变异，是蓝图出现错误，属于“先天” 问题。而 “施工过程” 出现的问题则属于后天问题。 不孕不育可以是 “蓝图” 问题，也可以是 “施工” 问题。例如，遗传物质产生改变，属于先天问题；而抽烟、喝酒、接触污染等环境问题属于后天问题。对于后天问题，相对来说容易改善；而对于先天问题，目前较难改善，大多只能通过辅助生殖技术完成生育。 不孕不育已证明和特定的基因有关系，目前已经发现超过100个基因和男性不育相关。基因检测可以检查与生育功能有关的基因是否发生了 “突变”。 三．男性不育为什么要做基因检测呢？ 从本质上讲，基因变异导致的不孕不育也是一种遗传病，致使患者生育功能受损，不能自然生育后代。近些年，随着医学诊断技术的发展，科学家对这些基因变异的理解越来越深入，发现遗传变异是造成不孕不育非常重要的病因之一。据统计，男性不育中遗传因素占比高达30-35%。通过基因检测能够明确是否存在已知致病基因变异，其中部分已知致病基因变异已有较好的临床预后手段，这对于后续的治疗尤为重要。 四．测了有什么用？ 1、明确发病原因，减少尝试性治疗： 很多患者经过1年、2年，甚至长达10多年的治疗，还是不能生育。非常希望搞清楚导致自身不育的原因到底是什么。通过基因检测，明确是否是遗传的原因，从而选择合适的治疗方案，减少尝试性治疗和过度治疗。 2、评估药物治疗是否有效果： 如：畸形精子在、弱精子症患者，通过基因检测，评估是否是基因突变造成的，如果是，临床再评估是否继续药物治疗及后续辅助生殖方案。 3、显微手术取精前，预判是否能够取到精子： 《男性生殖相关基因检测专家共识》指出，推荐对NOA（非梗阻性无精子症）患者在手术取精前，使用NGS（高通量测序技术）对无精子症相关致病基因进行检测。如：Tex11基因变异导致的无精子症，临床上通过手术获得精子的成功率较低，及时告知患者风险，减少患者的手术伤害及经济损失。 4、遗传阻断，指导优生优育： 部分遗传原因致病的不育患者，有可能将致病基因传递给下一代，导致下一代不育，甚至有罹患其他的疾病风险，这类患者需重视遗传咨询。如：CFTR基因变异导致的输精管缺如患者，若配偶同样携带CFTR致病变异，后代有不育的风险，甚至有囊性纤维化的风险，严重的会影响生命。 5、辅助判断辅助生殖技术治疗预后 如：基因突变也会导致精子的畸形，有头部畸形、尾部畸形等，相关文献报道，不同基因导致的畸形精子症，辅助生殖技术治疗预后不一样。如：DNAH1基因突变导致的畸形精子症患者，治疗预后结局良好；DNAH17基因突变的患者治疗预后结局不好。 6、风险提示，其他身体健康疾病管理： 男性不育相关基因，除了导致不育之外，还有可能伴有其他的系统异常，明确诊断是否基因突变导致的，有利于自身健康管理。如PKD1基因变异，除导致男性少精子症、无精子症之外，还与多囊肾发生相关。 五．对于男性因素不育的男性， 建议进行哪些基因检查？ 对于无精子症、严重少精子症或者特殊精液状态的患者，我们通常会要求患者进行详细的基因检测分析。 患者听到“基因检测”四个字之后的第一反应就是 —— 陈医生，这个染色体我们做过的！ 染色体三个字，基因检测四个字，为什么非要混为一谈啊！我们一直会告诫患者及其家属，请不要用你对疾病的认知，来衡量医生对疾病的专业度！ 还有患者会说，基因检测，不就是做过“Y染色体微缺失”嘛，我们都做过的！ 遗传学评估里面，包括了：染色体核型分析、Y染色体微缺失等常规检查以及基因突变检测等特殊检查。 01 核型（也称为染色体分析） 该测试检查染色体的数量和``设置‘‘，并可以检测一个人是否缺失或拥有整个染色体的额外副本，或很大一部分遗传密码。 02 Y染色体微缺失测试 Y染色体长臂上存在控制精子发生的基因，称为无精子因子(azoospermia factor，AZF)；1996年Vogot等将AZF分为AZFa、AZFb、AZFc3个区域，1999年Kent等认为在AZFb区与c区之间还存在AZFd区。AZF的缺失或突变可能导致精子发生障碍，引起少精子症或无精子症。Y染色体微缺失目前主要是指AZF缺失，研究认为，在无精子症和少精子症的患者中，AZF缺失者约占3%～29%，发生率仅次于Klinefelter综合征，是居于第2位的遗传因素。目前，Y染色体微缺失的常用检测方法包括实时荧光定量PCR法、多重PCR-电泳法等。 03 基因突变检测 目前已知CFTR基因突变可引起囊性纤维化(CF；OMIM219700)和先天性双侧输精管缺如(CBAVD；OMIM 277180)。此外研究还发现它与慢性胰腺炎、睾丸生精功能障碍、精子受精功能障碍、女性生殖能力等多种疾病相关，甚至与肿瘤的发生、发展相关。已有研究发现存在CFTR基因突变的CBAVD患者ART时有更高的流产、死胎风险。因此，有必要针对上述患者进行特定基因突变筛查和遗传咨询，指导临床治疗。 基因测试的结果可以帮助您的生育专家了解在睾丸中找到精子的可能性。基因疾病专科的医疗保健提供者还可以向人们提供他们的基因检测结果，并建议他们是否可能将遗传异常传给未来的孩子。 六．测哪些基因？ 对哪些基因进行检测，需要根据患者的临床表现来判断。临床表现可大致分为性发育异常（如睾丸体积偏小、男性化不足等）、无精子症、少/弱/畸形精子症三类，每一类中均可进一步细分。需要根据不同的表型类别，初步判断临床表现和哪些基因相关，从而选择这些基因进行测序。 1.生精障碍65型 根据ACMG指南, DNHD1:NM_144666.3:c.522_525delGCAG(p.Arg174Serfs*3)为致病ACMG证据：PM2_Supporting,PVS1,PM3PM2_Supporting:gnomAD数据库中正常对照人群中未发现的变异（或隐性遗传病中极低频位点）。 PVS1:当一个疾病的致病机制为功能丧失（LOF）时，检出变异为无功能变异（无义突变、移码突变、经典±1或2的剪接突变、起始密码子变异、单个或多个外显子缺失）。 PM3:在隐性遗传病中，在反式位置上检测到致病或疑似致病变异。 ▶DNHD1基因与生精障碍65型（OMIM:619712）疾病相关，为常染色体隐性遗传（AR），理论上1对常染色体上的等位基因发生致病变异可导致疾病的发生。 ▶本次检测出DNHD1基因的变异，变异位点为c.522_525delGCAG(p.Arg174Serfs*3)，为移码变异。该变异最高人群频率0.000032。该变异在ClinVar数据库收录为致病变异，星级1星。 据文献报道，该变异在1例弱精症患者中检出复合杂合携带。依据ACMG标准，判定该变异的致病性为致病。具体情况请结合临床相关资料综合判断。(PMID:34932939) 生精障碍65型(Spermatogenicfailure65)： 生精障碍65型是由无精子症引起的男性不育症。进行性精子活力严重降低或缺失，患者表现出鞭毛的多种形态学异常，包括盘绕、口径不规则、短而无鞭毛、鞭毛中段的异常。临床表现：常染色体隐性遗传，男性不育，精子浓度降低，进行性运动减少或缺乏，鞭毛的多种形态异常，卷曲鞭毛，不规则口径鞭毛，短鞭毛，无鞭毛，畸形中段肿胀 2.精子形成障碍39型 精子形成障碍39型(Spermatogenicfailure39)：精子形成障碍39型是由于鞭毛（MMAF）的多种形态学异常而导致不育。临床表现：常染色体隐性遗传，少精症，男性不育，精子活力降低，精子鞭毛缺失，精子鞭毛短，精子鞭毛卷曲，锥形精子头。 3.脑白质营养不良和获得性小头畸形伴或不伴张力失调 脑白质营养不良和获得性小头畸形伴或不伴张力失调(Leukodystrophyandacquiredmicrocephalywithorwithoutdystonia)：脑白质营养不良和获得性小头畸形伴或不伴张力失调是一种常染色体隐性遗传的神经系统疾病，其特征为极重度精神发育迟缓、肌张力失调、出生后的小头畸形和与脑白质营养不良一致的白质异常。临床表现：常染色体隐性遗传，小头畸形，眼球震颤，癫痫发作，全面发育迟缓，全身性肌张力减低，肌张力障碍，脑白质营养不良，婴儿期发病，出生后小头畸形，弥漫性脑白质异常，重度智力残疾，严重的全脑发育迟缓 4.精子形成障碍66型 精子形成障碍66型(Spermatogenicfailure66)：精子形成障碍66型的特征是男性不育，因为所有精子都是圆头的（球形精子）且顶体缺失。临床表现：常染色体隐性遗传，男性不育，青年发病，圆头精子症。 5.Werner综合征 Werner综合征(Wernersyndrome)：Werner综合征，又称成人早衰症，是一种罕见的常染色体隐性遗传病。平均发病时间是24岁，最早发病为6岁，死亡年龄中位数为47-48岁，平均死亡年龄54岁。 主要的几个临床症状:毛发脱落、白内障、萎缩或紧绷的皮肤、须发早白、软组织钙化、锐利的面部特征、声音异常高亢、身材矮小、生育能力低下。目前无治愈方法，主要是针对并发症做治疗。最近有证据表明，SB203580可能对治疗有所帮助。在美国发病约为1:200,000，在日本较高，为1:40,000-1:20,000。 临床表现：常染色体隐性遗传，性腺功能减退症，凸鼻嵴，白内障，视网膜变性，糖尿病，骨质疏松，毛发异常，骨肉瘤，脑膜瘤，身材矮小，早发性动脉粥样硬化，早衰面容，皮下钙化，硬皮病。 6.原发性纤毛运动障碍37型和精子生成障碍18型 原发性纤毛运动障碍是由纤毛结构缺陷导致的一种疾病，属常染色体隐性遗传病。可导致患者慢性支气管炎、支气管扩张、哮喘、慢性鼻炎、鼻窦炎、慢性中耳炎等。女性患者输卵管纤毛结构异常表现为生育力下降。男性精子尾部的鞭毛是一种特殊的纤毛，当其结构异常时，精子运动功能障碍，造成男性不育。部分患者由于胚胎期纤毛结构异常，缺乏正常的纤毛摆动，可出现左右身体不对称和内脏转位，形成kartagener综合征。 DNAH1基因变异引起的SPGF被称为18型SPGF。男性患者的精子鞭毛通常发生形态学异常，可能出现精子尾部缺失、过短、弯曲盘绕或宽度不均匀，导致精子运动能力完全丧失或大幅下降，临床上表现为少弱畸形精子症，造成男性不育。DNAH1基因变异是MMAF最常见的遗传因素，可解释29%~57%的患者。 根据相关文献报道，DNAH1基因突变的患者通过卵胞浆内单精子显微注射技术（Intracytoplasmic sperm injection,ICSI）辅助生殖预后良好。
李建辉 2024-09-13阅读量5925
病请描述： 颅底肿瘤赵天智主任的网站工作站，有位脑膜瘤患者在手术后，分享就诊治疗及现状，他说：“我老婆头疼、头晕3个月多，视力也下降了好多，检查出脑膜瘤，让我们看神经外科做手术。于是我们找到了赵天智主任，全国脑膜瘤手术冠军，挂了他的号，赵主任很有亲和力，讲解说话给人如沐春风的感觉，经过他闹心细致的讲解，我们不那么紧张和害怕，做完术前检查，顺利做了手术，非常成功。术后，赵主任和团队医生每天都一起来查房，问的详细，指导护理具体，和对待亲人一样，让我们心里感到暖暖的，我老婆恢复很好，没有后遗症，离不开赵主任及团队医生的敬业负责和高超的艺术，我们切切试试体会到他们把无私奉献救死扶伤的精神落实到我们患者身上，很感动！感恩遇到好医生！” 脑膜瘤大多属于良性，是“惰性肿瘤”，即这种肿瘤很“懒”，不爱进展、也极少转移。脑膜瘤的病因至今还没有研究清楚，可能与一定的内环境改变和基因变异有关，并非单一因素造成。可能与颅脑外伤，放射性照射、病毒感染以及合并双侧听神经瘤等因素有关。通常认为蛛网膜细胞的分裂速度是很慢的，上诉因素加速了细胞的分裂速度，可能是导致细胞变性的早期重要阶段。 有许多脑膜瘤患者早期没有症状，体检时偶然发现。但若肿瘤位于脑功能区，或短时间内加速生长，就会出现头痛、突眼、视力、嗅觉、听觉障碍及癫痫发作、肢体运动障碍等。 虽然良性脑膜瘤生长慢，病程长，出现早期症状要2-5年，但它长在颅内，总会让我们害怕，因为大脑是我们的精神、语言、感情和行为的指挥中枢，所以必须重视它。那我们应该如何处理它呢？ 如果瘤体小、多次复查变化不明显，甚至出现部分钙化，观察就是很恰当的处理方式。但如果脑膜瘤位于脑功能区，或者复查期间发现它不老实，逐渐增大了，就要及时治疗了。 赵天智主任介绍：随着神经外科诊疗水平的不断提升，脑膜瘤手术的效果和安全性也有了显著提高，因此，患者在发现脑膜瘤后最重要也是唯一要做的就是配合医生开展治疗或随访。 随着显微手术技术的发展，手术器械如双极电凝，超声吸引器以及激光的不断改进和普及，脑膜瘤的手术效果不断提高，使大多数病人得以治愈。影响手术类型的因素包括部位、术前颅神经损伤情况(后颅凹脑膜瘤)、血管结构、侵袭静脉窦和包裹动脉情况。原则上应争取完全切除，并切除受肿瘤侵犯的脑膜与骨质，以期根治。如患者无症状且全部肿瘤切除有产生难以接受的功能丧失的危险，应选择部分切除。对大脑凸面的脑膜瘤，力争全切肿瘤并要切除受累硬膜以减少复发机会。蝶骨翼内侧、眶、矢状窦、脑室、脑桥小脑角、视神经鞘或斜坡的脑膜瘤可能难以完全切除。对海绵窦脑膜瘤，要考虑到有损伤颅神经和颈内动脉的风险，外科治疗要求高，应选择正规神经专科医院就诊。 术中神经导航系统 神经导航技术又称为无框架立体定向导航技术或影像导向外科，是立体定向技术、代影像学技术、人工智能技术和微创手术技术结合的产物。神经导航可以术前设计手术方案、术中实时指导手术操作的精确定位技术，其意义在于确定病变的位置和边界以保证手术的微创化。对于小的脑膜瘤和深部脑膜瘤可精确的定位，指导手术，最大程度的减少手术对脑组织的损伤。 术中电生理监测 临床手术中神经系统监护或称手术中神经电生理监测是一个术语，用来表达应用各种神经电生理技术及血流动力学监测技术，监测术中处于危险状态的神经系统功能的完整性。在各科各类手术中，凡是可能影响到脑、脊髓、神经根和外周神经功能的手术，都可以在手术中通过不同方式的神经监测技术直接了解神经功能的完整性，减少神经损伤的机会，提高手术质量，利用脑干听觉诱发电位的变化估价重症昏迷病人的预后，利用脑电图监测，使处于药物性冬眠的病人脑组织功能代谢活动降低到最低程度，以保护脑组织。
赵天智 2024-09-13阅读量2730
病请描述：骨骼肌（通常被称为“肌肉”）不仅是我们日常活动的基础，还在能量代谢、呼吸、和维持身体内部环境的稳定中起着关键作用。适量的运动和负重训练有助于维持和提高骨骼肌质量；然而，在缺乏运动或长期不动的情况下，骨骼肌质量会下降，导致肌肉萎缩。这种萎缩不仅会影响我们的身体功能，还可能降低生活质量。 什么是肌肉废用性萎缩？你是否曾经因为受伤、疾病或长期不活动而发现自己的肌肉变得越来越无力？这种现象可以理解为发生肌肉废用性萎缩。 肌肉废用性萎缩是指由于活动减少和肌肉负荷急剧下降，导致骨骼肌质量显著下降的现象。它可以影响身体各个部位的肌肉，如大腿、小腿、手臂和面部，通常表现为以下症状： 肌肉体积缩小，两侧肌肉大小不对称； 肌力下降，难以完成以前轻松进行的活动； 运动能力受限，出现行走困难等问题； 感觉异常，可能伴随麻木或刺痛感。 这些症状不仅影响身体的外观，还会严重削弱日常生活中的活动能力。例如，一些人在因病长期卧床或由于外伤而长期固定肢体后，会发现其肌肉明显萎缩。 哪些情况下容易发生肌肉废用性萎缩？常见的原因包括： 久坐不动：长期坐在办公桌前或沙发上，缺乏锻炼； 长期卧床：由于疾病或手术后需要长时间卧床，导致肢体活动减少； 神经损伤：中风或其他神经系统疾病导致的运动障碍； 外伤后固定：骨折或其他伤害导致的长期固定肢体； 心理因素：如惧怕疼痛或跌倒，导致不愿意活动。 这些情况不仅在老年人、重症患者中常见，现在许多年轻人的不健康生活方式，例如办公久坐、不爱运动，等等，肌肉废用性萎缩也已然悄悄降临在他们身上。 为什么会发生废用性肌萎缩？肌肉组织富含蛋白质，正常情况下，蛋白质的合成和分解处于动态平衡状态，维持着肌肉的质量。然而，在废用状态下，这种平衡被打破，表现为蛋白质合成减少而分解增加。科学研究表明，控制这一过程的关键在于复杂的细胞和分子机制，有研究指出，Insulin/IGF1-AKT-mTOR通路和FoxO转录与之密切相关。此外，研究还提出，氧化损伤和炎症反应是导致废用性肌萎缩的潜在因素。这些因素会加速肌肉细胞的损伤和死亡，进一步加剧萎缩。老龄化和营养不良也会影响肌肉蛋白质的合成与分解平衡，成为废用性肌萎缩的加重因素。 废用性肌萎缩会带来哪些健康问题？骨骼肌不仅仅是运动的基础，它还在呼吸、血糖调节和能量代谢等多个方面发挥着重要作用。因此，肌肉萎缩会对身体健康产生多方面的负面影响： 1.运动功能障碍这是废用性肌萎缩最直接的影响。肌肉萎缩导致力量不足，使得个体的活动范围受限，生活自理能力下降。同时，这也增加了跌倒和外伤的风险，尤其是在老年人中。 2.代谢紊乱骨骼肌参与了葡萄糖和脂肪的代谢，因此，肌肉质量的下降会影响这些代谢过程，增加糖尿病和心血管疾病的风险。 3.不良预后严重的肌肉萎缩与多种疾病的不良预后密切相关，例如癌症恶病质、严重感染和器官衰竭等。这些情况常常导致身体的进一步虚弱，增加病情的复杂性。 如何预防和改善废用性肌萎缩？ 1. 保持运动最简单有效的办法就是动起来！运动锻炼，尤其是抗阻训练，可以有效增加肌肉质量，改善肌肉功能。对于年轻人和老年人而言，运动的效果可能有所不同，因此需要根据个人情况调整运动计划。对于那些由于外伤、虚弱或惧怕跌倒等原因而无法进行有效锻炼的人，神经肌肉电刺激是一种替代治疗手段。这种治疗通过诱导肌肉非自主收缩，模拟运动对肌肉的刺激，从而改善废用肌肉的功能。 2. 均衡饮食除了运动，营养干预也是预防和改善肌萎缩的关键。充足的蛋白质摄入有助于肌肉蛋白质的合成，促进肌肉生长。优质蛋白质（如瘦肉、鱼、鸡蛋、豆类）是日常饮食中不可缺少的部分。此外，适量的碳水化合物和健康脂肪摄入也同样重要，它们为肌肉提供了所需的能量和支持。3. 定期健康检查对于高风险人群，定期检查肌肉质量和功能状况非常重要。通过定期的健康监测，早期发现肌肉萎缩的迹象，并采取相应的预防和治疗措施，可以有效改善生活质量，降低并发症的发生率。
王明杰 2024-09-06阅读量2827
病请描述： 许多患者检查出脊髓内肿瘤时，并不太了解这种病，但一听医生说要手术，不然肿瘤继续长大很可能会引发瘫痪，这才意识到这种病的严重性。回家又在网上一查，髓内肿瘤手术致瘫?做完手术又复发?这让他们陷入两难境地，做手术有风险，万一再复发了咋办?但不做手术，医生说后期有可能会瘫，那这还要不要手术呢? 其实，患者朋友们的纠结在于治疗的选择以及治疗的远期效果上。正巧，最近一位2年前的髓内肿瘤患者再一次来到宣武医院王作伟主任门诊进行复查。 2年前，这位患者从外省来到王主任门诊，他当时出现了颈肩疼痛，双手不灵活、两边胳膊麻木的症状，在他们当地医院检查后，拍颈部核磁发现髓内肿瘤。当地医院说他这种情况做手术风险高，有可能致瘫，建议他去上级医院手术，这才来到北京，找到王主任。 术前影像学资料： 手术不手术，脊髓内肿瘤都会致瘫吗? 和许多患者一样，这位患者对治疗方案的选择很是纠结。“王主任，我们当地医院说不手术，以后会慢慢发展成瘫痪，但又说这手术风险高，做不好也会瘫痪，那保险起见，我该不该做手术?” 不做手术会瘫痪?做手术也会瘫痪?事实是不是这样呢?其实，脊髓确实很娇嫩，它是大脑和周围神经传输信号的通道，这个地方长了肿瘤，信号传递受阻就会引起一些感觉、运动障碍，再严重些，若脊髓被肿瘤压断了就会导致患者瘫痪。 而髓内肿瘤属于一种椎管肿瘤，这种肿瘤的主要治疗方法就是手术。但这种手术有难度，因为肿瘤长在脊髓里，手术需要在保护脊髓的情况下尽可能全切肿瘤，术中若不慎挤压或碰撞到脊髓，毫厘之差都有可能导致永久性损伤，再严重一点术后面临的就是瘫痪。 但并不是说手术有风险就不能做手术，像这位患者是良性肿瘤，尽早手术才是最优解。而且现在有先进医疗设备护航，对经验丰富、能力高超的医生来说，髓内肿瘤切除手术在精湛的技术加持下，安全性是完全可以得到保障的。 最后，这位患者也是同意接受王主任的手术。王主任在保护脊髓的前提下，精细轻柔地将他的肿瘤全切掉。术后他的各项症状都得到了很大的缓解，查体也未见神经功能损伤。 那术后容易复发吗? 这位患者最近前来进行术后2年的复查，他的症状已经早早消失，片子上也未见任何肿瘤，恢复得很好。 术后影像学资料： 其实，多数患者都像这位患者一样都属于良性肿瘤，基本上全切后就不会复发，并能尽快回归正常生活。一般来说，大部分这类患者及时手术后都可以得到不错的效果，甚至达到根治。
王作伟 2024-07-18阅读量3482