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病请描述：Klippel-Feil综合征（先天性颈椎融合、短颈畸形）于1912年由Klippel和Feil首先报道，是一种先天性畸形。真正的发病率尚不清楚，近年来国内报道有增多趋势，说明本病并非少见。由于多节段颈椎融合，可形成短颈畸形，但短颈畸形并不见于所有病例，也不能反映该畸形的本质，故“先天性颈椎融合”这一名称更符合实际。 颈椎融合的部位可局限于两个或两个以上颈椎，融合的范围可局限于椎体间，也可以是椎弓、椎板甚至棘突间的融合。最好发的融合部位是颈2~3，最多见的融合节段为两节，椎体及其所有附件的同时融合比单纯椎体融合多见。 1、颈部外观畸形短颈、后发际低、颈部活动受限为典型三联征，但同时具有以上三种征象者不到50%。短颈畸形仅见于多节段颈椎融合患者，少于3节段的融合或下颈椎的融合多无上述表现；如发生颈部活动受限多表现为旋转、侧屈受限，而伸屈活动较好。此外斜颈、翼状颈蹼、面部不对称也可见于部分病例。 2、神经症状除寰枢关节直接受累外，所有神经损害不在颈椎融合段而在紧邻融合区上下的未融合段。产生神经症状的常见原因，对儿童病例而言，是不融合节段颈椎的不稳定性所致，如颈2~3先天性融合，颈1~2代偿性活动增加，应力集中于此，关节间过度磨损发生颈1~2不稳定、半脱位、脱位最终导致脊髓受压。这种潜在性进行性病理改变，可在轻微外伤后突然出现神经受损甚至死亡。对成人病例而言，未融合段的退变性改变，如颈椎增生或椎管狭窄也是产生神经症状的原因。 所幸的是多数患者在成年后才出现神经症状，约半数患者无神经症状。如出现脊髓受压时，可有不同程度的表现，从轻度肌痉挛、反射亢进、肌萎缩到突然完全性四肢瘫痪。此外未融合段颈椎退变，可发生神经根受压症状。 3、伴发畸形先天性颈椎融合常与其他多种畸形伴发，除了许多可见的外观畸形外，还有许多潜在的各器官系统的严重畸形，这些畸形的存在对生命的威胁有时超过颈椎融合本身。常见的畸形依次为高肩胛、翼状肩胛、脊柱侧弯后凸、腭裂，上下肢发育不全等。较重要的畸形为：①伴发寰枕融合时更易发生脊髓、脑干受压，椎动脉供血不足症。②进行性发展的颈胸段脊柱侧弯，因胸腔容量减少，肺受压可致严重肺功能损害。③先天性肋骨融合，肋椎关节畸形，胸椎性侏儒，可因呼吸衰竭致死。④超过1/3患者伴发严重泌尿生殖系统畸形，如单侧肾缺乏、输尿管异位、梗阻、扩张、肾孟积水等各种肾脏疾病，有的最终可导致肾衰竭、尿毒症，需接受肾移植以维持生命。⑤心脏异常表现为室间隔缺损、动脉导管未闭、主动脉错位、异位心等。⑥听力受损超过30%，因此对病儿进行听力检测很重要，这有利于早期发现早期治疗。⑦联动运动是不随意的手部对称性活动，多见于儿童，随着年龄增加而逐渐减少，至成人即可消失。 诊断上除要求确定颈椎融合的病变外，还应高度重视和识别融合节段上、下颈椎的继发病理改变，因这些改变是患者发生神经症状甚至死亡的原因。此外对伴发畸形也不容忽视，尤其对那些潜在的严重威胁器官功能甚至生命的畸形，应通过全面检查力争早发现早治疗。 对颈椎融合病变，通常采用X线检查即可发现，但当颈部存在固定畸形使颈椎阴影与枕骨和下颌骨阴影重叠而致影像模糊不清时，可借助CT以及伸屈位X片，对确定诊断、鉴别尚未骨化完全的婴幼儿椎体间透明带有肯定价值。在未融合的颈椎节段X片或CT上，可发现紧邻融合段上、下部位椎间关节不稳定，呈半脱位甚至脱位的继发改变。随年龄增长，还可见进行性加重的颈椎退行性变，如椎管狭窄、椎体边缘增生。 无颈部外观畸形、无神经受损一般不需治疗，但应列为长期随访观察对象，注意防止颈部外伤，避免参加颈部活动较多的一切运动。对于颈2~3融合的病例要特别注意是否发生慢性颈1~2脱位的征象，一旦发现应尽早治疗。 对颈部外观畸形患者可行胸锁乳突肌、斜方肌、颈部筋膜松解术以及皮肤Z字成形术，以便改善颈蹼、斜颈等外观畸形，增加颈部活动度。出现神经损害时尤其可能存在许多潜在器官的严重畸形，应力争早发现，尽早进行相应治疗，以期最大限度减少对生命的威胁。
潘峰 2024-01-29阅读量290
病请描述：染色体疾病是由于各种原因引起的染色体数目或结构异常的疾病，常见染色体疾病包括21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等。此外，还包括特纳综合征、猫叫综合征、克氏综合征、超雄体综合征、超雌综合征等其他染色体疾病。 1、21-三体综合征：又称为唐氏综合征，是由于多了一条21号染色体导致的疾病，孕早期胎儿可能会出现宫内流产，存活者可能有明显的智力低下、特殊面容、生长发育障碍、多发畸形等症状，如眼裂小、眼距宽、颈部短、表情呆滞等； 2、18-三体综合征：又称为爱德华氏综合征，是由于18号染色体异常导致，通常可以通过大排畸等检查明确诊断，如果胎儿存活，出生后可能出现骨骼、泌尿系统、心脏发育异常，表现为兔唇、小头、鼻尖朝上等，生后不久可能会因器官异常导致死亡； 3、13-三体综合征：多为游离型13三体，13号染色体异常导致，多伴有明显的头面部畸形，包括小头、前额、前脑发育异常、眼球小、鼻宽而扁平、上唇裂、腭裂、耳廓畸形等，通常还伴有器官畸形，如多囊肾、肾盂积水等； 4、其他疾病：如特纳综合征、超雌综合征、超雄综合征等，属于性染色体异常导致的疾病，通常会在孕期出现流产表现，如果胎儿存活，生后可能会有生殖系统不全，如不孕不育等。
曹玉红 2022-11-03阅读量2533
病请描述：什么是超声大排畸? 超声大排畸又叫"孕中期产前超声筛查"，往往在孕22-28周之间进行，医生会通过超声仪器检查胎儿的生长发育、胎盘情况、羊水情况以及胎儿各个器官和系统的发育情况，其目的是排查胎儿是否存在结构缺陷。 超声大排畸都查什么？ 大排畸检查主要排除胎儿以下方面是否存在畸形： 1、头部 检查胎儿的颅骨结构、骨化程度等。脑内结构包括大脑、大脑镰、侧脑室、第三脑室、丘脑、小脑、小脑蚓部、后颅窝池、第4脑室等结构，必要时显示脑部冠状切面显示胼胝体。看见胎儿颅骨内的结构十分重要，可以排除脑积水、无脑儿、小头畸形、21三体的短头颅、18三体的草莓头等。 2、面部 排除唇裂、腭裂、小颌畸形、鼻骨缺失等; 3、脊柱 排除脊柱裂、脊柱肿块等；肋骨、锁骨、肩胛骨：排除骨骼发育不良的类型； 4、心脏 对胎儿心脏的检查，明确心率、心脏位置、大小、心脏腔室、血管等情况,排除心脏畸形； 5、腹部 排除脐部肠膨出、内脏外翻、肠道闭锁及巨结肠，肾积水、多囊肾及巨膀胱、尿道梗阻； 6、肢体和颜面部 胎儿肢体、颜面部畸形。 超声大排畸最佳检查时间？ 准妈妈做大排畸检查，最好的时间为孕22-28周之间，最恰当的时间为孕24周左右。原因有两个，一是这时期胎儿发育成熟，腹部还有空间利于宝宝自由活动，可以发现大多数的胎儿结构异常，对胎儿畸形能早期诊断。二是如果检查出胎儿发育异常可以选择终止妊娠，减少对准妈妈带来身体和心理的双重打击。 超声大排畸能筛查所有胎儿畸形吗？ 答案是：不一定！因为医疗技术的限制，大排畸超声检查也存在局限性。与孕妇腹壁脂肪厚度、胎儿位置、羊水量等都有关系，也可能存在漏诊或误诊，在畸形没有发展到一定程度时超声波不能完全显示等。另外如失明、耳聋等胎儿畸形是大排畸无法检查到的。目前国外发达国家运用医学超声波对胎儿畸形的检出率也只有70%左右。 虽然超声检查不能完全排除所有的胎儿畸形，但是对一些重大的畸形还是可以及时发现的。超声大排
李银朋 2022-04-29阅读量1.1万
病请描述：以口腔温度为标准：37.3～38℃为低热，38.1～39℃为中等度热，超过39℃为高热。发热是孕期的常见临床症状，约1/5的妇女在妊娠期间至少经历过1次发热。已有大量证据证实在多种动物模型中，孕期发热可对子代产生不良影响，如胎儿畸形、死亡等短期不良妊娠结局，以及行为改变、认知功能受损等长期影响。而在人类中，孕期发热是否直接导致不良妊娠结局尚存争议。本文结合近年来有关于孕期发热和不良妊娠结局的研究，阐述两者之间的相关性，为孕期发热的临床诊治提供参考依据，以减少妊娠期并发症，改善母婴结局。 1、孕期发热的原因孕期发热的原因很多，临床上可分为感染性与非感染性两大类，且以前者多见。妊娠期发热常见的感染性疾病病原体包括：病毒（风疹病毒、单纯疱疹病毒、巨细胞病毒、微小病毒B19、人类免疫缺陷病毒、肝炎病毒等）、细菌（如B族链球菌）以及其他病原体如弓形虫、梅毒螺旋体、衣原体等。此外，妊娠期发热需考虑产科原因引起的发热，如长时间阴道流血或胎膜早破引起的逆行性宫内感染。非感染性发热包括血液病、结缔组织疾病（如系统性红斑狼疮、Still病、多发性肌炎和结节性多动脉炎等）、变态反应性疾病、内分泌代谢疾病（如甲亢等）、颅脑疾病等引起的发热。临床上应积极寻找孕期发热的原因，及时对症治疗以减少发热带来的影响。 2、孕期发热的易感因素妊娠期母胎之间的特异性免疫耐受和非特异性的免疫抑制是维持妊娠成功的主要因素。免疫功能由Th1型向Th2型转变，由细胞免疫为主转向体液免疫为主，但这种变化也导致机体免疫防御能力减弱，尤其是孕中晚期更为明显。妊娠期还发生了膈肌上抬、耗氧量增加、呼吸道黏膜水肿等适应性生理变化，使孕妇对缺氧不耐受，更易受呼吸道病原体感染。妊娠期增大的子宫压迫膀胱和输尿管，导致输尿管扩张、尿液淤积和膀胱输尿管返流。因此，孕期更易发生尿路感染，且恶化为肾盂肾炎的概率增加了10倍。正因为妊娠期间机体发生的一系列特殊的生理变化，使孕妇对多种病原体易感。 3、孕期特殊类型的感染性发热下面着重阐述几种特殊类型的感染性致热原对妊娠结局的影响。3.1 李斯特菌病李斯特菌病是一种由单核细胞增多性李斯特菌（Listeria monocytogenes，LM）引起的急性食源性疾病，可通过食用受污染的即食食品、长保质期产品、肉制品、奶制品等感染。LM 的人群感染率较低但致病性极强，尤以免疫功能低下人群易感，孕妇的感染风险是普通人群的18倍左右。孕妇感染李斯特菌病的临床症状轻微，可仅表现为轻度发热。但LM可通过胎盘屏障垂直传播，胎儿感染的病死率高达25%～35%。新生儿罹患李斯特菌病可表现为败血症或脑膜炎，伴有严重的后遗症，病死率高达20%。由于孕妇LM感染的临床症状无特异性，对于妊娠期发生流感样症状尤其伴有发热的孕妇，临床应该予以高度重视并积极处理。建议静脉使用氨苄西林，同时进行血培养，并在分娩后进行胎盘组织培养，以进一步确诊。LM感染早期诊断、及时治疗可显著改善母儿结局。3.2 Q热Q热是由伯纳特柯克斯体（又名Q热立克次体，Coxiellaburnetii）感染引起的急性传染病。临床上起病急，可有高热（多为弛张热）伴寒战、严重头痛及全身肌肉酸痛，并发间质性肺炎、肝炎和心内膜炎。然而妊娠期发生的急性Q热90%以上的病例无症状，且由于妊娠期的免疫抑制，妊娠期急性Q热易迁延成为慢性感染。Q热立克次体可对胎盘造成直接损伤，引起胎盘炎症、坏死和血管炎。妊娠期Q热可导致胎儿生长受限、低出生体重、早产甚至死胎等不良妊娠结局。多西环素是普通人群Q热治疗的首选药物，但因动物实验发现该药可通过胎盘，对胎儿发育有毒性（妨碍骨骼生长及引起胎儿牙齿变色、牙釉质发育不良）。因此，妊娠期Q热的替代性治疗药物为磺胺类药物，且应合并大剂量叶酸一起服用。值得注意的一点是，Q热可通过气溶胶传播，保加利亚一项研究表明，产科医护人员中Q热血清学阳性率很高。因此，Q热孕妇在妊娠期和分娩期应采取严格的空气传播标准预防措施。3.3 登革热登革热是一种以白纹伊蚊、埃及伊蚊为传播媒介的传染病，主要在热带、亚热带地区流行。我国广东、海南、浙江等地发生过多起暴发疫情。2014年广东省发生登革热爆发疫情，导致45 224人感染，6人死亡，患病率47.3/10万。研究表明，2.6%的女性在孕期感染登革病毒（血清学IgM 阳性）。妊娠合并登革热与不良围产结局相关，可能增加流产、死胎、早产等风险，且新生儿可通过母婴垂直传播感染病毒。因妊娠期登革热临床表现无特异性，在发病早期发热、全身酸痛、乏力等非特异性临床表现，易与上呼吸道感染混淆。因此，在临床诊治过程中对于登革热流行地区患者应早发现、早诊断、早防蚊隔离治疗。3.4 流行性出血热流行性出血热由汉坦病毒属的各型病毒引起，以鼠类为主要传染源的一种自然疫源性疾病。我国是流行性出血热疫情最严重的国家，病例数占全世界90%以上。临床典型表现为发热、出血和肾脏损害，主要表现为“三红三痛”，即面、颈、胸部潮红，头痛、腰痛、眼眶痛。血清学汉坦病毒IgM抗体水平升高（＞1∶20）为确诊主要依据。妊娠可加重流行性出血热病情，尤其加重患者血液、肝、肾损害，发病后病情较重，预后较差。汉坦病毒可通过胎盘屏障感染胎儿，早孕期可导致流产，中、晚孕期可导致早产、死胎及难产，胎儿畸形的发生风险也升高。妊娠合并流行性出血热临床较为少见，且症状不典型，病死率高，易出现误诊和漏诊。应注意与妊娠期急性脂肪肝、血栓性血小板减少性紫癜、HELLP综合征等鉴别。早期诊断、积极的综合治疗对于控制病情极其重要。3.5 病毒性肺炎严重急性呼吸综合征冠状病毒（severeacute respiratory syndrome coronavirus，SARS-CoV）与中东呼吸综合征冠状病毒（Middle East respiratory syndrome，MERS-CoV）在过去20年累计造成全球10 000多例感染患者，SARS-CoV感染病死率为10%，其中孕妇SARS-CoV感染病死率为25%，而MERS-CoV感染病死率高达37%。在2004年中国香港特别行政区的1篇研究中报道了12例确诊为SARS的孕妇围产期和新生儿结局，在这12例患者中有3例死亡，有4例在早孕期发生自然流产，有3例患者在中孕期早产。提示孕期冠状病毒感染的孕妇发生早产、胎儿生长受限及围产儿病死率增加。还有研究表明，与健康孕妇相比，患有肺炎的孕妇发生低出生体重儿、早产、胎儿生长受限和5min Apgar评分＜7的风险均增加。在感染了SARS-CoV的孕妇中无母婴垂直传播的病例报道，且感染SARS-CoV病毒孕妇的脐血、乳汁和胎盘中均未找到病毒传播的证据。针对MERS-CoV的相关研究中得出同样类似的结论。新型冠状病毒肺炎（COVID-19）是由新型冠状病毒（SARS-CoV - 2）引起的传染性疾病，与SARS - CoV 和MERS-CoV 同为β-冠状病毒属。患者感染后以发热、乏力、干咳为主要表现，少数患者伴有鼻塞、腹泻等症状。重症患者多在发病1周后出现呼吸困难和（或）低氧血症，严重者快速进展为急性呼吸窘迫综合征、脓毒症休克、难以纠正的代谢性酸中毒和出凝血功能障碍等。在已有报道中，我们发现妊娠期COVID-19的临床特征与普通人群相似，大多为轻型/普通型患者。罹患新型冠状病毒肺炎孕妇的新生儿大多无发热、呼吸困难、低氧血症等感染症状，预后良好。与SARS-CoV 感染相比，COVID-19感染的临床过程和结局相对比较乐观］。目前有几例新生儿确诊感染新型冠状病毒的报道，但均不能排除来自看护人和医院环境的污染造成的新生儿感染可能。截至目前尚缺乏能够有效支持新型冠状病毒肺炎存在母婴垂直传播的可靠证据。4.孕期发热对母儿的近、远期影响4.1 对子代近期影响4.1.1 先天性出生缺陷4.1.1.1 神经系统缺陷多项研究表明，孕期发热对子代中枢神经系统有显著影响，可能由于胎儿大脑和脊髓神经元一旦损坏，无法通过其他尚存的神经细胞分裂进行再生和修复。在多项动物及人类研究中，孕早期母体体温升高被认为是胎儿神经管畸形的危险因素之一。孕早期高热38.5℃以上并持续1周以上者，或长期在高温环境中工作的孕妇胎儿发生神经管畸形的风险升高。还有学者认为，虽然发热对胚胎发育存在一定风险，但是只有发热和某一胚胎发育阶段重合时才会产生影响。比如，在受精后第21～28天神经管闭合阶段母体出现发热，就会引起胎儿神经管缺陷，但是在此时间段之前或之后出现发热症状则无任何影响。Kerr等的研究还发现，对于孕期摄入推荐量叶酸（≥400μg）的孕妇，其发热与胎儿神经管缺陷之间的相关性降低。4.1.1.2 唇腭裂孕期发热与新生儿唇腭裂发生率升高相关。Wang等在2000—2007年将586例唇腭裂患儿母亲与1172例正常儿童母亲进行对照，发现孕期发热或感冒史与唇腭裂发生风险增高相关。且唇裂伴腭裂与单纯腭裂之间有发病异质性，孕期发热与唇裂伴腭裂关联性更强。还有研究发现，适当使用退热药物降温可以减少母体发热带来的新生儿唇腭裂负面影响。4.1.1.3 先天性心脏病孕期发热与几种特定的先天性心脏病存在显著相关性，包括合并唐氏综合征患儿的右侧梗阻性缺陷和房室间隔缺损。还有研究证明，当孕妇患流感合并发热时，新生儿发生三尖瓣闭锁、左侧梗阻性缺陷、大动脉移位和室间隔缺损的发病风险增高。适时应用退热药物（包括对乙酰氨基酚，水杨酸类或非甾体类抗炎药）以及孕期补充复合维生素，可使发热导致的先天性心脏病发病风险降低。4.1.1.4 其他出生缺陷研究显示，孕期发热还可能与胎儿先天性白内障、先天性肛门直肠畸形、听力损伤、肾脏畸形相关。4.1.2 新生儿脑损伤宫内感染是围产期感染的最主要形式，发热为宫内感染的主要临床表现之一。产程延长、破膜时间延长、频繁阴道检查、B族链球菌定植（GBS）、细菌性阴道炎等均为宫内感染的危险因素。若胎儿未成熟的大脑暴露于上述环境中，不仅直接导致脑损伤，更增加了大脑的易损性。新生儿脑损伤可表现为早产儿脑白质损伤、新生儿脑病、新生儿脑卒中等。荟萃分析显示，宫内感染导致的绒毛膜羊膜炎使子代发生脑瘫的风险升高4.7倍，单纯的母体发热（＞38.1℃）亦可使子代发生脑瘫的风险升高2.9。当母体体温超过37.5℃，新生儿脑病发生率升高。因此，在临床上应高度重视母体发热对新生儿神经系统造成的潜在风险。4.1.3 早产尽管国内外均有病例对照研究认为只要孕期有发热病史，孕妇早产的发生率就增高。但大规模荟萃分析认为早产与孕期发热并无关联。分析原因可能为当先兆早产或胎膜早破的孕妇保胎治疗过程中出现发热，有可能考虑发生了上行性感染导致的绒毛膜羊膜炎，此时需提前终止妊娠从而导致医源性早产或流产。4.1.4 流产与死胎单纯的孕期发热症状与流产或死胎等不良妊娠结局无关。在丹麦1996—2002 年间招募的100 418名孕妇的出生队列中，研究者采访了24 040名在妊娠16 周前有发热症状记录的孕妇。在这些妇女中，有18.5%的孕妇在妊娠16周前至少出现过1次发热症状，有1145名孕妇最终的妊娠结局为流产或死胎（4.8%）。然而在调整了胎儿死亡的已知危险因素后，结果发现孕期发热与胎儿死亡之间没有关联。且无论发热的最高温度、持续时间、发热次数、发热出现的孕周是怎样的，结果均表明在孕16周前出现发热症状与胎儿死亡风险没有关联。4.2 对子代远期影响4.2.1 自闭症有多项研究证实，孕期发热与子代罹患自闭症的风险相关。尤其在孕中期因感染性疾病导致的发热使子代自闭症风险升高约2倍。4.2.2 多动症Gustavson等的研究证实，孕早期有发热症状的母亲子代多动症的发病概率升高。尤其在妊娠前3个月中有2次及2次以上发热的母亲，其子代多动症的患病风险更高。而且无论母亲是否服用对乙酰氨基酚等退热药物，都不能改变孕期发热与子代多动症患病风险的相关性。4.2.3 子代变态反应性疾病有研究发现，孕期发热使子代哮喘的发病率升高2倍。然而，另有一项研究发现，妊娠期发热并不增加子代哮喘、湿疹以及特异性过敏的发病风险。最近的一篇荟萃分析发现，子代发生哮喘和湿疹风险升高与绒毛膜羊膜炎、呼吸系统感染和泌尿系统感染有关。4.3 对母体影响孕期发热最常见病因为母体上呼吸道感染、泌尿系统感染和下生殖道上行感染。孕期菌血症占所有分娩总数的1%，仅少数发展成为脓毒症或感染性休克。但严重的绒毛膜羊膜炎、肾盂肾炎、肺炎等可导致脓毒症的发生，严重者甚至导致孕产妇死亡。妊娠期的感染性发热增加了抗生素治疗的概率。当发热导致胎心率增快时产程干预和剖宫产的可能性升高。发热还会使孕妇氧耗量增加，对于原有心肺功能不全者可能增加额外风险。综上所述，大量的循证医学证据支持孕期发热可以直接影响母婴妊娠结局，包括增加孕产妇抗生素使用概率、产程干预及剖宫产概率和脓毒症的发生风险，新生儿神经管畸形、唇腭裂、先天性心脏病等出生缺陷和新生儿脑损伤等近期影响，以及子代罹患精神疾病、变态反应性疾病概率升高等远期影响。虽然荟萃分析认为，尚无直接证据证实发热的程度及持续时间与胎儿畸形之间存在量-效关系，但已有多项研究表明，针对孕期发热患者适时、适量使用退热药物可明显改善不良妊娠结局。因此，在临床上接诊妊娠期发热患者时应积极寻找发热的病因，注意鉴别感染性与非感染性发热。对于临床症状不典型的患者，应注意识别特殊类型病原体导致的发热，全面评估、及时对症治疗，以减少孕期发热导致的不良影响。
王兴华 2022-04-06阅读量1.0万
