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病请描述： 浅谈 迟发性运动障碍（TD） 一、概念：TD是一种由长期较大剂量服用药物后出现的刻板重复、持久、异常的不自主运动。是抗精神病药物引起的最严重和棘手的椎体外系反应，发生率较高。与药物的种类，剂量，个体差异有关，在精神分裂症患者中，发生率约20%-30%，且随年龄增加而增加，有调查显示，年龄＞50的患者，TD发生率高达50%。二、病因及发病机制：国内目前尚无相关流行病学的调查资料。既往研究对对TD的发生机制提出了不同的假说，多巴胺受体超敏，r-氨基丁酸缺乏，氧化反应及神经毒性假说，这些假说均不能很好解释TD发生。近年来研究者一致认为遗传易感性，环境，基因与环境的相互作用在精神疾病，尤其是SCH的发展过程中发挥着重要作用，而TD的发生是遗传和表观遗传（基因的核酸序列不发生改变的情况下，基因表达的可遗传变化。）共同作用的结果，该假设很好的解释了TD患者在撤药后此症状不能自然缓解或消失这一临床现象。但也有学者认为TD的发生可能与抗精神病药物所致的基底节神经元持久改变有关。也有学者研究认为TD患者基底节存在过量脑铁沉积，并与TD发生可能存在一定的联系。易引起TD发生的药物：最常见者为酚噻嗪类，如氯丙嗪，奋乃静；丁酰苯类如氟哌啶醇等；2.罕见于抗抑郁药物，有个案报道SSRIs艾司西酞普兰也会引起TD发生。三、临床表现：成年人面部和口周不随意运动最显著，儿童以肢体不协调运动更明显。多发生于老年患者，女性较多见，伴有脑器质性病变的老年患者居多，常见如下具体表现：1.口舌颊三联征，如张口，伸舌-捕蝇舌症，咬牙，咀嚼，噘嘴，抿嘴，眨眼；严重时出现构音不清吞咽困难。2.肢体不自主的重复运动或抽动，如耸肩，四肢舞蹈样动作，手部指划样动作）；3.躯干肌运动不协调，躯干扭转性运动及古怪姿势，角弓反张，弓背耸肩； 4.部分患者还会出现感觉异常或疼痛。四、临床诊断与鉴别：1.至少3个月的抗精神病药治疗史；2.表现为至少1个部位的重度不自主运动，或两个部位轻度的不自主运动；3.无其他可能导致不自主运动的疾病所致。在不知患者用药史情况下，与恒延顿病，特发性扭转性肌张力障碍难以鉴别。五、治疗和预后TD一且诊断明确，应逐渐减量抗精神病药或停药，停用抗胆碱能药物，一般在停药后数月或1～2年内运动障碍可逐渐地缓解或消退，如需继续使用抗精神病药物治疗可换用锥体外系不良反应小的药物，如氯氮平、甲硫哒嗪、舒必利等。维生素E和B6，多奈派齐，褪黑素及支链氨基酸或许有效。银杏叶提取物（具有自由基俘获和神经营养的双重作用-中华精神科杂志49卷第1期）、2020年4月11日（美国当地时间），FDA批准了INGREZZA（缬苯那嗪胶囊）上市，用于治疗成人迟发性运动障碍。2020年5月18日氘丁苯那敏（商品名-安泰坦）在中国获批上市，用于治疗HD及成人TD，为TD患者点亮了新希望。护理要求：早发现、早识别症状，是做好护理本症状的护理关键。发生TD后部分患者咽喉肌群运动失调，发生吞咽困难，导致呛咳或噎食，是危机患者生命安全的原因之一。因此半流食或者流食，必要时鼻饲奶，或静脉输液。口舌颊患者教会口唇舌正常运动，自我控制，深呼吸，咳嗽动作等。走路不协调穿软底鞋，病区地面保持干燥，平坦，防滑。该病重在早期发现，早期预防，谨慎选择药物，一旦发生则预后不良，具有明显的致残性且死亡率高，一旦发生很难逆转的特点，目前临床尚无特异性干预手段。 参考资料：沈玉邨精神病学（陆林版）； 中国精神分裂症防治指南（第二版）；中华精神科杂志（第2期）；中华精神科杂志（49卷第1期第50-53页）； 中华精神科杂志（51卷第1期第13-19页）。
李勇 2020-12-27阅读量1.3万
病请描述： 小博士论坛： 新生儿颅内出血的常见原因就是难产、窒息或产伤，而早产儿多是由于凝血功能差，血管比较脆弱引起的。颅内出血的症状和体征与出血部位及出血量有关，常见症状包括： 1．意识形态改变：如激惹、过度兴奋、淡漠、嗜睡、昏迷等； 2．眼症状：凝视、斜视、眼球上转困难、眼球震颤等； 3．颅内压增高表现：脑性尖叫、前卤隆起，角弓反张，惊厥等；河北医科大学第二医院儿科王新良 4．呼吸改变；增快或缓慢，不规则或呼吸暂停等； 5．肌张力：早期增高，然后逐渐减低； 6．瞳孔：不对称，对光反应不良，固定和散大； 7．其他：黄疸、贫血。 预防新生儿颅内出血应做好围产期保健，防止早产，发现异常胎位应积极采取纠正措施，防止胎儿缺氧及产伤；孕妇尽可能不用或少用麻醉剂及镇静剂；对早产、难产、手术产及产时曾有窒息的新生儿要特别加强护理，给予维生素Ｋ，并应早期发现，及早治疗。 摘自《儿童健康红宝书-新生儿篇》，人民军医出版社，2008年，王新良主编 当前浏览器不支持播放视频，建议使用火狐或者谷歌浏览器
王新良 2020-09-22阅读量8212
病请描述：点击下图戈谢病专区酶替代疗法对于戈谢病的治疗效果好吗？答：酶替代疗法（ERT）是戈谢病的特异性对因治疗和一线标准治疗方案，早在上世纪90年代初即已获批应用，具有确切的临床疗效和丰富的临床应用经验。ERT可有效补充患者体内缺乏的葡萄糖脑苷脂酶活性，促进该酶作用的底物葡萄糖脑苷脂（葡萄糖神经酰胺）的快速降解和清除，恢复溶酶体的正常功能1,2。 ERT药物治疗后，能使肝脾体积回缩、血红蛋白和血小板水平升高，并能有效改善骨病包括缓解骨痛、骨危象，增加骨密度，减轻戈谢细胞的骨髓浸润和骨髓负荷，此外还能恢复或改善患儿的正常生长发育和青春期启动。由于戈谢病是一种基因突变导致的罕见遗传代谢性疾病，患者体内持续缺乏葡萄糖脑苷脂酶，因此ERT需要长期维持治疗甚至终身治疗1,2。 此外，伊米苷酶（思而赞®）ERT适用于非神经病变型（I型）和慢性神经病变型（Ⅲ型）戈谢病的非神经系统表现的长期治疗，但对于有神经病变的患者并不能有效地控制神经症状2。 ERT对于戈谢病的疗效虽然很好，但是用上了酶也并不意味着孩子就完全好了。首先，ERT是个性化治疗，治疗效果与患者器官损伤的轻重程度、治疗早晚、用量多少，及是否有神经系统的症状，或者严重骨骼损伤等都有关系；对于一些严重骨病的孩子，则还需要其他药物长期辅助治疗，所以即使用上酶，也不是绝对的一劳永逸。家长一定要找专业的医生去就诊、随访，并结合其他治疗来帮助孩子改善病情，减轻痛苦。2参考文献：1.中国戈谢病诊治专家共识(2015). 中华儿科杂志 2015;53(4):256-261.2.Sanofi Data on File: THE CEREZYME® EXPERIENCE 酶替代疗法应该多久注射一次？答：通常酶替代疗法（ERT）需要每两周一次静脉滴注，思而赞®剂量范围30~60 U/kg/2周，根据经济情况或者孩子病情轻重，剂量可以个体化去做调整。1,2参考文献：1.中国戈谢病诊治专家共识(2015). 中华儿科杂志 2015;53(4):256-261.2.思而赞®(注射用伊米苷酶）说明书. 疫情期间，长时间无法及时注射思而赞®对孩子健康有什么影响？答：戈谢病ERT治疗不应随意中断用药。伊米苷酶（思而赞®）剂量调整必须基于病史和疾病状态和进程的客观证据。儿童患者应避免中断ERT，因中断ERT可能引起复发性器官肿大、生长迟缓、骨骼受侵，如果中断时间过长，有些症状在恢复治疗后也可能不能很好缓解1。疫情期间，假如确实因购药问题停止了思而赞®治疗，但相信疫情应该不会持续太长时间，停药1~3个月对孩子的影响可能还不至于特别明显。疫情结束后，应尽早开启对孩子的治疗，这样才能不造成特别大的健康影响。参考文献：1.Drelichman G, et al. J Pediatr. 2007;151(2):197-201. Marcucci G, et al. Calcif Tissue Int. 2014;95(6):477-494. 注射思而赞®时瓶中有气泡是否会影响药效？答：思而赞®药物比较昂贵，在溶液配制、稀释和给药的全过程中均应尽量避免气泡或泡沫形成，虽然气泡不会影响药效，但其中的药物就没法使用，所以应严格按说明书1规范操作，要做到动作轻柔，尽量能让气泡少一点、让药物尽可能多地输进去，不至于造成药物的浪费。参考文献：1.思而赞®(注射用伊米苷酶）配制和输注流程 输血对于治疗戈谢病是否有效？答：戈谢病血液学表现为血红蛋白水平低和血小板减少，严重贫血或出血多不易止血的戈谢病患者必要时可予适当成分输血（输注红细胞及血小板）1。但输血只是一种对症治疗方式，只能短时间改善患者的贫血或者出血不止，但没有从根本上解决葡萄糖脑苷脂酶活性缺乏的问题，反复大量输血还会增加脾脏负担，加重脾脏肿大和脾功能亢进。所以，应严格评估输血的指征，必要时可以分次少量输血、避免一次大量输血，以免对脾脏造成不必要的负担。参考文献：1.中国戈谢病诊治专家共识(2015). 中华儿科杂志 2015;53(4):256-261. 造血干细胞移植对于治疗戈谢病是否有效？答：造血干细胞移植技术（HSCT）通常仅推荐用于较严重的戈谢病患者。临床实践中I型戈谢病患者接受HSCT治疗后会有一定获益，但可能发生移植物抗宿主病（GVHD）和脓毒血症等严重不良反应，风险较大1。未来HSCT用于戈谢病治疗需要重新评估风险和获益，在获得适当临床试验的充分数据之前，临床医生需要平衡可能的益处与移植可能存在的风险2。参考文献：1.Ratko TA, et al. Hematopoietic Stem-Cell Transplantation in the Pediatric Population. Rockville (MD): Agency for Healthcare Research and Quality (US); 2012 Feb. p96；2.Somaraju UR, Tadepalli K. Hematopoietic stem cell transplantation for Gaucher disease. Cochrane Database Syst Rev. 2017 Oct 18;10:CD006974. 对于儿童戈谢病患者，国外在20世纪较为集中地展开过造血干细胞移植治疗，取得了一定成效。但是造血干细胞移植存在死亡率高、异体移植匹配程度低等缺陷，并且目前尚未有随机对照临床试验比较其相对于酶替代疗法的有效性和安全性。因此，造血干细胞移植不应在能够接受酶替代疗法的患者中开展。3参考文献：3.中国戈谢病诊治专家共识(2015). 中华儿科杂志 2015;53(4):256-261. 切脾对于治疗戈谢病是否有效？答：近来国内外未见文献报道支持脾切除，目前儿童戈谢病治疗仍然仅限于ERT。在ERT尚未应用于临床之前，脾切除是治疗戈谢病脾肿大和脾功能亢进的主要方法；脾切除的目的在于减小脾的体积，减轻由于脾肿大带来的症状。但应明确脾切除会加速葡萄糖脑苷脂在骨髓、肝脏、肺脏等器官的蓄积，加剧许多临床症状，并增加多种致命的戈谢病并发症(如骨危象、肺动脉高压等)的发生风险。。12015版中国戈谢病诊治专家共识1中明确提出：在无法接受ERT的情况下，而病情进展时可考虑脾切除。研究显示20%~33% GD患儿存在脾脏损害，并且损害随年龄增长而增加，绝大多数患儿的脾脏损害表现为局部纤维化。若ERT治疗后，脾脏损害不能逆转，则预示着脾在逐渐恶化，所以适时进行脾切除是有必要的。危及患儿生命的血小板减少，需大量输注血小板纠正的，可以行脾切除以改善患儿生活质量。当然戈谢病考虑切除脾脏时，需严格把握手术适应证。必须戈谢病诊断明确，患儿年龄4岁以上，并且无骨骼及神经系统症状，如果存在以下症状时，可考虑行脾切除手术：（1）ERT效果不理想；（2）脾功能亢进导致血小板明显降低，反复出现出血，需大量输注血小板；（3）脾过大，压迫下腔静脉、胸腹腔脏器，影响患儿呼吸以及活动受限；（4）脾梗死；（5）因各种原因无法进行ERT；（6）合并其他脾的病变，如脾破裂等。2巨脾或脾功能亢进症状明显者，可考虑切脾，但全脾切除后虽可减轻腹部负担，减轻贫血和出血倾向，改善发育状态，但有加速肝大及骨骼破坏的可能。故应尽量延迟手术，必要时，可考虑部分脾切除术。部分脾切除术，既可缓解患者严重脾脏功能亢进的症状、改善血象，又能留存部分脾脏继续贮积葡萄糖脑苷脂，还保留了脾脏的免疫功能。但手术难度较全脾切除术大，风险相对高。此外，行全脾切除术前，一定要注意积极地预防接种肺炎疫苗、脑膜炎双球菌疫苗等，以避免暴发可能的严重感染。参考文献：1.中国戈谢病诊治专家共识(2015). 中华儿科杂志 2015;53(4):256-261.2.Essabar L, et al. Pan Afr Med J. 2015;20:18. 经常出现流鼻血症状应该怎么办？答：首选填塞和压迫止血。大多数鼻出血经压迫鼻翼5-10分钟可以缓解，不需要专科治疗1。正确的止血方法是保持端坐姿势或半卧位，头略往前倾，然后用拇指和食指用力捏住两侧鼻翼，也就是鼻子最下端最宽的地方，然后用嘴巴呼吸，十分钟后放开手指，此时多半可以达到止血的目的，如果第一次鼻部加压止血无效，建议可以再实行第二次的十分钟加压止血，如果依然无法达到止血的效果或者出血量较多，建议前往就近的医院耳鼻喉科就诊进行专业处理。需进行耳鼻喉科医生或其他专科医生转诊或会诊的情况包括：严重鼻出血(如，无法控制的鼻出血、鼻后部出血或血流动力学不稳)、恼人的反复鼻出血、局部异常(如，鼻肿瘤、鼻息肉或毛细血管扩张)。对于有明显鼻出血的患者，迅速评估和稳定病情后，应立即尝试找到出血源并采取措施控制出血。1此外，应保持鼻腔的清洁和卫生，平时可以用生理盐水清洗鼻腔，把那些陈旧的血痂、分泌物慢慢清理干净，然后涂抹红霉素软膏等，保持鼻腔的湿润干净，促进鼻腔黏膜的愈合。参考文献：1.UpToDate：《儿童鼻出血的处理》 出现腿部无力症状怎么办？答：首先判断下引起腿部无力的诱因，一方面这可能是腹部较大而四肢瘦弱引起的，或者是神经受压、椎体形态改变而引起的，或是严重的贫血（红细胞缺乏）导致的疲劳和无力；另一方面有可能是骨病导致的，比如骨梗死、股骨头坏死等，因此要积极查找病因并对症处理。若出现腿部无力症状或走路不稳时，您需要放缓自己的生活节奏，并在需要帮助时及时寻求他人帮助。白天需要合理安排休息或者小睡，将手头的大任务分解为小任务去完成，请他人帮忙做家务或分担工作，晚上早点睡觉不熬夜。此外，健康的饮食、锻炼、减压和其他生活方式的改变也可以帮助缓解疲劳和无力症状。1,2参考文献：1.https://www.gaucher.org.uk/just_diagnosed_living_with_gaucher_disease2.https://www.webmd.com/children/living-with-gauchers-disease#1 出现走路困难症状怎么办？答：在不同的时间，戈谢病可能会影响甚至损害患者的行动能力。走路会变得很累和困难，尤其是长距离步行或上下楼梯。活动能力下降可能是对骨危象的反应或是骨折造成的。在这些情况下，使用轮椅、拐杖、拐棍或助行器等移动辅助设备可能会有所帮助。在极少数情况下，缺乏行动能力可能会变得非常严重，以至于需要住院治疗或卧床休息。对于儿童患者来说，这可能需要缺课。正在工作的成年患者则可能需要额外的休息时间。此外，生活方式的改变有助于保存体力，注意减轻对腿部骨骼和关节的负担。鼓励自己做些力所能及的活动和锻炼，不能久坐不动，避免出现肌肉的萎缩，但在活动的同时要注意避免剧烈的磕碰和撞倒。1,2参考文献：1.https://www.gaucher.org.uk/just_diagnosed_living_with_gaucher_disease2.https://www.webmd.com/children/living-with-gauchers-disease#1 出现腿疼症状怎么办？答：戈谢病相关的疼痛可能非常轻微，也可能非常严重，疼痛发作可能涉及到器官肿大或骨骼受累，通常会在一两周内缓解，也可能会持续更长时间。骨危象的严重骨骼疼痛时期，关节肿胀、红亮、发热。有时最轻微的运动会引起剧烈的疼痛。如果疼痛变得很严重，可能会妨碍舒适地走动，或使人难以入睡。1当孩子出现急性的腿疼或持续的慢性疼痛，一定要注意大腿和小腿局部有没有红肿，并及时到医院去做检查和处理，以防出现骨骼梗死或者骨折的情况，家长可能没在意而延误病情。成人患者也注意，平时的工作和生活中避免负重，因为骨质相对疏松，更应注意回避可能导致骨折的诱因。2当出现疼痛包括腿疼症状时，需要采取以下措施：1) 对症治疗。如果因各种原因不能启动ERT治疗，则需对症处理。严重疼痛发作期间，可能需要服用止痛药或其他镇痛技术来控制疼痛。骨骼病变的处理包括止痛、理疗、处理骨折、人工关节置换等，并可辅以钙剂及双磷酸盐治疗骨质疏松。32) 生活方式管理。学习如何管理好自己的生活方式，以尽量减少疼痛，比如：调整你的活动水平，疼痛时要学会放松等。2参考文献：1.https://www.gaucher.org.uk/just_diagnosed_living_with_gaucher_disease2.https://gaucherdiseasenews.com/pain-management/3.中国戈谢病诊治专家共识(2015). 中华儿科杂志 2015;53(4):256-261. 出现头痛症状怎么办？答：当戈谢病患者出现头痛的症状时，需要警惕脑部损害的发生，如果头痛症状很严重且短时间内不缓解时，建议及时去医院检查（脑电图，头颅核磁，甚至做头部的血管造影）和诊断戈谢病的脑部并发症情况。戈谢病的临床分型较为复杂，在未出现神经系统症状之前，有些Ⅲ型（慢性或亚急性神经病变型）戈谢病患者的表现和Ⅰ型很难区分。Ⅲ型早期表现与Ⅰ型相似，逐渐出现神经系统受累表现，常发病于儿童期，病情进展缓慢，寿命可较长。患者常有动眼神经受侵、眼球运动障碍，并有共济失调、角弓反张、癫痫、肌阵挛，伴发育迟缓、智力落后。1参考文献：1.中国戈谢病诊治专家共识(2015). 中华儿科杂志 2015;53(4):256-261. 出现身体抖动现象怎么办？答：当患者出现身体抖动或肌阵挛的表现时，先不要惊慌，建议及时去医院检查脑电图和诊断戈谢病的神经并发症情况。Ⅲ型患者的戈谢细胞累积神经系统，并损害神经系统正常功能。脑的异常放电引起抽搐，这是癫痫发作的症状之一。大多数癫痫发作只持续数秒或数分钟，当抽搐发作时，您应该：11) 尽快寻求他人帮助：由于癫痫发作时还可出现昏倒或者做出奇怪动作或行为，因此患者应尽快寻求他人帮助。他们可将您摆放在恰当的体位以免伤害自己，但是他们不应该在您口中置入任何东西。他们应该给您的癫痫发作计时，并在癫痫发作持续5分钟以上时呼叫救护车；2）联系医护人员：医生会与您共同制定一份计划，指出您应在何时联系医生。通常，如果您的癫痫发作多于平时或持续时间增长，应该联系医护人员；3）一些癫痫发作是医疗急症。如果您的癫痫发作持续超过5分钟，或如果您出现至少2次癫痫发作且发作间期没有醒来，陪同者应呼叫救护车。您还应该：1）佩戴医疗手环，以便让他人了解您的癫痫；2）让家人和朋友知道如何在您出现癫痫发作时予以帮助。1您可以采取下列措施以降低再次出现癫痫发作的几率：1）严格按照指示用药；2）保证充足的睡眠：睡眠不足可增加您出现癫痫发作的几率；3）避免饮酒或使用毒品。1如患者是儿童，则监护人还需注意：1）询问孩子的医生您在孩子出现癫痫发作时要做些什么；2）将孩子的癫痫情况告诉孩子学校的工作人员，告诉他们应留意哪些症状，以及该如何处理它们。而且，若您的孩子需要避免任何活动，也应告知校方；3）如果孩子感到悲伤或担忧，请让他/她与咨询师交谈；4）待孩子进入青春期后，与之谈论该如何保持安全。2参考文献：1.UpToDate：《患者教育：成人癫痫(基础篇)》 《患者教育：痫性发作(基础篇)》；2.UpToDate：《患者教育：儿童癫痫(基础篇)》 出现肝脾肿大症状怎么办？答：当患者出现肝脾肿大的症状时，需要明确病因并做好鉴别诊断。对于肝脾肿大的患者，首先注意血小板减少和(或)贫血相关征象1,2：1) 如血常规显示血小板减少和(或)贫血，则评估患者是否有如下4个临床或实验室指征：骨骼疾病、斜视和(或)眼球运动障碍、铁蛋白升高、抗酒石酸酸性磷酸升高。4个指征中只要有一个指征阳性，即可进行葡萄糖脑苷脂酶活性检测，进一步确诊戈谢病；2) 如果患者血小板减少和(或)贫血，但上述4个指征均为阴性，同时也未发现其他肝脾肿大的原因，可进行骨髓穿刺。如未发现血液疾病、恶性肿瘤或感染等，即使未发现戈谢细胞，也应考虑患戈谢病的可能；3) 如并没有血小板减少和(或)贫血，则通过其他方法寻找患者肝脾肿大的原因。如果不能查明原因，即使患者未患血小板减少和(或)贫血，也不能排除戈谢病。 由于患者的初诊科室大多是在儿科/血液科，因此，儿科/血液科医生对戈谢病的及早诊断、及早治疗起到了关键作用1。对于儿童戈谢病，肝脾肿大+血小板减少+贫血±生长发育迟缓是典型症状；对于成人戈谢病，肝脾肿大+血小板减少+贫血±骨痛是典型症状3。 确诊戈谢病后，应尽早启动ERT治疗；在无法接受ERT的情况下，而病情进展时可考虑脾切除4。参考文献：1.Kaplan P, et al. Arch Pediatr Adolesc Med. 2006;160(6):603-608.2.Di Rocco M, et al. Pediatr Blood Cancer. 2014 Nov;61(11):1905-1909.3.Charrow J, et al. Arch Intern Med. 2000;160(18):2835-2843.4.中国戈谢病诊治专家共识(2015). 中华儿科杂志 2015;53(4):256-261. 脑电图有尖波怎么办？答：戈谢病患者脑电图（EEG）出现尖波，多见于癫痫的表现，建议找有经验的专科医生咨询，进行必要的复查，进一步经颅脑磁共振、动态脑电图检查以及结合典型临床表现确诊。Ⅲ型患者的戈谢细胞会累及神经系统，并损害神经系统正常功能。脑的异常放电引起脑电图出现棘波、尖波、棘-慢复合波、尖-慢复合波、多棘-慢复合波等发作波，这些都是最常见的癫痫波，预示着可能发生的癫痫发作。1 但需要注意的是，脑电图尖波只是诊断癫痫的依据之一，千万不要仅据此武断地下结论，因为在正常的人群中也有一部分会出现脑电图尖波。2研究发现，哭泣、不合群/社交退缩和重复行为与脑电图和癫痫发作状态呈正相关；较高的愤怒和攻击性得分与较低的智商得分相关，但与脑电图/癫痫发作状态或神经症状均无关联。脑电图记录+结构/功能性脑成像方法可以深入了解Ⅲ型戈谢病患者潜在的病理生理致病过程，这将指导未来的针对中枢神经系统疾病的治疗。3参考文献：1.https://www.medscape.com/answers/1138235-192570/what-eeg-findings-are-characteristic-of-gaucher-disease2.https://tieba.baidu.com/p/5759148691?red_tag=35022126743.https://gaucherdiseasenews.com/2017/06/27/excessive-anger-and-aggressiveness-are-symptoms-of-gaucher-disease-type-3/ 戈谢病导致的肝部病变对生活的影响？答：戈谢病初期有肝脏肿大的表现，但肝功能大多是正常的，并不会对患者生活带来很大的影响。初期的主要影响可能有以下一些1：1) 影响体型和自尊。对肝脏（脾脏）肿大的戈谢病患者来说，体型变化可能是个较难面对的挑战。儿童和成人患者都可能会被取笑，并被指责为肥胖、看起来像怀孕或是“与众不同”。对于外表非常敏感的患者，这可能特别让人不愉快，并且会伤害自尊。在这种情况下，腹部突出明显的患者需要购买大小合适且宽松舒适的衣服是很重要的，同时避免对增大的器官造成压力。2) 影响食欲。由于胃部受到肝脏（脾脏）肿大造成的压力影响，戈谢病患者经常会有饱腹感，即使只吃了几口食物。器官肿大后在腹腔中留给饱胃的空间很小，即使患者不饿，也需要吃些营养的食物来保持健康，并且进食的时间需要更长一些。由于肝功能受损，应该避免不易消化的食物或不佳的饮食习惯，以尽量减少肝胃负担和消化不良。3) 影响行动能力。在不同的时间，大肚子也可能会影响甚至损害患者的行动能力。走路会变得很累和困难，尤其是长距离步行或上下楼梯。但随着戈谢病的进展，肝脾肿大严重时，可能出现门脉高压和其他的肝胆病变，比如淤胆、黄疸、胆结石和胆囊疼痛，以及转氨酶的升高；一般情况下，若没有肝功能异常和黄疸，对生活的影响并没有脾脏肿大和巨脾那么明显。严重的影响可能有以下一些：2,34) 肝病困扰。肝脏容易受到病毒感染和自身免疫疾病；肝纤维化、肝硬化、门脉高压和潜在的肝细胞癌（HCC）风险；肝区疼痛。参考文献：1.https://www.gaucher.org.uk/just_diagnosed_living_with_gaucher_disease2.https://gaucherdiseasenews.com/liver-transplantation/3.Adar T, et al. Blood Cells Mol Dis. 2018 Feb;68:66-73. 戈谢病对骨头有什么影响，应该如何护理？答：戈谢病特征性的“戈谢细胞”会侵犯到全身各种器官，包括脾脏、肝脏、肺和骨骼等。骨骼受侵后，“戈谢细胞”大量聚集、浸润骨髓，引起骨髓腔中的红骨髓外移、骨髓膨胀和内压增高、骨骼代谢紊乱、骨骼重塑失败以及正常造血功能受到破坏，进而导致多种骨病的发生。戈谢骨病临床表现多种多样，通常在患者出现症状之前就已经悄悄发生了；随着时间的推移，骨病也会越来越严重，最终不可逆转并致残。成人患者常见骨病危害有骨痛/骨危象、骨梗死/坏死、病理性骨折、骨硬化以及关节塌陷等。而儿童患者骨病发展初级阶段即可导致生长发育迟缓/身高不足、骨质稀疏、骨量减少和骨骼烧瓶样畸形等。1-51). ERT特异性治疗。应及时对患者进行骨骼检查，定期随访复查，明确是否开始治疗，及所需的治疗剂量。骨病监测指标具有“滞后性”，82%患者的影像学病变出现在骨痛之前。因此应及时评估，及时启动ERT治疗。2). 对症治疗。如果因各种原因不能启动ERT治疗，则需对症处理。骨骼病变的对症处理包括止痛、理疗、处理骨折、人工关节置换等，并可辅以钙剂及双磷酸盐治疗骨质疏松。6参考文献：1.Marcucci G, et al. Calcif Tissue Int. 2014;95(6):477-494.2.Hughes D, et al. J Bone Miner Res. 2019;34(6):996-1013.3.Mikosch P. Best Pract Res Clin Rheumatol. 2011;25(5):665-681.4.Grabowski GA. Lancet. 2008 Oct 4;372(9645):1263-1271.5.Goker-Alpan O, et al. Mol Genet Metab. 2011;104(4):438-447.6.中国戈谢病诊治专家共识(2015). 中华儿科杂志.2015;53(4):256-261. 戈谢病对神经有什么影响，应如何识别?答：戈谢病Ⅰ型部分患者和Ⅲ型患者会逐渐出现神经系统受累表现，常发病于儿童期，病情进展缓慢，寿命可较长。患者常有动眼神经受侵、斜视和/或眼球运动障碍，并有共济失调、角弓反张、癫痫、肌阵挛，伴发育迟缓、智力落后。1参考文献：1.中国戈谢病诊治专家共识(2015). 中华儿科杂志 2015;53(4):256-261. 孩子吃什么对戈谢病的护理有帮助？答：由于戈谢病导致脾脏和/或肝脏肿大，对孩子的胃部造成压力（饱腹感），吃了几口食物就可能觉得很饱；但即使孩子不饿，也应多吃些易消化、有营养的食物来保持健康，并尽量避免不好的饮食习惯，从而有利于减轻胃部负担和消化不良。此外，孩子的进食时间也应适当延长一些。1戈谢病的患儿机体多处于高代谢状态，饮食量相对较多，出汗多，应给予足够的营养和水分摄入；有些患儿因脾脏肿大明显压迫胃部，应给予少量多餐以维持足够的营养。2患病孩子的饮食应该有糖、脂肪、蛋白质及其他营养的合理搭配，饮食均衡才能保持健康并正常成长：1）避免高油、高糖饮食，少吃精制碳水化合物，如精白米、精白面，多吃全麦食物；2）选择优质蛋白质，比如瘦肉、鸡蛋和牛奶等，红肉含有很多饱和脂肪酸（不健康），因此推荐多食用白肉和植物蛋白；3）多吃新鲜的蔬菜和水果；4）注意补铁和补钙（或多晒太阳）；5）注意补充维生素，尤其是脂溶性维生素。足够的钙和维生素D有利于保持孩子的骨骼强壮。1-3 你也可以请医生和营养师帮助你规划孩子的健康饮食。参考文献：1.https://www.gaucher.org.uk/just_diagnosed_living_with_gaucher_disease2.https://www.webmd.com/children/living-with-gauchers-disease#23.《哈佛家庭医学全书》点击下图返回“戈谢病专区”首页
戈谢病关爱专区 2020-05-26阅读量1.1万
病请描述： 脑瘫孩子的出生通常是由于早产、难产导致缺氧缺血出现脑瘫症状，新生儿家长通常会被告知警惕孩子出现脑瘫，可是对于这些家长来说，他们不了解应该通过哪些症状来判断孩子脑瘫，所以有时会造成治疗的延误，西安交通大学第一附属医院神经外科廉民学副教授介绍：飞机手、芭蕾足等都是脑瘫孩子的早期症状。 很多脑性瘫痪的婴儿在呱呱坠地后，家长们并没有发现孩子有什么明显异常状况，特别是那些轻型的脑瘫儿童更容易被忽视。即使有的能引起家长与临床医生的注意，但也没有明确的诊断，甚至会误认为是其他疾病，如佝偻病、缺锌、营养不良、软骨病等等，这样就使婴儿错过了早期诊断，贻误早期治疗的机会。 其实，脑瘫儿童在早期所表现的运动异常、姿势异常以及进食异常等，只要细心地观察，就不难被发现。一般从以下几个方面去观察识别。 小儿脑瘫早期症状： 太闹人：易激惹、持续哭闹、睡眠不安等。太安静：对外界不理不睬，过分安静。 太难喂：吸吮困难，呕吐频繁。 太难带：护理困难，肢体僵硬，翻动如滚木样。 太难看：握拳头、“飞机手”、“芭蕾脚”等。 小儿脑瘫临床表现：脑瘫婴儿在各方面的发育都比同龄正常儿童差。如“全身发软、无力或四肢发紧;易惊、角弓反张、少动或过多乱动;喂奶时出现吸吮无力、吞咽困难或经常呛、噎、吐奶;婴儿的嘴不能很好地闭合，哭声微弱或阵阵尖叫;2-3个月时，还不会笑、抬头，持续哭闹，手指紧握，不会张开;4-5个月还不会翻身;8个月还不会坐，甚至不会抓、握，也不会把手放到嘴边。另外，智力发育也落后于同龄正常儿。 异常的动作或姿势有：流口水、颤抖;在学站时、两腿并拢，双脚总是脚尖着地，有的甚至出现交叉，呈剪刀型;肢体运动不协调，不对称，头不能保持正中位置等，这些都是脑瘫患儿常见的动作或姿势。 小儿脑瘫的早期症状根据儿童脑瘫与正常儿童的各种不同姿势和以上叙述的脑瘫症状,结合母亲在怀孕时及产时的高危因素,便可早期发现这些脑瘫症状,尽早去医院神经科检查,以明确诊断,进行早期的治疗。
廉民学 2019-02-01阅读量8563