病请描述：精神分裂症属于中医"癫狂"范畴，中医认为，精神分裂症患者之所以出现幻听、幻视，妄想、情绪不稳，思维迟钝，面色惨白，注意力不集中等症状，是因为体内存在气血失调的原因。 当患者遭受到重大挫折时。情绪压抑，久之则出现情志不舒，旰气郁结。由于气为血之帅，气行则血行，气滞则血瘀。肝气郁结则会影响体内血液的运行，导致体内血液运行停滞而淤血，从而阻碍了气的运行，引发气机紊乱，气血失调，并最终影响心神，引起精神失常，出现幻听幻视、安想等症状。治疗上应重点疏肝理气，畅通气机，活血化瘀，缓解情志异常。 若肝郁气带过久，则肝郁化火，导致心肝火热，出现急躁易怒，动则暴跳如雷，甚至伤人毁物，治疗上应清心泻火，养心安神。 若气血运行不畅，则会致体内水液代谢障碍，聚湿生痰，导致痰油淤积，蒙蔽心窍。出现表情呆滞，沉默痴呆，自言自语，敏感多疑，哭笑无常。故治疗上应豁疼开窍，清心安神。 总之，不论肝气郁结，气郁化火，还是痰油蒙蔽心窍，心脾两虚等，均由气血失调引发。故治疗精神分裂症要首调气血，气血畅通则疾病痊愈。
郭汉法 2025-02-05阅读量761
病请描述：绝大部分的医生在进入门诊诊室那一刻，均有一种开盲盒的感觉，因为你对即将坐在你诊桌对面患者的一无所知， 2024年4月25日周四上午九点，准时打开诊室大门，一位坐在轮椅上的男性患者被家属推进诊室， 按照职业习惯，我观察了一下患者，这位患者双眼无光，面无表情，一脸的呆滞，沉默寡言，僵硬的一动不动地坐在轮椅上，对于我的问诊也不做回答，除了眼珠和双手可以活动，整个人好像“僵尸”一样，医患之间无法进行语言交流，我当时都怀疑患者是否走错了诊室，再看了电脑挂号记录，清清楚楚写着韩XX，男，62岁，通过与患者家属的问诊，交流终于了解患者的病史。 主述： 近1年来患者出现腰痛，双侧下肢放射性麻木（大小腿后方），双侧足底穿袜子感觉。服药、膏药、针灸、牵引等各种保守治疗后，自觉症状有缓解。行走困难。 体检： 患者需要家属搀扶才能艰难的站立，站立后根本迈不开脚步，在家属和医生二个人的帮助下才能困难迟缓的转身。 患者直腿抬举检查显示坐骨神经重度损伤，右侧10度，左侧5度（正常90度） 患者肌力明显下降；左足下垂，左足大拇指肌力明显下降。 同时患者有严重的牛皮癣；背部，臀部大面积白花花的皮癣好像雪花一样下落。 患者MR增强检查，L3，L4椎间盘后缘增强信号，L2、L3、L4、L5棘突旁，背部软组织异常增强信号，提示这些部位多发性炎症。 综合三者（临床、体检、影像学检查），患者腰突症的诊断应该是没有大问题了，双侧坐骨神经严重损伤是主要问题。 拒诊，还是收诊治疗，两者对于我来说是一念之差： 收诊治疗：患者病史长，症状严重，生活不能自理，好似一个僵尸人，还伴有严重牛皮癣， 根据我31年童氏精准无创介入治疗的临床经验，治疗也许能够缓解和改善患者的临床症状，但是治疗后能够缓解到什么程度，是否能完全够康复还是一个未知数，万一患者对治疗结果不满意，不排除可能会闹出医疗纠纷。 拒诊：我有充分的理由。 但是看着患者和家属从200多公里外地赶来面诊的诚意，看着患者和家属双眼流露出迫切需要治疗的目光，我于心不忍，自己心里这道坎过不过去，短时间我心里出现了激烈的斗争；拒诊、接诊，拒诊、接诊，拒诊、接诊进行无数次的交锋。 法律规定患者及其家属对自己的病情有知情权和决定权，于是我决定，把我诊断依据，病情严重程度，童氏精准无创介入治疗的理念，方法，治疗后可能出现疗效不佳等可能发生的情况，坦率的，详细地告诉患者及其家属，把是否治疗的决定权交给患者及其家属，患者及其家属表示接受治疗方案。 患者住院进行治疗，一个月内进行了二个疗程三次童氏精准无创介入治疗，三次治疗完全成功，CT片子均显示药物均匀分布在椎管内硬膜外，但是患者临床症状没有一点缓解的迹象，还像一个僵死人一样，，搞得我心里打鼓，怀疑人生，是患者的病情太重，还是童氏精准无创介入治疗对患者不起作用，此时患者家属也出现抱怨语言。 患者第四次来复诊，我惊喜的发现做体检时候，当患者家属抱着患者站立那一刻，患者原来根本不能活动的二只脚可以自主缓慢移动了， 僵尸人-动了 这是损伤坐骨神经开始恢复的好迹象，尽管好消息来的有些迟，但是说明童氏精准无创介入治疗对患者起作用了，这个也验证中国的一句俗语；病来如山倒，病去如抽丝。 患者从治疗中看到了希望，坚持二周一次的治疗，患者的信任对我也是有力的支持和鼓励，也是对童氏精准无创介入治疗的认可。 通过六次治疗后患者已经不需要家属的帮助，自己独立起坐，从床上站立到地上，自己坐上轮椅，滚动轮椅自由活动。 患者脸上露出了久违的笑容，对于生活又充满了希望和信心，希望自己能够通过以后的治疗，进一步的拄着拐杖活动，患者的笑容是对医务工作者最高的奖励。 患者还有一个非常大的惊喜，患者患有严重的牛皮癣康复了80%-90%，身上似雪花样的皮屑也消失，皮肤也变得光滑了。这个应该是和我们给患者使用的营养神经，修复神经的药物有直接的联系。 患者病情得到了缓解，还没有完全康复，以后能够康复到什么程度还是一个未知数，但是患者起码对生活有了新的希望。 从这个病例中我给我自己总结了一条临床经验； 作为一个医生不要患得患失，从医学科学的角度客观分析病情做出客观，明确的诊断，从患者的角度出发，让患者及其家属对自己的病情有充分的知情权和决定权。 ToCureSometimes,有时治愈， ToRelieveOften, 经常缓解， ToComfortAlwaye 总是安慰。 这是19世纪末长眠在纽约的一名医生的墓志铭
童国海 2024-09-02阅读量1314
病请描述：警惕甲减的严重后果（下） （今天我们接着甲减的并发症） 五、甲减性肌病。 这是甲状腺功能减退引起的骨骼肌疾病。早期临床表现不典型，轻者仅表现为全身乏力， 重者可出现为明显的肌无力、运动后肌肉痉挛、肌肉疼痛和肌肉僵硬等情况，少数患者还可出现Hoffmann 综合征，表现为部分或全身肌肉的肥大。 六、内分泌紊乱。 生育期女性甲减患者容易并发月经紊乱、经期延长、经量过多等内分泌紊乱情况，严重者还会导致受孕难、易流产。 七、并发呆小症、智力低下。 甲状腺素是人体生长发育所必需的内分泌激素，如果儿童缺乏这种激素，会直接影响小儿脑组织和骨胳的发育，出现智力发育迟缓，神经反射迟钝，言语缓慢，声音低哑，表情呆滞，注意力不集中等等情况。 八、并发精神病。 甲减时会出现精神抑郁、冷漠迟钝等抑郁症状，特别是老年甲减患者，更易出现情绪低落、记忆力减退、反应迟钝、甚至木僵、痴呆、等症状。 综上所述，甲状腺功能减退如若控制不理想，也会导致很多严重的后果。因此，正确认识、面对疾病，早发现、早治疗，避免并发症的发生，才会有益于我们的健康。
费健 2024-05-16阅读量1426
病请描述： 精神分裂症会复发的表现有哪些？精神分裂症患者的复发症状与初发症状相类似，若出现睡眠改变、自我认知能力改变、情绪变化、日常生活能力下降、言行改变等一系列异常情况时，则可能提示疾病复发。 1、睡眠改变：如果精神分裂症患者在治疗后，表现出入睡困难、睡眠浅、容易惊醒、多梦，或是白天长时间睡眠，入睡前出现幻觉等现象，则考虑是疾病复发； 2、自我认知能力改变：如果原本能正确认识到自己的疾病，并遵医嘱用药，但是逐渐否认自己患有精神疾病，且对周围人警惕性增高，或是抱有敌视态度，变得孤僻、不社交，则考虑是疾病复发； 3、情绪变化：如果患者近期情绪波动变大，容易情绪激动，且出现攻击他人的行为，而且面部表情为目光呆滞、双眼发直，对外界环境变化不作反应，可能是疾病复发所导致； 4、日常生活能力下降：如果患者在日常生活上开始不注意个人卫生，并且不会主动洗漱、更衣、进食等，也可考虑是精神分裂症复发； 5、言行改变：如果患者说话时缺乏逻辑，且自言自语，行为举止较往常差别较大，对周围环境感到恐惧，或是出现强迫行为，如反复洗手，或是难以集中注意力，均算是精神分裂症复发。 精神分裂症的家人以及朋友都应该要注意，如果患者康复后出现如上的一些情况，就说明患者很有可能病情复发了。那么，就一定要注意关心患者，并且尽快的给患者送到医院做疾病的复发治疗。同时家人要多掌握一些精神分裂症的相关知识，营造良好的家庭氛围，注意饮食，监督患者服药，陪伴患者度过这段黑暗时期。
高小宁 2023-07-31阅读量1031
病请描述： 伤心悲痛是一种正常的情感。我们每个人生命的某些时刻会体验到的情绪，它是一种对外界刺激的自然反应，可以有轻有重，与其他正常的情感一样，伤心悲痛是暂时的，随着时间的推移会消退。 伤心和悲痛虽然很痛苦，但不是持续存在的。 但是抑郁就不一样了，一次抑郁发作总是持续数周(至少2周，甚至几个月)。目前持续存在的呆滞、无力症状和认知症状也常表明是抑郁。 抑郁是非常强烈和彻底的悲伤；尽管抑郁情绪的强度在傍晚或晚上会有所减轻，但患者在抑郁期间整天没有一刻是正常的。 图来源于摄图网，侵删 此外，抑郁患者常常会表现出一种单纯的沮丧反应所没有的自罪感：“我不好，我没有用，我死了可能大家会过得更好”等（长期悲痛的人也有可能会成为抑郁患者。) 还会有持续的悲伤感、易怒、容易疲劳，睡眠或饮食模式突然改变，无法集中注意力，对过去喜欢的事物，失去所有兴趣和热情，无端的内疚感，感到自己毫无价值，常常思考死亡的问题，有自残自伤轻生的念头或者行为。 抑郁会严重伤害一个人的社会能力，如果不加以重视，带来的危害是非常大的。 以上的文章是针对“怎样区别正常的伤心悲痛和抑郁”相关问题给大家做的详解介绍！有什么不明白的地方，还可以在在线咨询医院的医生！
高小宁 2023-07-03阅读量740
病请描述： 很多青少年的抑郁症最突出的表现就是不愿意去学校甚至是厌学，而有些家长或学校老师可能简单的认为就是学习压力太大，归咎于“学校恐惧症”。其实，情况并不是想象的这么简单。 普通的“学校恐惧症”或厌学，往往在学校里是情绪异常，但一旦下课了，出了学校或者回到家里就是非常正常的了；但如果是抑郁症，无论是在学校里上课还是回到家，情绪都是异常的。 这些学生的智商往往是正常的，甚至是超长的，他们都十分清楚自己周围的同学在认真学习，在天天进步，但自己却没有动力。 有些人可能认为抑郁症就是坐在角落表情呆滞甚至沉闷，其实抑郁症的典型表现就是对事物“缺少愉悦感”，无论做什么事情都体验不到其中的乐趣，没有动力，这都是抑郁症的典型心理感受。 抑郁症的诊断其中一个非常重要的标准就是“影响正常的学习、生活”，有些严重抑郁症的青少年往往最后就是不得已休学，这就具备抑郁症的治疗指征了。 抑郁症和叛逆完全是两种概念 抑郁症患者主要的表现就是情绪低落，对很多事都很悲观，自我否定，敏感多疑，还有可能会出现自杀倾向。 而叛逆的孩子，是在进入青春期后，非常敏感，像刺猬一样，浑身都是刺，父母关心他也不行，甚至讨好他也不行。父母稍微有一点点做得不如他的意，或者父母根本就没做错什么，孩子就“原地爆炸”，大发脾气。 那么，青少年抑郁症的常见表现有哪些？症状归纳起来，主要有五种表现： 01.身体不适 患者一般年龄较小，不会表述情感问题，只说身体上的某些不适。他们的“病”似乎很重，呈慢性化，或反复发作，但做了诸多医学检查，又没发现什么问题，吃了许多药，“病”仍无好转迹象。 02.情绪低落 很多青少年抑郁症患者在面对达到的目标、实现的理想、一帆风顺的坦途，并无喜悦之情，反而感到忧伤和痛苦。如考上名牌大学却愁眉苦脸、心事重重，想打退堂鼓。有的在大学学习期间，经常无故往家跑，想休学退学。 03.反抗父母 一般表现为不整理自己的房间，乱扔衣物，洗脸慢，梳头慢，吃饭慢，不完成作业等。较严重的表现为逃学，夜不归宿，离家出走，跟父母翻过去的旧账(童年所受的粗暴教育，父母离异再婚对自己的影响等)，要与父母一刀两断等。 04.适应不良 患者便深感所处环境的重重压力，经常心烦意乱，郁郁寡欢，不能安心学习，迫切要求父母为其想办法，调换班级、学校。 05.自残、自杀行为 重症患者会利用各种方式自残、自杀。对自残、自杀未果者，如果仅仅是抢救了生命，未对其进行抗抑郁药物治疗(包括心理治疗)，患者仍有自残、自杀情况的发生。因为这类自残、自杀是有心理病理因素和生物化学因素的，他们并非甘心情愿地想去，而是被疾病因素所左右，身不由己。 如果家长察觉到孩子的心理确实出现了问题，千万不要讳疾忌医！不要以为孩子自我太调节就可以恢复，也不要以为孩子的抑郁只是孩子的“娇气”，不加理睬！ 作为家长，一定要及时发现孩子们出现的异常情况并进行正确分析，及时发现抑郁症的症状并早期加以干预及规范治疗，尽量避免孩子们受到不应该有的伤害，防止悲剧的发生。 以上文章内容是针对“青少年抑郁症和厌学叛逆”相关问题的详细介绍！有什么不明白的地方，还可以直接在线咨询医院的医生！ 备注：文中图片来源摄图网，侵删
高小宁 2023-06-08阅读量819
病请描述：甲状腺结节影响备孕吗？ “甲状腺结节会不会影响备孕？”“甲状腺结节会影响怀孕吗？”“甲状腺结节会影响胎儿发育吗？”这是近期，我的专家门诊上，最多的几个问题。的确，随着生育政策的放开，有二宝要求的家庭越来越多了。然而，影响怀孕和生育的除了部分爸爸妈妈的年龄之外（高龄），还有个重要的因素，往往被人忽视，那就是：甲状腺结节。查了一下文献，看到了一个触目惊心的数字：在我国，10个孕妇就有1个以上是甲状腺疾病患者。1/10！！！！在接触这个数字之后，我又查了多篇文献核实，发现不是笔误。那么，今天我们就一起聊聊，甲状腺病对怀孕和生育到底会有什么影响。甲状腺病可以简单的分成有症状和无症状两种，你可能会说，有没有症状，我最多是自己遭罪，调理一下就行了呗。大错特错！！我们先说结论，再说为什么。 孕期甲状腺功能好坏直接影响到宝宝大脑的发育和成熟！ 妊娠期由于机体需要大量能量摄取，代谢亢进，会导致部分结节显著增大！为什么呢？甲状腺素是所有哺乳动物发育期最重要的激素之一，而胎儿的甲状腺素来源主要来自母亲，如果发育期缺乏甲状腺素，会损害宝宝的神经智力发育，增加早产、流产、低出生体重儿、死胎和妊娠期高血压疾病的风险，出生后呢？会导致发育迟缓、乃至智力障碍，甚至会出现“呆小症”这个可怕的疾病。呆小症是什么？以下来自百度，不感兴趣可跳过：呆小症又称“克汀病”。是一种先天甲状腺发育不全或功能低下造成幼儿发育障碍的代谢性疾病。主要表现为生长发育过程明显受到阻滞，特别是骨骼系统和神经系统。如：（1）身体矮小，上身长，下身短，并常伴有四肢骨畸形等。因为甲状腺激素和主长激素一样是长骨生长和骨骼正常发育所必需的因素。（2）表情淡漠，精神呆滞，动作迟缓，智力低下，并常可有耳聋。这主要是由于神经细胞树突与轴突的形成，髓鞘与胶质细胞的生长，神经系统机能的发生、发展，脑的血流供应等，均有赖于适量的甲状腺激素。甲状素激素缺乏则导致这一系列过程的障碍。（3）常伴有体温偏低，毛发稀少，面部浮肿等一系列甲状腺功能低下的一般症状。呆小症患儿出生时身高、体重等可无明显异常，至3～6个月时，则出现明显症状。如果能在出生3个月左右即明确诊断，开始补充甲状腺素，可以使患儿基本正常发育。一旦发现过晚，贻误了早期治疗时机，则治疗难以生效。而甲状腺结节，则有可能会引起甲状腺功能的异常。妊娠期，无论是母体还是胎儿，都会需要大量的甲状腺激素来应对妊娠以及发育的需求，这个时候对甲状腺是一种强烈的良性刺激。假如存在结节，很可能会在这种刺激下迅速生长，甚至有恶变的风险。那么备孕期呢？甲功的异常还可能会影响受孕的几率，如果一直无法受孕，还有甲状腺结节，那就要注意啦。那么，该怎么办呢？很简单，备孕期间做一个甲状腺的详细检查：彩超+甲状腺功能10项。如果有结节怎么办？小结节可以做微创消融，大的可能需要手术干预。妊娠期呢？定期监测甲状腺功能，定期观察甲状腺结节的大小变化，一旦有改变，分娩后就可以择期消融，不会影响哺乳。如果还不明白，也可以来我的门诊咨询。最后补充一个小知识：WHO提出尿碘浓度小于150μg/l 作为碘缺乏标准，碘摄入量为250μg/d。我国营养学会推荐妊娠期碘摄入量为230μg/d，哺乳期碘摄入量240μg/d。如每天吃含碘盐，妊娠期不用额外补充碘剂。否则，妊娠期每天需额外补碘150 μg。 • • • • •笔者所在的上海市中医医院是上海卫健委、上海申康医院管理中心直属的公立三级甲等中医医院，超声科与中西医结合外科的联合MDT项目：“超声引导下甲状腺结节微创消融术”是国内最早把中医药治疗与微创消融有机结合的综合性微创诊疗项目。 • • • • •专家介绍：沈睿，上海市中医医院超声科副主任医师，擅长肝脏、甲状腺与乳腺良恶性肿瘤诊断、肿瘤微创消融与介入治疗。总院专家门诊：周一上午、周四上午，地址：上海市静安区芷江中路274号。（为保证医疗质量，目前专家门诊限号，建议提前一到两周网上预约挂号）
沈睿 2020-11-19阅读量8972
病请描述： 肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration,HLD），因最早由Wilson首先报道和描述，故又称为威尔逊病（Wilson’s disease,WD）。该病为常染色体单基因隐性遗传疾病，是由ATP7B基因突变导致的细胞内铜代谢障碍，细胞内铜过量聚集引起的氧化应激反应导致细胞功能损害，最终导致肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。世界各地报道患病率不一，为0.3~3/10万。河北省人民医院生殖遗传科张宁 遗传方式及发病机制： 肝豆状核变性为常染色体单基因阴性遗传病，其致病基因位于13q14.3，基因全长约78kb，含21个外显子和20个内含子。该基因序列与Menkes病致病基因ATP7A具有62%同源性，故又称ATP7B，是转运阳离子的P1B型ATP酶家族成员之一。ATP7B亚细胞定位受细胞内铜离子浓度调控，铜离子浓度升高时，在其他它铜转运蛋白的协助下将细胞内多余的铜离子以囊泡的形式自肝细胞胆管面分泌进入胆汁进而排出体外，当ATP7B基因表达异常时，多余的铜不能排出体外而致病。此外，ATP7B基因突变造成蛋白质功能异常以致铜蓝蛋白合成减少，血液中与白蛋白疏松结合的铜显著增加，从而易沉积于其他器官，因此导致各器官致病产生相应的临床表现。 临床表现：肝豆状核变性以儿童和青少年发病为主。以7~12岁多见。一般认为WD 病的最大发病年龄＜40 岁。男女比例相等。起病多以肝病和神经系统异常为首发症状，少数病例以溶血性贫血、骨关节症状、血尿等起病。起病年龄较小者，多以肝病症状为主诉。起病年龄较大者常以肝病或神经症状为主。成人期发病者多以缓慢进展的神经、精神症状为主。 一、肝病表现 WD 患者的肝脏表现多种多样，可表现为无症状的肝功能异常，也可表现为急性肝功能衰竭。一般WD 患者都有血清转氨酶异常，许多患者的ALT 轻度升高，但ALT 的水平并不能反映其肝脏病变的严重程度。儿童可无任何临床症状。起病年龄越小，以肝病症状起病者越多见。患者的临床表现可与急性病毒性肝炎相似， 也可出现自身免疫性肝炎的表现。WD 患者可出现血清免疫球蛋白升高及非特异性的自身抗体， 对于儿童自身免疫性肝炎或对治疗不敏感的成人自身免疫性肝炎，要考虑WD 可能。 二、神经精神症状 WD 患者的神经精神症状一般出现在有肝病表现之后，神经系统症状主要表现为锥体外系症状。常见肌张力不全，表现为头部或肢体的异常姿势、步态异常、躯体扭转痉挛。出现细致动作，如吃饭、写字、穿衣困难。常见行为改变，学习困难，情感不稳，易冲动，注意力不集中，思维缓慢。不能做手眼协调要求较高的动作， 写字笔迹潦草甚至发展成帕金森病样小写症。类似帕金森症状，运动不协调﹑咀嚼吞咽困难、进食慢、流涎、语言不清、语速慢﹑肌张力异常﹑肌强直、表情呆滞等。一般没有严重的智力低下和感觉障碍。其他神经症状少见，个别可有癫痫发作，轻度偏瘫，锥体束征，小脑性共济失调等。WD 患者除肝病和神经精神表现外，还有其他系统的表现，如肾脏疾病如氨基酸尿和肾结石，骨骼系统疾病如骨质疏松和关节炎，还有心肌病变，胰腺炎，不育症及习惯性流产等。 三、角膜K-F 环 角膜内弹力层有铜沉积，故角膜边缘形成色素环，肉眼可见，呈棕绿或棕黄色。宽1~3mm，可达4~5mm，称为凯-弗环（Kayser-Fleicher ring, K-F环）。K-F环对本病的诊断有中药诊断价值，然而角膜K-F 环并不是WD所特有，慢性胆汁淤积性肝病及新生儿胆汁淤积也可出现角膜K-F环。凡以精神症状起病者几乎均可见到K-F环。 四、其它表现 有研究表明，约11%的WD 患者伴有轻度溶血，某些患者可因溶血而出现短暂的黄疸。溶血多为一过性，但可反复发作。本病溶血是由于大量铜由肝释放到血循环，直接损伤红细胞膜所致。此外，铜在肾脏沉积以近端肾小管上皮细胞最明显，表现为肾小管重吸收功能障碍，出现氨基酸尿，糖尿、磷酸尿以及尿的酸化功能缺陷。骨骼病变与肾小管功能障碍有关，也可能与铜沉着在骨骼系统有关。肝肾功能损害还可影响维生素D代谢活性物质生成，使25-（OH）D3及1,25-（OH）2D3的合成减少，从而导致骨质疏松、佝偻病、退行性骨关节病等。 诊断：中华医学会神经神经病学分会帕金森病及运动障碍学组与中华医学会神经病学分会神经遗传学组共同推出的诊断标准：1. 具有肝功能损害临床表现或神经系统症状。2. 血清铜蓝蛋白降低（＜0.2g/L）。3. 24h尿铜升高（＞100μg）。4. 裂隙灯下可见角膜K-F环。同时具备以上1~3项者可拟诊为WD。 对于高度怀疑WD而实验室检查又不太十分明确时可以考虑用青霉胺激发试验。即青霉胺激发后进行24h尿铜定量检测。24h尿铜是儿童WD的重要诊断指标之一，52μg临界点对诊断儿童WD有显著意义。 目前，目前特异性等位基因探针基因突变分析或完整基因序列测定是可行的，可进行完整基因序列测定的基因突变分析。特异性检测已知的基因突变或单倍型分析应当作为WD病患者的一级直系亲属筛查的主要方法。13号染色体上的ATP7B基因标记的单倍体核型检测已被用于临床。最常见的突变点位是H1069Q和Arg778Leu。在北欧，H1069Q点位突变占欧洲突变的40-50%。大多数患者为复合杂合子。目前已知有500种基因突变，而几乎所有已知的基因突变都处于低流行状态，因此在一定程度上限制了等位基因探针分析技术的应用。 对于曾经分娩过肝豆状核变性患儿的夫妇，可先通过基因检测先证者，确诊后。女方再次怀孕，孕期进行产前诊断。因目前肝豆状核变性基因检测周期较长，建议女方再次怀孕前先进行先证者及夫妇双方是否携带相同治病点位的基因验证。 治疗： 治疗原则以驱铜及阻止铜吸收的药物为主，对症处理，控制饮食，以高蛋白饮食为主，多吃低铜食物，如精白米、精面、新鲜蔬菜、水果、牛肉、牛奶等。避免进食铜含量高食物，如海鲜、坚果类、动物肝脏和血制品、菠菜、豆腐等。对于严重肝病的患者可进行亲属肝移植治疗，对有严重神经或精神症状的患者因其损害已不可逆，不宜做肝移植治疗。
张宁 2018-11-26阅读量5689
病请描述：近日，一则“新四大火炉城市”的消息刷爆了朋友圈，消息称重庆、福州、杭州、南昌这四个城市为中国4大火炉。不过，中国气象局国家气候中心已澄清：该消息是传言！不管是不是传言，今年全国普遍升温是确切的事实，在这种鬼天气下，人们很容易就中暑，还是来看看怎么预防中暑吧！人为什么会中暑呢？简单来说，就是：太热了。正常情况下，人体通过“排汗”、“皮肤辐射散热”的方式散热。正常情况下，人体产热和排热保持平衡，使体温维持在37℃左右。但在夏天，有3个因素阻碍人体散热，使人体体温升高，身体机能紊乱，简称中暑。这3个因素是——1、 天气因素在高温（>32℃）、湿闷（>73%）、风速小的天气下，长时间呆在户外，中暑的可能性会增大不少。这是因为，温度、湿度、空气流通速度都影响散热：温度↑：人体（37℃）与外界环境的温差降低，皮肤辐射散热减少；湿度↑：汗液蒸发速度降低；风速↓：汗液蒸发速度降低。所以，各位小主规划出行时记得看天气预报啊~2、活动因素除了看天气预报，出门前还要规划好活动内容、注意着装，不要踩这2个误区：使身体产热增加：在高温的户外大量进食、体力劳动、运动，会让身体产生更多热量；存在散热障碍：穿紧身、透气性差的衣裤；（厚厚的脂肪也是一层障碍哈~所以说夏天到了快减肥啊！）3、体质因素高温适应能力有差异，会影响中暑的概率。现在，人们长时间都呆在空调房里，身体对高温的适应能力比较差，偶尔在高温下出行一趟就很容易中暑。所以，如果是长时间在空调环境中工作、生活，不妨清晨、傍晚到户外活动，锻炼自己的耐热能力。识别中暑的轻、重中暑也分轻重，轻度使人不适，重度可致人死亡。所以，认清症状、及时处理，它就只是小毛病。1、中暑的前兆：大量出汗、头晕、心慌即将中暑的时候，人们常常感到大量出汗、头晕、眼花、无力、恶心、心慌、气短、注意力不集中、定向力障碍；体温：通常< 37.5 ℃；处理方法：离开高温环境，进入阴凉通风的环境，喝点凉水（盐水最佳），短时间内即可恢复正常。2、 轻症中暑：面色潮红、恶心呕吐此时，人们除了有先兆的症状外，还会出现较为强烈的头痛、恶心、呕吐、面色潮红、挥汗如雨、浑身倦怠绵软无力等症状，甚至轻度意识障碍（看上去很呆滞）；体温：轻度升高；处理方法：同上。3、重度中暑：肌肉抽搐、痉挛、晕厥除了以上症状外，还会出现晕厥、肌肉抽搐、痉挛等症状；体温：高达 40℃ ；处理方法：必须第一时间呼叫救护车。在救护车来临之前，最好做这几件事：（1） 把人移动到阴凉、通风的地方；（2） 用凉水淋浴、浇泼、擦拭、冷敷；不管哪种方法，尽快降低人体温度；（3） 开空调、换凉爽的衣服；（4） 人没有抽搐时，可以给他喂运动饮料、凉水（抽搐时不要）。一份安然度夏指南1、 大量喝水不要等到口渴了再喝水，坐在空调房里，每天也要喝1500-1700mL的水（3瓶矿泉水）；如果在高温下运动、劳动，则每小时需喝2-4杯凉水（500-1000mL）。2、补充盐分、矿物质大量出汗会流失盐分和矿物质，可以喝运动饮料补充营养物质。但高血压、肾病人群须注意，如果医生叮嘱过要坚持“低盐饮食”，就不能自己随意喝盐水，要先咨询一下自己的医生。3、 多种手段给身体降温呆在空调房是最好的避暑方法了，有人也会用电扇，但气温>32℃时，电扇对预防中暑就没多大用处了。还有凉水洗脸、擦拭身体等方法都很有效。4、 锻炼高温适应能力早晨、傍晚，借上下班的时间走走路，锻炼一下自己的耐热能力。*本文为微医原创，未经授权不得转载。图片来源：123RF正版图库
健康资讯 2018-05-23阅读量1.3万
病请描述：阿茨海默症（AD,老年痴呆症）引起发病率逐渐增高，患病后不易治疗和康复，病损不可逆转，严重影响生活质量的因素，越来越受到社会的重视，其发病目前主要有8大机制，而这些机制都能够通过降低脑供血和脑供氧来进行不同程度的复制。而颈椎病无论是椎动脉型的还是交感神经型的，都会直接或者是间接的影响到脑供血，并导致脑供血调节紊乱，并进一度影响到脑细胞代谢以及神经递质的产生释放以及神经突触功能的正常工作。神经根型颈椎病一方面影响着我们感知得到的运动、平衡和感觉功能紊乱，同时由于神经调节功能的异常导致供血通道的周围环境发生改变，一方面是无理性的干扰和压迫，比如骨性结构和纤维索条卡压，肌肉张力的包围式束缚、炎性介质对血管活性物质的干扰和破坏，植物神经功能紊乱导致内分泌异常而进一步演变的各种代谢性疾病等等。阿茨海默症（AD,老年痴呆症）最常见的病理性改变就是脑萎缩，而脑萎缩的实质因素是正常脑细胞单元数量的减少，能导致脑细胞减少，脑萎缩的最常见原因就是脑缺血缺氧。而颈椎病能够复制出几乎所有导致脑萎缩的途径的模型。在对颈椎病治疗的过程中，我们发现很多颈椎病患者有AD早期症状，颈椎病通过正骨以及颈部放松治疗，脑供血改善后，AD症状明显改善或者是症状消失。所以，无法否定，脑供血不全可以直接或者是间接导致AD。早期治疗颈椎病，保持脊柱健康，有利于预防，有利于预防阿斯海默症的发生，降低发病率，提高中老年人的生活质量。1 Aβ的神经毒性机制 β淀粉样蛋白的沉积是老年斑的主要成分，可能是引起AD的共同途径 ， Aβ是从APP中经β和γ分泌酶水解而产生，Aβ沉积导致老年斑及tau蛋白高度磷酸化及慢性炎性反应的形成，最终引起神经元功能的减退，进而导致痴呆。大量的研究结果证实，β淀粉样蛋白( amyloidbeta protein，Aβ) 在脑内的沉积可引起神经元变性死亡，特别是聚合成纤维形式Aβ对神经细胞毒性作用较强，作用最强的毒性片段为Aβ25-35。研究表明，过量的淀粉样蛋白毒性作用和对神经元损伤在AD发病中起主要作用。2 Tau蛋白过磷酸化机制 微管与tau蛋白相互作用的调节主要是tau蛋白磷酸化，tau蛋白在神经系统的形成和轴突的传导中起着关键作用。在病理情况下，tau蛋白产生异常过度磷酸化，导致形成神经元纤维缠结（NFT），引起神经元末端的树突和轴突产生萎缩的原因是微管的异常扭曲使其输运营养物质异常。tau蛋白异常磷酸化促进AD的发生。3 基因突变机制 流行病学调查发现老年性痴呆患者的一级亲属发病风险较高。目前已发现以下基因突变与老年性痴呆发病关系密切：第1 号染色体上的早老素（PS-2）基因，第14 号染色体上的早老素（PS-1）基因，第19 号染色体上的载脂蛋白E （ApoE） 基因及第21 号染色体上的βAPP（淀粉样前体蛋白）基因， 1号染色体上PS-2基因突变及14号染色体上的PS-1基因，21号染色体上βAPP基因突变导致了约50-80%的阿尔茨海默病。19号染色体上的载脂蛋白E可以促进Aβ的形成，降低Aβ清除，使乙酰胆碱合成减少和促进tau蛋白高度磷酸化。同时研究证明载脂蛋白E4是老年性痴呆发病的危险因素。4 胆碱能神经元损伤机制 在阿尔茨海默病的发病过程中，胆碱能神经元丢失呈进行性，阿尔茨海默病患者通过生化检测不但发现神经元中烟碱型乙酰胆碱酯酶受体减少，而且胆碱乙酰基转移酶、乙酰胆碱、乙酰胆碱酯酶的活性也明显减少。阿尔茨海默病神经元的凋亡，主要发生在胆碱能神经元，从而导致患者记忆功能减退，定向力丧失，个性改变。 5 兴奋性氨基酸毒性机制 谷氨酸是中枢神经系统主要兴奋性神经递质，参与老年性痴呆发病机制可能与谷氨酸的兴奋作用有关，钠离子、氯离子和H2O内流，从而引起细胞破裂溶解；膜电位依赖式谷氨酸受体被激活后，使Ca2 +大量内流，导致细胞内Ca2 +超负荷，破坏细胞超微结构，使神经元死亡。 6 神经细胞钙平衡失调机制 流行病学和病理学实验发现，老年性痴呆与脑血管钙代谢失衡有密切的关系。如果细胞内钙离子过量，或钙离子浓度过高可以使钙反应异常运行，ATP消耗，由此导致自由基产生，引起细胞凋亡。 7 高胆固醇机制 低胆固醇和低脂肪饮食可以显著减低阿尔茨海默病的发病风险。杨晓帆等研究证明高脂血症是老年性痴呆发生的高危因素，在老年性痴呆的整个发病过程中胆固醇起着关键的作用。血清中的脂肪和胆固醇含量的异常增高是老年性痴呆发病的危险因素。血清总胆固醇含量与阿尔茨海默病和轻度认知损害发病率呈正相关。8 中医 老年性痴呆, 是“因老而衰”，是脏腑功能衰减而导致的老年性疾病，依据临床表现属于呆病，病变部位在大脑组织。本病主要和脏腑功能紊乱、气血运行异常关系密切，尤其是气血不足和神失所养为其发生发展之本，而痰阻血瘀为其标 。按病因病机可分为肾精衰竭型、肝肾阴虚型、痰滞淤阻型等。中医认为老年性痴呆的发病，是年老体弱，多责之于脾肾，脑髓空虚。中医学认为脑具有“髓之海”、“元神之府”等特点。脾、肾先后亏虚为老年性痴呆发病之根本，肾主智，肾虚则智力不足，精来源于肾，精血无缘，年老易衰而神昏智弱，表情呆滞，苔白脉濡形成了老年性痴呆，瘀阻、痰滞为发病主要因素。咨询可加微信：
马彩毓 2018-04-22阅读量1.3万