病请描述：1.无创基因检测有哪些优点？无创，安全，早期，准确，快速。孕早期，只需抽取5ml孕妇外周血就可以进行。结果准确率高达99%以上，能够极大的减轻孕妇的心理负担，不用担心穿刺等刺激带来的流产等伤害，2-3周即可拿到检测结果。河北省人民医院生殖遗传科张宁2.无创基因检测与唐氏筛查有区别吗？无创基因检测在孕早期（12周）即可进行，通过对母体外周血中胎儿的遗传物质DNA进行直接测序分析，具有很高的准确性；唐氏筛查检测的最佳时间为孕15-20周，是根据孕妇的激素水平结合年龄、孕周、体重等参数进行计算的，因影响因素较多，这些参数经常不是很准确，所以计算出的风险值也是有误差的。虽然检测的都是21，18，13号染色体是否异常，但无创基因检测的准确率较高，可以达到99%。3.无创基因检测可以代替羊水穿刺吗？不能互相代替，是两种检测方法。无创产前检测只需要抽取孕妇的静脉血，对孕妇及胎儿均无伤害，孕12周即可进行检测，三周左右出检测结果，对于21，18，13号染色体的检测准确率和羊水穿刺是一样的，99%以上；羊水穿刺需要抽取羊水，最佳检测时间为孕20-24周，对孕妇有一定的创伤，存在流产风险，也存在细胞培养失败的可能，大概要1个月出结果，目前是检测染色体异常的金标准，是诊断方法。4.哪些人比较适合做无创基因检测？所有希望排除胎儿染色体非整倍体，特别是21、18、13号染色体非整倍体的孕妇；唐氏筛查高危、临近高危但不愿首选创伤性检查的孕妇；年龄大于35岁，不能做唐氏筛查，又不愿首选创伤性检查的孕妇；因惧怕流产等风险拒绝创伤性检查的孕妇；情况特殊且有较强意愿参加无创基因检测的孕妇，包括：因各种原因错过唐筛、羊穿最佳时间的孕妇；因羊穿后细胞培养失败未能得到核型分析结果，不愿再次重复创伤性检查的孕妇；特殊体质（如子宫肌瘤、熊猫血、部分传染性疾病等）的孕妇。5.怀孕多少周可以进行无创基因检测？最佳检测孕周为12-21周，部分大于21孕周的孕妇如有特殊需求并有较强意愿的，也可参加无创产前基因检测。6.如果无创基因检测是低风险，还用做羊水穿刺吗？无创产前基因检测项目目前承诺检测21，18，13号染色体的准确率是99%以上，如果希望了解其他染色体，可以依据自己的情况选择是否羊穿或者遵医嘱。7.无创基因检测高风险怎么办？医生会第一时间通知孕妇，及早到医院进行羊水穿刺核型分析等产前诊断；接受产前诊断产生的费用，对国家统筹支付之外的和个人支付部分，由中国人保报销支付，最高限额2500元。投保费用属无偿赠送，不需另行支付。8.无创基因检测低风险，是不是孩子就没任何问题了？无创检测，羊水穿刺检测都是针对染色体异常的检测，如果是发育异常引起的畸形等问题需要靠孕期B超监测，孕期的各项检测都很重要，一项检测不能解决所有的问题。9.无创基因检测低风险，还是生出有问题的孩子怎么办？如果无创检测为低风险，婴儿出生1年内经县级以上医院专科医生明确诊断为21-三体、18-三体、13-三体综合征的孕妇，由中国人保给付保险金20万元。10.无创基因检测为什么不查其他染色体异常？染色体病中最常见的是21 号染色体异常，发生率大概是1/800，21 号染色体异常大多数孩子是可以活着生出来的，而且可以存活很长时间，患者智力低下，并伴发多种并发症；其次是18号、13号染色体异常，这种胎儿多会胎死宫内，或者出生后死亡；其他染色体异常的发病率低，临床症状较轻。11.做无创产前基因检测是否需要空腹？不需要，常规的饮食对该检测结果不会产生影响。12.无创产前检测结果其他医生或者医院认可吗？还会坚持要做羊水穿刺吗？目前全国30多家可以做无创产前基因检测的医院是认可检测结果的，医生建议羊水穿刺的目的就是提醒你要重视，以免生出染色体异常的宝宝，每位医生都有这个责任去告知你，但是不会因为没有做羊穿而拒绝接收你的。对于无创基因检测结果为高风险的孕妇，需听从医生的安排做进一步的核型诊断。13.什么情况下不能做无创基因检测？怀有多胞胎的孕妇；接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗、免疫治疗等的孕妇无法进行该检测。14.无创基因检测可以医保报销吗？目前大部分医院不能作为医保报销凭证，可以开具发票。15.目前为止有多少孕妇做过无创基因检测？截至2011年12月，已经有接近15000位孕妇参加了无创基因检测常见 B 超异常（可选做无创检测，但无创正常不代表胎儿正常，仍需B超等后期监测）1、NT（颈部透明层）增厚：检测最佳孕周为11~13+6W， NT 增厚多发生在 T18、T21 等患者身上，先天心脏病、畸形等也存在NT 增厚的可能。如果核型分析染色体正常，不排除胎儿可能存在心脏病、畸形等情况，需要 B 超监测胎儿情况。2、NF（项褶）：80%的唐氏儿会出现NF 增厚，其它染色体异常也会出现NF 增厚现象，如T18、T13、45，X0。若超声提示NF 增厚需排除染色体异常，也可能因为胎儿颈部肥胖所致。3、双肾盂分离：双肾盂扩张与孕周有关，很多会随着胎龄增大而消失，有2-2.8%的正常胎儿存在肾盂扩张的的现象。但肾盂扩张会增加检出T21 的风险。4、肠回声增高：在妊娠4-6 个月或者7-9 个月，有0.1%-1.8%的胎儿发现有肠道强回声，在部分胎儿是正常表现，但也有可能畸形：1）染色体异常2）囊性纤维化（CF）3）先天感染：如巨细胞病毒和弓形体4）不良妊娠结果，如宫内胎儿生长迟缓，死胎5）羊膜内出血，胎儿咽下血色素所致。5、单脐动脉：正常脐带包括3 条血管（2 条动脉和1 条静脉）。单脐动脉也见于正常胎儿。18-三体是与单脐动脉相关的最常见的非整倍体，另外常见的染色体异常包括21-三体，45，X0。先天性心脏病与单脐动脉伴发是很普遍的，尽管胎儿染色体正常，但单脐动脉应该进行详细的心脏检查。6、心内强回声（EIF）：中孕期常见，正常胎儿发生率有3-4%， EIF 受胎儿体位、母体本身条件、检查医生的经验、仪器的分辨率等影响。多发EIF 或者强回声范围较大者可增加检出染色体非整体（T21、T13）的危险性，当EIF 孤立存在没有其它超声异常时应当作为正常变异，不推荐做核型分析。7、脉络丛囊肿（CPCS）：侧脑室存在无回声的脑脊液，侧脑室内壁有高回声的脉络丛填充在脑室内，丛内可见囊肿，中孕期（ 16-21W）常见，在25-26W 很难看到CPCS。染色体异常中T18 常见，T21 也可能存在。8、水囊状淋巴瘤：可分为有隔或者无隔，2001 年的研究中56.5%的病例存在染色体异常，如45，X0，T18、T21，该病流产率高，2003年研究发现13 例45，X0 胎儿有有隔状淋巴管瘤，严重的皮下积水或者水肿。9、胎儿水肿原因：1）心血管结构缺陷，快速心律失常和心动过缓，高输出心率衰竭2）染色体异常（45，X0，T21，三倍体和多种罕见的染色体重排）3）胸（隔疝，肺囊性腺瘤样畸形）4）贫血5）水囊状淋巴管瘤6）双胎妊娠7）胎儿感染8）多种病因混合。
张宁 2018-11-26阅读量2.2万
病请描述：辛苦备孕一整年，不是怀不上，就是怀上不成功……是身体哪里出了问题？到底该怎么办？难道是不孕不育了？如果真的是不孕不育了，那该如何就诊做检查呢？一、什么是不孕不育？不孕不育分为不孕症和不育症，其既是临床常见病，也是疑难病，且近年来其发病率呈逐年上升趋势。育龄夫妇同居1年以上，有规律正常性生活，未采取任何避孕措施而未能怀孕者，称为不孕症。虽能受孕但因多种原因导致流产、早产或死胎而不能获得存活婴儿的称为不育症。或曾妊娠未生育者称为不育症。二、什么情况下需要看不孕不育专科？1、不孕症者：根据婚后是否受过孕可分为原发性不孕和继发性不孕。原发性不孕为从未受孕过；继发性不孕为曾经怀孕，而后未避孕连续1年以上而未再受孕者。而引起不孕的发病原因分为女性不孕和男性不孕。①女性不孕：如排卵障碍性不孕、输卵管性不孕、盆腔生殖器炎症性不孕、子宫性不孕、先天发育异常等。②男性不孕：如精液异常、排精障碍、内分泌功能障碍、性功能障碍、免疫因素等。2、不育症者：包括女性受精卵着床后胚胎或胎儿的孕育障碍。反复流产（即胚胎停育）则是不育的主要原因，其原因包括：①夫妇双方或胚胎染色体异常。②子宫形态异常：子宫畸形、宫腔粘连、宫颈机能不全、子宫内膜炎、子宫血管异常、子宫肌瘤或肌腺症。③内分泌环境紊乱：黄体功能不全、甲状腺功能的异常、肾上腺功能的异常、血糖异常、垂体卵巢激素的异常等。④免疫因素：血型不合（如Rh因子或ABO溶血造成的习惯性流产或死胎）、其他自身抗体异常。⑤感染因素：细菌、病毒、支原体、衣原体等。⑥母体全身性疾病。⑦原因不明。3、通过辅助生殖技术孕育者：如人工授精、试管婴儿（即体外受精-胚胎移植）、配子移植技术。三、就诊不孕不育专科前需要注意以下事项1、理清病史：包括性生活史、月经史、婚姻史、生育史、既往史（以往健康情况、有无影响生育的全身性及泌尿生殖系统疾病、药物治疗、检查和手术史）、是否接触过放射性物质或能影响生育功能的毒品及药物、家族病史等。2、带齐资料：带上以往就诊的病历本，相关检查资料，并且最好按时间先后顺序排列整齐，便于医生回顾病史病情。3、准备相关专科检查：夫妻双方都得查，且先查男后查女。1）男性检查：①常规生殖器官检查：包括阴茎、睾丸、尿道、前列腺、精索有无畸形或病变。②精液常规检查：检查精液和精子的质量，需禁欲3-7天。③内分泌激素测定：催乳素（PRL）、促黄体生成素（LH）、促卵泡生成激素（FSH）、睾酮（T）4项。④输精管造影：确定输精管道的梗阻部位，查找无精症原因。⑤睾丸活检：用于无精子或少精子症。⑥免疫学检查：不明原因的精子活力差、自发性精子凝集现象、慢性生殖系统感染等，需查抗精子抗体（AsAb）。2）女性检查：①妇科基本检查：包括基础体温测定、白带常规、阴道脱落细胞检查、宫颈粘液检查、子宫内膜活体组织检查。②B超检查：检查子宫和附件发育情况及形态位置，有无肿瘤、生殖器发育异常，了解卵泡生长和子宫内膜情况。③输卵管通畅试验：常采用子宫输卵管造影术，检查宫腔形态和输卵管通常情况，一般安排在月经干净后3-7天（禁性生活）进行。④内分泌激素测定：检查与生殖相关的各项卵巢激素、垂体激素及甲状腺激素、肾上腺激素、胰岛素等水平。注意，需在月经来潮的第3-5天空腹抽血化验基础性激素水平（FSH、LH、E2、T、P、PRL），长期闭经者可随时检查。⑤腹腔镜检查：是目前检查不孕症病因最直观、准确、快速的方法，可直接观察到腹腔内有无粘连及子宫、卵巢、输卵管的发育情况，对子宫内膜异位症、盆腔粘连、输卵管伞端阻塞可同时治疗。一般安排在月经干净后3-7天（禁性生活）进行。⑥宫腔镜检查：检查子宫颈管、子宫内腔和双侧输卵管的情况，确诊子宫性不孕，对输卵管近端阻塞可行插管通液治疗。一般安排在月经干净后3-7天（禁性生活）进行。⑦免疫学检查：检测各种可能与不孕相关的自身抗体。⑧性交后试验及宫颈黏液、精液相合试验：根据精子穿透宫颈黏液的情况，推测宫颈黏液中抗精子抗体的存在。此试验安排在排卵前1-2天, 性交后12小时内。⑨染色体检查：疑有遗传性异常者，夫妇双方可做颊粘膜染色质和血染色体检查。4、正确认识不孕不育并正确面对自身疾病，增加该病的知识认知，积极治疗，以免延误病情，错失最佳治疗时机，从而增加身心压力。养成良好的生活习惯及性生活习惯，积极疏导心理压力。温馨提示：因为很多妇科检查都需要避开经期，为避免择期再次就诊检查，最好选择月经结束第三天到一周这段时间内前往就诊。但是，若出现持续性不规则阴道出血，或突然大量出血伴有腹痛、晕厥、肿物出现时，不要等待月经干净，应及时就诊，以免延误病情。*本文为微医原创，未经授权不得转载。图片来源：123RF正版图库
健康资讯 2018-08-13阅读量3.3万
病请描述：子宫肌瘤是一个常见妇科疾病，发病率约50%，确切病因不明，可能与女性性激素、遗传有关。雌孕激素可刺激肌瘤生长，是妊娠期肌瘤增长快的主要原因。子宫像一幢房子，按肌瘤与墙壁的关系，可大致分为三种类型：1.肌壁间肌瘤：即肌瘤位于墙壁间。2.浆膜下肌瘤：即肌瘤向外墙生长。3.粘膜下肌瘤：即肌瘤房间内生长。子宫肌瘤引起的症状主要包括：月经量多，可继发贫血;压迫症状，可出现尿频尿急，或排便困难等等；下腹痛等；那么什么样的肌瘤需要手术治疗？1、子宫肌瘤引起月经量多继发贫血或较大的肌瘤尤其压迫致尿频便秘等。2、怀疑恶性可能。3、计划备孕但可能影响受孕，增加妊娠期风险或试孕失败考虑肌瘤引起可能。手术方式主要包括开腹或腹腔镜剥肌瘤，当然因每个人的年龄、肌瘤大小部位性质等不同治疗方案也会不同，具体方案妇科医生会根据您的情况给出最佳建议。还有一种情况就是妊娠合并子宫肌瘤患者，妊娠期子宫肌瘤一般无论大小只要不影响继续妊娠不考虑手术，但须密切监测子宫肌瘤增长速度，有时出现红色变性可引起腹痛发热，甚至导致流产，须立即就医治疗。总之发现子宫肌瘤不需紧张，多数不需治疗，但需监测。最终治疗方案就交给我们医生吧。最后祝大家身体健康！
何拉曼 2018-03-29阅读量1.7万
病请描述：导语：月经不调给患者带来的问题主要有周期改变、经期改变、贫血、不孕等等，其治疗也要在了解病因的基础上，从解决这些问题入手。一、妇科疾病导致的月经不调 如因多囊卵巢综合征、子宫肌瘤、子宫内膜增厚等妇科疾病导致的月经不调，应针对这些具体妇科疾病进行治疗。二、内分泌失调导致的月经不调 确诊为内分泌功能失调所致的月经不调，在治疗上应根据病情的轻重及患者的具体情况，采用不同的治疗方案。1.止血与纠正贫血 对于因经期长及经量多造成贫血的患者，除一般止血措施外，可酌情选用激素或刮宫止血，并予口服补血药物或输液治疗。2.调整周期 对于月经周期紊乱(周期过长、过短或时长时短，以及闭经)的患者，一般采用雌激素、孕激素单一或联合的周期治疗，也可用中药治疗。 3.不孕的治疗 无排卵性月经不调，是造成一些患者不孕的原因之一；另外有些患者虽然排卵但黄体功能不足，也能引起不孕。治疗上根据患者情况选择不同的方案，主要以改善卵巢的功能或代替垂体及下丘脑的部分功能为主。4.改变不良习惯 许多月经不调是由不良习惯引起的内分泌失调造成的，特别是作息不规律、精神压抑、节食减肥、生冷饮食、嗜烟嗜酒等等。 因此，月经不调患者要注意尽量避免剧烈的情绪波动、精神刺激，保持心情愉快；日常要规律作息，减少疲劳，合理饮食，增强体质；经期特别要注意保暖，忌寒冷刺激。小编提醒：女性在第一次来潮时月经不稳定不规律尚属正常，之后会逐步规律。但是如果长期月经不调就要提高警惕，尽早治疗。关于月经不调的表现，可点击→《症状自查 | 你的月经正常吗》*图片来自123RF正版图库
就医指导 2016-08-19阅读量5.2万
病请描述：导语：反复流产即连续发生3次或3次以上自然流产。为避免反复流产的伤害，反复流产女性备孕前应查明原因，积极治疗后再备孕。那么反复流产都有哪些原因呢？ 反复流产的病因十分复杂，主要包括染色体异常、内分泌异常、生殖道异常、生殖道感染、免疫功能异常及血栓形成倾向等等。 一、染色体异常 包括夫妻染色体异常和胚胎染色体异常。目前医学上尚无有效办法。二、内分泌失调 1.黄体功能不全 黄体功能不全会导致孕酮分泌不足，从而可以引起妊娠蜕膜反应不良，影响孕卵着床和发育，导致流产。2.多囊卵巢综合征 多囊卵巢综合征患者体内的高浓度促黄体生成素、高雄激素和高胰岛素血症，可降低卵子质量和子宫内膜容受性，从而容易发生流产。3.高泌乳素血症 高泌乳素可抑制颗粒细胞黄素化及类固醇激素，导致黄体功能不全和卵子质量下降。4.甲状腺疾病 甲状腺功能低下与反复自然流产相关。而且甲状腺自身抗体阳性流产复发率高。5.糖尿病 一般来说控制满意的糖尿病不会导致反复流产，未经控制的胰岛素依赖型糖尿病自然流产率会增加。三、生殖道的异常 1.子宫畸形 单角子宫、双角子宫、双子宫及子宫不全纵隔等子宫畸形易引起流产。其中子宫不全纵隔因纵隔部位内膜发育不良，对甾体激素不敏感，血液供应差，最易导致反复流产。2.Asherman综合症 Asherman综合症即人流术后宫颈或宫腔粘连，因粘连导致宫腔体积缩小，对甾体激素应答下降，也易导致反复流产。3.宫颈机能不全 宫颈机能不全是指孕期出现无痛性的宫颈管消失，宫口扩张。容易引起晚期流产和早产。4.子宫肌瘤 子宫黏膜下肌瘤与反复流产有关。四、生殖道感染 细菌性阴道病患者妊娠晚期流产及早产发生率升高；此外因细菌感染造成的子宫内膜炎或宫颈管炎也可致流产。五、免疫功能异常 在怀孕早期，母体和胎儿处于一种同种异体的状态，正常情况下由于胎儿和母体之间的胎盘屏障现象，可以继续妊娠，不会发生排斥。如果免疫功能异常，母体产生抗体后就可以造成免疫排斥，从而发生流产。六、遗传性血栓倾向 遗传性血栓倾向是因基因表达异常而使某些蛋白质缺乏，从而导致血栓倾向，影响胎盘的发育和功能，进而发生流产。七、其他 一些不健康生活方式(如吸烟、酗酒、过量饮用咖啡因等)；环境因素(如有机溶剂和毒物等的影响)；肥胖等均可加大流产风险。小编提醒：连续发生2次自然流产即应引起重视，因为其再次出现流产的风险与连续3次流产者相近。因此建议有2次或2次以上流产经历的女性即应前往医院进行检查。 *图片来自123RF正版图库
就医指导 2016-08-19阅读量7855
病请描述： 导语：月经不调病因多样，除常见的内分泌失调(激素改变)外，一些原发或全身性疾病如多囊卵巢综合征、子宫内膜息肉或增厚、子宫肌瘤、血液病、内分泌病等也可引起月经不调。 因此，门诊就诊时医生往往会根据患者的情况，开具适当的检查，以查明病因，对症治疗。 月经不调常见的检查方法有以下几种： 1.盆腔检查 妇科盆腔检查(包括白带检查)，以初步了解生殖器官有无畸形、肿瘤或炎症。 2.B超检查 B超检查可以反映子宫、卵巢及盆腔情况，从而排除许多妇科疾病引起月经不调的可能性。 3.细胞学检查 脱落细胞检查，以检查卵巢功能及排除宫颈恶性病变。 4.内分泌测定 内分泌测定主要用以了解月经不调是否由内分泌紊乱引起。 目前可以测定卵泡刺激素、黄体生成素、泌乳素、雌激素、孕激素、睾酮、三碘甲腺原氨酸、四碘甲腺原氨酸、促甲状腺激素等下丘脑、卵巢、甲状腺及肾上腺皮质分泌的激素等。 5.X线检查 了解子宫内腔情况，有无黏膜下肌瘤或息肉，有无垂体肿瘤等。 6.宫腔镜或腹腔镜检查 观察有无子宫腔及盆腔器官的病变，如子宫内膜炎，子宫内膜息肉等等。 7.其他 酌情作肝、肾功能及血液系统的检查。必要时作染色体检查。 小编提醒：许多月经不调经检查发现是由内分泌失调导致的，而内分泌失调多由患者本人的不良习惯造成，具体可点击查看→《诊前须知 | 注意，这些不良习惯可能导致月经不调》，女性朋友生活中一定要注意纠正这些易导致内分泌失调的不良习惯，以免月经不调。
就医指导 2016-08-19阅读量3.7万