病请描述： 什么是足下垂？ 足下垂（尖足）是骨外科体征之一，指的是在行走过程中，由于踝关节背伸力量不足，导致前足无法抬起，患者为了避免拖拽脚趾，行走时可能拖着患足或抬高下肢，落地时总是足尖先触地，仿佛在跨一道门槛，即“跨阈步态”，部分患者可有小腿外侧及足背部感觉障碍。这一现象多与足内翻或外翻同时存在，影响患者的步态和日常活动。 01 足下垂形成的原因 神经损伤： 腓总神经损伤和坐骨神经损伤是导致足下垂最常见的原因。这些神经损伤可能由外部挤压伤（交叉腿，习惯性或长期蹲跪）、脊髓损伤、小儿麻痹、腰椎间盘突出等因素引起。神经损伤后，会导致神经功能障碍，引起局部肌肉僵硬和生物力学的改变，从而导致足下垂。 肌肉萎缩： 肌肉萎缩症、肌萎缩性脊髓侧索硬化症等肌肉疾病，也会导致足下垂。肌肉萎缩使肌肉的纤维变细甚至消失，导致肌肉体积缩小，影响踝关节的背伸功能。 骨骼病变： 跟踝关节的病变、腰骶神经丛损害、腰骶神经根损害等，也会引发足下垂。这些病变可能由外伤、椎间盘突出、脊髓占位等引起，影响神经的正常传导和肌肉的功能 其他疾病： 如脑卒中、脊髓灰质炎、进行性肌营养不良、低血钾性周期性麻痹等，也可能导致足下垂的发生。 02 足下垂的症状表现 足下垂的主要症状包括： 步态异常： 患者在行走时，常常出现脚部拖地、脚背下垂或脚尖向下翻转等现象。 疼痛与肌肉无力： 患者可能伴有下肢疼痛、乏力等症状，影响日常活动。由于神经损伤或肌肉萎缩，患者可能出现下肢肌肉无力，尤其是踝关节周围肌肉。 踝关节及足部畸形： 长期的足下垂可能会导致踝关节、足部肌肉和韧带的萎缩、变形和僵硬，出现踝关节扭曲、脚弓塌陷等情况。 行走困难： 由于足下垂影响了步态稳定性和平衡能力，患者在行走时可能感到困难，容易摔倒或跌倒 03 常见的诊断方法 足下垂的诊断需要结合患者的病史、临床表现和辅助检查。常用的辅助检查包括： 神经肌电图检查： 通过记录神经和肌肉的电生理活动，评估神经损害的存在及其程度。 核磁共振检查： 用于观察脊髓、神经根及周围组织的结构变化，有助于发现椎间盘突出、脊髓占位等病变。 体格检查： 医生通过检查患者的下肢肌力、肌张力、膝腱反射和跟腱反射等，初步判断神经和肌肉的功能状态。 步态分析： ①足底扫描测试：利用高精度的三维扫描技术，快速、准确地获取患者足部的三维形态数据。 ②足底压力测试：运用压力测量仪器对人体在静止或者动态过程中足底压力进行测试，对不同状态下的足底压力参数进行分析研究，并揭示不同的足底压力分布特征和模式。 ③三维步态分析：根据步行中的生物力学原理，通过计算机辅助及远红外摄像技术得出人体步行过程中头颈部、躯干和下肢各个关节的运动角度、关节力矩以及地面反作用力等数据。 04 足下垂的治疗方式 手术治疗 对于神经断裂或严重压迫的情况，可能需要进行手术治疗，如牵引截骨术、神经吻合术、髓核摘除术等。 非手术治疗 药物治疗： 给予营养神经的药物，如甲钴胺，以改善神经损伤引起的症状。对于肌肉萎缩症患者，还需给予营养肌肉的药物。 康复锻炼： 物理治疗可以帮助增强足部肌肉的力量和功能。物理治疗师可以使用各种技术，如电刺激、理疗和康复运动，来帮助恢复足部的正常功能。 踝足支具： 将踝关节固定在功能位，在行走过程中可稳定保护踝关节，改善足内外翻、足下垂等畸形，纠正异常步态。 矫形鞋垫： 矫形鞋垫可矫正足内、外翻及扁平足等足部疾患，改善站立、行走功能以及步态。 矫形鞋： 矫正足畸形，维持正常的站立行走姿势，是以矫正足部变形、分散足部压力和减轻疼痛等为目的而设计制作的矫治足部疾患的特殊鞋。
王金武 2024-09-02阅读量2120
病请描述：儿童体态问题：以扁平足为例的全面解析 儿童体态问题是家长和医生共同关注的问题之一，其中扁平足是较为常见的一种情况。扁平足指的是足弓降低或消失，导致足部承重能力下降，影响行走姿势和身体健康。本文将结合临床案例，详细儿童扁平足的特点及治疗方法。 小明，一名8岁的活泼男孩，最近开始表现出一些行走上的不适。他的母亲注意到，在长时间行走后，小明经常抱怨脚痛，并且与其他同龄孩子相比，他似乎更容易感到疲劳。这些症状引起了家长的关注，于是他们带小明去就医，希望能找到问题的根源。 经过详细的检查，医生发现小明有轻度的扁平足，这是一种常见的足部结构异常，其中足弓部分或全部塌陷，导致足底接触地面的面积增大。此外，小明还伴有轻微的足内翻，这是一种足部向内旋转的情况，可能会加重行走时的不适。为了进一步确认诊断并排除其他可能的骨骼疾病，医生建议进行X光检查。X光结果证实了扁平足的诊断，并排除了其他骨骼问题。 针对小明的情况，医生提出了一套综合治疗方案，旨在减轻症状、改善足部功能，并预防未来可能出现的问题。以下是具体的治疗措施： 1. 合适的鞋垫：定制的鞋垫可以为小明的足弓提供额外的支撑，减少行走时的不适感。这种鞋垫通常会根据小明的足部形状和需求进行个性化设计，以确保最佳的舒适度和支撑效果。 2. 物理治疗：通过专门的足部肌肉训练，可以增强小明的足部肌肉力量，从而改善足弓形态。物理治疗师会指导小明进行一系列针对性的练习，如足部拉伸和强化练习，以促进足部肌肉的发展。 3. 适当的体育活动：鼓励小明参与适宜的体育活动，如游泳和骑自行车。这些活动不仅能够增强腿部肌肉，还能够避免给足部带来过多的压力。例如，游泳是一项全身性的运动，可以增强心肺功能和肌肉力量，同时对足部的冲击较小。 4. 定期复查：每隔几个月进行一次复查，以监测小明足部形态的变化和症状的改善情况。这有助于医生评估治疗效果，并根据需要调整治疗方案。 通过综合治疗方案的实施和日常注意事项的遵循，小明有望减轻扁平足带来的不适，并改善其足部功能。然而，需要注意的是，扁平足的治疗可能需要一段时间才能看到明显的效果，因此家长和小明本人都需要有耐心和毅力坚持治疗。同时，定期的复查和医生的指导也是确保治疗效果的关键。通过积极的管理和适当的预防措施，小明有望过上更舒适、更活跃的生活。
生长发育 2024-07-12阅读量2337
病请描述：儿童体姿态扁平足治疗病例分享 扁平足是儿童时期常见的足部问题，它指的是足弓塌陷，脚底呈现平坦的状态。这不仅影响儿童的步态美观，还可能对儿童的骨骼、肌肉和关节发育产生不良影响。本文将分享一个典型的儿童体姿态扁平足的治疗病例，希望能为相关领域的医学工作者和家长提供有益的参考。 患者小丽，女，9岁，因走路易摔倒、长时间站立或行走后足部疼痛而就诊。经过详细的询问病史和体格检查，我们发现小丽的足部呈扁平状态，足弓塌陷明显，足跟外翻。为进一步明确病情，我们为其进行了足部X线检查和步态分析。结果显示，小丽的足部骨骼结构未见明显异常，但步态分析中发现她存在足内翻和足跟外翻的情况。 针对小丽的病情，我们制定了综合治疗方案。首先，我们向家长详细解释了扁平足的原因、影响及治疗方案，消除了他们的顾虑。我们强调了正确穿戴矫形鞋垫的重要性，并根据小丽的足部形态和步态特点，为她定制了合适的矫形鞋垫。矫形鞋垫能够有效地支撑足弓，改善足部的受力分布，减轻足部疼痛。 同时，我们为小丽制定了一套针对性的足部锻炼计划。这些锻炼包括足弓提升练习、足底肌肉力量训练等，旨在增强足部肌肉的力量和稳定性，促进足弓的发育。我们指导小丽每天坚持锻炼，并定期检查锻炼效果，根据情况进行调整。 在治疗过程中，我们还对小丽进行了步态训练。通过训练，小丽逐渐纠正了足内翻和足跟外翻的步态问题，行走更加稳定，摔倒的情况也明显减少。 经过一段时间的综合治疗，小丽的扁平足症状得到了明显的改善。她的足部疼痛减轻，步态稳定，行走自如。同时，小丽的自信心也得到了提升，她更加愿意参与体育活动和社交活动。 通过这个病例，我们可以得出以下几点经验教训：首先，对于儿童扁平足的治疗，应综合考虑病因、病情及个体差异，制定个体化的治疗方案；其次，矫形鞋垫和足部锻炼是治疗扁平足的重要手段，应坚持使用并定期检查效果；最后，家长的配合和孩子的坚持是治疗成功的关键，医生应加强与家长的沟通，指导他们正确地进行家庭护理和康复训练。 总之，儿童体姿态扁平足是一个需要及早干预和治疗的足部问题。通过综合治疗方案，我们可以有效地改善扁平足的症状，促进儿童的足部健康发育。同时，我们也应加强对儿童扁平足的宣传和教育工作，提高家长和孩子的认识和理解，为儿童的健康成长创造良好的环境。
生长发育 2024-04-24阅读量2244
病请描述：儿童足内翻和足外翻：关注孩子脚部健康的重要性 大家好，我是江阴市中医院儿科的司马医生。 亲爱的家长们，孩子的健康是我们最关心的事情之一。在孩子的成长过程中，儿童足内翻和足外翻是常见的足部问题，可能会给他们的步行和姿势带来困扰。本文将为您介绍儿童足内翻和足外翻的定义、常见原因，以及预防和矫正的关键。通过实际案例，我们将深入了解如何帮助孩子维护健康的脚部结构，让他们拥有舒适的步行体验和健康的未来。 第一部分：什么是儿童足内翻和足外翻？ 让我们先来了解一下儿童足内翻和足外翻的定义。足内翻是指足部向内倾斜，足外翻则是指足部向外倾斜。这两种情况都可能导致步行姿势不稳定，脚部疲劳和不适等问题。 现在我们已经了解了儿童足内翻和足外翻的定义，接下来让我们看看它们的常见原因。 第二部分：儿童足内翻和足外翻的常见原因 儿童足内翻和足外翻的形成常常与以下原因相关。首先，遗传因素是一个重要的原因。如果孩子的家族中有足部结构异常的遗传倾向，那么他们患上足内翻或足外翻的风险就会增加。其次，不正确的脚部姿势和习惯也是导致足内翻和足外翻的常见原因之一。例如，长时间穿着不合适的鞋子、走路姿势不正确等都可能导致足部肌肉和韧带的发育不平衡，从而引发足内翻或足外翻问题。 了解了儿童足内翻和足外翻的常见原因后，我们来看看如何预防和矫正这些问题。 第三部分：预防和矫正的关键 预防和矫正儿童足内翻和足外翻的关键在于正确的脚部护理和培养良好的脚部习惯。首先，选择适合孩子的鞋子非常重要。鞋子应该有适当的支撑和舒适度，以帮助维持足部的正常结构和功能。家长们可以选择专门设计的儿童鞋，确保鞋子有足够的支撑和合适的鞋底。其次，鼓励孩子进行适当的脚部锻炼，如脚趾抓地、脚踝转动等，以增强足部肌肉的力量和灵活性。此外，避免孩子长时间穿着过紧或不合适的鞋子，以减少对足部的不良影响。 现在，让我们通过一个实际案例来更深入地了解儿童足内翻和足外翻的预防和矫正。 第四部分：案例分析 小玲（化名）是一个10岁的女孩，她的妈妈注意到她的脚步有些不稳定，经常向内倾斜。妈妈担心她可能患上了足内翻问题，于是带她去咨询了医生。经过检查，医生确认小玲确实有轻度的足内翻。医生建议小玲每天穿着适合她的鞋子，并鼓励她进行一些足部锻炼，如脚趾抓地、脚踝转动等。此外，医生还推荐小玲进行足部矫正训练。这些训练包括通过特殊的矫正器具或按摩手法来纠正足部的姿势和结构。小玲的妈妈积极配合医生的建议，每天帮助小玲进行足部锻炼和矫正训练。经过一段时间的努力，小玲的足内翻问题得到了明显改善，她的步行姿势也变得更加稳定和自信。 亲爱的家长们，综上所述，儿童足内翻和足外翻是常见的足部问题，但通过正确的预防和矫正方法，我们可以帮助孩子维护健康的脚部结构。选择适合孩子的鞋子，鼓励适当的脚部锻炼，以及及时进行足部锻炼就能很好地预防和改善这个问题。
生长发育 2024-02-22阅读量2410
病请描述：儿童内八字：原因、症状与治疗内八字是一种常见的儿童步态问题，也被称为“足内翻”或“内旋足”。它指的是孩子在行走或站立时，脚尖向内，脚跟向外，形成一个“八”字的形状。虽然内八字在大多数情况下是正常的生长发育现象，但如果持续存在或严重影响孩子的行走能力，就需要引起家长的重视。一、内八字的原因内八字的原因可能是多方面的，包括遗传因素、足部结构异常、肌肉力量不平衡等。1. 遗传因素：内八字有时可能是一种遗传特征，如果父母或直系亲属中有内八字的情况，孩子也可能会出现类似的问题。2. 足部结构异常：有些孩子可能天生就有足部结构异常，如扁平足、高弓足或马蹄内翻足等，这些异常可能导致内八字的出现。3. 肌肉力量不平衡：孩子的肌肉力量发展不平衡也可能导致内八字。例如，内侧肌群过于紧张，而外侧肌群相对较弱，就会导致脚尖向内。4. 神经系统问题：某些神经系统问题，如脑瘫、脊柱裂等，也可能导致内八字的出现。二、内八字的症状内八字的主要症状是孩子在行走或站立时，脚尖明显向内，脚跟向外，形成一个“八”字的形状。此外，孩子可能还会出现以下症状：1. 步态不稳：内八字可能导致孩子的步态不稳，容易摔倒。2. 脚部疼痛：内八字可能导致孩子的脚部疼痛，尤其是在长时间行走或运动后。3. 鞋子磨损不均匀：内八字可能导致孩子的鞋子磨损不均匀，内侧磨损明显多于外侧。三、内八字的诊断如果家长发现孩子有内八字的症状，建议及时带孩子去看医生。医生会通过观察孩子的步态、检查足部结构和肌肉力量等方面来进行诊断。此外，医生还可能会建议孩子进行 X 光检查，以排除骨骼问题。四、内八字的治疗内八字的治疗方法取决于病因和严重程度。在大多数情况下，内八字是一种良性问题，随着孩子的生长发育会逐渐改善。以下是一些常见的治疗方法：1. 等待观察：对于轻度内八字，医生可能会建议家长观察孩子的情况，等待其自然改善。在此期间，家长可以鼓励孩子多进行户外活动，如跑步、跳绳等，以增强足部肌肉力量。2. 物理治疗：物理治疗师可以通过按摩、拉伸等方法来帮助孩子放松紧张的内侧肌群，增强外侧肌群的力量，从而改善内八字的症状。3. 矫形器：对于严重的内八字，医生可能会建议孩子佩戴矫形器，如足弓支撑器、内八字矫正鞋等。这些矫形器可以帮助纠正足部的畸形，改善内八字的症状。4. 手术治疗：在极少数情况下，如果内八字严重影响孩子的行走能力，可能需要手术治疗。手术的目的是矫正足部的畸形，恢复正常的步态。五、内八字的预防虽然内八字的原因可能是多方面的，但有些方法可以帮助预防或减少内八字的发生：1. 选择合适的鞋子：家长应该为孩子选择合适的鞋子，避免穿过大或过小的鞋子。鞋子的鞋底应该有一定的硬度和弹性，以提供足够的支撑和稳定性。2. 鼓励正确的步态：家长应该鼓励孩子保持正确的步态，避免踮脚走路或踢腿走路等不良习惯。3. 进行足部锻炼：家长可以鼓励孩子进行一些简单的足部锻炼，如脚趾抓地、脚背勾起等，以增强足部肌肉力量。4. 定期检查足部：家长应该定期检查孩子的足部，尤其是在孩子开始学习走路后，及时发现问题并及时处理。总之，内八字是一种常见的儿童步态问题，大多数情况下是良性的，随着孩子的生长发育会逐渐改善。家长应该密切关注孩子的情况，如果症状严重或持续存在，应及时带孩子去看医生，以获得适当的治疗。同时，家长也可以采取一些预防措施，帮助孩子养成正确的步态和足部习惯。六、如何判断孩子是否存在内八字的问题？以下是一些可以帮助家长判断孩子是否存在内八字问题的方法：1. 观察孩子的步态：当孩子行走或站立时，观察他们的脚尖是否朝向内侧。如果孩子的脚尖明显向内，可能存在内八字问题。2. 检查孩子的鞋底磨损情况：内八字的孩子通常会在内侧鞋底磨损更多，而外侧鞋底磨损较少。3. 让孩子光脚站立：让孩子光脚站立，观察他们的脚趾是否自然伸直。如果孩子的脚趾向内弯曲，可能存在内八字问题。4. 观察孩子的腿部线条：内八字的孩子通常会有腿部线条不直的问题，如 O 型腿或 X 型腿。5. 咨询医生：如果家长怀疑孩子存在内八字问题，最好咨询医生进行专业的评估和诊断。需要注意的是，以上方法只能初步判断孩子是否存在内八字问题，如果症状不明显或不确定，最好由医生进行专业的检查和诊断。七、内八字问题会对孩子的身体和骨骼发育产生什么影响？内八字问题可能会对孩子的身体和骨骼发育产生以下影响：1. 影响步态和姿势：内八字会导致孩子的步态和姿势不正常，可能会出现踢腿、踮脚等不良姿势，影响孩子的行走和运动能力。2. 增加跌倒和受伤的风险：内八字会影响孩子的平衡和稳定性，增加跌倒和受伤的风险。3. 导致骨骼畸形：内八字可能会导致孩子的骨骼畸形，如 O 型腿或 X 型腿，影响孩子的身体美观和健康。4. 影响心理健康：内八字可能会让孩子感到自卑和不安，影响孩子的心理健康。因此，如果孩子存在内八字问题，家长应该及时带孩子去看医生，进行专业的评估和治疗，以避免对孩子的身体和骨骼发育产生不良影响。同时，家长也可以通过选择合适的鞋子、进行足部锻炼等方法，帮助孩子改善内八字问题。
生长发育 2024-01-02阅读量3408
病请描述：儿童扁平足：家长必知的知识 扁平足是指足弓塌陷，足部内侧的凹陷消失，足弓失去正常功能。扁平足是一种常见的足部畸形，在儿童中发病率较高，约占儿童总数的20%-30%。儿童扁平足不仅影响孩子的足部美观，如果得不到及时的治疗和康复，还会对孩子的行走、跑步等运动能力产生负面影响。因此，家长对儿童扁平足的认识和处理至关重要。本文将为您介绍关于儿童扁平足的相关知识，帮助家长更好地照顾孩子。一、儿童扁平足的类型及症状1.先天性扁平足：出生时就存在的扁平足，通常是因为遗传因素或胎儿发育过程中的异常导致的。2.获得性扁平足：后天因素引起的，如长时间站立、走路，或足部肌肉、韧带疲劳损伤等。3.症状表现：幼儿时期可能无明显症状，但随着生长发育，足弓逐渐塌陷，出现以下症状：a.足部疼痛，尤其是在行走、跑步或站立时。b.足弓消失，足部内侧凹陷消失。c.足部肌肉疲劳，容易疲劳或无力。d.鞋子磨损不均匀，尤其在前脚掌和脚后跟部位。二、儿童扁平足的症状儿童扁平足的症状主要表现为以下几点：足弓塌陷：足底内侧的凹陷消失，足弓变得扁平。足部疼痛：在长时间行走或站立后，足部出现疼痛、疲劳。足部变形：足部外翻、内旋等。走路姿势异常：走路时足内翻、内八字等。三、儿童扁平足的危害1.影响行走、跑步等运动能力，甚至导致关节磨损、关节炎等疾病。2.足部力量分布不均，容易导致脊柱、膝盖、髋关节等部位的损伤。3.影响足部美观，给孩子带来心理负担。4.严重的扁平足可能导致足部骨骼、肌肉、韧带的发育异常。四、儿童扁平足的诊断与治疗1.诊断：通过对病史、症状、体征的询问和观察，结合X光、B超等检查，确诊扁平足。足部检查：医生会通过观察足部形态、触诊足部等方法来进行检查。X光检查：X光检查可以清晰地显示足部的骨骼结构，帮助医生进行诊断。2.治疗：a.保守治疗：包括穿戴合适的鞋子、矫形鞋垫，减轻足部负担；进行足部肌肉锻炼，增强足弓支撑力；按摩、热敷等缓解疼痛。b.手术治疗：对于严重的扁平足，经过保守治疗无效的患者，可以考虑手术矫正。儿童扁平足的治疗方法主要根据扁平足的类型和严重程度来决定。对于先天性扁平足，如果症状较轻，可以通过穿戴矫形鞋或进行物理治疗来进行治疗。如果症状较重，可能需要进行手术治疗。对于继发性扁平足，需要根据导致扁平足的具体原因进行治疗。五、家长如何预防儿童扁平足1.选择合适的鞋子：尽量选择有足弓支撑、舒适透气、合适尺码的鞋子，避免穿高跟鞋、过于紧窄或松散的鞋子。2.注意足部锻炼：引导孩子进行足部肌肉锻炼，如跳绳、踢球等，增强足弓支撑力。3.定期检查：定期带孩子进行足部检查，发现问题及时处理。4.保持良好的姿势：纠正孩子不良的坐姿、站姿，避免长时间单一姿势。通过以上内容，家长可以更好地了解儿童扁平足的病因、症状、危害以及预防和治疗方法。保持良好的姿势：家长要注意引导孩子保持良好的坐姿、站姿和行走姿势。加强足部锻炼：家长可以带孩子进行一些足部锻炼，如脚趾抓握、足弓训练等。注意孩子的体重：过重的体重会增加足部负担，导致扁平足的发生。在生活中关注孩子的足部健康，及时发现和处理问题，为孩子营造一个健康的成长环境。六、家长可以通过以下方法来发现儿童扁平足观察孩子的足部形态：如果孩子的足底内侧凹陷消失，或者足部内侧边缘明显突出，可能是扁平足的表现。注意孩子的走路姿势：如果孩子走路时出现足内翻、内八字等，可能是扁平足的表现。如果家长发现孩子有以上表现，建议及时带孩子到医院进行检查，以免错过最佳治疗时机。
生长发育 2023-12-26阅读量2321
病请描述：扁平足 扁平足是指足弓低平或消失，足外翻，站立、行走的时候足弓塌陷，引起足部疼痛的一种畸形。家长可以观察孩子的足部形态，如果足弓明显低于正常水平，或者足后跟明显向外倾斜，可能是扁平足。另外，家长还可以让孩子赤脚踩在白纸上，观察脚印的形态。如果脚印中间部分明显变窄，或者脚印内侧没有明显的弧度，也可能是扁平足，但最准确的方法是进行足部 X 光检查。 扁平足可以通过锻炼改善。适当的锻炼可以增强足部肌肉力量和稳定性，从而改善扁平足的症状。 以下是一些适合扁平足的锻炼方法： 1. 足底肌肉锻炼：将脚趾向下弯曲，然后将足底向上抬起，保持 5 秒钟，再放松。重复 10 次。 2. 足踝稳定性锻炼：单脚站立，另一只脚抬起，保持平衡 10 秒钟，然后换另一只脚。重复 10 次。 3. 足底按摩：用手指或按摩球在足底进行按摩，以促进血液循环和缓解足部疲劳。 需要注意的是，锻炼应该适量，不宜过度，以免引起足部疲劳和疼痛。如果扁平足症状严重，建议及时就医，进行相关检查和诊断，并在医生的指导下进行治疗。 如果孩子有扁平足的可疑症状，建议及时就医，进行足部 X 光检查，以明确诊断并采取相应的干预措施，如使用足弓支撑器、进行足部锻炼等，以改善足部功能和缓解症状。扁平足的诊断需要由专业医生进行，家长不要自行判断或治疗，以免延误病情。同时，扁平足也可能与其他足部问题有关，如足内翻、高弓足等，因此需要进行全面的足部检查和评估，以制定个性化的治疗方案。 扁平足可能会影响患儿的足部功能和运动能力，导致足部疼痛、疲劳、容易扭伤等问题，具体产生以下几种影响： 1. 运动能力下降：扁平足会影响足部的稳定性和平衡性，导致孩子在跑步、跳跃等运动中表现不佳，容易摔倒或扭伤。 2. 足部疼痛：扁平足会导致足部的压力分布不均匀，容易引起足部疼痛、疲劳等问题。 3. 足弓变形：扁平足会导致足弓变形，进而影响足部的形态和功能，甚至可能导致足部畸形。 4. 影响脊柱健康：扁平足会影响足部的支撑能力，导致身体重心不稳定，进而影响脊柱的健康，容易引起脊柱侧弯等问题。 扁平足具有一定的遗传倾向，但并不是所有扁平足都是遗传引起的。 扁平足的遗传方式可能是常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传，也可能是多基因遗传。如果父母或直系亲属中有扁平足，孩子患扁平足的风险可能会增加。 但是，扁平足的发生还与其他因素有关，如足部结构异常、足部肌肉无力、长期穿不合适的鞋子等。因此，即使没有家族史，也可能会出现扁平足。
生长发育 2023-12-23阅读量2556
病请描述：骨迁移也叫外支架骨迁移，是指利用牵张成骨，即骨折的断端在缓慢的牵张力的作用下可以形成新骨的原理，在骨头容易生长的部位打断，造成人为的断端，然后利用外支架每天缓慢牵拉，使打断的部位不断生成新骨，从而治疗由骨髓炎引起的骨缺损。 做了骨迁移后，很多患者会有一些困惑，快来看看你有吗？ 做骨迁移后为啥总觉得疼，钉孔还总有脓？ 骨迁移需要将迁移骨段通过外支架的固定环或夹块，沿着支架轨道缓慢牵拉到骨缺损的部位。在牵拉过程中，支架上固定骨块的细针或粗钉移动时会缓慢切割皮肤和肌肉，就会产生疼痛、伤口和渗出，属于正常现象，只要注意好伤口和钉孔的护理即可。如果有白色渗出或黄色渗出较多，或钉孔周围红肿，可以使用消炎药或抗生素，疼痛严重时也可以口服止痛药。 骨迁移后骨头没有对齐是怎么回事？ 骨头在牵移过程中，由于肌肉牵拉、软组织阻挡等因素，可能会产生偏移。当骨缺损较长时，在牵移到位后偏移就比较大。迁移后出现骨头没有对齐的情况时，不用过度担忧，在最后一次断端清理植骨手术时，可以进行一些调整，保证断端的大部分对合，就可以保证骨折愈合和后期的负重了。 骨牵移快到位了，但是皮肤陷进去了怎么办？ 由于骨迁移时皮肤也会跟着迁移，所以在骨迁移到位时，皮肤经常会卡在两个骨头断端中间。一般会在两端仍有1~2cm距离时进行嵌顿皮肤的外翻修整和骨断端清理术。皮肤条件较差者可能需要进行2~3次此类手术。 骨迁移后什么时候可以拆支架？ 这是骨牵移患者最常问的问题。骨迁移后拆支架需要满足两个条件：（1）新骨完全钙化变硬，这个速度平均为4～5mm／天；（2）对合端骨愈合，首先要做到带支架不扶拐正常行走，之后再经过拍片和CT检查评估确认。 骨迁移后拆了支架骨头会不会断？ 拆支架前，我们一般要经过拍片和CT检查，评估新骨钙化程度和对合端愈合情况后，达到拆支架程度才拆除支架。但是，尽管经过各式评估，都有可能在轻微或轻度外力作用下发生骨折，包括新生骨骨折和对合端骨折。所以，在拆除支架前，需要达到不扶拐完全正常活动而没有任何不适；拆除支架后，要尽量避免外伤，使用充气足靴和扶拐，待骨量完全恢复后再逐渐正常活动。 骨迁移后关节僵硬是怎么回事？ 骨迁移的外支架往往距离脚踝、膝盖等关节较近，患者活动时由于粗钉或细针刺激肌肉和皮肤，造成肌肉活动障碍和皮肤疼痛，以至于患者不能或不敢活动。活动减少或幅度减小后，关节就会僵硬，粘连，在拆除外支架后也不能马上恢复原来的活动幅度。有的患者经过艰苦的功能锻炼，能够基本恢复活动度；也有患者恢复不良，需要经过再次关节松解手术，并重新功能锻炼。所以，在带支架的时候就要做好功能锻炼，保持日常的关节活动度。 骨迁移后脚勾不起来了是怎么回事？ 和关节僵硬类似，在外支架长时间的固定和牵移中，肌肉肌腱固定时间较长，肌腱会产生挛缩。骨头在牵移中，腱附着点也跟着移位，更加重了肌腱紧张。这些因素会造成跟腱和脚、脚趾的肌腱短缩，产生足下垂、足内翻、足趾屈曲挛缩，表现为脚尖绷直而勾不起来。为了对抗挛缩，往往需要在脚上装一个脚环，日间活动踝关节，晚间将脚踝固定在背伸90度的位置，患者白天还要多做主动或被动的脚趾伸直活动和脚踝屈曲活动，晚间用硬纸板或支具固定在支架上。如果挛缩严重，就必须做肌腱松解、肌腱转位、截骨矫形、跟腱延长等手术。 总而言之，骨髓炎骨迁移过程中出现疼痛、流脓现象是正常的，迁移后发生骨头不对齐、皮肤凹陷也是正常的，只需要遵照医嘱采取恰当处理办法即可。另外，骨迁移后一定要做好功能锻炼，以保证后期的活动能力。
文根 2023-01-31阅读量1171
病请描述：羊膜腔穿刺术，大家通常简称为“羊水穿刺”。是临床上最常使用的获得胎儿细胞的方法，进而可根据需要进行相关项目检测，以达到“产前诊断”的目的。羊膜腔穿刺术检测目的：主要为除外遗传病或亲子鉴定。遗传病检测包括“染色体病”和“单基因病”。河北省人民医院生殖遗传科张宁染色体病：如常见的21-三体（唐氏综合征）、18-三体、13-三体、45，XO（特纳综合征）、47，XXY（克氏综合症）等。此类遗传病往往没有家族史。染色体病检测较为简单，也是我们临床中最常使用的检测方法。单基因病：进行性肌营养不良，苯丙酮尿症，地中海贫血，多囊肾，软骨发育不全，先天性耳聋，色盲等。此类疾病检测费用昂贵往往有家族史，分为“显性遗传”及“隐性遗传”。羊膜腔穿刺术适应症：2 预产期年龄超过35岁（含35岁）的高龄孕妇。2 产前筛查胎儿染色体高风险的孕妇。2 曾生育过染色体病患儿的孕妇。2 孕妇曾生育过单基因病患儿或先天性代谢病患儿。2 产前超声检查怀疑胎儿可能有染色体异常的孕妇。2 夫妇一方为染色体异常携带者。2 亲子鉴定。2 医生认为有必要进行产前诊断的其它情形。羊膜腔穿刺指征及结果异常风险：产前诊断指征结果异常风险与胎儿染色体病相关异常：胎儿患染色体病风险高龄孕妇（预产期年龄≥35岁者）＞0.5% （随年龄增高递增）既往曾分娩染色体病后代（如21-三体、18三体等）1~2%孕妇血清学产前筛查高风险2%无创产前基因检测高风险＞99%父母一方为染色体结构平衡易位：12~15%父母一方为染色体结构罗伯逊易位1~3%超声结构发现胎儿结构严重或多发畸形25~30%超声结构发现胎儿结构小畸形1~3%与胎儿单基因病相关异常：胎儿患单基因病风险单基因病显性遗传50%单基因病隐性遗传25%表格中数据摘自人民卫生出版社《产前诊断》381页羊膜腔穿刺禁忌症：2 不明原因阴道流血，阴道流液，或有连续宫缩。2 羊水过少或极少。2 术前两次测量体温（腋温）高于37.2℃。2 有出血倾向（血小板≤100×109/L，凝血功能检查异常）。2 中度以上贫血，血红蛋白HGB＜90 g/L。2 有盆腔或宫腔感染征象，或血常规白细胞＞15×109/L。2 无医疗指征的胎儿性别鉴定。羊膜腔穿刺术过程解读：在穿刺前孕妇进行排尿，平躺。穿刺过程无需进行麻醉，因为整个过程很快，1分钟之内即可完成，麻醉可能带来更多的不适。穿刺过程中，首先通过超声选取“适合的穿刺点”，避开胎儿和脐带。局部消毒后，穿刺针从腹部进针进入羊膜腔，抽取20ml羊水。然后通过离心羊水从中提取胎儿脱落的细胞，然后将细胞培养、固定、染色后在显微镜下对（胎儿）细胞进行染色体核型检测。羊膜腔穿刺术风险诠释：羊膜腔穿刺在大多数的情况下是相对安全的，其导致流产的风险从1~5‰均有报道，远低于孕16周时2~3%的自然流产风险。双胎羊水穿刺流产率较单胎高，流产率从5~30‰均有报道，但随近年来穿刺技术的广泛开展，流产率逐渐下降。羊水穿刺造成的“羊水渗漏”是相对常见的并发症，其发生率为1~2%，但其临床意义较低且一般在48~72小时内就能痊愈。但罕见“持续的羊水渗漏”可导致羊水过少，从而影响胎儿发育。羊水穿刺术后出现“严重的羊膜腔炎”的几率约为1‰。偶有导致孕妇DIC的报道。羊水穿刺在超声引导下操作，很少出现穿刺针损伤胎儿的现象，但曾有相关报道。也曾有穿刺后广泛绒毛膜腔内出血，导致胎膜早破及早产的报道。年龄大于40岁，术前有过阴道流血病史和多次流产史可能提高羊膜腔穿刺术的危险性。近年来经过羊水穿刺术后长期大量的多中心研究，到目前为止没有出现严重的后遗症，没有发现任何一种远期的对胎儿不利的副作用。羊水穿刺本身风险很小，只是我们不愿意将胎儿置于风险当中，我认为这是完全可以理解的。河北省人民医院生殖遗传科（原“三优中心”）羊膜腔穿刺术流程安排：来我中心进行羊水穿刺请挂专家号，周二李亚丽主任出诊，周三高健主任出诊。 我中心每周二周三下午进行羊膜腔穿刺。孕妇在怀孕18~24周（即孕4个半月到6个月）之间检测。整体就诊费用约2000元（含术前化验）。羊水穿刺无需麻醉，过程不会十分痛苦，感觉就好像打针时进皮的感觉，可能比打针稍微痛一些，里边不会有太多的不适。每个人对疼痛的敏感度不同，在穿刺过程中尽量“放松心情，勇敢面对”，这样就不会因为我们的情绪去加重这种疼痛。穿刺抽取20ml羊水量对于胎儿来说很少，机体几个小时就可以完全代偿。我们在穿刺过程中尽量避开胎盘，但现在没有数据表明羊水穿刺时通过胎盘会导致流产风险增加，且羊水渗漏的几率反而降低。羊水穿刺感染的风险不大。目前我中心在羊水穿刺术后也没有常规给予抗生素口服。我中心羊水穿刺术后胎儿染色体核型检测报告25天出结果，如结果异常可能提前数日会和您取得联系。取结果时请提供“病例号”与“孕妇姓名”以核对信息。于周一至周五挂专家号（二诊室）领取结果，由副高级以上职称医师结合胎儿具体情况诠释报告结果。目前结果不能邮寄，可由人代取，孕妇本人可以不到场。羊膜腔穿刺术前需提供化验包括：1) 乙肝五项、丙肝、梅毒、艾滋抗体（6个月之内检测报告）；2) 血常规、凝血四项（1个周之内检测报告）；3) 血型（ABO+Rh）。 采血室位置：门诊楼，乘扶梯到二楼，右转大约走110~120步右手边即是采血室。到达采血室后在采血室分诊台刷卡缴费。上述化验穿刺术当天上午10点前采血即可，采血无需空腹，当天下午穿刺前可以取得报告（共四张报告），不影响当天穿刺。外院结果需要三级医院报告。乙肝、丙肝、梅毒、艾滋抗体的检测主要是为了排除母体有传染病携带，母体的循环系统和胎儿的循环系统是相对独立的，通常怀孕的情况下，一些病毒不能轻易的通过母体胎盘传播给胎儿。但是在羊膜腔穿刺术中，有可能损伤到母体的血管，从而构成母体血液中携带的病毒传播给胎儿的风险。带有乙肝病毒的孕妇需进行乙肝DNA检测以确定传染性，在穿刺术前注射“乙肝免疫球蛋白”。血型的检查主要是为了除外RH阴性血型患者，避免因为穿刺刺激母体产生抗体造成胎儿溶血的发生。血常规检测除外感染和严重贫血的情况。凝血四项除外孕妇凝血障碍的情况。术前超声需提前缴费预约。超声预约在三优中心诊区的“分诊台”预约。为了方便，可以将超声与羊水穿刺安排到一天。超声需要本中心的报告主要原因是羊水穿刺有流产的风险，在穿刺之前我们要超声确定胎儿的情况，还有一些在基层医院检查的胎儿情况，有些数据测量不准确或发生变化，有时候就没有必要进行羊膜腔穿刺了。如果来我院进行超声不便，外院三级医院超声报告要求十天之内的报告，但需在穿刺当天于我中心重新超声检测脐动脉血流，核实胎盘位置等。对于预产期年龄在35岁及以上的孕妇，需要提供身份证复印件。目的是为了证明您的年龄，因为年龄大于35岁的孕妇，国家是建议进行羊水穿刺查进行产前诊断的。年龄35岁就是我们给您做穿刺的指征，这个需要在病例中体现。请您放心，我们以人格保证这个和计划生育政策无关。您在提供身份证复印件时可以在上面注明“仅提供河北省人民医院用于产前诊断”，以保证自己的权益。羊膜腔穿刺术前需有丈夫或男方家属签字。丈夫对羊膜腔穿刺有知情权。对于因父母一方为“染色体结构易位”（如：平衡易位或罗伯逊易位）的患者，即使您有了外院的检测结果，同样需要在进行产前诊断时再次采血进行外周血染色体核型检测。因受限于实验室条件，不同的实验室在染色体显带上可能有差距，因此按目前诊疗流程，需要将胎儿染色体核型同“易位者”核型进行比对，以避免漏诊遗传物质的部分缺失。羊膜腔穿刺术当天于一诊室测量体温、脉搏、血压。测量后将结果交给接诊医生。因我中心为门诊科室，门诊工作量大，所以请大家耐心等待，有序排队，礼让孕妇。羊膜腔穿刺术后注意事项： 穿刺后一周禁剧烈运动、重体力劳动，一般活动不受影响。术后一个月禁性交及盆浴。注意有无阴道流血，阴道流水，宫缩、腹痛等现象。如果有上述情况必须马上去医院就诊。需要开假条的我们可以开具诊断证明，一般假条不超过一个星期。我中心羊水穿刺术后常规给予“利托君”口服，利托君是一种抑制宫缩的药物，预防早产。用法：术后10分钟口服一片，晚上睡觉前口服一片，第二天后每6~8小时一次，一次一片，吃完一盒（2天半）即可。该药物的主要副作用为心慌，如果吃一片有心慌等症状再次口服时可以口服半片即可，如果口服半片仍然心慌不能耐受则可以停止服用。对于不能耐受的孕妇如果出现宫缩再使用，没有宫缩可以不使用。做完后休息30分钟，会有护士按名字给进行胎心检测，没有问题后即可离开。预产期年龄小于35岁的孕妇朋友在24~28周进行胎儿系统彩超（又称四维或三维彩超）再次排畸。此次超声属于常规检测范围。对于预产期年龄大于35岁的孕妇，在24~28周复查胎儿系统彩超，同时加行胎儿心脏彩超。胎儿心脏彩超与四维彩超是两个完全不同的彩超。我院胎儿心脏彩超在门诊楼二楼采血室对面“功能科”进行检测，功能科电话：0311-85988942。我院四维彩超和胎儿心脏彩超均需要提前预约。羊膜腔穿刺术的常见问题：羊膜腔穿刺术检查的是什么？羊膜腔穿刺抽出的羊水中含有胎儿脱落的细胞。和普通采血一样，是获取胎儿标本的一种方法，抽出的标本可以根据不同的需要进行不同的检测项目，通常检测的项目包括胎儿染色体核型和相关疾病基因。目前本中心常规检测的项目主要是胎儿的染色体病。包括常见的21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征、特纳综合症、克氏征等各种染色体结构和数目的异常。但是染色体的微小缺失不在检测范围中。如果有特殊需要，比如家庭有遗传病家族史，如先天性耳聋，肌营养不良，肝豆状核变性，多囊肾等情况可对指定疾病进行基因检测或者亲子鉴定。如果进行基因检测或者亲子鉴定的朋友可以提前在孕16周后即可进行羊膜腔穿刺术。通常来就诊的患者中，产前筛查高风险、年龄大于35岁、或超声检测有可疑异常者常规检查的是胎儿染色体。基因检测价格昂贵，且技术上还有不足之处，因此单基因病检测通常在有家族史的情况下才会进行检测。羊膜腔穿刺可以查胎儿智力吗？关于各器官功能的问题，是没有办法通过羊水穿刺检查的。胎儿智力的问题，也是没有办法检查的。但是经常有患者听到医务人员建议去查查你的孩子是不是“先天愚型”或者“智力有问题”。这只是一种通俗的说法。跟大家解释一下，我们常规检查的是“染色体病”，是遗传病中的一类，而这一类遗传病往往没有家族史。染色体病有些会影响到患儿的“智力”，有些是“致死性”的，有些会影响到患儿的“生育”。我们进行的羊水穿刺不是直接去检查胎儿智力，而是从染色体核型检测入手，通过查“导致胎儿智力异常的染色体病”，来避免“先天愚型”的出生，而这里提到的“先天愚型”特指“唐氏综合症”（即：21-三体患儿）。在此，除外染色体病即可，而孩子智力如何我们是没有办法回答的。为什么在孕18~24周进行羊膜腔穿刺？羊水穿刺最早可在16周后进行。而我中心选择18~24周进行羊水穿刺，是保障后期进行胎儿染色体检查时，羊水中有足够的用于胎儿染色体核型分析的胎儿脱落细胞。胎儿染色体核型检测应当进行“20个以上细胞核型分析”。穿刺时间过早可能无法获得足够的羊水，或羊水中没有足够胎儿脱落细胞用于染色体核型检测。而羊水穿刺在孕26周后，孕周越迟细胞培养相对越困难，有可能细胞培养失败而不能拿到检测报告。如果进行羊水穿刺是为了进行单基因病检测或亲子鉴定，孕16周以后都可以检测。为什么要对胎儿染色体进行检测？我们家族没有遗传病是否还需要进行胎儿染色体检测？首先我们要明白遗传病的定义，遗传病是指“遗传物质发生改变而导致的疾病”，而不是特指由父母遗传给孩子的疾病。遗传病分为染色体病，单基因病，多基因病，体细胞遗传病，线粒体遗传病。其中单基因病和多基因病往往会有家族史。而染色体病与卵子或精子在发育过程中形成的错误，或精子和卵子在结合过程中形成的错误有关。染色体病往往没有家族史。在染色体异常的胚胎中，94%会在孕期发生自然流产，尤其是孕12周之前，但是仍然有6%可以存活到足月并分娩。染色体病在活产儿中的发病率为5~8‰。其中最常见的染色体病为“唐氏综合症”（21-三体），自然界发病率约为1/800，且发生率随孕妇年龄增高而上升，当孕妇年龄在35岁时唐氏儿的发病风险为1/355，在40岁时则高达1/97，而这只是其中最常见的一种染色体病。这就是我们进行胎儿染色体检测的意义。母亲年龄与21-三体综合征（唐氏综合症）发病风险相关性：母亲年龄（岁）发病风险15~191/1560201/1540211/1520221/1490231/1450241/1410251/1350261/1280271/1200281/1110291/1010301/890311/775321/660331/545341/445351/355361/280371/220381/170391/130401/97411/73421/55431/41441/30451/23461/17我国母婴保健法规定，预产期年龄≥35岁者，医务人员必须建议其孕期进行产前诊断（羊水穿刺）。但孕妇有选择是否接受的权利。因此年龄大于35岁者再进行普通的“产前筛查”就没有了意义。也就是说如果您年龄＞35岁，即使进行产前筛查为低风险，医务人员也必须建议您做产前诊断。但并不是所有国家都建议将35岁作为进行羊膜腔穿刺术的界限年龄。在欧洲某些国家，高龄孕妇进行产前诊断的费用是由财政拨款来支付，而政府认为针对37岁以上的孕妇进行产前诊断性价比最高，因此将产前诊断的界限年龄放到了37岁。活产婴儿中常见的染色体异常的发生率：疾病名称发生率常染色体异常21三体综合征（唐氏综合症）1/800 （严重智力低下）18三体综合征1/5000 （致死性畸形）13三体综合征1/15000 （致死性畸形）性染色体异常克氏征（47，XXY）1/700 (男性，不能生育)47，XYY综合征1/1000 （男性）47，XXX综合征1/1000 （女性）Turner综合征（45，X）1/1500 （女性，不能生育）人类共有22对常染色体与1对性染色体。在常染色体非整倍体异常中，一般认为只有21-三体，18-三体，13-三体，三种非整倍异常胎儿可以出生，其其它常染色体非整倍体异常会表现为孕期流产。性染色体异常中47，XYY综合征、47，XXX综合征日后对胎儿智力、性生活和生育没有影响。47，XXY表现为男孩，小睾丸，青春期后睾丸不发育，但性生活不受影响，不能生育。其中只有极少数患者能在精液中找到少许精子，这部分患者可以通过“试管婴儿”技术解决生育要求。Turner综合征（45，XO），缺少一条性染色体，表现为女孩，至青春期没有性发育，卵巢早衰。身材矮小，不能生育。智力正常。一般认为性染色体异常与孕妇年龄相关性较小。羊水穿刺是否可以排除母体“孕期用药”或“接触X线检查”导致胎儿出生缺陷的风险？关于“孕期用药、X线辐射或其它环境因素”是否导致胎儿缺陷的问题，至今是没有办法进行检查的，除非导致胎儿器官结构出现异常。其余功能的异常不论是羊水穿刺还是脐带血穿刺或胎儿超声都是检查不出来的。但是在此提醒大家，孕期用药、X线辐射、环境等因素导致胎儿致畸只是“相对风险”，远小于自然界4~5.6%的出生缺陷风险。通过各级检查及预防，我国出生缺陷总发生率为13.07‰。而药物及环境因素导致的胎儿出生缺陷约占所有出生缺陷的1%。我认为：“上述因素给胎儿带来的潜在致畸风险与自然界本身出生缺陷率相比可以忽略不计，如果我们因此放弃了一个生命，那下次再怀孕时面临胎儿出生缺陷的风险几乎相等。目前我们的医学研究资料已经证实，孕期母体接受X光片，CT检查折合到宫内胎儿所承受的辐射剂量都不足以达到胎儿致畸的剂量。而核磁更是没有辐射的。如果你不信这些数据我们也是没有办法的。胎儿染色体核型检查正常是不是就会生出一个正常的宝宝？胎儿染色核型检查正常并不代表的您会出生一个完全正常的宝宝，因为胎儿染色体病只是出生缺陷中的一种。以先天性心脏病为例，总体发生率约为活产儿的8‰，其中约有30%左右会合并染色体的异常，并不是所有患有先天性心脏病的胎儿都会同时合并染色体的异常。再有就是唇腭裂、神经管发育缺陷（无脑儿、脊柱裂）、肢体缺陷、足内翻或外翻的患儿，这些大部分不会合并有染色体的异常。这些后期需要继续超声检查。胎儿出生缺陷涉及方面较多，层面不同，而目前我们医疗技术发展有限，多种检查手段相结合，才是预防胎儿出生缺陷的有效办法。所以即使您在羊膜腔穿刺术后拿到了染色体核型正常的报告，依然要进行后期常规检查。后期排畸检查项目包括：1) 24~28周胎儿系统彩超（或称三维、四维彩超）；2) 24~28周胎儿心脏彩超（年龄≥35岁者，或普通超声检查考虑胎儿心脏发育异常可能者，或夫妇一方有先天性心脏病，或有先天性心脏病家族史，或曾妊娠先天性心脏病患儿，或母亲孕早期接触过可能致畸的药物或病毒感染，或夫妇一方染色体异常）；3) 32周超声观察羊水变化、胎儿骨骼发育、宫内发育迟缓等情况。超声检查正常的胎儿是不是就不用进行羊膜腔穿刺术检查了呢？超声检查的是胎儿各器官发育结构和形态的异常，如脑积水，消化道梗阻，肾缺如，肾积水，腹裂，脐膨出，宫内发育迟缓等。羊膜腔穿刺检查的是胎儿遗传物质。胎儿有染色体病的情况下有时会合并一些超声异常。但胎儿超声检查正常并不能代表胎儿染色体核型正常。因为有些染色体异常的特殊表现会在不同时期表现出来。也有可能是一过性的表现。超声检查并不能代替染色体检查。有些染色体异常要到成年后才会表现出来，比如一些特纳综合症（45，X），克氏征（47，XXY）等关于生殖系统发育异常的染色体病要到青春期后才会被发现。大多数情况下，超声只是做为染色体病的“筛查工具”， 我们可以理解为胎儿超声没有发现问题时患染色体病的几率会降低。超声检查只能用于风险的评估，当超声发现一些可疑异常所见时选择进一步检查。而羊水穿刺最后拿到的报告是对染色体病的一个“诊断报告”。染色体病的诊断只能靠染色体核型检测来确诊。那是不是所有产前筛查高风险的孕妇必须做羊膜腔穿刺术查胎儿染色体呢？答案当然是否定的。产前筛查高风险的孕妇胎儿真正有染色体问题的几率约为2%。这个概率对于一个特定的孕妇而言当然是不高的。但是放到整体人群中这个数字就不小了。因此这就是我们做产前筛查的意义。产前筛查漏诊21三体患儿（唐氏综合症）的几率约为30~40%。所以即使筛查低风险的孕妇后期进行超声再次筛查就显得尤为必要了。对于产前筛查高风险的孕，根据母婴保健法规定，医务人员必须建议孕妇进一步检查，但是孕妇有权利选择是否进一步检查。如果您产前筛查高风险也无需太过紧张，在羊水穿刺之前我们可以再次进行超声检查来评估胎儿患有染色体病的风险。如果超声检查没有问题不愿意进行羊水穿刺者可以进一步通过抽取孕妇静脉血进行无创产前基因检测。无创产前基因检测的准确率在21三体，18三体，13三体方面接近羊水穿刺，在性染色体异常方面的检出率尚不能保证。无创产前基因检测我们可以看做是一个针对特定染色体异常的“高精准的筛查”，来弥补普通产前筛查的不准确性。但在染色体病检测的全面性上仍不能完全替代传统的羊膜腔穿刺术。无创产前基因检测在产前诊断方面的应用仍需要国家层面的政策支持。羊水穿刺后进行胎儿染色体核型检查是否可以知道胎儿性别？受国家法律法规规定，我们的胎儿染色体检测会对性染色体进行检测，除外性染色体异常。但是报告中是不予进行提示的。但性染色体正常并不意味着胎儿不会存在生殖器发育异常的情况。因为生殖器发育异常和一些遗传代谢病相关，而此类疾病多和“基因异常”相关。为什么我们的胎儿检测报告提前出了？在染色体标本制备后，实验室人员会对制备标本着色情况进行预览，大致了解标本情况，而此时如果偶然发现标本存在异常，会将可能有问题的标本拿出，提前阅片。再者每周标本数目不固定，因此存在标本时多时少的情况，当标本量少时，如果发现胎儿染色体核型异常，也有可能提前出报告。曾发生过发现胎儿染色体核型异常后提前出报告而患者夫妇认为结果不可靠的情况。情感上不愿意接受胎儿异常的事实是可以理解的，但请您放心，我们出具的报告是“诊断报告”，肯定会对报告结果负责。在穿刺术后请您尽量保持手机通畅，同样发生过胎儿染色体报告有问题，而无法和孕妇取得联系，且无人来取报告的情况。因此如果您没有接到我们的电话请您于25天后来取结果，确认报告正常，同时进行相关遗传咨询。羊水穿刺穿刺失败了怎么办？羊水穿刺的成功率在99%以上。一次进针未达羊膜腔或抽不出羊水，可进行第二次穿刺，但一般不超过两次。需两次穿刺的文献报道约占2%。为什么羊水穿刺术后不一定能拿到结果？羊水穿刺后，要对羊水中的细胞进行培养，因此就有细胞培养失败的可能。正常情况下细胞培养失败率约为千分之几的概率。但是每份羊水标本中所含细胞数量是不同的，因个体差异羊水中含细胞较少的标本检测结果易受到影响。从技术上讲16周后即可进行羊膜腔穿刺术，但我们放在18周之后进行穿刺的目的就是此时羊水中胎儿脱落细胞的含量较高，以降低出不了结果的风险。如果孕妇抽取羊水后，发现羊水标本呈褐色或淡绿色（正常情况下为淡黄色），其发生率约为1~6%，则说明羊水本身有问题。可能存在宫内感染或出血。羊膜腔穿刺术前曾出现阴道流血可能是羊水受污染的预兆。这样穿刺后不能出结果的风险就会大大增加。如果细胞培养失败我们通常会及时和您取得联系，以便及时为您安排进一步检查。 医院杂谈：因为有很多外地来的患者来我中心进行产前诊断，故写此文方便患者提前准备。最后和大家说几句题外话。石家庄目前修地铁交通压力较大，而我院正在盖新病房楼停车位也较紧张。希望大家尽量选择公共交通工具，医院附近有4路、5路、20路、88路、76路、34路的站牌。对于非冀A的车牌号码，石家庄早晚高峰限行。晚17:00~19:30二环及二环之内限行。扣3分罚款100元。对于开车前来的朋友尽量把车停在医院北门前（和平西路路南）的自行车道上，一天5块钱。7:50后进入医院内停车场很难找到停车位了。或者在医院东侧水源街的便道上，这里也有人收费。为减少缴费的繁琐，目前医院施行了储值卡。患者来诊后先在收费处办理储值卡，里边存2000元即可。在缴费后刷出的缴费条会被医务人员拿走用于医院核算。如果大家对就诊花费有不清楚的地方可以在就诊结束后在收费处统一打印发票，进行核对。 在我院进行乙肝五项、丙肝、梅毒、艾滋抗体、凝血四项、血型（ABO+Rh），血常规检测的患者，可在门诊大厅一楼服务台打印化验单。我们要把这些化验单黏贴在病例中存档，经我们与医院沟通，来我中心进行产前诊断的患者可以说明是三优中心的患者在一楼多打印一份化验单带走，因为这些化验单您在住院分娩时依然有用。 如果有需要住宿的朋友我院东侧有七天快捷酒店。西行大概300米路南有如家酒店。 中午吃饭的问题，医院北门口有肯德基与真功夫等快餐。出了北门东行不到100米，在水源街与和平路交叉口东南角，七天酒店地下有一个乐橙美食还不错，里边好多小吃价格还比较实惠。再远一点往东走在路北，要提前过马路，因为有护栏。红军街口有一家饭店叫做红尖椒，是连锁饭店，价格很公道，味道也很好。就是要走10分钟才能到。医院北门对面有全聚德，但是饭菜价格较贵。如果大家在整个就诊过程中有任何不满，请不要给我们科室前台的小姑娘（导医）发脾气。因为她们就是我们医院的临时工，她的工作很繁琐，也很多。她每天总是提前5~10分钟开工。她在我们医院也是最没有地位的一部分群体，她没有资格，也不敢说任何一个医务人员。她的事情很多，负责找病例，约超声，挂号，缴费等。如果她不在，一定是有事情，请耐心等待。而她每个月的工资是1300元，没有任何保险，她33岁，已经是一个孩子的妈妈了。有一次一个患者家属因为约不上超声把我们的导医骂哭了，我很生气，有本事去骂做超声的医生。 如果大家在就诊过程中有任何不满，请去一楼门诊大厅，最西侧，门诊办公室进行投诉。或者找我们科室负责人高健主任沟通。关于报告单不能邮寄也不能在网上查询的问题大家可以跟她反应。医院这个地方类似机关很迂腐，想改变些很难。至于我性格比较急躁的问题希望大家谅解，所以也希望你们找其它医生就诊。也不是单纯没有诊费造成心理扭曲。即使你们做羊水穿刺在我们医院消费了2000元，和我的收入也就是10几块钱的事情。我最受不了的是患者来医院看病，挂了专家号，什么也没看明白，最后拿着专家开的一堆单子来找我要解释，你们有问题应该和首诊医生沟通好。反而成了专家开单子普通号解读。之前我是很勤奋工作的，没有人愿意写病例，我就使劲写病例，最后换来的还是病人不停的催。曾经有一次一个病人跟我说你为什么中午这么长时间没有把病例写好？你怎么知道我中午没有写，我凭什么中午休息时间加班给你写？每个人都说自己家住的远。平均一个病人会问我三遍今天我们能做上吗？我现在一看见做羊水穿刺的就头大。我没有资格保证你今天能做上，但是一般当天都是可以做上的。希望大家就诊之前摆正态度，不要觉得来医院看病是给医生送钱来了。也不用提你认识我们医院谁，就是我们医院的谁来我这里也得排队。有些人对医疗环境不满意，没本事改变医疗现状，就拿医生的态度说事，使劲搅合，就等医生有句话说错了就抓住不放。我们医院偌大个三优中心就两个医生出门诊，这个不是我安排的工作。所以消化能力有限，所以我在这里提前声明你来这里看病是需要耐心等待的。羊水穿刺术后有什么疑问或者问题大家可以通过这个平台和我沟通，包括报告结果的查询与咨询问题。
张宁 2018-11-26阅读量9635
病请描述： 为了推进3D打印的技术研究与临床应用，更好地造福患者，上海交通大学医学院附属第九人民医院3D打印接诊中心现已正式开放，推出了术前模型、个体植入器械、3D打印定制式矫形器等的个性化设计与快速制造的服务项目，需要康复矫形治疗的患者可以在每周二、周四上午到九院南院10号楼5层3D打印接诊中心咨询王金武专家，挂号费仅为普通门诊费用。上海交通大学医学院附属第九人民医院骨科王金武 王金武主任系民政部智能控制与康复技术重点实验室副主任，3D打印专委会常务副秘书长，上海市卫计委骨与关节康复医学重点学科带头人，担任国家科技部“十三五康复辅具与养老领域”项目指南起草专家，致力于骨关节外科、周围神经、数字医学与骨科康复工程的基础研究和临床实践。对于骨关节炎等疾病有丰富的临床经验，多次指导设计包括3D打印尺骨冠突骨折夹板、膝骨关节炎免（减）荷式支具、矫形鞋垫等3D打印定制式矫形器，并获得多项专利。 什么是3D打印定制式矫形器？矫形器是指装配于人体四肢、躯干等部位的体外器具总称，其目的是为了预防或矫正四肢、躯干的畸形或治疗骨关节及神经肌肉疾病并补偿其功能。传统矫形器的制作一般先使用石膏制得患者阴模，对阴模灌型后获取阳模，在阳模上进行修型，再根据不同材料使用低温加热、压制等加工手段最终获得成品，存在制作周期长、产生石膏废材等缺点。3D打印接诊中心根据患者具体情况量身定制矫形器，真正实现个性化的矫形治疗，3D打印定制式矫形器继承了传统的矫形器制作理念，结合了计算机诊断、生物力学、3D打印等技术，具有取型方面、模型精度高、透气、美观、材料性能良好、加工环境友好等优点，可对矫形效果进行数字化精确控制，达到满意的临床矫治效果。 骨关节炎，四肢轻中度畸形患者，因外伤、手术引起的需固定支具者，骨骼尚未发育成熟的早中期脊柱侧弯患者以及患有扁平足、高弓足、足外翻、足内翻、糖尿病等均可到3D打印接诊中心定制相应的矫形器。 整个就诊流程主要包括了以下环节：1.病情诊断与检查，医生对患者进行病情检查并做详细记录；2.开具定制式矫形器处方，处方内容包括了诊断结果、佩戴部位、参数指标（如膝外翻角、Cobb角），以及关节畸形、外伤的病史等；3.采集患者影像学数据，根据实际情况对患者行X线摄片、CT、MRI等；4.矫形器个性化设计，采集数据之后，医生和康复师、材料专家、矫形器师等共同参与到矫形器设计过程中，必要时对设计完成的矫形器进行力学仿真与分析，确定其安全有效；5.3D打印加工，根据矫形器的部位和矫治目的，选择合适的打印方式和材料；6.加工后处理，对打印成品进行去支撑、打磨抛光、添加内衬等；7.患者适配，医生指导患者佩戴并告知佩戴须知；8.效果监测与反馈，患者应定期复诊，医生记录复诊结果并存档，如果矫形器无法满足患者进一步的矫形需求，则进行更换。 在佩戴3D打印定制式矫形器的过程中，患者应当严格按照医生要求，每天佩戴矫形器，定时复诊，使用过程中若出现不适，应立即联系主诊医生。矫形器不用时注意保管，避开明火，可用毛巾蘸取少许水清洁矫形器，同时也要注意保持佩戴处皮肤的清洁。 上海交通大学医学院附属第九人民医院3D打印接诊中心面积达220平方米，就诊环境优美，兼具门诊、办公、会议功能，依托于上海九院南院、浦东两个3D打印中心，配备了多台3D打印设备，更有专业的工程师团队，可以实现3D打印定制式矫形器的设计与制作。 上海交通大学医学院附属第九人民医院3D打印接诊中心整合了上交和九院的医工交叉优势，聚焦医学3D打印技术，致力于建立具有国际影响力的多学科交叉研发团队，形成国内领先、国际知名的医学3D打印交叉研究、临床应用示范、成果转化和人才培养基地。3D打印接诊中心的成立既是顺应了现代医学发展的趋势，也是数字医学转化应用的重要成果。作者简介：王金武，上海交通大学医学院附属第九人民医院骨科主任医师，博导。先后入选“上海市启明星”计划、“上海市启明星追踪”计划、“上海浦江人才计划”和“上海交大优秀青年教师”培养计划，2008年-2009年公派赴美国著名的克利夫兰医学中心，跟随担任美国肩肘关节学会主席Joseph.Iannotti教授学习，并取得美国肩关节FELLOW证书。现任中华医学会医学工程学分会数字骨科专委会副主任委员、中华医学会上海市数字医学委员会副主任委员、上海市骨科康复专业委员会副主任委员、上海市卫计委骨与关节康复重点学科带头人等职。作为课题负责人或主要成员荣获上海医学科技进步一等奖、中华医学科技进步一等奖和上海康复医学科技奖一等奖各一项。擅长手术：（1）复杂的肩关节周围骨折的微创治疗；（2）肩关节镜下肩袖损伤与肩关节不稳的微创治疗；（3）肩肘关节置换；（4）通过显微外科和定制式人工关节技术进行肩关节肿瘤的保肢治疗；王金武主任门诊时间：周二周四上午 3D打印接诊中心专家门诊，地点：黄浦区瞿溪路500号九院南院10号楼5F周四下午 专家门诊，地点：黄浦区瞿溪路500号九院新门诊大楼3楼1号诊室
王金武 2018-08-04阅读量8290