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病请描述：不知道大家有没有注意到，我们的身边有时候会有那么一些人在某些外界刺激或无任何原因的情况下出现抽搐或短暂的意识丧失情况，没错，有很大可能这就是癫痫。每年2月的第二个星期一是世界癫痫日，那么怎么样才算是癫痫？如何应对？一起了解下！ 认识癫痫 癫痫又称为“羊角风”或“羊癫风”,是由于各种原因引起大脑神经元突发性异常放电,而导致短暂的大脑功能意识障碍的一种慢性疾病。一般产生的病因大多与先天的遗传因素、后天脑发育不良、过度劳累、精神生活压力过大、长期睡眠不好、情绪紧张激动以及各种脑部疾病等有关。 常见的症状主要表现为愣神、面色青紫、四肢抽搐、麻木、头后仰、两眼上翻或偏斜一方、突然失去意识、口吐白沫、牙关紧闭、舌咬伤、瞳孔散大、傻笑、不自觉磨牙、角弓反张、手脚抖动、全身僵硬、怪叫、记忆力下降等症状。 癫痫发作≠癫痫 很多人把“癫痫发作”与“癫痫” 的概念搞混，其实二者是不同的。癫痫发作是一种临床表现的症状，可由癫痫或其他疾病引起。而癫痫是一种导致患者反复出现癫痫发作的疾病。因此，有癫痫样发作不一定是”癫痫“,但诊断癫痫一定伴有癫痫发作。“癫痫发作”是指脑内出现异常电活动波，可导致患者惊厥发作、晕倒或者出现奇怪的动作或行为。低血糖或感染等问题也可导致癫痫样发作。另外，焦虑或晕厥发作等其他问题也会引起与癫痫发作类似的事件。 癫痫发作有不同类型，每种类型症状不同，大多数癫痫发作只持续数秒或数分钟。其中强直阵挛性癫痫发作时通常出现昏迷、身体强直、抽搐，其他类型的症状可能不显著。如部分患儿仅出现单侧手臂或部分面部抽搐，部分患儿出现突然愣神和凝视。癫痫发作可能存在先兆，即有时患者可预见到自身将出现癫痫发作，出现熟悉感或味觉症状。 癫痫是否会遗传？ 癫痫发作时的痛苦，只有患者最清楚，许多患者表示，这种痛苦是难以忍受的，不管是身体还是心理，所以，绝不能让自己的孩子也和自己一样受苦。可癫痫究竟会不会遗传呢？ 其实，大部分癫痫是不会遗传的。因为大多数癫痫是后天原因引起的，比如颅内长肿瘤、脑出血等，这种继发性癫痫或症状性癫痫和遗传、基因没有任何关系，所以不能一概而论地说癫痫能不能遗传，而应该听从专业医生的建议。 遇上癫痫患者发作时该怎么办？ 在现实生活中，我们应该多去留意癫痫患者群体，这类群体在病发时非常需要周围人的帮助，因为在病发抽搐严重时，他们是无法控制自己的，这时我们应该： 1.在病人头部垫一些柔软的物品，然后把病人的头转向一边，采取侧卧的姿势。因为侧卧方便口腔的分泌物流出，以免口水等被吸入肺部导致感染和窒息。 2.如果病人衣领扣很紧，可以帮其放松一些。 3.不要聚集围观，注意周围的通风。 4.快速完成以上步骤后立马拨打120，或让路人帮忙呼救，另一人帮患者做好防护措施。 癫痫患者如何预防癫痫发作及意外伤害？ 1.生活规律、按时休息。保证充足睡眠，避免熬夜、疲劳、长时间看电视、打游戏机等。 2.饮食清淡。多食蔬菜水果，避免咖啡、可乐等兴奋性饮料及辛辣食品，戒烟、戒酒，避免服用含有咖啡因、麻黄碱的药物，青霉素类或环丙沙星类药物有时也可诱发发作，应该慎重使用。 3.按时、按量、按规律服药，定期随诊。 4.禁止驾驶汽车，癫痫发作未能有效控制时禁止在海边或江河里游泳，不宜在高空作业，不操作机器，远离危险环境。
贾栋 2022-02-14阅读量8254
病请描述：《孝经纬》：“（立冬）后十五日，斗指亥，为小雪。天地积阴，温则为雨，寒则为雪。时言小者，寒未深而雪未大也。”中国古人将小雪分为三候：一候虹藏不见，二候天气上升地气下降；三候闭塞而成冬。意谓孟冬之时，自然界之水开始结冰，地开始封冻，地气闭塞，阴气由此开始转向极盛，虹是阴阳之气相互作用的结果，天气上升地气下降，阴阳之气无以交，故“虹藏不见”。因此，小雪节气的到来，寒潮和强冷空气活动频率增高，天气会越来越冷，北方地区土壤冻结，南方地区可见初霜，大自然展现出一派“露凝霜重”的景象。一方面，由于天气时常阴冷晦暗，夜间时间越来越长，日照减少，阳气潜藏，阴气渐盛，再加上树叶凋零，寒风瑟瑟，人们的心情很容易受到影响，引起心理上的一些感伤。心理学研究发现，光照与抑郁情绪有很大关系，因为光照直接影响了人体内血清素和褪黑素的分泌，而这两种物质与人的情绪状态息息相关。另一方面，人体呼吸道直接与外界环境相通，医疗气象学家研究证实，呼吸道主要接受气温、湿度、风、气压、气溶胶、大气电及大气中一切化学物质的刺激，受季节变化和气象要素变化的影响最大。小雪前后，自然界多风而空气干燥，北方地区已逐步开始室内供暖，使得原本比较干燥的室内空气更加干燥，人体呼吸道粘膜长期处在干燥的环境中，抵抗力会进一步下降，引发感冒、流感、气管炎等，或者使原有的慢性呼吸道疾病复发或病情加重。故而，小雪初寒意，我们需要关注节气养生，使悲忧散而火气防。一、注意精神调养。中医历来强调“七情致病”的理论，《黄帝内经》将“薄厥”、“女子不月”、“风消”“狂”、“癫”、“失精”、“脱营”等病证直接归因于情绪异常变化所致；《伤寒论》首先记述了“奔豚气”、“百合病”、“脏躁”、“梅核气”等主要情绪障碍所致病症的症状、病因、病机、诊断和治疗等问题。随着现代社会生活方式的改变和工作节奏的加快，临床上碰到诸如慢性疼痛、失眠、胸闷、心悸、耳鸣、乏力、腹胀、便秘、头痛等症状皆可能是心理异常因素引发的躯体不适。感伤情绪多属“悲”或“忧”，中医认为，“悲忧伤肺”，“悲则气消”，是指过度悲忧，可使肺气抑郁，意志消沉，临床表现为善悲欲哭，烦热躁乱，面色惨淡，神气不足，心情沉重，闷闷不乐，精神不振，胸闷气短等症状。同时由于肺主气司呼吸，悲忧伤肺即伤气，肺气伤则卫表不固，易受外邪侵袭，继而引发感冒、咳嗽、发热等呼吸道疾病；肺主皮毛，肺气伤则容易使面部皱纹增多，面容憔悴，另使皮肤黏膜免疫力下降，引发荨麻疹、斑秃、湿疹等皮肤类疾病。故而，顺应四时，人体之精神调养尤为重要。解除悲忧情绪，对于上班族，要求我们在应对工作或生活上的压力时，始终保持积极乐观的心态和豁达开朗的胸怀；对于宅家族，尤其是居家老人，建议多出门散步，多与他人交流，晒晒太阳，积极参与社会及家庭工作，多听听音乐等，以保持健康的生活方式，有利于驱除冬日阴霾。二、小心“寒包火”。 小雪节气前后，自然界空气干燥而多风，中医认为，水能克火，空气中水分缺乏，人体同样面临缺水的问题，皮肤越来越干燥，老年人经常容易口干舌燥，人如果多吃火锅辛辣等食物就使身体缺水更为严重，水不足则火上行；而风能助火，使“风火相煽”；故而小雪节气前后，临床上发现以“内火”症状为主诉的病证层出不穷。哪些症状可能提示内火：发热、脉数，舌尖红赤疼痛，口舌糜烂、生疮，头痛如裂、目赤肿痛，齿龈肿痛、齿衄，口渴喜饮、咽干舌燥、小便短赤、大便秘结，少气懒言、肢体乏力，神昏谵语、四肢抽搐、颈项强直、角弓反张、目睛上视，各种出血，如吐血、衄血、便血、尿血，以及皮肤发斑，妇女月经过多、崩漏等，痈肿疮疡，心烦失眠，狂躁妄动，甚至神昏谵语等。内火过旺，而外受寒邪，则出现“寒包火”。由于“内火旺”使人们喜欢贪凉，如过食生冷或减少穿衣；“内火旺”易使人体肌肤毛孔开泄，此时触遇寒流或气温突降，易使寒邪束表，或寒邪客肺，从而引发发热、咽痛、恶寒、咳嗽、流涕、咳痰、气喘等呼吸道疾病。 故而，小心“寒包火”，建议日常多食栗子、山药、山芋、莲子、芋艿、花生等健脾之品，脾旺则能伏火；多食黑米、黑豆、黑枣、黑菇、黑芝麻、黑木耳、黑桑葚、乌骨鸡、甲鱼、魔芋、海带、紫菜等补肾食品，肾水足则能制火；急性上火期间，饮食也可少量添加带“苦”味的蔬菜，如苦瓜、茨菇、芹菜、百合、大头菜、红菜苔等，此皆具有清火或清热解毒的作用；同时建议保持早卧晚起、增加日晒、适时增添衣物、加强必要的抗寒锻炼。
傅慧婷 2021-11-23阅读量8630
病请描述：昔二十余年前的夏季，我偶以饮食不慎，致患上吐下泻，服药无效。 因思神阙穴可治吐泻，遂让家属给我隔盐灸神阙二十壮，不仅吐泻立止，且将我巳患五年之久的关节炎亦医好了。此症前曾屡治未愈，虽在酷署，仍怕风吹，而今 ，即开电风扇，也无畏忌。喜出意外，乃耐心续灸。每隔三天一灸，共灸六次，关节炎竟不药而愈，有二十年之久未发。后以身体很好，未免大意，于盛夏贪图凉快，感受风寒，至秋左膝关节炎复犯。按前法灸神阙五次即愈 ，迄今又数年未发。近年我将此灸法介绍给别人，治验数例，如下：客秋 , 友人王同志之母患关节炎多年，医药无效，虽在某大医院打过三年金针, 终难根治。 我传以艾灸神阙之法，他给母亲一灸，显著好转，续灸五次，即行痊愈，并能巩固不发。 孟同志的母亲，患四肢关节炎和漏肩风多年，久治未愈。经艾灸神阙数次，即获满意疗效。各种症状完全消失。图片孟同志的邻居王妈妈，患坐骨神经痛多年 , 如法灸神阙穴数次即愈。 同时 , 还把她夜眠两腿抽筋 (拘攀) 的宿疾也治好了。友人陈同志的义母朱老妈妈，八十九岁，患关节炎十余年之久 , 曾多方医治，近复在某大医院针灸科针治三个月，均无效果。全身关节酸痛，两腿阵阵抽筋，行动吃力，穿衣不便，大便澹稀，有时不及入厕，即沾污衬裤。我给灸神阙穴二十壮，又灸足三里左右各五壮，一次显效，再次全愈。现在大便正常，穿衣走路都很方便，已能赴杭探亲。神阙，又名脐中，即俗称肚脐窝是穴。仰卧取之，此穴禁针，可隔盐灸。 在肚脐上铺盐使平，约如铜板厚，用似黄豆大艾粒，艾护众生提醒您视病员壮弱与病情轻重 , 酌灸五至三十壮不等，或更多些。也可用艾条熏灸10至30分钟，但疗效较差，可隔日一熏，或每日熏灸一次。灸后皮肤若起水泡，可用消毒针头刺破放水，外涂龙胆紫，敷以纱布，防止感染 。此穴具有健运脾阳，和胃理肠，温阳救逆，开窍复苏作用 。艾灸可治：上吐下泻、腹中虚冷、腹痛、肠鸣、小儿消化不良、老人滑肠失禁、脱肛、水肿、膨胀、妇人宫寒不孕、阴症伤寒、中风、类中风、霍乱、尸厥、不省人事、角弓反张等症。 对于危急患者、速即隔盐火炷多灸、有回阳救急之功。各文献多未载有神阙能治关节炎之说，我在治疗实践中出乎意外地发现此穴不仅可治上列疾患，而且还能治好关节炎、 漏肩风、坐骨神经痛和筋肉拘孪等症，其疗效之神速，远胜针药，屡试屡验，无一不健。 按关节炎等症病因，多受风寒湿邪之侵袭，致气血涩滞，发炎作痛，治宜艾灸。 神阙穴，位于脐中央，艾火香窜，宜入经络，祛风除湿，功效捷著，温阳救逆，尤具特效，所以灸神阙穴实为治关节炎等症的最佳疗法，简便安全，经济实惠。
郑君芙 2021-11-02阅读量8637
病请描述：概述高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia，HPA）是由于苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase，PAH）缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤（tetrahydrobiopterin，BH4）缺乏，导致血苯丙氨酸（phenylalanine，Phe）增高的一组最常见的氨基酸代谢病。血Phe浓度＞120μmol/L（＞2mg/dl）及血Phe与酪氨酸（tyrosine，Tyr）比值（Phe/Tyr）＞2.0统称为HPA。病因和流行病学HPA的病因分为PAH缺乏症（又称苯丙酮尿症PKU）和BH4缺乏症（BH4D）两大类，均为常染色体隐性遗传病。PAH缺乏症是由于PAH基因发生致病变异，导致PAH活性下降，Phe不能转换为Tyr，使得Tyr及正常代谢产物合成减少，血Phe浓度增高，最终影响中枢神经系统发育。四氢生物喋呤（BH4）是三个芳香族氨基酸苯丙氨酸、酪氨酸和色氨酸羟化酶的辅酶。BH4代谢途径中任何一种酶的缺陷均可导致BH4D，不仅阻碍Phe代谢，还会影响脑内神经递质的合成，患者出现严重的神经系统损害。各个国家与地区HPA的发病率不同。我国1985—2011年3500万新生儿筛查资料显示，发病率为1︰10 397。2000—2007年我国新生儿筛查资料显示，HPA中12.9％为BH4D，并存在显著的地域差异，南部地区BH4D发病率较高。根据血Phe浓度将PAH缺乏症分为：轻度HPA（120～360μmol/L）、轻度苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）（360～1200μmol/L）、经典型PKU（≥1200μmol/L）。临床表现 HPA缺乏症患儿在新生儿期多无临床症状，出生3～4个月后逐渐出现典型症状：头发由黑变黄，皮肤颜色浅淡，尿液、汗液鼠臭味。随着年龄增长，逐渐表现出智力发育落后、小头畸形、癫痫发作，也可出现行为、性格、神经认知等异常。如多动、自残、攻击、自闭症、自卑、忧郁等，婴儿期还常出现呕吐、湿疹等。BH4D患者在新生儿期也多无临床症状，出生1～3个月后除表现PKU症状外，主要表现为运动障碍、嗜睡、躯干肌张力低下、四肢肌张力增高或低下、眼震颤、吞咽困难、口水增多、松软、角弓反张，反应迟钝、失眠、智力发育严重障碍等。辅助检查1.血苯丙氨酸测定 （1）荧光定量法：检测干血滤纸片中Phe浓度，正常血Phe浓度＜120μmol/L（2mg/dl），血Phe浓度＞120mmol/L提示高苯丙氨酸血症。（2）串联质谱法：检测干血滤纸片中Phe及酪氨酸（tyrosine，Tyr）浓度，并可自动计算Phe与Tyr比值（Phe/Tyr）。血Phe浓度＞120mmol/L及Phe/Tyr＞2.0提示为HPA。2.尿蝶呤谱分析 是目前国内诊断BH4缺乏症的重要方法。采用高效液相色谱分析法，测定新蝶呤（neopterin，N）、生物蝶呤（biopterin，B）浓度，并计算生物蝶呤比例B％[B/（B+N）×100％]。各种酶缺乏患儿呈现不同的尿蝶呤谱，见表49-1。3.红细胞DHPR活性测定 是DHPR缺乏症的确诊方法。需采用双光束分光光度计测定干滤纸血片中红细胞DHPR活性。DHPR缺乏症患儿DHPR活性显著降低。4.BH4负荷试验 为BH4缺乏症的辅助诊断方法及BH4反应性PKU/HPA的判断方法，需在留取尿蝶呤标本后进行。试验前及试验过程中正常饮食。具体方法及判断如下：（1）24小时BH4负荷试验：临床实践提示，BH4负荷试验是BH4缺乏症较可行的辅助诊断方法。当新生儿基础血Phe＞360μmoL/L，可在喂奶前30分钟直接口服BH4片（20mg/kg）（BH4片溶于水中），服BH4前，服后2、4、6、8、24小时分别采血测定Phe浓度，服后4～8小时可留尿重复尿蝶呤谱分析。大多数经典型PKU患者因苯丙氨酸羟化酶缺乏，血Phe浓度无明显变化。部分PAH缺乏症患者口服BH4后，血Phe浓度可下降30％以上，称为BH4反应型HPA。PTPS缺乏所致BH4缺乏者，血Phe浓度在服用BH4后4～6小时下降至正常。DHPR缺乏症患儿血Phe下降缓慢。（2）2天或更长时间的BH4负荷试验：对于尿蝶呤及DHPR活性正常患儿，此试验有助于鉴别BH4反应性PKU/HPA。口服BH4片20mg/kg至最长28天，在服后第1、7、14和28天取血作Phe测定。5.基因诊断 是HPA病因的确诊方法，建议常规进行，尤其对经上述鉴别诊断试验仍不能明确诊断者更需尽早进行基因诊断。（1）PAH基因：PAH基因定位于染色体12q22-24.1，全长约90kb，含13个外显子，编码451个氨基酸。至今国际上已报道1069种PAH基因突变类型，具有高度遗传异质性，存在显著的地区和人种差异。我国各地患儿PAH基因突变的分布不同。（2）BH4相关基因：至今已报道多种BH4缺乏症相关基因突变。编码丙酮酰四氢蝶呤合成酶（PTPS）的基因PTS位于11q22.3-q23.3，包含6个外显子，已发现107种PTS基因突变类型。中国PTS基因热点突变为c.155A＞G、c.259C＞T、c.286G＞A和c.IVSl-291A＞G（占76.9％），c.155A＞G、c.259C＞T、c.286G＞A导致严重型PTPS缺乏症，c.166G＞A及c.IVSl-291A＞G变异可能与轻型PTPS缺乏症有关。DHPR基因QDPR位于4p15.3，含7个外显子，已报道66种基因突变类型。（3）DNAJC12基因变异。6.头颅影像学检查 有助于评价患儿脑损伤的程度。MRI对脑白质病变程度评估优于CT。未经治疗或疗效不良的患儿可有脑萎缩及脑白质的异常，髓鞘发育不良和（或）脱髓鞘病变，脑白质空泡变性及血管性水肿。7.脑电图检查 未经早期治疗的患者常伴有脑电图异常，对合并癫痫患者应进行脑电图检查。诊断1.新生儿筛查 采集出生72小时（哺乳6～8次以上）的新生儿足跟血，制成专用干血滤纸片，采用荧光法或串联质谱法（MS/MS）测定血Phe浓度进行HPA筛查。筛查原标本血Phe浓度＞120μmoL/L，或同时伴有Phe/Tyr＞2.0为阳性，需召回复查，复查仍阳性则需进行以下鉴别诊断。2.蛋白摄入不足可导致假阴性，有上述情况时判断需谨慎，有必要进行复查。鉴别诊断1.对早产儿因肝功能不成熟可导致暂时性HPA，发热、感染、肠道外营养或输血等也可导致血Phe浓度增高，应进行鉴别诊断。2.排除其他原因所致的继发性血Phe增高，如酪氨酸血症、希特林蛋白缺乏症等。3.所有诊断HPA者，应及时检测尿蝶呤谱分析（在低Phe饮食治疗前）、DHPR活性测定，或BH4负荷试验来进行鉴别诊断。必要时进行基因检测，以便最终确诊是PAH缺乏症患者还是BH4D患者。治疗1.特异性治疗（1）PAH缺乏型1）治疗指征：正常蛋白质摄入下血Phe浓度＞360μmoL/L的PKU患者均应在完成鉴别诊断试验后立即治疗，越早治疗越好，提倡终生治疗；轻度HPA可暂不治疗，但需定期检测血Phe浓度，如血Phe浓度持续2次＞360μmoL/L，应给予治疗。2）饮食治疗：低苯丙氨酸饮食治疗仍是目前PAH缺乏症的主要治疗方法。PKU患者PAH酶活性不同，导致对Phe耐受量的个体差异，需个体化治疗。根据相应年龄段儿童每日蛋白质需要量、血Phe浓度、Phe的耐受量、饮食嗜好等调整治疗方法。 3）四氢生物蝶呤（tetrahydrobiopterin，BH4）治疗：对BH4反应型PKU患儿，尤其是饮食治疗依从性差者，国外报道口服BH4 5～20mg/（kg·d），分2次，或联合低Phe饮食，可提高患儿对Phe的耐受量，适当增加天然蛋白质摄入，改善生活质量及营养状况。（2）BH4缺乏症：经新生儿筛查诊断的患儿多无临床症状，难以判断严重型与轻型。诊断明确后可按不同病因给予BH4，或无Phe特殊饮食及神经递质前体治疗，提倡终生治疗。1）BH4或特殊饮食治疗：目的是降低血Phe浓度。PTPS缺乏症、GTPCH缺乏症及PCD缺乏症患者在正常饮食下，补充BH4 1～5mg/（kg·d），分2次口服，使血Phe控制到正常水平。DHPR缺乏症及BH4治疗困难的患儿采用低Phe特殊奶粉或饮食治疗（同PKU治疗），使血Phe浓度控制到接近正常水平（120～240μmol/L）。2）神经递质前体等治疗：绝大多数PTPS缺乏症及DHPR缺乏症都需要神经递质前体多巴（左旋多巴）及5-羟色氨酸联合治疗见表49-2。轻型PTPS缺乏症可不服用神经递质前体。左旋多巴、5-羟色氨酸宜从1mg/（kg·d）开始，每周递增1mg/（kg·d），有条件时可根据脑脊液神经递质代谢产物水平或临床表现调节药物治疗剂量。血清泌乳素可作为多巴剂量调节的参考指标，多巴剂量不足也可导致泌乳素浓度增高。此外，DHPR缺乏症患儿易合并继发性脑叶酸缺乏症，需补充四氢叶酸（亚叶酸钙）5～20mg/d。2.综合治疗（1）主要是宣传及心理指导：对于新诊断的PKU患儿家长需进行PKU基础知识的宣教（包括遗传方式、诊治及随访原则等），提高治疗依从性，达到良好的疗效。入学后需要告知学校老师，配合饮食及教育指导，做好患儿的心理辅导工作。（2）其他探索性治疗：由于PKU长期饮食治疗依从性下降，无Phe食物口味欠佳，特殊饮食易导致营养缺乏等问题，饮食治疗常面临挑战，其他治疗方法包括大分子中性氨基酸（LNAA）、奶酪乳清提取的低Phe的天然蛋白质糖巨肽（GMP）的应用。苯丙氨酸解氨酶（pegvaliase，PAL）已在美国批准临床应用，酶替代疗法、基因治疗等处于试验阶段。HPA随访及监测1.血Phe浓度 建议在喂奶2～3小时（婴儿期）或空腹（婴儿期后）后采血测定Phe浓度。PKU患儿特殊奶粉治疗开始后每3天测定血Phe浓度，根据血Phe浓度水平及时调整饮食，添加天然食物；代谢控制稳定后，Phe测定时间可适当调整：＜1岁每周1次，1～12岁每2周至每个月1次，12岁以上每1～3个月测定1次。如有感染等应急情况下血Phe浓度升高，或血Phe波动，或每次添加、更换食谱后3天，需密切监测血Phe浓度。各年龄段血Phe浓度控制的理想范围：1岁以下120～240μmol/L，1～12岁120～360μmol/L，12岁以上患儿控制在120～600μmol/L为宜。2.预防Phe缺乏症 Phe是一种必需氨基酸，治疗过度或未定期检测血Phe浓度易导致Phe缺乏症，表现为严重皮肤损害、嗜睡、厌食、营养不良、腹泻、贫血、低蛋白血症等，甚至死亡。因此，需严格监测血Phe浓度，Phe浓度过低时应及时添加天然食物。3.营养、体格发育、智能发育评估 治疗后每3～6个月测量身高、体重及营养评价等，预防发育迟缓及营养不良。1岁、2岁、3岁、6岁时进行智能发育评估，学龄儿童参照学习成绩等。4.药物不良反应 有些患者服用左旋多巴及5-羟色氨酸后出现胃肠道反应或药物不耐受，如多巴不良反应包括运动障碍、不自主或抽动症样动作、兴奋失眠等，尤其是儿童患者初始治疗时易发生，减少多巴剂量或总量分多次服用可改善上述症状；5-羟色氨酸不良反应主要为腹泻，减量或暂停药后可改善；BH4无明显不良反应，少数有头痛、咽痛、腹泻。预后 HPA的预后与疾病轻重、胎儿期脑发育、治疗早晚、血Phe浓度、营养状况、治疗依从性等多种因素有关。经新生儿筛查诊断、在新生儿期即开始治疗的多数患者，智力及体格发育可以达到或接近正常水平，很多患者能正常就学、就业、结婚、生育。合理的个体化饮食治疗是改善患儿的远期预后的关键。但是，少数患者即使早期筛查诊断、早期治疗，智能发育仍落后于正常儿童，成年期存在认知、精神异常或社交能力落后等问题。遗传咨询与产前诊断或胚胎植入前诊断 苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病。患者的父母携带一个致病变异，无临床症状。每个患者的同胞有25％的概率患病，50％概率是无症状的携带者，25％概率为正常个体。患者与正常人婚配其后代是携带一个致病性变异的携带者。产前诊断：在先证者及其父母致病基因突变明确的前提下，签署知情同意书，通过对胎盘绒毛（孕10～13周）或羊水细胞（孕16～22周）进行疾病相关基因突变分析，到具有产前诊断资质的机构进行胎儿诊断以及后续的遗传咨询。（中日友好医院儿科 沈 明）参考文献[1] 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组,中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组.高苯丙氨酸血症的诊治共识.中华儿科杂志,2014, 52(6):420-425.[2] Singh RH, Rohr F, Frazier D, et al. Recommendations for the nutrition management of phenylalanine hydroxylase deficiency. Genet Med, 2014, 16:121-131.[3] Vockley J, Andersson HC, Antshel KM,et al. Phenylalanine hydroxylase deficiency: diagnosis and management guideline. Genet Med, 2014,16:188-200.[4] Singh RH, Cunningham AC, Mofidi S, et al. Updated, web-based nutrition management guideline for PKU: An evidence and consensus based approach. Mol Genet Metab, 2016,118:72-83.[5] Danielle Veenma, Dawn Cordeiro, Neal Sondheimer,et al. DNAJC12-associated developmental delay, movement disorder, and mild hyperphenylalaninemia identified by whole-exome sequencing re-analysis. European Journal of Human Genetics, 2018 ,26(12):1867-1870. 转自《罕见病诊疗指南2019年版》当前浏览器不支持播放视频，建议使用火狐或者谷歌浏览器
沈明 2021-02-25阅读量9479